Segunda opinión médica en enfermedades raras

La norma reduce a 15 días el plazo que tendrá la Consellería de Sanidade para autorizar o denegar una segunda opinión. 

Si el plazo vence, la propuesta se considerará aprobada.

Rocío Mosquera

Hay cinco bases sobre las que se construye la nueva ley de garantías llamada a reordenar el sistema sanitario gallego.
Son los tiempos máximos de espera, la libre elección de profesionales, la segunda opinión médica, los documentos de instrucciones previas y el derecho de información de los pacientes.

Los redactores de la ley han decidido acotar los supuestos en los que se puede pedir una segunda opinión médica, para que esa herramienta solo funcione en procesos realmente graves. Por tanto, se limitará a los casos de cáncer -excepto tumores de piel menores-, enfermedades neurológicas inflamatorias y degenerativas invalidantes, y para las confirmaciones de enfermedades raras -aquellas con menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes-. Se eliminan de este derecho las enfermedades graves «con causa hereditaria claramente definida», recogidas en un decreto del año 2007.

La norma se agiliza. Cuando un paciente lo solicite, la Consellería de Sanidade dispondrá de quince días para autorizarla o denegarla. Si ese plazo vence, se considerará autorizada la segunda opinión. Hasta ahora, el plazo era de un mes. Lógicamente, para pedir una segunda opinión médica hay que tener un primer diagnóstico o una propuesta de tratamiento. Se puede pedir a cualquier profesional del Sergas y, en casos muy justificados, en otra comunidad autónoma. Se prevé, asimismo, que la tramitación elimine burocracia sobre el procedimiento que existía.

Atención garantizada
Una vez autorizada, el facultativo contará con otros quince días para emitir su informe. Es decir, en el supuesto de mayor demora, la segunda opinión tardaría un mes: quince días para la autorización y quince para el informe médico en sí.

Cuando el paciente cuente con el nuevo informe, el Sergas deberá garantizar la atención clínica que necesite y le aplicará todo los tiempos máximos y la libre elección de profesional sanitario.

Fuente: La Voz de Galicia

2013 el Año Español de las Enfermedades Raras

26-10-2012 / 20:30 h EFE

La ministra de Sanidad, Ana Mato, ha anunciado que el Consejo de Ministros ha aprobado hoy la declaración de 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, con lo que se busca "acercar a los ciudadanos al conocimiento de estas patologías y despertar el interés de investigadores, profesionales y la industria".

La ministra de Sanidad, Ana Mato

Ana Mato, que hoy ha inaugurado en la localidad murciana de Totana el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras, junto al presidente de Murcia, Ramón Luis Valcárcel, ha señalado que esta declaración se suma a la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras.

Según la ministra, el objetivo del Gobierno central es "proporcionar respuestas individualizadas para cada situación", y ofrecer "una atención con enfoque multidisciplinar y sociosanitario", en la que se consideren las necesidades de los pacientes "no sólo desde el punto de vista físico, sino también desde el ámbito asistencial, psicológico, económico y social".

En concreto, según ha explicado, desde el Ministerio se va a impulsar una Estrategia en Enfermedades Raras, que en la actualidad está en evaluación, en coordinación con las comunidades autónomas, para promover la prevención y la detección precoz, así como la mejora de la atención sanitaria y sociosanitaria, y la aplicación de terapias avanzadas.

Además, se fomentarán las líneas de investigación e nuevos tratamientos y la creación de grupos de trabajo constituidos por expertos, y se mejorará el conocimiento acerca de las enfermedades raras a través de campañas de información y sensibilización.

Por ello, Mato ha manifestado su "compromiso claro y decidido" para "movilizar todos los medios disponibles para fomentar el desarrollo de nuevos tratamientos orientados a alcanzar soluciones o, al menos, a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares".

Según ha dicho, una de las próximas medidas es el tratamiento de enfermedades raras en nuevos centros, servicios y unidades de referencia (CSUR), y a este respecto ha señalado que de los 34 nuevos centros de referencia pendientes de designación, "al menos cinco patologías de baja prevalencia están entre las candidatas para ser tratadas en ellos".

En su intervención, la ministra ha tenido una mención especial para la periodista Isabel Gemio, "que lleva años apoyando la investigación de las distrofias musculares", así como a las asociaciones, familiares y enfermos de esta patología, en especial, a los niños, que representan un alto porcentaje de los pacientes con enfermedades raras.

"Quiero que sepáis que sois la razón principal de mi presencia hoy aquí y una prioridad en mi trabajo de todos los días", les ha asegurado.

Por su parte, el presidente de Murcia, ha mostrado el apoyo de la Administración regional a este colectivo, que en la Comunidad asciende a unos 83.000 enfermos, y ha afirmado que, aunque "no son buenos tiempos, hay que centrar esfuerzos en repensar actuaciones que conlleven a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes".

Durante la inauguración del congreso, organizado por la Federación Española de familiares de pacientes con estas dolencias (FEDER), Valcárcel ha destacado que en la Región de Murcia anualmente se detectan 4.000 nuevos enfermos, de ahí, que se haya impulsado un protocolo al respecto.

Así mismo, la presidenta de la asociación D'Genes, Naca Pérez, que ha señalado que en España hay tres millones de enfermos con patologías raras, ha pedido que se empleen los recursos necesarios para estos enfermos, que se creen centros de referencia y que se les exima del copago farmacéutico.

Las denominadas enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y que en España padecen alrededor de tres millones de personas.

Fuente ABC

AEFAT, Asociación Española de Ataxia Telangiectasia

Original en el Blog "Ataxia y atáxicos"

AEFAT son las siglas identificativas de Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia... y cuya página web puede hallarse en: http://www.aefat.es/

En síntesis, la Ataxia Telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis Bar, implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de ojos, y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.

Se trata de un tipo de ataxia de origen hereditario autosómico recesivo: es decir, además de afectar por igual a varones y a hembras, salvo excepciones de mutaciones de punto, ambos progenitores deben ser portadores de un gen defectuoso. La herencia de dos copias defectuosas (una de cada padre) hace que aflore la enfermedad en el hijo. En relación a la enfermedad, las posibilidades teóricas de dos padres portadores, para cada uno de los descendientes, al azar, son: 25 por ciento de padecer el desorden, 50 por ciento de ser sano portador como ambos padres, y otro 25 por ciento de ser sano no portador.

Síntomas: La Ataxia Telangiectasia, es un desorden progresivo y degenerativo que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Esta enfermedad suele iniciarse en la niñez. Los pacientes con Ataxia Telangiectasia parecen normales en el nacimiento. Generalmente, las primeras señales de la enfermedad aparecen durante el segundo año de vida. Normalmente, los primeros síntomas son un tambaleo o falta de equilibrio, y deterioro en el habla (propios de ataxia) causado por una pérdida del control muscular.

Para ampliar este resumen, y verlo con imágenes y enlaces, pinchar en: Resumen sobre Ataxia Telangiectasia

Para acceder a un manual sobre esta enfermedad, pinchar en: Manual sobre Ataxia Telangiectasia

Video explicativo de la AEFAT (Asocición Española de Ataxia Telangiectasia) y sus actividades. Está alojado en "Youtube", y tiene 14 minutos de duración:

AEFAT concede el premio "Irene Bravo Santos" a D. Miguel Ángel Cibrián Dehesa

Miguel Ángel Cibrián

La junta directiva de AEFAT ha decidido otorgar el premio "Irene Bravo Santos", en su primera edición, a D. Miguel Ángel Cibrián, en reconocimiento a su larga trayectoria de apoyo a los pacientes atáxicos dando a conocer su realidad y propiciando su conocimiento, todo ello a pesar de dificultades de todos tipo, partiendo de que él mismo se encuentra afectado por ataxia de Friedreich siendo por tanto un ejemplo de superación. También se reconoce su tarea de pionero en cuanto a la información en español referida a la ataxia telangiectasia y que su labor de acogida y orientación ha sido clave para que AEFAT llegara a formarse.

Con este premio AEFAT quiere reconocer a aquellas personas e instituciones que destaquen en cualquiera de sus fines. El premio lleva el nombre de uno de nuestros "ángeles". Irene, hija de nuestros asociados Ana y Cecilio, falleció poco después de la constitución de AEFAT y nos anima cada día a seguir luchando por la mejor atención de los afectados, niños y adultos, sus familias y el mejor conocimiento de la enfermedad desde el punto de vista médico científico y social.

Este premio le será entregado en el próximo encuentro nacional que AEFAT celebrará entre los días 25 y 28 de octubre en el CREER de Burgos.

Artículo original en http://www.aefat.es/

España necesita, por lo menos, siete unidades de ataxias

SOLO EL 11 POR CIENTO DE LOS CASOS TIENE UN DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO CONOCIDO

Incrementar los recursos asistenciales, potenciar la investigación y desarrollar un registro estatal de pacientes, prioridades para la SEN

Redacción. Madrid

Francisco Javier Arpa Gutiérrez.

El 25 de septiembre se ha conmemorado el Día Internacional de la Ataxia, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos y cuyo término puede utilizarse tanto para referirse al síntoma como para nombrar a una de las más de doscientas enfermedades del sistema nervioso que cursan con esta sintomatología. De todas ellas, son las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas, las que tienen una mayor incidencia en la población. Aunque no existe ninguna estadística oficial, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que unas 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España.


Francisco Javier Arpa Gutiérrez.
Las ataxias hereditarias son enfermedades generalmente progresivas, altamente discapacitantes, para las que no existe un tratamiento curativo definitivo. Se suelen clasificar de acuerdo a la forma como se heredan: autosómicas dominantes (como las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como la Ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad mitocondrial y ligadas al cromosoma X. No obstante, el grado de progresión, además de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

“Solo con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de enfermedades congénitas, metabólicas, debidas a defectos de la reparación del ADN, mitocondriales, canalopatías y debidas al defecto de la configuración y degradación de proteínas. Esta gran heterogeneidad condiciona que se diagnostique etiológicamente un porcentaje muy bajo de estas enfermedades y que lograr su tratamiento futuro también sea difícil”, señala Francisco Javier Arpa Gutiérrez, coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas (Ceaped) de la SEN. “Estimamos que aproximadamente solo un 11 por ciento de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros ya que se ha comprobado que un paciente con un tipo de ataxia concreto no se beneficia de ciertos tratamientos (coenzima Q10, Idebenona, IGF-1, etc.), disponibles o en ensayo clínico, de la misma forma que lo hace otro paciente con un tipo diferente de ataxia”.

Ante esta situación, la Ceaped considera que incrementar los recursos asistenciales (unidades de referencia, red asistencial y genética clínica), desarrollar la investigación básica, traslacional y clínica de estas enfermedades, y el registro de pacientes a nivel del Estado son las tres líneas básicas a seguir en la búsqueda de la mejor atención posible de los pacientes.

“La comunidad científica tiene puestas sus esperanzas en que, en un futuro, los enormes avances que se han realizado en el campo de la genética se puedan reflejar en el aspecto terapéutico, bien aportando la proteína deficitaria o mediante terapia génica”, comenta Arpa. “En todo caso no hay que olvidar que, aunque actualmente estas enfermedades no tengan cura, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. Afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, debemos intentar promover una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial”.

En la actualidad existen cinco unidades de referencia para ataxias y paraplejias hereditarias en España: el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona. Probablemente, según la SEN, España requeriría entre siete y ocho unidades de referencia.

Fuente

Ataxia, una enfermedad desconocida

La ataxia es una enfermedad que se caracteriza por el fallo de la coordinación de los movimientos en distintos grados, y que en nuestro país afecta a más de 8.000 personas.
El Dr. Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejías Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, explica por qué se producen las ataxias y cuáles son las líneas de tratamiento de las que se dispone.

Ataxia
En función de cual sea la afectación de la ataxia el paciente puede manifestar distintos síntomas, como desequilibrio, necesidad de uso de apoyo para caminar, dificultades al utilizar los cubiertos a la hora de comer, etc. La ataxia es una afectación del cerebelo, que se ubica en la parte posterior del encéfalo, que frecuentemente es hereditaria aunque no siempre se encuentran antecedentes familiares. De hecho, tal y como indica el doctor Arpa Gutiérrez, encontramos unos 200 tipos de ataxia de origen genético, y solo un 11% del total tiene un diagnóstico etiológico conocido.

¿Qué provoca la ataxia?
Las células nerviosas que forman parte del cerebelo empiezan a atrofiarse a partir de una edad variable: puede ser en la infancia, en edades adultas y también en edades avanzadas. Las neuronas comienzan a degenerar a veces por una causa genética y, en otras, por motivos desconocidos.

Primeros síntomas y afectación
La sintomatología inicial suele venir dada por trastornos de la marcha que conllevan inestabilidad al andar, algo que en muchas ocasiones, desafortunadamente, se confunde con el hecho de estar ebrio. La ataxia, como explica el doctor Arpa Gutiérrez, puede llegar a ser muy discapacitante, hasta el punto que determinados pacientes ya precisan del uso de silla de ruedas en la infancia y adolescencia. Sin embargo, también encontramos pacientes que debutan después de los 60 años porque, tal y como hemos indicado, la ataxia puede aparecer a cualquier edad.

Tratamientos
Hoy en día no existe ningún fármaco que cure la ataxia ni que garantice al 100% un enlentecimiento de la enfermedad. Las investigaciones están buscando la diana terapéutica y así tratar de desarrollar el medicamento que lo pueda frenar. También se están realizando muchas investigaciones en el terreno de las células madre, aunque la terapia génica también se perfila como una buena opción. Cabe añadir que la rehabilitación también es efectiva y que tiene un papel relevante en las funciones de los pacientes afectados. Hoy por hoy, la rehabilitación es el tratamiento más inmediato porque pretende sacar el mayor partido posible al paciente.

Fuente: Ataxia, una enfermedad desconocida

Boletín nº 110 de FEDAES

"No mires hacia atrás con ira ni hacia adelante con miedo, sino a

tu alrededor con atención."

James Thurber (Ohio, 1894-1961), escritor y humorista gráfico norteamericano

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Este boletín es la voz de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org

Aspadeza recoge cuatro toneladas de tapones para la investigación de la Ataxia Telangiectasia

REDACCIÓN - LALÍN La edil de Benestar, Paz Pérez, anunció ayer que el Concello mantiene su colaboración con el colectivo Aspadeza en la campaña de recogida de tapones de plástico que se destina a la investigación de la Ataxia, una de las denominadas enfermedades raras, después de su comercialización a empresas del sector. La responsable municipal señala que hasta el momento y con la colaboración de otros municipios de la zona, colegios, centros comerciales o entidades como la residencia Geriatros, se consiguieron recolectar cuatro toneladas de tapones para enviar a los colectivos que coordinan esta campaña de recolección de estos elementos plásticos que luego venden y cuyos fondos se destinan a entidades que favorecen la investigación de estas patologías.

Pérez subraya que el ayuntamiento mantendrá esta colaboración mediante la instalación de un punto de acopio situado en el vestíbulo de la casa consistorial y espera que la cantidad recogida se incremente. Se pueden entregar tapones de tetrabriks, de botellas de agua, refrescos, aceite, lavavajillas, productos de aseo o tapas de rotuladores y bolígrafos, además de recipientes de golosinas de este material.

Ver original en Faro de Vigo

La Fisioterapia es uno de los tratamientos más efectivos contra la ataxia

(Madrid, 25 de septiembre de 2012).- El Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España (CGCFE), con motivo del Día Mundial de la Ataxia, ha señalado que la rehabilitación fisioterápica es uno de los únicos tratamientos de recuperación efectivos contra esta enfermedad, que en España, afecta a 20 de cada 100.000 habitantes.

Según ha explicado la vicepresidenta del CGCFE, Patricia Madrid, la “ataxia” se define como el “deterioro en la coordinación en los movimientos musculares” y puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, o al mecanismo de tragado, entre otros.

Esta descoordinación puede estar causada por varios y diversos motivos. Por ello, hay muchos tipos de ataxias, desde esporádicas e idiopáticas hasta genéticas recesivas o dominantes, siendo la más común la ataxia de Friedreich, genética y recesiva. En casi todos estos tipos hay graves efectos secundarios.

Asimismo, tal y como ha señalado Madrid, la mayoría de las ataxias son progresivas, aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, los pacientes no se ven afectados con la misma severidad, ya que pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes.

Esta enfermedad se caracteriza por una falta de coordinación en los movimientos musculares, siendo estos incontrolados, toscos e imprecisos; y evoluciona hacia cardiopatías, deformidades esqueléticas, disartria (dificultad en el habla), diplopía (visión doble), distonía muscular, disminución sensorial, diabetes e infecciones pulmonares, entre otros.


Respecto al tratamiento, la vicepresidenta del Consejo ha asegurado que aunque las ataxias a día de hoy no tienen curación, esto no significa que no se puedan tratar y ha insistido en que la logopedia, terapia ocupacional y rehabilitación fisioterápica son los únicos tratamientos efectivos.


En este sentido, la fisioterapia puede ser uno de los factores de recuperación más importantes para este tipo de patología. Así, los objetivos estarán dirigidos a mejorar la coordinación de los movimientos, coordinación oculo-manual y espacio –temporal, reinsertar automatismos funcionales, coordinación dinámica general y reeducar el equilibrio y la marcha.

Todos estos objetivos están dirigidos, tal y como ha recordado Madrid, a una mejor calidad de vida y autonomía en las actividades de la vida diaria durante el mayor tiempo posible.

Además, es función del fisioterapeuta asesorar y enseñar a los cuidadores sobre todas aquellas técnicas de manejo del paciente que faciliten la actividad motora tanto del paciente como del cuidador evitando así lesiones a ambos, ha finalizado Madrid.

Pulsando sobre este enlace puedes ver la noticia publicada en Miércoles, 26 Septiembre 2012 09:07