jueves, 8 de mayo de 2014

Boletín FEDAES Nº 127

"Cuántas cosas perdemos por miedo a Perder."
Paulo Coelho (1947-...). Río de Janeiro, novelista, dramaturgo y letrista brasileño.




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a  prensa@fedaes.org.

sábado, 5 de abril de 2014

Boletín FEDAES Nº 126

"Si existiese manera de volver atrás, no encontraríamos la manera de seguir adelante."
Kurt Cobain ( Washington 1967 - 1994). Músico y artista estadounidense




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lunes, 31 de marzo de 2014

Boletín nº 6 de FEGEREC (31/03/2014)

Boletín nº 6 de FEGEREC (31/03/2014)
Actividades que hemos llevado a cabo durante el mes de febrero:

Os informamos que continúa abierto el plazo para las siguientes actividades:

Avance de actividades y noticias abril 2014. 
Anímate a seguirnos en las redes sociales:

232 personas asistimos a la Primera Cena Solidaria con la Ataxia organizada por AGA

La Asociación Galega de Ataxias escogió Malpica para celebrar su décimo aniversario. En este municipio residen parte de los afectados por la SCA 36, conocida como Ataxia de la Costa da Morte, una dolencia que padecen decenas de personas de varios concellos de Bergantiños. La velada tuvo lugar en el restaurante Aldeola, en Cerqueda.
Allí se dieron cita doscientas treinta y dos personas.

«Foi unha cea marabillosa. Tiñamos unhas previsións dunhas cen persoas e ao final veu máis do dobre de xente. Nos últimos días non paramos de recibir chamadas», recordaba ayer Lola Castro, vicepresidenta de la entidad y vecina de Malpica.

Junto a ella acudieron la presidenta, Estrella Pita, y el secretario, Ramón Moreira, ambos enfermos de ataxia. Castro también quiso destacar la implicación de los afectados y sus familias. «Veu moita xente nova que se prestou desde o primeiro momento a colaborar». Parte de los asistentes llegaron de otros puntos de Galicia, como O Grove o Santiago.

También estuvo presente parte del equipo médico que investiga la SCA 36, dirigido por María Jesús Sobrido, que intervino en el acto.


Durante la fiesta se realizaron sorteos de regalos donados por locales de la zona, la asociación de oleiros de Buño y el Concello de Malpica.

Información copiada de La Voz de Galicia

martes, 25 de marzo de 2014

Cena SOLIDARIA con la ATAXIA

La asociación que aglutina a los enfermos de ataxia -entre ellos los de la variante de la Costa da Morte- y a cuyo frente está Estrella Pita Sixto celebra este sábado en el restaurante Aldeola de Cerqueda su décimo aniversario con una cena benéfica.

-¿Por qué eligieron Malpica para esta celebración?
-La iniciativa partió de la vicepresidenta, Lola Castro Martelo, que es vecina de Malpica. Nos decidimos por la zona, además de por la belleza indudable del entorno, porque en la comarca hay personas afectadas por la ataxia SCA 36, conocida a nivel mundial como Ataxia Costa da Morte.

-¿Queda mucho por hacer para hacer visible la dolencia?
-En las mesas informativas que pusimos en Malpica y Ponteceso por el día mundial nos dimos cuenta de que hay mucha gente que desconoce que en la comarca existe esta enfermedad, pero que sí saben de gente que tiene sus síntomas. Así que con esta cena aprovecharemos para darla a conocer y para invitar a pacientes y no pacientes a unirse a nuestra asociación; cuantos más seamos mayor será la visibilidad y la fuerza para luchar por nuestros derechos sociosanitarios.

-¿Qué tipo de actividades realizan?
-Tenemos servicios de fisioterapia y logopedia y hacemos también intervención social y psicológica; esto es posible por pertenecer a la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas.

Esta noticia fue publicada en La Voz de Galicia

Cartel anunciador del evento


miércoles, 5 de marzo de 2014

Boletín FEDAES Nº 125

"Sólo los verdaderos amigos nos dicen que tenemos la cara sucia."
Proverbio Italiano




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miércoles, 5 de febrero de 2014

Boletín FEDAES Nº 124

"En la vida no hay premios ni castigos, sino consecuencias."
Robert Green Ingersoll (1833-1899)  líder político Estadounidense





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jueves, 9 de enero de 2014

IV GALA INTERNACIONAL DE PATINAJE ARTISTICO


La organización de la Gala corre a cargo de FEGEREC.

El objetivo es dar visibilidad a las enfermedades raras y crónicas y, obtener recursos económicos con el fin de mantener y ampliar el Programa de Atención Sociosanitaria (información, asesoramiento sobre proceso evolutivo de la enfermedad; tramitación de 2ª opinión de diagnóstico y acceso a tratamiento; búsqueda de especialistas de referencia; rehabilitación fisioterápica y neuropsicológica; atención social y apoyo/tratamiento psicológico) que FEGEREC pone al servicio de este colectivo de personas en Galicia.

Actualmente forman parte de FEGEREC 1.115 personas entre socios, personal voluntario y profesionales. Las Entidades que forman parte de FEGEREC son:

1. Delegación en Galicia de la Asociación Española de Enfermedad de Behçet
2. Delegación en Galicia de la Asociación Española de Arnold Chiari y Siringomielia
3. Asociación Gallega de Fibrosis Quística
4. Asociación Gallega de Ataxias
5. Asociación Gallega de Esclerosis Lateral Amiotrófica
6. Asociación Gallega de Retinosis Pigmentaria
7. Asociación Gallega de Lupus
8. Asociación Gallega de Linfedema
9. Asociación Coruñesa de Esclerosis Múltiple
10. Personas afectadas por una Enfermidad Ultrarrara

En la I Gala (2.002), II (2.006) y III (2.010), entre todos/as conseguimos que cerca de 5.000 personas disfrutasen del espectáculo del patinaje artístico, al tiempo que contribuían a una gran labor social. Contamos en las tres ediciones anteriores con la presencia, entre otras autoridades, del Presidente de la Xunta de Galicia, Conselleiras de Sanidade, Traballo e Benestar, Secretario Xeral para o Deporte y prácticamente todo el Gobierno Municipal de A Coruña, así como representantes de las tres fuerzas políticas: PP, PSOE y Bloque.

Hoy, nos dirigimos a usted con el fin de solicitar su colaboración, en este acto benéfico.

Estamos seguros que todos los que formamos esta Federación: niños, jóvenes, adultos y mayores que padecen una enfermedad rara y crónica, sus familias, profesionales y equipo directivo, podremos contar con su apoyo. Agradeceríamos que en la medida que le sea posible, contribuyese a la difusión de la IV Gala Internacional de patinaje artístico para la asistencia a dicho evento.

domingo, 5 de enero de 2014

Boletín FEDAES Nº 123

"Los años son como peldaños desde donde podemos ver mejor. "
Doménico Cieri Estrada (1954-... México). Escritor mexicano.




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martes, 31 de diciembre de 2013

sábado, 7 de diciembre de 2013

I Xornadas Galegas de Fisioterapia en Enfermidades Raras

FEGEREC organiza las I Jornadas Gallegas de Fisioterapia en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir y dar a conocer la labor sociosanitaria de FEGEREC y, en concreto, la importancia que la Federación le dá a la fisioterapia y la rehabilitación, único tratamiento que muchas enfermedades poco frecuentes tienen actualmente. Estas Jornadas se centrarán en la importancia de la interacción de los diferentes profesionales que intervienen en la rehabilitación de una persona afectada por una patología poco frecuente y en el abordaje desde el punto de vista de la fisioterapia de diferentes patologías y síntomas (alteraciones de tono y movimiento, dolor, linfedema, aparato respiratorio etc)


Las Jornadas, dirigidas a estudiantes y profesionales de fisioterapia y de otras ramas de la salud (logopedia, enfermería, psicología, terapia ocupacional etc) se realizarán durante la tarde del viernes 13 y la mañana del sábado 14 de diciembre en el Aula Magna de la Facultad de Fisioterapia de la UDC en A Coruña y será necesaria la preinscripción, que se deberá enviar al correo electrónico fegerec@gmail.com

Para descargarte la hoja de inscripción a dichas jornadas pulsa sobre este enlace.

miércoles, 4 de diciembre de 2013

Boletín FEDAES Nº 122

"(...) Estamos en vísperas de Navidad, y de usted depende que estas Navidades le traigan alegrías o penas. "
Henrik Johan Ibsen (1828-1906, Oslo) Poeta y dramaturgo noruego reconocido como creador del drama moderno.



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domingo, 1 de diciembre de 2013

Boletín nº 2 de FEGEREC (30/11/2013)


Agenda de actividades para diciembre. Anímate!

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sábado, 23 de noviembre de 2013

El Clínico trata a 40 pacientes con el fármaco más eficaz para la esclerosis

Fueron de los primeros de España en recibir el novedoso tratamiento.
Los neurólogos Manuel Arias y Ángel Sesar, ayer en Barcelona. J. G
El Clínico trata la esclerosis múltiple con un nuevo fármaco, basado en el principio activo fingolimod, que se ha revelado como el más eficaz para los casos más graves de esta enfermedad, afirma José María Prieto, neurólogo de la unidad especializada en este mal del hospital compostelano. En Santiago este medicamento empezó a beneficiar a pacientes antes que en otros centros, al realizar un ensayo clínico para probar su eficacia antes de ser aprobado. Los resultados del seguimiento de personas tratadas se presentan en el 65 congreso de la Sociedad Española de Neurología, en Barcelona. En España tienen prescrito este medicamento 2.450 pacientes, y más de 75.000 en el mundo, según se indicó.

Entre sus ventajas se destaca que reduce los brotes de esta grave enfermedad, crónica y muy discapacitante. Además, frena la progresión de la discapacidad, la atrofia y la inflamación. Otra ventaja es su comodidad, pues se consume por vía oral y evita tener que inyectarse o acudir con frecuencia al hospital, como ocurre con otros tratamientos.

De ese modo mejora la calidad de vida de los pacientes. Hasta ahora está indicado en diagnosticados de esclerosis múltiple que padecen al menos dos brotes en el primer año, o quienes han fracasado con otros tratamientos.

Menos brotes
En el congreso de Barcelona se ha presentado un estudio sobre el seguimiento de 244 pacientes a quienes se controló su evolución un año o más en hospitales de Madrid, Valencia y Sevilla.

Concluye que en el 75 % se redujeron los brotes de la enfermedad y en el 87 por ciento se frenó la progresión de la discapacidad. En Santiago los resultados son semejantes, indica José María Prieto, que también participó en sesiones sobre este fármaco.

Prieto afirma que en los próximos años se prevén varios fármacos nuevos, ahora en fase de estudio, con mayor eficacia y menor toxicidad para tratar este mal, sobre los que se ofrecieron avances en el congreso. La esclerosis múltiple afecta a unas 3.500 personas en Galicia.

El neurólogo compostelano Juan Pías presentó al congreso una interpretación de una de las composiciones de las Cantiga de Santa María, de Alfonso X, que considera puede tratarse de un tipo particular de epilepsia.

En el poema medieval se alude a un monje del monasterio de Armenteira que se marcha y sufre una situación de éxtasis que hoy se conoce como característico de un tipo de epilepsia.
Manuel Arias interviene hoy con una comunicación sobre los avances en la relación de música y cerebro, asunto en el que investiga hace años.

Un trabajo sobre el diagnóstico y tratamiento en Santiago de dos hermanos afectados de enfermedad de Niemann tipo C fue seleccionado entre las comunicaciones estelares del congreso español de neurología. Se trata de una enfermedad rara, difícil de diagnosticar, y para la que recientemente salió un tratamiento efectivo, aunque muy caro, pero que va a utilizarse con uno de esos pacientes detectados en el Clínico, en quien se estima que beneficiará su situación, explica Manuel Arias, que presenta la investigación en el congreso. «É unha doenza que produce problemas de equilibrio, transtornos psiquiátricos, deterioro cognitivo progresivo e ao final destroza a vida de quen a padece. É de herdanza recesiva. Durante moito tempo era habitual confundir este mal con outros. Eses dous casos foron diagnosticados entre un grupo de persoas con ataxia que investigamos», señala Arias.

Párkinson genético
Otro especialista compostelano, Ángel Sesar, presenta una investigación sobre parkinsonismo genético: «Es un estudio de una forma poco frecuente de enfermedad de párkinson genética hereditaria. Hemo visto como responden al tratamiento y cómo tienen las funciones cognitivas.

Próximamente está programada la operación de uno de los casos, que se halla en situación más grave por la evolución de la enfermedad, que se conoce como Park8 y en ella se da la mutación del gen LRRK-2». El complejo hospitalario de Santiago es uno de los centros que más investigaciones aporta a este congreso, prácticamente en todos los ámbitos de la neurología.

También hay una participación importante de neurólogos en formación en el Clínico, así como presencia de profesionales de enfermería y de empresas multinacionales farmacéuticas, por lo que se reúnen unas 3.000 personas.

El compostelano José María Prieto cesa hoy como directivo de la Sociedad Española de Neurología, cargo que ocupó durante cuatro años.

La Voz de Galicia

jueves, 21 de noviembre de 2013

El Telemaratón por el Año Español de las ER se emitirá el 2 de marzo de 2014

El ‘Telemaratón’ que, bajo el título ‘Todos somos raros, todos somos únicos’, emitirá Radio Televisión Española (RTVE) para concluir los actos programados para celebrar el Año Español de las Enfermedades Raras ya tiene fecha: domingo, 2 de marzo de 2014.
El objetivo de este ‘Telemaratón’, fruto del convenio establecido entre la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembros de Somos Pacientes, la Fundación Isabel Gemio y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, tiene por objetivo dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación y promoción del movimiento asociativo en ER. 
Movimiento asociativo
Concretamente, y como explican los organizadores del proyecto, “la totalidad de los fondos recaudados se destinará en un 75% a la investigación y en un 25% al fortalecimiento del movimiento asociativo. Con ánimo de alcanzar la mayor equidad en la administración de estos fondos, la vía elegida para su distribución es la convocatoria de proyectos. Un tribunal compuesto por personas ajenas a las entidades organizadoras será el encargado de seleccionar los proyectos finalistas para ambas modalidades, conforme a las bases establecidas”.
Por ello, y con objeto de obtener el máximo provecho de esta oportunidad, se han diseñado distintas acciones para concienciar a la población sobre la problemática asociada las enfermedades poco frecuentes. Así, informan los organizadores, “si alguna asociación desea participar, podéis poneros contactar con nosotros en la dirección de correo electrónico comunicacion@enfermedades-raras.org indicando en el asunto ‘Telemaratón: todos somos raros, todos somos únicos’”.
Y como concluyen los organizadores del proyecto, “os agradecemos de antemano vuestra participación, determinante para alcanzar la misión que nos une: defender los derechos y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias”.

lunes, 18 de noviembre de 2013

Pacientes y científicos se unen para luchar contra la ataxia de Friedreich

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, y la asociación BabelFAmily han firmado un convenio de colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) para el desarrollo de un estudio de investigacióncon terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich, enfermedad neurodegenerativarara que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento.
Los 300.000 euros que requiere el proyecto, de tres años de duración, serán financiados con las aportaciones de la Plataforma GENEFA para la Cura de la Ataxia de Friedreich, de la que es miembro FEDAES.
Y como explica Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES y BabelFAmily para el proyecto, “no podemos sino mostrarnos ilusionados, pues es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido. Así tenemos un proyecto esperanzador por delante que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.
Corregir el gen defectuoso
La ataxia de Friedreich es una enfermedad que se desarrolla en las personas que hanheredado de sus dos progenitores el gen de la frataxina alterado. Y como explica la Plataforma GENEFA, aun siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. En nuestro país tiene una prevalencia de 4,7 casos por cada 100.000habitantes. Y a día de hoy no tiene ni cura ni tratamientos específicos.
Así, el estudio, liderado por los doctores Ernest Giralt –del IRB– y Javier Díaz-Nido –del CBMSO– se centrará en introducir en las células del cuerpo del paciente una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.
En palabras de los investigadores, “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.