Boletín nº 1 de FEGEREC (01/11/2013)

Hola a todos, este es el primer boletín de FEGEREC. Esperamos que os guste y así poder conocernos más a fondo. 

Os informamos que tenemos nueva web fegerec.es, os animamos a visitarla y a darla a conocer entre vuestros conocidos.

 Agenda de actividades para noviembre. ¿Te animas?

• Planificamos la campaña navideña "El mejor bastón es el que puedes regalar". Anímate a colaborar con nosotras de voluntario/a (Galicia)

Noticias publicadas en octubre. ¡No te las puedes perder!

• FEGEREC es declarada de utilidad pública  (02/10/2013)
• Investigadores de Vall d´Hebrón descubren las causas de la fibrosis pulmonar idiopática (25/10/2013)
• Abierto el plazo para solicitar el Bonotaxi en el Concello de A Coruña (25/10/2013)
• Presentación del taller escolar 'Descubriendo las enfermedades raras' (07/10/2013)

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La Fundación Barrié estrena programa educativo sobre enfermedades raras

Se trata de una serie de talleres impartidos en los colegios que cuentan con la escenificación de una mima

Mª Carmen, Psicóloga y Directora Técnica de FEGEREC

La Fundación Barrié presentó esta mañana en su sede un nuevo convenio con Fegerec, la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, mediante el cual sufraga el programa de talleres Descubriendo las enfermedades raras con motivo del año español de las enfermedades raras. La iniciativa acaba de comenzar, y en ella participarán más de 600 escolares de diferentes centros educativos de Ourense, Vigo, Pontevedra, Lugo, Santiago, A Coruña, Ferrol, Oia (Pontevedra) y Xinzo de Limia (Ourense). A su presentación asistieron Javier López Martínez, director general de la fundación, y Carmen López Rodríguez, directora sanitaria de Fegerec.
Javier López señaló que la entidad realiza un doble enfoque de apoyo: desde la educación para que la labor de las entidades sociales llegue a la comunidad educativa y desde la ayuda a la profesionalización de la gestión de dichas entidades incidiendo en su sostenibilidad en el tiempo. Así, fruto de la colaboración la Barrié implementó una web corporativa para Fegerec (www.fegerec.es) desarrollado por la empresa gallega Edisa dentro de su responsabilidad social corporativa. Desde la misma pueden realizarse donaciones y conocer las funciones de la organización con el fin de captar tanto socios como posibles inversores para el tercer sector.

Imagen en La Opinión A Coruña

Por otro lado, los talleres educativos se enmarcan en el programa educaBarrié para sensibilizar a niños de 6º de Primaria en la materia de las enfermedades raras. En este sentido, Carmen López destacó que entre los menores comienzan precisamente el 50 % de estas dolencias. De ahí la importancia de su conocimiento por parte de este colectivo. Los talleres, que comenzaron a principios de octubre y ya tienen sus fechas reservadas, se complementan con un concurso literario en verso y prosa en el que habrá un primer premio para cada categoría y dos accésits. Los galardones serán entregados el 28 de febrero de 2014, día mundial de las enfermedades raras, y la temática ha de ser sobre este tipo de enfermedades.
Pero no se tratan de talleres al uso. Para captar la atención de los pequeños habrá una mima encargada de representar las diferentes fases por las que pasa una persona que padece una enfermedad rara. Así, la escenificación contempla el difícil peregrinaje por el cual el enfermo comienza a sufrir diferentes síntomas y recibiendo distintos diagnósticos tras llamar a infinidad de puertas recorriendo especialistas. Finalmente termina conociendo su verdadera enfermedad y pidiendo ayuda para las entidades sanitarias que se encargan de orientar y apoyar a los pacientes. Una duro recorrido que puede durar años y que, tal y como afirmó Carmen López, termina en muchas ocasiones en una consulta de salud mental hasta que se agudizan lo suficiente los síntomas que evidencien una dolencia rara.

Original en La Voz de Galicia
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Boletín FEDAES Nº 120

"El mal genio es lo que nos mete en líos. El orgullo es lo que nos mantienen en ellos. "

Neil Simon (1927-...), Nueva York. Actor y productor estadounidense.

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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org.

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A Costa da Morte, presente en el Día de la Ataxia

CARBALLO
La Voz de Galicia, 28 de septiembre de 2013  05:00

Una enfermedad poco frecuente que afecta al sistema nervioso y a la coordinación del movimiento muscular.

En Galicia, los afectados y sus familiares tienen en la Asociación Galega de Ataxia (AGA) un lugar de encuentro.

Con motivo de la celebración, el miércoles, del día internacional de esta enfermedad, su presidenta, Estrella Pita Sixto, estuvo presente con otros miembros de la asociación en las mesas informativas que se colocaron ayer en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Y, con ella, el secretario de la entidad, Ramón Moreira, que reside en A Coruña, pero tiene ascendencia en Anllóns (Ponteceso). Y no es el único vínculo de esta enfermedad, denominada rara (por su escasa frecuencia) con la comarca. «La rara es la enfermedad, no los que la padecemos», afirma Ramón Moreira, palabras recogidas por Alba Precedo, de la Universidade de Santiago.

En España, la incidencia es aproximadamente de dos casos por cada diez mil habitantes. En Galicia, la situación es bastante similar, aunque probablemente en algunas zonas de la Costa da Morte la cifra se incremente considerablemente. Moreira señala que la variante SCA36 de la ataxia es la mayoritaria en la comunidad gallega puesto que «su centro geográfico es Anllóns, en Ponteceso.

Uno de los abuelos de la abuela de mi abuelo padeció la enfermedad en 1700 y algo». Desde ahí, y por motivos que aún se desconocen, esta variante también se extendió a la región nipona de Chugoku. «Creemos que la de Japón también salió de aquí, porque esta familia tuvo mucha descendencia y las posibilidades de transmisión son del 50 %», añade.

El descubrimiento de la ataxia SCA36, sobre todo conocida como "Ataxia da Costa da Morte", fue realizado por la Fundación de Medicina Xenómica del CHUS.

Afectados de ataxia dan fondos para investigadores de Santiago

SANTIAGO
Fundación Xenómica y Clínico consiguieron avances sobre su raro mal
JOEL GÓMEZ
santiago / la voz 26 de septiembre de 2012 05:00

La genetista María Jesús Sobrido y el neurólogo Manuel Airas. Á.B.

Investigadores de Santiago recibirán parte de los fondos que recauda la Asociación Gallega de Ataxia con motivo del Día Internacional de este mal raro, que se celebró ayer, según confirma la presidenta de la entidad, María Estrella Pita. Ya hicieron donaciones anteriormente, señala. Para dar a conocer este problema de salud la asociación promueve desde anteayer, y hasta el 21 de octubre, actividades en varias localidades. «El próximo año acudiremos también a Santiago», afirma Estrella Pita.

La ataxia se caracteriza por una coordinación defectuosa del movimiento muscular. Es una dolencia del sistema nervioso, crónica y degenerativa, e incluida entre las enfermedades raras, por su baja incidencia entre la población, menos de 20 casos por cada 100.000 habitantes en Galicia, aunque en la comarca de la Costa da Morte es superior.

En Santiago se ha descubierto la denominada ataxia de la Costa da Morte, y este año se halló el gen que la causa. En estos importantes avances han participado el servicio de Neurología del Clínico, en el que el especialista Manuel Arias diagnosticó los primeros casos hace 20 años, en 1992; y la Fundación Xenómica, donde el grupo de la genetista María Jesús Sobrido identificó el gen, asociado a una mutación en el gen NOP56 del cromosoma 22. «Detectamos y estudiamos más de 50 casos, y sabemos de bastantes más personas con riesgo de padecerla. Seguimos con los estudios, ahora para ver la posibilidad de realizar algún ensayo terapéutico. Tratamos de ver como se expresa la mutación en el cerebro y otras partes del cuerpo, y también buscamos alguna actuación preventiva», afirma Manuel Arias.

Además, no se descarta que puedan aparecer casos en descendientes de gallegos que hayan emigrado a Argentina, Brasil, Estados Unidos, México o Europa: «Si se diese alguno sería fácil de identificar para nosotros, por los estudios genéticos ya realizados», agrega.
Estrella Pita valora que «en Galicia puede haber unas cien personas afectadas por este mal y unas 600 potenciales».

«No tienen curación»
La Asociación Gallega de Ataxia se constituyó hace 8 años, y pertenece a federaciones de Galicia y España. En un documento afirman que «las ataxias a día de hoy no tienen curación».
Con actividades como las de estos días buscan contactar con más personas afectadas: «en la asociación somos todos los que estamos, pero no estamos todos los que somos, y queremos atraer nuevos miembros», afirma Estrella Pita. En la comarca de Santiago hay ya algunas personas asociadas, sostiene.

No existe la pastilla milagrosa, hay que confiar en la investigación

Esta semana se celebró el Día Internacional de la Ataxia
ALBA PRECEDO / T.M.
Santiago / la voz  27 de septiembre de 2013  05:00

Probablemente mucha gente desconozca que es la ataxia. Esta enfermedad poco frecuente afecta al sistema nervioso y a la coordinación del movimiento muscular. En Galicia, los afectados y sus familiares tienen en la Asociación Galega de Ataxia (AGA) un lugar de encuentro. Con motivo de la celebración el pasado día 25 del día internacional de esta enfermedad, su presidenta, Estrella Pita Sixto, estuvo presente con otros miembros de la asociación en las mesas informativas que se colocaron ayer en el CHUS.

-¿Qué objetivos se persiguen con la celebración de este día y con estas mesas informativas?
-Pues sirve para darle visibilidad a las ataxias y a la AGA y sensibilizar a la población y a la Administración. Asimismo, con las mesas tratamos de conseguir nuestro objetivo a nivel de difusión y, si tenemos la suerte, de recaudar porque todo el dinero que la gente dona va íntegramente para los proyectos de investigación.
-A día de hoy, la ataxia no cuenta con una medicación eficaz, ¿la clave está en la investigación o en los tratamientos que mejoran la calidad de vida?
-La ataxia no tiene tratamiento farmacológico, pero sí tratamiento a nivel fisioterápico, logopédico y de terapia ocupacional. 
No nos podemos olvidar ya que es lo que nos mantiene con una calidad de vida aceptable. ¿El tratamiento farmacológico? No hay pastilla milagrosa, tenemos que esperar por ella y hay que confiar en los avances génicos.

-¿La crisis y los recortes están afectando de alguna forma a la ataxia y a la investigación de la enfermedad?
-Lógicamente la investigación se ve muy perjudicada porque con la crisis se destina menos dinero a la investigación. Aquí en Galicia tenemos la suerte de que el equipo tiene un convenio para seguir con el proyecto. Nosotros, entre comillas, no tenemos demasiada queja.

-¿Y cómo puede la sociedad ayudar a las personas que sufren ataxia?
-Somos personas comprendidas. Sobre todo serían las autoridades de los Concellos y del resto de Administraciones Públicas las que podrían colaborar mejorando la accesibilidad. Algunos negocios privados también habría que adaptarlos a ciertas necesidades.

Estrella Pita presidenta de la Asociación Galega de Ataxia

Otra información en La Voz

Los enfermos de ataxia buscan visibilidad

MIÉRCOLES 25 DE SEPTIEMBRE DE 2013 : DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 25 de septiembre:
En A Coruña:
- Cantón (Delante del BBVA), de 10:00 h a 14:30 h.
- Cantón (Zona Obelisco), de 16:30 h a 20 h.
- Centro Comercial Carrefour (Alfonso Molina), de 11:00 h a 20:00 h.
- Plaza de Lugo, de 10:30 h a 14 h.
- Nuevos Ministerios, de 10:00 h a 14:30 h.
En Pontevedra: C/ Joaquín Costa – entrada Consulta externas del Hospital Provincial, de 09:00h a 15:00 h.

Día 26 de septiembre:
En Santiago de Compostela: Complejo Hospitalario Universitario – CHUS,  de 10:00 h a 14:30 h.
En Carballo: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 28 de septiembre:
En Ponteceso: Inmediaciones del mercado, de 09:30 h a 14:00 h.
En Porto do Son: Plaza de España, de 09:30 h a 15:00 h.

Día 5 de octubre:
En Ferrol: C/ Dolores (delante de SUPERCOR), de 10:30 h a 20:00 h.

Día 12 de octubre:
En Malpica: Inmediaciones del mercado semanal, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 20 de octubre:
En Baio – Zas: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.


¿Qué es la Ataxia? Ataxia = sin orden

La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos corporales.

El término ataxia, no define solo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.

Imagen del blog Ataxia y Atáxicos

Es también una enfermedad poco frecuente, nombrada así mismo como enfermedad de baja prevalencia.
La denominación de "enfermedad rara"
viene por una traducción literal del inglés
"rare diseases".
Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "raro" en español.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA), -del inglés- “spinocerebellar ataxia” comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan la falta de coordinación motora progresiva que conduce a una importante discapacidad, con gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular , o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2…SCA36, ésta también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.).

TIPOS ATAXIA: dentro de las ataxias hereditarias están las dominantes, que suelen ser las SCA y las recesivas, por ejemplo: la Ataxia de Friedreich, la Ataxia Telangiectasia, etc. La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas. Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes.

SINTOMATOLOGÍA: coordinación del movimiento muscular defectuosa; cardiopatías; deformidades esqueléticas; disartria; diplopia; distonía muscular; disminución sensorial; diabetes; infecciones pulmonares…

INCIDENCIA: en España la incidencia es de 20 casos cada 100.000 habitantes. Por eso se la considera “RARA” o Poco Frecuente.

TRATAMIENTO: las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar:
La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
El futuro está en las Terapias Génicas

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, socia de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
- Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
- Rehabitilación Fisioterápica
- Intervención  Social
- Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que lleva a cabo pueden dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 – 636 779 682 – 629 178 566, o al Centro Asociativo “Domingo García Sabell”. Bloque 17,  Bajo  - 15008 A Coruña

El número uno en terapia génica visita el IDIS de Santiago

El doctor Verma intercambiará conocimientos con investigadores del instituto y del Cimus

 El doctor José Castillo, director del IDIS, dcha., con el gerente y especialistas del CHUS

El profesor Inder Verma, considerado como una de las máximas autoridades a nivel mundial en terapia génica y celular, en la genética del cáncer y la inflamación, estará hoy y mañana, viernes, en Compostela para intercambiar experiencias con científicos gallegos, además de ofrecer dos charlas.

El encuentro ha sido organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que dirige el doctor José Castillo, con la participación del hospital Clínico Universitario de Santiago y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus).

El doctor Verma, editor en jefe de una de las revistas científicas más importantes del mundo, PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) mantendrá sendos encuentros con grupos de investigadores del IDIS, que cuenta con más de medio millar de científicos especialistas en diferentes enfermedades como las oncológicas, cardiovasculares o neurológicas, entre otras

En esta entrada nos hacemos eco de la noticia publicada en El Correo Gallego

Hallan un compuesto que revierte el síndrome de Down

Científicos estadounidenses han identificado un compuesto que revierte el síndrome de Down. 

Los investigadores lo han utilizado con éxito en ratones recién nacidos.

El compuesto obtenido es una pequeña molécula de un proteína conocida como 'Sonic hedgehog'. Al ser inyectado en el cerebro de los ratones recién nacidos con síndrome de Down, provocó un aumento notable del volumen del cerebelo atrofiado hasta el tamaño normal, recuperando las capacidades de aprendizaje y la memoria de los roedores.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un cerebelo del 60% del tamaño habitual.

En las pruebas de comportamiento, los ratones tratados comenzaron a desarrollarse tan bien como los ratones sin dificultades de aprendizaje, dice uno de los autores del estudio, Roger Reeves, de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins en Baltimore.

Los científicos han advertido de que todavía no se ha demostrado que el uso del compuesto sea seguro para tratar a las personas con síndrome de Down, pero dicen que sus experimentos son prometedores para el desarrollo de fármacos similares.

Los resultados del estudio están publicados en la revista 'Science Translational Medicine'.

Texto completo en:  'Science Translational Medicine'.

Un grupo gallego halla el gen que causa una calcificación cerebral

El equipo de Ángel Carracedo demuestra cómo una mutación provoca una enfermedad familiar que causa mareos, temblores y dolor de cabeza

Los investigadores de la Fundación Galega de Xenómica que participaron en el estudio

En Galicia hay un pequeño grupo de familias que sufren una enfermedad rara -de esas que sufren menos del 0,05 %- que les supone una serie de problemas neurológicos serios: ataxia (descoordinación de los movimientos), falta de equilibrio, temblores, dolor de cabeza, pérdidas de memoria y hasta problemas psiquiátricos. Sufren las llamadas calcificaciones cerebrales primarias familiares.
El equipo que coordina la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, dentro de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y que estudia este tipo de enfermedades neurológicas, ha descubierto que el problema heredado se debe a un gen en concreto, el PDGFB. Se trata de un gen que en estas familias está como adormilado y no actúa como debe.
El PDGFB «es un factor de crecimiento crucial para la formación de los capilares sanguíneos cerebrales, en especial de la denominada barrera hemato-encefálica, barrera entre los vasos sanguíneos y el cerebro, que lo protege del paso de sustancias tóxicas», explica Sobrido. El cerebro que carece de esta barrera protectora permite «los depósitos de calcio que, de forma progresiva, se van acumulando en el cerebro de los pacientes afectados por esta rara enfermedad». El estudio genético gallego se publica hoy en Nature Genetics, la revista más prestigiosa del sector, porque el hallazgo es sin duda muy importante porque «abre nuevas perspectivas en el papel biológico de este factor, que hasta ahora se había relacionado solamente con crecimiento y migración celular en procesos tumorales». En el ensayo también participaron los servicios de neurología del CHUS de Santiago y de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y se estudiaron pacientes de diversos países europeos, Estados Unidos y Brasil.


Equipos muy rápidos
El hallazgo fue posible «en un tiempo récord gracias a la utilización de los equipos de ultrasecuenciación disponibles en la Fundación de Medicina Xenómica, que permiten analizar la secuencia completa de todos los genes de una persona en pocos días».
El grupo de neurogenética, que forma parte del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS), ya había participado en otro estudio publicado el año pasado en Nature Genetics. En aquella ocasión se presentaba el primer gen conocido causante de calcificaciones cerebrales hereditarias, SLC20A2, un factor transportador de fosfato. Con el descubrimiento actual «se expande el abanico de mecanismos celulares conocidos y con ello las posibilidades de investigar terapias para evitar los acúmulos cerebrales de calcio que se transmiten de generación a generación en algunas familias.

Este artículo está copiado de La Voz de Galicia

Boletín FEDAES Nº 119

"Muchas veces las personas no prestan atención a lo que hacemos hasta que dejamos de hacerlo".

Oscar Wilde (1854 - 1900)  escritor, poeta y dramaturgo irlandés.

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XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2013

Os días 21, 22 e 23 de xuño celebráronse no Mosteiro de San Luis en Villagarcía de Campos    (Valladolid) as XII XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación de A Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

Ao premer neste enlace pode acceder ao programa

7ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras & Medicamentos Huérfanos

¡Reserva ya la fecha!
 

La 7ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras & Medicamentos Huérfanos (ECRD) tundra lugar los días 8 al 10 de mayo 2014 en el Andel´s Hotel de Berlín, Alemania.

El lema de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras & Medicamentos Huérfanos (ECRD)

• La ECRD es la única plataforma /foro para todas las enfermedades raras, todos los países europeos, que reúne a todas las partes interesadas: representantes de pacientes, académicos, profesionales sanitarios, industria, pagadores, reguladores y diseñadores de políticas.
• Es un evento bienal, que proporciona la actualidad en el ámbito de las enfermedades raras, seguimiento e iniciativas de evaluación comparativa.
• Incluye la investigación, el desarrollo de nuevos tratamientos, la asistencia sanitaria, atención social, información, salud pública y ayuda a nivel europeo, nacional y regional.
• Es sinérgico con las conferencias nacionales y regionales, intensificando los esfuerzos de todas las partes. No compiten entre ellos, pero los esfuerzos son complementarios, respetando las iniciativas de todos. 
• El programa preliminar, registro y todos los detalles de la conferencia estarán disponibles en septiembre de 2013 en  www.rare-diseases.eu.
   

Participantes en la Conferencia de ECRD 2014 Berlín
 

EURORDIS: Organizador de la Conferencia
DIA: Co- organizador de la Conferencia
ACHSE: German National Alliance for Chronic Rare Diseases
CORD: Canadian Organization for Rare Disorders
EFIM: European Federation of Internal Medicine
EMA: European Medicines Agency (in particular the COMP)
ESHG: European Society of Human Genetics
EUCERD: European Union Committee of Experts on Rare Diseases
EuropaBio-EBE: European Biopharmaceutical Enterprises
NORD: National Organization for Rare Disorders USA
Orphanet: Portal de referencia de información experta validada sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Boletín FEDAES Nº 118

"La gente se ríe de mi porque soy diferente yo me río de ellos porque todos son iguales"

Kurt Cobain (1967 - 1994) cantante, compositor y guitarrista de la banda Nirvana.

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Identifican un mecanismo relacionado con la ataxia que abre puertas a terapias preventivas

Foto: HOSPITAL GERMANS TRIAS I PUJOL

BARCELONA, 28 May. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) han identificado un nuevo mecanismo relacionado con un tipo de ataxia cerebral minoritaria que abre puertas a crear terapias preventivas, según ha informado el centro en un comunicado este martes.

   El trabajo, que publica 'Human Molecular Genetics', identifica un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebral tipo 1 en ratones.

   Este mecanismo está presente antes de la aparición de los síntomas de la ataxia y abre puertas a nuevas opciones para terapia preventiva, así como terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el Alzheimer y el autismo, en donde está implicado el mismo mecanismo.

   En concreto, los investigadores han identificado de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A.

   Haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas.

   El estudio, liderado por la Unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Instituto d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

Pulsa para leer la noticia en elcorreo.com

El doctor Antoni Matilla Dueñas y su equipo.

En el trabajo, que se publica en la revista Human Molecular Genetics, ha participado el grupo de Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

Ataxias, enfermedades raras y por ahora sin cura

A hombros de gigantes
06 may 2013

Ataxia es una palabra que procede del griego y que significa 'sin orden'. En medicina, significa descoordinación de movimientos, que puede afectar a cualquier parte del cuerpo: manos, dedos, brazos, piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de deglución, entre otros.

Entrevistamos a Javier Díaz-Nido, investigador del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, experto en la ataxia de Friedreich

Esta entrevista de 20 minutos de duración fue emitida hoy a las 01:00 horas en el Programa "A hombros de gigantes"

Para escucharla pulsar mas abajo el botón reproducir

A hombros de gigantes - Ataxias, enfermedades raras y por ahora sin cura - 06/05/13

• A hombros de gigantes - Ataxias, enfermedades raras y por ahora sin cura - 06/05/13

Boletín FEDAES Nº 117

"Son nuestras elecciones las que muestran lo que somos, mucho más que nuestras habilidades"

Albus Dumbledore (1881-1996). 

Personaje de ficción de las novelas de Harry Potter.

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Descubren un interruptor que cambia la identidad de las células

Las células madre del organismo son aquellas que tienen la capacidad de dividirse y de diferenciarse en diversos tipos de células especializadas; y son susceptibles de ser usadas como tratamiento en medicina regenerativa, inmunoterapia o terapia génica.

De ahí la importancia del avance en tecnologías en esta dirección, aunque esta disciplina aún esté desarrollándose y no se sepa bien hasta qué punto puede ser positiva o no para la salud humana.

Uno de los últimos adelantos en este campo se ha producido casi por casualidad: un equipo de científicos del Instituto de Investigación Scripps (TSRI) de California ha encontrado la manera de convertir células madre de la médula ósea en células cerebrales de forma directa, usando un anticuerpo. Su avance ha aparecido detallado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. 

UN HALLAZGO CASI CASUAL

Normalmente, para transformar células de la médula en células de otro tipo se aplican técnicas complicadas, peligrosas y limitadas al laboratorio. Los resultados obtenidos en el TSRI podrían cambiar esta situación, ya que han puesto de manifiesto "el potencial de los anticuerpos como manipuladores de las funciones celulares", explica Richard A. Lerner, profesor del Departamento de biología celular y molecular del TSRI y autor principal de este estudio. 

Según publica el TSRI, los investigadores descubrieron su método mientras cultivaban en laboratorio anticuerpos capaces de activar un receptor celular que a su vez estimula la proliferación de las células de la médula. 

En este proceso hallaron, de manera fortuita, un anticuerpo que activa un receptor capaz de hacer que células madre de la médula se conviertan en células progenitoras neurales, que son un tipo de célula cerebral casi madura. Lo esperable en este caso habría sido que las células madre de la médula se transformasen en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre), de ahí la sorpresa de los científicos. 

BÚSQUEDA EN LA BIBLIOTECA DE ANTICUERPOS
En general, los anticuerpos son proteínas grandes con forma de Y, producidas por las células inmunes. Su diversidad es tal que son capaces de reconocer unos 100 mil millones de tipos de virus, bacterias y otros agentes patógenos. 

Desde la década de 1980, los biólogos moleculares han sabido producir anticuerpos en cultivos celulares de laboratorio. Eso les ha permitido usarlos para desarrollar pruebas científicas; así como diagnósticos y terapias contra el cáncer, la artritis, el rechazo a órganos trasplantados, las infecciones virales y otras enfermedades. 

A finales de 1980, Lerner y sus colaboradores del TSRI ayudaron a diseñar las primeras técnicas para generar grandes "bibliotecas" de anticuerpos, a partir de las cuales determinar con rapidez cuáles de ellos podían usarse para objetivos específicos. Gracias a estas técnicas, por ejemplo, se descubrió el anticuerpo anti-inflamatorio Humira ®, que actualmente es uno de los medicamentos más vendidos del mundo. 

El año pasado, además, en un estudio liderado por el investigador del TSRI Hongkai Zhang, el laboratorio de Lerner ideó una novedosa técnica de descubrimiento de anticuerpos, que permite determinar rápidamente qué anticuerpos se unen a receptores específicos y los activan, alterando la función celular. 

En esta última investigación, el especialista del laboratorio de Lerner Jia Xie y sus colaboradores modificaron esta técnica de tal manera que, ahora, se pueden encontrar anticuerpos concretos en un archivo de miles de millones de ellos, en solo unos días. 

CÉLULAS NEURALES POR SORPRESA
En una primera prueba sobre esta mejora, Xie trató de detectar anticuerpos que pudiesen activar un receptor celular conocido como factor estimulante de colonias de granulocitos o G-CSF por sus siglas en inglés, que es un factor de crecimiento que se encuentra en células de la médula ósea y otros tipos de células. 

Medicamentos que imitan al G-CSF son usados actualmente, por ejemplo, para estimular el crecimiento de los glóbulos blancos y contrarrestar así la pérdida de leucocitos que provoca la quimioterapia. 

El equipo aisló pronto un tipo de anticuerpo capaz de activar al receptor G-CSF y, por tanto, de estimular la proliferación de células en laboratorio. A continuación, probaron una versión de este anticuerpo en cultivos de células madre de la médula ósea de voluntarios humanos. 

El resultado fue sorprendente. Aunque se esperaba que el anticuerpo para el receptor G-CSF estimulase a las células madre para que estas proliferasen y madurasen como leucocitos, esta no fue la reacción. 

Lo que ocurrió fue que: "Las células proliferaron, pero también comenzaron a hacerse largas y delgadas, y a quedarse pegadas en la parte inferior del plato de Petri", explica Xie. Lerner pensó entonces que estas células recordaban a las células progenitoras neurales, y en pruebas posteriores se confirmó que, de hecho, lo eran. 

NUEVAS CÉLULAS... CON SOLO 'PULSAR'
Poder transformar células de médula ósea en células neurales -un cambio de identidad que es conocido como "transdiferenciación" - solo "pulsando" un receptor con un anticuerpo es un logro notable. 

En la actualidad, los científicos tienen métodos para activar la transformación de células madre de la médula en otros tipos de células adultas, pero estos requieren de una desprogramación radical de las células de la médula iniciales -hasta llevarlas a un estado similar al de las células madre embrionarias- y de la aplicación posterior de una serie de impulsos moleculares para que acaben desarrollándose en células adultas. 

"Por lo que yo sé, nadie ha logrado jamás la transdiferenciación utilizando una única proteína, que potencialmente podría ser utilizada como agente terapéutico", afirma Lerner. 

POTENCIALES APLICACIONES TERAPÉUTICASLos métodos de terapia celular actuales consisten en tomar células de un paciente y reprogramarlas y hacerlas proliferar en laboratorio, antes de reintroducirlas en dicho paciente. 

En principio, según Lerner, el anticuerpo descubierto podría ser inyectado directamente en el torrente sanguíneo de los enfermos. Desde ahí, el anticuerpo encontraría su camino hacia la médula ósea, en la que convertiría células madre de la médula en células progenitoras neurales. A su vez, estas "progenitoras neurales podrían infiltrarse en el cerebro, encontrar áreas dañadas, y ayudar a repararlas", asegura el investigador. 

Aunque los científicos aún no saben con certeza por qué el nuevo anticuerpo tiene un efecto tan extraño sobre el receptor G-CSF, investigadores especializados en el desarrollo de medicamentos reconocen cada vez más que diferencias sutiles en la forma en que un receptor de la superficie celular se vincula y se activa puede dar lugar a efectos biológicos muy distintos. 

Este hecho, que añade complejidad a todos estos procesos, también ampliaría el alcance de lo que se puede lograr gracias a ellos. "Si se puede usar el mismo receptor de diferentes maneras, entonces el potencial del genoma es mayor", concluye Lerner. 

Fuente: Madri+d

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