Ataxia SCA2

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Investigadores del Centro de Ataxia, del Instituto “Pedro Kourí”, del Hospital Clínico-Qirúrgico “Ernesto Guevara de las Tunas” y del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología todos de Cuba junto a miembros del RIKEN Brain Science Institute de Japón y de la de la University of British Columbia en Vancouver en Canadá, se reunieron para evaluar si las reiteraciones del triplete de CAG por encima de ciertos umbrales en el gen de la ataxina-2 son las mutaciones causantes de la SCA2. Además, si también contribuyen a la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica y la degeneración frontotemporal.
La epigenética, estudia la herencia no determinada por las bases del ADN, pero determinadas por los niveles de expresión génica. Las modificaciones epigenéticas tales como la metilación del ADN, las cromatineanas y los micro-ARN son los ejecutores de esta herencia que refleja la acción del medio ambiente sobre el genoma.
Este trabajo identifica por primera vez un mecanismo epigenético que regula la expresión del gen de la ataxia SCA2. Este mecanismo de metilación del ADN del promotor del gen influenye en la gravedad y el debut de la SCA2 así como en la enfermedad de Machado Joseph (SCA3). La metilación del promotor de este gen puede servir como diana terapéutica para estas neurodegeneraciones u otros fenotipos vinculados con el gen SCA2.
Esta investigación es la primera contribución cubana que aborda la epigenética como modulador del fenotipo de una enfermedad.
Tags: ataxia SCA2, epigenética, expresión génica, gen ataxina-2, genetica, metilación de ADN, mutaciones.

Epigenetics DNA-Methylation in the core ataxin-2 gene promoter: Novel physiological and pathological implications.Laffita-Mesa JM, Bauer PO, Kourí V, Peña Serrano L, Roskams J, Almaguer Gotay D, Montes Brown JC, Martínez Rodríguez PA, González-Zaldívar Y, Almaguer Mederos L, Cuello-Almarales D, Aguiar Santiago J. Hum Genet. 2012;131:625–638. DOI 10.1007/s00439-011-1101-y