martes, 23 de octubre de 2018

Una familia alicantina descubre que tiene ATAXIA de la Costa da Morte.


Los afectados, originarios de Albacete, se dan cuenta los posibles casos en la familia que se remonta a seis generaciones, hasta 1841

Por Manuel Rey | 23/10/2018
Casos de SCA36 confirmados en las provincias de Albacete y Alicante.
 
Desde que hace nueve años unos científicos gallegos han anunciado el descubrimiento de Ataxia de la Costa da Morte, conocida como SCA36, han aparecido recientemente en nuevos casos de esta enfermedad. La mayoría de ellos están ubicados en la región de Bergantiños, Galicia, pero también se han visto afectados en partes lejanas del mundo, como Japón o Taiwan, donde es el segundo núcleo más importante en número de afectados hasta ahora. Sin embargo, hace solo unas semanas, una familia de Alicante descubrió a través de la televisión que lo que sus miembros habían sufrido durante muchas décadas era SCA36.

Se supo por la existencia de un pequeño núcleo de afectados ( 11 ) en varias familias de la provincia de Albacete, que lleva años cuidando del equipo de Neurología del Hospital Universitario de Albacete. Sin embargo, no se ha encontrado ningún vínculo entre los pacientes de La Mancha y Costa da Morte, aunque el análisis genético apunta a la posibilidad de que compartan un ancestro común. Se desconoce, no menos importante, de dónde y dónde proviene este ancestro.

Las últimas noticias se dieron a conocer hace unos días, en una sesión clínica celebrada en el hospital de Albacete y impartida por la Dra. Laura Rojas. En esta charla, se anunció que hace unas semanas, una familia de Alicante contactó al neurólogo Óscar Ayo después de ver un informe televisivo sobre Ataxia en la Costa da Morte. "Las características de la patología se parecían mucho a las que afectaron a su familia durante seis generaciones " , explicó la Dra. Rojas.

"Reblandeciendo del cerebro"
La familia alicantina tiene su origen en Albacete, en la localidad de Almansa, por lo que es posible que haya vínculos con los demás afectados en la provincia. Como se hizo en Galicia, de la mano de individuos afectados como Ramón Moreira, hicieron una búsqueda amplia en los archivos familiares y oficiales, con los que han recopilado hasta 17 casos posibles de familiares afectados. Los análisis genéticos realizados ya han confirmado dos casos de SCA36 en Alicante.

En su discurso, Laura Rojas destacó algunas evidencias de la enfermedad recolectada por la familia, que se remonta al siglo XIX. Entre ellos, la parte de la muerte de un familiar fallecido en 1894, y en lo que se indica, como causa de muerte, o "reblandecimiento del cerebro".

Los nuevos casos de esta enfermedad abren la puerta a la aparición de los más afectados en el sureste de la península. Los investigadores de La Mancha, que mantienen una estrecha colaboración con la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (FPGMX), comenzarán un proyecto de investigación en los próximos meses para profundizar los árboles genealógicos de los afectados y estudiar las características clínicas del SCA36 en la región.

Fuente en gallego: https://www.gciencia.com/saude/alicante-ataxia-da-costa-da-morte/

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