viernes, 31 de agosto de 2018

Mi gran rotura (literal), Friedreich's Ataxia News



30 DE AGOSTO DE 2018 POR KENDALL HARVEY EN COLUMNS 

Nota del editor: esta publicación incluye imágenes de una rotura ósea que puede ser molesta para los lectores.

Desde hace algún tiempo, he debido usar un andador (u otra ayuda de movilidad). Mi fisioterapeuta, Kelli, me ha estado animando a usar mi andador por la casa. Es un inconveniente porque tengo un hijo que tiene casi 4 años, más una hija de 1 año. A mi hijo le encanta cuando uso mi andador porque él se sube al asiento como si fuera una silla rodante divertida. Mi hija, sin embargo, no puede entender que si se menea, se caerá y se lastimará. Entonces no puedo usar el andador con ella.

Mis hijos son solo una de las muchas excusas que uso para evitar el andador.

Tampoco quiero "parecer discapacitada", no quiero volverme dependiente de un dispositivo para movilizarme, y no quiero admitir que mi enfermedad ha progresado.

Kelli sugirió mirarlo como prevención de caídas, en lugar de una ayuda para caminar.

Ella dijo: "Si tienes una gran caída, es probable que sea así cuando no estás corriendo con los niños". Va a ser cuando estés cansada.

Si usas un andador, te mantendrá más segura. Qué razón tenía.

En el Día de los Caídos, mi familia y yo tomamos pizzas junto a la piscina junto a la piscina del patio trasero de mis padres.
¡Tuvimos un día fabuloso de diversión bajo el sol!

Después del almuerzo, mi esposo Kyle y mi hijo nos dejaron a mi hija y a mí en la casa mientras iban a un lugar local de una Pista de Hielo para un convite veraniego. Puse a mi hija a dormir una siesta y fui a darme una ducha.

Estaba caminando de mi habitación a mi baño cuando me tropecé.

Fue una de esas gloriosas y típicas caídas de la Ataxia de Friedreich.

Sentí un chasquido en mi tobillo mientras bajaba.

Evalué rápidamente mis lesiones. Mi cabeza no golpeó nada. Mi cuello y espalda podrían moverse sin dolor. Mis brazos y muñecas (que normalmente son los más afectados por mis intentos fallidos de prepararme) estaban bien. Tenía miedo de mirar mis tobillos.

Miré hacia abajo, pero no pude ver mi pie izquierdo. Estaba colgando fuera de mi pierna. Todo lo que vi fue mi hueso de la pierna, terminando abruptamente donde debería comenzar mi pie. Yo estaba en completo shock. De alguna manera llegué a mi teléfono que se estaba cargando en mi mesita de noche a 1,20 m. de distancia. Llamé a Kyle e intenté mantener la calma lo más posible (sabía que me recibiría y que mi hijo me escucharía). Le dije que me había caído y me había roto el tobillo de verdad. Le dije que podía ver mi hueso de la pierna. Él me aseguró que estaba corriendo a casa.

Luego, llamé a mis padres. Sabía que tendrían que quedarse con los niños mientras Kyle y yo  ibamos al hospital.  Afortunadamente viven a cinco minutos. Mientras yacía en el suelo, esperando que llegaran mis salvadores, saqué algunas fotos de mi tobillo roto. No sé por qué lo hice. Como dije, estaba en estado de shock.

Mi tobillo desde diferentes ángulos. (Foto por Kendall Harvey)

Sorprendentemente, realmente no duele tanto. Primero. Mis padres y Kyle llegaron segundos después el uno del otro. Mi padre se abalanzó sobre mi hijo y lo llevó a su casa mientras mi madre y Kyle entraban corriendo. Acordamos que necesitábamos asistencia de ambulancia. Mientras Kyle llamó al 911, comenzó el dolor.

Kyle me movió (lo más cuidadosamente posible) para ponerme algo de ropa antes de que llegara la ambulancia. Cuando llegó, el equipo médico evaluó mis lesiones y comenzaron a darme medicamentos para el dolor intravenoso inmediatamente. Pusieron una espuma en forma de férula alrededor del pie desfigurado para mantenerlo inmóvil durante el transporte. Ese viaje de siete minutos fue el más largo de siete minutos de mi vida.

Estaba tan drogada y en tal estado de shock que no recuerdo mucho. Aparentemente, me hicieron radiografías y los médicos me sedaron para restablecer el descanso. Desperté, en un tono temporal, hacia el rostro conmocionado de Kyle. Los doctores me dijeron lo que esperaba: necesitaría cirugía mayor.

Regresé a casa y comenzamos a buscar cirujanos ortopédicos. Por la mañana llamamos a las oficinas tan pronto como se abrieron. Nos reunimos con el mejor cirujano ortopédico de Austin, el Dr. Kelly Cunningham, para esa misma tarde. Por lo general, realiza cirugías los viernes, pero no quería hacerme esperar tanto tiempo. Me programó para las 6 a.m. Después de la noche más dolorosa y miserable de mi vida, estaba en camino de pasar por debajo del cuchillo por primera vez.

Mi tobillo dos placas de titanio y 13 tornillos más tarde. (Cortesía de Kendall Harvey)

Dos placas de titanio y 13 tornillos más tarde, mi tobillo está reconstruido, estoy en el camino de la recuperación.

La ataxia de Friedreich causó toda esta prueba. Pero mi accidente podría haberse evitado si no hubiera sido tan terca y hubiera rechazado la ayuda. Moraleja de la historia: escucha a tu cuerpo. Y a tu fisioterapeuta. "Ellos saben más que tú".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/08/30/friedreichs-ataxia-big-break-stubborness/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

jueves, 30 de agosto de 2018

Investigadores gallegos trabajan en el desarrollo de una App para mejorar la calidad de vida de personas con TDAH



Las fundaciones María José Jove y de Medicina Xenómica y el Instituto de Investigación Sanitaria impulsan esta iniciativa

Las fundaciones María José Jove y de Medicina Xenómica, además del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela han renovado el convenio para continuar las investigaciones que vienen desarrollando desde 2014 en el campo de Trastornos del Espectro Autista (TEA), Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y Trastorno en Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

Según informa la Fundación María José Jove, que aporta 100.000 euros, bajo la dirección del doctor Ángel Carracedo, una de las líneas de trabajo es la del desarrollo de soluciones tecnológicas aplicadas para personas con TDAH.

En colaboración con la Universidade de Santiago de Compostela (USC) y el Sergas, esta iniciativa busca el desarrollo de una App para mejorar la calidad de vida de estas personas.

En concreto, que sea "un instrumento fundamental para el seguimiento clínico personalizado de estos pacientes, resultado de gran utilidad tanto para los profesionales médicos como para las familias y con la máxima de garantizar la selección de la terapia másapropiada", explica la Fundación María José Jove.

EFECTOS DE LOS FÁRMACOS
Además, continuarán trabajando en la validación de biomarcadores de respuesta al tratamiento en TDAH y TOC para la puesta a punto de un test que permita prever los efectos adversos de la farmacología en los pacientes y en un estudio de las bases genéticas del autismo, el TDAH y TOC.

Hasta la fecha, se ha podido hacer un análisis genético del autismo en más de 400 niños de Galicia. Con este análisis, se identificó la causa en más del 20% de los niños, dándoles consejo genético a las familias. Asimismo, se identificaron nuevos genes de autismo (más de 100 genes nuevos) en un proyecto colaborativo internacional.

Fuente: https://www.galiciapress.es/texto-diario/mostrar/1171330/investigadores-gallegos-trabajan-desarrollo-app-mejorar-calidad-vida-personas-tdah

martes, 28 de agosto de 2018

Descubren que la ceguera puede ser reversible



La ceguera podría ser reversible: los científicos devuelven la visión a los ratones por primera vez con la activación de las células de la retina mediante la terapia génica

Los investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud han revertido la ceguera en ratones mediante el uso de una inyección de genes para "reprogramar" las neuronas de mantenimiento en barras y conos, las estructuras receptivas a la luz de los ojos.

Si el tratamiento recientemente desarrollado resulta exitoso en humanos, podría devolverle la visión a muchas personas, indica Daily Mail.

Nuestras células mueren constantemente y son reemplazadas por otras nuevas, pero a medida que envejecemos, la velocidad a la que las células mueren se acelera y el reemplazo se ralentiza.

Pero las neuronas no son particularmente buenas en la regeneración, y eso incluye células fotorreceptoras sensibles a la luz.

Este grupo de neuronas altamente especializadas en la retina, de la parte posterior del ojo, se compone principalmente de bastones y conos.

Fuente: http://www.lacronica.com/EdicionEnLinea/Notas/Cienciaytecnologia/19082018/1365660-Descubren-que-la-ceguera-puede-ser-reversible.html

lunes, 27 de agosto de 2018

Mi edad favorita es ahora


24 DE AGOSTO DE 2018 POR CHRISTINA LOGAN
UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON FA (Ataxia de Friedreich)


Me gusta reflexionar y pensar en lo que aún puedo hacer a medida que transcurre otro año. Puedo hacer las cosas de manera diferente a la mayoría de la gente en estos días, pero todavía siento una sensación de logro en lo que puedo hacer. Este año, el mayor cambio para mí fue que pasé de caminar libremente a usar un andador para largas distancias, ir y venir del trabajo, conservar energía y controlar mi equilibrio y caminar. Esto me tomó casi un año para estar cómodo.

He ganado más libertad emocional y físicamente, y desearía haber aceptado la ayuda de un rollator antes. Siempre he dependido de un brazo amigo o he tenido que lidiar con mi inestabilidad y miedo a caer y herirme solo. Superé la idea de lo que la gente puede decir o pensar de mí usando un andador. Me veo muy joven para mi edad, y no quería mirar fuera de lo "normal" usando un dispositivo de asistencia médica. Esto puede ser muy difícil, especialmente cuando se vive en una ciudad importante.

También me siento más a gusto y más seguro (también lo hacen mis amigos y familiares) cuando uso el andador. Hubo algunos casos en los que mis piernas "dejarían de funcionar", y no podía sentirlos caminar en público. Entonces, decidí que era el momento adecuado para usar algún tipo de ayuda, a pesar de mis inseguridades emocionales y físicas. Me estoy volviendo más seguro y más fuerte a pesar de vivir con FA. (Ataxia de Friedreich)


Estoy en el punto en que necesito usar un dispositivo de asistencia médica , pero esto no me hace perder de vista quién soy o mi capacidad para lograr mis objetivos. Es importante recordar que la palabra "habilidad" está en la discapacidad. Intento mantener esto en mis pensamientos todas las mañanas antes de que comience mi día. Esto me ayuda a establecer objetivos diarios y semanales y me preparo para el éxito, permitiéndome ser la mejor versión de mí.

Cambiar 27 fue un gran año para mí. A principios de año, terminé la escuela de postgrado y recibí mi maestría mientras trabajaba a tiempo completo, 40 horas a la semana. Incluso cuando estoy cansado, me siento impulsado porque sé que puedo lograr cualquier cosa a la que me decida. En menos de dos meses, me casaré y comenzaré un nuevo capítulo y una nueva familia en mi vida. Doy gracias a mi familia solidaria, mi prometido Justin y mis amigos por estar a mi lado en todo momento.

Hoy tengo 28 años. Mi edad favorita es ahora - envejecer. He estado viviendo con ataxia de Friedreich clínicamente ahora durante siete años. Estoy muy orgulloso de mis logros y mi diagnóstico hasta el día de hoy. No permito que la ataxia de Friedreich afecte mi actitud hacia envejecer. Es solo otra forma de cómo esta enfermedad me fortalece cada día. No sería quien soy sin vivir con FA (Ataxia de Friedreich).

Aunque puede haber muchas dificultades y dificultades, no cambiaría nada. Conocí a algunas de las personas más notables, fuertes e inspiradoras que puedo llamar FAmily. ¡Aquí hay más años para apreciar las pequeñas cosas y hacer más amistades para toda la vida!

***
Friedreich's Ataxia News es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento . Este contenido no pretende ser un sustituto del consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento . Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor calificado de salud con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una condición médica. Nunca ignore el consejo médico profesional o demore en buscarlo debido a algo que haya leído en este sitio web.

domingo, 19 de agosto de 2018

La Ataxia da Costa da Morte (ONDACERO)


Un Alto en el camino  con Susana Pereira

HISTORIAS DE SUPERACIÓN
Noemí López Trujillo: “Poner nombre a las cosas es una herramienta de reclamo social”

Hoy viajamos a un rinconcito de la geografía española, a Costa da Morte en Galicia, porque allí hay 150 personas que se han puesto en pie de guerra para visibilizar la ataxia, una enfermedad catalogada como rara, una afección que prácticamente solo existe en este lugar donde antiguamente se decía que el mundo llegaba a su fin. Pero ni mucho menos, porque para ellos es precisamente el comienzo: donde empieza su batalla por la vida. Los afectados por la ataxia da Costa da Morte se han organizado de tal manera que han logrado que científicos internacionales se interesen por su caso.



Fuente: https://www.ondacero.es/programas/un-alto-en-camino/audios-podcast/noemi-lopez-trujillo-poner-nombre-a-las-cosas-es-una-herramienta-de-reclamo-social_201808195b7942310cf28f24b1646139.html

viernes, 17 de agosto de 2018

Angel Carracedo: "Dieces para poder cumplir vocaciones"


CRISTINA VIU 

En septiembre tendrán una nueva oportunidad los estudiantes de segundo de bachillerato.

Será una ocasión de baratillo porque, por muy bien que hagan los exámenes, en buena parte de las carreras universitarias está ya cerrado el acceso.

Así, para poder cumplir con la vocación hay que sacar dieces y en ocasiones, ni así hay manera de conseguirlo.

Es mucha la responsabilidad que tienen los profesores a la hora de evaluar a los alumnos.

Una décima puede alejarlos de su carrera soñada.

No tengo una estadística que sacarme de la manga, pero sí una percepción de una realidad muy preocupante por varios casos que conozco. Preocupa que María estudiara tres años de ingeniería aeronáutica en Madrid para abandonar la carrera y hacer Bellas Artes en Pontevedra o que Irene terminara primero de Matemáticas en Santiago y este curso quiera empezar Filosofía o que Lucía estudiara Enfermería porque le faltaban unas décimas para entrar en Medicina y que ahora, tras un nuevo intento en la ABAU de junio tenga la puntuación necesaria, cuatro años más tarde, y con carrera sustituta terminada.

Ángel Carracedo ha repetido hasta la saciedad que el sistema no funciona y no hace falta ser una eminencia como él para darse cuenta de cuánto talento y tiempo se está perdiendo.

Lo mismo ocurre con los ciclos formativos. Para entrar cuenta la nota, pero no importa si corresponde al currículo de ESO normal o al de diversificación. La diferencia entre ambos es muy notable. Así, acaban empezando ciclos chicos con una formación muy escasa, lo que acaba por frustrarlos, en tanto que otros con mejor preparación se quedan en la calle. Y no solo eso, sino que los equipos de orientación de muchos institutos no solo brillan por su ausencia, sino que en muchas ocasiones lo hacen por su ineptitud. Como la demostrada por aquella especialista que envió a una niña a ESO de diversificación e intentó convencerla después de que no hiciera el bachillerato. Menos mal que la protagonista no se dejó orientar y finalmente aprobó los dos cursos sin mayores complicaciones.

Todos necesitamos saber de filosofía o de lengua, pero hay que pensar que no se puede entrar en Medicina sin tener unas notas extraordinarias en esas materias, ni en el doble grado de Física y Matemáticas.

La Filosofía, por poner un ejemplo, es imprescindible para comprender el mundo, pero a lo mejor no es necesario sacar un diez en esa materia para ser un buen cirujano. Hay que ir pensando en las pruebas específicas en cada facultad, en lugar del café para todos no hace más que complicar las cosas y destrozar vocaciones. Eso sí, la asignatura de Filosofía es absolutamente necesaria.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/08/16/dieces-poder-cumplir-vocaciones/0003_201808C16C2992.htm

jueves, 16 de agosto de 2018

Orchard recauda 150 millones de dólares para expandir su tratamiento de terapia génica


La nueva financiación llega apenas cuatro meses después de la adquisición de una cartera de medicamentos para enfermedades raras de GlaxoSmithKline (GSK)

Orchard Therapeutics


La compañía biotecnológica Orchard Therapeutics ha recaudado 150 millones de dólares para financiar sus investigaciones sobre terapia génica. De este modo, la empresa se ha basado en recaudaciones de fondos anteriores valoradas en más de 140 millones de dólares.

La nueva financiación llega apenas cuatro meses después de la adquisión de una cartera de medicamentos para enfermedades raras de GlaxoSmithKline (GSK). Entre todos ellos se incluía la terapia génica Strimvelis para la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés severe combined immunodeficiency) o el síndrome del "bebé burbuja".

La terapia génica Strimvelis se ha utilizado para tratar a un pequeño grupo de pacientes desde su lanzamiento en Europa hace dos años, con un precio cercano a los 594.000 euros por tratamiento.

Hay que recordar que, hasta el momento, la terapia génica Strimvelis se ha utilizado para tratar a un pequeño grupo de pacientes desde su lanzamiento en Europa hace dos años, con un precio cercano a los 594.000 euros por tratamiento.

A mediados de abril y tal y como informó ECSalud.es, GSK optó por vender su área de terapias genéticas en enfermedades raras a Orchard Therapeutics. En este contexto, GlaxoSmithKline se haría con una participación del 19,9% de las acciones de la compañía biotecnológica, un asiento en su directorio y futuras regalías y pagos relacionados con el desarrollo comercial de los productos de su cartera.

Fuente: https://www.consalud.es/ecsalud/economia/orchard-recauda-150-millones-dolares-expandir-tratamiento-terapia-genica_53886_102.html

miércoles, 15 de agosto de 2018

Goldman Sachs a las farmacéuticas: erradicar enfermedades es mal negocio

La firma de inversión explica a las farmacéuticas y empresas de terapias genéticas que curar enfermedades no es rentable. Y dicta la vía alternativa

Goldman Sachs se descarna en uno de sus recientes informes. Erradicar enfermedades es un mal negocio, dice la firma de inversión. La compañía alerta a las farmacéuticas y las empresas que se dedican a la investigación de terapias genéticas que acabar con enfermedades incurables es un mal negocio a largo plazo.

La firma de inversión cuestiona el modelo de negocio de la biotecnológica Gilead, que descubrió la cura para la hepatitis C, porque, al reducir el número de portadores, el grupo de futuros afectados por la enfermedad también baja, lo que repercute en la rentabilidad de la compañía.

Goldman Sanchs se atreve a marcar una vía alternativa: investigar tratamientos contra enfermedades no infecciosas, porque el número de nuevos casos nunca bajará.

“El potencial de ofrecer 'remedios únicos' es uno de los aspectos más atractivos de la terapia génica, la terapia celular genéticamente modificada y la edición de genes. Sin embargo, estos tratamientos ofrecen una perspectiva muy diferente con respecto a los ingresos recurrentes frente a las terapias crónicas”, escribió el analista Salveen Richter en un informe a sus clientes farmacéuticos en abril pasado.

El informe, que ha tenido poca repercusión hasta ahora, destapa una ola de críticas contra la compañía que prácticamente desaconseja investigar en enfermedades infecciosas.

“Si bien esta propuesta tiene un enorme valor para los pacientes y la sociedad, podría representar un desafío para los desarrolladores de medicina genómica que buscan un flujo de efectivo sostenido”, añade el informe.


Para la elaboración de su polémico informe, Goldman Sanchs citó los tratamientos de Gilead Sciences para la hepatitis C, que lograron tasas de curación de más del 90% de los casos.

Las ventas de la compañía en los Estados Unidos alcanzaron los 12.000 millones de dólares en 2015 (unos 11.000 millones de euros al cambio actual), pero han sufrido un notable descenso desde entonces, explica Goldman Sachs, y “apenas” alcanzarán los 4.000 millones este año (unos 3.500 millones de euros).

"Gilead es un buen ejemplo, donde el éxito de su franquicia de hepatitis C ha agotado gradualmente el grupo disponible de pacientes tratables", escribió el analista.

"En el caso de enfermedades infecciosas como la hepatitis C, curar a los pacientes existentes también disminuye el número de portadores capaces de transmitir el virus a nuevos pacientes, por lo que el grupo de afectados también disminuye. En los casos en los que un grupo de afectados permanece estable (por ejemplo, en cáncer), el potencial para una cura plantea menos riesgos para la sostenibilidad”.

Las recetas de Goldman para las farmacéuticas
La compañía ha dictado tres recomendaciones a las farmacéuticas para no dejar de ganar dinero con la cura de enfermedades. Estas son las recomendaciones:

1) Dirigirse a mercados grandes. La hemofilia es un mercado de entre nueve y 10.000 millones de dólares, que crece a un ritmo del 7% anual. 

2) Investigar en los trastornos con alta incidencia. La atrofia muscular espinal afecta las células en la médula espinal, lo que ocasiona dificultades para caminar, comer o respirar. Las múltiples dolencias ocasionadas por el mismo trastorno ofrece más posibilidades de rentabilidad.

3) Innovación constante y expansión de la cartera. Hay cientos de enfermedades de la retina heredadas (formas genéticas de ceguera). El ritmo de la innovación también jugará un papel, porque los programas futuros pueden compensar la trayectoria descendente de los ingresos de los activos anteriores.

Fuente: https://www.economiadigital.es/politica-y-sociedad/goldman-sachs-a-las-farmaceuticas-erradicar-enfermedades-es-mal-negocio_571760_102.html

martes, 14 de agosto de 2018

"La Proteína YAP influye en la patología de la ataxia espinocerebelosa en adultos"

Hitoshi OKAZAWA , Ph.D., Profesor (derecha) 
Departamento de Neuropatología, Instituto de Investigación Médica 
Kyota FUJITA , Ph.D., Profesor Asistente (Izquierda) 
Departamento de Neuropatología, Instituto de Investigación Médica

Un estudio dirigido por la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) identifica una proteína crucial que rescata la progresión de la ataxia espinocerebelosa en adultos


Tokio - La ataxia espinocerebelosa es un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por una incoordinación progresiva de la marcha y se asocia a mala coordinación de manos, habla, y movimientos oculares Existen diferentes tipos de SCA, y estos se clasifican en función del gen mutado (alterado). En la ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), el gen causante ATXN1 y sus factores de interacción se determinaron hace más de dos décadas. Sin embargo, SCA1 sigue siendo intratable, y ninguna terapia modificadora de la enfermedad ha llegado a la cabecera clínica.

Al igual que con otras enfermedades neurodegenerativas, la comprensión de las ataxias espinocerebelosas, incluida la SCA1, ha cambiado con el tiempo. Los tipos de neuronas afectadas no son tan específicos como se creía inicialmente, los efectos de estos trastornos no se limitan a órganos individuales, y el SCA podría ser un trastorno del desarrollo que afecta a las neuronas cerebelosas durante la formación del embrión o en la infancia temprana.

Estos cambios en la concepción de las condiciones neurodegenerativas no han disuadido a los investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) de profundizar en los mecanismos subyacentes de estas enfermedades. Los investigadores encontraron previamente la sobreexpresión de YAPdeltaC, la isoforma neuronal de la proteína YAP que está involucrada en la regulación de la expresión génica, previene la muerte atípica inducida por la represión transcripcional (TRIADA) de las neuronas en la enfermedad de Huntington en modelos in vitro . TRIAD es una forma distinta de muerte celular; es extremadamente lento en comparación con la apoptosis, la necrosis o la autofagia.

En un nuevo estudio, los investigadores probaron más el efecto terapéutico de YAPdeltaC, esta vez en la patología SCA1 en ratones. Publicaron sus hallazgos en Nature Communications .

"Inesperadamente, la expresión de YAPdeltaC en la edad adulta no mejoró la patología y los síntomas de los ratones Atxn1 - KI", explica el autor principal del estudio, Kyota Fujita. "En cambio, la expresión YAPdeltaC durante el desarrollo rescató notablemente la patología y los síntomas en la edad adulta".

Los investigadores también encontraron que YAP / YAPdeltaC funcionaba como un coactivador transcripcional de RORα, una proteína esencial para el desarrollo del cerebelo mediante la regulación directa de genes expresados ​​en Purkinje células, una clase de neuronas GABAérgicas que se encuentran en los ratones cerebelo. La suplementación de YAP / YAPdeltaC superó con éxito el efecto tóxico de la proteína Atxn1 mutante y restauró la
actividad transcripcional de RORα.



Fig: El YAPdeltaC del desarrollo rescata el síntoma adulto de SCA1.

Las barras negras indican la duración cuando se expresó YAPdeltaC. La expresión pre-inicio de YAPdeltaC, pero no de YAPdeltaC de inicio posterior, alarga la vida útil de los ratones modelo SCA1. La recuperación de la función motora también se encontró en la expresión previa al inicio, pero no en la aparición posterior de YAPdeltaC. Estos resultados indican que la patología del desarrollo regula la progresión posterior a la aparición de la enfermedad en SCA1.

"Colectivamente, nuestros resultados indican que el deterioro funcional de YAP / YAPdeltaC por la proteína Atxn1 mutante durante el desarrollo determina la patología adulta de SCA1", dice el autor correspondiente Hitoshi Okazawa. "Creemos que ciertas firmas moleculares generadas durante el desarrollo influyen significativamente en los fenotipos de aparición tardía, y que estas firmas actúan restaurando la expresión génica a niveles óptimos. Por lo tanto, la identificación de estos genes característicos nos permitiría manipular la muerte celular tardía de SCA1 e incluso otras enfermedades neurodegenerativas en el futuro ".

El artículo" Developmental YAPdeltaC determina la patología adulta en un modelo de ataxia espinocerebelosa tipo 1 " fue publicado en Nature Communications en DOI: 10.1038 / s41467-017-01790-z.

Fuente: http://www.tmd.ac.jp/english/press-release/20180112_1/index.html

lunes, 13 de agosto de 2018

Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia


Un técnico analiza unas células en Biocruces. (EFE)


Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacente a la ataxia-telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético.

GASTEIZ.
Esta enfermedad se manifiesta en la infancia temprana y está causada por una mutación en el gen ATM, responsable de gestionar diferentes respuestas contra el daño celular, incluida la reparación del ADN, según ha informado Osakidetza en un comunicado.

El trabajo Bonifazi y Goldin, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y basado en los análisis realizados sobre los circuitos del cerebelo de un modelo de ratón transgénico, ha permitido poner de manifiesto el papel fundamental desempeñado por los astrocitos en la patogénesis de la enfermedad.

Los astrocitos son células normalmente presentes en la mayor parte de tejidos del sistema nervioso, y contribuyen de forma esencial a la supervivencia de las neuronas y a la estructuración de los circuitos cerebrales.

PROBLEMAS DE COORDINACIÓN
La ataxia-telangiectasia se caracteriza por la aparición progresiva de problemas de coordinación motora (incluyendo dificultades para caminar, mover los ojos, hablar o tragar), asociados a dilataciones anormales de los vasos sanguíneos de pequeño calibre (telangiectasias).

En la actualidad, no existen tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y su pronóstico es malo, ya que muchos pacientes fallecen antes de la tercera década de vida debido a complicaciones respiratorias.

AVANCES
En su estudio, los doctores Bonifazi y Goldin han demostrado que el reemplazo de astrocitos disfuncionales (afectados por el defecto en el gen ATM) por astrocitos sanos permite que las neuronas del ratón enfermo funcionen normalmente, mientras que el mantenimiento de la interacción de astrocitos disfuncionales con las neuronas sanas induce, en las últimas, un funcionamiento anómalo y su muerte temprana.

Los autores del estudio afirman que este trabajo proporciona una nueva evidencia sólida sobre la relevancia determinante de los astrocitos y las células gliales en la fisiopatología y la organización estructural-funcional de los circuitos del sistema nervioso.

Estos hallazgos están en línea con estudios similares en enfermedades neurodegenerativas más comunes y con mayor impacto social, como el Alzheimer o el Parkinson, y dan un mayor soporte científico a las líneas de investigación que buscan revertir o bloquear la degeneración y muerte de las neuronas, manteniendo la salud de las células de la glía, que garantizan el ambiente y las funciones adecuadas de las neuronas.

Fuente:http://m.deia.eus/2018/08/09/sociedad/euskadi/osakidetza-participa-en-un-estudio-sobre-la-reversion-de-la-degeneracion-neuronal

domingo, 12 de agosto de 2018

Primera prueba en humanos de la terapia génica para Glucogenosis

Un hito en el tratamiento de la enfermedad  

Gracias al esfuerzo de más de 20 años de trabajo de un referente mundial, Prof. Dr. David Weinstein y de todo su equipo. Se llevo a cabo en la Universidad de Connecticut (USA)

El Dr. David Weinstein y su equipo de UConn Health le han administrado a un paciente la primera terapia genética en investigación del mundo para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno potencialmente mortal (GSD).

El 24 de julio, la novedosa terapia genética para tratar el extraño trastorno genético infantil que afecta el almacenamiento y la liberación de azúcar del hígado se administró con éxito al primer paciente humano mediante una infusión única de 30 minutos en el Hospital John Dempsey de la Universidad de Connecticut.

La terapia génica se lleva a cabo a través del torrente sanguíneo del paciente por un virus natural al hígado para reemplazar las enzimas de azúcar deficientes causadas por la enfermedad y para activar el control de la glucosa del cuerpo.

"La terapia genética básicamente está entregando una nueva copia del gen al hígado", dice Weinstein.

El Dr. David Weinstein y su paciente Jerrod en el Hospital John Dempsey de la Universidad de Connecticut



La GSD afecta a los niños desde la infancia hasta la edad adulta, lo que provoca niveles de azúcar en la sangre peligrosamente bajos y una dependencia constante del consumo de glucosa en forma de almidón de maíz cada pocas horas para sobrevivir. Desafortunadamente, si se olvida una dosis de almidón de maíz o un paciente duerme demasiado, la enfermedad puede provocar convulsiones y la muerte.

Normalmente, los hígados saludables almacenan el exceso de azúcar de los alimentos para las futuras necesidades de energía del cuerpo y lo liberan al torrente sanguíneo cuando es necesario en forma de enzimas de azúcar procesadas conocidas como glucógeno. En GSD, sin embargo, el hígado no puede descomponer el glucógeno en glucosa, lo que hace que bajen los niveles de azúcar en la sangre del cuerpo.

"Estoy emocionado de ver finalmente este sueño convertido en realidad con nuestro primer paciente con GSD recibiendo la prometedora terapia génica. Hemos estado trabajando incansablemente y esperando ansiosamente este hito durante 20 años, al igual que nuestros pacientes ", dice Weinstein, el endocrinólogo y científico pediátrico de fama mundial que dirige el ensayo clínico, que atiende a 600 pacientes de 48 países. Weinstein es el director del Programa de Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno en el Connecticut Children's Medical Center y UConn Health, el más grande del mundo para el cuidado y tratamiento de esta afección.

El principal objetivo del ensayo clínico pionero es probar la seguridad y la dosis de la terapia génica en investigación para aquellos con GSD tipo Ia. El primer paciente se sigue de cerca después de la infusión, y dentro de las seis semanas los médicos planean suspender el régimen diario de almidón de maíz del paciente para evaluar la efectividad de la terapia genética. En modelos animales, la inyección ya ha demostrado ser segura, efectiva y duradera.

"Nuestro equipo del programa GSD y nuestros pacientes de todo Estados Unidos y el mundo ahora tienen la esperanza que estaban esperando", dice Weinstein, "gracias al inicio de este nuevo ensayo clínico de terapia génica". Este es el primer gran avance para GSD ".



La GSD tiene varias formas (tipos 0, Ia, Ib, III, VI, IX y XI) que afectan a una de cada 100.000 personas. El ensayo clínico se centra inicialmente en GSD Tipo Ia, que afecta a aproximadamente 6.000 pacientes en todo el mundo, que es causada por un gen defectuoso para la enzima glucosa-6-fosfatasa-α (G6Pase-α) que controla la liberación de azúcar del hígado.

La condición casi siempre fue fatal hasta 1971, cuando se descubrió que la terapia continua de glucosa podría ayudar a estos pacientes. La terapia de almidón de maíz se introdujo como una forma de liberación lenta de glucosa en 1982, y permitió que los alimentos se espaciaran cada tres o cuatro horas. Gracias al almidón de maíz, un mayor número de pacientes con GSD ahora sobreviven hasta la edad adulta.

El ensayo clínico está en conjunto con la compañía biofarmacéutica Ultragenyx con sede en Novato, California. El ensayo clínico de Fase 1/2, aprobado por la FDA a fines de abril de 2018, pronto se ampliará de UConn Health en los EE. UU. A otros sitios, incluidos Canadá, España y los Países Bajos.

El equipo multidisciplinario del programa GSD en Connecticut Children's brinda atención clínica integral a los pacientes, mientras que los laboratorios de investigación y el ensayo clínico del programa se encuentran en la Facultad de Medicina de UConn en UConn Health.

Fuente:http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=92872

sábado, 11 de agosto de 2018

El Cimus captó diez millones en el 2017 para investigación, su mejor año


Con los fondos activos de las anualidades anteriores superó los 27 millones

JOEL GÓMEZ 
SANTIAGO / LA VOZ 05/08/2018 05:00 H

 El Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (Cimus) captó el año pasado 10,1 millones de euros para su funcionamiento. Con las cantidades disponibles de años anteriores, alcanzó los 27,1 millones de euros de fondos activos. Esto se explica porque la financiación para proyectos y acuerdos de investigación suele ser plurianual.

Los resultados del 2017 son en términos globales los mejores en un año en la historia del centro, pero difieren de los ejercicios anteriores. Las cifras revelan que el año pasado fue especialmente bueno en captación de fondos autonómicos, pero consideradas en conjunto las últimas anualidades es más relevante la financiación internacional que obtuvo.

Galicia y el mundo

La memoria del Cimus revela que si principal financiación del 2017 procedió de casi 3,8 millones de euros (el 37,35 % de los 10,1 millones del año) obtenidos por 12 proyectos competitivos convocados en Galicia. Le siguen 2,9 millones (el 29,1 % anual) de 7 convenios con entidades; 2,3 millones (el 22,5 %) de 12 proyectos de convocatorias estatales; poco más de 660.000 euros (6,5 %) de 67 contratos con empresas; y algo más de 467.000 euros (el 4,6 %) de 2 proyectos internacionales.

Si se tienen en cuenta los últimos años, la composición cambia significativamente: el 35,4 % de los 27,1 millones, algo más de 10,3 millones de euros, proceden de 20 proyectos internacionales; 6,4 millones (22,1 %) de 32 proyectos estatales; 6 millones (un 20,6 %) de 13 proyectos autonómicos; 3,3 millones (el 11,4 %) de 16 convenios con entidades; y los casi 3,1 millones restantes (el 10,5 %) de 134 contratos con empresas.

En el 2017 consiguió, pues, 12 de los 13 proyectos que mantenía vivos de convocatorias gallegas, que supusieron el 63 % (3,8 millones de un total de 6) de esa vía de financiación. Sin embargo, en proyectos internacionales solo consiguió el 4,5 % de los fondos totales disponibles de esa procedencia.

El Cimus destaca en investigación básica y supone la principal contribución de la USC al Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), en el que participa con la Consellería de Sanidade. En total, el IDIS captó 32,4 millones en el 2017, según la memoria que presentó en julio.

Líderes de cuatro redes gallegas y presencia estatal e internacional

La memoria del Cimus del 2017 destaca la publicación de 160 trabajos científicos, 3 nuevas patentes, o la extensión internacional de otras 3 patentes antes con ámbito estatal. Además, cuatro grupos del centro lideran redes gallegas: la de Investigación e desenvolvemento de medicamentos, que coordina Mabel Loza; Células madre y terapia celular (Clara Álvarez), la de Animales genéticamente modificados (José A. Costoya) y la de Nuevas herramientas computacionales aplicadas a la investigación en salud, deporte y medio ambiente (Carmen Cadarso).

Varios grupos e investigadores del centro tienen participación de impacto en su áreas, multidisciplinares e multiinstitucionales, en el ámbito estatal. Carlos Diéguez dirige el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de la obesidad y la nutrición, de ámbito estatal, en la que participan su grupo y los de Miguel López, Rubén Nogueiras, María García y Sulay Tovar. En el Ciber de enfermedades raras participa el grupo de Ángel Carracedo; en el de enfermedades neurodegenerativas, el de José Luis Labandeira, M. J. Guerra y J. Rodríguez; en el de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina, el de María José Alonso; y en el de enfermedades cardiovasculares, el de González Juanatey.

Los grupos de Labandeira-Guerra-J. Rodríguez, el de Mabel Loza y el de Francisco González participan en redes estatales de terapia celular y enfermedades oculares; y Rubén Nogueiras, Carmen Cadarso, Marian Castro, Miguel López y David Araújo (este, en el ámbito de las lipodistrofias, una enfermedad rara) en otras redes estatales e internacionales de sus respectivas especialidades y objetos de estudio.

Avances en cáncer y obesidad ocupan a la mayoría de sus 30 grupos consolidados 

En el Cimus trabajan 30 grupos consolidados, tras incorporar cuatro el último año. Su actividad se distribuye en ocho áreas de trabajo y su principal dedicación es conseguir avances para tratar el cáncer y la obesidad.

El área del cáncer integra a 8 grupos. Los dirigen Anxo Vidal (Ciclo celular y oncología), Román Pérez Fernández (Oncología endocrina), José Antonio Costoya (Oncología molecular), Celia María Pombo (Estrés celular), Rosa María Señarís (Neuroendocrinología), Carmen Rivas (Virus y cáncer), Miguel González Blanco (DNA y genoma) y Miguel Fidalgo (Células madre).

La obesidad es el principal objeto de estudio de los 7 grupos del área de endocrinología y nutrición. Los dirigen Carlos Diéguez (Obesidad funcional), Miguel A. López (Neurobesidad), Joaquín Lado Abeal (Tiroides y enfermedad metabólica), María Carmen García (Citocinas y obesidad), Clara Álvarez Villamarín (Neoplasia y diferenciación endocrina), Rubén Nogueiras (Metabolismo molecular) y Sulay Tovar (Diabesidad).

En el área de neurociencias trabajan 4 grupos: el de José Luis Labandeira, Josefa Guerra y Jannette Rodríguez Pallarés (Enfermedad de párkinson), el de Francisco González (Oftalmología) y los de María Ángeles Castro (Farmacología molecular) y Jesús Rodríguez Requena (Neuropatología molecular). Otros cuatro se centran en el área cardiovascular, y los dirigen José R. González Juanatey, Ángel García Alonso, Juan Zalvide y Dolores Viña.

Tres se dedican al área de la nanomedicina, dirigidos por María José Alonso, Marcos García y Noemí Csaba.

Dos al área genética, los de Ángel Carracedo y Fernando Domínguez.

María Carmen Cadarso dirige una plataforma de bioestadística.

Y María Isabel Loza lidera el área de desarrollo de nuevos fármacos.


Fuente:https://www.lavozdegalicia.es/noticia/santiago/santiago/2018/08/05/cimus-capto-diez-millones-2017-investigacion-mejor-ano/0003_201808S5C2995.htm

martes, 31 de julio de 2018

Jornadas científicas y de convivencia 2018



Un año más desde FEDAES, tenemos el honor de invitaros a nuestras jornadas científicas y de convivencia. Este año el lugar elegido es la localidad de Arroyo de la Encomienda en Valladolid, los días 21, 22 y 23 de septiembre.

Las Jornadas Científicas y de Convivencia de FEDAES son un punto de encuentro y referencia para los profesionales e investigadores del ámbito de la ataxia.

Los destinatarios de las Jornadas Científicas, ya reconocidas como referencia a nivel nacional e internacional, son profesionales e investigadores de distintas disciplinas, entre las que se pueden destacar: neurología, genética, medicina general, psicología y otras.
Asimismo, las jornadas están dirigidas a familiares de personas con ataxia y/o enfermedades similares y estudiantes que se quieren especializar en el ámbito de la Ataxia.

Las jornadas se dividirán en 6 mesas contando con varios ponentes en cada una de ellas. 

  • MESA I: Líneas de investigación en ataxias:
Victor Volpini Beltrán, Juan Carlos Baiges, Patricia Martínez Martín.
  • MESA II La clínica en ataxias:
David Genis Batle, Sergio Cesar Díaz, Ana M. Ruiz Tornero, Rocío García Ramos, Jon Infante Ceberio.
  • MESA III Investigación básica en Ataxia de Friedreich I:
José Luis García Giménez, Marta Seco Cervera, José Santiago Ibáñez Cabellos, Alejandro Cardona Monzonís, Jesús Beltrán García, Meritxell Teixidó,  Antoni Matilla Dueñas.
  • MESA IV: Investigación básica en Ataxia de Friedreich II:
Javier Díaz Nido, Joaquín Ros, Jordi Tamarit, Pilar González Cabo,  José Vicente Llorens, Pablo Calap-Quintana, Javier González-Fernández, M. José Martínez-Sebastián y M. Dolores Moltó.
  • MESA V: Investigación en ataxias dominantes:
Gonzalo Muñoz Ulzurrun de Asanza. Dra. Eulalia Bazán, Dr. Carlos Paíno Belarrinaga. Adriano Jiménez Escrig, F. Javier Arpa. Ana M Ruiz Tornero, Berta Alemany Perna, Ivelisse Sánchez.
  • MESA VI: Charlas de apoyo a los pacientes y familiares I:
Isabel Campos, AGA- Asociación de Ataxias de Galicia, Pilar Martín, Alberto Suárez de las Heras.


Esperamos que el desarrollo  de las Jornadas sea satisfactorio para todos los asistentes, y os invitamos a estar activos en el intercambio de ideas y conocimiento científico para aprovechar bien la oportunidad de compartir juntos estos días en los cuales las aportaciones y experiencias vitales de muchos de los participantes pueden ser una importante referencia para el futuro de las organizaciones y de la carrera profesional.

lunes, 30 de julio de 2018

Las moléculas sintéticas normalizan los niveles de la proteína Frataxina en las células de los pacientes con ATAXIA DE FRIEDREICH, según un estudio


Las moléculas sintéticas dirigidas a la mutación genética característica en la ataxia de Friedreich (AF) lograron restaurar los niveles de proteína frataxina a niveles normales en células tomadas de pacientes, según un estudio.

AF está causada por una mutación en el gen FXN , lo que resulta en niveles reducidos de frataxina, una proteína importante para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, que proporcionan energía a las células.

Específicamente, el gen FXN en pacientes FA contiene una expansión de una repetición de trinucleótidos GAA. Los nucleótidos, que son los componentes básicos de los genes, incluyen adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Estudios previos han sugerido que la repetición de GAA expandida conduce a la formación de complejos que dañan  la expresión del gen FXN , o la producción de proteínas, y niveles de proteína más bajos.

Los científicos plantean la hipótesis de que concentrarse en la expansión repetida de GAA puede evitar la formación de complejos y aumentar la producción de frataxina.

En un trabajo anterior que utilizaba células derivadas de pacientes, descubrieron que dos tipos de moléculas sintéticas, conocidas como ARN dúplex anti-GAA y oligonucleótidos antisentido (ASO), aumentaban los niveles de proteína de frataxina.

En este estudio, " Activando la expresión de frataxina por ARNip monocatenario dirigido a la expansión de repetición GAA ", que apareció en la revista Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters , exploraron dos tipos adicionales de compuestos por su potencial para aumentar la producción de proteínas.

Uno es ASOs con alteraciones químicas llamadas engarces de butano y 2-F-ANA para permitir una conformación más flexible, mientras que el otro es ARN monocatenario silenciador (ss-siRNAs), que son moléculas de ARN modificadas para inhibir o silenciar la expresión génica Estos ARN han mostrado resultados positivos en modelos de células de enfermedad humanas y de ratón.

Los resultados mostraron que los ASO modificados tenían baja potencia, lo que sugiere que una conformación más flexible afecta la actividad.

Pero ss-siRNAs mostraron alta potencia. Estas moléculas se analizaron luego en células derivadas de pacientes FA, así como en células que no eran mutantes o tenían una copia del gen FXN mutante y una normal (heterocigótica), para explorar si los ss-siRNAs son capaces de aumentar la expresión génica.

Los datos revelaron que el ARN mensajero, que contiene la información para producir frataxina, y los niveles de proteína fueron más bajos en las células derivadas de los pacientes, dos o tres veces más altas en las células no mutantes e intermedias en las células heterocigóticas.

Los investigadores luego encontraron que los ss-siRNAs podían aumentar la expresión de FXN a niveles normales en las células derivadas de pacientes, pero no aumentaban los niveles de proteína de mRNA y frataxina en líneas celulares que no eran de FA.

Estos hallazgos indican que los ss-siRNAs no inducen la producción de frataxina más allá de los niveles normales en las células sanas, pero sí restauran los niveles de proteína en las células de los pacientes FA. Debido a que estudios previos mostraron que hacer que la frataxina en exceso en modelos celulares pueda causar estrés oxidativo y muerte celular, la regulación cuidadosa de la expresión génica con ss-siRNAs puede ser importante, anotaron los investigadores.

Según el estudio, "ss-siRNAs proporciona una opción adicional para el desarrollo de terapias de ácido nucleico para tratar [FA]".

FUENTE: https://friedreichsataxianews.com/2018/07/26/synthetic-molecules-normalize-frataxin-levels-fa-patient-cells-study/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

sábado, 21 de julio de 2018

El trastorno autista afecta al 1 % de los niños, y se encuentra causa en 30 %


Ángel Carracedo Álvarez, ​ es  catedrático de Medicina Legal, investigador,
experto internacional en genética y además de director de la F.P.G.M.X.
València, 19 jul (EFE).

Los trastornos del espectro autista afectan ya al 1 % de los niños que nacen, por lo que cada vez es más común, y en más del 30 % de los casos se encuentra la causa genética, algo muy importante para la planificación de la vida de las familias, según el premio Rey Jaime I de Investigación Médica en 2009 Ángel Carracedo.

Conocer la genética de esta enfermedad es muy importante también por la cormobilidad que puede indicar si el niño puede sufrir otro problema, como la discapacidad intelectual, que es la cormobilidad más frecuente en el autismo, así como las epilepsias o los problemas cardíacos.

Carracedo ha afirmado durante la jornada
"Epigenética para entender las enfermedades raras", 
celebrada en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, 
que si se encuentra la causa, se puede encontrar la terapia, han informado fuentes de la organización.

Carracedo ha denunciado que no en todos los sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de una forma urgente, pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años se va a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo, habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán años de un mayor desarrollo.

El miembro del comité científico de la jornada, el catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia Federico Pallardó ha destacado que las aplicaciones de la genética en la medicina han sido espectaculares en los últimos años, lo que ha producido una revolución de la medicina genómica "desbordante" y ofrece posibilidades para entender la evolución y encontrar medicinas no sólo personalizadas, sino adecuadas a cada momento de la vida.

El profesor Santiago Grisolía ha recordado durante el acto de inauguración la necesidad de aumentar la financiación de la ciencia básica porque sus descubrimientos "pueden tener especial trascendencia en la calidad de vida humana".

Por otro lado, Carlos Romá, de la Plataforma de Investigación en Epigenética CIBERer-UV-INCLIVA, ha explicado cómo las modificaciones epigenéticas debidas a microARN, pequeñas porciones de este ácido nucleico también usado como mensajero, son capaces de impedir la formación normal de una proteína que origina la llamada enfermedad de Lafora.

Otra de las ponentes, Guiomar Pérez de Nanclares, del Hospital de Álava, ha explicado cómo la herencia de un gen afectado para el desarrollo del pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad que ocasiona un enorme apetito en la infancia y trastornos del crecimiento con calcificaciones bajo la piel, tiene un cuadro distinto según el gen afecto proceda del padre o de la madre.

Sergio Alonso, del Instituto Germans Trías i Pujol, ha hablado del cáncer colorrectal y cómo modificaciones de algunos residuos químicos del ADN son capaces de provocar un cáncer en un gen que no tiene mutaciones.

Por último, García Giménez, del INCLIVA de Valencia, ha hecho un prototipo de protocolo sobre cómo estudiar las enfermedades raras desde el punto de vista epigenético. EFE

Fuente: https://www.lavanguardia.com/local/valencia/20180719/45967687193/el-trastorno-autista-afecta-al-1--de-los-ninos-y-se-encuentra-causa-en-30-.html

martes, 17 de julio de 2018

La Fe y la Fundación Isabel Gemio, juntas por la investigación de la distrofia muscular de Duchenne


La Fundación Isabel Gemio financiará con 150.000 euros la investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne, dirigida por el doctor Juan Vílchez del Hospital La Fe



La Fundación Isabel Gemio y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) han firmado un convenio de colaboración para desarrollar un proyecto de investigación que contribuirá a acelerar el conocimiento y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre y el responsable del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias y jefe del servicio de Neurología del Hospital Politècnic i Universitari La Fe, el doctor Juan Vílchez, han firmado este convenio de colaboración con el que se impulsará el trabajo "Tratamiento de a distrofia muscular de Duchenne" induciendo una una megadeleción de exones 45-55 en el gen Dys utilizando el sistema Crispr-Cas9.

El objetivo de este proyecto es tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen cualquier tipo de mutación en la región del gen de la distrofina comprendido entre los exones 45 y 55 y que supone un 60 % de todos los casos conocidos de dicha enfermedad.

Las distrofinopatías son enfermedades neuromusculares que se producen por mutaciones en un único gen. La más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne que, con una incidencia de 1 de cada 3.500 niños varones, es una de las enfermedades raras más habituales. Con menor frecuencia y síntomas más leves, se conoce a la distrofia muscular seudohipertrófica benigna o distrofia muscular de Becker, una forma distrofia muscular que evoluciona más despacio y es menos común.

"Este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9"

En estas dos enfermedades neuromusculares degenerativas, la deficiencia de distrofina desencadena una cascada de degeneración en el músculo. La distrofina es una proteína muy importante en la estabilización y protección de las fibras musculares. Por lo que con su escasez, las células musculares degeneran, mueren paulatinamente y las fibras musculares acaban sustituyéndose por tejido adiposo o por colágeno.

En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, la ausencia de distrofina es total, mientras que en la de Becker es parcial. La distrofia muscular de Becker, en este sentido, es un paradigma para la enfermedad y la tecnología CRISPR-Cas9 actúa como un bisturí molecular que consigue cortar la parte del gen dañada en distrofia muscular de Duchenne y repararla con fragmentos de la mutación benigna de la distrofia muscular de Becker.

El doctor Vílchez asegura que "este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9". Esta técnica de edición genética repara la mutación del gen causante de la enfermedad y es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, eliminando la zona de la hebra de ADN donde se encuentra la mutación dañina.

"El objetivo, ahora, es buscar en la terapia génica el modelo que imite perfectamente la forma benigna de la distrofia muscular de Becker en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar su calidad de vida", explica el doctor Juan Vílchez.

Fuente: https://www.consalud.es/pacientes/la-fe-y-la-fundacion-isabel-gemio-juntas-por-la-investigacion-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne_52930_102.html

viernes, 13 de julio de 2018

La terapia génica revierte completamente los cambios de ataxia de Friedreich en el modelo de ratón, según un estudio


Un enfoque de terapia génica para administrar frataxina, la proteína que es deficiente en pacientes con ataxia de Friedreich (AF), fue capaz de revertir los cambios relacionados con la enfermedad en un nuevo modelo de la enfermedad en ratones, informa un estudio francés.

El estudio, " Reversión rápida y completa de la ataxia sensorial mediante terapia génica en un nuevo modelo de ataxia de Friedreich ", apareció en la revista Molecular Therapy .

La ataxia sensorial, la falta de coordinación del movimiento debido a la pérdida de información sensorial sobre la posición del cuerpo, es un evento temprano en FA. Los síntomas neurológicos en esta enfermedad se deben principalmente a la degeneración de las neuronas sensoriales y sus fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebelo.

Las posibles terapias para AF pueden provenir de diversos enfoques, incluida la terapia génica. Los autores demostraron previamente que una estrategia de terapia génica que utiliza virus inocuos para administrar frataxina podría prevenir y revertir la miocardiopatía o la enfermedad del músculo cardíaco, en un modelo de FA en ratones. Sin embargo, la pregunta de si el daño sensorial del nervio periférico (neuropatía) podría revertirse permaneció sin respuesta.

En este estudio, los científicos desarrollaron un nuevo modelo de ratón FA, que consideraron más adecuado para probar estrategias de terapia génica para la ataxia sensorial primaria asociada con este trastorno.

Este nuevo modelo se dirige más específicamente a las neuronas propioceptivas, que son responsables de transmitir información sobre la posición, el movimiento y el equilibrio del cuerpo. Los ratones también se diseñaron para permitir la eliminación condicional de frataxina en células que expresan parvalbúmina, una proteína de unión a calcio involucrada en diversos procesos fisiológicos, como la contracción muscular, y que se encuentra en músculos, cerebro y otros tipos de tejido.

Los investigadores encontraron que el nuevo modelo imita la ataxia sensorial y el daño nervioso asociado con FA, aunque con un curso más rápido y severo. Los ratones exhibieron una pérdida progresiva de coordinación y alteraciones de la marcha.

También observaron que las alteraciones en el sistema nervioso central, incluido el cerebelo, ocurrían después del inicio de la enfermedad en la periferia. Las neuronas que carecen de frataxina, aunque son disfuncionales, podrían sobrevivir durante muchas semanas, informaron los científicos.

A continuación, administraron vectores virales (portadores) que contienen frataxina en la vena, lo que impidió por completo el inicio del daño del nervio sensorial periférico. La administración intravenosa y cerebral combinada de estos vectores después de la aparición del deterioro del comportamiento revirtió los cambios conductuales, fisiológicos y celulares en una semana.

"Nuestros resultados demuestran claramente que las neuronas propioceptivas deficientes en frataxina con fenotipo severo sobreviven durante varias semanas y pueden ser rescatadas rápida y completamente mediante terapia génica en el modelo de ratón", escribieron los investigadores. "Por lo tanto, este estudio establece la prueba preclínica de concepto para el potencial de la terapia génica en el tratamiento de la neuropatía sensorial FA".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/05/gene-therapy-fully-reverses-friedreichs-ataxia-changes-mouse-study/#at_pco=tst-1.0&at_si=5b47566f37c54d89&at_ab=per-2&at_pos=0&at_tot=2

jueves, 12 de julio de 2018

Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.

Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos.




La decisión de la EMA sigue a la designación de medicamento huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Otorgada en junio de 2017 .

Se espera que estas designaciones proporcionen soporte regulatorio y beneficios financieros, para acelerar el desarrollo clínico y la revisión de omaveloxolone, y para asegurar la exclusividad de comercialización por un período de tiempo con la aprobación regulatoria.

"La designación de medicamentos huérfanos de la EMA es un reconocimiento importante del potencial de la omaveloxolona para convertirse en la primera terapia aprobada para los pacientes afectados por esta devastadora enfermedad", dijo Warren Huff, presidente y director general de Reata, en un comunicado de prensa.

Actualmente, la empresa está reclutando aproximadamente 100 pacientes con AF para la siguiente parte de un ensayo clínico de fase 2 (NCT02255435) sobre omaveloxolone, llamado MOXIe.

FA es un raro trastorno neurodegenerativo que afecta aproximadamente a 6.000 niños y adultos en los EE. UU. Y 22.000 personas en todo el mundo. Es causada  por la producción deficiente de frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento normal de las mitocondrias, que proporcionan energía a las células.

Esto conduce a la disfunción mitocondrial y la producción de energía deteriorada, bajos niveles de moléculas antioxidantes que protegen a las células del estrés oxidativo y la inflamación crónica, que finalmente resulta en la neurodegeneración progresiva.
Omaveloxolone recibe la designación de medicamento huérfano para FA de la Agencia Europea de Medicamentos.

Si bien muchos de los síntomas y complicaciones de FA pueden aliviarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo durante el mayor tiempo posible, no existe un tratamiento aprobado para reducir o prevenir la progresión de la enfermedad.

Omaveloxolone, desarrollado por Reata en colaboración con  AbbVie , es una molécula pequeña diseñada específicamente para activar y activar Nrf2, una proteína cuya función se ve afectada en pacientes con AF.

Nrf2 interviene en la restauración de la función mitocondrial, mejorando los niveles de agentes antioxidantes que reducen el estrés oxidativo y bloquean la inflamación, lo que indica que su activación podría ayudar potencialmente a tratar a los pacientes con AF.

La seguridad, eficacia y farmacodinámica (los efectos de la terapia y el mecanismo de acción) de la omaveloxolona oral se están evaluando en el ensayo de fase 2 MOXIe internacional, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.

Los resultados informados el año pasado a partir de la primera parte del estudio de escalada de dosis mostraron que omaveloxolone indujo mejoras dependientes de la dosis y del tiempo en la función mitocondrial y de las células nerviosas.

La segunda parte de la prueba, que actualmente se está inscribiendo, es un estudio de grupos paralelos diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de una dosis diaria de 150 mg de omaveloxolona en pacientes con FA, que serán aleatorizados para recibir omaveloxolone o un placebo. Los resultados de la segunda parte se esperan para la segunda mitad de 2019.

El estudio está patrocinado por Reata, en colaboración con AbbVie y Ataxia Research Alliance de Friedreich.

Aquellos que completen el estudio MOXIe serán elegibles para participar en un ensayo de extensión para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de omaveloxolone, en el que todos los participantes recibirán omaveloxolone abierto con 150 mg una vez al día.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/07/12/omaveloxolone-granted-ema-orphan-drug-status-fa-treatment/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal