La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes.
Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima.
El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.
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| Ramón Moreira, afectado de ataxia SCA36, camina por A Coruña. / MANUEL REY PAN |
MADRID 21/06/2019 07:37 Actualizado: 21/06/2019 07:37
HENRIQUE MARIÑO @solucionsalina
Usted vuelve a casa tras hacer la compra y camina ladeada, con cierta torpeza, aunque tal vez ni sea consciente de ello. O regresa del trabajo con su traje favorito, tropieza sobre un pavimento llano y cae al suelo como una marioneta sin hilos. Entonces, burlón, alguien grita a lo lejos: “¡Menuda cogorza llevas!”. Quizás el testigo lo conoce y en ese momento permanece callado, pero luego le cuenta a sus amigos o familiares que tiene un problema evidente: empina demasiado el codo.
Ramón Moreira, en cambio, no bebía alcohol cuando hace veinticinco años besó el suelo y destrozó su pantalón. “Vaya, qué despistado”, pensaría al instante, sin darle mayor importancia. Sin embargo, aquel jirón en su traje favorito le incomodó demasiado, hasta el punto de concederle mayor trascendencia al susto: ¿por qué se había caído en una acera sin bache alguno? Los tropiezos se repitieron y su hermano mayor, Daniel, parecía imitar no sólo su impericia al andar, sino también otros síntomas: cada día escuchaban y hablaban peor.
Los hermanos Moreira padecían una enfermedad incurable, tan rara que ni tenía nombre. El viacrucis de consulta en consulta les ofrecería algunas respuesta a cuentagotas. “Cuando fui al médico, tenía la mosca detrás de la oreja, porque Daniel ya había sido diagnosticado”. En 2004, un doctor le confirmó que sufría una ataxia espinocerebelosa de adulto, lo que le llevó a atar cabos: su padre, José, también caminaba mal. Era muy probable que los tres estuviesen aquejados por la misma dolencia, ¿pero cuál?
Ramón nació en
Cabana de Bergantiños, un municipio de la Costa da Morte, y entonces trabajaba en una multinacional en A Coruña, adonde se había ido a vivir. A sus cuarenta y dos años, su cronómetro vital volvió a contar a partir de cero. Desde entonces, comenzarían los trastornos degenerativos que le llevaron a sufrir problemas de equilibrio, de audición y del habla. “La progresión fue lenta, pero la edad a la que se manifiesta marca el futuro desenlace de la enfermedad. No es lo mismo que comience a los cuarenta que a los sesenta”.
La evolución de su hermano, siete años mayor, fue distinta a la de él. “
Daniel no hizo nada y yo voy a rehabilitación, a fisioterapia y, sobre todo, al gimnasio, donde realizo ejercicios específicos”, explica Ramón al otro lado del teléfono, nada más llegar de la piscina. Se apoya en dos bastones y recientemente ha comenzado a usar una silla de ruedas. “Si no fuese por el esfuerzo y los cuidados, habría estado postrado en ella mucho antes. En todo caso, si tengo que caminar mucho, cojo el scooter”, añade este ex director comercial, quien se jubiló en 2006, un año antes de que le concediesen la incapacidad absoluta.
No era el primero que pasaba por la consulta de
Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde los noventa, por ella habían desfilado pacientes con síntomas similares a los de Ramón y que no coincidían con los de ninguna otra dolencia. Todos, mayores de cuarenta años y procedentes de varios pueblos de la
Costa da Morte. Demasiadas coincidencias, aunque con el tiempo descubrirían alguna otra muy significativa, como que los afectados tenían vínculos, más o menos lejanos, de sangre. O sea, que descendían de las mismas familias.
“Los doctores me comentaron que proyectaban investigar la enfermedad y necesitaban saber la relación que había entre nosotros, por lo que me puse manos a la obra”, recuerda Moreira, quien elaboró un árbol genealógico de cuyas ramas penden unas mil quinientas personas. Para ello, rebuscó entre los archivos parroquiales de la Diócesis de Santiago y logró remontarse hasta 1750. “Concretamente, hasta los abuelos de la abuela de mi abuelo, quienes vivían en Campo do Curro (Ponteceso), donde tuvimos los primeros síntomas de la enfermedad”.
La laboriosa tarea de Ramón fue trascendental para que avanzasen los estudios de los neurólogos Manuel Arias y
María Jesús Sobrido, coordinadora del área de neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, quienes en 2009 lograron identificar la SCA36. Habían descubierto una nueva ataxia, producida por una mutación en el gen NOP56 con un patrón de herencia autosómico dominante. Es decir, que una sola persona enferma la transmite a sus hijos con una probabilidad del 50%.
Cuando el periodista
Manuel Rey Pan se enteró de que los afectados vivían a escasos kilómetros de su pueblo, decidió tirar del hilo y le pareció una historia fascinante. Triste, porque era una enfermedad sin cura, pero que aunaba la investigación científica con la superación humana, con elementos añadidos que trascendían el conocimiento para adentrarse en el mito y en la leyenda. Las consideradas hoy víctimas antiguamente habían sido unos malditos. “Por culpa de la moral cristiana reinante, los enfermos estaban estigmatizados por la sociedad”, recuerda el redactor de GCiencia. “
Algo mal habrán hecho y Dios los ha castigado, señalarían los vecinos con el dedo acusador”.
Claro que muchos no llegarían a padecer los síntomas o, simplemente, pasarían desapercibidos. “La gente vivía menos y una persona con cincuenta años, si no había muerto, podía tener tantos achaques que la
ataxia era un mal menor”, explica el periodista, quien obtuvo el Premio Galicia de Xornalismo Científico en 2017 por un reportaje sobre este tema, lo que le animó a profundizar en el asunto y escribir un libro, que se publica ahora bajo el título El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36 (
Libros.com).
Al igual que habían hecho Arias y Sobrido, él también se pateó la comarca de Bergantiños para entrevistar a los afectados y conocer de primera mano sus preocupaciones y sus esperanzas. Porque la enfermedad que habían descubierto en aquel rincón de Galicia, periferia de la periferia, el fin de la tierra para los romanos, no duele ni mata, pero deteriora progresivamente. Falla el oído, tiembla el cuerpo, hormiguea la lengua, no responden las piernas... mientras que el afectado no pierde la razón: un dependiente lúcido, un cerebro atrapado.
“Yo lo asumí bien. Es como si me hubiese tocado la lotería”, afirma Ramón Moreira a sus sesenta y seis años. “Qué le vamos a hacer”, responde, no se sabe si preguntando o exclamando retóricamente. “Aceptarlo, llevarlo con dignidad y punto”.
Aunque el suyo es un punto y seguido, pues su elaboración del
árbol genealógico de los afectados fue trascendental en un tiempo en el que los profesionales no contaban con herramientas ni medios suficientes para avanzar en el estudio con la rapidez deseada. “Yo no tuve ninguna duda cuando me comentaron que era necesario establecer vínculos entre los pacientes, por lo que desde entonces he ayudado en la investigación todo lo que he podido, a ver si encontramos pronto una solución al problema”, afirma el cabanés afincado en A Coruña.
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| Ramón Moreira, con el árbol genealógico que creó para ayudar a los investigadores a estudiar la ataxia SCA36. / M.R.P |
Si él se fue a la capital de la provincia, ¿hasta dónde llegarían otros afectados? Antes de la emigración a Suiza y otros países europeos en los sesenta, las gentes de Bergantiños habían surcado el Atlántico hacia Argentina y Uruguay. Quizás ahora mismo alguien esté tropezando en Recoleta o en Pocitos, aunque si la investigación ha adolecido de inversión pública en Galicia, allá la situación es todavía peor. No se puede decir lo mismo de Estados Unidos, donde hay científicos implicados pese a los escasos afectados.
Más lejos —o exótico— todavía: cuando Arias y Sobrido se disponían a publicar un artículo en la revista
Brain, el doctor
Koji Abe y su equipo hacían lo propio en el
American Journal of Human Genetics, donde describían una alteración en el gen NOP56 del cromosoma 20, causante de la SCA36.
¿Cómo?
Efectivamente, el catedrático de Neurología de la Universidad de Okayama había descubierto que los vecinos del río Ashida, en la prefectura de
Hiroshima, tenían la misma enfermedad que los del río Anllóns, en la comarca de Bergantiños. Una enfermedad hasta entonces desconocida a la que, de repente, ponían nombre en Galicia y en Japón. ¿Había mutado el citado gen dos veces en sendos extremos del planeta?
El motivo más probable, como explica Rey Pan, daría para una novela protagonizada por un hombre o una mujer, portador de la
SCA36, que tuvo hijos en dos mundos. Aunque no se sabe si partió del Finis Terrae o del Sol Naciente. ¿Acaso un marinero gallego? No hay respuesta, si bien se han registrado casos en Taiwán, escala durante los siglos XVI y XVII de la travesía de los mercantes españoles entre Acapulco y Chugoku, donde apareció la ataxia que hermana la región nipona con la Costa da Morte.
En caso de que la novela se adaptase a la televisión, la serie daría para una segunda temporada: además de en Cabana, Ponteceso y Malpica, hay afectados en Francia, en Italia, en Polonia, en Turquía, en Estados Unidos… ¡y en Albacete! “La lógica indica que en tres o cuatro generaciones, gracias a la selección de embriones, pueda desaparecer o reducirse muchísimo. No obstante, siempre podría quedar algún eslabón perdido que podría seguir transmitiéndola”, razona el periodista, quien recuerda el éxodo de sus paisanos a América Latina, de Chile a México.
Muchos de ellos lo desconocerán, como tampoco lo sabía la familia de origen albaceteña que se enteró el año pasado de que algunos de sus miembros padecían la enfermedad cuando veían un programa de televisión en su domicilio de Alicante. ¿Llegaron los bergantiñanos a La Mancha para repoblarla tras la huida de los musulmanes durante la Reconquista? Es una hipótesis, aunque a veces el viaje podría conducir a Galicia, sobre todo si tenemos en cuenta que la SCA36 pudo surgir antes en Francia: ¿la llevó hasta la Costa da Morte un peregrino que hacía el Camino de Santiago?
“Los científicos han intentado averiguar hasta dónde se remonta la enfermedad en la familia de Ramón. El margen de los investigadores es entre 700 y 1.300 años, aunque él halló documentos del siglo XVIII que reflejan que en Campo do Curro había portadores de la mutación que causa la enfermedad”, expone el autor de El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36. Más allá de Ponteceso, ¿quién, cómo, dónde y cuándo? “No hay datos fiables, pero resulta fascinante pensar que podría haber llegado a Japón por la
Ruta de la Seda, a través de comerciantes o de misioneros”, aventura Rey Pan.
Su libro ahonda en los perfiles humanos y en la investigación de los neurólogos
Manuel Arias y María Jesús Sobrido, quienes se patearon aldeas y pueblos los fines de semana, durante su tiempo libre, para recoger muestras de los afectados y preguntar sobre sus antepasados. Que si el abuelo hablaba raro, que si a la abuela le costaba andar…
“Han sacado adelante el trabajo gracias a su voluntad, no a los recursos públicos, pese a que puntualmente han conseguido algún apoyo económico de las administraciones. Es necesario que el Estado se implique e invierta, si bien las enfermedades raras tienen un problema estructural: cada una es un mundo distinto, de modo que la financiación se dedica al corazón y al cáncer, pues matan a más gente”, se lamenta el periodista carballés.
No procede ahora destripar el contenido del libro, mas sería justo reivindicar la dedicación de los investigadores, como la catedrática de genética
Laura Sánchez Piñón, la bióloga Ana Quelle o la psicóloga Rocío Martínez, quien estudia si la SCA36 provoca ansiedad y depresión o si, por el contrario, el estado anímico es causado por el trauma que produce saber que se padece la enfermedad.
También cabe elogiar el espíritu de los afectados y de las asociaciones que los representan, siempre dispuestas a echar una mano, pues la rehabilitación y los desplazamientos suponen un gasto considerable para algunos de ellos. “Pese a todo, siempre han colaborado, porque son conscientes de que es difícil que los escuchen, pues el mal que sufren no afecta a muchas personas”, añade Rey Pan, quien calcula que actualmente podría haber
150 enfermos y unas cuatrocientas personas en riesgo.
La cifra no es exacta porque hay quienes prefieren no hacerse las pruebas para no preocupar a sus padres, a pesar de saber que sus descendientes podrían correr el riesgo de padecerla, explica el periodista, quien recuerda que hay personas no diagnosticadas y otras que ni se imaginan que pueden ser portadoras. Los hijos de Ramón, un hombre de 44 años y una mujer de 43, participaron en las pruebas, mas no han querido saber los resultados.
“¿Para qué vivir con la espada de
Damocles sobre sus cabezas?”, se pregunta su padre. “Todo el mundo querría saberlo si fuese negativo, ¿pero qué ocurre si es positivo? Me parece respetable, aunque yo opino de otra manera”.
Ramón también tiene palabras de agradecimiento para Arias y Sobrido: “Los verdaderos motores de la investigación, por su enorme esfuerzo y dedicación, si bien les faltan medios. Deberían destinar más dinero, porque hasta ellos aportaron sus propios recursos para llevar a cabo el trabajo.
En los próximos años, podría convertirse en una epidemia a nivel gallego, algo que la Administración no sabe o no quiere ver. Estamos un tanto descorazonados, pues no vemos muchos deseos de ayudarnos. Y, sin financiación, difícilmente podrán buscarle una solución a esta enfermedad”.
Cuando se casó, su mujer ya sabía que la padecía, al igual que su padre, fallecido a los noventa y cinco años. “
Mueres con ella, pero no de la enfermedad. El problema es que te va incapacitando poco a poco y te afecta a los músculos, al tiempo que pierdes audición y no eres capaz de hablar. Sin embargo, hay que tomárselo con calma: por mucho que te cabrees contigo mismo, no vas a conseguir cambiar las circunstancias y sí puedes hacer más infeliz a la gente que está a tu lado”.
Ramón lleva veinticinco años de lucha, trepando por un árbol genealógico que se remonta a unos apellidos o apodos que pocos afectados conservan: los Santicos y los Mandiás.
“Ésta es una enfermedad de la que nadie está libre”, advierte.
Aunque no duela.
Aunque no mate.
Fuente: https://www.publico.es/sociedad/enfermedad-rara-insolita-enfermedad-incurable-maldijo-costa-da-morte-japon.html
