Acaba de ser elegida como el gran descubrimiento científico del pasado año y ahora se empieza a vislumbrar su más que prometedor potencial, capaz de transformar la medicina. Es la herramienta de edición del genoma conocida como CRISPR, que permite cortar fragmentos de genes defectuosos y reparar las mutaciones, una técnica revolucionaria que ahora ha permitido, por primera vez, corregir parcialmente una enfermedad genética en un mamífero vivo. Es un primer paso, pero que abre la puerta para el tratamiento de trastornos hereditarios ahora incurables.
El potencial terapéutico del corta y pega genético, técnica que también le valió a sus descubridoras el premio Príncipe de Asturias del pasado año, quienes más pronto que tarde también acabarán ganando el Nobel, se presenta en tres artículos en la revista Science. El trabajo más importante, protagonizado por varios equipos estadounidenses liderados por la Universidad de Duke, probó con éxito en ratones la edición genética para curarlos de la disfrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa neuromuscular que provoca el debilitamiento de los huesos y que en el caso de los humanos afecta a uno de cada 5.000 varones. A los diez años acaban en silla de ruedas y su esperanza de vida no suele ir más allá de los 25 años.
«Todavía nos queda una gran cantidad de trabajo para traducir este avance en una terapia humana y demostrar su seguridad, pero los resultados que hemos obtenido son muy emocionantes», advierte Charles Gerbasch, de la Universidad de Duke y coautor del estudio. Lo más importante del trabajo es que el procedimiento utilizado no se ha realizado en embriones, lo que generaría una gran polémica, sino que la edición de los genes para corregir las mutaciones asociadas a la enfermedad se hizo en los propios tejidos afectados. El camino elegido permite sortear cualquier debate ético a la vez que se obtiene la misma efectividad.
No hay debate ético
«El uso de CRISPR para corregir las mutaciones genéticas en los tejidos afectados de los pacientes enfermos no es objeto de debate», subraya Gerbasch.
El tratamiento permitió aumentar la producción de la distrofina, la proteína que conecta la fibra muscular con el tejido circulante y cuya ausencia o escasez provoca la debilidad muscular. Este fallo se debe a una mutación en los exones que expresanla proteína, que se repararon mediante esta técnica.
Los investigadores inyectaron CRISPR directamente en los músculos de los ratones enfermos y luego en su flujo sanguíneo. Para ello se utilizó, mediante terapia génica, un virus no patógeno (AAV) para transporta el ADN modificado capaz de cortar el exon defectuoso y expresar la proteína.
Otros dos equipos, de las universidades de Texas y de Harvard, lograron resultados similares trabajando de forma independiente. En todos los casos el paso siguiente será probar la seguridad de la técnica antes de dar el paso a humanos.
Noticia original en La Voz de Galicia
Estoy muy contenta com el avanzo de la medicina en encontrar maneras substanciales y relevantes para abordar este tema que tanto nos preocupa. Tengo ataxia SCA tipoIII y me siento motivada. Un saludo a todos.
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