La cara oculta de las células madre pluripotentes, por Antoni Matilla Dueñas.

La obtención de células pluripotentes, es decir que sean capaces de generar potencialmente una alta diversidad de diferentes linajes celulares (por ejemplo neuronales), a partir de células somáticas adultas reprogramadas atrae la atención de científicos, neurólogos y pacientes en los últimos años para su posible aplicación en el tratamiento transplantacional en las enfermedades neurodegenerativas. Es fácil imaginar que reemplazar con células neuronales del propio paciente obtenidas mediante cultivo en el laboratorio a partir de una sencilla, rápida y no dolorosa biopsia de piel (que cualquier Centro de Excelencia Investigación en España lo realiza sin dificultades) , las neuronas del hipocampo en la enfermedad de Alzheimer, de Purkinje en el cerebelo en el caso de las ataxias espinocerebelosas, o de las de la sustancia negra en los enfermos de Parkinson es un sueño terapéutico deseable. Pero lo que al principio se imaginaba como un proceso que los neurocientíficos y biólogos celulares iban a conseguir en unos pocos años sin demasiadas dificultades está resultando en un camino más difícil y tortuoso que el inicialmente previsto. Por qué?. Cuáles son las causas que están incrementando un escepticismo en los neurocientíficos en la aplicación de las células PIs (pluripotentes inducidas) en células neuronales para su implantación en pacientes? Varios artículos publicados hoy en la prestigiosa revista británica Nature (03.03.2011) describen que la reprogramación de las células PIs en linajes específicos es más complejo de lo que se pensaba. Se ha observado que durante el proceso de reprogramación se inducen la formación de alteraciones y aberraciones en el genoma de estas células, como son aquellas del tipo de variaciones en el número de copias (CNVs de las siglas en inglés) que producen cambios estructurales, epigenéticos (de metilación) y reordenamientos que, desafortunadamente, conllevan a alteraciones en la expresión de genes concretos que desencadenan procesos no deseables (oncogénicos, regulatorios, inflamatorios, necróticos, etc…). Estos cambios se observan mucho más a menudo en las PIs que no en las células somáticas originales. Estos resultados levantan la preocupación de los neurocientíficos y muchas cuestiones sobre las implicaciones de estos efectos no deseados en las aplicaciones futuras de las células PIs en los tratamientos transplantacionales e inducen a pensar que más investigación científica se necesita en esta área para elucidar los complejos procesos biológicos que ocurren durante la reprogramación antes de aplicar la tecnología de las células pluripotentes en las terapias de trasplante en las enfermedades neurodegenerativas.

Fuente: Facebook NEURODEGNET

María Pino Brumberg

Esta es una entrañable entrevista colgada en you tube y que merece la pena ver.

Entrevista para el programa DONACCION, del Canal El Día; sobre discapacidad.

"Queremos que otra gente con discapacidad que está en su casa, vea el programa y se dé cuenta de que pueden salir adelante, que la vida es muy bonita", afirma Rodríguez, que recuerda historias como las de María Pino Brumberg, que sufre la enfermedad Ataxia de Fiedric (comúnmente conocida como la enfermedad del borracho). María participó en el programa y hoy en día escribe la sección de discapacidad del Blogoferoz, también a cargo de la productora. "El otro día vino a contarme que estuvo haciendo parapente", recuerda la presentadora de Donacción.

28 de febrero.- Día de las Enfermedades Raras 2011

Les informamos que con motivo de la celebración del DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS tenemos el honor de contar con la presencia de la Conselleira de Sanidade Doña Pilar Farjas, el día 28 de febrero a las 10:00 de la mañana en el hall del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago -CHUS- en la mesa informativa que instalará allí FEGEREC.

Agradeceríamos su colaboración difundiendo la noticia.

Un saludo

FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES RARAS E CRÓNICAS

FEGEREC  Tfno: 981 234 651

28 de febrero.- El Día de las Enfermedades Raras 2011

Aunque a mi me gusta mucho más el término de enfermedades poco frecuentes.

Adjunto un Vídeo colgado en You Tube y realizado por FEDER

Estudios Genéticos Grauitos que ofrece RIBERMOV

Diagnosticos genéticos-Moleculares en Iberoamérica.

Estoy recibiendo mensajes de personas interesados en el programa de Estudios Genéticos Grauitos que ofrece RIBERMOV a los miembros de países participantes en IberoAmérica: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, y Perú.

Hay dos cosas que os quiero recordar. Los estudios genéticos han de ser dirigidos a través del Neurólogo Especialista. Podéis contactarme a:

amatilla@neurodeg.net

y os daré los detalles de contacto del Neurólogo especialista en vuestra región.

Saludos,

Antoni Matilla
Coordinador RIBERMOV
Coordinador NEURODEGNET

Fuente Facebook

IV Simposio Internacional de Ataxias Hereditarias.

Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias

En el marco del evento Inmunofarmacología 2011 se desarrollará el Cuarto Simposio Internacional de Ataxias Hereditarias.

En el mes de Junio, del 26 al 30 desarrollarán en Varadero, Cuba el IV Simposium Internacional sobre ataxias hereditarias y otras enfermedades degenerativas. En el evento discutiremos los principales avances en los ensayos clínicos y terapias que se investigan para estas patologías a partir de la experiencia de mas de 10 años de nuestro grupo de trabajo, los aspectos fisiopatológicos, moleculares, rehabilitación, marcadores electrofisiologicos, diagnostico presintomatico y prenatal. También se desarrollara un taller de rehabilitación con la participación de pacientes y se debatirá sobre la experiencia de los pacientes y sus familiares.

Investigadores y pacientes de todo el mundo serán bienvenidos a esta cita donde se abordará la experiencia del grupo cubano en las investigaciones y el desarrollo de alternativas terapéuticas para la SCA2 y otras enfermedades neurodegenerativas.

Organizadores:
Dra. Tania Cruz Mariño, MD. (taniacmarin@infomed.sld.cu)
Dr. Luis Velázquez Pérez, MD, PhD. (ataxiacubana@ataxia.hlg.sld.cu)

IV International Symposium on Hereditary Ataxias

EJEMPLO DE SUPERACIÓN. Marguerite Black enfrentandose a la Ataxia

Hoy, emitimos en este blog un vídeo sobre una paciente de Ataxia de Friedreich, Marguerite Black, que acaba de publicar un libro que lleva por título “el difícil arte de caminar”. Título en ingles The Dandelion Diary : the tricky art of walking.

Este libro escrito con un gusto exquisito es como un paseo por un viejo jardín de la Provincia Oriental de El Cabo (Sudáfrica), rebosante de sonidos y aromas, colores y texturas, descriptos con el detalle dulce y bello de un paisaje en miniatura.

El vídeo que insertamos a continuación es de 4:41 de duración, y está alojado en "Youtube", montado sin voz pero con una música preciosa.

Los científicos descubren riesgos inesperados en las nuevas células madre

Gracias a la aportación de un socio de AGA -Pako- nos hemos enterado de la noticia que a continuación publicamos.

Las células reprogramadas conservan cierta memoria de su origen en el cuerpo

JAVIER SAMPEDRO 02/02/2011

Las nuevas estrellas de la investigación en medicina regenerativa, las células madre iPS o de la tercera vía, acaban de sufrir su primer tropezón serio. El proceso de reprogramación que se usa para obtenerlas a partir de simples células de la piel no es perfecto: las células madre iPS preservan en su genoma cierta memoria de su origen adulto, y esas marcas persisten en cualquier órgano o tejido que se derive de ellas. El problema tendrá que ser resuelto antes de poder usar esos tejidos para trasplantes, que es la gran esperanza que suponen estas técnicas para el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas y autoinmunes, la diabetes y otras dolencias hoy incurables.

·         Células madre sin embriones

·         "No todo son ventajas con las células madre embrionarias"

La noticia en otros webs

·         webs en español

·         en otros idiomas

Desde su descubrimiento hace cuatro años por el investigador japonés Shinya Yamanaka, de la Universidad de Kyoto, las células iPS (induced pluripotent stem cells, o células madre de pluripotencia inducida) han revolucionado la investigación en medicina regenerativa. Se obtienen retrasando el reloj (reprogramando) a simples células de la piel o el pelo de un paciente, pero son tan versátiles como las células madre embrionarias.

Tras unos años de avances prometedores sobre las células iPS, un equipo dirigido por Joseph Ecker, del Instituto Salk de California, ha descubierto ahora un problema inesperado. El proceso de reprogramación que transforma las células de la piel en células madre no borra por completo el programa genético de las primeras. Algunos puntos calientes (hotspots) del genoma persisten en su estado de piel adulta, y siguen así incluso después de que los científicos conviertan las células iPS en otros tipos de tejidos aptos para trasplantes.

El trabajo se presenta en Nature, y uno de sus autores es James Thomson, el embriólogo de la Universidad de Wisconsin que obtuvo en 1998 las primeras células madre de embriones humanos y abrió así un nuevo continente a la medicina regenerativa.

Pese a la gran promesa de las células iPS, las líneas de investigación que ahora mismo están más cerca de una aplicación clínica se basan en células madre embrionarias. Y también son estas las que se han visto afectadas por un parón judicial en Estados Unidos. El conservadurismo religioso se opone a estas células porque implican la destrucción de embriones humanos de dos semanas congelados en las clínicas de fertilidad. Las células iPS no requieren ese paso.

Los problemas de reprogramación detectados por Ecker tienen relación con una de las áreas de investigación más activas de la biomedicina actual: la epigenética. Durante el desarrollo embrionario, las células son asignadas a un destino según su posición, pero luego deben recordarlo mientras se mueven y proliferan.

Esa memoria no está escrita en la secuencia de ADN (ccatatgg...), sino en otras moléculas que se le pegan encima, y por eso se llama epigenética (encima de los genes, literalmente). Las principales entre esas moléculas son unas proteínas llamadas histonas y el radical más simple de la química orgánica: el metilo (-CH3), que se puede pegar tanto a las histonas como al propio ADN. Por lo común, la metilación de un gen en una célula conduce a su inactivación en todas las células que descienden de ella: de ahí la memoria.

Ecker y sus colegas han examinado por primera vez los metilomas, o perfiles de metilación del genoma, de cinco líneas células iPS humanas mantenidas en cultivo, y los han comparado con los de células madre embrionarias, células madre adultas (las que renuevan ciertos órganos del adulto, como la piel) y otros tipos celulares diferenciados (especializados) a partir de los anteriores.

Los resultados muestran que la mayor parte del metiloma de las células iPS es idéntico al de las células madre embrionarias, como cabía esperar dado el idéntico potencial de desarrollo de ambas. Pero no del todo: por un lado, el metiloma difiere un poco entre unas líneas iPS y otras. Y todas ellas difieren de las células embrionarias en varias zonas del genoma. Sobre todo cerca de las puntas de los cromosomas (telómeros) y de otras zonas (centrómeros) esenciales para el reparto equitativo del material genético entre las dos células hijas.

El método de reprogramación descubierto por Yamanaka es muy simple: consiste en añadir a las células de la piel tan solo cuatro genes, o bien las cinco proteínas que esos genes fabrican. Esta simplicidad es muy deseable si estas técnicas están llamadas a llegar algún día a la práctica clínica.

Pero algunas de las imperfecciones que muestran las iPS en sus perfiles de metilación -o en el estado epigenético del genoma- se deben a que ese proceso de reprogramación es imperfecto. Es decir, que algunas de las zonas del genoma que están metiladas en las células originales de la piel siguen estándolo en las células iPS reprogramadas a partir de ellas. Pero no lo están en las células madre embrionarias. Es la primera diferencia importante hallada entre estos dos tipos de células, y supone una llamada a la precaución para los científicos del sector.

 Fuente: ELPAIS.com  >

Otro golpe para las células madre de origen adulto.

Investigadores europeos descubren que al obtenerlas se multiplican los genes cancerígenos. El País, 15.02.2011

Las células madre pluripotenciales inducidas a partir de la piel o el pelo (las llamadas iPS por sus siglas en inglés) tienen, por su propio proceso de obtención, mutaciones de genes relacionados con procesos tumorales, según ha descubierto un equipo internacional dirigido por Thanos Halazonetis, de la Universidad de Ginebra.

El estudio, que publica la revista especializada Cell death and differentiation, es el segundo contratiempo en un par de semanas para este material biológico, que se considera un potencial sustituto de las células madre de origen embrionario. El anterior, publicado por Nature, fue que estas células conservaban genes activos que no se corresponden con el estado embrionario, sino heredado de las adultas de las que se obtenían.

Publicado en Facebook por el doctor

Toni Matilla Dueñas

 el 15 de febrero a las 7:23

Boletín nº 94 de FEDAES

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EDITORIAL
Sea paciente nuestro sufrido lector y permita que abordemos nuevamente el asunto tratado en el editorial del mes pasado, la rehabilitación ... ... ...

"Supernecesaria" sí, pero no...

Se crea en el CHUS una unidad pionera para dolencias neurogenéticas

Será para pacientes y familiares

Esta nueva área pionera abarca enfermedades 'gallegas' como la Ataxia Espino Cerebelosa Hereditaria del Adulto -SCA- da “Costa da Morte”

Hace un año, investigadores del hospital Clínico de Santiago y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica identificaron una variante de ataxia made in Galicia, en concreto, la Ataxia da “Costa da Morte”.

El estudio determinó que habitantes de distintos municipios de la citada zona padecían una mutación nueva de esta enfermedad hereditaria que provoca descoordinación de manos, brazos y/o piernas, alteraciones del equilibrio y de la marcha, y la disartria, habla turbia e incomprensible.

En diciembre de 2009, la Asociación Galega de Ataxias -AGA-  reclamó la necesidad de contar con una unidad de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad crónica.
Esta reclamación es ya un hecho.  La Unidad de Neurogenética Clínica acaba de ponerse en marcha en el complejo hospitalario compostelano dentro del Área de Neurociencias.

Esta nueva unidad, que dirige el doctor Manuel Arias, jefe del servicio de Neurología del CHUS, nace con la intención de prestar una atención especializada tanto a estos pacientes como a sus familiares, al tener un componente genético.
El doctor Arias explicó que esta unidad, pionera en Galicia y prácticamente en España, "busca dar un enfoque más eficaz tanto en diagnóstico como en tratamiento a pacientes con enfermedades hereditarias del sistema nervioso central periférico y músculo esquelético".
En este sentido, señaló que la nueva unidad atenderá distintos tipos de enfermedades neurogenéticas, "que constituyen un grupo heterogéneo y de considerable prevalencia, que afecta a procesos musculares, al sistema nervioso periférico y de diversos procesos neurológicos degenerativos como las citadas ataxias hereditarias, algunos tipos de enfermedades de párkinson familiar, demencias hereditarias y algunas formas de epilepsia genética".
No obstante, el doctor Manuel Arias recordó que tanto el alzhéimer como el párkinson ya cuentan en el hospital Clínico de Santiago con unidades específicas, que son además de referencia para toda Galicia.
Con la nueva unidad se podrán estudiar familiares en riesgo de sufrir una dolencia neurodegenerativa y realizar consejo genético.
Otra de las cuestiones subrayadas por el responsable de la nueva unidad de neurogenética es que este novedoso servicio irá de la mano con otros para hacer un abordaje multidisciplinar. Así, contará con la colaboración de especialistas de Neurofisiología y Medicina Genómica, Genética Médica, Medicina Nuclear, Anatomía Patológica y Psiquiatría-Psicología.

El doctor Arias destaca que una de las grandes ventajas de la nueva unidad es "que podremos tratar de una forma más específica enfermedades que eran un poco huérfanas (raras) pero sobre las que cada vez hay más conocimientos a través de investigaciones a nivel neuronal y genético"

LA ATAXIA “MADE IN GALICIA”
••• Investigadores del CHUS y Medicina Xenómica, con la ayuda de un afectado, bucearon en árboles genealógicos de 7 generaciones de la Costa da Morte -Ponteceso, Malpica, Coristanco y Cabana-, visitaron en sus casas a afectados, e hicieron pruebas genéticas. Este trabajo dio como resultado el hallazgo de la variante genética de ataxia 'galaica' conocida de momento como Ataxia Espino Cerebelosa Hereditaria del Adulto -SCA- da “Costa da Morte”.
Noticia publicada en El Correo Gallego de 23/01/11

Nag Mapu, la cima interior

Estimados amigos:

La Asociación Gallega de Fibrosis Quística tiene el placer de invitaros el próximo 28 de enero, en el centro Cívico Los Mallos, a las 11:30 a la presentación del Documental NAG MAPU -la cima interior-, protagonizado por Patxi Irigoyen, presidente de la Asociación Navarra contra la Fibrosis Quística, y montañero.

El 5 de Febrero del 2009 una expedición científico-médica se desplaza a la IV Región de Chile con el objetivo de coronar por primera vez en la historia y por un trasplantado pulmonar con fibrosis quística, una cima de más de 6000 metros de altura. Todo ello acompañado de un estudio médico comparativo con personas no trasplantadas. Una historia que nos llevará a preguntarnos del porque buscamos ciertas cosas en nuestra vida.

Gracias a este documental, los jóvenes pueden decidirse a cumplir sus sueños y hacerse partícipes en su aventura.

Lo mejor de esta experiencia para Patxi fue el aprendizaje y la sabiduría que le transmitió esta hazaña, para él, y para sus compañeros, que en todo momento prestaron su apoyo tanto emocional, técnico y médico.

Os rogamos que hagáis un hueco en vuestra agenda para asistir a este evento y confirmarnos antes del miércoles 26 de Enero en horario de 9.30 a 1.30 de la mañana en el teléfono 981 240 867 o en el correo electrónico fqgalicia@fqgalicia.org.

http://fqgalicia.blogspot.com/

Queremos que junto a nosotros participéis de esta experiencia vital; de la capacidad de superación de los pacientes de Fibrosis Quística.

Este es el enlace al tráiler del documental que se va a visionar

El concejal de deportes del Ayuntamiento de A Coruña hará la presentación del documental y de este anónimo héroe.

Enlace a esta misma noticia en la página del Ayuntamiento de A Coruña.

El documental se trata de una expedición deportiva y científico-médica a la IV Región de Chile con el objetivo de coronar por primera vez en la historia y por un trasplantado pulmonar con Fibrosis Quística, una cima de 6000mts: Patxi Irigoyen. Todo ello acompañado de un estudio médico comparativo con personas no trasplantadas.
Una historia que nos llevará a preguntarnos "¿qué es lo que nos lleva, lo que nos mueve a enfrentarnos incluso a nosotros mismos?".
El afán de superación y porqué una persona con graves problemas pulmonares decide ascender a 6000 m. cuando la falta de oxígeno afecta a montañeros/as muy bien entrenados/as. El desafío, la lucha por vivir, y el afán de superación de Patxi se convierte en un ejemplo de constancia, animosidad, autoestima, de revelarse contra "el no puedo" y "estoy cansado..." para conseguir la meta.

ATAXIA.- CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA

RESOLUCIÓN DE 28 DE DICIEMBRE DE 2010, DE LA MINISTRA DE SANIDAD, POLÍTICA SOCIAL E IGUALDAD, POR LA QUE SE DESIGNAN CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
… … …

El 9 de diciembre de 2010 el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud acordó la propuesta de designación de 42 CSUR que le fue elevada por el Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud.

Por ello, previo acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, resuelvo:

Primero.- Designar los centros, servicios y unidades que a continuación se relacionan, como de referencia del Sistema Nacional de Salud para la atención de las siguientes patologías o procedimientos:

- Ataxias y paraplejias hereditarias

CSUR designados                                                Comunidad autónoma

Hospital U. La Fe                                                Comunidad Valenciana
Hospital U. La Paz                                              Madrid
Hospitalario U. Marqués de Valdecilla              Cantabria
Hospital Clínico y Provincial de Barcelona        Cataluña
Hospital San Juan de Dios                                 Cataluña
(Designado sólo para pacientes infantiles)

… … …

Quinto.- Esta Resolución tendrá efecto a partir del 1de enero de 2011.

Esto es un extracto de la Resolución de 4 páginas -para darle publicidad- a los Socios de AGA se le envía por e.mail el documento integro.

Mi tratamiento para la "ataxia"

Hoy, en un artículo de opinión, quiero contaros mi experiencia con la flexibilidad y los estiramientos, y más concretamente con el Yoga.

Voy a hablaros de mi experiencia y mis sensaciones, por si estas resultasen de interés para alguien.

Como muchos de vosotros sabéis, tengo una SCA todavía sin determinar hereditaria del adulto, que de momento la denominan como “ataxia da costa da morte”, pues de esa zona son oriundos nuestros antepasados y en esa zona nacimos y viven en ella más de 35 afectados.

Desde hace tres años voy al gimnasio, durante toda la mañana, 4 días a la semana y desde hace tres meses practico además el Yoga dos horas por semana.  Por las mañanas llego al gimnasio arrastrando los pies con el andar inestable típico de un atáxico, cuando salgo de clase de Yoga me siento como flotando y apenas siento los síntomas de la ataxia.

Buscando, he encontrado lo siguiente que ratifica mi experiencia.

LA FLEXIBILIDAD

1) Podemos decir que la flexibilidad, junto con la resistencia y la fuerza, constituyen las denominadas cualidades físicas básicas.  La flexibilidad posibilita realizar acciones con mayor agilidad y destreza.

2) Podemos añadir a esto que la flexibilidad se define como el rango absoluto del movimiento en una articulación o en un grupo de articulaciones que puede alcanzarse en un esfuerzo momentáneo con o sin ayuda externa.  En otras palabras, es un mito que algunas personas son flexibles en conjunto de forma innata.

3) Podemos hablar de:

• a) Movilidad articular: capacidad para desplazar un segmento o parte del cuerpo dentro de un arco de recorrido lo más amplio posible manteniendo la integridad de las estructuras anatómicas implicadas.
• b) Flexibilidad: capacidad de un cuerpo para ser deformado sin que por ello sufra un deterioro o daño estructural. Dicha propiedad se atribuye a las articulaciones.
• c) Elasticidad: capacidad de un cuerpo para recuperar su forma o posición original una vez cesa la fuerza externa que lo deformó. Esta cualidad se atribuye a los músculos y en mucha menor medida a los tendones.

LOS ESTIRAMIENTOS

4) ¿Para qué estirar?

• a) Reduce la tensión muscular.
• b) Mejora la coordinación permitiendo un movimiento más libre y más fácil. 
• c) Aumenta la extensión de los movimientos, que ahora pueden ser más amplios.
• d) Facilita la realización de entrenamientos fuertes, porque te prepara para el esfuerzo.
• e) Incremento de la relajación física.
• f) Favorece la circulación al crear cierta vasodilatación.
• g) Evita la pérdida de movilidad que se produce por la práctica diaria de movimientos repetitivos.
• h) Mejora el conocimiento del cuerpo. 

En esta página puedes leer mucho mas sobre las ventajas del Yoga


Para saber mas sobre mi tratamiento para la ataxia pincha sobre:
LOS CUATRO PILARES “Mi tratamiento para la ataxia” (I)

Otro enlace:
Yoga en la Ataxia Hereditaria
 

Optimismo e Ilusión

Creo que uno de los principales deficits de los atáxicos es precisamente la falta de optimismo e ilusión.
Aquí os dejo un vídeo de 50 minutos, rodado en A Coruña, pero cuando comienzas a verlo, se hace corto.


Emilio Duró - Optimismo e Ilusión 2 from Ivan Torres Ramon on Vimeo.

Gran conferencia de Emilio Duró sobre Optimismo e Ilusión. "Emilio Duró Pamies es Licenciado en Ciencias Económicas y Master en Administración de Empresas por la Escuela Superior de Administración y Dirección de Empresas (ESADE) y Licenciado en Ciencias Económicas por la Universidad Autónoma de Barcelona. Ha sido Profesor Colaborador de distintas Universidades, entre ellas, La Fundación Universidad-Empresa de la Universidad de Navarra, Pompeu Fabra, Escuela de Negocios Caixanova e INEDE. Es Consejero Externo de RIOFISA y ADOLFO DOMINGUEZ. Así mismo ha sido Directivo de empresas de gran consumo como Martini Rossi y Yoplait-ATO. En la actualidad y desde hace más de 20 años nuestro Instructor trabaja como Consultor y Formador en empresas nacionales y multinacionales de diversos sectores.

Boletín nº 93 de FEDAES

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EDITORIAL

 

… … … a pesar de esa especie de cacofonía de la incurabilidad de la ataxia nos atrevemos a añadir a colación que, si bien no hay cura, … … …
… … … hay que ser muy cuidadosos con las palabras pues cura no hay, pero tratamiento sí.
Que sí, que nadie se frote los ojos porque crea haber visto visiones, que nadie mire el calendario para comprobar que no sea el día de los inocentes, porque lo que nuestro sufrido lector acaba de leer es cierto… La ataxia tiene tratamiento, y para más detalles se llama fisio-rehabilitación. … … …

Nueva subvención de la Xunta para continuar con el estudio genético de la Ataxia da "Costa da Morte"

La Ataxia "Costa da Morte" afecta ya en Galicia a mas de 35 personas y su estudio genómico lo están llevando a cabo en La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago.

"Hoy nos hemos enterado que la Xunta de Galicia ha concedido un nuevo proyecto para continuar con el estudio del gen de la "Costa da Morte". La subvención, de 68.000€ a lo largo de los próximos 3 años - de los que la mitad se adjudicaron para gastos de personal y la otra mitad para material y gastos de los análisis propiamente dichos- procede del programa de promoción xeral da investigación de la Dirección Xeral de Investigación e Desenvolvemento (Consellería de Economía e industria). Si sumamos los 12000€ concedidos por la Consellería de Sanidade anteriormente y que permitieron iniciar el estudio, la Xunta de Galicia ha invertido hasta la fecha 80.000€ en un esfuerzo por descubrir el origen de esta enfermedad. Con un poco de suerte en este próximo 2011 María García Murias conseguirá su doctorado y nosotros sabremos cual es el gen causante de esta enfermedad."

Queremos desde aquí, añadir unas palabras de agradecimiento a la Xunta de Galicia y de paso un ruego general para que el apoyo a la investigación - aunque somos conscientes de que haciendo muchos esfuerzos en los tiempos que corren - no decaiga.
Creo que cuando hay que protestar hay que protestar y cuando hay que decir que nos hemos enterado del apoyo - aunque modesto, bien es cierto- también hay que aplaudirlo y que se sepa que no nos pasa desapercibido ese apoyo.

La FPG de Medicina Xenómica presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Los análisis moleculares se refieren al estudio del ADN o ARN mensajero y tienen utilidades clínicas en relación a las enfermedades hereditarias.

Así mismo, participa en programas europeos de control de calidad de análisis moleculares como EMQN y EQUAL.

Atrapa el gato

No todo en esta vida van a ser cosas serias.

En este caso para finalizar el año os dejo un divertido juego.

Se trata de atrapar el gato pinchando sobre las casillas verdes.

¡Ojo! Se trata de un juego muy sencillo pero que engancha

Para comenzar a jugar pincha con el ratón encima del gato

EJEMPLO DE SUPERACIÓN. Enfrentandose a la Ataxia

Hoy, tras el parón festivo de Navidad, emitimos en el blog un vídeo sobre una paciente de Ataxia de Friedreich, Carmen, de 3:12 de duración, alojado en "Youtube", correspondiente al programa televisivo "Andalucía Directo", emitido el día 20 de diciembre.

Bajo el vídeo, puede leerse el siguiente texto: La que viene ahora, también es un caso de auténtica superación. Tiene 18 años, se llama Carmen, y padece una enfermedad hereditaria, la ataxia, que la sufren unos doscientos andaluces.

Cómo enfrentarse a la ataxia:


Copiado íntegramente del Blog "Ataxia y atáxicos".

Los primeros síntomas suelen ser «una marcha ebria, es como si hubieras bebido»

Los enfermos de ataxia reclaman poder tener acceso a la rehabilitación en la sanidad pública

D. Alberto Suárez de las Heras es conocido por su labor al frente del boletín de  FEDAES. En este blog pinchar en el lateral sobre la etiqueta Boletines
Esta es copia de la entrevista realizada el 17/12/10 en El Correo de Zamora.

Alberto Suárez padece ataxia, una enfermedad rara neurodegenerativa con un solo nombre pero muchos apellidos, ya que existen «algo así como 300 tipos». La mayoría son genéticos, «y por tanto hereditarios», como le ocurre al propio Alberto, que tiene un hermano con la patología. «La ataxia es una dolencia que afecta al cerebelo, el órgano que coordina los movimientos del cuerpo, concretamente a los nervios transmisores tanto los que entran como los que salen, lo que provoca una descoordinación.

Los primeros síntomas suelen ser como «una marcha ebria. Es como si hubieras bebido». La cosa no se queda ahí y el andar de «borracho» se convierte en síntomas más graves, «de gran invalidez, la imposibilidad para la marcha, tienes que buscar silla de ruedas, sufres problemas en el habla, cardiacos, musculares, esqueléticos. Dependiendo de cada tipo de ataxia hay unos síntomas más determinantes en unos enfermos que en otros».

«El tema, prosigue este vecino de Villaralbo, es que hoy día al ser una enfermedad rara no hay tratamiento para ella digamos en su globalidad». Vamos, que no tiene cura. El mejor tratamiento es «la rehabilitación, mantener las habilidades residuales que se van quedando lo más posible en el tiempo, el nivel de coordinación. Ensayando movimientos no es que te cures, pero si puedes tener un nivel de vida mejor».

Alberto pertenece a la asociación regional de pacientes, Asatcal, que a la vez está integrada en la federación nacional (tiene una página web que se llama fedaes.org), y que lleva ya «varios años con el tema, a ver si podemos acceder a técnicas de fisioterapia y rehabilitación, ya que a nivel legal como no somos enfermos recuperables no tenemos derecho a la rehabilitación. Es muy duro porque estas mal, no tienes solución y lo poquito que hay no puedes acceder a ello. Es un problema de muchas enfermedades raras, acceder a técnicas de rehabilitación, aunque sea un día a la semana».

Alberto suple esta carencia «asistiendo a fisioterapia por mi cuenta a un gimnasio dos días a la semana. Vivo en Villaralbo, tengo que hacer el viaje hasta Zamora y a eso se suma lo que pago en el gimnasio. Cada sesión sale a 16 euros, y porque me hacen bono, porque si no saldría a veinte. Pienso que los fisioterapeutas de la Seguridad Social podrían atendernos también a nosotros, porque creo que tenemos derecho». Hoy precisamente la comisión de Sanidad de las Cortes debate una iniciativa socialista en apoyo a las reivindicaciones del colectivo, formado por unos 185 pacientes en la región.

A sus 47 años, Alberto Suárez padece ataxia de Fiedreich. La patología suele aparecer en la infancia, hacia los seis años, pero a Alberto le apareció mucho después. De hecho, en el instituto «sólo notas un poco de defecto al hacer gimnasia». Cumplió el servicio militar y a los 28 años es cuando se le diagnostica la enfermedad, tras algún que otro fallo médico («un neurólogo me dijo en Zamora que no podría tocar el violín cuando fuera mayor»), aunque ayudado por el hecho de que a su hermano se la habían detectado ya con anterioridad. En el año 2000 se jubiló de la enseñanza, es maestro, ante la evolución de la enfermedad, que actualmente le obliga a permanecer en una silla de ruedas.

La Foto es de Javier de la Fuente y en ella Alberto Suárez trabaja en el ordenador de su casa, sentado sobre su silla de ruedas.

Fuente: Ataxia y Atáxicos

«Fora de pista» Cap.13 (28/11)

En este programa de V Televisión conocemos al joven de Corme,  Martín Varela Dourado, un claro ejemplo de lucha y esfuerzo.

Un joven que tras perder una pierna a los 19 años encuentra en el deporte, y más concretamente en el tenis, la mejor medicina para seguir adelante con su vida.

Desde entonces compite en torneos nacionales e internacionales que ya logró muy buenos resultados.

Insertamos a continuación el vídeo de su entrevista en televisión.

Martín Varela, es integrante de la sección de deporte para discapacitados A.D. Cempés y patrocinado por Ergosaude Equipamiento Geriátrico Clínico, acabó la temporada del circuito nacional de tenis en silla de ruedas proclamándose campeón del Open de Tenerife celebrado en Noviembre 2010 en el Complejo Deportivo Insular Santa Cruz Ofra, en la capital tinerfeña.
Esta era la última cita del año antes del Máster Nacional que clausarará la temporada en diciembre y al que asistirán las ocho mejores raquetas nacionales del año, entre ellos el cormelán Martín Varela.

El periodista de Radio Voz Pablo Portabales gana la tercera edición del premio periodístico del Chuac

El periodista de Radio Voz y colaborador de La Voz Pablo Portabales ha resultado ganador de la tercera edición del premio periodístico Fundación del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (Chuac), que organiza el complejo sanitario coruñés y la Asociación de la Prensa de La Coruña, y que cuenta con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer. Portabales, que recibirá un premio de 4.000 euros, consiguió el galardón con un trabajo titulado Raras pero no desconocidas , y en el que analizó una serie de enfermedades -como el lupus, la ELA, la ataxia o la siringomelia- con la ayuda de varios expertos sanitarios y de algunos enfermos y familiares de los mismos.

Entrega
La entrega de galardones tendrá lugar mañana, a partir de las 11 horas, en el salón de actos del Hospital Abente y Lago.

Si quieres escuchar el audio de la entrevista a FEGEREC sobre Ataxia pincha en este enlace.

Fuente La Voz de Galicia

Cena de Navidad de FEGEREC en el Club del Mar

En el día de ayer, cuarenta y cuatro personas estuvimos presentes en la cena de Navidad organizada por FEGEREC , insertamos a continuación algunas fotos del acto sacadas antes de comenzar a cenar.
Sentados mirando el mar pasamos una velada muy agradable
Este año se celebró la cena en el restaurante del Club del Mar
Además de gran parte de los directivos de FEGEREC estuvieron presentes la mayor parte de los trabajadores,
junto a socios, familiares y amigos
Habíamos quedado a las 21:30 y a eso de las 22:00 estabamos todos sentados a la mesa
En estas imágenes vemos a alguno de los participantes
Nati y Mari, dos personas claves en la organización de este acto
Después de la cena se sortearon una serie de regalos entre los asistentes y aunque tenían previsto regalos para todos los asistentes, debido a que alguien cogió mas números de los que le correspondían, las dos que estaban en la organización se quedaron sin regalo.
Anécdotas aparte, lo dicho, una velada muy agradable que se prolongó hasta las dos de la madrugada.

Los tratamientos con células madre que se ofrecen fuera de los ensayos clínicos oficiales no están autorizados y pueden ser perjudiciales

Copiado todo el texto íntegramente del blog Ataxia y Atáxicos

Durante los pasados días, parte del mundillo compuesto por el colectivo de pacientes de Ataxia de Friedreich estaba un poquito agitado. El motivo era la aparición de Yasmina Alcolea, y de su padre, en el programa televisivo de TV3: "El espejo público". Esta chica paciente, de Ataxia de Friedreich, de San Fernando (Cádiz), ya ha salido otras dos veces en dicha cadena de televisión llamando a la solidaridad para obtener fondos con objeto de acudir a una clínica privada de Colonia (Alemania) para recibir tratamiento de células madre.

Lo cual (pedir a la solidaridad), en su momento, pudo ser discutible. La mayoría de afectados por esta enfermedad piensa que es "mucho morro" apelar a aportaciones solidarias para uso privado, obviando el interés general de los demás afectados... y máxime, cuando esos fondos solidarios van destinados a costear tratamientos sin eficacia contrastada... que, a juicio de prestigiosos científicos, hoy por hoy, parecen fraude. Sin embargo, ahora, después de que las autoridades sanitarias hayan tachado de "ilegal" la oferta de esta clase terapias de células madre en clínicas privadas, una petición monetaria a la solidaridad, ya hubiera sido del todo inaceptable.
Pero antes de hablar de sentimientos, de éticas, y de legalidades, y antes de presentar el vídeo de Yasmina, voy a ofrecer dicho comunicado, fecha 16/04/2010, de las autoridades sanitarias a través de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, del Ministerio de Sanidad:
Nota informativa de medicamentos ilegales - Advertencia sobre la oferta de tratamientos no autorizados basados en el uso de células madre.

Este vídeo de nuestra preocupación, por envío de Gloria Pascual (¡gracias!), llegó a mi conocimiento al medio día de anteayer. Afortunadamente, disipando nuestras incertidumbres, en ningún caso se solicita dinero. En cambio, sí se habla de la clínica alemana. Lo cual, a quien esto suscribe, le parece muy poco ético, pues significa hacer propaganda a esa oferta de terapia en clínicas privadas tachada de "ilegal" por la autoridades sanitarias. Aunque yo, que nunca he pasado de ingenuo, ya he tildado, en otra ocasión, de pura hipocresía estos juegos de malabares donde no existe coordinación entre autoridades. Si el tal comunicado, antes citado, traducido por el Ministerio español, proviene del organismo competente en este área de la Unión Europea... ¿por qué no se ha cerrado a cal y canto la mencionada clínica privada?. Probablemente, me explicarían la monserga de que una cosa son normas o directrices, y otra, leyes que afecten al entramado judicial. En fin... eso... que para hacer trampas, hay que saber hacerlas bien.

En sí, y, salvo este feo asunto propagandístico... que aconsejo ver con buenas dosis incredulidad, pues comprendo que el amor de padres lleve incluso a tirar la casa por la ventana por la salud de sus hijos), el vídeo no tiene nada censurable. Podría encajar en una experiencia de ataxia. Lo muestro en este blog, donde hoy por hoy, mañana no sé lo que va a deparar la terapia celular, varias veces me he mostrado hostil con esta oferta de tratamientos, cuya eficacia no ha sido probada... y diría que si tienen algún éxito, está basado únicamente en el efecto placebo. Si los dirigentes de estas clínicas estuvieran seguros de sus técnicas, en lugar de montarse suculentos negocios millonarios, debieran presentar un protocolo de ensayo clínico a las autoridades competentes en tal materia... para avalar sus procedimientos con los resultados del ensayo. El vídeo es de 6 minutos y 47 segundos.

Más vídeos en Antena3

Como contrapunto al anterior vídeo, enlazo con otro, del mes de mayo, 05/05/2010, de TVE, de 3 minutos y 10 segundos, donde también sale Yasmina, pero voces de científicos lo dan un punto de vista totalmente diferente:

Los tratamientos con células madre que se ofrecen fuera de los ensayos clínicos oficiales no están autorizados, y pueden ser perjudiciales.

Se me olvidaba: La ética es puramente personal. Lo válido para uno no lo sería para otro. En cualquier caso, hablaríamos de un mínimo de ética aceptable por la inmensa mayoría. No obstante, hablar de ética en ciertas cadenas televisivas donde los programas de cotilleos, los aireos de los trapos supersucios y/o las calumnias, son moneda de curso legal, hablar de ética, es como ladrar a la luna. ¡Guau... guau...! ¡Cállate, coño, que tú eres punto menos que el perro! :-)

Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

La voz de mi interior

Inserto a continuación un cortometraje de 14 minutos de Eduardo Iñarra sobre la diversidad funcional que es un término alternativo al de discapacidad y que tiene muchas similitudes con nuestra enfermedad, la Ataxia.

Todas las personas tenemos una voz interior, que no cambia, la escuchamos alta y clara en nuestra mente y va más allá de la apariencia del exterior.

Este vídeo está colgado en You Tube y nos enteramos de su existencia a través del blog Ataxia y Atáxicos.

El texto que inserto a continuación es de Eddie, el director, realizador, editor, guionista, etc, etc... y actor de este corto.

Todas las personas tenemos una Voz interior, Que No Cambia, la Escuchamos alta y clara en Nuestra mente va mas aya .. de la Apariencia del exterior. Más aya va de no andar bien .. Poder o no Poder Comunicarse bien .. lo Importante es La Voz del interior de tenemos ., y ESA es la Enseñanza y búsqueda de Valores, q busca Este trabajo.el Cual un Sido Creado, Con Todo Respeto y admiración de Las Personas Con minusvalías Por que son auténticos luchadores de la vida ..

Este cortometraje, la idea de abordar Este tema, me la dio Una USUARIA de YT .. Tras un vídeo que hice,pidiendo ideas sobre Q Temas y abordar .. Este FUE El Que decidi ..

a Sido un muuy duro .. abordarlo .. De Verdad q si .. espero y al Menos dejar algún mensaje ...

la idea DEL PROBLEMA Al pronunciar Eduardo .. la cojí DE UNA Propia Experiencia de cuando yo era pequeño y mis hermanos . mayores .. sí reían de mi .. pq no sabia pronunciarlo bien y me salia .. .. eguarro o eguarrito .. De ese detalle saque esa idea....un abrazo y, Para Mi vecino, Qué tambien me inspiro .. y q CADA Vez esta mejor.. y me alegro un Montón!

Siempre puedo "mejorárlos ... hice lo q Pude .. Estando yo a todo..

Diversidad funcional es un Término alternativo al de discapacidad ha comenzado Que un utilizarse en España Por desenvolvimiento de los Afectados de propios. El Término FUE Propuesto En El Foro de Vida Independiente, en enero de y pretende sustituir una semántica Otros Cuya PUEDE considerarse peyorativa 2005, los cuentos de Como "discapacidad" o "minusvalía". Se propone la ONU Cambio Hacia una Terminología no negativa, no rehabilitadora, Más sobre la Diversidad funcional.

un trabajo, en el cual el Director, Realizador, Editor, Guionista, Etc.Etc...y Actor..una vez más, fue, este servidor.

Guión Registrado, en la propiedad intelectual de autores

estoy participando en Festivales de España..con otros trabajos, y espero ojalá! tenga algún reconocimiento que me haga, ser más valorado entre mi gente..respetado, y tomado más enserio...yo se, q nadie es profeta en su tierra..pero España es mi pais, y Lo adoro!!! pero, no tengo más representante, en el, que YouTube,,,,mi mayor Alegría, Esperanza, y Apoyo..

Pd: Muchas Gracias a mi representante en México DF, por ayudarme a promocionar mi trabajo y darme má a conocer en este maravilloso pais. moviendo algunos trabajos que les mando, en diversos Festivales..

y SIEMPRE, POR SIEMPRE!!!!!

A G R A D E C I D O

GRACIAS YOUTUBE ESPAÑA.

Eddie Madrid - Producciones © 2010

Fundación FOLTRA

Siluetas - Jesús Devesa

Entrevista de 55 minutos de duración el 07/11/2010 en el programa Siluetas de rne a Jesús Devesa, endocrino, catedrático de Fisiología Humana de la Universidad de Medicina de Santiago, jefe del Laboratorio de Bioquímica del CHUS (hospital universitario de la citada ciudad) y presidente de la Fundación FOLTRA para la ayuda y recuperación del daño nervioso central y periférico.

Es también el que ha descubierto una pionera terapia para reparar lesiones cerebrales que ya ha aplicado a doscientos pacientes, el primero de ellos su propio hijo.

Su nombre es Pablo y tuvo un gravísimo accidente de coche con 20 años. Tras pasar un tiempo entre la vida y la muerte, su cerebro quedó dañado. El diagnóstico fue pesimista al detectarse una lesión cerebral. Ante el incierto futuro de su hijo, Devesa decidió llevar a cabo su propia investigación.

Después de que Pablo saliera del estado de coma, el doctor Devesa le aplicó una terapia basada en la hormona del crecimiento (GH), junto a una serie de ejercicios de estimulación sensorial. A los ocho meses se había recuperado. Actualmente, Pablo es biólogo molecular y trabaja en la Universidad portuguesa de Coimbra. No le queda ninguna secuela.

Boletín nº 92 de FEDAES

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EDITORIAL

A pesar de la edad, que inevitablemente te hace un ser pragmático, a uno, como a todos, nunca le abandona esa parte inocente y fantasiosa del niño que un día fuimos y que sigue habitando en alguna parte de cada uno de nosotros.

Esa mente plenamente emocional nos sigue proporcionando el pequeño e íntimo placer de tener fantasías, irracionales por definición, que permiten jugar mentalmente con situaciones imposibles o utópicas. ... ...