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| Lugar en el que se llevó a cabo la investigación |
El próximo sábado
día 25/02 a las 16:15 horas -en el Auditorio del Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños, en el centro geográfico da “Costa da Morte”- tendrá lugar el acto de presentación al público del
hallazgo del gen de la Ataxia da Costa da Morte.
En ese Acto que presentará el Señor Alcalde de Cabana de Bergantiños Don José Muiño.
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| Lugar de presentación de resultados |
- El Doctor Manuel Arias nos hablará sobre la caracterización clínica de esta enfermedad.
- La Doctora Doña Beatriz Quintáns, su intervención versará sobre "Desde el locus a la mutación".
- La Doctora María Jesús Sobrido sobre su caracterización genética.
- Seguidamente Dª. Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, acompañada del Secretario D. Ramón Moreira, tendrán una breve intervención que versará sobre el asociacionismo. "Ventajas de tener una Asociación Gallega de Ataxias que vele por los intereses de los atáxicos"
Este proyecto de investigación, que hacía tiempo ya tenían en mente,
comenzó a tomar su forma definitiva a principios del 2005, el día que el Doctor
Arias en presencia de mi hermano, nos presentó a la Doctora Sobrido diciendo,
en “A Costa da Morte” hay muchos pacientes con vuestra enfermedad pero, para
llevar a cabo una investigación genética necesitamos empezar por saber el grado
de parentesco que hay entre vosotros.
En ese mismo momento yo me comprometí con esta investigación que, tras
haber alcanzado su primer objetivo con la identificación de la región
cromosómica en la que se encuentra la mutación (como se explicó en la reunión del 26/09/09 a todos los participantes), en estos momentos llega al fin de la
primera parte con el hallazgo del gen causante de esta enfermedad.
Tanto los
científicos como los afectados albergamos una gran esperanza en que este
conocimiento pueda abrir la puerta a estudios que permitan frenar los síntomas
de la enfermedad.
Aunque la coordinación recaiga en unos pocos, en un trabajo
de esta envergadura participan muchos investigadores.
