Contra la ataxia de Friedreich.-Nueva spin-off del IGTP para desarrollar terapia génica

Una investigación preclínica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto una terapia génica que evita la aparición de la Ataxia de Friedreich.

Nueva spin-off del IGTP
para desarrollar terapia génica contra la ataxia de Friedreich

I Biointaxis es la nueva spin-off del IGTP, constituida recientemente. Es una de las pocas empresas en el país dedicadas al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. La spin-off nace de la investigación liderada por el Dr. Antoni Matilla-Dueñas, junto con la Dra. Ivelisse Sánchez, en el grupo de investigación en neurogenética del IGTP, para impulsar la investigación traslacional que conduce a tratamientos y nuevas tecnologías genómicas para las enfermedades neurológicas minoritarias de base genética. El primer proyecto de la empresa se centra en el desarrollo de una terapia génica para la ataxia de Friedreich. Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol 

La empresa tiene como principal objetivo el desarrollo de un tratamiento basado en terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich. La terapia está basada en virus, del tipo adenoasociados, modificados genéticamente que, introducidos en modelos animales de la patología, han demostrado ser inocuos para la salud, a la vez que eficaces para prevenir la aparición de la enfermedad y disminuir los signos que le son asociados, como puede ser la ataxia (pérdida de coordinación), polineuropatía (debilidad y dolor en las extremidades), cardiopatía o diabetes. Hasta ahora, el Dr. Matilla y la Dra. Sánchez han desarrollado esta terapia en el IGTP y en colaboración con el Dr. Miguel Chillón, investigador de la Universitat Autònoma de Barcelona.

La multinacional farmacéutica Gentec también ha estado colaborando en el desarrollo de la tecnología, junto a los investigadores, y ahora es también accionaria de la nueva empresa. En el impulso de la empresa también ha tomado parte Obra Social la Caixa y la Caixa Capital Risc, mediante el programa Caixaimpulse. Actualmente, la empresa busca activamente inversión para llevar la tecnología a la cínica, es decir, al ensayo en pacientes. 

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa que se considera una enfermedad minoritaria, también llamadas enfermedades raras. Principalmente afecta a la capacidad de desarrollar movimientos, como caminar, hablar o tragar; la enfermedad va agraviando progresivamente hasta una incapacidad y falta de autonomía. No hay cura para la enfermedad, per sí que se conoce su causa, el defecto de un gen que produce una proteína mitocondrial llamada frataxina. Esto produce un déficit de esta proteína, que daña las neuronas de la médula espinal y el cerebelo, haciendo que mueran de forma progresiva.

El grupo de investigación en neurogenética en el IGTP trabaja en este tipo de ataxia desde 2014. Un año antes, en 2013, el grupo identificó un nuevo subtipo de

ataxia, y son un grupo internacional de referencia en este tipo de patologías. La terapia en qué trabajará, a partir de ahora, Biointaxis consiste en aportar frataxina a las células del sistema nervioso, y otros tejidos, para corregir el déficit que ocasiona la enfermedad. La tecnología está protegida por una patente europea y en trámites de solicitud de estatus de medicamento huérfano en la Agencia Europea del Medicamento, como fármaco destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria.

El Dr. Matilla y su equipo

En la actualidad no hay un tratamiento efectivo para curar la ataxia de Friedreich, que afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo (caucásicas). En España la ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias, con una prevalencia estimada de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes.

El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol es un centro público de investigación que tiene por objetivo contribuir a la mejora de la salud de las personas a través del conocimiento científico y de su transferencia. Acreditado como centro de excelencia por el Instituto de Salud Carlos III, y paraguas de la actividad investigadora del Hospital Germans Trias, se encuentra en el Campus Can Ruti de Badalons, donde está fuertemente conectado con el resto de instituciones que llevan a cabo investigación en el campus: Institut Català d’Oncologia, Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, Universitat Autònoma de Barcelona, Institut Guttmann, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Fundació Lluita contra la Sida, Banc de Sang i Teixits i Centre d’Estudis Epidemiològics sobre les Infeccions de Transmissió Sexual i Sida de Catalunya.

Fuente:  https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/11360-nueva-spin-off-del-igtp-para-desarrollar-terapia-g%C3%A9nica-contra-la-ataxia-de-friedreich