domingo, 27 de noviembre de 2011

Premian al Doctor Don Ángel Carracedo de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica con el secuenciador de ADN más rápido y novedoso del mundo

Al concurso Ion Torrent se presentaron más de 200 laboratorios de genómica europeos y el jurado constituido, entre otros, por profesores del Royal Institute of Technology de Estocolmo, de la Facultad de Medicina de Harvard y del Max Planck Institute de Alemania decidió otorgar al proyecto presentado por el profesor Carracedo la concesión del tan apreciado galardón.
El profesor Carracedo y Carlos Diéguez, director del IDIS.
Más de doscientos laboratorios de genómica europeos competían con diversos proyectos al prestigioso Premio Ion Torrent, y se lo llevó el trabajo coordinado por el director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica y catedrático de la USC, Ángel Carracedo.

Con esta distinción, el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), recibe un nuevo reconocimiento internacional a su labor. Además, junto al galardón, que será entregado hoy, en Lausana (Suiza), se entrega un secuenciador de última generación Ion Torrent, una tecnología novedosa y experimental de ultrasecuenciación basada en semiconductores, que permite un análisis rápido y económico de centenares de genes.

El profesor Carracedo explicó ayer al Correo Gallego que el citado secuenciador "es el aparato más novedoso, rápido y económico del mercado. En sólo dos horas se puede obtener el resultado del análisis de fragmentos grandes del genoma humano".

Para seguir leyendo el resto de la noticia pinchar sobre elcorreogallego.es

PREMIOS FERNÁNDEZ LATORRE
Ángel Carracedo, galardonado con el Premio Fernández Latorre
El jurado lo eligió el pasado 23 de junio por su «brillante trayectoria investigadora»

El científico Ángel Carracedo Álvarez, catedrático de Medicina Legal en la Universidade de Santiago y director del Instituto de Medicina Legal y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, ha sido galardonado con el Premio Fernández Latorre en su 53.ª edición, en reconocimiento a su «brillante trayectoria investigadora que hace de él el científico con mayor proyección internacional de los que trabajan en Galicia». Carracedo también es el responsable del grupo de Medicina Genómica, que reúne a casi cien investigadores, y el coordinador del nodo de Santiago, el principal, del Centro Nacional de Genotipado.
Pulsa para ver la noticia completa en La Voz de Galicia

jueves, 24 de noviembre de 2011

El Colegio Oficial de Farmacéuticos suscribió en la mañana de ayer un convenio de colaboración con 14 asociaciones de enfermos del área coruñesa.

Las asociaciones de enfermos, ayer en el Centro Municipal Asociativo "Domingo García-Sabell" con la presidenta de los farmacéuticos y la presidenta de FEGEREC
El acuerdo pretende ser un respaldo al asesoramiento y apoyo que presta el profesional a título particular desde las farmacias. Ahora se canalizarán las consultas de pacientes a través de las asociaciones al colegio de farmacéuticos mediante el Centro de Información del Medicamento. Además se colaborará en actos formativos sobre nuevos tratamientos y fármacos y se organizarán actividades conjuntas para recaudar fondos para las entidades.

Insertamos a continuación el tratamiento de la noticia en diversos medios:
ABC
Telecinco
La Voz de Galicia
La Voz de Galicia 
El Ideal Gallego

Onda Cero, Cadena SER, RNE y La Cope también se hicieron eco de la noticia con menciones en sus informativos locales.

miércoles, 23 de noviembre de 2011

C R E E R en Navidad

Vídeo corporativo del Creer

encabezadoNOTICIA

CREER EN NAVIDAD
creernavidadEstimados amigos,
esta Navidad el CREER va a llevar a cabo un programa de acogida a personas con enfermedades raras y sus familias. El objetivo estratégico de esta campaña es contribuir a una mejor calidad de vida para las personas que tienen enfermedades poco comunes, evitando el aislamiento y la soledad en estos señalados dias, y disfrutar de la compañía de iguales a través del ocio y el intercambio de experiencias.
La misión del CREER es adaptarse a las necesidades de las personas, por lo que los días de estancia en este programa estarán en función de las necesidades de cada solicitante.
Para más información pueden ponerse en contacto con nosotros a través del teléfono 947 253950 y del correo electrónico: info@creenfermedadesraras.es
Un cordial saludo,

logopie

jueves, 10 de noviembre de 2011

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

En el día de hoy para completar lo acordado por la Asamblea de Socios de AGA estuvimos Estrella y yo de visita en La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para firmar el acuerdo de la prórroga del convenio de colaboración entre AGA y la FPGMX y para entregarles nuestra contribución económica del año 2011 para seguir investigando sobre ataxias.

La Fundación Pública de Medicina Xenómica se compone de doctores en medicina, en farmacia y en biología entre los que se encuentran distintos especialistas y personal acreditado en genética humana por la Asociación Española de Genética Humana. Así mismo cuenta con físicos especializados en bioinformática, economistas y personal técnico.

Presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Da Asesoramiento genético personal a pacientes y familiares.
El consejo o asesoramiento genético se define como el proceso educativo y de comunicación dirigido tanto a una persona que padece una enfermedad genética como a sus familiares en riesgo. La finalidad del consejo genético es ayudar a entender las características y consecuencias de una enfermedad genética, las probabilidades de presentarla o transmitirla a las siguientes generaciones, las opciones de prevención y/o reductoras de riesgo, y la posibilidad de realizar un test genético si éste está indicado.

PRUEBAS
Endocrino-Metabólicas, hematológicas, neurológicas, oncogenéticas y otras.

Análisis molecular del ADN y ARN con utilidad clínica.
Citogenética.- Análisis de las alteraciones cromosómicas.
Análisis farmacogenético de la predisposición genética individual a fármacos.

Estrella y la Dra. Sobrido, al fondo el secuenciador AB 5500xl una máquina de última generación


En  esta imagen  vista de derecha a izquierda están:
  1. La Doctora Doña Beatriz Quintáns, bióloga del CHUS y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. 
  2. La Licenciada Doña María García Murias de la FPGMX y del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, que está llevando a cabo la investigación de la Ataxia Costa da Morte.   
  3. El Doctor Don Manuel Arias jefe de la sección de neurología del CHUS.
  4. El catedrático del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, Doctor Don Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. 
  5. Doña Mª Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Gallega de Ataxias.
  6. La Doctora Doña Mª Jesús Sobrido, neuróloga y genetista de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
  7. Don Ramón Moreira, Secretario de la Asociación Gallega de Ataxias.

viernes, 4 de noviembre de 2011

Boletín nº 101 de FEDAES

  


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedes.org

martes, 4 de octubre de 2011

Boletín nº 100 de FEDAES

  


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedes.org

sábado, 1 de octubre de 2011

Mesas informativas en el día internacional de la Ataxia: un déficit de conocimiento y de concienciación social


Existe una falta de conocimiento, popular,  médico y científico sobre la Ataxia, 
una de las más de 7.000 enfermedades "raras" (poco frecuentes) en Europa. 

Según EURORDIS se considera enfermedad rara cuando su prevalencia es inferior a 1 de cada 2.000 habitantes. 


Aunque el número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras aumenta, particularmente en la identificación de nuevos síndromes, menos de 1,000 enfermedades, esencialmente las más frecuentes, disponen de un mínimo de conocimiento científico. La adquisición y difusión de conocimientos científicos es la base indispensable para identificar las enfermedades y aún más importante, para la investigación sobre nuevos procedimientos terapéuticos y de diagnóstico.
Normalmente ignoradas por lo médicos, científicos e investigadores, solamente aquellas enfermedades raras que han atraído la atención pública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria.  

Generalmente esto ha sido posible por la postura de las asociaciones de pacientes o grupos de profesionales. El progreso conseguido así para ciertas enfermedades permite a los enfermos vivir mejor y más tiempo y, como resultado, consigue una mayor y creciente concienciación social.


La Asociación Gallega de Ataxias (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares ayudados por colaboradores y simpatizantes, celebramos como cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos.
Sábado día 24 de setiembre en Ponteceso y en Ribeira
Lunes 26/09 mesa en Los Cantones de A Coruña
Lunes 26/09 mesa en Carrefour y El Corte Inglés en A Coruña
 El próximo sábado día uno se van a instalar mesas en El Ferrol

El Diario de Ferrol da noticias el 22 y 28 de setiembre
Sábado 1/10 en Ferrol
Adjunto diversas entradas del tratamiento de estas noticias en varios medios de comunicación. 

La Asociación Galega de Ataxia celebra en Ponteceso el día internacional de esta dolencia.

Familiares y enfermos de Ataxia instalarán mesas informativas en cuatro puntos de la ciudad.


Sin equilibrio por culpa de un gen.

Más de 8.000 españoles sufren algún tipo de ataxia hereditaria.

miércoles, 21 de septiembre de 2011

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

 
La Asociación Gallega de Ataxias (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos.


En Ponteceso, el día 24 de septiembre:
·                Campo de la feria.

En Ribeira, el día 24 de septiembre:
·                Avda. del Malecón.

En A Coruña, el día 26 de septiembre:
·                Cantón Grande (frente al “Banco Atlántico”)
·                Centro Comercial Carrefour (Alfonso Molina)
·                El Corte Inglés

En Ferrol, el día 1 de octubre:
·                Supercor (C/ Dolores)
·                Casino (C/Real)
·                Mercado Central

DEFINICIÓN DE ATAXIA: la palabra Ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, SCA1, SCA2…).
TIPOS ATAXIA: dentro de las ataxias hereditarias están las dominantes, que suelen ser las SCA y las recesivas, por ejemplo: la Ataxia de Friedreich, la Ataxia Telangiectasia, etc.

La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas. Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes.

SINTOMATOLOGÍA: coordinación movimiento muscular defectuosa; cardiopatías; deformidades esqueléticas; disartria; diplopia; distonía muscular; disminución sensorial; diabetes; infecciones pulmonares…

INCIDENCIA: en España la incidencia es de 20 casos cada 100.000 habitantes.

TRATAMIENTO: las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar: 
La rehabilitación fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son los únicos tratamientos efectivos.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, socia de la Federación Española de Ataxia y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas, que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:

- Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
- Rehabitilación Fisioterápica
- Intervención  Social
- Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que lleva a cabo pueden dirigirse a estos teléfonos :
981 234651 – 636779682 - 629178566, o al Centro Asociativo García Sabell
Bloque 17 Bajo de A Coruña

Les agradeceríamos que en el 2011, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.

Atentamente

Fdo. Estrella Pita Sixto
       Presidenta de AGA  

Pulsar sobre este enlace para ver esta noticia en La Voz de Galicia.es

martes, 6 de septiembre de 2011

Primer medicamento en demostrar una mejoría neurológica en pacientes con Ataxia de Friedreich

Extraído de "USF Healt". Fecha 31/08/2011. por Miguel-A Cibrián
Autores: Textos de Anne DeLotto Baier, y fotografías de Eric Younghans y Kent Ross.
(Traducción al español: Miguel-A. Cibrián).
Original en inglés: Drug first to demonstrate neurological improvement in patients with Friedreich’s ataxia.

Por primera vez, un fármaco en investigación ha mejorado significativamente la función neurológica de pacientes con Ataxia de Friedreich. 

Los prometedores resultados de un ensayo clínico preliminar probando la sustancia candidata, conocida como EPI-A0001, han sido recibidos con aplausos y vítores, el 25 de agosto, en el tercer simposio científico anual organizado por Friedrich’s Ataxia Research Alliance (FARA), y la USF (Universidad del Sur de Florida Ataxia Research Center), dirigida por la Profesora de Neurología Teresa Zesiewicz. 

Entre los asistentes al simposio, estuvieron Christopher Nercersian, y Natchez Hanson, estudiante de la universidad, que participó en la mesa redonda de pacientes.

La Directora Ejecutiva de FARA, Jennifer Farmer, presentó los resultados del estudio realizado a doble ciego, controlado con placebo, de 28 días de duración, llevado a cabo por Edison Pharmaceuticals... debido a un retraso en el viaje del portavoz Guy Miller, director ejecutivo de Edison, a causa del huracán Irene. El estudio halló que las medidas de equilibrio y coordinación fueron significativamente mejores en el grupo de pacientes que recibieron altas dosis de EPI-A0001, así como el grupo que recibió menores dosis del fármaco, en comparación con el grupo placebo. No hubo diferencias en las tasas de efectos adversos entre el grupo placebo y cada uno de los grupos tratados con el fármaco.

"Este es el primer ensayo clínico en pacientes que se les ha administrado un medicamento y han mostrado una mejoría neurológica" -dijo Jennifer Farmer-. "Es muy esperanzador... pero todavía hay mucho trabajo por delante. Tenemos que mostrar que el fármaco realmente produce una diferencia durante más de seis meses, o un año".

FARA está trabajando con la comunidad de pacientes. Edison y los investigadores clínicos trabajan en el siguiente paso hacia un tratamiento para la Ataxia de Friedreich para verificar los datos, a largo plazo, de los ensayos clínicos con EPI-A0001. La rara enfermedad degenerativa neuromuscular, marcada por la progresiva pérdida de equilibrio, coordinación y fuerza muscular, también puede afectar el habla, visión, audición, y conllevar diabetes, y problemas cardíacos severos. No hay cura todavía. 

Científicos, médicos, cuidadores, pacientes, y sus familiares, se reunieron en el tercer simposio anual, el pistoletazo de salida que lleva FARA Energy Ball, para recaudar fondos para avanzar en la investigación.

El simposio en el USF, “cultivando una cura”, reunió a científicos, médicos, cuidadores, pacientes, y sus familiares, que comparten interés por la rápida traducción de la prometedora investigación en tratamiento eficaz para la Ataxia de Friedreich y los trastornos relacionados. El USF Ataxia Research Center es uno de los 11 centros, a nivel nacional, en el que los científicos clínicos y básicos trabajan conjuntamente, ofreciendo un enfoque integral y multidisciplinario de traslación a la comprensión de la ataxia, buscando una cura.

"Todos queremos que la Ataxia de Friedreich sea una enfermedad histórica: que sólo tengamos que hablar de ella en tiempo pasado" -dijo Stephen Klasko, director ejecutivo de USF Healt, y decano de la Facultad de Medicina, que forma parte del Consejo de Administración de FARA. 

La Dra. Theresa Zesiewicz dirige el USF Ataxia Research Center, que alojó el simposio en coordinación con Friedreich’s Ataxia Research Alliance, FARA.

El Dr. Clifton Gooch, presidente de Neurología, reconoció, en sus comentarios de clausura, el rápido progreso hacia los tratamientos de la ataxia.

Ron Bartek, presidente y co-fundador de FARA, habló sobre el progreso en la investigación y gestión de la Ataxia de Friedreich. Descubrimientos científicos básicos, financiados en gran parte por FARA, en los últimos años, han llevado, en la actualidad, a seis sustancias candidatas, incluyendo EPI-A0001, a distintas fases de ensayos clínicos. Un séptimo medicamento se espera que entre en un ensayo clínico a finales de este año.

"Estos medicamentos no son palos de ciego" -dijo Bartek-. "Estoy seguro de que de estos siete ensayos, tendremos nuestra primera aprobación, por parte del FDA, de tratamiento para la Ataxia de Friedreich".

El Dr. Mark Napierala, profesor asistente de investigación en la Universidad de Texas, Anderson Cancer Center, habló de su investigación para identificar nuevos compuestos que pueden ayudar a aumentar los niveles de frataxina en personas conAtaxia de Friedreich. Se ha asociado una disminución de la proteína frataxina, con el deterioro de la capacidad de las mitocondrias en las células nerviosas para producir energía. 

De izquierda a derecha: (Arriba) Stephen Klasko, de USF Healt... Dr. Mark Napierala, del Anderson Cancer Center. (Abajo) Ron Bartek, y Jennifer Farmer, ambos de FARA.

Para ayudar en el proceso de descubrimiento de fármacos, el Dr. Napierala y sus colegas, han desarrollado un método de alto rendimiento para analizar varios cientos de miles de moléculas en la búsqueda de activadores de la expresión de gen de la frataxina. El NIH, recientemente, ha otorgado financiación al método del Dr. Napierala, para el programa de cribado de sustancias en el Instituto de Investigación Scripps. 

Los investigadores planean probar los compuestos candidatos identificados en el proceso de cribado, en líneas celulares de Ataxia de Friedreich derivadas de células neuronales madre pluripotenciales reprogramadas genéticamente. El Dr. Napierala dijo que, al final de la campaña de cribado, esperan identificar algunos compuestos más prometedores, que pueden realizar más pruebas para el desarrollo de fármacos funcionales. 

Jeannie Stephenson, de USF School of Physical Therapy & Rehabilitation Sciences (SPTRS), hablo del estudio, financiado por FARA, para biomarcadores longitudinales en Ataxia de Friedreich. 

La Dra. Jeannie Stephenson, de USF School of Physical Therapy & Rehabilitation Sciences (SPTRS), informó de los resultados preliminares del estudio, financiado por la FARA, del estudio, financiado por FARA, para biomarcadores longitudinales enAtaxia de Friedreich. Los resultados demostraron diferencias significativas en la marcha y el equilibrio en varios pacientes con esta enfermedad, en comparación con los controles sanos. Los resultados también ayudan a establecer la línea de base de datos cuantitativos necesarios para este estudio longitudinal que se llevará a cabo por parte de investigadores del USF Ataxia Research Center y SPTRS en los próximos dos años.

De confirmarse, la Dra. Zesiewicz dijo que los biomarcadores ayudarán a evaluar la eficacia de los tratamientos en investigación, en lugar de confiar en las escalas de evaluación clínica por sí solas, que tienden a ser más subjetivas y menos sensibles. 

De izquierda a derecha: Los investigadores del USH Healt, Dra. Lynn Wecker (ponente del simposio), Dra. Paula Bickford, y el Dr. César Borlongan.

La Dra. Lynn Wecker, profesora investigadora distinguida en el USF, puso al día a la audiencia en sus estudios investigando el efecto de los fármacos nicotínicos, como el medicamento vareniclina para dejar el hábito de fumar, en un modelo animal de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). Todos los agonistas nicotínicos (moléculas que estimulan los receptores nicotínicos neuronales) que la Dra. Wecker, y sus colegas, han probado hasta la fecha, mejoran el rendimiento motor de las ratas con degeneración cerebelosa exhibiendo síntomas de ataxia.

Además, los investigadores del USF ha demostrado que los compuestos nicotínicos protegen a las células neuronales de los efectos tóxicos del estrés oxidativo y las rescatan de la muerte neuronal. Estos resultados preliminares son el motivo de una concesión, a 5 años, de millón y medio de dólares, por parte de los Institutos Nacionales de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, para investigar más a fondo si los compuestos nicotínicos aumentar ciertos factores de crecimiento necesarios para la supervivencia celular. 

Durante el debate, los pacientes hablaron con franqueza sobre cómo conviven conAtaxia de Friedreich. 

Cristalizando la importancia de toda la investigación compartida, una mesa redonda de pacientes, moderada por los Dres. Klasko y Zesiewicz, siguió a las presentaciones de los científicos. Kyle Bryant, Natchez Hanson, Nathan Bell, y Mary Vida, hablaron con franqueza acerca de los retos de vivir con Ataxia de Friedreich, y cómo profesionales de la salud podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Cuando se le preguntó acerca de sus mayores logros, Natchez Hanson, con diagnóstico de Ataxia de Friedreich en el 2006, dijo que aprovechó la oportunidad para estudiar en el extranjero, en Florencia, Italia. Obtuvo una licenciatura en Matemáticas, y confía poder enseñar en secundaria. Aunque su futuro es incierto, dijo Hanson que ella se sigue esforzando, y se niega a fracasar: "Toda persona tiene cierta carga que soportar. No puedo esperar para inspirar a mis alumnos que son capaces de hacer lo que quieran". 

Brett Reed, con diagnóstico de Ataxia de Friedreich desde los 12 años, con su madre, Carol. 

En sus comentarios de clausura, el Dr. Clifton Gooch, profesor y catedrático de neurología, agradeció a los filántropos, investigadores, médicos, pacientes, y familiares, su determinación en ayudar a avanzar rápidamente los descubrimientos en ataxia. "Lo que ha tenido lugar en la investigación de la Ataxia de Friedreich en los últimos 5 a 10 años, por lo general ha tardado 30 a 40 años en otras enfermedades neurológicas" -dijo el Dr. Gooch-. "Durante la última década, hemos pasado de una comprensión fundamental de la enfermedad, a todo un conjunto de posibles terapias, algunas ya en ensayos clínicos... y, en principio, prometedoras, en una enfermedad que ha sido hasta ahora incurable" –añadió-. "¡Eso es un logro fenomenal!". 







Copia integra para la divulgación de la noticia del blog Ataxia y Atáxicos

miércoles, 3 de agosto de 2011

Convocatoria a los socios de la Asociación Galega de Ataxias para la Asamblea del día 20/08/11

Estimados socios:

El motivo de este escrito es convocaros a todos los socios a un almuerzo-convivencia, en el Hotel Tamara de Negreira, el próximo día 20 de Agosto de 2011, a las 14 horas.
A continuación celebraremos la Asamblea General Ordinaria.

Por e.mail de fecha 2/8/11 se envió la convocatoria de la próxima Asamblea firmada por nuestra presidenta en el que se solicita vuestra colaboración para que AGA crezca, y el impreso de alta de nuevos socios.

Para poder organizar la reunión y el menú con el Hotel Tamara, rogamos que, nos confirméis vuestra asistencia al acto antes del día 15/08/11.

Unha aperta,
Ramón

miércoles, 20 de julio de 2011

Gregor Mendel

Hoy se celebra el 189 aniversario del nacimiento de Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884) el padre de la genética actual.

El fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.

Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico neerlandés, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubrieron por separado las leyes de Mendel en el año 1900.

Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás.

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consistió en la obtención, mediante cultivos convencionales previos, de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).

El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que mediante el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió sus trabajos con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de H. de Vries, C. E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con más de treinta años de retraso, y después de haber revisado la mayor parte de la literatura existente sobre el particular, atribuyeron a Johan G. Mendel la prioridad del descubrimiento.

Fuentes:
WikipediA, biografiasyvidas

martes, 5 de julio de 2011

Boletín nº 99 de FEDAES


"Todas las batallas en la vida sirven para enseñarnos algo, inclusive aquellas que perdemos"
Paulo Coelho (1947-?) Escritor brasileño.

  


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedes.org

jueves, 30 de junio de 2011

Tipificada nueva ataxia espinocerbelar (SCA36)


Copiado del blog "Ataxia y atáxicos"

Copiado (excepto fotografía) de: "NEURODEGNET". Fecha, 24/06/2011.
Autor: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Original en Facebook en: Identificado el gen de...

Nota previa del administrador del blog: Se inserta un artículo del Dr. Antoni Matilla, extraído del grupo "NEURODEGNET", de la red social "Facebook"

Identificado el gen de una forma de ataxia con ALS

Se identifica un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) con afectación de la motora neurona motora.

Investigadores Japoneses encontraron varias familias con una forma de ataxia combinada con degeneración de neurona motora, en la región de Chugoku, en el Oeste de Japón. Los pacientes presentaban unos síntomas clínicos parecidos a aquellos con atrofia lateral amiotrófica (ALS, también conocida como enfermedad de la neurona motora). Los síntomas aparecen en la cuarta o quinta décadas. A este subtipo se le ha dado el nombre de SCA36.

Con esta forma, ya son 36 subtipos de ataxia de herencia autosómica dominante identificados hasta la fecha. La causa molecular en SCA36 es una expansión de una repetición del hexanucleótido GGCCTG en el genoma, en concreto en el gen NOP56, en el cromosoma 20. Los Investigadores proponen que la patología celular aparece por un efecto tóxico dominante de ganancia de función del ARN correspondiente que presenta la expansión, que afectaría a la transcripción de otros genes.

Comentaros que conocer el gen, o la causa molecular, que afecta una enfermedad neurodegenerativa, en este caso un subtipo de ataxia espinocerebelosa con afectación de neurona motora, es el primer paso para conocer los mecanismos subyacentes que han de permitir al diseño y establecimiento de estrategias terapéuticas.

Finalmente añadir que los Investigadores Japoneses citan en este estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics el trabajo que publicamos por mi Unidad en la revista The Cerebellum en 2010.

Fuente: Antoni Matilla Dueñas, NEURODEGNET.

Kobayashi et al., Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes SCA36, a Type of Spinocerebellar Ataxia Accompanied by Mot..., The American Journal of Human Genetics (2011), doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.015

miércoles, 22 de junio de 2011

Diez ilusiones visuales explicadas y una sin explicación

El neurocientífico Luis Miguel Martínez Otero nos ayuda a desentrañar la manera en que nuestro cerebro reinterpreta la realidad y nos explica algunas de las “ilusiones visuales” más conocidas.

“Si tuviéramos un cerebro que utilizase otra estrategia para entender el mundo, podríamos ver de forma muy diferente. Otros animales, por ejemplo, no caen en las mismas ilusiones que nosotros”. El neurocientífico Luis Miguel Martínez Otero, del Laboratorio Visual del Instituto de Neurociencias de Alicante, trabaja con ilusiones visuales para estudiar nuestra percepción. “Investigando estas ilusiones”, asegura, “comprendemos cuál es el mecanismo que el cerebro utiliza para interpretar el mundo”.

Objetos que flotan, imágenes estáticas que parecen moverse, líneas que desaparecen. Estos pequeños trucos son capaces de confundir a nuestro cerebro y hacernos percibir la realidad de una manera distorsionada. En el laboratorio de Martínez Otero estudian cómo funcionan estos trucos, escrutan los circuitos que van desde la retina hasta la corteza cerebral y trabajan con pintores y magos para analizar la manera en que ellos han aprendido a engañar al cerebro.
Fuente: lainformación.com

lunes, 20 de junio de 2011

Generación de un modelo de célula para el estudio de la Ataxia de Friedreich

Dr. Michele Lufino
Resumen del proyecto en términos sencillos.

Cortesía del Dr. Michele Lufino para BabelFAmily

Traducido por: Silvana Mellino

Oxford, 15 de Junio de 2011

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad causada por una reducción en los niveles de una proteína denominada frataxina. Lo que se sabe acerca de la causa de AF es que los bajos niveles de frataxina se deben a una mutación en el gen que codifica para la frataxina (FRDA), en particular una secuencia de 3 pares de bases (GAA) repetida hasta 1700 veces en el gen mutado FRDA. La forma en que esta mutación afecta los niveles de frataxina no es del todo clara aunque varias hipótesis hayan sido descriptas. A pesar de que varias estrategias terapéuticas se encuentran en proceso de desarrollo, no existe actualmente tratamiento alguno para la ataxia de Friedreich.

Con el fin de identificar posibles fármacos para esta enfermedad, es importante desarrollar un modelo celular humano de AF, células que puedan crecer in vitro y que resuman el efecto de la mutación GAA sobre los niveles de la proteína frataxina. En nuestro laboratorio, hemos generado células humanas que llevan la mutación GAA en el gen de FRDA y hemos demostrado que esta mutación causa la misma reducción en niveles de frataxina que se ha observado en la ataxia de Friedreich. Mientras muchos grupos de investigación usan versiones artificiales y cortas del gen de la frataxina, nosotros hemos usado el gen de FRDA completo igual al que ocurre naturalmente en los cromosomas humanos, pues esto permitirá una comprensión más profunda de los mecanismos que causan AF, asemejándose estrechamente a lo que ocurre en las células mutadas. Además, estas células han sido modificadas con un gen indicador, el cual destella una luz cada vez que se activa el gen de FRDA. Cuando el gen está activo, simplemente grabamos los destellos de luz para monitorear cómo la mutación afecta los niveles de frataxina, haciendo que la cuantificación de los niveles de frataxina sea rápida y fácil. Esto es particularmente importante para el descubrimiento de nuevos tratamientos para la AF ya que nos permite probar muchas moléculas diferentes en un tiempo razonable de una manera cuantitativa, precisa.
El modelo celular humano desarrollado en nuestro laboratorio representa una herramienta novedosa que nos ayudará a lograr una mayor comprensión acerca del mecanismo por el cual la mutación GAA afecta los niveles de la proteína frataxina, que causa AF. Nuestro objetivo es usar esas células como una plataforma para la exploración e identificación de terapias novedosas para la ataxia de Friedreich, concretamente, moléculas que puedan aumentar los niveles celulares de frataxina. En nuestras exploraciones preliminares hemos encontrado dos compuestos que elevan la frataxina en nuestro modelo celular y ahora, seguiremos estos primeros hallazgos así como también buscaremos más compuestos que aumenten la frataxina.
Michele Lufino y Richard Wade-Martins

Fuentes: Babel Family
Esta entrada la hemos visto en el blog de nuestro amigo Miguel Ángel ataxia-y-ataxicos.blogspot.com y la publicamos también en nuestro blog

viernes, 3 de junio de 2011

Boletín nº 98 de FEDAES

EDITORIAL
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Pues nada, que mil y pico euros que te ahorras de pagar...tiri, tiri, tiri… Y como no es moco de pavo lo contamos aquí ... ... ...




En el boletín de este mes vuelve a figurar al final del mismo el anuncio de las Jornadas de Convivencia e Intercambio este mes de junio de FEDAES 2011, el programa de las mismas y el boletín de inscripción.

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedes.org .