MIÉRCOLES 25 DE SEPTIEMBRE DE 2013 : DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 25 de septiembre:
En A Coruña:
- Cantón (Delante del BBVA), de 10:00 h a 14:30 h.
- Cantón (Zona Obelisco), de 16:30 h a 20 h.
- Centro Comercial Carrefour (Alfonso Molina), de 11:00 h a 20:00 h.
- Plaza de Lugo, de 10:30 h a 14 h.
- Nuevos Ministerios, de 10:00 h a 14:30 h.
En Pontevedra: C/ Joaquín Costa – entrada Consulta externas del Hospital Provincial, de 09:00h a 15:00 h.

Día 26 de septiembre:
En Santiago de Compostela: Complejo Hospitalario Universitario – CHUS,  de 10:00 h a 14:30 h.
En Carballo: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 28 de septiembre:
En Ponteceso: Inmediaciones del mercado, de 09:30 h a 14:00 h.
En Porto do Son: Plaza de España, de 09:30 h a 15:00 h.

Día 5 de octubre:
En Ferrol: C/ Dolores (delante de SUPERCOR), de 10:30 h a 20:00 h.

Día 12 de octubre:
En Malpica: Inmediaciones del mercado semanal, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 20 de octubre:
En Baio – Zas: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.


¿Qué es la Ataxia? Ataxia = sin orden

La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos corporales.

El término ataxia, no define solo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.

Imagen del blog Ataxia y Atáxicos

Es también una enfermedad poco frecuente, nombrada así mismo como enfermedad de baja prevalencia.
La denominación de "enfermedad rara"
viene por una traducción literal del inglés
"rare diseases".
Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "raro" en español.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA), -del inglés- “spinocerebellar ataxia” comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan la falta de coordinación motora progresiva que conduce a una importante discapacidad, con gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular , o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2…SCA36, ésta también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.).

TIPOS ATAXIA: dentro de las ataxias hereditarias están las dominantes, que suelen ser las SCA y las recesivas, por ejemplo: la Ataxia de Friedreich, la Ataxia Telangiectasia, etc. La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas. Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes.

SINTOMATOLOGÍA: coordinación del movimiento muscular defectuosa; cardiopatías; deformidades esqueléticas; disartria; diplopia; distonía muscular; disminución sensorial; diabetes; infecciones pulmonares…

INCIDENCIA: en España la incidencia es de 20 casos cada 100.000 habitantes. Por eso se la considera “RARA” o Poco Frecuente.

TRATAMIENTO: las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar:
La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
El futuro está en las Terapias Génicas

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, socia de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
- Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
- Rehabitilación Fisioterápica
- Intervención  Social
- Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que lleva a cabo pueden dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 – 636 779 682 – 629 178 566, o al Centro Asociativo “Domingo García Sabell”. Bloque 17,  Bajo  - 15008 A Coruña

El número uno en terapia génica visita el IDIS de Santiago

El doctor Verma intercambiará conocimientos con investigadores del instituto y del Cimus

 El doctor José Castillo, director del IDIS, dcha., con el gerente y especialistas del CHUS

El profesor Inder Verma, considerado como una de las máximas autoridades a nivel mundial en terapia génica y celular, en la genética del cáncer y la inflamación, estará hoy y mañana, viernes, en Compostela para intercambiar experiencias con científicos gallegos, además de ofrecer dos charlas.

El encuentro ha sido organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que dirige el doctor José Castillo, con la participación del hospital Clínico Universitario de Santiago y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus).

El doctor Verma, editor en jefe de una de las revistas científicas más importantes del mundo, PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) mantendrá sendos encuentros con grupos de investigadores del IDIS, que cuenta con más de medio millar de científicos especialistas en diferentes enfermedades como las oncológicas, cardiovasculares o neurológicas, entre otras

En esta entrada nos hacemos eco de la noticia publicada en El Correo Gallego

Hallan un compuesto que revierte el síndrome de Down

Científicos estadounidenses han identificado un compuesto que revierte el síndrome de Down. 

Los investigadores lo han utilizado con éxito en ratones recién nacidos.

El compuesto obtenido es una pequeña molécula de un proteína conocida como 'Sonic hedgehog'. Al ser inyectado en el cerebro de los ratones recién nacidos con síndrome de Down, provocó un aumento notable del volumen del cerebelo atrofiado hasta el tamaño normal, recuperando las capacidades de aprendizaje y la memoria de los roedores.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un cerebelo del 60% del tamaño habitual.

En las pruebas de comportamiento, los ratones tratados comenzaron a desarrollarse tan bien como los ratones sin dificultades de aprendizaje, dice uno de los autores del estudio, Roger Reeves, de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins en Baltimore.

Los científicos han advertido de que todavía no se ha demostrado que el uso del compuesto sea seguro para tratar a las personas con síndrome de Down, pero dicen que sus experimentos son prometedores para el desarrollo de fármacos similares.

Los resultados del estudio están publicados en la revista 'Science Translational Medicine'.

Texto completo en:  'Science Translational Medicine'.

Un grupo gallego halla el gen que causa una calcificación cerebral

El equipo de Ángel Carracedo demuestra cómo una mutación provoca una enfermedad familiar que causa mareos, temblores y dolor de cabeza

Los investigadores de la Fundación Galega de Xenómica que participaron en el estudio

En Galicia hay un pequeño grupo de familias que sufren una enfermedad rara -de esas que sufren menos del 0,05 %- que les supone una serie de problemas neurológicos serios: ataxia (descoordinación de los movimientos), falta de equilibrio, temblores, dolor de cabeza, pérdidas de memoria y hasta problemas psiquiátricos. Sufren las llamadas calcificaciones cerebrales primarias familiares.
El equipo que coordina la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, dentro de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y que estudia este tipo de enfermedades neurológicas, ha descubierto que el problema heredado se debe a un gen en concreto, el PDGFB. Se trata de un gen que en estas familias está como adormilado y no actúa como debe.
El PDGFB «es un factor de crecimiento crucial para la formación de los capilares sanguíneos cerebrales, en especial de la denominada barrera hemato-encefálica, barrera entre los vasos sanguíneos y el cerebro, que lo protege del paso de sustancias tóxicas», explica Sobrido. El cerebro que carece de esta barrera protectora permite «los depósitos de calcio que, de forma progresiva, se van acumulando en el cerebro de los pacientes afectados por esta rara enfermedad». El estudio genético gallego se publica hoy en Nature Genetics, la revista más prestigiosa del sector, porque el hallazgo es sin duda muy importante porque «abre nuevas perspectivas en el papel biológico de este factor, que hasta ahora se había relacionado solamente con crecimiento y migración celular en procesos tumorales». En el ensayo también participaron los servicios de neurología del CHUS de Santiago y de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y se estudiaron pacientes de diversos países europeos, Estados Unidos y Brasil.


Equipos muy rápidos
El hallazgo fue posible «en un tiempo récord gracias a la utilización de los equipos de ultrasecuenciación disponibles en la Fundación de Medicina Xenómica, que permiten analizar la secuencia completa de todos los genes de una persona en pocos días».
El grupo de neurogenética, que forma parte del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS), ya había participado en otro estudio publicado el año pasado en Nature Genetics. En aquella ocasión se presentaba el primer gen conocido causante de calcificaciones cerebrales hereditarias, SLC20A2, un factor transportador de fosfato. Con el descubrimiento actual «se expande el abanico de mecanismos celulares conocidos y con ello las posibilidades de investigar terapias para evitar los acúmulos cerebrales de calcio que se transmiten de generación a generación en algunas familias.

Este artículo está copiado de La Voz de Galicia

Boletín FEDAES Nº 119

"Muchas veces las personas no prestan atención a lo que hacemos hasta que dejamos de hacerlo".

Oscar Wilde (1854 - 1900)  escritor, poeta y dramaturgo irlandés.

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Gracias. 

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2013

Os días 21, 22 e 23 de xuño celebráronse no Mosteiro de San Luis en Villagarcía de Campos    (Valladolid) as XII XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación de A Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

Ao premer neste enlace pode acceder ao programa

7ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras & Medicamentos Huérfanos

¡Reserva ya la fecha!
 

La 7ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras & Medicamentos Huérfanos (ECRD) tundra lugar los días 8 al 10 de mayo 2014 en el Andel´s Hotel de Berlín, Alemania.

El lema de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras & Medicamentos Huérfanos (ECRD)

• La ECRD es la única plataforma /foro para todas las enfermedades raras, todos los países europeos, que reúne a todas las partes interesadas: representantes de pacientes, académicos, profesionales sanitarios, industria, pagadores, reguladores y diseñadores de políticas.
• Es un evento bienal, que proporciona la actualidad en el ámbito de las enfermedades raras, seguimiento e iniciativas de evaluación comparativa.
• Incluye la investigación, el desarrollo de nuevos tratamientos, la asistencia sanitaria, atención social, información, salud pública y ayuda a nivel europeo, nacional y regional.
• Es sinérgico con las conferencias nacionales y regionales, intensificando los esfuerzos de todas las partes. No compiten entre ellos, pero los esfuerzos son complementarios, respetando las iniciativas de todos. 
• El programa preliminar, registro y todos los detalles de la conferencia estarán disponibles en septiembre de 2013 en  www.rare-diseases.eu.
   

Participantes en la Conferencia de ECRD 2014 Berlín
 

EURORDIS: Organizador de la Conferencia
DIA: Co- organizador de la Conferencia
ACHSE: German National Alliance for Chronic Rare Diseases
CORD: Canadian Organization for Rare Disorders
EFIM: European Federation of Internal Medicine
EMA: European Medicines Agency (in particular the COMP)
ESHG: European Society of Human Genetics
EUCERD: European Union Committee of Experts on Rare Diseases
EuropaBio-EBE: European Biopharmaceutical Enterprises
NORD: National Organization for Rare Disorders USA
Orphanet: Portal de referencia de información experta validada sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Boletín FEDAES Nº 118

"La gente se ríe de mi porque soy diferente yo me río de ellos porque todos son iguales"

Kurt Cobain (1967 - 1994) cantante, compositor y guitarrista de la banda Nirvana.

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Identifican un mecanismo relacionado con la ataxia que abre puertas a terapias preventivas

Foto: HOSPITAL GERMANS TRIAS I PUJOL

BARCELONA, 28 May. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) han identificado un nuevo mecanismo relacionado con un tipo de ataxia cerebral minoritaria que abre puertas a crear terapias preventivas, según ha informado el centro en un comunicado este martes.

   El trabajo, que publica 'Human Molecular Genetics', identifica un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebral tipo 1 en ratones.

   Este mecanismo está presente antes de la aparición de los síntomas de la ataxia y abre puertas a nuevas opciones para terapia preventiva, así como terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el Alzheimer y el autismo, en donde está implicado el mismo mecanismo.

   En concreto, los investigadores han identificado de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A.

   Haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas.

   El estudio, liderado por la Unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Instituto d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

Pulsa para leer la noticia en elcorreo.com

El doctor Antoni Matilla Dueñas y su equipo.

En el trabajo, que se publica en la revista Human Molecular Genetics, ha participado el grupo de Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

Ataxias, enfermedades raras y por ahora sin cura

A hombros de gigantes
06 may 2013

Ataxia es una palabra que procede del griego y que significa 'sin orden'. En medicina, significa descoordinación de movimientos, que puede afectar a cualquier parte del cuerpo: manos, dedos, brazos, piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de deglución, entre otros.

Entrevistamos a Javier Díaz-Nido, investigador del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, experto en la ataxia de Friedreich

Esta entrevista de 20 minutos de duración fue emitida hoy a las 01:00 horas en el Programa "A hombros de gigantes"

Para escucharla pulsar mas abajo el botón reproducir

A hombros de gigantes - Ataxias, enfermedades raras y por ahora sin cura - 06/05/13

• A hombros de gigantes - Ataxias, enfermedades raras y por ahora sin cura - 06/05/13

Boletín FEDAES Nº 117

"Son nuestras elecciones las que muestran lo que somos, mucho más que nuestras habilidades"

Albus Dumbledore (1881-1996). 

Personaje de ficción de las novelas de Harry Potter.

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Descubren un interruptor que cambia la identidad de las células

Las células madre del organismo son aquellas que tienen la capacidad de dividirse y de diferenciarse en diversos tipos de células especializadas; y son susceptibles de ser usadas como tratamiento en medicina regenerativa, inmunoterapia o terapia génica.

De ahí la importancia del avance en tecnologías en esta dirección, aunque esta disciplina aún esté desarrollándose y no se sepa bien hasta qué punto puede ser positiva o no para la salud humana.

Uno de los últimos adelantos en este campo se ha producido casi por casualidad: un equipo de científicos del Instituto de Investigación Scripps (TSRI) de California ha encontrado la manera de convertir células madre de la médula ósea en células cerebrales de forma directa, usando un anticuerpo. Su avance ha aparecido detallado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. 

UN HALLAZGO CASI CASUAL

Normalmente, para transformar células de la médula en células de otro tipo se aplican técnicas complicadas, peligrosas y limitadas al laboratorio. Los resultados obtenidos en el TSRI podrían cambiar esta situación, ya que han puesto de manifiesto "el potencial de los anticuerpos como manipuladores de las funciones celulares", explica Richard A. Lerner, profesor del Departamento de biología celular y molecular del TSRI y autor principal de este estudio. 

Según publica el TSRI, los investigadores descubrieron su método mientras cultivaban en laboratorio anticuerpos capaces de activar un receptor celular que a su vez estimula la proliferación de las células de la médula. 

En este proceso hallaron, de manera fortuita, un anticuerpo que activa un receptor capaz de hacer que células madre de la médula se conviertan en células progenitoras neurales, que son un tipo de célula cerebral casi madura. Lo esperable en este caso habría sido que las células madre de la médula se transformasen en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre), de ahí la sorpresa de los científicos. 

BÚSQUEDA EN LA BIBLIOTECA DE ANTICUERPOS
En general, los anticuerpos son proteínas grandes con forma de Y, producidas por las células inmunes. Su diversidad es tal que son capaces de reconocer unos 100 mil millones de tipos de virus, bacterias y otros agentes patógenos. 

Desde la década de 1980, los biólogos moleculares han sabido producir anticuerpos en cultivos celulares de laboratorio. Eso les ha permitido usarlos para desarrollar pruebas científicas; así como diagnósticos y terapias contra el cáncer, la artritis, el rechazo a órganos trasplantados, las infecciones virales y otras enfermedades. 

A finales de 1980, Lerner y sus colaboradores del TSRI ayudaron a diseñar las primeras técnicas para generar grandes "bibliotecas" de anticuerpos, a partir de las cuales determinar con rapidez cuáles de ellos podían usarse para objetivos específicos. Gracias a estas técnicas, por ejemplo, se descubrió el anticuerpo anti-inflamatorio Humira ®, que actualmente es uno de los medicamentos más vendidos del mundo. 

El año pasado, además, en un estudio liderado por el investigador del TSRI Hongkai Zhang, el laboratorio de Lerner ideó una novedosa técnica de descubrimiento de anticuerpos, que permite determinar rápidamente qué anticuerpos se unen a receptores específicos y los activan, alterando la función celular. 

En esta última investigación, el especialista del laboratorio de Lerner Jia Xie y sus colaboradores modificaron esta técnica de tal manera que, ahora, se pueden encontrar anticuerpos concretos en un archivo de miles de millones de ellos, en solo unos días. 

CÉLULAS NEURALES POR SORPRESA
En una primera prueba sobre esta mejora, Xie trató de detectar anticuerpos que pudiesen activar un receptor celular conocido como factor estimulante de colonias de granulocitos o G-CSF por sus siglas en inglés, que es un factor de crecimiento que se encuentra en células de la médula ósea y otros tipos de células. 

Medicamentos que imitan al G-CSF son usados actualmente, por ejemplo, para estimular el crecimiento de los glóbulos blancos y contrarrestar así la pérdida de leucocitos que provoca la quimioterapia. 

El equipo aisló pronto un tipo de anticuerpo capaz de activar al receptor G-CSF y, por tanto, de estimular la proliferación de células en laboratorio. A continuación, probaron una versión de este anticuerpo en cultivos de células madre de la médula ósea de voluntarios humanos. 

El resultado fue sorprendente. Aunque se esperaba que el anticuerpo para el receptor G-CSF estimulase a las células madre para que estas proliferasen y madurasen como leucocitos, esta no fue la reacción. 

Lo que ocurrió fue que: "Las células proliferaron, pero también comenzaron a hacerse largas y delgadas, y a quedarse pegadas en la parte inferior del plato de Petri", explica Xie. Lerner pensó entonces que estas células recordaban a las células progenitoras neurales, y en pruebas posteriores se confirmó que, de hecho, lo eran. 

NUEVAS CÉLULAS... CON SOLO 'PULSAR'
Poder transformar células de médula ósea en células neurales -un cambio de identidad que es conocido como "transdiferenciación" - solo "pulsando" un receptor con un anticuerpo es un logro notable. 

En la actualidad, los científicos tienen métodos para activar la transformación de células madre de la médula en otros tipos de células adultas, pero estos requieren de una desprogramación radical de las células de la médula iniciales -hasta llevarlas a un estado similar al de las células madre embrionarias- y de la aplicación posterior de una serie de impulsos moleculares para que acaben desarrollándose en células adultas. 

"Por lo que yo sé, nadie ha logrado jamás la transdiferenciación utilizando una única proteína, que potencialmente podría ser utilizada como agente terapéutico", afirma Lerner. 

POTENCIALES APLICACIONES TERAPÉUTICASLos métodos de terapia celular actuales consisten en tomar células de un paciente y reprogramarlas y hacerlas proliferar en laboratorio, antes de reintroducirlas en dicho paciente. 

En principio, según Lerner, el anticuerpo descubierto podría ser inyectado directamente en el torrente sanguíneo de los enfermos. Desde ahí, el anticuerpo encontraría su camino hacia la médula ósea, en la que convertiría células madre de la médula en células progenitoras neurales. A su vez, estas "progenitoras neurales podrían infiltrarse en el cerebro, encontrar áreas dañadas, y ayudar a repararlas", asegura el investigador. 

Aunque los científicos aún no saben con certeza por qué el nuevo anticuerpo tiene un efecto tan extraño sobre el receptor G-CSF, investigadores especializados en el desarrollo de medicamentos reconocen cada vez más que diferencias sutiles en la forma en que un receptor de la superficie celular se vincula y se activa puede dar lugar a efectos biológicos muy distintos. 

Este hecho, que añade complejidad a todos estos procesos, también ampliaría el alcance de lo que se puede lograr gracias a ellos. "Si se puede usar el mismo receptor de diferentes maneras, entonces el potencial del genoma es mayor", concluye Lerner. 

Fuente: Madri+d

Retinosis Pigmentaria, 1ªJornada Gallega

Noticia de hoy en La Voz de Galicia

Boletín nº 116 de FEDAES

Una mentira que te haga feliz vale más que una verdad que te amargue la vida. 

Ricardo Arjona (1964-... ). 

Músico, cantante, trovador y poeta guatemalteco

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La segunda fase de la investigación de la ataxia abre el horizonte de la terapia

Los responsables del proyecto animan a los afectados a involucrarse en esta etapa

Antes de comenzar el acto el equipo que se trasladó a Cabana

Hace catorce meses visitaron Cabana para comunicar el hallazgo de la mutación genética que provoca la Ataxia da Costa da Morte y ayer regresaron a la localidad para informar a los afectados sobre el inicio de la segunda fase de su investigación y para animarlos a tomar parte en ella de forma activa.
Manuel Arias, jefe de Neurología del hospital de Santiago, y María Jesús Sobrido, responsable de neurogenética de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, fueron los encargados de dar voz al equipo -cada vez más amplio- que investiga esta dolencia y que afronta ahora una nueva etapa, gracias a una ayuda del Instituto de Salud Carlos III para desarrollar un estudio durante los próximos tres años. «Lo que pretendemos es llegar a un día en el que la enfermedad pueda tener, no digo ya una curación, pero sí una atenuación y un control», apuntó Arias antes de recordar algunos de los síntomas que sufren los afectados, como dificultades en el equilibrio y el habla, pérdida de oído, atrofia de la lengua.

Arias explicó que en esta fase tratarán de profundizar tanto en los efectos de la enfermedad, como en el origen, la evolución y las consecuencias moleculares de la mutación que la provoca. Además, detalló algunas de las pruebas a las que serán sometidas los pacientes que participen en la investigación: desde análisis hasta tomografías por emisión de positrones.

Dr. Manuel Arias

«Hay otras enfermedades que se producen por mecanismos genéticos parecidos y esto puede permitir encontrar tratamientos más rápidamente», apuntó asimismo Sobrido, abriendo así otra puerta para la esperanza de los afectados por la dolencia. La doctora recordó la alteración genética (una expansión anormal de ADN) que provoca esta Ataxia da Costa da Morte y señaló que la investigación que ahora comienza tratará de determinar aspectos como la importancia que puede tener el tamaño de esa expansión de ADN sobre la mayor o menor incidencia de la enfermedad o la relación entre esta y la producción de determinadas proteínas. «Hay ataxias -apuntó- que tienen su origen en que hay una proteína que se produce de más y otras que se deben a que se produce de menos, y esto es algo que también queremos determinar aquí».
Participación

La doctora Mª Jesús Sobrido

Pero para lograr esto, tanto Arias como Sobrido destacaron la importancia de la participación de los afectados y explicaron que para facilitar el proyecto se hará cargo de los gastos de los desplazamientos que estos tengan que realizar a Santiago. «Trataremos de que baste con un par de viajes», apuntó Arias.
Tras la exposición de los dos especialistas, algunos los presentes en el auditorio cabanés, al que acudieron alrededor de un centenar de personas, plantearon algunas cuestiones. Así, a pregunta de uno de ellos, Arias señaló que aún no han detectado ningún paciente que haya llegado a la sordera total. También apuntó como hipótesis de la buena marcha de esta fase que en el plazo de un año y medio haya ya una veintena de pacientes que se hayan sometido a todas las pruebas. A este respecto, Sobrido, detalló también que, a diferencia de lo ocurrido en la primera fase del proyecto, más centrada en el trabajo de laboratorio, ahora habrá una mayor interacción.

Después del acto los doctores e investigadores esperando un café

Información copiada -excepto algunas fotografías- de La Voz de Galicia

Mas información en La Voz de Galicia Sábado 6/4/13

María Jesús Sobrido: «Cada vez se les presta más atención a las dolencias raras»

ATAXIA "DA COSTA DA MORTE" (SCA36), presentación de la 2ª fase de la Investigación

XORNADA  ABERTA  AO  PÚBLICO

ATAXIA DA COSTA DA MORTE (SCA36)

PRESENTACIÓN DA SEGUNDA FASE DA INVESTIGACIÓN  

Sábado 6 de Abril ás 16:15 horas

Auditorio Municipal – As Revoltas 

Cabana de Bergantiños

Teléfonos de información:  

981 95 14 90 – 981 95 14 91

Un motor de búsqueda de Enfermedades Raras que supera a Google

Un nuevo y poderoso motor de búsqueda, diseñado para ayudar a diagnosticar enfermedades raras, podrían ser de gran ayuda tanto para los médicos como para el público

A fines de 1940, un profesor de la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland acuñó una frase inusual para describir los diagnósticos insospechados. "Cuando tú oyes ruido de cascos detrás de ti, no esperes a ver una cebra", dijo. La frase impactó y hoy en día, los médicos suelen utilizar el término "cebra" para describir una enfermedad rara, generalmente se define como aquella que sucede en menos de 1 por 2000 de la población. Las enfermedades raras son de por sí difíciles de diagnosticar. De acuerdo con la Organización Europea para las Enfermedades Raras, el 25 por ciento de los diagnósticos se retrasaron entre 5 y 30 años.

Así que no es ninguna sorpresa que los médicos estén buscando formas más eficaces para hacer ese trabajo. Una ayuda cada vez más común en este proceso es el motor de búsqueda, típico de Google. Esto forma parte de un proceso iterativo en el que un médico introduce los síntomas en un motor de búsqueda, se examinan las listas de enfermedades potenciales y luego se busca una prueba que evidencie los síntomas en el paciente.

El problema, por supuesto, es que los motores comunes de búsqueda no están optimizados para este proceso. Google, por ejemplo, sólo considera las páginas importantes si están vinculadas a otras páginas importantes, basado en su famoso algoritmo PageRank . Sin embargo, las enfermedades raras, por definición, no es probable que tengan un alto perfil en la web. Es más, las búsquedas suelen estar plagadas de respuestas de todo tipo de fuentes irrelevantes.

Hoy en día, Radu Dragusin, de la Universidad Técnica de Dinamarca, y unos cuantos colegas, han revelado una alternativa. Estos chicos han diseñado un motor de búsqueda a medida dedicado al diagnóstico de enfermedades raras, llamado FindZebra , un nombre basado en la jerga médica común para las enfermedades raras. Después de comparar los resultados de este motor frente a las mismas búsquedas en Google, ellos muestran que es significativamente mejor en aquellos resultados relevantes.

La magia de FindZebra es el índice que utiliza para capturar los resultados. Estos chicos han creado este índice por rastrear una selección especial ajustada de las bases de datos de enfermedades raras. Estos incluyen la base de datos Online Mendelian Inheritance in Man , el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras y Orphanet .

A continuación, ellos utilizan una herramienta Indri de código abierto para recuperar la información y buscar este índice en un sitio web, ya con la interfaz de búsqueda de un motor convencional. El resultado es FindZebra.

Cualquier medida para mejorar la calidad de esta información puede sin duda ser de gran valor

Por último, también compararon los resultados de las búsquedas en FindZebra contra las mismas búsquedas en Google, esta vez aplicadas al mismo conjunto limitado de datos, una característica que es posible hacer con las búsquedas avanzadas de Google. Dragusin y compañía, afirman que los resultados de Google son mucho peores que los suyos.

Por ejemplo, en FindZebra la consulta de búsqueda "Muchacho, parto normal, deformidad de ambos dedos gordos (faltan articulaciones), rápido desarrollo de tumor en hueso cerca de columna vertebral y osteogénesis en biopsia", devuelve el diagnóstico correcto, "Fibrodisplasia osificante progresiva", como primer resultado. Sin embargo, este diagnóstico no aparece en absoluto en los resultados de búsqueda de Google.

Esto indica que el algoritmo PageRank, o al menos la forma en que Google lo ha configurado, no es adecuado para este tipo de búsqueda. "Nuestro hallazgo de que FindZebra supera a Google en general, para esta tarea, y sobre todo cuando está restringido a los sitios web de nuestra colección (Google restringido), sugiere que el algoritmo de ranking de Google no es lo más óptimo para esta tarea", concluyen.

Aunque todavía es un proyecto en investigación, Dragusin y compañía han hecho disponible al público su motor de búsqueda de enfermedades raras en www.findzebra.com . Evidentemente, esto podría convertirse en una muy valiosa herramienta para la comunidad médica.

Lo que no queda tan claro, sin embargo, es cómo será utilizada esta herramienta por el público en general. El sitio web viene con el mensaje desesperado: "¡Advertencia! FindZebra es un proyecto de investigación y debe ser usado solamente por profesionales de la medicina".

FindZebra, obviamente, podría ser una carta de preocupación para un hipocondríaco. Pero eso, por otro lado, también es cierto para cualquier diccionario médico.

El público informado está incrementando las visitas a sus médicos armados con información detallada descargada de Internet.

Pulsa sobre este enlace para ver el artículo original

Encuentro de AGA en el CREER

A la espera de que este año, como los dos anteriores, se nos conceda una Subvención para pagar una parte del transporte adaptado de Coruña>Burgos>Coruña por parte de la Concejalía de Servicios Sociales del Ayuntamiento de A Coruña, la semana pasada del 4 al 8 de marzo, hemos estado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Allí hemos asistido a los siguientes “talleres” impartidos por las profesionales del centro a las que agradecemos su dedicación e interés:
· La alteración del habla y la comunicación.
· Como nos afectan las nuevas medidas en materia de Dependencia.
· Visita a la Exposición de Productos de Apoyo para personas con discapacidad.
· Técnicas de control del estrés.
· Ejercicios de Frenkel, en el taller de fisioterapia.
· Otro taller ha sido “El sentido del humor”.
· Y para finalizar el “Manejo de la Ataxia desde Terapia Ocupacional”

También hemos tenido momentos de ocio con visitas a:

· A la Catedral y al Centro histórico de Burgos.

· Al Museo de la Evolución Humana.

· Al Monasterio de las Huelgas


Aprovechando que estábamos presentes parte de los socios de Asociación Gallega de Ataxias, entre los cuales había 4  miembros de la JD,  celebramos también una Asamblea General.

Mafefa ya tiene el reconocimiento institucional de "Coruñesa Solidaria"

"Los países más felices son aquellos donde la mujer ocupa un papel igualitario y clave en la sociedad", destaca Negreira

El alcalde y el concejal de Servicios Sociales, con las 22 homenajeadas en el Día Internacional de la Mujer

El alcalde de A Coruña, Carlos Negreira, acompañado del concejal de Servicios Sociales, Miguel Lorenzo, presidió el acto central del Día Internacional de la Mujer, que tuvo lugar en el Salón de Plenos del Palacio Municipal de María Pita y en el que se homenajea a 22 mujeres solidarias.

"Todos los coruñeses estamos agradecidos por tener mujeres con este perfil y esta entrega. Con vuestra capacidad de entrega conducís a una sociedad mejor", destacó el alcalde.

Carlos Negreira se refirió a Rosalía de Castro, Emilia Pardo Bazán, María Pita y Concepción Arenal como mujeres que fueren "ejemplo para toda España en el siglo XIX", y destacó que las 22 mujeres homenajeadas hoy son "herederas de ese mismo espíritu coruñés" que tanto ha dado y que tanto ha ayudado a que valores tan importantes sean hoy "colectivos".

El alcalde animó a seguir trabajando por una igualdad real y por una sociedad más feliz: "Tenemos que romper los diques del egoísmo. Aún queda mucho por hacer. No podemos dar nada por consolidado, porque las conquistas pueden volver atrás. Los países más felices son aquellos en los que la mujer ocupa un papel igualitario y clave en la sociedad".

Descargar documentos

Listado de mujeres homenajeadas

Mafefa García de Dios Domínguez es una de la 22 “coruñesas solidarias” homenajeadas. 

Por todo lo que ha hecho, hace y seguirá haciendo, ya gozaba de todos los reconocimientos en los ámbitos de la  Ataxia, familia, amigos y conocidos, por lo que desde la Asociación Galega de Ataxias – AGA, la hemos presentado como candidata  merecedora del Reconocimiento Institucional que el Ayuntamiento de La Coruña otorga a las mujeres que destacan por su labor solidaria y altruista.

¡FELICIDADES, MAFEFA!  ¡GRACIAS POR SER COMO ERES!

Boletín nº 115 de FEDAES

"Si dos individuos están siempre de acuerdo en todo, puedo asegurar que

uno de los dos piensa por ambos."
Sigmund Freud (1856-1939). Fundador del Psicoanálisis

Si deseas leer este boletín, pincha encima de su imagen

Este boletín es la voz de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org

28 de febrero de 2013 día mundial de las Enfermedades raras

Con motivo del día mundial de las enfermedades raras el pasado día 28/02, nos hicieron un entrevista para la revista de la televisión gallega, pulsando sobre el enlace que está al final, podéis ver   lo que emitieron de la entrevista realizada al Secretario de la Asociación Gallega de Ataxias y a Eva, fisioterapeuta de FEGEREC

Moviendo el dial hasta el minuto 44:30 veréis  6 minutos de ésta entrevista, emitida en la TVG

A Revista da tarde  28/02/2013 - 18:55 h