El extraño gen que causa una "enfermedad rara" en Galicia y Japón (2)

Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen que provoca ataxia

Ana Martínez | Carlos Alberto Fernández 15.12.2018 | 16:24

Juliana Moscoso y Ramón Moreira portadores del gen defectuoso de la ataxia // EFE/Cabalar

Dos poblaciones de Galicia y Japón comparten un extraño fenómeno, la presencia de la ataxia, pero de una variedad de esta enfermedad rara causada por la alteración de un gen, la cual no se ha encontrado en otros lugares del mundo y que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad notoria en el habla.

Ramón Moreira, natural del núcleo de San Martiño de Canduas, en el municipio de Cabana de Bergantiños (A Coruña) tiene en la actualidad 65 años y, fino estilista de la palabra como es, rememora que vivió a lo grande la crisis de los cuarenta, puesto que un vecino le comentó a un hermano suyo que lo había visto como si estuviese ebrio, casi "como una cuba", en el lenguaje coloquial y eran las 10 de la mañana.

Imposible, porque Ramón, no probaba gota de alcohol. Más tarde, se cayó en una recta, sin peligro alguno, y rompió el pantalón de un traje para él muy apreciado. Eran alarmas evidentes.

Su padre acaba de morir, con 95 años, con la ataxia SCA36, la de A Costa da Morte, como se ha acuñado. "Murió con ella, pero no de ella", explicita en una conversación  Ramón Moreira, que se jubiló con 53 y reside en A Coruña, ciudad desde donde está muy en contacto con otras personas de pueblos como el suyo, salpicados por el río Anllóns, que sufren esta misma dolencia.

Pero también la experimentan familias japonesas de Chügoku, un lugar situado junto a otro caudal, el Ashida, enclavado en la prefectura de Hiroshima.

¿Este fenómeno ha surgido dos veces de manera independiente? Por la teoría de las probabilidades no es lo que parece. ¿Un emigrante?, ¿o quizá tenga algo que ver la Ruta de la Seda?, ¿el Camino de Santiago? Son puntos de partida en los que se indaga y, de todos, el que resulta menos probable es el primero.

Ramón,  colabora en todas las pesquisas y buceó en su propio árbol genealógico hasta llegar a los abuelos de la abuela de su abuelo.

De ese empeño sabe bien el neurólogo Manuel Arias, que en los años noventa empezó a recibir en su consulta en Compostela a personas que presentaban un desequilibrio como el descrito y que solían tener un progenitor afectado. En 2009 se identificó la SCA36 y en 2012 la razón de fondo, el gen mutado.

Dos portadores de ataxia, Juliana Moscoso y Ramón Moreira,
que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad severa en el habla. EFE/Cabala

En términos estrictamente científicos, el propio término es de por sí clarificador, "a" (del griego "sin") y "taxia" ("orden") y, como a cada anormalidad se le ha dado un número, en el caso de esta es la SCA (SpinoCerebellar Ataxia, en inglés) 36 provocada por una mutación en el gen NOP56. -la última de las ataxias que se conoce es la SCA48-

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El cerebelo, una de las zonas del encéfalo con mayor densidad de neuronas, pues aproximadamente la mitad de las del cerebro están ubicadas en esa región, controla todos los músculos del cuerpo, tanto la motricidad gruesa (caminar, por ejemplo) como la fina (colocar la llave en una cerradura o tratar de enhebrar una aguja).

La científica María Jesús Sobrido, coordinadora de la comisión de estudio de ataxias y paraparesias espásticas degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, ahonda en el papel que juega en la parte emocional, cognitiva y conductual, así como en la importancia del trabajo clínico e igual del que se hace a nivel de laboratorio.

En Vigo, la mirada está puesta en Beatriz San Millán, del departamento de Patología del hospital, y en un modelo de ratón sobre el que se opera y que ha empezado a mostrar los mismos problemas que los pacientes; así como en Lugo ocurre lo mismo con el pez cebra, cuyo genoma coincide en un 85% con el humano, a cargo de un equipo que cuenta con la catedrática de Genética Laura Sánchez.

Todos los gallegos con la SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años. Esta suerte de mal sin cura es de inicio tardío y lenta progresión y está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.

Ramón quiso saberlo, y, al igual que él, Juliana Moscoso, oriunda de A Costa da Morte -su madre es de Seaia-Malpica y su padre de Buño- que es la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias. Su padre empezó a "notar" la SCA36 a los 62 años, su abuelo en la cincuentena y a ella, nacida en agosto de 1964, le pasará en algún momento, porque "no es posible que no se dé".

"Si tienes el gen mutado, se va a desarrollar sí o sí, más temprano o más tarde, puede surgir de los 40 a los 60, hay algunos a los que se le desarrolla antes y a otros después, pero si tienes el gen mutado -el NOP56-, seguro que vas a desarrollar la enfermedad", detalla, al lado de Ramón Moreira, que secunda lo dicho. No en vano, es de transmisión autosómica dominante, con lo cual la persona solamente necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres.

Moreira comenta que "dentro de la desgracia, es suerte, porque ni mata ni duele, es decir, mueres con la enfermedad pero no de ella -incide-, mientras que de otras ataxias no se puede decir lo mismo".

Él sabe que está abocado a una silla de ruedas y Juliana vive sin pensar demasiado en lo suyo, intentando llevar esta condena, por decirlo de algún modo, "dignamente", al igual que muchos otros socios, porque en realidad "todos vamos a desarrollar algún tipo de padecimiento".

Para Rogelio Antelo, un empresario de Corcubión (A Coruña) que intenta dar visibilidad a este problema, fue una sorpresa.
Tiene en la actualidad una invalidez permanente  absoluta y  con 54 años ahora, comenzó su propio calvario en 2014, el cual hizo público en las redes sociales. Tenía dificultades al caminar y para tomar notas... Distonía del escribiente, que se llama. Y desde eso, su futuro quedó ya escrito.

Aclarar los mecanismos moleculares patogénicos y poder encontrar una terapéutica es a lo que Ramón, Juliana y Rogelio aspiran para con un trastorno que, si bien no causa un efecto devastador, puede llegar a ser altamente invalidante.

La investigadora María García Murias lo ha abordado en una tesis en la que se han involucrado el reputado genetista Ángel Carracedo y el conocido neurocientífico experto en ataxias José Ángel Berciano. El núcleo principal del tratamiento se concentra por ahora en tratar de mejorar o paliar los síntomas (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional) y en lo científico resulta urgente impulsar estudios de prevalencia y epidemiología y mejorar los tiempos de diagnóstico.

Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen NOP56 y, en las próximas dos décadas, el número aumentará. A once mil kilómetros, en Japón, la radiografía es similar. Un congreso mundial celebrado en Galicia y que de un modo u otro tendrá continuidad ha acercado a ambas zonas, alejadas en el mapa pero enlazadas por este enigmático gen de carácter hereditario.

Fuente: https://www.farodevigo.es/sociedad/2018/12/15/extrano-gen-causa-enfermedad-rara/2017469.html