Autores: Textos de Anne DeLotto Baier, y fotografías de Eric Younghans y Kent Ross.
(Traducción al español: Miguel-A. Cibrián).
Original en inglés: Drug first to demonstrate neurological improvement in patients with Friedreich’s ataxia.
Por primera vez, un fármaco en investigación ha mejorado significativamente la función neurológica de pacientes con Ataxia de Friedreich.
Los prometedores resultados de un ensayo clínico preliminar probando la sustancia candidata, conocida como EPI-A0001, han sido recibidos con aplausos y vítores, el 25 de agosto, en el tercer simposio científico anual organizado por Friedrich’s Ataxia Research Alliance (FARA), y la USF (Universidad del Sur de Florida Ataxia Research Center), dirigida por la Profesora de Neurología Teresa Zesiewicz.
Entre los asistentes al simposio, estuvieron Christopher Nercersian, y Natchez Hanson, estudiante de la universidad, que participó en la mesa redonda de pacientes.La Directora Ejecutiva de FARA, Jennifer Farmer, presentó los resultados del estudio realizado a doble ciego, controlado con placebo, de 28 días de duración, llevado a cabo por Edison Pharmaceuticals... debido a un retraso en el viaje del portavoz Guy Miller, director ejecutivo de Edison, a causa del huracán Irene. El estudio halló que las medidas de equilibrio y coordinación fueron significativamente mejores en el grupo de pacientes que recibieron altas dosis de EPI-A0001, así como el grupo que recibió menores dosis del fármaco, en comparación con el grupo placebo. No hubo diferencias en las tasas de efectos adversos entre el grupo placebo y cada uno de los grupos tratados con el fármaco.
"Este es el primer ensayo clínico en pacientes que se les ha administrado un medicamento y han mostrado una mejoría neurológica" -dijo Jennifer Farmer-. "Es muy esperanzador... pero todavía hay mucho trabajo por delante. Tenemos que mostrar que el fármaco realmente produce una diferencia durante más de seis meses, o un año".
FARA está trabajando con la comunidad de pacientes. Edison y los investigadores clínicos trabajan en el siguiente paso hacia un tratamiento para la Ataxia de Friedreich para verificar los datos, a largo plazo, de los ensayos clínicos con EPI-A0001. La rara enfermedad degenerativa neuromuscular, marcada por la progresiva pérdida de equilibrio, coordinación y fuerza muscular, también puede afectar el habla, visión, audición, y conllevar diabetes, y problemas cardíacos severos. No hay cura todavía.
Científicos, médicos, cuidadores, pacientes, y sus familiares, se reunieron en el tercer simposio anual, el pistoletazo de salida que lleva FARA Energy Ball, para recaudar fondos para avanzar en la investigación.El simposio en el USF, “cultivando una cura”, reunió a científicos, médicos, cuidadores, pacientes, y sus familiares, que comparten interés por la rápida traducción de la prometedora investigación en tratamiento eficaz para la Ataxia de Friedreich y los trastornos relacionados. El USF Ataxia Research Center es uno de los 11 centros, a nivel nacional, en el que los científicos clínicos y básicos trabajan conjuntamente, ofreciendo un enfoque integral y multidisciplinario de traslación a la comprensión de la ataxia, buscando una cura.
"Todos queremos que la Ataxia de Friedreich sea una enfermedad histórica: que sólo tengamos que hablar de ella en tiempo pasado" -dijo Stephen Klasko, director ejecutivo de USF Healt, y decano de la Facultad de Medicina, que forma parte del Consejo de Administración de FARA.
La Dra. Theresa Zesiewicz dirige el USF Ataxia Research Center, que alojó el simposio en coordinación con Friedreich’s Ataxia Research Alliance, FARA.El Dr. Clifton Gooch, presidente de Neurología, reconoció, en sus comentarios de clausura, el rápido progreso hacia los tratamientos de la ataxia.
Ron Bartek, presidente y co-fundador de FARA, habló sobre el progreso en la investigación y gestión de la Ataxia de Friedreich. Descubrimientos científicos básicos, financiados en gran parte por FARA, en los últimos años, han llevado, en la actualidad, a seis sustancias candidatas, incluyendo EPI-A0001, a distintas fases de ensayos clínicos. Un séptimo medicamento se espera que entre en un ensayo clínico a finales de este año.
"Estos medicamentos no son palos de ciego" -dijo Bartek-. "Estoy seguro de que de estos siete ensayos, tendremos nuestra primera aprobación, por parte del FDA, de tratamiento para la Ataxia de Friedreich".
El Dr. Mark Napierala, profesor asistente de investigación en la Universidad de Texas, Anderson Cancer Center, habló de su investigación para identificar nuevos compuestos que pueden ayudar a aumentar los niveles de frataxina en personas conAtaxia de Friedreich. Se ha asociado una disminución de la proteína frataxina, con el deterioro de la capacidad de las mitocondrias en las células nerviosas para producir energía.
De izquierda a derecha: (Arriba) Stephen Klasko, de USF Healt... Dr. Mark Napierala, del Anderson Cancer Center. (Abajo) Ron Bartek, y Jennifer Farmer, ambos de FARA.Para ayudar en el proceso de descubrimiento de fármacos, el Dr. Napierala y sus colegas, han desarrollado un método de alto rendimiento para analizar varios cientos de miles de moléculas en la búsqueda de activadores de la expresión de gen de la frataxina. El NIH, recientemente, ha otorgado financiación al método del Dr. Napierala, para el programa de cribado de sustancias en el Instituto de Investigación Scripps.
Los investigadores planean probar los compuestos candidatos identificados en el proceso de cribado, en líneas celulares de Ataxia de Friedreich derivadas de células neuronales madre pluripotenciales reprogramadas genéticamente. El Dr. Napierala dijo que, al final de la campaña de cribado, esperan identificar algunos compuestos más prometedores, que pueden realizar más pruebas para el desarrollo de fármacos funcionales.
Jeannie Stephenson, de USF School of Physical Therapy & Rehabilitation Sciences (SPTRS), hablo del estudio, financiado por FARA, para biomarcadores longitudinales en Ataxia de Friedreich. La Dra. Jeannie Stephenson, de USF School of Physical Therapy & Rehabilitation Sciences (SPTRS), informó de los resultados preliminares del estudio, financiado por la FARA, del estudio, financiado por FARA, para biomarcadores longitudinales enAtaxia de Friedreich. Los resultados demostraron diferencias significativas en la marcha y el equilibrio en varios pacientes con esta enfermedad, en comparación con los controles sanos. Los resultados también ayudan a establecer la línea de base de datos cuantitativos necesarios para este estudio longitudinal que se llevará a cabo por parte de investigadores del USF Ataxia Research Center y SPTRS en los próximos dos años.
De confirmarse, la Dra. Zesiewicz dijo que los biomarcadores ayudarán a evaluar la eficacia de los tratamientos en investigación, en lugar de confiar en las escalas de evaluación clínica por sí solas, que tienden a ser más subjetivas y menos sensibles.
De izquierda a derecha: Los investigadores del USH Healt, Dra. Lynn Wecker (ponente del simposio), Dra. Paula Bickford, y el Dr. César Borlongan.La Dra. Lynn Wecker, profesora investigadora distinguida en el USF, puso al día a la audiencia en sus estudios investigando el efecto de los fármacos nicotínicos, como el medicamento vareniclina para dejar el hábito de fumar, en un modelo animal de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). Todos los agonistas nicotínicos (moléculas que estimulan los receptores nicotínicos neuronales) que la Dra. Wecker, y sus colegas, han probado hasta la fecha, mejoran el rendimiento motor de las ratas con degeneración cerebelosa exhibiendo síntomas de ataxia.
Además, los investigadores del USF ha demostrado que los compuestos nicotínicos protegen a las células neuronales de los efectos tóxicos del estrés oxidativo y las rescatan de la muerte neuronal. Estos resultados preliminares son el motivo de una concesión, a 5 años, de millón y medio de dólares, por parte de los Institutos Nacionales de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, para investigar más a fondo si los compuestos nicotínicos aumentar ciertos factores de crecimiento necesarios para la supervivencia celular.
Durante el debate, los pacientes hablaron con franqueza sobre cómo conviven conAtaxia de Friedreich. Cristalizando la importancia de toda la investigación compartida, una mesa redonda de pacientes, moderada por los Dres. Klasko y Zesiewicz, siguió a las presentaciones de los científicos. Kyle Bryant, Natchez Hanson, Nathan Bell, y Mary Vida, hablaron con franqueza acerca de los retos de vivir con Ataxia de Friedreich, y cómo profesionales de la salud podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Cuando se le preguntó acerca de sus mayores logros, Natchez Hanson, con diagnóstico de Ataxia de Friedreich en el 2006, dijo que aprovechó la oportunidad para estudiar en el extranjero, en Florencia, Italia. Obtuvo una licenciatura en Matemáticas, y confía poder enseñar en secundaria. Aunque su futuro es incierto, dijo Hanson que ella se sigue esforzando, y se niega a fracasar: "Toda persona tiene cierta carga que soportar. No puedo esperar para inspirar a mis alumnos que son capaces de hacer lo que quieran".
Brett Reed, con diagnóstico de Ataxia de Friedreich desde los 12 años, con su madre, Carol. En sus comentarios de clausura, el Dr. Clifton Gooch, profesor y catedrático de neurología, agradeció a los filántropos, investigadores, médicos, pacientes, y familiares, su determinación en ayudar a avanzar rápidamente los descubrimientos en ataxia. "Lo que ha tenido lugar en la investigación de la Ataxia de Friedreich en los últimos 5 a 10 años, por lo general ha tardado 30 a 40 años en otras enfermedades neurológicas" -dijo el Dr. Gooch-. "Durante la última década, hemos pasado de una comprensión fundamental de la enfermedad, a todo un conjunto de posibles terapias, algunas ya en ensayos clínicos... y, en principio, prometedoras, en una enfermedad que ha sido hasta ahora incurable" –añadió-. "¡Eso es un logro fenomenal!".
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