Aitor Aparicio: “Cuando los afectados se acercan al CREER no se sienten raros”

El centro de referencia ofrece una atención especializada e individualizada a afectados por enfermedades raras y sus familias

Los programas están adaptados a las necesidades de los usuarios y enfocados a promocionar la autonomía personal

El director del centro de referencia  asegura que las enfermedades poco frecuentes están cada vez más presentes en la sociedad

Enfermedades raras (ER), de baja prevalencia, poco frecuentes… Variados son los términos que se utilizan para nombrar a un grupo de enfermedades cuya principal característica es el escaso número de personas que las padecen. Los afectados representan alrededor de un 7 por ciento de la población, unos 3 millones de personas en España, pero eso no significa que las ER no deban considerarse un problema de salud. Por ese motivo, en el año 2009 se creó en Burgos el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. Por las instalaciones de Parralillos han pasado más de 13.000 personas, y no sólo afectados y familiares. En BurgosConecta nos hemos acercado, de la mano de su director, Aitor Aparicio, a conocer cómo funciona el CREER y cuál es la realidad de las ER.

¿Qué es el CREER?

Es un centro estatal que depende del Imserso dirigido a afectados por enfermedades raras y sus familias, lo que representa un valor añadido dentro de la red de centros de referencia estatal (cinco en total). Da cobertura a todo el ámbito nacional y sus servicios se dividen en referencia (promoción, difusión, sensibilización, formación, investigación, documentación) y promoción de la autonomía personal y mejora de la calidad de vida de afectados y sus familias. La atención que se presta a los familiares, con formación e información, completa mucho el servicio que se ofrece como centro de referencia.

¿Y qué es una enfermedad rara?

“Nadie está excluido de padecer una enfermedad rara en cualquier momento de su vida”

Europa y la OMS consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 o  a menos de 1 por cada 2.000. Lo que las define es el número de personas que las padecen, lo que se conoce como prevalencia. Junto co esa baja prevalencia, las enfermedades raras llevan asociados procesos discapacitantes, que afectan a todo el ámbito de su vida. El 80 por ciento son genéticas, el otro 20 por ciento lo representan aquellas que nos pueden afectar a cualquiera de nosotros. Nadie está excluido de padecer una enfermedad rara en cualquier momento de su vida. Además, las enfermedades poco frecuentes son un grupo muy grande, entre 7.000 y 8.000, aunque proporcionalmente son pocas las personas que las padecen. Aún así, representan un 6 o un 7 por ciento de la población, unos 3 millones de personas en España, por lo que hay que considerarlas como un problema de salud.

Y ahí encajaría el desarrollo de un centro de referencia…

Sí. Las asociaciones de afectados y familiares, así como la federación de de enfermedades raras (FEDER), demandaron que se crease un centro de referencia. Llevamos 6 años funcionado y somos también un referente en Europa. De hecho, la Unión Europea se ha marcado el reto de que todos los países tengan su propia estrategia nacional de enfermedades raras y en España la tenemos desde el año 2009, y se ha actualizado dos veces. Aún así, todavía queda mucho trabajo por hacer, en colaboración con el Centro de Investigación de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

Pero los afectados demandan una estrategia sociosanitaria nacional para garantizar igualdad en el acceso a recursos…

Efectivamente. Incluso piden una ley general de Servicios Sociales, que ahora no existe, aunque sí hay Ley de Educación o de Sanidad. El Imserso trabaja en ello y, en no mucho tiempo, se quiere sacar una normativa, con unos criterios de actuación ejecutiva, y no solo teoría, a aplicar por igual en todo el territorio nacional. En definitiva, un marco de coordinación sanitaria que sea más acorde con la realidad que viven familiares y afectados. Las enfermedades raras son enfermedades crónicas que tienen asociadas unas dificultades en el día a día que afectan a todos los niveles, y eso se debe de tener en cuenta. Así que la intención es desarrollar esa estrategia sociosanitaria, pero aún no se sabe cuándo.

¿A quiénes van dirigidos los servicios que presta el CREER?

“Se ofrece una atención integral desde el punto de vista sociosanitario, siempre desde la promoción de la autonomía personal”

A personas diagnosticadas con una enfermedad rara y a sus familiares. Pueden solicitar participar de nuestros recursos de manera directa, no es necesario que les derive ningún profesional sanitario, pero sí que estén diagnosticados. Cada caso  lo incorporamos a nuestro equipo de valoración para ver qué departamento sociosanitario puede ayudarles a la hora de promocionar su autonomía personal. Las estancias en el CREER son temporales, y lo que se intenta aquí es que cuando el afectado vuelva a su lugar de origen tenga una mejor calidad de vida. Se les ofrecen pautas y recomendaciones que les sirven para seguir funcionando, y a los familiares, formación, asesoramiento y apoyo psicológico para cuidar y atender mejor a los afectados.

Las intervenciones se hacen de manera individualizada, personalizada, y existe un seguimiento de los profesionales, con asesoramiento constante, resolución de dudas y problemas. En el CREER contamos con 30 profesionales del Imserso, además de los servicios externos. Médico de familia, psicóloga, profesoras de Infantil, enfermeras, logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, pedagoga, trabajadora social, educadora social…  Se ofrece una atención integral desde el punto de vista sociosanitario, siempre buscando la promoción de la autonomía personal.

¿Qué tipo de servicios se prestan?

Además de la atención directa a los afectados, están esos programas de formación para familiares y cuidadores, para que sepan cuidar y atender mejor a los afectados. Y talleres psicológicos para cuidar a los cuidadores. Luego están los programas de encuentros, que permiten a las asociaciones de enfermedades raras tener un espacio en el que compartir experiencias, organizar eventos científicos, con profesionales médicos e investigadores nacionales e internacionales, desarrollar talleres para familiares o profesionales de la asociación, celebrar asambleas… El año pasado hubo 39 encuentros, 2.000 personas pasaron por aquí, entre afectados, familiares, profesionales o investigadores.

“Creemos que estamos enfocando bastante bien los programas a la realidad de los usuarios”

Desde 2010 tenemos un programa de respiro familiar, de ocio y tiempo libre, sin atención directa ni intervención. Se hace durante doce días en verano, en grupos repartidos por edades, y cuenta con talleres, excursiones, actividades lúdicas… Además, en el CREER se desarrollan programas de sensibilización, a través de las maestras y pedagogas, en los centros escolares; acciones de investigación en colaboración con otros centros; se cuenta con convenios con varias universidades (UBU, Salamanca, Oberta de Cataluña) para la realización de prácticas curriculares; y, finalmente, el CREER tiene un servicio de información y asesoramiento, con acceso a una biblioteca virtual, abierto a todo aquel que tenga dudas sobre enfermedades raras.

Y con ese catálogo de servicios, ¿qué nos faltaría? ¿qué necesidades tenemos?

Mejorar en todos. El CREER es un centro activo y tenemos que revisar cada año a dónde hemos llegado y a dónde queremos llegar. Por ejemplo, en formación especializada, este año hemos hecho cuatro jornadas dirigidas a usuarios, familiares, profesionales y universidad, y hay que seguir aumentando el número. Sobre todo en el caso de profesionales de Atención Primaria, que participaron en un taller con usuarios y familias, lo que nos permitió ver cómo muchas veces se comprenden mal las cosas: el usuario no comprende al médico y viceversa.

También hay que seguir avanzando en investigación. Aquí entra el proyecto Innove Care, a desarrollar en tres años con seis socios europeos. Hemos conseguido 2 millones de euros de la Unión Europea y ahora estamos en el proceso administrativo para que el CREER sea el centro que coordine el proyecto. Se trata de una experiencia de investigación genial, que va a ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados, transferir conocimientos entre países y fomentar que se creen nuevos centros en Europa. Es un valor más para el CREER y todo un reto porque es el primer proyecto que asumimos en solitario. Pero es ilusionante.

¿Qué es lo que más valora el usuario?

“Innove Care es un reto para el CREER pero también es un proyecto ilusionante”

Dos cosas. La atención personalizada e individualizada, porque los usuarios están atendidos por profesionales que conocen su enfermedad. Cuando vienen aquí no se sienten raros, se sienten como en casa, porque sabemos cuáles son sus necesidades. Y luego la posibilidad de recibir tratamientos, pautas y recomendaciones para hacer que su vida sea más fácil. También saber que estamos siempre aquí, que hay un profesional que se encarga del seguimiento de sus casos, que pueden contactar siempre con los profesionales que les atienden para resolver dudas o problemas. Las asociaciones valoran contar con un centro en el que puedan compartir experiencia y vida, organizando encuentros en los que la manutención y el alojamiento son gratuitos. Eso es casi más importante que los talleres y la investigación. Creo que estamos enfocando bastante bien los programas a la realidad de los usuarios.

¿Cómo se está trabajando con los médicos de familia para facilitar el tan importante diagnóstico precoz?

Como centro de referencia valoramos mucho la formación y la información, pero no sólo en el sector sanitario, sino también en el laboral, en el educativo… para que se sepa la realidad de las enfermedades raras. En el tema sanitario, quiero ponerme en la piel de los profesionales de Atención Primaria. Son el primer puente de acceso para el diagnóstico de una enfermedad rara. La formación es esencial, pero también entiendo que no es posible conocer las 8.000 enfermedades raras que existen. Por eso intentamos extender los cursos de formación para que conozcan las herramientas que pueden utilizar para hacer un diagnóstico precoz y acertado. Se está avanzando, aunque poco a poco. De hecho, en algunas universidades ya incluyen asignaturas relacionadas con las enfermedades raras y másteres enfocados a su estudio.

Socialmente ¿estamos más sensibilizados con las enfermedades raras?

Cuando hablamos de rara ya lo asociamos a enfermedad y sabemos que es un tipo de enfermedad. No sé si esto es bueno o malo, pero quiere decir que están presentes en la sociedad. Burgos es donde más noticias se ofrecen sobre enfermedades raras, porque está el CREER, pero a nivel  nacional el cúmulo de informaciones y de asociaciones generadas (hay casi 400) supone una presencia social increíble, lo que sirve para hacer más visible el mundo las enfermedades raras pero también para ver que afectan a cualquier edad, grupo social… Gracias a las asociaciones, la administración y los medios, las enfermedades raras se viven ahora de otra manera, sin ese desconocimiento o rechazo anteriores.

“Las enfermedades raras se viven ahora de otro modo, sin ese desconocimiento”

¿Cómo se puede impulsar la investigación, sobre todo la farmacéutica, que es la que genera más problemas?

Las empresas farmacéuticas empiezan a sensibilizarse de una forma importante con las enfermedades raras. Ya no ven tanto el problema económico como antes y están haciendo un esfuerzo grande para enfocar parte de su investigación al desarrollo de fármacos huérfanos y ultra-huérfanos, aunque queda mucho por hacer. Luego hay que tener en cuenta que llegar a un medicamento que sea eficaz y eficiente cuesta mucho dinero, con independencia de que la enfermedad sea o no rara. Además, los avances en genética van a ayudar mucho a que se se creen medicamentos de un modo más barato y con mayor éxito en el tratamiento, y a conseguir que muchos enfermos puedan tener medicación propia, porque la mayoría de las enfermedades raras no tienen ni tratamiento ni medicación. Las farmacéuticas se están comprometiendo en el desarrollo de fármacos para afectados por enfermedades raras. No es suficiente para los afectos, lógicamente, pero los pasos que se están dando son significativos.

Y para terminar, resuma la actividad del CREER en números

Desde su puesta en marcha habrán pasado unas 13.000 personas, entre usuarios, familiares, profesionales o investigadores… Rondamos las 3.500 personas anuales en los programas del centro. El año pasado, por atención directa y servicio ambulatorio pasaron 411 personas, mientras que fueron más de 2.000 las que participaron en los encuentros y 620 las que que tomaron parte de los cursos de formación. Cada vez haya más personas que se acercan al centro y no son solo afectados y familiares. A día de hoy, con los recursos de los que disponemos, la ratio de personal, creo que estamos cubriendo bastante bien el servicio, aunque ya tenemos lista de espera para programas y encuentros. Podemos mejorar, seguro que sí, y lo seguiremos haciendo en función de las necesidades que se vayan detectando.

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