Nueva subvención de la Xunta para continuar con el estudio genético de la Ataxia da "Costa da Morte"

La Ataxia "Costa da Morte" afecta ya en Galicia a mas de 35 personas y su estudio genómico lo están llevando a cabo en La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago.

"Hoy nos hemos enterado que la Xunta de Galicia ha concedido un nuevo proyecto para continuar con el estudio del gen de la "Costa da Morte". La subvención, de 68.000€ a lo largo de los próximos 3 años - de los que la mitad se adjudicaron para gastos de personal y la otra mitad para material y gastos de los análisis propiamente dichos- procede del programa de promoción xeral da investigación de la Dirección Xeral de Investigación e Desenvolvemento (Consellería de Economía e industria). Si sumamos los 12000€ concedidos por la Consellería de Sanidade anteriormente y que permitieron iniciar el estudio, la Xunta de Galicia ha invertido hasta la fecha 80.000€ en un esfuerzo por descubrir el origen de esta enfermedad. Con un poco de suerte en este próximo 2011 María García Murias conseguirá su doctorado y nosotros sabremos cual es el gen causante de esta enfermedad."

Queremos desde aquí, añadir unas palabras de agradecimiento a la Xunta de Galicia y de paso un ruego general para que el apoyo a la investigación - aunque somos conscientes de que haciendo muchos esfuerzos en los tiempos que corren - no decaiga.
Creo que cuando hay que protestar hay que protestar y cuando hay que decir que nos hemos enterado del apoyo - aunque modesto, bien es cierto- también hay que aplaudirlo y que se sepa que no nos pasa desapercibido ese apoyo.

La FPG de Medicina Xenómica presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Los análisis moleculares se refieren al estudio del ADN o ARN mensajero y tienen utilidades clínicas en relación a las enfermedades hereditarias.

Así mismo, participa en programas europeos de control de calidad de análisis moleculares como EMQN y EQUAL.

Atrapa el gato

No todo en esta vida van a ser cosas serias.

En este caso para finalizar el año os dejo un divertido juego.

Se trata de atrapar el gato pinchando sobre las casillas verdes.

¡Ojo! Se trata de un juego muy sencillo pero que engancha

Para comenzar a jugar pincha con el ratón encima del gato

EJEMPLO DE SUPERACIÓN. Enfrentandose a la Ataxia

Hoy, tras el parón festivo de Navidad, emitimos en el blog un vídeo sobre una paciente de Ataxia de Friedreich, Carmen, de 3:12 de duración, alojado en "Youtube", correspondiente al programa televisivo "Andalucía Directo", emitido el día 20 de diciembre.

Bajo el vídeo, puede leerse el siguiente texto: La que viene ahora, también es un caso de auténtica superación. Tiene 18 años, se llama Carmen, y padece una enfermedad hereditaria, la ataxia, que la sufren unos doscientos andaluces.

Cómo enfrentarse a la ataxia:


Copiado íntegramente del Blog "Ataxia y atáxicos".

Los primeros síntomas suelen ser «una marcha ebria, es como si hubieras bebido»

Los enfermos de ataxia reclaman poder tener acceso a la rehabilitación en la sanidad pública

D. Alberto Suárez de las Heras es conocido por su labor al frente del boletín de  FEDAES. En este blog pinchar en el lateral sobre la etiqueta Boletines
Esta es copia de la entrevista realizada el 17/12/10 en El Correo de Zamora.

Alberto Suárez padece ataxia, una enfermedad rara neurodegenerativa con un solo nombre pero muchos apellidos, ya que existen «algo así como 300 tipos». La mayoría son genéticos, «y por tanto hereditarios», como le ocurre al propio Alberto, que tiene un hermano con la patología. «La ataxia es una dolencia que afecta al cerebelo, el órgano que coordina los movimientos del cuerpo, concretamente a los nervios transmisores tanto los que entran como los que salen, lo que provoca una descoordinación.

Los primeros síntomas suelen ser como «una marcha ebria. Es como si hubieras bebido». La cosa no se queda ahí y el andar de «borracho» se convierte en síntomas más graves, «de gran invalidez, la imposibilidad para la marcha, tienes que buscar silla de ruedas, sufres problemas en el habla, cardiacos, musculares, esqueléticos. Dependiendo de cada tipo de ataxia hay unos síntomas más determinantes en unos enfermos que en otros».

«El tema, prosigue este vecino de Villaralbo, es que hoy día al ser una enfermedad rara no hay tratamiento para ella digamos en su globalidad». Vamos, que no tiene cura. El mejor tratamiento es «la rehabilitación, mantener las habilidades residuales que se van quedando lo más posible en el tiempo, el nivel de coordinación. Ensayando movimientos no es que te cures, pero si puedes tener un nivel de vida mejor».

Alberto pertenece a la asociación regional de pacientes, Asatcal, que a la vez está integrada en la federación nacional (tiene una página web que se llama fedaes.org), y que lleva ya «varios años con el tema, a ver si podemos acceder a técnicas de fisioterapia y rehabilitación, ya que a nivel legal como no somos enfermos recuperables no tenemos derecho a la rehabilitación. Es muy duro porque estas mal, no tienes solución y lo poquito que hay no puedes acceder a ello. Es un problema de muchas enfermedades raras, acceder a técnicas de rehabilitación, aunque sea un día a la semana».

Alberto suple esta carencia «asistiendo a fisioterapia por mi cuenta a un gimnasio dos días a la semana. Vivo en Villaralbo, tengo que hacer el viaje hasta Zamora y a eso se suma lo que pago en el gimnasio. Cada sesión sale a 16 euros, y porque me hacen bono, porque si no saldría a veinte. Pienso que los fisioterapeutas de la Seguridad Social podrían atendernos también a nosotros, porque creo que tenemos derecho». Hoy precisamente la comisión de Sanidad de las Cortes debate una iniciativa socialista en apoyo a las reivindicaciones del colectivo, formado por unos 185 pacientes en la región.

A sus 47 años, Alberto Suárez padece ataxia de Fiedreich. La patología suele aparecer en la infancia, hacia los seis años, pero a Alberto le apareció mucho después. De hecho, en el instituto «sólo notas un poco de defecto al hacer gimnasia». Cumplió el servicio militar y a los 28 años es cuando se le diagnostica la enfermedad, tras algún que otro fallo médico («un neurólogo me dijo en Zamora que no podría tocar el violín cuando fuera mayor»), aunque ayudado por el hecho de que a su hermano se la habían detectado ya con anterioridad. En el año 2000 se jubiló de la enseñanza, es maestro, ante la evolución de la enfermedad, que actualmente le obliga a permanecer en una silla de ruedas.

La Foto es de Javier de la Fuente y en ella Alberto Suárez trabaja en el ordenador de su casa, sentado sobre su silla de ruedas.

Fuente: Ataxia y Atáxicos

«Fora de pista» Cap.13 (28/11)

En este programa de V Televisión conocemos al joven de Corme,  Martín Varela Dourado, un claro ejemplo de lucha y esfuerzo.

Un joven que tras perder una pierna a los 19 años encuentra en el deporte, y más concretamente en el tenis, la mejor medicina para seguir adelante con su vida.

Desde entonces compite en torneos nacionales e internacionales que ya logró muy buenos resultados.

Insertamos a continuación el vídeo de su entrevista en televisión.

Martín Varela, es integrante de la sección de deporte para discapacitados A.D. Cempés y patrocinado por Ergosaude Equipamiento Geriátrico Clínico, acabó la temporada del circuito nacional de tenis en silla de ruedas proclamándose campeón del Open de Tenerife celebrado en Noviembre 2010 en el Complejo Deportivo Insular Santa Cruz Ofra, en la capital tinerfeña.
Esta era la última cita del año antes del Máster Nacional que clausarará la temporada en diciembre y al que asistirán las ocho mejores raquetas nacionales del año, entre ellos el cormelán Martín Varela.

El periodista de Radio Voz Pablo Portabales gana la tercera edición del premio periodístico del Chuac

El periodista de Radio Voz y colaborador de La Voz Pablo Portabales ha resultado ganador de la tercera edición del premio periodístico Fundación del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (Chuac), que organiza el complejo sanitario coruñés y la Asociación de la Prensa de La Coruña, y que cuenta con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer. Portabales, que recibirá un premio de 4.000 euros, consiguió el galardón con un trabajo titulado Raras pero no desconocidas , y en el que analizó una serie de enfermedades -como el lupus, la ELA, la ataxia o la siringomelia- con la ayuda de varios expertos sanitarios y de algunos enfermos y familiares de los mismos.

Entrega
La entrega de galardones tendrá lugar mañana, a partir de las 11 horas, en el salón de actos del Hospital Abente y Lago.

Si quieres escuchar el audio de la entrevista a FEGEREC sobre Ataxia pincha en este enlace.

Fuente La Voz de Galicia

Cena de Navidad de FEGEREC en el Club del Mar

En el día de ayer, cuarenta y cuatro personas estuvimos presentes en la cena de Navidad organizada por FEGEREC , insertamos a continuación algunas fotos del acto sacadas antes de comenzar a cenar.
Sentados mirando el mar pasamos una velada muy agradable
Este año se celebró la cena en el restaurante del Club del Mar
Además de gran parte de los directivos de FEGEREC estuvieron presentes la mayor parte de los trabajadores,
junto a socios, familiares y amigos
Habíamos quedado a las 21:30 y a eso de las 22:00 estabamos todos sentados a la mesa
En estas imágenes vemos a alguno de los participantes
Nati y Mari, dos personas claves en la organización de este acto
Después de la cena se sortearon una serie de regalos entre los asistentes y aunque tenían previsto regalos para todos los asistentes, debido a que alguien cogió mas números de los que le correspondían, las dos que estaban en la organización se quedaron sin regalo.
Anécdotas aparte, lo dicho, una velada muy agradable que se prolongó hasta las dos de la madrugada.

Los tratamientos con células madre que se ofrecen fuera de los ensayos clínicos oficiales no están autorizados y pueden ser perjudiciales

Copiado todo el texto íntegramente del blog Ataxia y Atáxicos

Durante los pasados días, parte del mundillo compuesto por el colectivo de pacientes de Ataxia de Friedreich estaba un poquito agitado. El motivo era la aparición de Yasmina Alcolea, y de su padre, en el programa televisivo de TV3: "El espejo público". Esta chica paciente, de Ataxia de Friedreich, de San Fernando (Cádiz), ya ha salido otras dos veces en dicha cadena de televisión llamando a la solidaridad para obtener fondos con objeto de acudir a una clínica privada de Colonia (Alemania) para recibir tratamiento de células madre.

Lo cual (pedir a la solidaridad), en su momento, pudo ser discutible. La mayoría de afectados por esta enfermedad piensa que es "mucho morro" apelar a aportaciones solidarias para uso privado, obviando el interés general de los demás afectados... y máxime, cuando esos fondos solidarios van destinados a costear tratamientos sin eficacia contrastada... que, a juicio de prestigiosos científicos, hoy por hoy, parecen fraude. Sin embargo, ahora, después de que las autoridades sanitarias hayan tachado de "ilegal" la oferta de esta clase terapias de células madre en clínicas privadas, una petición monetaria a la solidaridad, ya hubiera sido del todo inaceptable.
Pero antes de hablar de sentimientos, de éticas, y de legalidades, y antes de presentar el vídeo de Yasmina, voy a ofrecer dicho comunicado, fecha 16/04/2010, de las autoridades sanitarias a través de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, del Ministerio de Sanidad:
Nota informativa de medicamentos ilegales - Advertencia sobre la oferta de tratamientos no autorizados basados en el uso de células madre.

Este vídeo de nuestra preocupación, por envío de Gloria Pascual (¡gracias!), llegó a mi conocimiento al medio día de anteayer. Afortunadamente, disipando nuestras incertidumbres, en ningún caso se solicita dinero. En cambio, sí se habla de la clínica alemana. Lo cual, a quien esto suscribe, le parece muy poco ético, pues significa hacer propaganda a esa oferta de terapia en clínicas privadas tachada de "ilegal" por la autoridades sanitarias. Aunque yo, que nunca he pasado de ingenuo, ya he tildado, en otra ocasión, de pura hipocresía estos juegos de malabares donde no existe coordinación entre autoridades. Si el tal comunicado, antes citado, traducido por el Ministerio español, proviene del organismo competente en este área de la Unión Europea... ¿por qué no se ha cerrado a cal y canto la mencionada clínica privada?. Probablemente, me explicarían la monserga de que una cosa son normas o directrices, y otra, leyes que afecten al entramado judicial. En fin... eso... que para hacer trampas, hay que saber hacerlas bien.

En sí, y, salvo este feo asunto propagandístico... que aconsejo ver con buenas dosis incredulidad, pues comprendo que el amor de padres lleve incluso a tirar la casa por la ventana por la salud de sus hijos), el vídeo no tiene nada censurable. Podría encajar en una experiencia de ataxia. Lo muestro en este blog, donde hoy por hoy, mañana no sé lo que va a deparar la terapia celular, varias veces me he mostrado hostil con esta oferta de tratamientos, cuya eficacia no ha sido probada... y diría que si tienen algún éxito, está basado únicamente en el efecto placebo. Si los dirigentes de estas clínicas estuvieran seguros de sus técnicas, en lugar de montarse suculentos negocios millonarios, debieran presentar un protocolo de ensayo clínico a las autoridades competentes en tal materia... para avalar sus procedimientos con los resultados del ensayo. El vídeo es de 6 minutos y 47 segundos.

Más vídeos en Antena3

Como contrapunto al anterior vídeo, enlazo con otro, del mes de mayo, 05/05/2010, de TVE, de 3 minutos y 10 segundos, donde también sale Yasmina, pero voces de científicos lo dan un punto de vista totalmente diferente:

Los tratamientos con células madre que se ofrecen fuera de los ensayos clínicos oficiales no están autorizados, y pueden ser perjudiciales.

Se me olvidaba: La ética es puramente personal. Lo válido para uno no lo sería para otro. En cualquier caso, hablaríamos de un mínimo de ética aceptable por la inmensa mayoría. No obstante, hablar de ética en ciertas cadenas televisivas donde los programas de cotilleos, los aireos de los trapos supersucios y/o las calumnias, son moneda de curso legal, hablar de ética, es como ladrar a la luna. ¡Guau... guau...! ¡Cállate, coño, que tú eres punto menos que el perro! :-)

Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

La voz de mi interior

Inserto a continuación un cortometraje de 14 minutos de Eduardo Iñarra sobre la diversidad funcional que es un término alternativo al de discapacidad y que tiene muchas similitudes con nuestra enfermedad, la Ataxia.

Todas las personas tenemos una voz interior, que no cambia, la escuchamos alta y clara en nuestra mente y va más allá de la apariencia del exterior.

Este vídeo está colgado en You Tube y nos enteramos de su existencia a través del blog Ataxia y Atáxicos.

El texto que inserto a continuación es de Eddie, el director, realizador, editor, guionista, etc, etc... y actor de este corto.

Todas las personas tenemos una Voz interior, Que No Cambia, la Escuchamos alta y clara en Nuestra mente va mas aya .. de la Apariencia del exterior. Más aya va de no andar bien .. Poder o no Poder Comunicarse bien .. lo Importante es La Voz del interior de tenemos ., y ESA es la Enseñanza y búsqueda de Valores, q busca Este trabajo.el Cual un Sido Creado, Con Todo Respeto y admiración de Las Personas Con minusvalías Por que son auténticos luchadores de la vida ..

Este cortometraje, la idea de abordar Este tema, me la dio Una USUARIA de YT .. Tras un vídeo que hice,pidiendo ideas sobre Q Temas y abordar .. Este FUE El Que decidi ..

a Sido un muuy duro .. abordarlo .. De Verdad q si .. espero y al Menos dejar algún mensaje ...

la idea DEL PROBLEMA Al pronunciar Eduardo .. la cojí DE UNA Propia Experiencia de cuando yo era pequeño y mis hermanos . mayores .. sí reían de mi .. pq no sabia pronunciarlo bien y me salia .. .. eguarro o eguarrito .. De ese detalle saque esa idea....un abrazo y, Para Mi vecino, Qué tambien me inspiro .. y q CADA Vez esta mejor.. y me alegro un Montón!

Siempre puedo "mejorárlos ... hice lo q Pude .. Estando yo a todo..

Diversidad funcional es un Término alternativo al de discapacidad ha comenzado Que un utilizarse en España Por desenvolvimiento de los Afectados de propios. El Término FUE Propuesto En El Foro de Vida Independiente, en enero de y pretende sustituir una semántica Otros Cuya PUEDE considerarse peyorativa 2005, los cuentos de Como "discapacidad" o "minusvalía". Se propone la ONU Cambio Hacia una Terminología no negativa, no rehabilitadora, Más sobre la Diversidad funcional.

un trabajo, en el cual el Director, Realizador, Editor, Guionista, Etc.Etc...y Actor..una vez más, fue, este servidor.

Guión Registrado, en la propiedad intelectual de autores

estoy participando en Festivales de España..con otros trabajos, y espero ojalá! tenga algún reconocimiento que me haga, ser más valorado entre mi gente..respetado, y tomado más enserio...yo se, q nadie es profeta en su tierra..pero España es mi pais, y Lo adoro!!! pero, no tengo más representante, en el, que YouTube,,,,mi mayor Alegría, Esperanza, y Apoyo..

Pd: Muchas Gracias a mi representante en México DF, por ayudarme a promocionar mi trabajo y darme má a conocer en este maravilloso pais. moviendo algunos trabajos que les mando, en diversos Festivales..

y SIEMPRE, POR SIEMPRE!!!!!

A G R A D E C I D O

GRACIAS YOUTUBE ESPAÑA.

Eddie Madrid - Producciones © 2010

Fundación FOLTRA

Siluetas - Jesús Devesa

Entrevista de 55 minutos de duración el 07/11/2010 en el programa Siluetas de rne a Jesús Devesa, endocrino, catedrático de Fisiología Humana de la Universidad de Medicina de Santiago, jefe del Laboratorio de Bioquímica del CHUS (hospital universitario de la citada ciudad) y presidente de la Fundación FOLTRA para la ayuda y recuperación del daño nervioso central y periférico.

Es también el que ha descubierto una pionera terapia para reparar lesiones cerebrales que ya ha aplicado a doscientos pacientes, el primero de ellos su propio hijo.

Su nombre es Pablo y tuvo un gravísimo accidente de coche con 20 años. Tras pasar un tiempo entre la vida y la muerte, su cerebro quedó dañado. El diagnóstico fue pesimista al detectarse una lesión cerebral. Ante el incierto futuro de su hijo, Devesa decidió llevar a cabo su propia investigación.

Después de que Pablo saliera del estado de coma, el doctor Devesa le aplicó una terapia basada en la hormona del crecimiento (GH), junto a una serie de ejercicios de estimulación sensorial. A los ocho meses se había recuperado. Actualmente, Pablo es biólogo molecular y trabaja en la Universidad portuguesa de Coimbra. No le queda ninguna secuela.

Boletín nº 92 de FEDAES

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EDITORIAL

A pesar de la edad, que inevitablemente te hace un ser pragmático, a uno, como a todos, nunca le abandona esa parte inocente y fantasiosa del niño que un día fuimos y que sigue habitando en alguna parte de cada uno de nosotros.

Esa mente plenamente emocional nos sigue proporcionando el pequeño e íntimo placer de tener fantasías, irracionales por definición, que permiten jugar mentalmente con situaciones imposibles o utópicas. ... ...

Memorial Aaron Kittel

Del Blog "Ataxia y atáxicos" copiamos íntegramente este artículo por considerarlo muy interesante, gracias Miguel Angel por tus aportaciones.

Hace algunos días pegábamos en el blog "Ataxia y atáxicos"  un artículo respecto al fallecimiento de Aaron Kittel, paciente de Ataxia de Friedreich, de Loveland, USA.

Ayer, la madre de Aaron, señora Sue Kittel, pegó un pequeño comentario en el dicho artículo del blog: "Thank you for your tribute to Aaron and mention of Allie as his sister. We have his memorial video on YouTube now, so we can share his smile and his zest for life to the whole world!" (Gracias por su homenaje a Aaron y la mención a su hermana Allie. Tenemos un vídeo memorial colgado en YouTube, ¡así podemos compartir su sonrisa y entusiasmo por la vida con todo el mundo!)... texto que va seguido por la dirección del citado, y precioso, vídeo alojado en Youtube, de 13 minutos de duración... y que será insertado en el blog, a continuación.


Primero, advierto que el vídeo no necesita subtítulos, ni traducciones. Esta composición videográfica me parece un claro ejemplo de cómo, a pesar de padecer una ataxia de Friedreich en un grado bastante severo... lo suficiente para que la dolencia le haya cortado la vida a los treinta y pocos años, es posible ser feliz, y vivir con alegría. Gracias, Aaron, por darnos esa, tan importante, lección.


Y no sólo importante lección, sino básica... prioritaria. Con 56 años, y más de 40 con ataxia, no puedo afirmar habermela aprendido. Y si la hubiera aprendido, no la he tenido demasiado en cuenta. Lo siento... soy un desastre. En fin, esto no se consigue... solamente se intenta. Hablo de aceptación de la enfermedad. ¡Cosa básica... primordial! Es lo más importante no sólo en una vida con una degeneración progresiva, sino también en cualquier discapacidad.


Mi grado de veteranía en la puta ataxia, me da pie a decir verdades... o tonterías... depende del punto de vista de quien juzgue. Si los atáxicos lleváramos nuestra expectativa fija en curaciones, no disfrutaríamos del presente... de cada día. Es más, pensar en curaciones (tipo milagro... o pastilla mágica que nos sirva de salvación a los pacientes de ataxia degenerativa, hoy por hoy, personalmente, diría que es una utopía... una quimera. A la vista, solamente hay enlentecimientos del proceso progresivo, o mejoras en la calidad de vida... pero, si alguien pensara en una marcha atrás de su estado de progresión, en mi opinión, estaría perdido. En fin, sin renunciar a los posible beneficios provenientes de la medicina y de la investigación, veo a la aceptación de la enfermedad como objetivo prioritario. Repito: "Eso no se consigue, solamente se intenta".
 
Nota: Si en la parte inferior del vídeo saliera una barra publicitaria, la publicidad puede cerrarse haciendo click con el ratón en el aspa, "X", existente a la derecha del molesto recuadro publicitario.

Hablando de ATAXIAS

Abner Chamson en Youtube

Entrevista junto con el Dr. Pikielny en Desde La Vida el 3 de abril de 2010 a Abner Chamson, Presidente de la Asociación Civil de Ataxias Argentina (ATAR)

Federacion Andaluza de Asoc. de Ataxias

Navegando en internet he visto en You Tube  este vídeo promocional que a continuación os inserto

Entrevista a Cristina, presidenta de FEDAES

A través del blog Ataxia y Atáxicos de Miguel A. nos hemos enterado de la entrevista "Un día en vida de una persona con ataxia", realizado por el Programa televisivo "Conexión Asturias", presentado por Elena Reales a Cristina Fernández Amado la presidenta de la Federación de Ataxias de España FEDAES y por considerarlo interesante y dibulgativo de nuestra enfermedad, insertamos a continuación este vídeo que está colgado en You Tube

La Conferencia Nacional Europlan será retransmitida on-line

Noticia en página web del Centro:

La Conferencia Nacional Europlan será retransmitida en directo
Los días 5 y 6 de noviembre de 2010 el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) acoge la Conferencia Nacional Europlan “La situación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en Europa”.
El desarrollo de las jornadas, sujetas al Programa de la Conferencia, se retransmite en directo vía streaming.

Si deseas ver el desarrollo de las jornadas on-line, pincha encima de su imagen

Retransmisión en directo de la Conferencia Nacional de Europlan

Mas información en: www.creenfermedadesraras.es

Ataxia.- Premio de investigación al equipo de Patricia Maciel, de la Universidade do Minho (Braga)

El pasado viernes día 29, doña Benigna Peña Sánchez, presidenta del Hospital San Rafael, nos informó que el Jurado del premio, presidido por el Dr. Carracedo había decidido conceder el premio que lleva el nombre de su esposo Rafael Hervada a la investigación biomédica, que alcanza ya su edición nº 17, a un trabajo

sobre las bases genéticas de una enfermedad neurodegenerativa rara perteneciente al grupo de las ataxias, la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ), (también llamada SCA3) es otra forma de ataxia hereditaria autosómica dominante. El nombre "Machado-Joseph" combina los nombres o apellidos de las primeras dos familias descritas con esta enfermedad (en 1972). Ambas familias tenían sus orígenes en las islas Portuguesas de Azores.
El gen responsable para EMJ fue identificado por un equipo de investigadores de Japón en 1993.

El estudio ahora premiado, fue realizado por la Escola de Ciencias da Saúde de la Universidade do Minho. 

Recogió el premio Patricia Maciel, primera firmante de un estudio en el que también participaron investigadores de las universidades de Evanston y Utah.
El trabajo premiado no solo ahonda en el conocimiento de los mecanismos de origen y evolución de la enfermedad, sino que describe el desarrollo de un modelo animal en laboratorio y demostraron que, con la modulación de factores celulares relacionados con el envejecimiento, es posible frenar la progresión de la patología.

En concreto, según nos explicó la doctora Sobrido, utilizaron el gusano C.elegans, al que introdujeron la mutación causante de este tipo de ataxia, comprobaron los depósitos tóxicos de proteínas y, mediante intervención genética y farmacológica, consiguieron reducirlos, con lo que los movimientos del gusano mejoraron. Aunque la aplicación en la práctica clínica todavía está lejana, la Dra. Sobrido subrayó la importancia de la investigación porque «abre esperanzas importantes para el ensayo de posibles tratamientos». Recalcó además la relevancia en las expectativas de esta enfermedad, la más frecuente de las ataxias en el mundo, y en otras del mismo grupo que sí se han diagnosticado en Galicia.
La Dra. María Jesús Sobrido, Neuróloga y Genetista, es la coordinadora de la Unidad de Neurogenética Allelyus del San Rafael.

La conferencia magistral corrió a cargo del profesor Dr. D. Carlos Belmonte, catedrático del Instituto de Neurociencias del CSIC y presidente de la International Brain Research Organization, que disertó sobre La exploración del cerebro. Un desafío científico y ético para el siglo XXI.
Ofreció la conferencia con la que no solo aludió al progreso en el conocimiento del cerebro, ya que «hemos aprendido más en 50 años que en los anteriores 5.000», sino a las decisiones que habrá que adoptar a medida que se amplíen las posibilidades de intervención médica.

Después de la intervención de Dr. D.Angel Carracedo, clasuró el acto el Exmo Alcalde de A Coruña Sr. Losada que agradeció el clima de «cordial proximidad», para llevar a cabo uno de los objetivos del instituto médico quirúrgico de As Xubias: seguir creciendo con un nuevo bloque a construir sobre el actual aparcamiento. «Estamos pendientes del PGOM para el nuevo edificio», para convertir esta zona en la avenida Sanitaria de A Coruña.
Fuentes La Voz de Galicia y El Ideal Gallego

Audio de la entrevista de FEGEREC en RadioVoz

Si deseas escuchar esta entrevista de Radio Voz, pincha encima de su imagen.

Se advierte que se trata de un archivo Power Point de 2,2 megas, y que una vez descargado lo puedes escuchar, o bien puedes escucharlo en línea si tu navegador te lo permite, es un archivo de una sola diapositiva, con unos 10 minutos de sonido.

Este archivo en Power Point fue preparado por Miguel Angel Cibrián y está alojado en su Web Ataxia y Atáxicos. Miguel Angel es un trabajador incansable a favor de la ataxia y mantiene también, casi a diario, el Blog Ataxia y Atáxicos.

Boletín nº 91 de FEDAES

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EDITORIAL

Cita de Confucio: 

“Si tus problemas tienen solución, no te preocupes. 
Si tus problemas no tienen solución, no te preocupes”. ...

Entre todos los filósofos orientales, Confucio, que nació en 550 A.C., es considerado el más grande. Sus enseñanzas son fundamentales para las culturas asiáticas. Su escritos, Los cinco clásicos, una colección de antigua literatura china, y Los cuatro libros, una colección de las enseñanzas de Confucio y de sus discípulos, fueron durante siglos el plan de estudios estándar de la educación china.

F E G E R E C en RADIOVOZ

El día 26 de Octubre diferentes miembros de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas así como de las entidades que forman parte de ella, han participado en un programa de radio de RADIOVOZ dirigido por Pablo Portabales dedicado a las enfermedades raras.
Durante la segunda semana del mes de noviembre (del 8 al 12) se emitirá cada día la grabación de cada una de las patologías que estuvieron representadas. En el programa intervienen también médicos especialistas que explican y aclaran diferentes aspectos de las enfermedades raras.

Con este programa lo que se pretende es concienciar y sensibilizar a la población en general o simplemente contribuir a que las enfermedades raras sean un poco más visibles. Las patologías que se van a tratar en las diferentes emisiones del programa son: ataxia, fibrosis quística, lupus(sistémico), siringomielia y síndrome de charcot entre otras.

Premio Rafael Hervada a la Investigación Biomédica

El próximo viernes, 29 de octubre, tendrá lugar la entrega del Premio Rafael Hervada. 

El acto comenzará a las 20 horas, siendo de entrada libre.

Este año otorgan el premio a una investigación sobre Ataxia, concretamente SCA3.

El Premio Rafael Hervada a la investigación biomédica es una iniciativa altruista de la institución privada "Hospital San Rafael" de La Coruña con la finalidad de promover y galardonar avances científicos en este campo.
Desde su creación en el año 1984 se ha venido convocando regularmente sobre diversos temas que fuesen objeto de interés o debate en cada momento.
Tras la evaluación y selección de los originales que se presentan a concurso un tribunal calificador determina el trabajo ganador en cada convocatoria.

La entrega del premio será al grupo de Patricia Maciel de la universidad de Minho (Braga)

Pincha sobre el programa de actos para poder leerlo con mas facilidad.

La entrega del Premio tiene lugar en un solemne acto académico y social al que asisten autoridades y personalidades del ámbito universitario, científico, artístico y profesional.

COGAMI, 20 años potenciando capacidades

Bajo el lema 20 años potenciando capacidades el pasado viernes día 15 a las 19:30 horas se celebró en el Palacio de Congresos de Santiago de Compostela, un emotivo acto para celebrar el XX Aniversario de COGAMI. Se dieron cita allí figuras relacionadas con la política, el movimiento asociativo, el mundo empresarial y social de Galicia.

Mas de mil personas, muchas de ellas en silla de ruedas o con muletas, participamos en un acto con presencia institucional al más alto nivel: los presidentes de la Xunta y del Parlamento, Alberto Núñez Feijoo y Pilar Rojo; el ex presidente socialista de la Xunta, Emilio Pérez Touriño, el ministro de Justicia, Francisco Caamaño; conselleiros y altos cargos autonómicos; el alcalde de Santiago, Xosé Sánchez Bugallo, y un centenar más de regidores o representantes de municipios; empresarios, asociaciones, y personajes de la cultura, entre quienes destacaron, el presentador del acontecimiento, el actor Manuel Manquiña y el escultor Acisclo Manzano, autor de las obras que se entregaron como premios.

Como «unha historia de ilusión, de esperanza» definió el presidente de la Confederación Galega de Persoas con Discapacidade (Cogami), Anxo Queiruga, el vigésimo aniversario de la entidad, que conmemoró en el Palacio de Congresos.

Escogieron como lema «Vinte anos potenciando capacidades», para resaltar el trabajo en pro de una mayor integración e igualdad, que Queiruga sintetizó con la glosa de seis palabras: «familia», «visibilidade», «unión», «dereitos», «emprego» y «agradecemento», que expresan sus principales apoyos, aspiraciones y respuestas por los logros conseguidos.

«Nós temos ilusión e forza para seguir avanzando. A historia de Cogami é a historia colectiva dunha loita cotiá para superar e nos sobrepoñer ás dificultades», afirmó Anxo Queiruga. «Neste tempo en que as dificultades económicas obrigan a encender tantas luces de emerxencia, en Cogami cremos que estamos en disposición de encender unha luz de esperanza para milleiros de persoas», agregó. Indicó a los cargos políticos presentes que «poden contar con nós» para conseguir una sociedad más igualitaria y solidaria.

Según nos dijo su presidente, aprovechado este día conmemorativo también se va a comenzar la 1ª edición de los Premios COGAMI, una manera de ser capaces de demostrar nuestra gratitud a aquellas personas o instituciones que nos han apoyado y nos apoyan.
Los recogieron Carmen Díaz Bacariza, 12 años directiva, en los que destacó por su trabajo a favor de la escolarización del alumnado con discapacidades.
María José Domínguez, socia propietaria de Textil Lonia, por su apuesta en la contratación de personas con discapacidad.

Xosé Sánchez Bugallo, alcalde de Santiago, por la labor del Concello para conseguir una ciudad más accesible y favorecer el empleo del colectivo. El alcalde de Santiago afirmó que el premio recibido por el Concello es, junto con el Reina Sofía por la eliminación de barreras, el de mayor «significado especial» entre los muchos galardones otorgados a la ciudad; y recordó la colaboración con Cogami, además de resaltar la «capacidade de superación» del colectivo.

El músico Víctor Grande.

Domingos Dosil Cubelo, alcalde de Muros, fundador y primer presidente de Cogami, durante 17 años, le entrega el premio Ramón Sestallo, natural de Carnota y vicepresidente de Cogami.

El Excmo. Presidente de la Xunta de Galicia, don Alberto Núñez Feijoo, por el apoyo y compromiso con Cogami durante estas dos décadas.
El presidente, en sus palabras de clausura del acto, indicó que el Ejecutivo autonómico elabora un plan integral y transversal para personas con discapacidad.

En esta imagen durante la degustación de aperitivos al finalizar el acto vemos a Ramón Acuña, patrón del Laion, el velero adaptado del proyecto Gavea de COGAMI, junto a su tripulante Rafael Tardío y sus familias.

Un instante antes de marcharnos, Ramón, Teresa y Rafael se despiden de Domingos Dosil

Vídeo con la noticia en TVG

Fuentes
COGAMI, AGARESO, LA VOZ DE GALICIA.

Presentación FEDAES, qué es la Ataxia y quienes forman FEDAES

EUROPLAN

Conferencia EUROPLAN:

“La situación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en Europa”

5 y 6 Noviembre de 2010. Burgos.

‘EUROPLAN: una acción conjunta de Estrategias

Nacionales para las Enfermedades Raras

en todos los estados miembros de la UE’

Boletín nº 90 de FEDAES

Si deseas leer este boletín, pincha encima de su imagen

Editorial

... ... ... La Asamblea General de la ONU, adoptó formalmente la “Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad y su Protocolo Facultativo” siendo España uno de los principales países signatarios. Dicha resolución, que entró en vigor el 3 de mayo de 2008, en relación con la cuestión fundamental de la accesibilidad, la Convención en su artículo 9 obliga a los Estados a identificar y eliminar obstáculos y barreras de acceso para que las personas con discapacidad puedan acceder a su entorno físico, a los medios de transporte, a las instalaciones y servicios públicos. ... ... ...

25 de setiembre día internacional de la Ataxia (ATAXIA AWARESNESS DAY).

Con motivo del día internacional de la Ataxia el próximo sábado 25 de setiembre publicamos un vídeo de Miguel Ángel Cibrian explicando lo que es esta enfermedad.

Frases célebres

Reprende al amigo en secreto y alábalo en público.

Leonardo di Ser Piero da Vinci

(Anchiano, Italia, 15 de abril de 1452 – castillo de Clos-Lucé Francia, 2 de mayo de 1519)

Fue arquitecto e ingeniero, inventor, pintor y escultor, el hombre del Renacimiento por excelencia.


Otra frase del genio Leonardo da Vinci

Quien de verdad sabe de qué habla, no encuentra razones para levantar la voz.

Entrevista de AGA con Doña Pilar Farjas Conselleira de Sanidade

Atendiendo a la solicitud de entrevista realizada por AGA, la Conselleira de Sanidade, Dª Pilar Farjas Abadía, nos ha recibido en su despacho del SERGAS en Santiago de Compostela, estando también presente Dª Mercedes Carreras Viñas, Subdirectora Xeral de Desenvolvemento e Seguridade Asistencial.

Tras una cordial acogida, Doña Pilar Farjas demostró comprensión e interés por dar solución a nuestras peticiones:


1- “Rehabilitación permanente para los atáxicos gallegos”.
Dada la difícil situación económica que vivimos actualmente, y la imposibilidad de otra solución, preocupada por nuestro caso, ha buscado de acuerdo con Dª Mercedes Carreras, una opción que nos ha parecido satisfactoria:
Que los alumnos de las Escuelas de Fisioterapia realicen sus prácticas atendiendo nuestras necesidades de rehabilitación fisioterápica y logopédica.

2- “ Que el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela sea Unidad de Referencia para las Ataxias de Galicia”.
A esta petición ha respondido que tienen en mente un proyecto de creación de Centros de Referencia, por lo que hemos de aguardar a que ese proyecto se consolide.

Ya fuera de programa, Dª Mercedes Carreras nos facilitó información sobre “A Escola Galega de Saúde para Cidadáns”, y de la posibilidad de que tras enviarle la información necesaria, se encarguen de confeccionar una Página Web para AGA.

Hacemos una valoración positiva de la entrevista, agradecemos la actitud de la Sra. Conselleira y de la Sra. Subdirectora, y… haciendo referencia a la frase del Dr. Yerko Ivánovic: “Que la Ataxia no se pueda curar, no significa que no se pueda tratar”, podemos decir que hemos conseguido tratamiento.

(Esta entrada fue redactada por Estrella Pita)

O Sergas axudará á Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas

Visto na Galega o 22/07/2010 - 20:50 horas

María Jesús Arias, SOCIO PAUL HARRIS

Hace unos días nuestra presidenta doña María Jesús Arias Barizo recibió un merecido homenaje con entrega de un diploma y una insignia de oro.

El reconocimiento, Socio Paul Harris, se otorga como gesto de agradecimiento por las contribuciones realizadas en apoyo de los programas humanitarios y educativos de La Fundación Rotaria.
En este caso, se le concede por su trayectoria de 18 años luchando para conseguir una mejor calidad de vida para los afectados de Esclerosis Múltiple, aunque la mención le llegue ahora y esté como presidenta de F E G E R E C además de presidenta de la ACEM

La Fundación Rotaria es una entidad sin ánimo de lucro, constituida en 1928, como fondo especial de contribuciones para fines benéficos.
La Misión de La Fundación Rotaria es propiciar que los rotarios impulsen la comprensión mundial, la paz y la buena voluntad a través del mejoramiento de la salud, el apoyo a la educación y la mitigación de la pobreza. La Fundación es una corporación sin fines de lucro que depende enteramente de las contribuciones voluntarias que efectúan los rotarios y benefactores de Rotary, quienes comparten la visión de un mundo mejor.