Hacia una posible cura del síndrome de Angelman

Fuente

• Candela tiene esta enfermedad rara
• Participará en un ensayo clínico en Florida
• Podría conseguirse un tratamiento definitivo

ESPAÑA DIRECTO / RNE - Madrid  26.04.2012

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 25.000 nacidos. Fue descubierta por el pediatra inglés Angelman hace poco más de 45 años. Aunque cada vez es más conocida, el diagnóstico se hace difícil, y puede retrasarse hasta entre los 2 y los 5 años. Los niños con este síndrome presentan un retraso severo, problemas de coordinación y equilibrio, ataxia, ataques epilépticos, falta de atención, problemas de sueño y un estadio de alegría y risa constante.

Grandes avances

En los últimos años un grupo de investigadores de la Universidad del Sur de Florida han avanzado mucho en su conocimiento –descubrieron que no implica daño cerebral- y en su tratamiento. El último logro se ha conseguido en ratones: la minociclina, un antibiótico usado para tratar el acné, funciona. Ahora se quiere comprobar si este tratamiento también tiene efectos beneficiosos en personas.

Una posible cura

Candela, de 9 años, será uno de los 24 niños de todo el mundo que participarán en este esperanzador ensayo clínico. Para ello sus padres y la niña se tienen que desplazar a Florida al menos en tres ocasiones este año. El coste total se acerca a 10.000 euros. De ahí que amigos y familiares de Candela hayan promovido una campaña con la que ayudar en este proyecto que podría suponer la cura de esta enfermedad. Si desean aportar alguna ayuda, pueden ponerse en contacto con Dolores, la madre de Candela: dolores.marta@gmail.com.

Mas información sobre Mitocondrias en la web