Lo Actual: Ataxia de Friedreich

Por Stump, Elizabeth / Neurology Now - Enero/Febrero 2010 - Volumen 6 - Número 1 - p 12-13

Resumen para BabelFAmily: Claudia Parada

Hay noticias alentadoras en el horizonte para las personas con ataxia de Friedreich. El descubrimiento del mecanismo para un posible tratamiento médico fue publicado el 25 de Septiembre de 2009 en la revista médica Chemistry & Biology.

Un equipo de investigadores dirigido por el Ph.D. Joel Gottesfeld, profesor de biología molecular en el Scripps Research Institute en La Jolla, California, descubrieron el propósito de una enzima específica en un compuesto llamado 4b que detiene la progresión de la enfermedad en ratones. El equipo del Dr. Gottesfeld descubrió el compuesto hace tres años pero no sabían cómo trabajaba. Ahora, tras haber identificado la enzima específica que bloquea el 4b, ellos están identificando dianas para el tratamiento.

La causa de la ataxia de Friedreich es un defecto en un gen, localizado en el cromosoma 9, el cual reduce en los pacientes la cantidad de una proteína llamada frataxina.
Los investigadores creen que el defecto genético atrae a un grupo de enzimas conocidas como histonas deacetilasas, las cuales inactivan la expresión del gen de la frataxina. En el 2006 el equipo del Dr. Gottesfeld reportó que la 4b bloqueaba la actividad de estas enzimas, reactivando la producción de la frataxina en los glóbulos blancos tomados de pacientes de ataxia de Friedreich. Un trabajo posterior mostró que un derivado cercano del 4b aumentó la producción de frataxina en un modelo de ratón para ataxia de Friedreich. El trabajo más reciente ha identificado la enzima histona deacetilasa específica que es bloqueada por el 4b.

El Dr. Gottesfeld continuará estudiando cómo la enzima bloqueada por el 4b controla la producción de frataxina y su relación para inactivar el gen de la frataxina. Repligen Corporation, la cual estuvo implicada en el estudio del Dr. Gottesfeld, está haciendo todas las pruebas preclínicas necesarias para iniciar un ensayo en humanos.