Memorial Aaron Kittel

Del Blog "Ataxia y atáxicos" copiamos íntegramente este artículo por considerarlo muy interesante, gracias Miguel Angel por tus aportaciones.

Hace algunos días pegábamos en el blog "Ataxia y atáxicos"  un artículo respecto al fallecimiento de Aaron Kittel, paciente de Ataxia de Friedreich, de Loveland, USA.

Ayer, la madre de Aaron, señora Sue Kittel, pegó un pequeño comentario en el dicho artículo del blog: "Thank you for your tribute to Aaron and mention of Allie as his sister. We have his memorial video on YouTube now, so we can share his smile and his zest for life to the whole world!" (Gracias por su homenaje a Aaron y la mención a su hermana Allie. Tenemos un vídeo memorial colgado en YouTube, ¡así podemos compartir su sonrisa y entusiasmo por la vida con todo el mundo!)... texto que va seguido por la dirección del citado, y precioso, vídeo alojado en Youtube, de 13 minutos de duración... y que será insertado en el blog, a continuación.


Primero, advierto que el vídeo no necesita subtítulos, ni traducciones. Esta composición videográfica me parece un claro ejemplo de cómo, a pesar de padecer una ataxia de Friedreich en un grado bastante severo... lo suficiente para que la dolencia le haya cortado la vida a los treinta y pocos años, es posible ser feliz, y vivir con alegría. Gracias, Aaron, por darnos esa, tan importante, lección.


Y no sólo importante lección, sino básica... prioritaria. Con 56 años, y más de 40 con ataxia, no puedo afirmar habermela aprendido. Y si la hubiera aprendido, no la he tenido demasiado en cuenta. Lo siento... soy un desastre. En fin, esto no se consigue... solamente se intenta. Hablo de aceptación de la enfermedad. ¡Cosa básica... primordial! Es lo más importante no sólo en una vida con una degeneración progresiva, sino también en cualquier discapacidad.


Mi grado de veteranía en la puta ataxia, me da pie a decir verdades... o tonterías... depende del punto de vista de quien juzgue. Si los atáxicos lleváramos nuestra expectativa fija en curaciones, no disfrutaríamos del presente... de cada día. Es más, pensar en curaciones (tipo milagro... o pastilla mágica que nos sirva de salvación a los pacientes de ataxia degenerativa, hoy por hoy, personalmente, diría que es una utopía... una quimera. A la vista, solamente hay enlentecimientos del proceso progresivo, o mejoras en la calidad de vida... pero, si alguien pensara en una marcha atrás de su estado de progresión, en mi opinión, estaría perdido. En fin, sin renunciar a los posible beneficios provenientes de la medicina y de la investigación, veo a la aceptación de la enfermedad como objetivo prioritario. Repito: "Eso no se consigue, solamente se intenta".
 
Nota: Si en la parte inferior del vídeo saliera una barra publicitaria, la publicidad puede cerrarse haciendo click con el ratón en el aspa, "X", existente a la derecha del molesto recuadro publicitario.

Hablando de ATAXIAS

Abner Chamson en Youtube

Entrevista junto con el Dr. Pikielny en Desde La Vida el 3 de abril de 2010 a Abner Chamson, Presidente de la Asociación Civil de Ataxias Argentina (ATAR)

Federacion Andaluza de Asoc. de Ataxias

Navegando en internet he visto en You Tube  este vídeo promocional que a continuación os inserto

Entrevista a Cristina, presidenta de FEDAES

A través del blog Ataxia y Atáxicos de Miguel A. nos hemos enterado de la entrevista "Un día en vida de una persona con ataxia", realizado por el Programa televisivo "Conexión Asturias", presentado por Elena Reales a Cristina Fernández Amado la presidenta de la Federación de Ataxias de España FEDAES y por considerarlo interesante y dibulgativo de nuestra enfermedad, insertamos a continuación este vídeo que está colgado en You Tube

La Conferencia Nacional Europlan será retransmitida on-line

Noticia en página web del Centro:

La Conferencia Nacional Europlan será retransmitida en directo
Los días 5 y 6 de noviembre de 2010 el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) acoge la Conferencia Nacional Europlan “La situación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en Europa”.
El desarrollo de las jornadas, sujetas al Programa de la Conferencia, se retransmite en directo vía streaming.

Si deseas ver el desarrollo de las jornadas on-line, pincha encima de su imagen

Retransmisión en directo de la Conferencia Nacional de Europlan

Mas información en: www.creenfermedadesraras.es

Ataxia.- Premio de investigación al equipo de Patricia Maciel, de la Universidade do Minho (Braga)

El pasado viernes día 29, doña Benigna Peña Sánchez, presidenta del Hospital San Rafael, nos informó que el Jurado del premio, presidido por el Dr. Carracedo había decidido conceder el premio que lleva el nombre de su esposo Rafael Hervada a la investigación biomédica, que alcanza ya su edición nº 17, a un trabajo

sobre las bases genéticas de una enfermedad neurodegenerativa rara perteneciente al grupo de las ataxias, la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ), (también llamada SCA3) es otra forma de ataxia hereditaria autosómica dominante. El nombre "Machado-Joseph" combina los nombres o apellidos de las primeras dos familias descritas con esta enfermedad (en 1972). Ambas familias tenían sus orígenes en las islas Portuguesas de Azores.
El gen responsable para EMJ fue identificado por un equipo de investigadores de Japón en 1993.

El estudio ahora premiado, fue realizado por la Escola de Ciencias da Saúde de la Universidade do Minho. 

Recogió el premio Patricia Maciel, primera firmante de un estudio en el que también participaron investigadores de las universidades de Evanston y Utah.
El trabajo premiado no solo ahonda en el conocimiento de los mecanismos de origen y evolución de la enfermedad, sino que describe el desarrollo de un modelo animal en laboratorio y demostraron que, con la modulación de factores celulares relacionados con el envejecimiento, es posible frenar la progresión de la patología.

En concreto, según nos explicó la doctora Sobrido, utilizaron el gusano C.elegans, al que introdujeron la mutación causante de este tipo de ataxia, comprobaron los depósitos tóxicos de proteínas y, mediante intervención genética y farmacológica, consiguieron reducirlos, con lo que los movimientos del gusano mejoraron. Aunque la aplicación en la práctica clínica todavía está lejana, la Dra. Sobrido subrayó la importancia de la investigación porque «abre esperanzas importantes para el ensayo de posibles tratamientos». Recalcó además la relevancia en las expectativas de esta enfermedad, la más frecuente de las ataxias en el mundo, y en otras del mismo grupo que sí se han diagnosticado en Galicia.
La Dra. María Jesús Sobrido, Neuróloga y Genetista, es la coordinadora de la Unidad de Neurogenética Allelyus del San Rafael.

La conferencia magistral corrió a cargo del profesor Dr. D. Carlos Belmonte, catedrático del Instituto de Neurociencias del CSIC y presidente de la International Brain Research Organization, que disertó sobre La exploración del cerebro. Un desafío científico y ético para el siglo XXI.
Ofreció la conferencia con la que no solo aludió al progreso en el conocimiento del cerebro, ya que «hemos aprendido más en 50 años que en los anteriores 5.000», sino a las decisiones que habrá que adoptar a medida que se amplíen las posibilidades de intervención médica.

Después de la intervención de Dr. D.Angel Carracedo, clasuró el acto el Exmo Alcalde de A Coruña Sr. Losada que agradeció el clima de «cordial proximidad», para llevar a cabo uno de los objetivos del instituto médico quirúrgico de As Xubias: seguir creciendo con un nuevo bloque a construir sobre el actual aparcamiento. «Estamos pendientes del PGOM para el nuevo edificio», para convertir esta zona en la avenida Sanitaria de A Coruña.
Fuentes La Voz de Galicia y El Ideal Gallego

Audio de la entrevista de FEGEREC en RadioVoz

Si deseas escuchar esta entrevista de Radio Voz, pincha encima de su imagen.

Se advierte que se trata de un archivo Power Point de 2,2 megas, y que una vez descargado lo puedes escuchar, o bien puedes escucharlo en línea si tu navegador te lo permite, es un archivo de una sola diapositiva, con unos 10 minutos de sonido.

Este archivo en Power Point fue preparado por Miguel Angel Cibrián y está alojado en su Web Ataxia y Atáxicos. Miguel Angel es un trabajador incansable a favor de la ataxia y mantiene también, casi a diario, el Blog Ataxia y Atáxicos.