lunes, 12 de diciembre de 2011

LOS CUATRO PILARES “Mi tratamiento para la ataxia” (II)

Viene de “Mi tratamiento para la ataxia” (I)

A.   PROPIOCEPCIÓN
Hace referencia a la capacidad del cuerpo de detectar el movimiento y posición de las articulaciones.  El SISTEMA PROPIOCEPTIVO. Se encarga de detectar:
·         Grado de tensión muscular
·         Grado de estiramiento muscular
... y mandan esta información al cerebelo -órgano afectado en la ataxia- a través de la médula y al cerebro para que la procese. Después, el cerebro procesa esta información y la manda a los músculos para que realicen los ajustes necesarios en cuanto a la tensión y estiramiento muscular y así conseguir el movimiento deseado.
IMPORTANCIA DEL ENTRENAMIENTO DEL SISTEMA PROPIOCEPTIVO:
Constituye una fuente de información somatosensorial a la hora de mantener posiciones, realizar movimientos normales o aprender nuevos movimientos bien cotidianos o dentro de la práctica deportiva.
El sistema propioceptivo puede entrenarse a través de ejercicios específicos para responder con mayor eficacia de forma que nos ayuda a mejorar la fuerza, la coordinación, el equilibrio, el tiempo de reacción ante situaciones determinadas y, cómo no, a compensar la pérdida de sensaciones ocasionadas por la ataxia.
B.   COORDINACIÓN
La coordinación es la capacidad que tienen los músculos de sincronizarse. Para ello, se necesita previamente un aprendizaje y una automatización, que serán regulados a nivel cerebeloso y vestibular.  
Puede hablarse de distintos tipos de coordinación para referirse al trabajo conjunto de distintos órganos: 
·         Coordinación óculo-pédica: es igual que la oculo-manual, pero en este caso las ejecuciones se harán con el pie como elemento clave de desplazamientos, conducciones de balón, saltos de obstáculos, etc.
·         Coordinación viso-motora: el cuerpo en el espacio, son ejecuciones de movimientos de todo el esquema motor (cuerpo) en los que son necesarios una percepción visual del espacio ocupado y libre para llevarlos a cabo.
·         Coordinación motriz: es la coordinación general, es la capacidad o habilidad de moverse, manejar objetos, desplazarse sólo o con compañero, coordinarse con un equipo en un juego..., es la forma más amplia de coordinación, es el resultado de un buen desarrollo de las anteriores.
El cerebelo regula la información sensitiva que llega del cuerpo, coordinándola con estímulos procedentes del cerebro, lo que permite realizar movimientos finos y precisos. Junto a esta coordinación de movimientos, el cerebelo regula y controla el tono muscular.
En la ataxia existe una alteración de la coordinación que suele acompañarse de alteraciones del equilibrio y de la marcha. Estas alteraciones crean movimientos desordenados, imprecisos, imposibilitando los movimientos rápidos que requieren alternancia.
La coordinación muscular se puede entrenar; consiste en la mejora de la técnica de uno o varios movimientos, valiendo como entrenamiento efectivo la repetición del acto motor, el cuál nuestro sistema nervioso irá economizándolo, haciéndolo más preciso y usando menos fuerza cada momento, a la vez que automatiza el movimiento para que al realizarlo no tengamos que concentrarnos tanto como lo haríamos en un principio.
Este entrenamiento de la coordinación tiene mayor utilidad en temas relacionados con la salud, como rehabilitación y tratamiento de una multitud de patologías asociadas al sistema músculo-esquelético y neuromuscular.
El cerebelo es el gran coordinador de las acciones musculares y cumple un importante papel en el equilibrio y tono muscular. Se localiza en la fosa cerebral posterior bajo la tienda del cerebelo y por detrás del puente y médula oblongada; esta estructura procesa la información motora a un nivel inconsciente.

C.   FLEXIBILIDAD
La flexibilidad muscular es la capacidad del músculo para llegar a estirarse sin ser dañado. Esta magnitud viene dada por el rango máximo de movimiento de todos los músculos que componen una articulación, así mismo hay que indicar que es de carácter involutivo ya que se va perdiendo con el paso del tiempo.
 
La flexibilidad depende de:
·         La elasticidad muscular: es la capacidad de los músculos de acortarse y alargarse pudiendo volver a su forma original.
·         Movilidad articular: grado de movimiento de cada articulación. Varía según la articulación y la persona.
Podemos decir que la flexibilidad, junto con la resistencia y la fuerza, constituyen las denominadas cualidades físicas básicas. Así pues, la definimos como la capacidad máxima de elasticidad que posee un músculo, junto con la máxima amplitud de movimiento articular. La flexibilidad posibilita realizar acciones con mayor agilidad y destreza.
Podemos añadir a esto que la flexibilidad se define como el rango absoluto del movimiento en una articulación o en un grupo de articulaciones que puede alcanzarse en un esfuerzo momentáneo con o sin ayuda externa. Esta definición implica que la flexibilidad no es algo general sino específico de una articulación o serie de articulaciones. En otras palabras, es un mito que algunas personas son flexibles en conjunto de forma innata.
¿Para qué estirar?
·         Reduce la tensión muscular.
·         Mejora la coordinación permitiendo un movimiento más libre y más fácil.
·         Optimización del aprendizaje de los gestos que se van a realizar con mucha más efectividad y menos esfuerzo.
·         Aumenta la extensión de los movimientos, que ahora pueden ser más amplios.
·         Facilita la realización de entrenamientos fuertes, porque te prepara para el esfuerzo.
·         Junto con la fuerza, la flexibilidad, interviene enormemente en la ejecución técnica de un gesto, si carecemos de flexibilidad nuestro organismo gastará más energía para una mayor eficacia de la técnica, disminuirá el aporte de ésta al músculo, sistema cardiovascular, etc., con lo que nuestro rendimiento será más bajo.
·         La persona que goza de un buen rango de recorrido articular puede enfrentarse con mayor eficacia a situaciones en las cuales sus articulaciones son exigidas hasta límites de alto riesgo.
·         La flexibilidad previene lesiones como los esguinces o los tirones musculares (un músculo fuerte y estirado previamente resiste mejor la tensión que un músculo fuerte sin estirar).
·         Una articulación flexible absorbe mejor el impacto de golpes o caídas, evitando posibles lesiones o aminorando sus efectos si ésta llega a producirse. A pesar de todo ello, no debemos inclinarnos a pensar que entrenando la elasticidad ya estamos a salvo de sufrir lesiones.
·         Reducción drástica de los problemas de espalda.
·         Incremento de la relajación física.
·         Favorece la circulación al crear cierta vasodilatación.
·         Evita la pérdida de movilidad que se produce por la práctica diaria de movimientos repetitivos.
·         Mejora el conocimiento del cuerpo.


D.   FUERZA
La mayoría de los libros de actividad física describen la fuerza muscular como una capacidad física que representa la capacidad neuromuscular de superar una resistencia externa o interna gracias a la contracción muscular, de forma estática (fuerza isométrica) o dinámica (fuerza isotónica)
La fuerza, no es una capacidad únicamente muscular ya que una fibra por si sola sería incapaz de producir la contracción (en situaciones normales), sino que necesita de la intervención del sistema nervioso para tal activación. Por eso es más adecuado hablar de fuerza como CAPACIDAD NEUROMUSCULAR, siendo la base del resto de capacidades, pues es esta, la capacidad de activación neuro-muscular, es la microestructura más elemental sobre la que podemos incidir con el entrenamiento.
EL ENTRENAMIENTO DE FUERZA ES IMPRESCINDIBLE PARA:
·         La salud postural.
·         La atención intelectual.
·         El aprendizaje de destrezas motoras.
·         La salud cardiocirculatoria (corazón periférico)
·         La salud metabólica (obesidad, extrema delgadez, celulitis etc.)
·         La salud osteo articular.
Todo lo anterior conviene complementarlo con rutinas  de trabajo aeróbico/ANAERÓBICO.

Beneficios generales del ejercicio aeróbico

·           Mejora la función cardiovascular .
·           Reduce grasa corporal .
·           Disminuye a medio plazo la presión sanguínea.
·           Baja los niveles de colesterol total en la sangre.
·           Reduce los niveles sanguíneos de glucemia en los diabéticos.
·           Mejora la capacidad pulmonar, la circulación en general y el aprovechamiento del oxígeno.
·           Reafirma los tejidos y la piel.
·           Aumenta la reabsorción de calcio por los huesos.
·           Disminuye los niveles circulantes de adrenalina.

Beneficios del ejercicio anaeróbico

·         El ejercicio anaeróbico es una actividad de corta duración y gran intensidad, en la que las demandas de oxígeno del cuerpo superan la cantidad disponible del mismo.
·         El ejercicio anaeróbico se basa en las fuentes energéticas acumuladas en los músculos y, a diferencia del ejercicio aeróbico, no es dependiente del oxígeno que se pueda respirar del aire.
·         El ejercicio anaeróbico desarrolla más los músculos.
·         En general, el ejercicio anaeróbico quema menos calorías que la actividad aeróbica, y en cierta forma puede ser menos beneficioso al bienestar cardiovascular. No obstante, es mejor para ganar fuerza y masa muscular, y aun así tiene beneficios para el corazón y los pulmones.
·         En cuanto al aspecto fisiológico, al adquirir tu masa muscular más tono, esto ayudará a tu organismo a quemar más calorías aún cuando no estés haciendo ejercicio. Esto, alternado con los ejercicios aeróbicos resultará en mayores beneficios cardiovasculares y musculares.
·         Al realizar este tipo de ejercicios tu cuerpo mejora sus funciones fisiológicas y motrices.
·         En cuanto al aspecto motriz, los ejercicios anaeróbicos te permitirán alcanzar un balance muscular que te ayudará a tener mayor agilidad y control sobre tu cuerpo, mantenerlo en forma y con una buena postura.
·         Este tipo de ejercicios tienen la finalidad de potenciar los movimientos contra la resistencia o de fuerza muscular tonificando el músculo y potenciando su contracción lo cual contribuye en la mineralización de los huesos.
·         Incrementa tu capacidad de detener la acumulación de sustancias residuales (como el ácido láctico) y te ayuda a removerlas del organismo. Esto significa que tu resistencia y tu habilidad para combatir la fatiga mejorarán.

En todo caso, y como ocurre con cualquier práctica deportiva, antes de comenzar a realizar actividad aeróbica o anaeróbica es preciso someterse a una evaluación médica general, para determinar las condiciones cardiovasculares, además de la flexibilidad, fuerza y composición corporal.

Estos cuatro pilares A, B, C y D de mi tratamiento no están ordenados por orden de importancia, sino que cada uno de ellos es tan importante como el anterior.

La Terapeuta Ocupacional Alicia Iaderosa fue la que analizando la biomecánica de mi marcha, observó que al caminar el eje de mi cuerpo estaba desplazado hacia delante -como un continuo caer- lo que me ocasionaba un sobre esfuerzo de la zona lumbar para compensar el movimiento de mi columna vertebral.

El médico rehabilitador Yerko Pétar Ivánovic confirmó este diagnostico y me aconsejó que comprara el libo RPG -principios de la reeducación postural global- y que siguiera sus enseñanzas.

Según Alicia este desequilibrio postural, se debía a un básico desequilibrio de mi columna vertebral y los músculos que la sostienen. Para enfocar este aspecto era necesario ejercitar específicamente la columna vertebral. 

Su recomendación fue el que probara a practicar Yoga, -junto al ejercicio que ya hacía-, pues enfoca además de otros muchos aspectos, la alineación vertebral de la columna, las torsiones y la flexibilidad mejorando la fuerza en grupos musculares debilitados.

Mi vida diaria incluye, cuatro mañanas a la semana en el gimnasio, en el que todo el ejercicio que hago está muy relacionado entre sí:
·         Una clase con mi entrenador personal en la que trabajamos propiocepción, coordinación, fuerza, técnica de marcha y finalmente los estiramientos.
·         Una sesión semanal de masaje fisioterapéutico.
·         Dos clases en piscina de hidrocinesiterapia que incluyen propiocepción y fuerza.
·         Dos clases de Yoga que incluyen: concentración, flexibilidad, coordinación, fuerza y propiocepción.
·         Dos sesiones de máquinas en el gimnasio para ganar fuerza, después de los cuales hago una sesión de estiramientos.

Qué resultados visibles en la vida diaria he conseguido
    “Recomendaciones”
Hasta ahora, los pacientes con ataxia, no contamos con ningún medicamento capaz de contrarrestar la pérdida de las capacidades motoras y de coordinación.
Por ello, la rehabilitación a través de ejercicios físicos constituye la única alternativa para atenuar el curso invalidante de esta enfermedad.
Mis logros son medibles con test en los cuales repito, año tras año, con mi entrenador personal y consigo mantenerme; en todos ellos gracias al ejercicio diario he mejorado, lo cual hace luego que en las actividades de la vida diaria tales como vestirse, desplazarse, comer o análogos en los últimos tiempos haya perdido muy poco.

Concretamente he mejorado en los siguientes test:
·         Leg press, que evalúa la fuerza máxima de cuádriceps
·         Chest press, que avalúa la fuerza máxima pectoral.
·         Vertical traction, que evalúa la fuerza máxima de la musculatura dorsal.
·         Test abdominal de la BATERÍA DE EUROFIT, que evalúa la fuerza-resistencia de la musculatura abdominal.
·         Test de flexibilidad de la BATERÍA DE EUROFIT, que evalúa la flexibilidad isquiotibial y lumbar.
·         Para la evaluación de la propiocepción usamos los test de ROMBERG SENSIBILIZADO, el test de BABINSKY-WEIL y el test de EQUILIBRIO ESTATICO MONOPODAL sin visión.
·         Test AEROBICO TECHNOGYM, que avalúa el VO2 máximo.
·         Test PLATE TAPING, que evalúa la velocidad óculo manual.
·         Así mismo han aumentado mis perímetros musculares de manera significativa en muslos y brazos.
·         También he bajado de peso.
Sería importante que los médicos especialistas previos a la fase de rehabilitación, una vez diagnosticados los pacientes de ataxia, supiesen aconsejar y llevar por buen camino a un atáxico.
A mi particularmente se me recomendó hacer ejercicio grosso modo, cualquier ejercicio sería bueno y sin embargo, mi experiencia me indica que no; que hubiera desaprovechado la eficacia de unas tareas concretas y dirigidas específicamente a trabajar unas cualidades y/o habilidades concretas que me vienen demostrando en todos estos años que gracias a ellos estoy mejor que otros pacientes que en el mismo tiempo han hecho actividades físicas generales.
Como referencia, inserto a continuación una tabla descriptiva hecha por mi entrenador personal, el Licenciado Iván García, diciendo que parte de cada uno de estos cuatro pilares tienen los 14 tipos de ejercicios que a continuación y como ejemplo detallamos.

Ejercicio
Flexibilidad
Propiocepción
Coordinación
Fuerza
Judo
media
alta
alta
alta
Yoga
alta
alta
media
baja
Acuagym
baja
alta
alta
media
Subir/bajar escaleras sin apoyarse
-
alta
media
alta
Bailar
baja
alta
alta
baja
Juegos predeportivos
media
alta
alta
baja
Tai-Chi
baja
alta
media
baja
Pilates
alta
baja
media
baja
Bicicleta elíptica
-
media
media
media
Entrenamientos con pesas
-
baja
baja
alta
Andar a una intensidad media
-
media
baja
media
Natación
-
-
alta
media
Máquinas de gimnasio
-
-
baja
alta
Bicicleta estática
-
-
baja
media

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Mi tratamiento para la "ataxia"


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sábado, 10 de diciembre de 2011

DOTACIÓN DE MATERIAL PARA O SERVIZO DE INFORMACIÓN

Onte día 9 de decembro recepcionamos o material adquirido a Empresa SUTEGA MOBILIARIO S.L.  especificado na factura nº  A1/2753  por importe de 729,00  euros (€),  e  entregado no Centro  Municipal Asociativo “Domingo García Sabell” no despacho  da  A.G.A.  Plaza Esteban Lareo,  Bloque 17,  Sótano 15008 A Coruña

Foi recibido de conformidad co solicitado, inscrito no inventario da Asociación Galega de Ataxias, cunha adscripción de a lo menos cinco anos.

O debandito material foi adquirido gracias a unha subvención do 80% da Deputación da Coruña.



viernes, 2 de diciembre de 2011

Boletín nº 102 de FEDAES

"No pretendas que las cosas sean como las deseas; deséalas como son."
Epícteto (55 D.C- 135D.C). Fílosofo griego


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org

lunes, 28 de noviembre de 2011

25 de noviembre del 2011 "Vía V" Entrevista a Ángel Carracedo (cap. 242- 24/11)

La entrevista aunque algo larga, merece la pena.

No todos los días tenemos la suerte de escuchar a un científico tan accesible, y con tantos premios y reconocimientos a nivel internacional, y por encima en la Fundación que el dirige están volcados con la ATAXIA de la que también habla en esta entrevista.



Carracedo es un divulgador entusiasta y firme defensor de que Galicia puede ser capaz de liderar distintas áreas científicas, más allá de la genética que él encabeza, y de situarse en la vanguardia en diferentes disciplinas, entre otras en la neurogenética, en la genética del cáncer, de enfermedades psiquiátricas, cardiológica y oftalmológica y en farmacogenética.
Pulsa para ver esta noticia en La Voz de Galicia

Entrega Medallas de Galicia

El acto dura mucho si lo deseáis mover la reproducción hasta el minuto 36 y solo son 9 minutos

Desde a Cidade da Cultura, a presentadora Victoria Rodríguez conduce o acto da entrega das Medallas de Galicia ao Instituto da Lingua Galega, polo seu labor de defensa e promoción do idioma galego e Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal, polos seus traballos nesta especialidade e como experto internacional en Xenética.

O evento conta ademais coas actuacións da formación galega Son de Seu, unha das primeiras orquestras europeas de música folk contemporánea, dirixida por Rodrigo Romaní, e da Orquestra Gaos, integrada por estudantes e profesores pertencentes aos principais conservatorios de música de Galicia.

domingo, 27 de noviembre de 2011

Premian al Doctor Don Ángel Carracedo de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica con el secuenciador de ADN más rápido y novedoso del mundo

Al concurso Ion Torrent se presentaron más de 200 laboratorios de genómica europeos y el jurado constituido, entre otros, por profesores del Royal Institute of Technology de Estocolmo, de la Facultad de Medicina de Harvard y del Max Planck Institute de Alemania decidió otorgar al proyecto presentado por el profesor Carracedo la concesión del tan apreciado galardón.
El profesor Carracedo y Carlos Diéguez, director del IDIS.
Más de doscientos laboratorios de genómica europeos competían con diversos proyectos al prestigioso Premio Ion Torrent, y se lo llevó el trabajo coordinado por el director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica y catedrático de la USC, Ángel Carracedo.

Con esta distinción, el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), recibe un nuevo reconocimiento internacional a su labor. Además, junto al galardón, que será entregado hoy, en Lausana (Suiza), se entrega un secuenciador de última generación Ion Torrent, una tecnología novedosa y experimental de ultrasecuenciación basada en semiconductores, que permite un análisis rápido y económico de centenares de genes.

El profesor Carracedo explicó ayer al Correo Gallego que el citado secuenciador "es el aparato más novedoso, rápido y económico del mercado. En sólo dos horas se puede obtener el resultado del análisis de fragmentos grandes del genoma humano".

Para seguir leyendo el resto de la noticia pinchar sobre elcorreogallego.es

PREMIOS FERNÁNDEZ LATORRE
Ángel Carracedo, galardonado con el Premio Fernández Latorre
El jurado lo eligió el pasado 23 de junio por su «brillante trayectoria investigadora»

El científico Ángel Carracedo Álvarez, catedrático de Medicina Legal en la Universidade de Santiago y director del Instituto de Medicina Legal y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, ha sido galardonado con el Premio Fernández Latorre en su 53.ª edición, en reconocimiento a su «brillante trayectoria investigadora que hace de él el científico con mayor proyección internacional de los que trabajan en Galicia». Carracedo también es el responsable del grupo de Medicina Genómica, que reúne a casi cien investigadores, y el coordinador del nodo de Santiago, el principal, del Centro Nacional de Genotipado.
Pulsa para ver la noticia completa en La Voz de Galicia

jueves, 24 de noviembre de 2011

El Colegio Oficial de Farmacéuticos suscribió en la mañana de ayer un convenio de colaboración con 14 asociaciones de enfermos del área coruñesa.

Las asociaciones de enfermos, ayer en el Centro Municipal Asociativo "Domingo García-Sabell" con la presidenta de los farmacéuticos y la presidenta de FEGEREC
El acuerdo pretende ser un respaldo al asesoramiento y apoyo que presta el profesional a título particular desde las farmacias. Ahora se canalizarán las consultas de pacientes a través de las asociaciones al colegio de farmacéuticos mediante el Centro de Información del Medicamento. Además se colaborará en actos formativos sobre nuevos tratamientos y fármacos y se organizarán actividades conjuntas para recaudar fondos para las entidades.

Insertamos a continuación el tratamiento de la noticia en diversos medios:
ABC
Telecinco
La Voz de Galicia
La Voz de Galicia 
El Ideal Gallego

Onda Cero, Cadena SER, RNE y La Cope también se hicieron eco de la noticia con menciones en sus informativos locales.

miércoles, 23 de noviembre de 2011

C R E E R en Navidad

Vídeo corporativo del Creer

encabezadoNOTICIA

CREER EN NAVIDAD
creernavidadEstimados amigos,
esta Navidad el CREER va a llevar a cabo un programa de acogida a personas con enfermedades raras y sus familias. El objetivo estratégico de esta campaña es contribuir a una mejor calidad de vida para las personas que tienen enfermedades poco comunes, evitando el aislamiento y la soledad en estos señalados dias, y disfrutar de la compañía de iguales a través del ocio y el intercambio de experiencias.
La misión del CREER es adaptarse a las necesidades de las personas, por lo que los días de estancia en este programa estarán en función de las necesidades de cada solicitante.
Para más información pueden ponerse en contacto con nosotros a través del teléfono 947 253950 y del correo electrónico: info@creenfermedadesraras.es
Un cordial saludo,

logopie

jueves, 10 de noviembre de 2011

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

En el día de hoy para completar lo acordado por la Asamblea de Socios de AGA estuvimos Estrella y yo de visita en La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para firmar el acuerdo de la prórroga del convenio de colaboración entre AGA y la FPGMX y para entregarles nuestra contribución económica del año 2011 para seguir investigando sobre ataxias.

La Fundación Pública de Medicina Xenómica se compone de doctores en medicina, en farmacia y en biología entre los que se encuentran distintos especialistas y personal acreditado en genética humana por la Asociación Española de Genética Humana. Así mismo cuenta con físicos especializados en bioinformática, economistas y personal técnico.

Presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Da Asesoramiento genético personal a pacientes y familiares.
El consejo o asesoramiento genético se define como el proceso educativo y de comunicación dirigido tanto a una persona que padece una enfermedad genética como a sus familiares en riesgo. La finalidad del consejo genético es ayudar a entender las características y consecuencias de una enfermedad genética, las probabilidades de presentarla o transmitirla a las siguientes generaciones, las opciones de prevención y/o reductoras de riesgo, y la posibilidad de realizar un test genético si éste está indicado.

PRUEBAS
Endocrino-Metabólicas, hematológicas, neurológicas, oncogenéticas y otras.

Análisis molecular del ADN y ARN con utilidad clínica.
Citogenética.- Análisis de las alteraciones cromosómicas.
Análisis farmacogenético de la predisposición genética individual a fármacos.

Estrella y la Dra. Sobrido, al fondo el secuenciador AB 5500xl una máquina de última generación


En  esta imagen  vista de derecha a izquierda están:
  1. La Doctora Doña Beatriz Quintáns, bióloga del CHUS y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. 
  2. La Licenciada Doña María García Murias de la FPGMX y del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, que está llevando a cabo la investigación de la Ataxia Costa da Morte.   
  3. El Doctor Don Manuel Arias jefe de la sección de neurología del CHUS.
  4. El catedrático del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, Doctor Don Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. 
  5. Doña Mª Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Gallega de Ataxias.
  6. La Doctora Doña Mª Jesús Sobrido, neuróloga y genetista de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
  7. Don Ramón Moreira, Secretario de la Asociación Gallega de Ataxias.

viernes, 4 de noviembre de 2011

Boletín nº 101 de FEDAES

  


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedes.org

martes, 4 de octubre de 2011

Boletín nº 100 de FEDAES

  


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedes.org

sábado, 1 de octubre de 2011

Mesas informativas en el día internacional de la Ataxia: un déficit de conocimiento y de concienciación social


Existe una falta de conocimiento, popular,  médico y científico sobre la Ataxia, 
una de las más de 7.000 enfermedades "raras" (poco frecuentes) en Europa. 

Según EURORDIS se considera enfermedad rara cuando su prevalencia es inferior a 1 de cada 2.000 habitantes. 


Aunque el número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras aumenta, particularmente en la identificación de nuevos síndromes, menos de 1,000 enfermedades, esencialmente las más frecuentes, disponen de un mínimo de conocimiento científico. La adquisición y difusión de conocimientos científicos es la base indispensable para identificar las enfermedades y aún más importante, para la investigación sobre nuevos procedimientos terapéuticos y de diagnóstico.
Normalmente ignoradas por lo médicos, científicos e investigadores, solamente aquellas enfermedades raras que han atraído la atención pública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria.  

Generalmente esto ha sido posible por la postura de las asociaciones de pacientes o grupos de profesionales. El progreso conseguido así para ciertas enfermedades permite a los enfermos vivir mejor y más tiempo y, como resultado, consigue una mayor y creciente concienciación social.


La Asociación Gallega de Ataxias (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares ayudados por colaboradores y simpatizantes, celebramos como cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos.
Sábado día 24 de setiembre en Ponteceso y en Ribeira
Lunes 26/09 mesa en Los Cantones de A Coruña
Lunes 26/09 mesa en Carrefour y El Corte Inglés en A Coruña
 El próximo sábado día uno se van a instalar mesas en El Ferrol

El Diario de Ferrol da noticias el 22 y 28 de setiembre
Sábado 1/10 en Ferrol
Adjunto diversas entradas del tratamiento de estas noticias en varios medios de comunicación. 

La Asociación Galega de Ataxia celebra en Ponteceso el día internacional de esta dolencia.

Familiares y enfermos de Ataxia instalarán mesas informativas en cuatro puntos de la ciudad.


Sin equilibrio por culpa de un gen.

Más de 8.000 españoles sufren algún tipo de ataxia hereditaria.

miércoles, 21 de septiembre de 2011

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

 
La Asociación Gallega de Ataxias (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos.


En Ponteceso, el día 24 de septiembre:
·                Campo de la feria.

En Ribeira, el día 24 de septiembre:
·                Avda. del Malecón.

En A Coruña, el día 26 de septiembre:
·                Cantón Grande (frente al “Banco Atlántico”)
·                Centro Comercial Carrefour (Alfonso Molina)
·                El Corte Inglés

En Ferrol, el día 1 de octubre:
·                Supercor (C/ Dolores)
·                Casino (C/Real)
·                Mercado Central

DEFINICIÓN DE ATAXIA: la palabra Ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, SCA1, SCA2…).
TIPOS ATAXIA: dentro de las ataxias hereditarias están las dominantes, que suelen ser las SCA y las recesivas, por ejemplo: la Ataxia de Friedreich, la Ataxia Telangiectasia, etc.

La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas. Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes.

SINTOMATOLOGÍA: coordinación movimiento muscular defectuosa; cardiopatías; deformidades esqueléticas; disartria; diplopia; distonía muscular; disminución sensorial; diabetes; infecciones pulmonares…

INCIDENCIA: en España la incidencia es de 20 casos cada 100.000 habitantes.

TRATAMIENTO: las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar: 
La rehabilitación fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son los únicos tratamientos efectivos.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, socia de la Federación Española de Ataxia y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas, que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:

- Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
- Rehabitilación Fisioterápica
- Intervención  Social
- Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que lleva a cabo pueden dirigirse a estos teléfonos :
981 234651 – 636779682 - 629178566, o al Centro Asociativo García Sabell
Bloque 17 Bajo de A Coruña

Les agradeceríamos que en el 2011, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.

Atentamente

Fdo. Estrella Pita Sixto
       Presidenta de AGA  

Pulsar sobre este enlace para ver esta noticia en La Voz de Galicia.es

martes, 6 de septiembre de 2011

Primer medicamento en demostrar una mejoría neurológica en pacientes con Ataxia de Friedreich

Extraído de "USF Healt". Fecha 31/08/2011. por Miguel-A Cibrián
Autores: Textos de Anne DeLotto Baier, y fotografías de Eric Younghans y Kent Ross.
(Traducción al español: Miguel-A. Cibrián).
Original en inglés: Drug first to demonstrate neurological improvement in patients with Friedreich’s ataxia.

Por primera vez, un fármaco en investigación ha mejorado significativamente la función neurológica de pacientes con Ataxia de Friedreich. 

Los prometedores resultados de un ensayo clínico preliminar probando la sustancia candidata, conocida como EPI-A0001, han sido recibidos con aplausos y vítores, el 25 de agosto, en el tercer simposio científico anual organizado por Friedrich’s Ataxia Research Alliance (FARA), y la USF (Universidad del Sur de Florida Ataxia Research Center), dirigida por la Profesora de Neurología Teresa Zesiewicz. 

Entre los asistentes al simposio, estuvieron Christopher Nercersian, y Natchez Hanson, estudiante de la universidad, que participó en la mesa redonda de pacientes.

La Directora Ejecutiva de FARA, Jennifer Farmer, presentó los resultados del estudio realizado a doble ciego, controlado con placebo, de 28 días de duración, llevado a cabo por Edison Pharmaceuticals... debido a un retraso en el viaje del portavoz Guy Miller, director ejecutivo de Edison, a causa del huracán Irene. El estudio halló que las medidas de equilibrio y coordinación fueron significativamente mejores en el grupo de pacientes que recibieron altas dosis de EPI-A0001, así como el grupo que recibió menores dosis del fármaco, en comparación con el grupo placebo. No hubo diferencias en las tasas de efectos adversos entre el grupo placebo y cada uno de los grupos tratados con el fármaco.

"Este es el primer ensayo clínico en pacientes que se les ha administrado un medicamento y han mostrado una mejoría neurológica" -dijo Jennifer Farmer-. "Es muy esperanzador... pero todavía hay mucho trabajo por delante. Tenemos que mostrar que el fármaco realmente produce una diferencia durante más de seis meses, o un año".

FARA está trabajando con la comunidad de pacientes. Edison y los investigadores clínicos trabajan en el siguiente paso hacia un tratamiento para la Ataxia de Friedreich para verificar los datos, a largo plazo, de los ensayos clínicos con EPI-A0001. La rara enfermedad degenerativa neuromuscular, marcada por la progresiva pérdida de equilibrio, coordinación y fuerza muscular, también puede afectar el habla, visión, audición, y conllevar diabetes, y problemas cardíacos severos. No hay cura todavía. 

Científicos, médicos, cuidadores, pacientes, y sus familiares, se reunieron en el tercer simposio anual, el pistoletazo de salida que lleva FARA Energy Ball, para recaudar fondos para avanzar en la investigación.

El simposio en el USF, “cultivando una cura”, reunió a científicos, médicos, cuidadores, pacientes, y sus familiares, que comparten interés por la rápida traducción de la prometedora investigación en tratamiento eficaz para la Ataxia de Friedreich y los trastornos relacionados. El USF Ataxia Research Center es uno de los 11 centros, a nivel nacional, en el que los científicos clínicos y básicos trabajan conjuntamente, ofreciendo un enfoque integral y multidisciplinario de traslación a la comprensión de la ataxia, buscando una cura.

"Todos queremos que la Ataxia de Friedreich sea una enfermedad histórica: que sólo tengamos que hablar de ella en tiempo pasado" -dijo Stephen Klasko, director ejecutivo de USF Healt, y decano de la Facultad de Medicina, que forma parte del Consejo de Administración de FARA. 

La Dra. Theresa Zesiewicz dirige el USF Ataxia Research Center, que alojó el simposio en coordinación con Friedreich’s Ataxia Research Alliance, FARA.

El Dr. Clifton Gooch, presidente de Neurología, reconoció, en sus comentarios de clausura, el rápido progreso hacia los tratamientos de la ataxia.

Ron Bartek, presidente y co-fundador de FARA, habló sobre el progreso en la investigación y gestión de la Ataxia de Friedreich. Descubrimientos científicos básicos, financiados en gran parte por FARA, en los últimos años, han llevado, en la actualidad, a seis sustancias candidatas, incluyendo EPI-A0001, a distintas fases de ensayos clínicos. Un séptimo medicamento se espera que entre en un ensayo clínico a finales de este año.

"Estos medicamentos no son palos de ciego" -dijo Bartek-. "Estoy seguro de que de estos siete ensayos, tendremos nuestra primera aprobación, por parte del FDA, de tratamiento para la Ataxia de Friedreich".

El Dr. Mark Napierala, profesor asistente de investigación en la Universidad de Texas, Anderson Cancer Center, habló de su investigación para identificar nuevos compuestos que pueden ayudar a aumentar los niveles de frataxina en personas conAtaxia de Friedreich. Se ha asociado una disminución de la proteína frataxina, con el deterioro de la capacidad de las mitocondrias en las células nerviosas para producir energía. 

De izquierda a derecha: (Arriba) Stephen Klasko, de USF Healt... Dr. Mark Napierala, del Anderson Cancer Center. (Abajo) Ron Bartek, y Jennifer Farmer, ambos de FARA.

Para ayudar en el proceso de descubrimiento de fármacos, el Dr. Napierala y sus colegas, han desarrollado un método de alto rendimiento para analizar varios cientos de miles de moléculas en la búsqueda de activadores de la expresión de gen de la frataxina. El NIH, recientemente, ha otorgado financiación al método del Dr. Napierala, para el programa de cribado de sustancias en el Instituto de Investigación Scripps. 

Los investigadores planean probar los compuestos candidatos identificados en el proceso de cribado, en líneas celulares de Ataxia de Friedreich derivadas de células neuronales madre pluripotenciales reprogramadas genéticamente. El Dr. Napierala dijo que, al final de la campaña de cribado, esperan identificar algunos compuestos más prometedores, que pueden realizar más pruebas para el desarrollo de fármacos funcionales. 

Jeannie Stephenson, de USF School of Physical Therapy & Rehabilitation Sciences (SPTRS), hablo del estudio, financiado por FARA, para biomarcadores longitudinales en Ataxia de Friedreich. 

La Dra. Jeannie Stephenson, de USF School of Physical Therapy & Rehabilitation Sciences (SPTRS), informó de los resultados preliminares del estudio, financiado por la FARA, del estudio, financiado por FARA, para biomarcadores longitudinales enAtaxia de Friedreich. Los resultados demostraron diferencias significativas en la marcha y el equilibrio en varios pacientes con esta enfermedad, en comparación con los controles sanos. Los resultados también ayudan a establecer la línea de base de datos cuantitativos necesarios para este estudio longitudinal que se llevará a cabo por parte de investigadores del USF Ataxia Research Center y SPTRS en los próximos dos años.

De confirmarse, la Dra. Zesiewicz dijo que los biomarcadores ayudarán a evaluar la eficacia de los tratamientos en investigación, en lugar de confiar en las escalas de evaluación clínica por sí solas, que tienden a ser más subjetivas y menos sensibles. 

De izquierda a derecha: Los investigadores del USH Healt, Dra. Lynn Wecker (ponente del simposio), Dra. Paula Bickford, y el Dr. César Borlongan.

La Dra. Lynn Wecker, profesora investigadora distinguida en el USF, puso al día a la audiencia en sus estudios investigando el efecto de los fármacos nicotínicos, como el medicamento vareniclina para dejar el hábito de fumar, en un modelo animal de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). Todos los agonistas nicotínicos (moléculas que estimulan los receptores nicotínicos neuronales) que la Dra. Wecker, y sus colegas, han probado hasta la fecha, mejoran el rendimiento motor de las ratas con degeneración cerebelosa exhibiendo síntomas de ataxia.

Además, los investigadores del USF ha demostrado que los compuestos nicotínicos protegen a las células neuronales de los efectos tóxicos del estrés oxidativo y las rescatan de la muerte neuronal. Estos resultados preliminares son el motivo de una concesión, a 5 años, de millón y medio de dólares, por parte de los Institutos Nacionales de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, para investigar más a fondo si los compuestos nicotínicos aumentar ciertos factores de crecimiento necesarios para la supervivencia celular. 

Durante el debate, los pacientes hablaron con franqueza sobre cómo conviven conAtaxia de Friedreich. 

Cristalizando la importancia de toda la investigación compartida, una mesa redonda de pacientes, moderada por los Dres. Klasko y Zesiewicz, siguió a las presentaciones de los científicos. Kyle Bryant, Natchez Hanson, Nathan Bell, y Mary Vida, hablaron con franqueza acerca de los retos de vivir con Ataxia de Friedreich, y cómo profesionales de la salud podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Cuando se le preguntó acerca de sus mayores logros, Natchez Hanson, con diagnóstico de Ataxia de Friedreich en el 2006, dijo que aprovechó la oportunidad para estudiar en el extranjero, en Florencia, Italia. Obtuvo una licenciatura en Matemáticas, y confía poder enseñar en secundaria. Aunque su futuro es incierto, dijo Hanson que ella se sigue esforzando, y se niega a fracasar: "Toda persona tiene cierta carga que soportar. No puedo esperar para inspirar a mis alumnos que son capaces de hacer lo que quieran". 

Brett Reed, con diagnóstico de Ataxia de Friedreich desde los 12 años, con su madre, Carol. 

En sus comentarios de clausura, el Dr. Clifton Gooch, profesor y catedrático de neurología, agradeció a los filántropos, investigadores, médicos, pacientes, y familiares, su determinación en ayudar a avanzar rápidamente los descubrimientos en ataxia. "Lo que ha tenido lugar en la investigación de la Ataxia de Friedreich en los últimos 5 a 10 años, por lo general ha tardado 30 a 40 años en otras enfermedades neurológicas" -dijo el Dr. Gooch-. "Durante la última década, hemos pasado de una comprensión fundamental de la enfermedad, a todo un conjunto de posibles terapias, algunas ya en ensayos clínicos... y, en principio, prometedoras, en una enfermedad que ha sido hasta ahora incurable" –añadió-. "¡Eso es un logro fenomenal!". 







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