La ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37)

De Antoni Matilla Dueñas en NEURODEGNET 

El Comité Internacional de Nomenclatura del Genoma Humano (HGNC) asigna el subtipo de ataxia espinocerebelosa que hemos identificado en dos famílias Españolas como ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37). Tenemos evidencias que sugieren que será un tipo de ataxia relativamente frecuente en la población Europea.

Se trata de una ataxia espinocerebelosa relativamente pura con alteraciones tempranas de los movimientos oculares verticales. En las próximas semanas daremos más detalles y haremos una nota de prensa al respecto.

Presentaremos este tipo de ataxia y el nuevo locus en las próximas Jornadas de la Federación Española de pacientes de Ataxia (FEDAES) el 23 de Junio en Valladolid, y el próximo mes de Julio en el Congreso Europeo de Neurociencias en Barcelona.

Es el primer subtipo de ataxia que se describe e identifica por primera vez en España.

Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET® 2012