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Estuario del río Anllóns, en la ría de Corme y Laxe. A la izquierda, varios pueblos de Cabana, donde nació SCA36.
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Una enfermedad neurodegenerativa que afecta al habla y al aparato locomotor y que se hereda desde el siglo XIII en varias familias en la costa de Bergantiños
Por
Manuel Rey | 27/04/2017
Un día, hace mas de veinte años, una vecina le dijo a un hermano de Ramón Moreira algo similar a esto: "Oíste, acabo de ver a tu hermano y parece que estaba borracho". Si estas palabras fueron exactas o no lo fueran, lo que quería decir, de una manera u otra, era que Ramón estaba teniendo algo que le estaba sucediendo. Le sorprendió su forma de caminar y moverse, "porque no bebo alcohol", dice Ramón, que en ese momento tenía 45 años. Para esas fechas, este hombre, oriundo de Cabana de Bergantiños y residente de A Coruña, trabajaba como director comercial de una empresa multinacional. Poco después sufrió una caída en una calle recta, lisa, sin baches ni pendientes, y se rompió el pantalón de un traje. Algo sucedía, ... era uno de los portadores de la SCA36, la Ataxia de la Costa da Morte, pero aún no lo sabía.
Hoy, con 63 años, a Ramón le cuesta caminar, moverse y vocalizar, habla muy bien. Tuvo que pedir la discapacidad y jubilarse con 53, porque esos primeros problemas se agravaron. Supone que antes de los 70 años tendrá que usar una silla de ruedas . Sin embargo, sigue teniendo un gran vocabulario, frases correctamente realizadas y encuentra las palabras exactas para contar en detalle su historia, pero algo sucede en su cerebro que altera sus movimientos y provoca su discurso para ir relantizandose.
Algunos síntomas son la pérdida de equilibrio y las dificultades auditivas y del habla.
La pérdida de equilibrio y de audición y la dificultad para hablar son algunos de los síntomas de SCA 36 , la variante de ataxia que varios investigadores gallegos descubrieron hace menos de diez años. Se le conoce como "la ataxia de la Costa de la Muerte", porque muchos de los pacientes y portadores originan municipios de Malpica, Ponteceso, Cabana o Laxe, en esta parte de la costa de Galicia, donde el río Anllóns desemboca en el mar de dibujando una preciosa cala.
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Ramón Moreira,
afectado de SCA36. |
"Esta enfermedad no mata ni produce dolor", dice Ramón. De hecho, las personas que desarrollan su mutación genética "suelen ser bastante larga duración y sanotes", dice María Jesús Sobrido, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica y uno de los principales investigadores de esta enfermedad. Es el caso de José Moreira, el padre de Ramón, que falleció el pasado mes de marzo a los 95 años de edad.
De los cinco hijos que tuvo José Moreira, dos de ellos (Daniel y el propio Ramón) heredaron la enfermedad. Y al igual que ellos, docenas de vecinos en los alrededores sufren los mismos síntomas.
La aparición tardía de SCA36 (a partir de los 40), es otra razón que podría explicar que la enfermedad había permanecido casi oculta hasta hace solo unos pocos años. "Antes la esperanza de vida era menor y la calidad de vida era peor, por lo que esta ataxia fue "camuflada" por otros achaques propios de la vejez", dice la doctora Sobrido. Probablemente, muchos de los portadores de esta enfermedad a lo largo de los siglos murieron antes de que sus síntomas salieran a la luz.
Los primeros casos estudiados
A mediados de los años 90, los pacientes de la Costa da Morte con estos síntomas comunes comenzaron a llegar al hospital de Santiago de Compostela. El Dr. Manuel Arias, Jefe de Neurología de CHUS, los recibió. "Hubo detalles que nos llevaron a creer que esto tenía que ser una enfermedad nueva, no registrada hasta ahora. He estado archivando los casos y terminé contactando a María Jesús Sobrido ", recuerda el Dr. Arias. la neuróloga e investigadora, que acababa de llegar de Estados Unidos de completar su formación en genética, se comprometió a involucrarse en el asunto.
En aquellos años, ya se conocían los estudios genéticos en algunas ataxias espinocerebelosas (SCA), una serie de trastornos degenerativos que afectan tanto a hombres como a mujeres y que se heredan a través de los genes dominantes. Es decir, sólo que hay una sola copia de la mutación del padre o de la madre, para manifestar la enfermedad, a diferencia de la información que se encuentra en los genes recesivos, que establece que la mutación recibido de ambos padres. La probabilidad de heredar el SCA36 es, por lo tanto, del cincuenta por ciento. Los médicos descubrieron que aquellos pacientes en la Costa da Morte no eran portadores de las mutaciones genéticas que se describieron en las ataxias ya conocidos en ese momento en diferentes partes del planeta.
En 2009, científicos gallegos confirmaron la existencia de la enfermedad, descubrieron que todos los afectados compartían una región cromosómica; dos años mas tarde, encontraron la mutación en el gen NOP56.
En 2005, ante la evidencia de que esta enfermedad era relativamente homogénea y se concentraba en la misma zona geográfica, Arias y Sobrido, con la colaboración de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, dirigida por Ángel Carracedo, pusieron en marcha un estudio sobre el terreno con la gente afectada, su familia y el entorno del barrio. "En ese momento ni siquiera podíamos aplicar las técnicas de secuenciación masiva que usamos hoy en día, por lo que el análisis de los genes fue más lento. Tuvimos que hacer un estudio de ligamientos, por lo que necesitábamos recolectar tantos genomas de las familias afectadas y su entorno ", recuerda Sobrido. Casi como buscar una aguja en un pajar.
Fue una investigación " amateur " "Dice Manuel Arias, mirando hacia atrás". Ibamos a la Costa da Morte los sábados, por cuenta propia, tomando tiempo libre de nuestro tiempo libre y con pocos recursos", lamenta. "Desafortunadamente, como muchas de las cosas que se hacen a nivel científico en este país". María Jesús Sobrido recuerda que pudieron comenzar a trabajar con las ayudas de investigación que en ese momento ( ya no ) convocaba el Servicio Gallego de Salud (SERGAS).
Mientras los científicos avanzaban con su parte del trabajo, Ramón Moreira comenzó una carrera contra el reloj y contra el progreso de la ataxia que se iba consumiendo. Quería ayudar a iluminar la enfermedad. Recorrió numerosos archivos parroquiales y llenó su casa con copias de documentos históricos para terminar componiendo un gran árbol genealógico de familias afectadas, lo que facilitó enormemente el trabajo de los investigadores. Así descubrió, por ejemplo, un testamento notarial antiguo en el que indicaba que un antepasado suyo estaba enfermo, con síntomas muy similares a la ataxia de la Costa da Morte.
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Testamento en el cual se describe la ataxia.
Archivo de Ramón Moreira.
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Con estos hallazgos, en 2009, los científicos pudieron confirmar la existencia de la SCA36. Y tres años más tarde, en 2012, el descubrimiento de la mutación que causó la enfermedad se publicó en la revista Brain. "Se realizó un estudio de ligamientos y estábamos viendo cuáles eran los rasgos que compartían los afectados. Nos estábamos acercando hasta que lo encontramos en el gen NOP56 , ubicado en el brazo corto del cromosoma 20", dice el Dr. Arias.
Entre los firmantes, junto a Ángel Carracedo, Manuel Arias, María Jesús Sobrido y otros investigadores como María García Murias, autor de una tesis sobre la SCA36, también apareció el nombre de Ramón Moreira, en agradecimiento a su denodado esfuerzo en la búsqueda de documentación histórica.
Analizando la expansión de la mutación, se puede determinar el número de generaciones que han transcurrido desde el primer ancestro común. En el trabajo, se estimó que el origen de la alteración causada por la ataxia de la Costa da Morte ocurrió al menos en el siglo XIII, ya que el ancestro más reciente en común ha existido hace 25 generaciones.
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Situación del gen NOP56
en el cromosoma 20 y detalle de la mutación del SCA36.
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Gracias al trabajo de los investigadores, hoy ya es posible hacer un diagnóstico precoz de los portadores y, así, poder dar un consejo genético con vistas a una posible reproducción. Por lo tanto, evitando la descendencia podría heredar la ataxia.
Ahora, los investigadores de la ataxia Costa de la Muerte, se encuentran inmersos en una nueva fase del estudio, que analizan como se empieza a manifestar la enfermedad en el cerebro, para detectar si en algunos casos se ve alguna alteración emocional o cognitiva. Sin embargo, por ahora esta enfermedad no tiene cura ni tratamiento médico.
Lo único que se puede hacer contra ella, además del trabajo de investigación, son las sesiones de rehabilitación con ejercicio físico, fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional.
La doctora Sobrido dice: "Tenemos la parte más compleja . Ya sabemos dónde está el colapso, pero no sabemos por qué causa esta enfermedad. Debemos entender por qué las células del cerebelo están atrofiadas. Hay indicaciones e hipótesis, pero queda mucho por hacer para comprender los mecanismos celulares ".
Trabajan en varias hipótesis, o en una combinación de estas posibilidades. Una es la idea de que la expansión del gen NOP56 genera sustancias compuestas de aminoácidos, llamados oligopéptidos, que son tóxicos, pero eso solo afecta las neuronas y produce síntomas que sufren los pacientes con SCA36. Por otro lado, existe la opción de que la mutación ha "secuestrado " algunos genes responsables de la actividad cerebral y que, por lo tanto, sus nucleótidos no se generan correctamente; de ahí el daño cerebral.
Para el futuro, y aunque no es posible bloquear la expansión de la mutación, el objetivo y hacer un ensayo clínico con medicamentos neuroprotectores para tratar de frenar la enfermedad. "En las enfermedades neurodegenerativas es esencial retrasar su aparición, y vamos a tratar de frenar el progreso de SCA36 en las personas que todavía no tienen muchos síntomas", explica el Dr. Arias.
Por otro lado, el equipo de María Jesús Sobrid también trabaja con el grupo de la genetista Laura Sánchez Piñón para desarrollar un modelo experimental con pez cebra que se puede profundizar en el conocimiento de SCA36.
Para los científicos, los enfermos y sus familias, 2018 está marcado en rojo. En el mes de junio del próximo año, Cabana de Bergantiños, el hogar de la mayoría de los pacientes, será el anfitrión del segundo congreso mundial en el SCA36. Los ojos de muchos expertos, los medios y las instituciones a cargo de las investigaciones de financiación se pondrán en la Costa da Morte. "Necesitamos apoyo", resume Manuel Arias.
El vínculo desconocido con Japón
El congreso de Cabana será el segundo, porque el primero fue en Japón. En esa isla, en el área del río Asida, cerca de Hiroshima, hay una pregunta desconocida que los investigadores gallegos y japoneses buscan despejar. Hay una enfermedad muy similar, que de hecho recibe el mismo código científico. La mutación es la misma, como en otros casos de SCA36 registrados en lugares tan dispares como Taiwan, el norte de Italia, Polonia o la provincia de Albacete.
Los pacientes japoneses, también hay casos registrados en Taiwán, anteriormente Formosa, con un importante pasado colonial español y portugués, tienen un mayor impacto en las habilidades motoras, posiblemente debido a su constitución física diferente, con un cuerpo más delgado y fibroso. Todavía está por confirmar qué mutación ha surgido antes. La teoría de Ramón Moreira es que en algún momento, un marinero portador de la ataxia de Galicia Costa de la Muerte enrolado en un barco con destino a Oriente dejó la mutación en esta región del planeta.
En esta línea, María Jesús Sobrido también ve dos posibilidades. Se sabe que fue una mutación única, porque es idéntico en todos los casos, pero hay dos formas, señala Sobrido, es posible que la mutación haya surgido en varios lugares de manera independiente y en diferentes momentos de la historia, sin tener origen en un solo individuo. Y otro es lo que propone Ramón Moreira, el viaje de un portador de la SCA36. Publicado aquí:
http://blog.ataxias-galicia.org/2012/04/la-sca-36-de-chugoku-es-de-origen.html
Fuente: http://www.gciencia.com/saude/sca36-ataxia-da-costa-da-morte/
