Esta nueva área pionera abarca enfermedades 'gallegas' como la Ataxia Espino Cerebelosa Hereditaria del Adulto -SCA- da “Costa da Morte”
Hace un año, investigadores del hospital Clínico de Santiago y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica identificaron una variante de ataxia made in Galicia, en concreto, la Ataxia da “Costa da Morte”.
El estudio determinó que habitantes de distintos municipios de la citada zona padecían una mutación nueva de esta enfermedad hereditaria que provoca descoordinación de manos, brazos y/o piernas, alteraciones del equilibrio y de la marcha, y la disartria, habla turbia e incomprensible.
En diciembre de 2009, la Asociación Galega de Ataxias -AGA- reclamó la necesidad de contar con una unidad de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad crónica.
Esta reclamación es ya un hecho. La Unidad de Neurogenética Clínica acaba de ponerse en marcha en el complejo hospitalario compostelano dentro del Área de Neurociencias.
El doctor Arias explicó que esta unidad, pionera en Galicia y prácticamente en España, "busca dar un enfoque más eficaz tanto en diagnóstico como en tratamiento a pacientes con enfermedades hereditarias del sistema nervioso central periférico y músculo esquelético".
En este sentido, señaló que la nueva unidad atenderá distintos tipos de enfermedades neurogenéticas, "que constituyen un grupo heterogéneo y de considerable prevalencia, que afecta a procesos musculares, al sistema nervioso periférico y de diversos procesos neurológicos degenerativos como las citadas ataxias hereditarias, algunos tipos de enfermedades de párkinson familiar, demencias hereditarias y algunas formas de epilepsia genética".
No obstante, el doctor Manuel Arias recordó que tanto el alzhéimer como el párkinson ya cuentan en el hospital Clínico de Santiago con unidades específicas, que son además de referencia para toda Galicia.
Con la nueva unidad se podrán estudiar familiares en riesgo de sufrir una dolencia neurodegenerativa y realizar consejo genético.
Otra de las cuestiones subrayadas por el responsable de la nueva unidad de neurogenética es que este novedoso servicio irá de la mano con otros para hacer un abordaje multidisciplinar. Así, contará con la colaboración de especialistas de Neurofisiología y Medicina Genómica, Genética Médica, Medicina Nuclear, Anatomía Patológica y Psiquiatría-Psicología.
El doctor Arias destaca que una de las grandes ventajas de la nueva unidad es "que podremos tratar de una forma más específica enfermedades que eran un poco huérfanas (raras) pero sobre las que cada vez hay más conocimientos a través de investigaciones a nivel neuronal y genético"
LA ATAXIA “MADE IN GALICIA”
••• Investigadores del CHUS y Medicina Xenómica, con la ayuda de un afectado, bucearon en árboles genealógicos de 7 generaciones de la Costa da Morte -Ponteceso, Malpica, Coristanco y Cabana-, visitaron en sus casas a afectados, e hicieron pruebas genéticas. Este trabajo dio como resultado el hallazgo de la variante genética de ataxia 'galaica' conocida de momento como Ataxia Espino Cerebelosa Hereditaria del Adulto -SCA- da “Costa da Morte”.
Noticia publicada en El Correo Gallego de 23/01/11
