Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

En el día de hoy para completar lo acordado por la Asamblea de Socios de AGA estuvimos Estrella y yo de visita en La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para firmar el acuerdo de la prórroga del convenio de colaboración entre AGA y la FPGMX y para entregarles nuestra contribución económica del año 2011 para seguir investigando sobre ataxias.

La Fundación Pública de Medicina Xenómica se compone de doctores en medicina, en farmacia y en biología entre los que se encuentran distintos especialistas y personal acreditado en genética humana por la Asociación Española de Genética Humana. Así mismo cuenta con físicos especializados en bioinformática, economistas y personal técnico.

Presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Da Asesoramiento genético personal a pacientes y familiares.
El consejo o asesoramiento genético se define como el proceso educativo y de comunicación dirigido tanto a una persona que padece una enfermedad genética como a sus familiares en riesgo. La finalidad del consejo genético es ayudar a entender las características y consecuencias de una enfermedad genética, las probabilidades de presentarla o transmitirla a las siguientes generaciones, las opciones de prevención y/o reductoras de riesgo, y la posibilidad de realizar un test genético si éste está indicado.

PRUEBAS
Endocrino-Metabólicas, hematológicas, neurológicas, oncogenéticas y otras.

Análisis molecular del ADN y ARN con utilidad clínica.
Citogenética.- Análisis de las alteraciones cromosómicas.
Análisis farmacogenético de la predisposición genética individual a fármacos.

Estrella y la Dra. Sobrido, al fondo el secuenciador AB 5500xl una máquina de última generación

En  esta imagen  vista de derecha a izquierda están:

1. La Doctora Doña Beatriz Quintáns, bióloga del CHUS y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. 
2. La Licenciada Doña María García Murias de la FPGMX y del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, que está llevando a cabo la investigación de la Ataxia Costa da Morte.   
3. El Doctor Don Manuel Arias jefe de la sección de neurología del CHUS.
4. El catedrático del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, Doctor Don Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. 
5. Doña Mª Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Gallega de Ataxias.
6. La Doctora Doña Mª Jesús Sobrido, neuróloga y genetista de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
7. Don Ramón Moreira, Secretario de la Asociación Gallega de Ataxias.