miércoles, 17 de diciembre de 2014

Ángel Carracedo: ingresa hoy en la Real Academia de Ciencias de Galicia

Prof. Dr. Don Ángel Carracedo
Ángel Carracedo es, probablemente, el científico gallego de mayor proyección internacional. Líder mundial en genética forense, catedrático de Medicina Legal en la Universidade de Santiago y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y del Centro Nacional de Genotipado, ha sido reconocido con todo tipo de premios en Galicia, España y el mundo, a los que desde hoy se suma su ingreso en la Real Academia Galega de Ciencias. En el acto, que se celebrará esta tarde en Santiago, asistirán las conselleiras de Sanidade y Medio Rural, el Valedor do Pobo y los rectores de las universidades de Santiago y A Coruña.
-Suma un nuevo reconocimiento a la larga lista de distinciones.
-Sí, y estoy muy orgulloso y agradecido. Si acepto es también con la idea de colaborar todo lo posible en una academia que se está mostrando muy dinámica y a la que se acaba de incorporar gente joven y muy valiosa.
-Usted siempre se ha preocupado por divulgar la ciencia. ¿Coincide en ello la academia?
-La academia debe tener entre sus funciones la divulgación de la ciencia a la sociedad. Una obligación de los académicos es poner en valor el valor de la ciencia y no vivir escondidos en el mundo académico sin abrirse a la sociedad. Y en este aspecto creo que sí coincidimos.
-Usted y su equipo han llevado a Galicia a ser líder mundial en genética forense. ¿Podría alcanzar también el liderato en otras áreas de la medicina genómica?
-Mi sueño es que Galicia pueda llegar a liderar varias áreas de la medicina genómica y creo que hay gente preparada para conseguirlo. Mi sueño no es solo construir una torre, sino ir levantando la base de una ciudad para ir construyendo nuevas torres que espero ver algún día.
-¿En qué áreas?
-Tenemos grupos en farmacogenómica, genética de las enfermedades cardiovasculares, psiquiátricas, neurológicas, cáncer... En cualquiera de estas áreas podemos llegar a ser líderes, ya lo somos en algunos casos en España y referentes en Europea. Pero no hay que olvidar que el área forense se construyó en 30 años de trabajo.
-Su trabajo también se ha caracterizado por hacer llegar los avances a la sociedad. ¿Continúa con su apuesta?
-Mi sueño ahora es hacer un modelo asistencial a través de la Fundación Pública Galega de Xenómica. Creo que vamos por el buen camino, pero hay que darle más visibilidad. Siempre me gustó trasladar la investigación a resolver problemas de la vida real, de la justicia, de la salud, de la gente en general. La mayor parte de la ciencia que hacemos me gusta que tenga un resultado aplicado, que sirva para resolver problemas.
-Muchos de sus hallazgos se utilizan en todo el mundo en ciencia forense, pero en su momento no los patentó. ¿Se arrepiente?
-Nosotros siempre hemos sido buenos trasladando la investigación a aplicaciones, pero lo que hicimos muy mal fue no proteger esos resultados de la investigación para poder tener luego una reversión económica. Quizás lo hicimos por un altruismo mal entendido.
-¿Lo lamenta, entonces?
-Sí, porque si obtienes una reversión económica de tu trabajo puedes beneficiar a la sociedad, porque te permite seguir investigando, contratar a nuevos investigadores, abrir nuevas líneas... Yo la ciencia la entiendo como un darse a los demás, a la sociedad, y por eso también es importante.
-¿Ha sufrido con la crisis?
-Alguna área de las que llevo sí que ha sufrido más que otra y hemos sobrevivido a base de mucho esfuerzo personal. Afortunadamente somos muy competitivos en Europa y no nos ha afectado tanto la falta de financiación en España. Hay que seguir luchando.

Pulsa para leer la noticia original en La Voz de Galicia

lunes, 15 de diciembre de 2014

Puede ser mágico gracias a ti

Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC)
       c/Solís s/n 15009 A Coruña
        981234651  fegerec@cofc.es   www.fegerec.es


Estimado socio y/o colaborador:

Con motivo de la campaña de Navidad "Puede ser mágico gracias a ti , apoya las enfermedades raras" necesitamos personas voluntarias que puedan disponer de unas horas de su tiempo para colaborar con la Federacion Gallega de Enfermedades Raras.

Esta campaña de sensibilización y  recaudación de fondos en la que con la adquisición de un bastón de caramelo aquella personas que lo haga estará colaborando con el apoyo a las enfermedades raras, necesita de  voluntarios que junto personas de la federación distribuyan en los diferentes espacios preparados para la ocasión (la mayoría centros comerciales) los bastones de caramelo al precio de 1€.
A continuación os detallamos la campaña.


CAMPAÑA DE NAVIDAD “PUEDE SER MÁGICO GRACIAS A TI ,APOYA LAS ENFERMEDADES RARAS”

Por tercer año consecutivo la Federación Gallega de Enfermedades raras lleva a cabo la  Campaña de Navidad “ Puede ser mágico gracias a ti, apoya las enfermedades raras” . Esta Campaña de sensibilización y  recaudación de fondos consiste en síntesis en que con la compra de los “bastones mágicos  de caramelo” todas aquellas personas que lo hagan estarán colaborando en el apoyo a las enfermedades raras.
Para la venta de los mismos FEGEREC dispondrá de diferentes puntos de distribución  en los que la ciudadanía podrá adquirir su bastón de caramelo y de este modo colaborar con la financiación del servicio de atención sociosanitaria que la Federación ofrece a las personas que padecen una enfermedad rara y  su familia.
Es fundamental el conocimiento entre la ciudadanía de las enfermedades poco frecuentes y de sus  necesidades, así como  la labor que esta Federación realiza en Galicia ofreciendo servicios sociosanitarios a los afectados por estas patologías.
Esta campaña, en la que se utiliza  un bastón de caramelo como símbolo de apoyo y  que encaja perfectamente con la fecha en la que se realiza ya que es un producto típico de la época navideña, ayuda a visibilizar las enfermedades raras y a recaudar fondos tan necesarios para el mantenimiento de la entidad.
Este año el Colegio Farmacéutico de A Coruña ha seguido apoyándonos y como novedad en la campaña los bastones se podrán adquirir en algunas  farmacias coruñesas.
Uno de los carteles de la campaña ha sido diseñado por Kiko da Silva  y en el se transmite la magia que queremos que proyecte esta acción .No solo por la fecha en la que se celebra sino porque  estos bastones a los que llamamos “mágicos”  conseguirán no hacer desaparecer la enfermedad pero si  mejorar o aliviar la situación sociosanitaria de afectados y familiares por una enfermedad rara.
En otro cartel personas  como Tete Delgado, Suso de Toro, Guadi Galego, Pedro Brandariz, Pablo Portabales,  Xose Antonio Touriñan y Marcos Pereiro  se han querido con su imagen sumar a la causa y apoyar de este modo las enfermedades raras. Con esto se pretende que año a año se vayan incorporando rostros conocidos de diferentes medios creando de este modo una cadena que ayude a hacer más visible esta campaña y por consiguiente las enfermedades raras.
Estos bastones de caramelo se venderán a 1€ . El bastón se podrá adquirir en diferentes localidades de la geografía gallega.  Se instalarán más de 20 puntos de distribución entre los días 20 y 23. En las oficinas de farmacia el bastón estará disponible desde el  18 de diciembre.
 La recaudación se destinará íntegramente a la financiación de los servicios sociosanitarios de FEGEREC (acogida, psicología, trabajo social, fisioterapia, logopedia,…)  y es por ello que  invitamos a toda la ciudadanía gallega a colaborar con la compra de bastones.
A continuación se detallan las fechas y los diferentes espacios en los que ya tenemos confirmado que estarán disponibles además de en las diferentes oficinas de farmacia
Día 20
A Coruña: Plaza de Lugo, Obelisco, Carrefour Alfonso Molina, CC Cuatro Caminos y Alcampo
Ferrol: Supercor c/Dolores
Narón: CC Odeón
Santiago: Mercado de Abastos
Lugo: CC As Termas
Orense: Carrefour y calle Paseo
Pontevedra:Mercado de Abastos
Día 21
Noia
Día 22
A Coruña: Centro Comercial Los Rosales y Ministerios (Edificio Monelos)
Día 23
A Coruña: Carrefour Alfonso Molina y CC Cuatro Camino
Ferrol: Supercor c/Dolores
Narón: CC Odeón
Orense: Carrefour y calle Paseo
Ayúdadnos a conseguir que sea mágico. Para más información podéis contactar en el981234651/691011855. Porque una hora de vuestro tiempo supone mucho para las enfermedades raras animaros a colaborar.
Sobre todo necesitamos ayuda  para los días 20 y el 23, el tiempo que dispongáis y podáis.
Muchas gracias
Recibid un saludo
FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES
RARAS E CRÓNICAS-FEGEREC
Rúa Solís s/n
15009 A Coruña
Tfno: 981 234 651

viernes, 12 de diciembre de 2014

SCA 36, Tesis Doctoral sobre la "Ataxia da Costa da Morte"

Portada del libro de 317 páginas
Este viernes he tenido el honor de ser uno de los asistentes al acto celebrado en el Salón de Grados de La Facultad de Medicina de Santiago en donde María García Murias defendió su trabajo ante el jurado presidido por el Prof. Dr. Don José Ángel Berciano, el neurocientífico experto en ataxias, catedrático y jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), ante la atenta mirada del resto de los doctores componentes de la mesa, de sus padres, de su hermana, también doctora y sus directores de tesis Dra. Dª  Mª Jesús Sobrido, el Prof. Dr. Don Ángel Carracedo, el Prof. Dr. Don Manuel Arias  y de todos nosotros, obteniendo su merecidísimo doctorado.
En este distinguido acto, en el que le concedieron la máxima nota posible por parte del tribunal, le comunicaron además que iban a proponer a la dirección para que su tesis fuese considerada como la mejor de las presentadas en la Facultad de Medicina en 2014.
En este imagen podemos ver a una parte de los asistentes al acto.
Al finalizar el acto tomamos otra imagen con parte de los asistentes, en donde la doctora Sobrido me convoca para integrarme junto a ellos, pero esa foto no la tengo, lo que si tengo es la SCA 36, la "Ataxia da Costa da Morte".

jueves, 11 de diciembre de 2014

Boletín FEDAES Nº 132

"Deseo que la Navidad traiga a nuestras vidas una luz de esperanza que nos permita superar todos los malos momentos."
Felices Navidades a Todos



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a  prensa@fedaes.org.

domingo, 16 de noviembre de 2014

1ª CARRERA POR LA INTEGRACIÓN


1ª Carrera de obstáculos de Galicia por la Integración

Domingo, 30 de noviembre a las 11:00 Ciudad Deportiva de Riazor

Carrera de obstáculos por la integración, no competitiva, en la que podrán participar todos los públicos, con o sin discapacidad, en la que se recompensará la participación, diversión y el trabajo en equipo. El 100% de los fondos recaudados serán destinados a favor de los colectivos que luchan por y para la defensa de las personas con diversidad funcional y su integración a través de la práctica de actividades deportivas.

 La carrera está abierta a todos los públicos; niños, mayores, familias, deportistas y no deportistas, hombres, mujeres, personas con movilidad reducida, etc. Cualquier persona que quiera disfrutar y participar en una carrera lúdica.

 Todo el recorrido estará adaptado y preparado para que todo el mundo pueda superarlo y disfrutar (más de 100 voluntarios ayudarán en el recorrido).

 La participación será por equipos de 2 integrantes, como mínimo, los podrán formar los participantes o la organización, en casos de inscripción individual.

 Las personas con discapacidad pagarán una inscripción simbólica de 3€ y para los menores de 5 años son gratuitas, siendo imprescindible la inscripción y la acreditación del descuento mediante certificado de discapacidad en la recogida de dorsales.

Recogida de dorsales: día 29/11 en la Plaza de la Solidaridad (Frontón de la Ciudad Deportiva de Riazor) en horario de 12:00 a 20:00.

Puedes inscribirte y adquirir las entradas para participar en Servinova
Precio General       7.00€  
Discapacitado         3.00€  
Menor 5 años         0.00€

Para mas información visita la página del Proyecto Enki en donde te informan también:

  1. De la FERIA DE LA SOLIDARIDAD del 29 de noviembre en el Frontón de Riazor de 12 a 20 horas, con muchas actividades y cuya entrada es gratis y también
  2. De la VERBENA SOLIDARIA el día 29 de noviembre a las 20 horas en el Frontón de Riazor.

martes, 4 de noviembre de 2014

Boletín FEDAES Nº 131

"El que se ríe de lo que no sabe y critica lo que no ha investigado, es o está en el camino de volverse idiota"
Samael Aun Weor (1917-1977, Bogotá, Colombia. Escritor esoterista).





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a  prensa@fedaes.org.

miércoles, 15 de octubre de 2014

Presentación da novela El Legado de Marie Schlau


Contará coas actuacións do humorista Víctor Grande e o cantautor Carlos Bau

Os beneficios da obra van ser destinados á investigación biomédica para curar a ataxia de Friedreich, enferrmidade dexenerativa que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes.
A presentación da obra, a cargo do humorista Víctor Grande, é o sábado 18 de outubro ás 18:00 horas na Fundación Mª José Jove (Edificio WorkCenter) Calle Galileo Galilei, nº6.

Se queres asistir á presentación desta obra, por cuestións de aforo, debes reservar un sitio cubrindo este formulario.
http://www.cogami.es/inscricions/presentacion-da-novela-el-legado-de-marie-schlau/
No apartado comentario, especifica se eres persoa usuaria de cadeira de rodas.

lunes, 6 de octubre de 2014

Boletín FEDAES Nº 130

“Quien habla mal de mí a mis espaldas mi trasero contempla”
Winston Churchill. Ex Primer ministro del Reino Unido (1874-1965)



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a  prensa@fedaes.org.

viernes, 1 de agosto de 2014

Boletín nº 9 de FEGEREC (30/07/2014)


Noticias y actividades que hemos llevado a cabo durante el mes de julio:
Os informamos que continúa abierto el plazo para las siguientes actividades:
Os dejamos con fotografías y crónicas de como transcurrió el Ultratrail Camiño dos Faros a favor de las enfermedades raras, gracias al cual se han recaudado 6.800 euros que se dedicarán al Programa de Asistencia Sociosanitaria de FEGEREC.
Anímate a seguirnos en las redes sociales:

miércoles, 9 de julio de 2014

Información Ultratrail Camiño dos Faros solidario con las enfermedades raras y crónicas


La  Asociación Camiño dos Faros organiza un UltraTrail Solidario por la ruta Camiño dos Faros a favor de los niños, jóvenes, adultos y personas mayores que padecen una  enfermedad rara y crónica en Galicia, durante los días 24, 25 y 26 de julio de 2014. 
 
Se han propuesto el recorrer de manera NO COMPETITIVA y en versión de CONVIVENCIA FREE RUNNING SOLIDARIO los 203 KM de recorrido do Camiño dos Faros en 48 horas.
 
La salida partirá el jueves 24 de julio a las 24.00 h del puerto de Malpica y la llegada a la meta será el sábado 26 de julio a las 23.59 h al faro de Fisterra.
Los organizadores del evento han decidido que esta edición piloto tenga un carácter solidario, de este modo los participantes necesitarán que se les apoye  comprándoles los kilómetros que van a recorrer al precio simbólico de 1 euro. El dinero recaudado se destinará íntegramente al programa de Asistencia Sociosanitaria que FEGEREC desarrolla en Galicia , para mejorar la salud de las personas afectadas por una enfermedad rara/crónica y sus familias.
En el siguiente enlace tenéis toda la información sobre el evento, al que os invitamos a uniros, bien recorriendo una etapa del Camiño dos Faros, bien a través de la compra de kilómetros o participando en las actividades que se organizarán a lo largo del fin de semana del 24 al 27 de julio:
ULTRATRAIL CAMIÑO DOS FAROS-ENFERMEDADES RARAS
Entre todos los corredores y participantes por etapas, a día de hoy, suman 3.741 kilómetros, de los que 1.824 han sido adquiridos por amigos, familiares y/o donantes anónimos. Anímate a hacer posible que todos los kilómetros de esfuerzo por las enfermedades raras tengan un donante aportando tu granito de arena!
Para eso te iremos presentando a los participantes de esta gran aventura. Los tres primeros ya están esperando tus ánimos y aportación:
ELLOS CORREN POR TI I 
Te iremos informando durante estos días de las novedades de este Ultratrail Camiño dos Faros solidario con las enfermedades raras y te animamos a acompañarnos en esta bonita aventura.

jueves, 3 de julio de 2014

Boletín FEDAES Nº 129

"Un consejo es algo que pedimos cuando ya conocemos la respuesta pero quisiéramos no conocerla"
Erica Jong (1942-... Nueva York) Escritora estadounidense.




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a  prensa@fedaes.org.

martes, 1 de julio de 2014

lunes, 23 de junio de 2014

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2014


Os días 22, 21 e 22 de xuño celebráronse no Mosteiro de San Luis en Villagarcía de Campos  (Valladolid) as XIII XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación de A Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

miércoles, 11 de junio de 2014

SCA-36 ATAXIA CON SORDERA DE "A COSTA DA MORTE"

Hoy, he tenido el honor de estar presente en un acto organizado por el departamento de Neurología del CHUAC y su departamento de enfermedades neurodegenerativas para los profesionales del Centro.
Parte del equipo que estuvo presente durante la conferencia
En él la Neurologa e Investigadora Dra. Sobrido nos habló de la SCA36, la ataxia mayoritaria en Galicia, y sobre todo en el área de influencia del CHUAC.

LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES (SCAs) son;

  • Enfermedades de carácter hereditario y progresivo
  • Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales
  • Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos
  • Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo
  • Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.


CONCLUSIONES
La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.

Cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.

La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no hemos visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.

Creciente reconocimiento del papel de un procesamiento patológico del ARN en las enfermedades neurodegenerativas.

Objetivos fase actual del proyecto SCA36: caracterización de mecanismos moleculares, de la clínica e historia natural, neurofisiología, neuroimagen. Desarrollo de mejores herramientas (modelos celulares, escalas, herramientas informáticas) para su estudio.



jueves, 5 de junio de 2014

Boletín FEDAES Nº 128

"Cuando una ley es injusta, lo correcto es desobedecer".
Mahatma Gandhi (1869-1948. Político y pensador indio)





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