CaixaImpulse Consolidate acerca al mercado cuatro iniciativas biomédicas disruptivas, una de ellas la Ataxia de Friedreich

Seleccionados cuatro proyectos de la primera convocatoria del programa CaixaImpulse Consolidate 2019, una iniciativa cuyo objetivo es impulsar proyectos de innovación en estadios maduros

Una prueba de diagnóstico para contribuir a la medicina personalizada contra el cáncer, tecnologías de edición genética de precisión para terapias avanzadas, una alternativa innovadora a los antibióticos para curar enfermedades infecciosas bacterianas en cuidados intensivos, y terapia génica de primera clase con virus adeno-asociado para el tratamiento curativo de la ataxia de Friedreich son los temas de los cuatro proyectos seleccionados en la primera convocatoria de CaixaImpulse Consolidate.

En el año 2015, ”la Caixa” y Caixa Capital Risc pusieron en marcha el programa CaixaImpulse, con el objetivo de facilitar, a través de patentes, creación de empresas o acuerdos de transferencia, la traslación a la sociedad del conocimiento científico originado en centros de investigación, universidades y hospitales.

Los proyectos de investigación pueden tener acceso a fuentes de financiación que apoyen sus investigaciones. No obstante, en el momento de querer transferir los resultados al mercado, inician un itinerario repleto de dificultades de financiación para poder llegar hasta la comercialización. Es lo que se denomina Valle de la Muerte (Valley of Death), donde muchos fracasan antes de alcanzar sus objetivos comerciales.

La convocatoria Validate nació hace cinco años para apoyar proyectos incipientes en el proceso de transferencia tecnológica. Ahora, con el lanzamiento de la convocatoria Consolidate, se pretende ofrecer acompañamiento a proyectos en estadios posteriores de desarrollo, para contribuir así a superar el Valle de la Muerte, atraer financiación de inversores privados y, por último, llegar al mercado. De esta forma, el programa CaixaImpulse amplía el alcance de su influencia y acompaña a los proyectos de innovación durante más etapas en el proceso de transferencia al mercado.

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Terapia génica de primera clase con virus adeno-asociado para el tratamiento curativo de la ataxia de Friedreich

Líder del proyecto: Antoni Matilla Dueñas, Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol

Terapia génica para detener, prevenir y revertir la progresión de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que afecta a niños y adultos, causada por una alteración genética y que provoca neurodegeneración severa progresiva, afectación cardíaca y problemas de movimiento.

Para leer el artículo completo, pulsa sobre el siguiente enlace: https://www.corresponsables.com/actualidad/ods3-caixaimpulseconsolidate-acerca-mercado-cuatroiniciativas-biomedicas-disruptivas

Aumentan las terapias pediátricas de enfermedades raras, pero la mayoría las reutiliza, según un estudio publicado en la revista PEDIATRICS

La cantidad de tratamientos para niños con enfermedades raras ha aumentado en la última década, según un nuevo estudio. Sin embargo, a pesar del aumento, casi 7,000 enfermedades raras aún carecen de tratamiento.

Y los incentivos federales para impulsar el desarrollo del tratamiento para estas enfermedades raras se han centrado principalmente no en crear nuevas terapias, sino más bien en expandir el uso de las existentes, también mostraron los datos.

El estudio, titulado " Indicaciones de medicamentos huérfanos pediátricos: 2010–2018 " , se publicó en la revista Pediatrics .

Los niños comprenden la mitad de las personas afectadas por enfermedades raras, que se definen como aquellas que afectan a menos de 200,000 estadounidenses. Si bien la inversión en el desarrollo de tratamientos para niños con trastornos raros es crucial, la rareza de las enfermedades los hace menos atractivos para los productos farmacéuticos.

Para motivar la inversión de las compañías farmacéuticas en el desarrollo de terapias para enfermedades raras, llamadas medicamentos huérfanos , se han desarrollado varios incentivos federales a lo largo de los años. Estos incluyen exenciones de impuestos, subvenciones para acelerar y probar posibles terapias y un período de exclusividad de siete años para mejorar el marketing. Durante ese tiempo, los competidores no pueden comercializar una versión alternativa de la terapia para la misma enfermedad.

Ahora, los investigadores identificaron 402 medicamentos huérfanos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) entre 2010 y 2018.

Observando que "faltan datos sobre el número, la naturaleza y los beneficios de las indicaciones pediátricas huérfanas recientemente aprobadas", el equipo realizó un análisis.

Los resultados mostraron que un tercio de los 402 tratamientos, 136, que corresponden al 33.8%, fueron específicamente para niños (indicaciones pediátricas) y se dirigieron a 87 enfermedades únicas en total. Un total de 21 enfermedades fueron blanco de más de una terapia.

Una de las enfermedades raras más frecuentes entre los niños fue la fibrosis quística , con 12 indicaciones huérfanas pediátricas, junto con leucemia linfoblástica aguda, que también podría tratarse con 12 medicamentos huérfanos aprobados. Otro objetivo común de enfermedad rara entre los niños fue el trastorno inmunitario angioedema hereditario , caracterizado por hinchazón debajo de la piel, con seis indicaciones pediátricas huérfanas.

De las 136 aplicaciones aprobadas de medicamentos huérfanos pediátricos, la mayoría fueron para terapias existentes, algunas décadas. Algunas de las terapias fueron aprobadas para tratar enfermedades comunes.

En total, 45 (33.1%) eran tratamientos existentes aprobados para al menos una enfermedad común que fueron reutilizados, y 31 (22.8%) eran terapias existentes aprobadas solo para tratar enfermedades raras.

En contraste, 60 (44.1%) de las terapias pediátricas aprobadas fueron para nuevos medicamentos.

"Nuestro estudio revela razones para el optimismo y razones para preocuparse" , dijo en un comunicado de prensa Kao-Ping Chua, MD, PhD, pediatra e investigador del Hospital de Niños CS Mott de Michigan Medicine y autor principal del estudio  .

“Muchas indicaciones de niños huérfanos pueden haber representado avances para niños con enfermedades raras. Al mismo tiempo, la mayoría de las indicaciones no eran para nuevos medicamentos, y algunos representaron expansiones de uso relativamente menores ", dijo Chua.

"Los medicamentos huérfanos son costosos para la sociedad, y es importante asegurarse de que estos costos estén justificados por la cantidad de beneficio para los pacientes", agregó.

Según el equipo, "las enfermedades a las que se dirigen las 136 indicaciones huérfanas pediátricas se clasificaron con mayor frecuencia como genéticas y / o metabólicas (16.9%), hematológicas (16.9%), inmunológicas y / o reumatológicas (12.5%) y cáncer (11.8 %) ".

Entre los 97 tratamientos elegibles para la designación de terapia innovadora de la FDA, destinados a acelerar el desarrollo y la revisión de una terapia potencial para una enfermedad grave o potencialmente mortal, con evidencia clínica de una mejora sustancial sobre las opciones existentes, 20 (20.6%) recibieron la designación.

"Aunque la Ley de medicamentos huérfanos ha sido eficaz para incentivar el desarrollo de medicamentos, nuestros hallazgos sugieren que no todas las indicaciones pediátricas huérfanas tienen el mismo valor", dijo Lauren Kimmel, asistente de investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y el  Centro de Evaluación e Investigación de Salud Infantil.  (CHEAR), y el primer autor del estudio.

"Los encargados de formular políticas deben asegurarse de que los recursos se utilicen de manera eficiente y efectiva para estimular el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras que no tienen opciones de tratamiento", concluyó Kimmel.

FUENTE: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/12/pediatric-rare-disease-therapies-increase-but-mostly-repurposed-existing-treatments-study-finds/

El deterioro físico afecta a la calidad de vida de los que padecen ataxia, según un estudio publicado en la revista de ciencias neurológicas

Según un estudio reciente, los impedimentos físicos que empeoran con la progresión de la enfermedad son los principales contribuyentes a una mala calidad de vida relacionada con la salud entre las personas con ataxia de Friedreich (FA).

Los datos también mostraron que las medidas de calidad de vida reflejaban efectivamente la progresión de la enfermedad en pacientes con FA. Eso sugiere que podrían usarse para evaluar las respuestas al tratamiento en futuros ensayos clínicos, dijeron los investigadores.

El estudio, " Calidad de vida relacionada con la salud en la Ataxia de Friedreich en una gran cohorte heterogénea ", se publicó en el Journal of the Neurological Sciences.

La FA es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva de los nervios y los músculos que afecta la coordinación, la fuerza muscular, las habilidades para caminar, la visión, la audición y el habla de una persona. Dados sus síntomas, se considera que la FA tiene un impacto negativo importante en la calidad de vida relacionada con la salud, conocida como CVRS.

Las herramientas HRQOL incluyen medidas de aspectos generales comunes a muchas enfermedades, incluida la encuesta de salud de formulario corto de 36 ítems (SF-36) autoinformada, y cuestionarios de síntomas específicos de la enfermedad, como los que evalúan el control de la vejiga, la discapacidad visual, los efectos del dolor, y la fatiga.

Estas medidas pueden usarse no solo para evaluar el impacto natural de la enfermedad en la calidad de vida a lo largo del tiempo, sino también para ayudar a evaluar las respuestas al tratamiento a través de mejoras clínicamente significativas en la CVRS.

Hasta ahora, la mayoría de los estudios sobre la calidad de vida de las personas con FA han involucrado a un pequeño número de pacientes o los han seguido durante un corto período de tiempo. Dado que los ensayos clínicos en FA suelen ser globales y pueden incluir evaluaciones a largo plazo, el monitoreo de la CVRS en pacientes con FA puede requerir un grupo de pacientes de historia natural más grande y global con un período de seguimiento más largo, dicen los científicos.

Ahora, con el apoyo de Friedreich Ataxia Research Alliance, un grupo internacional de investigadores se propuso evaluar la CVRS en un gran grupo de pacientes con FA que fueron seguidos durante 15 años. El equipo también analizó los posibles vínculos entre la CVRS y las características de la enfermedad, incluida la edad de inicio, la duración y la gravedad.

Su trabajo fue parte del Estudio de Medida de Resultados Clínicos de Ataxia de Friedreich (FACOMS) ( NCT03090789 ), un estudio de historia natural multicéntrico destinado a proporcionar un marco para facilitar las intervenciones terapéuticas, incluido el desarrollo de medidas clínicas relevantes para pacientes con FA.

La calidad de vida entre los participantes se evaluó al ingresar al estudio y con el tiempo con el cuestionario genérico SF-36 y los síntomas específicos, incluyendo la Escala de efectos del dolor, la Escala de control de la vejiga, la Escala de deterioro de la fatiga modificada y el Impacto de Escala de discapacidad visual .

El SF-36 analiza ocho dominios, o áreas, que influyen en la CVRS, con puntuaciones más altas que reflejan una mejor calidad de vida. Estos dominios incluyen el funcionamiento físico, limitaciones de roles relacionadas con problemas físicos, limitaciones de roles relacionadas con problemas emocionales, dolor corporal, bienestar emocional, funcionamiento social, energía / fatiga y salud general.

Un total de 651 pacientes, 329 mujeres y 322 hombres, completaron el SF-36, mientras que 805, que comprenden 408 mujeres y 397 hombres, respondieron a escalas específicas de síntomas. Los participantes eran, en promedio, adultos jóvenes con una edad media de 32.4 años, que habían estado viviendo con la enfermedad durante aproximadamente 16 años.

Los resultados mostraron que entre los dominios SF-36, la función física tuvo los puntajes más bajos, unos muy inferiores en comparación con los reportados en otros estudios para personas sin AF, mientras que el bienestar emocional tuvo los puntajes más altos.

Los puntajes más bajos de la función física se asociaron con la edad avanzada y una enfermedad más grave, mientras que la edad y la duración de la enfermedad predijeron los puntajes de los otros dominios.

Las reducciones considerables a lo largo del tiempo en los dominios SF-36 solo se observaron en la función física y en las puntuaciones de limitación de roles relacionados con la física. Además, el patrón y la tasa de cambio en estos dominios fueron similares en todos los grupos con diferentes edades de inicio, destacando el impacto constante de la enfermedad, independientemente de cuándo se desarrolló por primera vez.

Se encontraron tendencias y asociaciones similares para escalas específicas de síntomas, con síntomas que empeoran con el tiempo, particularmente aquellos relacionados con la visión y el control de la vejiga. Los resultados también mostraron que los síntomas se asociaron con la duración de la enfermedad y se predijeron por la gravedad y la edad de la enfermedad.

"Las escalas SF-36 y síntomas específicos capturan la disfunción en [FA] de una manera que refleja el estado de la enfermedad", dijeron los investigadores.

El equipo observó que estos hallazgos sugieren que las escalas relacionadas con la física reflejan mejor la progresión de la FA, que depende tanto del tiempo como de la gravedad de la enfermedad.

"Con casi 10 veces más [pacientes] que los estudios anteriores y una duración de estudio en [pacientes] solos de hasta 15 años, los resultados proporcionan un mapa que puede ser útil en contextos fuera de los ensayos clínicos", dijeron. "Un análisis más detallado ... puede permitir la identificación de resultados que pueden ser útiles en los ensayos de intervención".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/12/worsening-physical-impairments-significantly-affect-quality-of-life-fa-study-shows/

La terapia con exenatida aumenta los niveles clave de proteína de frataxina, según un estudio que se publicó en la revista JCI Insight.

La exenatida, un medicamento que imita los efectos de la hormona intestinal GLP-1, aumentó los niveles de frataxina  , una proteína involucrada en el metabolismo del hierro, cuya deficiencia conduce a la ataxia (FA) de Friedreich, en un modelo de ratón de la enfermedad, según muestra un nuevo estudio .

El tratamiento con exenatida también mejoró la función tanto de las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células, y de insulina -producir las células beta , que desempeñan un papel importante en la regulación de metabolismo de la glucosa (azúcar) en el cuerpo.

El estudio, " Exenatida induce la expresión de frataxina y mejora la función mitocondrial en la ataxia de Friedreich ", se  publicó en la revista JCI Insight.

La ataxia de Friedreich está causada por una mutación en el gen de la frataxina ( FXN ). Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada frataxina, que es esencial para que las mitocondrias, los compartimentos celulares responsables de la producción de energía, funcionen correctamente.

La falta de frataxina en pacientes con FA interrumpe la producción de energía de las mitocondrias, lo que lleva a la acumulación de hierro libre y a la producción de grandes cantidades de moléculas dañinas llamadas especies reactivas de oxígeno. Estas especies reactivas de oxígeno dañan y matan las células, una condición conocida como estrés oxidativo.

Las células nerviosas en los músculos y el sistema nervioso central, compuestas por el cerebro y la médula espinal, se ven fácilmente afectadas por la falta de energía resultante, que es la razón detrás de muchas manifestaciones de FA, como la inestabilidad de la marcha, la falta de coordinación y los movimientos involuntarios.

Además, la mayoría de las personas con FA desarrollan diabetes o intolerancia a la glucosa (prediabetes) debido al deterioro de la función y la muerte de las células beta pancreáticas, células del páncreas responsables de la producción de la hormona insulina.

El péptido 1 similar al glucagón (GLP-1) es una hormona intestinal secretada en respuesta a la ingesta de alimentos, otras hormonas y neurotransmisores, que son moléculas involucradas en la comunicación de las células nerviosas.

Los análogos de GLP-1, que imitan los efectos de la hormona, se desarrollaron para tratar la diabetes. Incluyen exenatida, vendida como Byetta  por AstraZeneca para la diabetes tipo 2 en adultos, entre otros nombres comerciales. Estos análogos se unen a receptores en las células beta, estimulando la producción y liberación de insulina y evitando que estas células sean destruidas.

Estudios anteriores han demostrado que la exenatida puede reducir el estrés oxidativo, así como la muerte de las células beta productoras de insulina y las neuronas que carecen de frataxina cultivadas en una placa de laboratorio.

El objetivo de este estudio fue evaluar más a fondo los efectos de la exenatida en diferentes modelos animales de FA, así como en pacientes humanos con la enfermedad.

Para comenzar, los investigadores seleccionaron al azar ratones con FA y ratones sanos (de tipo salvaje, WT) para alimentarlos durante un período de 15 semanas con una dieta normal o alta en grasas. Las dietas altas en grasas inducen estrés metabólico y pueden causar intolerancia a la glucosa. Después de las primeras 15 semanas, los animales nuevamente fueron asignados aleatoriamente para recibir exenatida o una solución inocua (control) durante 12 semanas.

Los resultados mostraron que la exenatida no alteró la sensibilidad a la insulina, la sensibilidad de las células en respuesta a la insulina, en ninguno de los animales. Sin embargo, mejoró la tolerancia a la glucosa, o la capacidad de las células para absorber y procesar la glucosa (azúcar), tanto en ratones WT como FA.

Además, la exenatida mejoró la función de las células beta en ratones FA alimentados con ambas dietas, aunque esta mejora no se encontró en los animales WT. Las pruebas posteriores del páncreas de los animales confirmaron que la exenatida aumentó los niveles y la secreción (liberación) de insulina solo en animales enfermos.

Luego, los investigadores evaluaron los efectos de la exenatida en los niveles de frataxina en áreas clave del cerebro comúnmente afectadas en la FA, el cerebro y el cerebelo, así como en el corazón y el páncreas.

El tratamiento con exenatida aumentó los niveles de frataxina en el cerebro y el cerebelo de los ratones con FA, pero no en los animales WT, mostraron los resultados. Sin embargo, no tuvo ningún efecto en el páncreas ni en el corazón de ninguno de los animales.

Después de las pruebas en animales, los investigadores examinaron los efectos de la exenatida en las células humanas. Con ese fin, primero crearon células madre pluripotentes inducidas (iPSC), células completamente maduras que pueden reprogramarse de nuevo a un estado de células madre, donde pueden crecer en cualquier tipo de célula, utilizando células de la piel de 26 años, antiguo paciente con FA.

Las iPSC se diferenciaron en células beta y neuronas sensoriales. El tratamiento con exenatida durante 72 horas (tres días) condujo a un aumento leve, pero significativo, en los niveles de frataxina en las células beta.

La terapia con exenatida también redujo el estrés oxidativo y aumentó la producción de adenosina trifosfato (ATP), una pequeña molécula utilizada como "combustible" (energía) por todas las células del cuerpo, en las neuronas sensoriales derivadas del paciente. Esto respalda el efecto terapéutico de su exenatida en la función mitocondrial.

Luego, los investigadores probaron los efectos de la exenatida y la liraglutida, otro análogo de GLP-1, en un ensayo piloto abierto. El estudio incluyó a 16 pacientes con FA que no tenían diabetes. Los participantes recibieron tratamiento con liraglutida o exenatida durante cinco semanas, seguido de un período de lavado de cuatro semanas.

El objetivo principal era evaluar si los análogos de GLP-1 podrían elevar los niveles de frataxina en las células mononucleares de sangre periférica (PBMC) y las plaquetas de los participantes. Las PBMC son células sanguíneas inmunes, a saber, linfocitos, monocitos y células dendríticas.

El ensayo también probó la seguridad y tolerabilidad de los tratamientos. El objetivo secundario del estudio fue evaluar los cambios en las escalas de calificación clínica.

Como era de esperar, los niveles de frataxina, tanto en el ARN (que usan las células modelo para fabricar proteínas) como en el nivel de proteínas, se redujeron en PBMC y plaquetas de pacientes con FA en comparación con los individuos sanos (controles).

El tratamiento con exenatida dio como resultado un aumento modesto en los niveles de proteína frataxina en las plaquetas. Sin embargo, en PBMC, la exenatida no alteró los niveles de proteína. Sin embargo, sí aumentó significativamente los niveles de ARN de frataxina. Los problemas técnicos impidieron a los investigadores evaluar los niveles de frataxina en pacientes tratados con liraglutida.

No se observaron cambios en la escala para la evaluación y calificación de la ataxia, el inventario de síntomas no atáxicos y las puntuaciones de la escala de actividades de la vida diaria después del tratamiento con ninguno de los análogos de GLP-1.

No se identificaron efectos secundarios graves en el ensayo. Los efectos secundarios más frecuentes fueron náuseas y apetito reducido . Además, el tratamiento con los análogos de GLP-1 dio como resultado una pérdida de peso promedio de 1,5 kg (aproximadamente 3,3 libras), pero esto se recuperó después del período de lavado.

“Nuestros datos preclínicos y clínicos indican que los análogos de GLP-1 son beneficiosos para las células β y las neuronas con deficiencia de frataxina. Mejoran la función de las células β, reducen el estrés oxidativo y mejoran la función mitocondrial de las neuronas sensoriales del paciente FRDA [ataxia de Friedreich], posiblemente, pero no exclusivamente, a través de un efecto inductor de frataxina ”, dijeron los investigadores.

"Estos datos proporcionan una sólida justificación para el diseño de un ensayo clínico a largo plazo para evaluar el efecto modificador de la enfermedad de los análogos de GLP-1 en pacientes con FRDA", concluyeron.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/05/fa-exenatide-treatment-increases-key-frataxin-levels-improves-mitochondria-function-study-reports/

Pacientes, simpatizantes en todo el mundo reconocen el Día de las Enfermedades Raras 2020

Hay una gran cantidad de eventos en todo el mundo para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras 2020 el 29 de febrero. 

Las actividades se centran en aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y los cientos de millones de personas que se cree que afectan.

Los pacientes, cuidadores y defensores de todo el mundo lucirán cintas de mezclilla y rayas de cebra, se pintarán la cara, contactarán a legisladores, inundarán las plataformas de redes sociales, participarán en debates académicos y comunitarios, y realizarán eventos para recaudar fondos, todo en nombre de unos 7,000 trastornos raros . Se estima que hasta 400 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara.

Una enfermedad se define como rara en los Estados Unidos cuando afecta a menos de 200,000 residentes en un momento dado. El criterio en Europa es menos de uno en 2,000.

Observado todos los años el último día de febrero, el Día de las Enfermedades Raras busca sensibilizar al público en general, así como a los encargados de formular políticas, autoridades públicas, representantes de la industria, científicos y profesionales de la salud. Este año, el mensaje clave de la campaña es: "Raro es muchos en todo el mundo, raro es fuerte todos los días, y raro está orgulloso en todas partes".

El Día de las Enfermedades Raras comenzó en 2008 y está coordinado internacionalmente por Eurordis-Rare Diseases Europe , una alianza dirigida por pacientes de casi 900 organizaciones de pacientes en 72 países, y 60 alianzas nacionales de socios de organizaciones de enfermedades raras. El esfuerzo que comenzó como un evento europeo ha crecido constantemente a 104 países; Estados Unidos se unió en 2009.

El objetivo a largo plazo del Día de las Enfermedades Raras durante la próxima década es aumentar la equidad para los pacientes y sus familias en lo que respecta al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales. Las enfermedades raras van desde la ataxia, la fibrosis quística ,  la hipertensión pulmonar , la esclerodermia y la anemia falciforme , hasta el síndrome de Angelman , las enfermedades de Batten y Gaucher , la epidermólisis ampollosa , el síndrome de X frágil y la atrofia muscular espinal , entre muchas otras.

"La equidad en la práctica significa satisfacer las necesidades específicas de las personas y eliminar las barreras que impiden su plena participación en la sociedad", según una hoja informativa  sobre la campaña.

Para abogar por la equidad, la campaña sugiere escribir a los tomadores de decisiones clave de la comunidad sobre las necesidades de las personas con enfermedades raras e invitarlos a las actividades del Día de las Enfermedades Raras. También sugiere organizar un evento del Día de las Enfermedades Raras que destaque un importante tema de política local o nacional para la comunidad de enfermedades raras, y utilizar la atención de los medios de comunicación en el Día de las Enfermedades Raras para lanzar una nueva iniciativa.

El paquete de información oficial sobre el Día de las Enfermedades Raras incluye temas como la organización de eventos, cómo tomar medidas a nivel local y cómo contar historias.

La campaña está alentando una presencia sólida en las redes sociales, sugiriendo el uso del hashtag #RareDiseaseDay y la etiqueta @rarediseaseday. La campaña oficial también está en Facebook , Twitter y YouTube .

Debido a que la cebra es el símbolo oficial de enfermedades raras en los EE. UU., Sus marcas distintivas que simbolizan la singularidad individual y la comunidad común, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD) está promoviendo nuevamente formas en que los individuos y las organizaciones pueden "mostrar sus rayas" al tiempo que aumentan las enfermedades raras conciencia.

Como patrocinador oficial de los Estados Unidos del Día de las Enfermedades Raras, NORD ofrece un kit de prensa   y recursos descargables para ayudar con los medios locales, un conjunto de herramientas de redes sociales , carteles y logotipos , y consejos para organizar eventos .

"El propósito del Día de las Enfermedades Raras es aprovechar la energía creativa de millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras, y los millones que se preocupan por ellas, para crear conciencia y generar acción", afirma NORD en su página web .

Global Genes , una organización con sede en California que busca conectar, potenciar e inspirar a la comunidad de enfermedades raras, sugiere que los pacientes visiten su centro de eventos internacionales  y usen la cinta azul de genes de mezclilla , un símbolo global de esperanza para las comunidades de enfermedades raras, para Mostrar apoyo y crear conciencia.

Los lectores pueden seguir al equipo de Global Genes en Instagram , Facebook , LinkedIn y Twitter  este mes.

"Trabajamos para capacitar a los más de 400 millones de pacientes con enfermedades raras, así como a los cuidadores y todos los afectados", dijo Kimberly Haugstad, CEO de Global Genes, en un comunicado. “La visibilidad es un requisito. Hace que sea más fácil conectarse y colaborar con personas que pueden ayudar a desarrollar tratamientos y curas para las más de 7,000 enfermedades raras ".

'Lo que me hace raro'
Mientras tanto, BioNews Services, que publica este sitio web, celebra el Día de las Enfermedades Raras a través de una campaña en las redes sociales llamada "What Makes Me Rare". Hasta el 29 de febrero, está invitando a las personas a enviar historias y videos sobre sus experiencias utilizando el hashtag #whatmakesmerare. Algunos columnistas, incluida Jenny Livingston , también están promoviendo el esfuerzo en los foros de pacientes de BioNews.

"Es un día en que gritamos fuerte y orgullosos al mundo de que hemos forjado identidades únicas y poderosas a través de las odiseas de nuestras condiciones", escribió Livingston, quien tiene fibrosis quística. “Es el día que exigimos más conciencia, más acción, más compasión. ¡Inundamos Internet con nuestras voces para dar a conocer nuestra fuerza! ”

Aquellos que deseen enviar videos o historias sobre lo que los hace raros deben enviarlos por correo electrónico a socialmedia@bionewsservices.com con "What Makes Me Rare" en la línea de asunto. También se alienta a los participantes a publicar en su cuenta de Instagram y etiquetar BioNews utilizando un hashtag específico de la enfermedad. Por ejemplo, aquellos con fibrosis quística (FQ) usarían #whatmakesmerareCF.

Las contribuciones se publicarán en las plataformas de redes sociales específicas de la enfermedad de BioNews, incluidos Instagram y Facebook.

En otra parte, la serie de enfermedades raras " Detrás del misterio: enfermedades raras y genéticas " está lanzando una campaña educativa en las redes sociales para elevar las voces de la comunidad de enfermedades raras. Hasta febrero, los segmentos de video presentarán a pacientes que compartirán sus experiencias viviendo con una enfermedad rara, junto con familias y médicos.

La serie de enfermedades, que destaca los aspectos emocionales, científicos y médicos de vivir con una enfermedad rara, se transmite en el programa de televisión Lifetime, " The Balancing Act ". El esfuerzo educativo se está implementando en Twitter , LinkedIn , Instagram , Facebook y YouTube .

"Después de ocho años de crear conciencia sobre las enfermedades raras y genéticas, decidimos que era hora de decirle al mundo las razones detrás del trabajo que hacemos", dijo Carri Levy, creador de "Behind The Mystery", en un comunicado. “A través de esta campaña, destacamos a las personas que crean Behind The Mystery y compartimos nuestra motivación para trabajar tan duro para crear conciencia. La enfermedad rara es nuestra pasión porque la vivimos todos los días ".

En todo Estados Unidos, las actividades oficiales del Día de las Enfermedades Raras incluyen:

Una serie de altavoces raros de Nueva Inglaterra  para la comunidad médica hasta el 6 de marzo
Tercer concurso anual de arte raro de Perthes Kids hasta el 29 de febrero
Carrera virtual del Día de las Enfermedades Raras , organizada por Running On Air
Una presentación sobre la investigación de enfermedades raras en la Universidad de Yale , el 26 de febrero en el Hospital Yale New Haven
Exposición de arte Beyond the Diagnosis hasta el 30 de marzo en el Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts
$ 29 en la 29ª recaudación de fondos del Little Zebra Fund para apoyar las pruebas genéticas
Segundo Rally anual del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Charlotte , el 22 de febrero, organizado por la Red Rare & Undiagnosed de Charlotte en Carolina del Norte
Tercer simposio anual de pacientes / cuidadores de enfermedades raras de Alabama , 22 de febrero, organizado por Alabama Rare
Vea la tercera carrera virtual anual y la recaudación de fondos de Rare Run , el 23 de febrero, para beneficiar a NORD
Un suaves huesos del suroeste de presentación de hipofosfatasia pacientes, familiares y cuidadores, Feb. 27-29 de en Gilbert, Arizona
Segundo día anual de enfermedades raras en la sede de la policía , 28 de febrero, ciudad de Nueva York
Simposio del Día de las Enfermedades Raras , 28 de febrero, North Haven, Connecticut, organizado por la Universidad de Quinnipiac
Día de Enfermedades Raras 2020 , 28 de febrero, Chapel Hill, Carolina del Norte, organizado por el Catalizador de UNC para Enfermedades Raras
Enfoque en enfermedades raras: poner a los pacientes en el asiento del conductor , 28 de febrero, una presentación organizada por el Broad Institute of MIT y Harvard
Día de las Enfermedades Raras en los  Institutos Nacionales de Salud , el 28 de febrero en Bethesda, Maryland, con paneles de discusión y más
Celebración del Día de las Enfermedades Raras en Austin, Texas, el 28 de febrero, organizada por el Fondo Firefly
Carrera divertida del día de las enfermedades raras de la escuela secundaria Robius , 28 de febrero, en Midlothian, Virginia
Carrera por la recaudación de fondos de Ryland para NORD, organizada por Ryland Grace Memorial, el 29 de febrero, San Antonio, Texas
2020 Vegas se preocupa por Rare Kids 5K , 29 de febrero, Henderson, Nevada, organizado por la Fundación Little Miss Hannah
Simposio del Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero, Grand Rapids, Michigan, Universidad de Calvin .
Clippers de Los Ángeles para el Día de las Enfermedades Raras , 1 de marzo, Staples Center, Los Ángeles
Torneo de Topgolf para Myotonic , 1 de marzo, Columbus, Ohio, organizado por Myotonic
Otros listados incluyen:

Día de las Enfermedades Raras: evento familiar Misión 2020 , organizado por NORD, el 29 de febrero en el Museo Internacional del Espía en Washington, DC
Día de las Enfermedades Raras de Nevada 2020 , 21 de febrero, Las Vegas, Nevada
Tweetchat del Día de las Enfermedades Raras de la Red de Empoderamiento de Pacientes , 21 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva Jersey 2020 , 24 de febrero
Cuarto evento anual del Día de las Enfermedades Raras , organizado por  NYC Health + Hospitals , el 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Colorado 2020 , 27 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva York 2020 en el Capitolio , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Ohio 2020 , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Georgia 2020 , 28 de febrero
Run for the Rare , 29 de febrero, Salem, Oregon
Pop-Up de Genética , Aurora, Colorado, 29 de febrero
Tucson, Arizona Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Texas 2020 , 29 de febrero
Almuerzo del Día de Enfermedades Raras de New Hampshire , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Oklahoma 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Wisconsin 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Arkansas 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras San José, California, 29 de febrero.
Día de Enfermedades Raras Nueva York , 29 de febrero
Rock the Causebah Concert Fundraise r, Austin, Texas, 29 de febrero
Be Fierce Glow Gala , 29 de febrero, San Antonio
Oakland, California Día de las Enfermedades Raras 2020 , 1 de marzo
Día del Instituto Coriell de Enfermedades Raras , Camden, Nueva Jersey, 2 de marzo
Día de las Enfermedades Raras de Illinois 2020 , 4 de marzo
Evento comunitario del Día de las Enfermedades Raras de Massachusetts 2020 , 4 de marzo
Vaya aquí para enviar un evento en los Estados Unidos.

Tampoco hay escasez de eventos en todo el mundo.

En Montreal, Quebec, por ejemplo, el Consorcio de Investigación de Enfermedades Raras del Centro de Salud de la Universidad McGill organizará un evento el 28 de febrero para mostrar algunos de sus programas de enfermedades raras.

Reykjavik, Islandia, es el sitio de una conferencia del 28 de febrero sobre enfermedades raras en jóvenes , organizada por el grupo de apoyo Einstok Born.

En Ghana, la Iniciativa de Enfermedades Raras de Ghana organizará una exhibición de enfermedades raras del 27 al 29 de febrero.

Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2020/02/21/rare-disease-day-2020-recognized-around-the-world/

Ángel Carracedo, doctor honoris causa por la Universidade do Minho: «Si el mundo es justo, este hombre humilde recibirá el Premio Nobel»

La laudatio dedicada al catedrático de Genética con motivo de su homenaje lo sitúa entre los merecedores del galardón que concede la Academia Sueca

R. ROMAR

REDACCIÓN / LA VOZ  

 «Si el mundo es justo, este hombre humilde, en cualquier madrugada otoñal de Santiago, recibirá una llamada de Estocolmo». Más que un guiño al homenajeado, las palabras del catedrático de Psicología Óscar Gonçalvez sonaron como un sincero reconocimiento a los méritos del catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, que lo convierten, a su juicio, en un serio aspirante a ganar algún día el Premio Nobel de Medicina. Y, si esa llamada llegara, Gonçalvez también tiene claro cuál sería la reacción del genetista y médico forense: «Ángel se levantaría y, con su habitual sonrisa, le diría a su mujer y a sus hijos: ‘Vamos todos a dormir porque aún es muy pronto'».

Estas palabras, sentidas, fueron dirigidas por el neuropsicólogo y psicólogo clínico en la laudatio que realizó este lunes en la investidura de Ángel Carracedo como doctor honoris causa en Psicología por la Universidade do Minho, en Braga.

La institución académica destaca de Ángel Carracedo, al que sitúa en la antesala del Nobel, que se trata de una «personalidad esencial de la sociedad científica», ampliamente reconocido, no solo por su impacto en los campos de la genética forense, clínica y de poblaciones, sino también en la aplicación de sus estudios en beneficio de la sociedad, con importantes contribuciones en el campo de la farmacogenética.

Está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad», 
asegura la institución

También pone de manifiesto sus «enormes contribuciones a la cultura gallega, siendo un ferviente impulsor de la alfabetización científica en la difusión de los valores científicos y humanos». Pero quizás más sentida fue la laudatio de Óscar Gonçalvez, quien subrayó la sencillez y generosidad de Carracedo, «un hombre humilde, ADN de nuestra tierra, testigo de nuestro minifundio genético, que está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad». «Entiende la ciencia ----dijo- sobre todo como servicio», dijo del actual director de la Fundación Pública Galega de Xenómica, codirector de la Fundación Kaertor dedicada a la búsqueda de nuevos fármacos con sello made in Galicia e investigador principal en el CIMUS de la Universidade de Santiago.

Ángel Carracedo: «España es el único país de la UE donde la genética no es especialidad médica»
R. ROMAR Carracedo, acostumbrado a recibir multitud de premios y reconocimientos por su dilatada y exitosa trayectoria profesional, apenas pudo contener la emoción. Achacó, haciendo gala una vez más de su humildad, el honoris causa a la «esaxeración total dos meus méritos», producto de la «deformación da realidade polo afecto» de sus colegas portugueses. Y abogó por estrechar más aún las relaciones con Portugal, con quien la medicina legal gallega y española mantiene una deuda. «A medicina legal española mirou sempre cara Portugal, onde era moito máis recoñecida e mellor organizada. Por iso en Galicia sempre tratamos de implementar ese modelo, ou polo menos acercarnos a el». Dejó claro en este sentido que «non me gustan as fronteiras, e a que nos separa a Galicia de Portugal foi trazada precozmente nos tempos medievais, pero nunca foi totalmente impermeable», sin obviar que entre los dos pueblos existe «unha continuidade xenética».

¿Y si Carracedo nunca gana el Nobel? «Poco importará», admitió también Gonçalvez, porque Carracedo «consigue crear entre nosotros la ilusión y el deseo de ser algún día como él, un Ángel».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2020/02/18/mundo-justo-hombre-humilde-recibira-premio-nobel/0003_202002G18P25992.htm

Problemas topológicos en el ADN pueden provocar linfomas

Redacción
Viernes, 14 de Febrero de 2020
Medicina

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, en Sevilla, y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid (España), han publicado hoy un artículo en ‘Nature Communications’ que demuestra que los problemas topológicos en el ADN pueden dar lugar a roturas oncogénicas de forma endógena.

El artículo, titulado “Endogenous topoisomerase II-mediated DNA breaks drive thymic cancer predisposition linked to ATM deficiency” parte de la base de que durante la maduración de linfocitos hay una serie de regiones del genoma que tienen que encontrarse y reorganizarse para que tengan lugar los cambios de secuencia responsables de generar la variabilidad necesaria en la respuesta inmune. “En esta publicación demostramos que estos movimientos y cambios en la estructura tridimensional del material genético producen nudos y enredos en el ADN que, al resolverse, son una fuente de roturas cromosómicas”, afirma Felipe Cortés-Ledesma, investigador principal que trabaja en CNIO. “En condiciones en las que la respuesta a estas roturas no es la correcta, aparecen translocaciones cromosómicas que pueden disparar la aparición de linfomas. De hecho, éste es el caso de mutaciones en el gen ATM, que son muy frecuentes en tumores hematológicos y responsables del síndrome genético Ataxia Telangiectasia, que cursa con una elevada predisposición al desarrollo de cáncer de origen linfoide”, añade el investigador.

Este síndrome, la Ataxia Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva que está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11. De hecho, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha financiado parte de trabajo de investigación que hoy se publica y cuyos coautores, aparte de Cortés Ledesma, son entre otros Alejandro Álvarez-Quilón y José Terrón-Bautista, de Cabimer.

Interacciones entre ADN y el cáncer. (Foto: DICYT)

Según explica el abstract del artículo, la quinasa ATM es un regulador maestro de la respuesta a roturas de doble cadena en el ADN y un supresor tumoral bien establecido, cuya pérdida de función es la causa del síndrome neurodegenerativo y propenso al cáncer Ataxia-Telangiectasia. Los pacientes de esta patología están particularmente predispuestos a desarrollar cánceres linfoides. “Nuestros hallazgos demuestran una fuerte relación causal [de las roturas producidas por topología] con el desarrollo de cáncer (…), lo que confirma estas lesiones como los principales impulsores de las neoplasias linfoides (…) y potencialmente otras afecciones y tipos de cáncer”, reza en el artículo.

A partir de ahora, esta publicación en ‘Nature Communications’ abre nuevas vías de investigación relativas al cáncer. Una de ellas, según menciona Cortés-Ledesma, es la posibilidad de “profundizar en los mecanismos moleculares responsables de la aparición y reparación de estas roturas”, así como comprobar si estos descubrimientos son extensibles a otros tipos de tumores. En esta línea, el equipo de investigación apunta la posibilidad de estudios clínicos en pacientes de Ataxia Telangiectasia. (Fuente: CSIC/DICYT)

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/36731/problemas-topologicos-en-el-adn-pueden-provocar-linfomas

El atlas más completo del genoma del cáncer

CRISTINA G. LUCIO

Madrid

Han participado 1.300 investigadores de 37 países.

Un consorcio internacional ha secuenciado casi 2.700 genomas de 38 tumores diferentes. Los datos obtenidos aportan una pormenorizada panorámica de los procesos biológicos que conducen al desarrollo del cáncer y abren la puerta a su detección y tratamiento precoz.

El investigador Ivo Gut, en el superordenador Mare Nostrum de Barcelona. ANTONIO MORENO

Un completo mapa, con los hitos más importantes, las rutas más transitadas e incluso los atajos menos conocidos. Esa panorámica del cáncer es la que ha conseguido dibujar un consorcio internacional en el que han participado más de mil científicos de cuatro continentes. Después de analizar casi 2.700 muestras de 38 tipos de cáncer, este equipo ha logrado por fin 'fotografiar' la mayor parte de los procesos y cambios biológicos que conducen al desarrollo del cáncer. La nueva información, subrayan los investigadores, abre la puerta a la detección precoz y la optimización de los tratamientos.

En total, los científicos han manejado más de 800 terabytes de datos en el análisis genómico más completo realizado hasta la fecha. Los detalles se publican en 23 artículos publicados en distintas revistas, principalmente del grupo 'Nature'. "Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de una medicina personalizada", señala Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico, parte del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, que ha aportado al proyecto la secuenciación de 95 tumores de leucemia linfática crónica.

Este gran estudio, que ha analizado casi 3.000 tumores desde todos los puntos de vista posibles en lo que se refiere a genómica, continúa el investigador, ha permitido sacar a la luz aspectos novedosos sobre el comportamiento del cáncer que, sin duda, contribuirán a mejorar su abordaje.

Por ejemplo, los investigadores han podido determinar que en casi la totalidad de los cánceres analizados había, al menos, una mutación 'responsable' de que se desencadenara el proceso de malignización, con una media de casi cinco 'promotores' tumorales en cada cáncer estudiado. Sólo en un 5% de las muestras no pudo identificarse la 'huella' genética que encendía la mecha del cáncer.

Células de cáncer de pulmón.ANNE WESTON / FRANCIS CRICK INSTITUTE

Además, entre otros aspectos, han comprobado que es posible identificar mutaciones asociadas al desarrollo del cáncer años antes de que el tumor de la cara. Y, muy importante, también han demostrado que el erróneamente llamado durante años 'ADN basura' también cumple un papel en la activación de determinados tumores.

En ese sentido, es importante el trabajo realizado por Jose M.C. Tubío, director del grupo Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela, que ha participado en el proyecto desde sus inicios en 2013.

A través del análisis, este equipo ha conseguido descubrir un nuevo mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de distintos tumores localizado en el llamado ADN basura.

Según explica Tubío a través del teléfono, en el material genético se encuentran los llamados retrotransposones o 'genes saltarín', que son capaces de movilizarse en el genoma tumoral, desplazándose de un sitio a otro y promoviendo grandes reestructuraciones del genoma.

Su acción más frecuente, comenta Tubío, es provocar la pérdida de material genético en la zona donde se integran. "Esas pérdidas, por ejemplo, pueden suponer la desaparición de genes claves para el funcionamiento de la célula o genes supresores de tumores, lo que facilita la aparición del cáncer", señala el investigador.

Además, también pueden provocar otras restructuraciones, como traslocaciones cromosómicas. Según el estudio realizado por los investigadores gallegos, este tipo de mutación se da especialmente en cuatro tipos de tumores: el de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal. "Sabemos, por ejemplo, que algunos factores como el tabaco son capaces de activar la movilización de estos genes 'saltarín'", comenta Tubío.

Los investigadores, que han identificado más de 100 retrotransposones relacionados con el cáncer, han querido dar un paso más en la investigación y ahora mismo se encuentran tratando de desarrollar, por un lado, test diagnósticos que permitan identificar a los pacientes que tengan activado este tipo de mecanismos; y, por otro, tratamientos que puedan frenar su actividad.

"En el laboratorio ya estamos llevando a cabo pequeñas pruebas de concepto con diferentes tratamientos", expone.

Todo el trabajo enmarcado en el consorcio internacional Pan-Cancer, subraya el investigador, permitirá avanzar en la prevención y tratamientos del cáncer. "Es la primera vez que se analiza con tanto detalle genómico tantos tumores y eso dará resultados", comenta.

Çoincide con su punto de vista Ivo Gut: "Es importante tener en cuenta que se ha analizado el genoma completo de todos estos cánceres, no sólo los exomas, como es lo habitual, y eso nos ha permitido y permitirá conocer muchos puntos débiles en el genoma".

"Conociendo estos patrones, espero que en el futuro podamos hacer un análisis pormenorizado de cada paciente y usar todo este big data para tomar decisiones y optimizar los tratamientos", concluye. "Tenemos mucha información y una herramienta muy útil para seguir trabajando".

Fuente: https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2020/02/05/5e3ad6af21efa0597c8b45af.html

Rebelarse contra la fatalidad: “Ahora tengo que chillar por mi familia”

Guadalajara se moviliza para ayudar a la familia Romero Chicharro, que tiene cuatro de sus siete miembros afectados por la terrible enfermedad SCA7

La SCA7 (Ataxia Espinocerebelosa 7) es una enfermedad hereditaria y degenerativa que actualmente no tiene cura. Afecta al cerebelo, produciendo falta de coordinación a todos los niveles y pérdida progresiva de visión hasta dejar completamente ciego al paciente. Es una enfermedad rara y hereditaria. Si uno de los padres la padece, sus hijos tienen aproximadamente un 70 por ciento de posibilidades de contraerla. En Guadalajara, cuatro de los siete miembros de la familia Romero Chicharro la sufren. Una de ellos, Ana Mari, mostró los primeros síntomas a los 12 años de edad y falleció con tan solo 28.

Nuko vio enfermar primero a su hermana. Después a su madre y a otros dos hermanos. La familia se enfrentó al problema como pudo, pero principalmente con una sensación de soledad progresiva que les asfixiaba como si de un síntoma más de la enfermedad se tratase. “Hemos estado muy abandonados”, recuerda. Amigos, vecinos, familia, administraciones e incluso médicos. “He llamado a sitios en los que no me cogían el teléfono o me colgaban cuando les contaba el problema”. Asfixia, hasta que decidió rebelarse contra el destino. 

La familia Romero Chicharro antes de que la SCA7 irrumpiera en sus vidas.

Primero lo hizo con una página de Facebook, Las Tempestades de Júpiter, en la que contaba el día a día de la enfermedad. Después con la grabación de video de apenas 7 minutos, La Ataxia de Ana, disponible en Youtube. De aquel acto de rebeldía, del grito de auxilio, llegó la esperanza, desde México concretamente.
En uno de los comentarios, alguien habló a Nuko de un pueblo de México en el que varias personas padecían la SAC7. “Me dijeron que allí los médicos se preocupaban por la enfermedad, que estaban tratándola”. Y Nuko decidió coger las maletas y marcharse en busca de respuestas, espoleado por unas cuantas conversaciones a través de Facebook y la necesidad de encontrar un milagro.

Nuko viajó a México para conocer como se enfrentan allí a la enfermedad.

 Cuando llegó a México, no sabía si él mismo padecía la SCA7. Las únicas pruebas que se había hecho tenían ya 30 años de antigüedad. En aquellos años, ni siquiera podían darle un diagnóstico en España. “Tuvimos que hacernos un análisis en Santander y desde allí los mandaron a Londres”. Entonces el resultado salió negativo, pero la prudencia y los escasos conocimientos sobre la SCA7 hacían recomendable repetirlas. Él decidió no hacerlo. “No quería condicionarme la vida. A lo mejor no habría hecho la carrera”. Lo que sí decidió, por prudencia, fue no tener hijos. “No quería dejarles ese regalo”.

Nuko tomó una decisión que sus padres no habían tenido la oportunidad de valorar. En una misma década, la SCA7 se manifestó en su abuela, en uno de sus tíos (otro más la manifestaría más tarde) y su hermana. “La enfermedad florece en cada persona a una edad distinta”. De hecho, fue precisamente su tío el primero en mostrar los síntomas.

Nuko junto a su madre, que ya ha perdido la vista y es dependiente total. 

Cuando todo ocurrió, ya era tarde para la familia Romero Chicharro. Primero Ana María. Después su madre, que ya está completamente ciega y es dependiente total, y dos hermanos más en los que la enfermedad se encuentra en un estado muy avanzado. A lo mejor él mismo. Y mientras tanto, los amigos que dejaban de venir y las instituciones sin respuestas y sin apoyos. “No teníamos derecho ni a un psicólogo”.

Así que no lo dudó. Si en México había esperanza, él viajaría hasta allí. “Quería conocer a enfermos y a sus familias. Allí comprendí que hay más familias que pasan por esto, pero con la gran diferencia de que los médicos van a las casas a verles, hay un seguimiento y un tratamiento”.

Nuko junto a Jonathan Magaña, uno de los investigadores más importantes de la SCA7.

Allí también conoció a uno de los tres investigadores que se han convertido en referencia internacional en el estudio de esta enfermedad, el doctor Jonathan Magaña. “Todo el mundo habló, cenó y charló conmigo. Me brindaron una atención que aquí no me ha dado ni el médico de cabecera”. Y eso fue todo lo que necesitó para volver a la lucha con fuerzas renovadas. “Me vine con la certeza de que hay una investigación en curso y de que no estamos abandonados”.

Fue en México también donde encontró las fuerzas para repetir esa prueba, la que se hizo por primera vez 30 años atrás, la que podía condicionar su vida.
Nuko ha vuelto a España con esperanza, pero no con una cura. “Hay una rehabilitación que frena la enfermedad, que hace recuperar movimientos perdidos, pero la enfermedad continúa. Lo que logras es retrasarla. Hoy por hoy no hay nada para curarlo”. Nadie le da certezas, porque tampoco se puede jugar con las expectativas de los enfermos y sus familiares, pero los investigadores “creen que pueden estar cerquita de algo. Y a mi eso, ya me vale el mundo”.

En México encontró fuerza y apoyo para seguir luchando contra la enfermedad.

A través del doctor Magaña. Nuko entró en contacto con otra de las referencias mundiales en la investigación de las ataxias, el doctor Luis Velázquez, de Cuba. Hace apenas una semana, Velázquez visitó España para ofrecer un ciclo de conferencias de tres días.Nuko aprovechó para ‘raptarle’ y que conociera “a mi familia, a mis enfermos. Estuve toda una tarde hablando con él y hay esperanzas, pero hay que chillar, porque ellos, sin personas que den voces en su nombre, no son nadie”.
Nuko espera conseguir que alguien en España se fije en esta enfermedad y destine medios a encontrar una cura y evitar su propagación. “En México hay un médico genetista dedicado a hacer árboles genealógicos para avisar a los posibles pacientes y advertirles, para que no procreen más”.

El doctor Luis Velázquez visitó a la familia Romero Chicharro durante su estancia de tres días en España.

Han descubierto que a México la SAC7 llegó probablemente desde España o el sur de Francia. En Cuba, también se apunta que el origen está en España. Aquí, sin embargo, no hay estudios, “a menos que alguien lo esté haciendo en una cueva y sin  decírselo a nadie. No está claro cuánta gente padece esta enfermedad en España. Es que los médicos no saben definirla porque hay poquitos que la conozcan”.

Nuko ha vuelto a España dispuesto a cumplir con su papel de vocero. Y esta vez, la sociedad alcarreña sí está respondiendo. Sorprendido dejaron hace unos meses a otro de los colectivos con los que colabora Nuko, la Fundación Genes Latinoamérica, cuando organizó un acto en Guadalajara al que acudieron 400 simpatizantes.

Encuentro con más de 400 asistentes celebrado en Guadalajara.

Igualmente exitoso fue el partido de fútbol solidario organizado entre ex jugadores de primera división y veteranos del Guadalajara. “Ésta es ahora mismo la ciudad en el mundo con más ganas de apoyar la lucha contra esta enfermedad. En estos momentos me siento el tío más querido del mundo”. La próxima cita será este sábado, con una fiesta solidaria en la Discotaberna, aunque aclara que “lo que quiero con esto es darle visibilidad a la SAC7. No quiero que todo quede en una mera fiesta y que luego se olvide”.

Guadalajara también ha acogido un partido de fútbol solidario. 

La sociedad alcarreña ya se está comprometiendo con la causa. Ahora sólo falta que se sume alguna administración. “Merecemos un apoyo y un reconocimiento por parte de alguien, porque ya está bien de sufrir esta enfermedad a solas y que nadie te eche un cable”.

Próximamente, verá la luz un documental que Nuko ha rodado con su familia y que se está rodando con la ayuda de mucha gente. En cuanto a las pruebas que se hizo en México, el resultado fue negativo. A lo mejor él tenía razón y eso le ha condicionado. “Me estoy planteando tener hijos, aunque ya soy un poco carroza”, bromea. Lo que no ha hecho ha sido perder energía para seguir chillando. No se lo puede permitir, tiene que gritar por su familia.



El próximo grito, una fiesta solidaria

Nuko ha vuelto a Guadalajara con la intención chillar, de conseguir que de el nombre de la SAC7 no sea el de una desconocida. Por ahora ya ha realizaro un partido de fútbol y un encuentro al que acudieron 400 personas.  El próximo grito tendrá lugar mañana, día 1 de de febrero. A partir de las 19,00 horas se va a celebrar en la Discotaberna una gran fiesta donde “el 50 por ciento de la recaudación  irá destinado a nuestro amigo Nuko como ayuda para sufragar gastos de investigación y difusión del SAC7”, indican desde la organización. La fiesta la amenizarán  casi una veintena de pinchadiscos, djs y animadores.  “Nos  gustaría contar con vuestra compañía para que no paréis de bailar y sobre todo, por solidaridad con la familia y su lucha”. También habrá Hucha Cero “para quien quiera divertirse, pero no para beber, para que así pueda poner su granito de arena”. Por último, los más melómanos podrán colaborar comprando en el mercado de Vinilos San Onofre, que también cederá a la causa la mitad de sus ventas.

https://youtu.be/QMWpc_RHpLY

Fuente: https://nuevaalcarria.com/articulos/rebelarse-contra-la-fatalidad-ahora-tengo-que-chillar-por-mi-familia

Cadent Therapeutics anuncia la aceptación por parte de la FDA de la solicitud de IND para CAD-1883 para la ataxia espinocerebelosa (SCA)

CAMBRIDGE, Massachusetts - ( BUSINESS WIRE ) - Cadent Therapeutics, una compañía biofarmacéutica en etapa clínica centrada en el desarrollo de terapias para mejorar la vida de los pacientes con trastornos del movimiento, el estado de ánimo y cognitivos, anunció hoy  que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. ( La FDA) ha aceptado su aplicación Investigational New Drug (IND) para iniciar un ensayo clínico de fase 2 para CAD-1883, un novedoso modulador alostérico positivo (PAM) de canales SK (canales de iones de potasio sensibles al calcio) para el tratamiento de la ataxia espinocerebelosa (SCA).

"La aceptación de la FDA de nuestra segunda solicitud IND para CAD-1883 significa otro hito importante para Cadent", declaró Jodie Morrison, Director Ejecutivo, "Con nuestros datos de prueba clínica de concepto (POC) disponibles para el canal SK, ahora esperamos a conducir a los datos de eficacia de la Fase 2 en nuestra indicación principal de SCA, donde no existen terapias aprobadas actualmente para esta población desatendida".

La ataxia espinocerebelosa es un trastorno del movimiento heredado genéticamente definido. Se caracteriza por problemas crecientes de coordinación que a menudo afectan las piernas, las manos y el habla. Se han descrito más de 40 subtipos de SCA.

"La capacidad de probar un producto terapéutico con el potencial de proporcionar un beneficio sintomático es un avance crítico para los pacientes", dijo Christopher Kenney, MD, director médico. "Nos complace brindar a los pacientes participantes este nuevo tratamiento prometedor y esperamos iniciar nuestro ensayo de Fase 2".

El ensayo de fase 2 es un estudio multicéntrico, aleatorizado, controlado con placebo que evaluará la seguridad y la eficacia de CAD-1883. Las medidas de resultado de eficacia incluyen el cambio desde el inicio en la Escala para la Evaluación y Valoración de la Ataxia (SARA) y las medidas de biomarcadores objetivos múltiples durante las doce semanas posteriores a la administración oral de CAD-1883 en comparación con el placebo.

Fuente: https://www.businesswire.com/news/home/20200123005120/en/Cadent-Therapeutics-Announces-FDA-Acceptance-IND-Application

Marian, una 'madre coraje' contra la ataxia: sus tres hijos sufren esta enfermedad degenerativa

Antonio CejasSevilla

17/01/202009:37h.

Marian, sentada en la playa junto a sus tres hijos. NIUSDIARIO.ES

• Esta sevillana lucha en las redes sociales para darle visibilidad a esta enfermedad que se transmite genéticamente y que no tiene cura
• Sus pequeños Carolina, Daniel y Hugo la padecen, y hace poco ha sabido que un sobrino también ha dado positivo en las pruebas
• Los elevados costes de las investigaciones (45.000 euros anuales) son el gran hándicap en la búsqueda de un tratamiento médico

La vida cambió para Marian y José Antonio el pasado 15 de octubre. Fue cuando les anunciaron que su hijo Daniel (9 años) sufría ataxia de Friedreich, una enfermedad neuromuscular degenerativa, transmitida genéticamente, que no tiene cura. Algunas semanas más tardes, otro mazazo: sus otros dos pequeños, Carolina (12 años) y Hugo (5), también dieron positivo al hacerse las pruebas.

Marian, ante tantas adversidades, decidió luchar. Se propuso "mover el mundo" y se entregó a la fuerza de las redes sociales en busca de soluciones. "Me han tocado lo intocable, que eran mis niños. Así que ya no tengo nada que perder y sí todo que ganar". Y poco a poco, aunque sea a base de pequeñas pinceladas, atisba algo de luz en su lucha gracias a la ciencia y a la solidaridad de mucha gente anónima.

Esta mujer sevillana, que se verá abocada definitivamente a dejar su trabajo en una empresa de juguetes para dedicarse de pleno a luchar por sus hijos, no sabía lo que era la ataxia hasta que se topó con ella. "Entonces me enteré que afecta a todo el sistema nervioso y va incapacitando a la persona poco a poco, hasta que al final la convierte en dependiente. Encima desarrolla, por ejemplo, cardiopatías", relata a NIUS.

Para que mis hijos desarrollen la enfermedad, ambos progenitores teníamos que ser portadores. Y lo éramos", cuenta Marian

"Es una enfermedad bastante dura y, a día de hoy, lo peor de todo es que no tiene solución", añade Marian, que no olvidará jamás la mala suerte de su marido y ella. "Para que mis hijos desarrollen la enfermedad, ambos progenitores teníamos que ser portadores. Y resulta que los dos, sin saberlo, portamos el gen defectuoso".

Ese fue el principio de lo peor, aunque había más sorpresas: "Había un 25% de probabilidades de que cada uno de nuestros hijos tuviese la enfermedad; otro 25% de que nacieran sanos; y un 50% de que, simplemente, fueran portadores. Pero la suerte no ha estado de nuestro lado y me han salido los tres enfermos de ataxia".

No queda ahí la cosa. El hermano de Marian está casado con la hermana de José Antonio, y no hace mucho también han recibido otro mazazo. "Mi hermano tiene un hijo con 11 años y ha dado también positivo en la enfermedad. Es decir, cuatro niños en la misma familia…".

Los tres hijos de Marian, abrazados frente al agua. NIUSDIARIO.ES

Fuente: https://www.niusdiario.es/sociedad/marian-madre-coraje-contra-ataxia-tres-hijos-sufren-enfermedad-degenerativa_18_2884095371.html

Investigadores de Granada estudian una enfermedad rara tras donación inglesa

Granada, 13 ene (EFE).- Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada desarrollará un estudio sobre la Ataxia-Telangiectasia, una enfermedad considerada rara y congénita que se caracteriza por el desarrollo de tumores y para la que de momento no existe ningún tratamiento eficaz.

Una asociación de pacientes del Reino Unido Actionfor A-T, una de las más importantes del mundo dedicada a la Ataxia-Telangiectasia, ha otorgado una subvención de 100.000 libras esterlinas -más de 117.000 euros- para buscar tratamientos innovadores a esta enfermedad.

El proyecto para lograrlo lo liderará el profesor del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la Universidad de Granada e investigador del Centro de Investigación Biomédica, Ignacio J. Molina Pineda de las Infantas, junto al líder de grupo del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, José Luis García Pérez.


El estudio, que comenzó el pasado 15 de noviembre, fue uno de los tres proyectos seleccionados por la asociación de entre una veintena de candidatos de todo el mundo para buscar opciones terapéuticas para la Ataxia-Telangiectasia, una enfermedad rara congénita caracterizada por una degeneración cerebelar, inmunodeficiencia y desarrollo de tumores.

En la actualidad no existen tratamientos eficaces, por lo que el grupo de investigación de la Universidad de Granada trabaja desde hace años en el desarrollo de protocolos de terapia génica.

Este tipo de terapia consiste en introducir un gen sano en las células de los pacientes, y ha demostrado su capacidad para curar otras inmunodeficiencias primarias.

A pesar de que los resultados anteriores de este grupo, que también financió la asociación Actionfor A-T, han demostrado que es posible revertir los defectos en células de pacientes mediante esta estrategia, el gran tamaño del gen mutado en esta enfermedad hace que la eficacia aún no sea lo suficientemente alta como para diseñar un ensayo clínico en pacientes.

El grupo de Granada abordará este problema utilizando unas herramientas de transferencia génica novedosas denominadas "transposones" que podrían solventar estos obstáculos, ya que tienen una elevada capacidad de carga así como un adecuado nivel de bioseguridad para los pacientes.

Los investigadores tratarán de desarrollar las condiciones para reconstituir las células de los pacientes, y así mejorar las condiciones de la enfermedad.


Además de resaltar la innovación propuesta, los científicos de la Universidad de Granada han destacado el importante papel de las asociaciones de pacientes para promover las tareas de investigación, ya que pueden aportar tanto financiación económica como muestras experimentales para realizar sus estudios. EFE

Fuente:https://www.lavanguardia.com/vida/20200113/472860788679/investigadores-de-granada-estudian-una-enfermedad-rara-tras-donacion-inglesa.html

Hallan la posible clave para revertir el defecto genético de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich  UNIVERSIDAD DE TUFTS

Científicos de la Universidad de Tufts (Estados Unidos) han identificado un mecanismo molecular que podría revertir el defecto genético responsable de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que provoca dificultades para caminar, pérdida de sensibilidad en los brazos y piernas y alteración del habla.

Esta patología genética está causada por la presencia de una repetición expandida de una secuencia genética de tres letras (GAA) en el gen FXN, el cual codifica la frataxina, una proteína requerida para la función adecuada de las mitocondrias, las 'baterías' de la célula que generan combustible para mantener en funcionamiento todas las demás funciones de la celda.

Las personas sanas generalmente tienen de 8 a 34 repeticiones de GAA, los portadores tienen de 35 a 70  y aquellos que presentan síntomas de la enfermedad tienen más de 70 repeticiones. Cuantas más repeticiones de ADN haya, más difícil resulta para las células 'leer' el gen FXN y producir la proteína requerida por las mitocondrias, las cuales a su vez dejan de funcionar correctamente.

Según los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Science', la anomalía genética que causa la enfermedad, la repetición múltiple de una secuencia de ADN de tres letras, podría revertirse si se mejora un proceso natural que contrae las secuencias repetitivas en el tejido vivo.

AVANCE PARA EL DESARROLLO DE UNA ESTRATEGIA TERAPÉUTICA

Se sabe que en los tejidos de los pacientes, las repeticiones GAA son inestables y se expanden y contraen continuamente. Comprender el mecanismo de la expansión y contracción repetida de GAA, especialmente la contracción, es importante para desarrollar esta estrategia para combatir la enfermedad actualmente incurable.

Se han producido numerosas teorías sobre cómo se repite el contrato del ADN, aunque los detalles precisos del mecanismo siguen siendo desconocidos. Por ello, y para determinar el mecanismo real, los autores del estudio desarrollaron un sistema experimental en la levadura 'Saccharormyces cerevisiae' para medir cuantitativamente los efectos de diferentes intervenciones en las contracciones de repeticiones de ADN.

Gracias a este método, los investigadores descubrieron que las contracciones ocurrían generalmente durante el proceso de replicación del ADN, en el proceso de lo que se conoce como 'síntesis de cadena rezagada'. Y es que, cuando se copian las dos cadenas de ADN, una de ellas se replica de manera continua, mientras que la otra debe ensamblarse a partir de piezas más pequeñas unidas. Esta es la cadena rezagada, llamada así porque su síntesis más compleja limita la velocidad a la que se puede copiar el ADN.

Los investigadores de Tufts han observado que la contracción de las repeticiones depende de la capacidad de la repetición de ADN para formar una estructura de ADN triple helicoidal inusual a lo largo de la cadena rezagada. La estructura normal del ADN es una doble hélice que consta de dos hebras que se enrollan entre sí, si bien una triple hélice consta de tres hilos envueltos en un giro helicoidal.

A medida que la maquinaria de replicación se mueve a través del filamento rezagado, no puede evitar formar un triple hélice lo que hace que la cadena de ADN copiada tenga menos repeticiones de GAA. "Si bien estos resultados se descubrieron en un modelo de levadura, nos proporcionan una pista sobre el mecanismo de la inestabilidad de repetición del ADN en la ataxia de Friedreich", han zanjado los investigadores.

Fuente: https://www.bolsamania.com/noticias/sanidad/identifican-un-mecanismo-molecular-que-podria-revertir-el-defecto-genetico-de-la-ataxia-de-friedreich--7215936.html

Una búsqueda incansable de talento

En el CICA conviven líneas de investigación ligadas a la Química y la Biología, como la Biomedicina, la Biotecnología, el medio ambiente y los nuevos materiales.

Centro de investigaciones científicas avanzadas (CICA)

Noticias de A Coruña

Las investigadoras Ana Rey y Natalia Carballo.

Marta Otero 28.12.2019 | 22:35

Por los pasillos del CICA se mueven diariamente más de 400 investigadores, de los cuales, más de la mitad son mujeres. Un lugar ideado en el año 2012 cuando la Facultad de Ciencias empezó a quedarse pequeña, y que, ahora, casi ocho años después, camina hacia la singularidad con valores diferenciales como la agrupación estratégica CICA-Inibic, gracias a la que investigadores del centro aunan sus esfuerzos con el personal del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña para dar luz a proyectos competitivos.

Quince grupos de investigación se ponen cada día manos a la obra entre las paredes del centro, dividiendo sus destrezas entre las áreas de Biotecnología, medio ambiente, nuevos materiales y Biomedicina. La Nanociencia y la Nanotecnología son dos de las incorporaciones futuras, cada día más cerca con la creación del nuevo grado.

Si hay algo que sobra en este centro es el talento, aunque la dirección descarta conformarse y apuesta por seguir reforzando sus áreas estratégicas.Del caladero de la beca InTalent, financiada por Inditex y única en Galicia en lo que respecta a la captación de talento, pescaron a dos de sus investigadoras estrella, Ana Rey y Elena Pazos, que desarrollan su actividad en el CICA.

Allí ofrecen un espacio de trabajo, material, y recursos, unas condiciones de estabilidad desgraciadamente infrecuentes en nuestros días. "Mi proyecto se basa en la utilización de la terapia génica. Uso células madre, les introduzco un gen para estimular la reparación de un tejido, en este caso orientado a cartílago", explica Ana Rey, cuyo trabajo sostiene, además del InTalent, una ayuda del programa Ramón y Cajal, de las más relevantes a nivel nacional.

Lucía Ageitos y Javier Cisneros, integrantes del grupo

En el caso de Elena Pazos, un millón de euros de ayuda europea facilitará la contratación de personal para su proyecto. Motivos de sobra para quedarse, aunque tristemente inusuales. Con sus áreas coexisten otras como la de Nuevos Materiales, campo en el que desarrolla sus estudios el grupo Quimolmat, con proyectos derivados de la utilización de productos naturales para la elaboración de fármacos. "Tenemos una colaboración con la empresa PharmaMar, que sacó un fármaco que viene de la esponja marina. Las esponjas se defienden expulsando metabolitos tóxicos con características antivirales y antimicrobianas. Al estudiarlas, podemos obtener productos muy interesantes", relata Lucía Ageitos, una de las integrantes del grupo.

Parte de su trabajo requiere de una estrecha colaboración con otras disciplinas, que desde el centro se esfuerzan en construir y estimular. "Como química, poder hacer los ensayos biológicos y ver que tienen una actividad reconforta mucho. El trabajo del biólogo te da otra perspectiva", reconoce Ageitos. Ingeniería ambiental, biología costera, química analítica, neuroanatomía, estudio de microalgas, genética de organismos y otras decenas de ramas y disciplinas comparten espacio y relación en el CICA, con la colaboración entre equipos como una de sus principales fortalezas. "Colaborar es el futuro", sostiene Lucía Ageitos.

Fuente:https://www.laopinioncoruna.es/coruna/2019/12/29/busqueda-incansable-talento/1464019.html