Ángel Carracedo, yo era un niño hiperactivo con un TDAH evidentísimo. Que quizá se libró porque nunca fue a un instituto.

En un futuro cercano veremos hasta 1.500 tratamientos de enfermedades raras.

Lo digo en un país donde no existe la especialidad de Genética. 

El único de la Unión Europea que no la tiene.

El genetista Ángel Carracedo. miki lópez

Catedrático de Medicina Legal, experto en trastornos psiquiátricos infantiles

"En un 40% de los casos podemos ya saber las causas genéticas que producen el autismo", TEA (Trastorno de Espectro Autista) 


Eduardo García 12.07.2017 | 00:39

El gallego Ángel Carracedo (Santa Comba, 1955) es catedrático en Medicina Legal y miembro de la Real Academia Gallega de Ciencias. Una docena de libros y más de 500 artículos científicos le avalan como uno de los grandes referentes internacionales en Genética.

-¿Qué somos?

-Una mezcla de genes y ambiente, los dos grandes factores que nos condicionan. Y somos una especie con gran riesgo de extinción biológica.

-¿Por qué ese riesgo?

-Porque si definimos la edad de la Tierra como las 24 horas que tiene un día, el ser humano lleva en el planeta menos de un minuto. Imagínese, de 4.500 millones de años a los 180.000 que es la edad de nuestra especie. Y no hemos tenido tiempo de diferenciarnos genéticamente entre unos y otros.

-¿Y eso es malo?

-Eso nos hace más vulnerables ante determinados ataques. Dos mariposas, dos gusanos o dos ratones se parecen entre sí, genéticamente hablando, mucho menos que dos humanos.

-¿Cuánto menos?

-Comparten el 99% del genoma, pero es que nosotros compartimos el 99.9%. Puede parecer una diferencia mínima pero nada de eso. Tenemos en nuestro genoma 3.300 millones de letras. Si nos ponemos a escribirlas nos saldrían probablemente más de un millón de folios. Ante ese volumen de material, que es como un gigantesco libro de instrucciones, cualquier mínima diferencia porcentual representa mucho.

-¿Cómo lograr que entre los humanos haya mayor diferencia genética?

-Lo logrará el tiempo, pero no sé si daremos oportunidad a la naturaleza. La población humana más genéticamente diversa está en África, por el simple hecho de que son más antiguos que nosotros. Nacimos ahí como seres humanos. Hace 80.000 años éramos todos negros.

-Y a veces ese libro de instrucciones que define nuestra individualidad tiene algún borrón.

-Las mutaciones no solo afectan a letras; a veces se ven afectadas páginas enteras, incluso tomos. Pero las mutaciones son también el motor de la evolución del ser humano y de la diversidad de la vida. Necesitamos ser distintos. Somos, como le decía, muy iguales en lo genético pero a la vez muy diversos en comportamientos y emociones. Y la única especie con sentido de la trascendencia.

-Máquinas que mutan... y se mueren.

-El ADN es la definición molecular de la vida; todo lo que no tiene vida no tiene ADN. Y la vida no es otra cosa que la capacidad de la molécula del ADN para duplicarse. Y ahí es donde intervienen las enfermedades y la muerte. Hubo que programar cuidadosamente la muerte como elemento vital para la vida. Si no fuera así nuestros cerebros pesarían 500 kilos y nuestros intestinos tendrían cientos de kilómetros de longitud.

-Ha estudiado la relación entre la genética y el TEA (Trastorno de Espectro Autista).

-Sí. El TEA es el trastorno que tiene un componente más genético y el que resulta más fácil identificar. En cerca del 40% de los casos podemos averiguar las causas genéticas que lo producen, las mutaciones o las alteraciones del genoma. Pero es un mundo muy complejo porque hay más de 150 genes que se sabe que pueden estar involucrados en el autismo.

-¿Un solo gen puede producir el TEA?

-Pues sí. E incluso alguna otra enfermedad asociada. La co-morbilidad en personas con autismo afecta a más del 60% de los casos. Ocurre con todos los trastornos que no somos capaces de definir bien. Hay riesgos de que surjan esquizofrenias, epilepsias o enfermedades cardiovasculares. Por eso hay que estar atentos y realizar seguimientos. Hay más de 200 enfermedades genéticas que incluyen autismo. Una mutación en un determinado gen produce un TEA grave; otra mutación en otro gen lo produce leve. Pero no sólo eso: dependiendo de dónde se produzca la mutación en el interior de un mismo gen, la gravedad del autismo va a ser diferente.

-¿Está preparado el sistema educativo para responder adecuadamente?

-El sistema educativo tiende a producir gente igual cuando la Naturaleza nos quiere diversos. No soy un experto en políticas educativas pero ir contra esa Naturaleza no me parece muy inteligente. La memoria no puede ser habilidad única. Mire, yo era un niño con un TDAH evidentísimo. Un niño hiperactivo que quizá se libró porque nunca fue a un instituto. Me examinaba por libre y vivía en un entorno, un pueblo de Galicia donde podía correr y saltar. El principal problema de mi madre era cómo sujetarme. Pero convendría no olvidar que la falta de atención está muy ligada a la creatividad, la curiosidad y la imaginación. En resumen, a la escuela le hace falta cambiar contenidos, pero también conceptos.

-¿Cómo luchar contra el autismo?

-Con tratamientos multidisciplinares, mucho estímulo y mucho esfuerzo de integración. Estoy seguro de que en el futuro habrá terapias farmacológicas. Queda mucho estudio genético por hacer. Saber las causas genéticas abre posibilidades de terapias personalizadas. Lo digo en un país donde no existe la especialidad de Genética. El único de la Unión Europea que no la tiene. Es una urgencia brutal.

-¿Falta flexibilidad en los tratamientos?

-Nuestra obligación es sacar partido a las potencialidades de todos. Cada cual con las suyas. Tome como ejemplos los chicos afectados por el Síndrome de Williams, una enfermedad rara. El que la padece será incapaz de pintar pero puede tener cualidades para ser un grandísimo músico. Mejor no estrellarse intentando cosas imposibles.

-Adelánteme algún logro científico futuro.

-Veremos hasta 1.500 tratamientos de enfermedades raras.


Fuente: http://www.laopinioncoruna.es/contraportada/2017/07/12/40-casos-causas-geneticas-producen/1199242.html

Ángel Carracedo
Ángel María Carracedo Álvarez, también conocido como Anxo Carracedo,​ (Santa Comba, A Coruña, 12 de noviembre de 1955), es un catedrático de Medicina Legal, investigador y experto internacional en genética. Es miembro de la Real Academia Gallega de Ciencias.

Biografía 
Premio Extraordinario de Licenciatura en Medicina por la Universidade de Santiago de Compostela(USC) en 1978 y Doctor en Medicina por la misma universidad en 1982 también con Premio Extraordinario. Catedrático de Medicina Legal de la USC desde el año 1989 y ha sido director del Instituto de Medicina Legal de la misma entre 1994 a 2012.
Actualmente dirige la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Junta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
A su labor investigadora, se une su trabajo docente como catedrático de Medicina Legal en la facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela (USC).  Es autor, además, de 12 libros y 550 artículos científicos publicados en resvistas especializadas.
En septiembre de 2015 recibió el Premio Nacional de Genética (en su modalidad de genética aplicada).  Además está galardonado con la Medalla de oro de Galicia (2011), el Premio Rey Jaime I a la Investigación Médica, la Medalla Castelao (2006), la Medalla Adelaida y el Premio Fernández Latorre (2011)

Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81ngel_Carracedo