domingo, 26 de febrero de 2012

Ya tenemos apellido, la ataxia da “Costa da Morte” es la SCA 36, y es la ataxia mayoritaria en Galicia

Artículo redactado por Ramón, paciente de ataxia con SCA 36.

Próximamente será publicado el informe científico completo de la investigación sobre "The Costa da Morte ataxia" en BRAIN, una de las más prestigiosas revistas de neurología a nivel internacional.

En el día de ayer 25/02/12 con el auditorio de CABANA de Bergantiños, repleto de gente, se celebró una reunión con pacientes, familiares, médicos, y alcaldes de los municipios afectados para comunicar el hallazgo del gen de la ataxia da Costa da Morte.
Un acto que abrió y cerró Don José Muiño, Alcalde de Cabana de Bergantiños.
En su intervención el Doctor Don Manuel Arias nos habló sobre la caracterización clínica de esta enfermedad.
La Doctora Doña Beatriz Quintáns, sobre que técnica utilizaron para encontrar la mutación, hablándonos a continuación de las ventajas que tendría para los que padecemos esta enfermedad de la donación de tejidos POST-MORTEN
La Doctora Doña María Jesús Sobrido nos habló sobre su caracterización genética y de los pasos a seguir para la busqueda de un tratamiento curativo. 
Nos dijo además que este proyecto de investigación superó los 120.000,00€ y que se financió con dos proyectos de investigación de La Xunta de Galicia y uno del Instituto de Salud Carlos III, agradeció así mismo las dos donaciones "para investigación en ataxias" de 1.500,00€ cada una que aportó la Asociación Galega de Ataxias.
Nos habló a continuación de otra forma de donar, el Registro Español de Ataxias.

Seguidamente Dª. Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, acompañada del Secretario D. Ramón Moreira, tuvimos una breve intervención que versó sobre el asociacionismo. "Ventajas de tener una Asociación Gallega de Ataxias que vele por los intereses de los atáxicos".

A todos los allí presentes les entregó una carpeta con :
  • Un resumen de 8 páginas sobre la ataxia da Costa da Morte.
  • Una hoja con información sobre donación de tejido cerebral.
  • Dos páginas de información sobre el registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
  • Un tríptico sobre la Asociación Galega de Ataxias.
  • Un impreso para afiliarse a la Asociación Galega de Ataxias.
  • Un boligrafo, obsequio de La Caixa"

¿Qué es la Ataxia? 
El término ataxia, no define solo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. Ataxia = sin orden

La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos corporales.

Imagen del blog Ataxia y Atáxicos
Con frecuencia, esta palabra se emplea para describir los trastornos de la marcha, los que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación. Provoca temblores en diferentes partes del cuerpo mientras se están realizando movimientos voluntarios, dificulta la ejecución de movimientos precisos y obstaculiza el mantenimiento del equilibrio de la persona.

Es una enfermedad poco frecuente, también nombrada como enfermedad de baja prevalencia.-  La denominación de "enfermedad rara" viene por una traducción literal del inglés "rare diseases". Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "raro" en español.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA), -del inglés- “spinocerebellar ataxia” comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan la falta de coordinación motora progresiva que conduce a una importante discapacidad, con gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.

Conclusión de ésta parte del estudio.
5 años de investigación por parte del equipo que coordinan la Doctora Doña María Jesús Sobrido Gómez en la Fundación Pública de Medicina Xenómica y el Doctor Arias Jefe de la Sección de neurología de CHUS de Santiago, ha servido para encontrar el gen causante de la enfermedad y para demostrar que ésta es la ataxia mayoritaria en Galicia.

  • En este estudio se han confirmado 63 individuos portadores de la mutación de los cuales 44 fueron clínicamente afectados y más de 400 personas están en riesgo. 
  • El cuadro clínico característico es una aparición tardía, -en la década de los 50 años- síndrome cerebeloso lentamente progresivo. 
  • La pérdida auditiva neurosensorial, también estuvo presente en prácticamente todos los pacientes, con la aparición en ocasiones antes que del trastorno de la marcha. 
  • La disartria o dificultad  con el habla se observó en general, pocos años después del inicio de la enfermedad, aunque algunos pacientes informaron de la aparición simultánea de ataxia y disartria. 
  • Se estima que el antepasado más cercano común a los pacientes estudiados en Galicia vivió al menos hace 25 generaciones, es decir, la mutación se originó hace al menos 500 años, aunque según los cálculos genéticos podría remontarse hasta 1200 años.  

La SCA36 es hasta ahora el más frecuente de SCA en Galicia, y se suma a la creciente evidencia de la participación de la disfunción del RNA en la neurodegeneración.

Ésta misma SCA se ha descrito recientemente como un nuevo tipo de ataxia espinocerebelosa detectada en las familias japonesas.

American Journal of Human Genetics, 2011 
Esta investigación la llevaron por separado y con distintos pacientes de la realizada por el Departamento de Ciencias de la Salud y del Medio Ambiente, Facultad de Medicina, de la Universidad de Kyoto, el Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina, Odontología y Ciencias Farmacéuticas, Universidad de Okayama, y el Centro de Radiación y de Biología, Universidad de Kyoto, de Japón, con afectados de la región del río Asida en Chougoku (Japón),  aunque llegaron a conclusiones similares en el mismo momento.

Imagen de  Chūgoku - 中国地方 de Olivier Bonnet
La ataxia japonesa de Chūgoku - 中国地方 la describen con afectación de la neurona motora, algo similar a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), mientras que los síntomas de la Ataxia da Costa da Morte, antes descritos, con un número de afectados analizados que multiplica por 10 el afectados analizados en Japón, no tiene para nada estos síntomas.

Por expreso deseo de la Neuróloga y Genetista la Doctora María Jesús Sobrido Gómez, coordinadora del equipo de investigación, yo he sido uno de los autores firmantes del artículo que próximamente será publicado en BRAIN -el diario de la neurología- OXFORD JOURNALS, gracias Susi por un honor que no se si merezco.

Nuestra ataxia ya tiene apellido.
Ahora ya sabemos que somos SCA 36. Cincuenta enfermos de mi familia, mayores de 55 años con síntomas atáxicos, a los cuales se nos conocía como los “atáxicos da costa da morte”, diagnosticados en la inmensa mayoría como ATAXIA ESPINO CEREBELOSA HEREDITARIA DEL ADULTO y para la cual, de momento, no existe tratamiento farmacológico.

En Galicia llegamos casi al centenar de personas con esta enfermedad, pues muchos de los que no se sabía que ataxia padecían ahora se ha demostrado que somos de la misma familia, compartimos origen y todos tenemos la misma ataxia, la SCA 36.

 A los anteriores hay que sumar más de 400 personas en riesgo, de momento sin síntomas por su edad, dado que es una enfermedad de aparición tardía.

Antecedentes
La Doctora Mª Jesús Sobrido y el Doctor Manuel Arias
Diagnosticado, en mi caso, el 27/11/2004 como una SCA del adulto por el Dr. Ramón Cacabelos. A principios de 2005 acompañé a mi hermano Daniel a Santiago a una visita con su neurólogo el Dr. D. Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y charlando le digo que yo también tengo la misma ataxia que mi hermano, cosa que él ya había observado y que hacía ya mas de 10 años sabía que había muchos pacientes con ATAXIA espino cerebelosa del adulto en “a costa da morte” y me informa de que, él y la Dra. Dª Mª Jesús Sobrido Gómez, (Neuróloga y Genetista), que en ese momento nos presenta, tenían el proyecto de investigar a fondo esta enfermedad, a través de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, pero, para llevar a cabo una investigación genética necesitamos empezar por saber el grado de parentesco que hay entre vosotros.

En ese mismo momento yo me presto a colaborar en la investigación y durante más de año y medio, dedico mi tiempo libre a ésta tarea, organizando un árbol genealógico de la familia de los “Santicos”, de más de 800 personas y otro de más de 700 de la familia de los “Mandiá”, reuniendo 4 GRUPOS de más de 50 personas entre afectados y familiares directos.

  • El 18/07/2005 en Frexufre (Cabana), 
  • El 23/10/2005 en Tallo (Ponteceso), 
  • El 06/05/2006 en Beres (Cabana) y 
  • El 16/09/2006 en Tella (Ponteceso), para que fueran analizadas por el grupo de neurólogos desplazados a la zona y donaran su muestra de sangre para la investigación genética. 

Fueron 4 montones (como el de la imagen) de documentos manuscritos antiguos, de los siglos  XVII, XVIII, XIX y XX , los que me ayudaron en la confección de los árboles, y que en su día me prestaron 4 familias poseedoras de documentos tan antiguos. Esta generosidad tiene para mi mucho más valor desde el momento en que ninguna de ellas tenía familiares directos afectados con esta enfermedad.

Junto a ello mis visitas también al monasterio de San Martín Pinario en Santiago y donde se encuentran todos los libros eclesiásticos antiguos de nacimientos y defunciones de la diócesis.

Al final, investigando de nuevo en las notas que había tomado en la confección de los dos árboles genealógicos, llegué a la conclusión,  (que luego se confirmó genéticamente), que María Suárez García (1813-1890), la abuela de mi abuelo Marcelino, era prima de José García Fariña (1810-1887) pues su madre y padre respectivos María García Carvallido y  José García Carvallido  habían nacido en Campo do Curro una aldea de tres casas, hoy en ruinas, en la parroquia de Anllons (Ponteceso).
Esta imagen es la unión de los dos principales árboles genealógicos.
Allá a mediados del siglo XVIII (1750), vivió con esta misma mutación genética, en Campo do Curro en Anllons (Ponteceso), uno de los abuelos de María Suárez García, la abuela de mi abuelo Marcelino     

ANÉCDOTAS
No fue fácil construir los árboles genealógicos, porque en esa época la gente se llamaba como ella decía que se llamaba, su cédula de identidad se la proporcionaba el secretario del ayuntamiento cuando pagaban los impuestos anuales, en este caso, padre e hijo cambiaban su 2º apellido: José García Fariña (1810-1887) se hacía llamar José García Mandiá (se ve en este documento notarial del año 1850). Y su hijo Ramón García Reyes (1830-1901) se le conocía y figuraba en documentos notariales como Ramón García Mandiá.

El 26/09/09, se celebró una REUNIÓN de más de 300 personas CON PACIENTES, FAMILIARES Y MÉDICOS DE FAMILIA PARA COMUNICAR LOS RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN DE LA “ATAXIA DA COSTA DA MORTE”
En esa fecha sabíamos que, las personas de la zona de la “costa da morte” con ataxia, analizadas en este estudio, somos de la misma familia y teníamos la misma mutación genética.

Al haber dado negativas todas las formas conocidas hasta ahora de SCA, se procedió por parte de los investigadores, a un análisis de ligamiento.

  • El análisis de ligamiento en las familias de ataxia da Costa da Morte llevó inicialmente a la identificación de una región cromosómica común en todos los pacientes.
  • En la actualidad la investigación llegó al final de la primera parte con la identificación del gen responsable de la mutación, causante de esta ataxia, la SCA36.

Tanto los científicos como los afectados albergamos una gran esperanza en que este conocimiento pueda abrir la puerta a estudios que permitan frenar los síntomas de la enfermedad. 

Agradecimientos: 
Dra. Mª Jesús Sobrido Gómez, neuróloga y genetista, coordinadora de este proyecto de investigación, investigadora de la FPMX.
Dr. Manuel Arias Gómez, jefe de sección de Neurología del CHUS y coordinador a su vez de este proyecto.
Dra. Beatriz Quintans Castro, bióloga e investigadora de la FPMX
Lcda. María García Murias, genetista, investigadora, que se va a doctorar con este proyecto de investigación.

Lista completa de Autores 
  1. Garcia-Murias, Maria; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Neurogenetics 
  2. Quintans, Beatriz; Clinical Hospital of Santiago de Compostela- SERGAS, 
  3. Arias, Manuel; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS,Neurology 
  4. Seixas, Ana; IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, 
  5. Cacheiro, Pilar; University of Santiago de Compostela, School of Medicine, Genomic Medicine Group 
  6. Tarrio, Rosa; University of Santiago de Compostela, School of Medicine, Genomic Medicine Group 
  7. Pardo, Julio; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS, Neurology 
  8. Millán, María-Jesús; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Neurogenetics 
  9. Arias-Rivas, Susana; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS, Neurology 
  10. Blanco-Arias, Patricia; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica- SERGAS, Neurogenetics 
  11. Dapena, Dolores; Clinical Hospital of Santiago de Compostela-SERGAS, Neurology 
  12. Moreira, Ramón; Galician Ataxia Association (AGA), 
  13. Rodriguez-Trelles, Francisco; Universitat Autònoma de Barcelona, Genètica i Microbiologia 
  14. Sequeiros, Jorge; IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto,
  15. Carracedo, Angel; University of Santiago de Compostela, School of Medicine, Genomic Medicine Group Silveira, Isabel; IBMC- Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, 
  16. Sobrido, Maria-Jesus; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Neurogenetics 


Queremos hacer una mención especial al Catedrático Doctor Don Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, sin cuya colaboración y apoyo este proyecto no vería la luz.

La FPMX presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

17 comentarios:

  1. Malentendidos aparte sentide unha forte aperta e recoñocemento da vosa ardua e valerosa labor "arqueolóxica". Commpartimos vuestra felicidad.

    Pakokabarcos (paciente SCA 2)

    ResponderEliminar
  2. Como dice el refran"el que la sigue la consigue" Enhorabuena Ramon,te costo sudores pero ahora estaras feliz

    Besiños
    Mafefa

    ResponderEliminar
  3. Muchas gracias, muchas gracias a todos vosotros por vuestras palabras y comentarios.
    Unha aperta
    Ramón

    ResponderEliminar
  4. Amigo Ramón:
    espero que esto que publicas represente un avance importante que os ayude a los que estais afectados. Yo sé que tu tesón y sopongo que el de los demás, os hará más fuertes cada día.
    Un abrazo y gracias por ser así, como eres.
    Tu amigo de seimpre Ramiro santalices.

    ResponderEliminar
  5. Querido amigo Ramón:
    Eres un hombre incansable, buena persona y un amigo entrañable. Gracias por ser así y estar siempre ahí. Enhorabuena.
    Vicente Gianzo

    ResponderEliminar
  6. Era consciente, que tenía amigos y que estos me quieren bien, pero siempre es agradable leerlo. :-)
    Muchas gracias a todos.
    Unha aperta
    Ramón

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Ola, Ramón, gustaríame contactar contigo para unha reportaxe. Se me das un teléfono ou un mail, cóntoche. Moitas gracias e unha aperta, Marga Tojo (oqueoh@yahoo.es)

      Eliminar
    2. Este es el reportaje que publicaron en su revista Dioivo:
      http://www.dioivo.eu/sociedade/207-a-endogamia-galega-e-mala-para-o-adn

      Eliminar
  7. Felicidades Ramon!, ya estais en el buen camino...

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Muchas gracias Ana, efectivamente, este es un paso adelante por el buen camino, pero a mi lo que mas me gusta es su compromiso para seguir investigando hasta encontrar algo que frene la degeneración de esta enfermedad, y yo estoy convencido que el día que eso ocurra servirá para todos los atáxicos, pues aunque el gen sea distinto, todos tenemos las mismas manifestaciones
      Muchas gracias
      Unha aperta

      Eliminar
  8. Hola Ramón: enhorabuena por tu gran esfuerzo, y colaboración en esta enfermedad, que al fin y al cabo será para beneficio de muchos enfermos.
    Somos 2 hermanas jóvenes, afectadas de ataxia, de la provincia de Ourense, y si pudiera ser ¿ me enviarias, por favor, la información, al correo electrónico, que repartisteis en el auditorio de Bergantiños,el 25 de Febrero?.
    Este es: maria2667@hotmail.com
    Muchas gracias y mucho ánimo.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Como habrás ya leído si sois jóvenes, ésta no es vuestra ataxia, pues los primeros síntomas de la SCA 36 son a partir de los 45 años, por lo que poco os puede ayudar el conocimiento de nuestra ataxia.

      De todas formas intentaré escanear esta tarde la información que poseo en papel y os la envío.

      Unha aperta
      Ramón

      Eliminar
  9. Hola Ramón,
    Soy descendiente de José Garcia Mandia que vivió a finales del Siglo XVII en Bergantiños y en calidad de aficionado a la genealogia me pongo a tu disposición.

    Eliseo Blanco

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Gracias Eliseo:
      El trabajo de campo necesario para la investigación ya está echo y ya están publicadas las conclusiones de la investigación en BRAIN según puedes ver en este enlace
      http://ataxias-galicia.blogspot.com.es/2012/05/la-ataxia-da-costa-da-morte-es-la-sca.html
      Ramón

      Eliminar
  10. que interesante, nunca me dio por mirar mi árbol genealógico!

    ResponderEliminar
  11. si algo tiene bueno esta enfermedad es conocer,personas como ramon,no tengo palabras para decir lo buena persona que eres,gracias

    ResponderEliminar