Por indicación de Junta Directiva de FEGEREC se os trasladan las siguientes informaciones:
1. Torneo PadelPlus en memoria de Juan Carlos López Rodríguez. Todo ha ido muy bien, superando las inscripciones lo previsto. Finalmente se inscribieron 220 personas en las diferentes categorías. Tan sólo agradecer el acompañamiento en la entrega de trofeos de miembros de diferentes entidades, junta directiva y profesionales de FEGEREC, sobre todo si tenemos en cuenta lo que se demoró el acto (24.00 h.). Gracias también a aquellas personas que nos expresaron su deseo de compartir ese momento, pero que por diferentes motivos, no pudieron estar.
2. Día Mundial. Adjuntamos poster de FEDER y poster Gala FEGEREC.
Os agradeceríamos, aquellos que lo consideréis oportuno, dieseis difusión a la Gala que celebraremos el 28 de febrero , en el teatro Colón de A Coruña, con motivo del Día Mundial. Será una oportunidad para vernos y compartir sonrisas ante un espectáculo fundamentalmente de humor.
Por otro lado, aquellos que habéis expresado interés en apoyar y colaborar con FEGEREC a través de las mesas informativas y de captación de recursos, recibiréis pautas específicas respecto a los puntos informativos en los que estaréis. Recordad que es necesario que nos enviéis nombre completo, con DNI, para poder proceder a gestionar el seguro de responsabilidad civil vinculado a esta actividad voluntaria.
Esto es pertinente para entender las enfermedades neurodegenerativas como la ataxia
Editor：
03:22:34 2017-02-09 / agencia de xinhua
Científicos de Manchester informaron hoy que sus colegas chinos y ellos exploraron en un nuevo orgánulo las causas de las enfermedades neurodegenerativas, las cuales se están convirtiendo en las grandes asesinas del siglo XXI.
Inutilizar una parte de las neuronas que actúa como límite para regular el flujo de proteínas mostró causar neurodegeneración, encontró el nuevo estudio.
El profesor Martin Lowe dijo a Xinhua que "nuestros hallazgos brindan nuevas ideas sobre los mecanismos que causan la muerte de las células nerviosas dentro del cerebro, y esto es pertinente para entender las enfermedades neurodegenerativas como la ataxia, el Parkinson y el Alzheimer".
"Este mejor entendimiento podría ser explotado en el futuro para desarrollar nuevas terapias para estas condiciones devastadoras", añadió Lowe.
El investigador dijo que desactivar el límite de proteínas en el cerebro brindó una nueva pista de las enfermedades neurodegenerativas.
El estudio fue llevado a cabo por la Universidad de Manchester y el laboratorio Shilai Bao de la Academia de Ciencias de China en Beijing.
La investigación, realizada en ratones, se concentró en el aparato de Golgi, un compartimento dentro de todas las células del cuerpo que controla el procesamiento y transporte de proteínas.
El aparato de Golgi es fundamental para el crecimiento de la membrana celular y para la liberación de muchos tipos de proteínas como hormonas, neurotransmisores y las proteínas que componen el esqueleto humano.
Trabajando con colegas chinos, los investigadores de Manchester examinaron el papel del aparato de Golgi en las neuronas y encontraron que los ratones en los que el aparato estaba desactivado sufrieron desarrollo retardado, ataxia severa y muerte posnatal.
"Nuestros resultados, combinados con el trabajo previo, sugieren que durante los cambios celulares, la pérdida de la función de Golgi puede ser un importante paso intermedio que contribuye a la muerte celular", añadió Lowe.
"Nuestras conclusiones indican que en ciertas enfermedades neurodegenerativas la pérdida de la función del aparato de Golgi puede contribuir a la patología que está ocurriendo", dijo Lowe. F
Nos gustaría compartir con vosotros esta iniciativa, que esperemos nos ayude a difundir un poco más el conocimiento de las ataxias y por ende, a sensibilizar a la sociedad en general de la importancia de que la investigación médica de la enfermedad no se detenga.
El próximo lunes 13 Febrero 2017, uno de los artistas invitados al Programa Pasapalabra que presenta Christian Gálvez (se emitirá en Telecinco, a las 20.15 h), lucirá una camiseta en apoyo a la investigación de las ataxias espinocerebelosas.
Os agradeceríamos hicierais máxima difusión de esta noticia y la compartáis en vuestras redes sociales. Es decir las Ataxias en Pasapalabra.
Muchas gracias,
Nuria.
Plataforma R+SCAs
R+SCAs, Plataforma de Apoyo a la Investigación de las Ataxias Espinocerebelosas (SCAs) Yo no soy torpe, tengo ATAXIA !!
www.teaming.net/yonosoytorpe-tengoataxia Misión
Nuestro motivo de ser es conseguir recursos económicos para fomentar y dar soporte a la investigación en ataxias espinocerebelosas que ayude a mejorar la calidad de vida de los afectados y de su entorno. Objetivos
Conseguir recursos económicos para fomentar y dar soporte a proyectos de investigación que tengan la SCA como principal interés o que se puedan considerar de utilidad para su estudio.
Hacer frente común con todos los afectados de Ataxia Espinocerebelosa con el objetivo que los adelantos en cualquier tipo de SCA sean considerados un avance en la lucha contra todas las variantes de la enfermedad .
Ayudar a mejorar la calidad de vida de todos los afectados y la de su entorno familiar y social.
Colaborar con las diversas asociaciones de afectados existentes en la concienciación de la sociedad en la necesidad de fomentar la investigación médica. Visión
En R+SCAs sabemos que esta iniciativa no será la solución definitiva y que siempre tendremos que potenciar la investigación; sabemos también que para conseguir una mejoría en nuestra enfermedad necesitamos tiempo y dinero. La investigación es cara y no siempre tan rápida como quisiéramos, a pesar de ello no dejaremos de insistir en la necesidad de seguir investigando. Cada estudio que se empieza es una posibilidad de mejorar nuestro futuro.
Seguramente los que ahora padecemos una ataxia espinocerebelosa no podamos llevar una vida normal pero sí que creemos en conseguir una mejor calidad de vida y nos gustaría ver como nuestros hijos y nietos pueden vivir e incluso nacer sin la enfermedad.
“Doctora, estoy harta. No me dejan hacer nada. Mi familia está continuamente encima, no me dejan moverme, tengo que llamar para todo, y además me regañan continuamente”.
El equilibrio se basa en el buen funcionamiento del cerebelo, el oido interno y la sensibilidad profunda que nos dicen donde esta situado nuestro cuerpo en el espacio.
Es muy habitual escuchar esta protesta en mi consulta. Las personas que atiendo tienen trastornos del movimiento y algunas enfermedades pueden implicar gran dificultad para la marcha y un altísimo riesgo de caerse. La paciente que hablaba tiene una ataxia que literalmente significa “falta de orden”. Este trastorno del movimiento esta causado por una afectación del cerebelo cuya función habitual es regular el equilibrio necesario para caminar y el calculo de distancias. Para que os sitúeis, estamos hablando de un pequeño cerebro primitivo (también esta dividido en hemisferios) que esta justo debajo del cogote. Los problemas cerebelosos resultan en la pérdida de estabilidad al caminar y, además, dificultad para articular las palabras.
¿Os suena de algo esto? Probablemente ¿no? Todos sabemos reconocer al que se ha emborrachado y empieza a hablar con lengua de trapo mientras va dando tumbos por la calle. Como explica mi paciente , “me da vergüenza salir y que la gente pueda pensar que me he tomado cuatro copas”. De hecho, el alcohol es tóxico para el cerebelo y en exceso puede llegar a producir ataxia. Si la borrachera puntual, la ataxia será transitoria; pero si la ingesta de alcohol es asidua, el daño al cerebelo puede ser irreversible y la ataxia podría convertirse en crónica.
En fin, mi paciente tiene una enfermedad neurodegenerativa y no prueba el alcohol pero camina con una inestabilidad tal que hace que sus hijos vivan en un sin vivir. El resultado le supone muchos gritos en casa: “¡Pero ¿a dónde vas?! No te das cuenta que no puedes caminar sola.” o “Llámame para que te acompañe “, etc., etc. Su reclamo se traduce en “No me dejan vivir”.
Cómo neurólogos nos sentimos muy limitados ante los problemas del equilibrio porque las posibilidades terapeúticas son limitadas. Algunas ataxias tienen un tratamiento específico. Nuestra misión es buscarlas y, si descubrimos un déficit de alguna vitamina o una enfermedad inmunológica, la alegría es grande porque tenemos soluciones eficaces. Sin embargo, para la mayoría de las ataxias que se inician en la edad adulta, no encontramos una causa concreta y no tenemos fármacos que mejoren el equilibrio. Se están investigando posibles dianas quirúrgicas y la investigación para encontrar nuevos tratamientos no cesa, pero la ataxia es una enfermedad rara y hay que promover mayor inversión para la investigación. Es necesario dotar de medios al talento investigador. Aquí es donde las asociaciones de pacientes y la opinión pública juegan un papel crucial.
El equilibrio se basa en el buen funcionamiento del cerebelo, el oido interno y la sensibilidad profunda que nos dicen donde esta situado nuestro cuerpo en el espacio.
El caso es que, hoy por hoy, en la mayoría de los casos de ataxia, nuestras herramientas para mejorar la estabilidad no pasan por pastillas, sino por medidas físicas. Fisioterapia, fisioterapia y más fisioterapia (no puedo insistir lo suficiente), para mantener fuertes las piernas y trabajar la postura y la marcha. A esto se suma la logopedia, logopedia, y logopedia (se entiende ¿verdad?; la logopedia también crucial), para ejercitar la voz y volver a aprender a articular todas las sílabas.
Actualmente, también tenemos muchas medidas físicas externas. Hay pacientes que aprovechan lo que la tecnología puede ofrecer y optan por una silla de ruedas o una moto eléctrica. Esto les permite entrar y salir de forma independiente ¡sin vigilancia! Por desgracia, y aquí queda escrito, queda muchísimo por hacer en nuestras ciudades y pueblos para hacer el mundo accesibles scooter a sillas o motos de personas que las necesitan para desplazarse. La mayoría de las aceras están llenas de socavones y son muy pocos los restaurantes, cines, hoteles o centros comerciales que tienen ascensor o rampas adecuadas. Ni que decir que el transporte público tampoco está adecuadamente dotado y accesible. Os invito a fijaros de ahora en adelante.
Otras personas con ataxia deciden que van a ir siempre acompañados, ya que al amparo del brazo de una o dos personas encuentran referencias para caminar. Los que pueden usan un andador y otros prefieren seguir arriesgándose y caminar sin ayudas o sólo con el apoyo de un bastón (los hay de tres patas, que son más estables). Para minimizar el daño, por si se caen, se pueden poner un casco y rodilleras (si los patinadores los llevan, por qué no lo van a usar ellos, que también tienen riesgo de caerse). Cualquier opción es válida y depende de lo que prefiera el paciente.
Aquí hecho un capote a las familias porque enfermo solo hay uno, pero todos los que le quieren también padecen los efectos de la enfermedad. Y el miedo a la caída de un familiar es un sin vivir, como ya hemos comentado en otra entrada sobre el cuidador. Lo cierto es que la solución pasa por la buena comunicación familiar y se debe consensuar entre enfermo y espos@/hij@s. No es descabellado que el paciente quiera asumir un riesgo y deambular sin ayudas, si es lo que necesita para sentirse autónomo. Otras personas son más libres deambulando con un motor eléctrico que les permite hacer cosas con las manos y les ayuda a moverse sin miedo a caerse. Es cuestión de encontrar el equilibrio.
Estamos tristes, rabiosos, nos gustaría coger nuestras cosas y alejarnos sin rumbo, sin mirar atrás.. porque seguimos necesitando ayuda, pero cada vez se nos pone peor por culpa de algún insensato sin valores. ...
Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a:
Pensamos que es una muy buena noticia y que abre la puerta a investigaciones futuras en ataxias.
Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento, mediante una técnica conocida como programación directa.
Esa técnica eventualmente podría ser usada para regenerar células dañadas o para convertir cierto tipo de célula en otro que al cuerpo le haga falta.
Los resultados, que aparecieron publicados en el Journal Cell Stem Cell, demuestran que las células madre en ratones pudieron ser modificadas para producir neuronas de movimiento.
“Tomamos células madre embriónicas de ratón, que se pueden convertir en cualquier cosa; y nosotros las estamos convirtiendo en neuronas motrices espinales, al aplicar tres genes particulares”, explicó en entrevista telefónica Shaun Mahony, uno de los autores del estudio.
Las células que los investigadores trabajan en los laboratorios se encuentran en la médula espinal y funcionan de manera anormal en enfermedades como la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica.
En caso de que los científicos logren obtener células neuromotoras humanas in vitro, se pueden estudiar sus propiedades, así como la manera en la que las drogas o tratamientos las afectan.
El equipo, indicó Mahony, pretende llegar a descubrir cómo funciona el fenómeno de convertir un tipo de célula adulta específico, no necesariamente una célula madre, en otro completamente distinto.
Esto supone ventajas sobre otras técnicas, pues al programar células propias, se reducen las posibilidades de rechazo del mismo cuerpo.
“Justo como cuando trasplantas un órgano en un paciente, puede ser rechazado si no tienes un buen empate. Lo mismo sucede con las células madre, especialmente si tomas esas células de un banco donde son de una persona distinta con un genoma distinto”, explicó Mahony.
“Eso motiva nuestro trabajo para tratar de obtener células directamente del paciente y convertirlas en otro tipo”.
El investigador de Penn State espera que algún día se puedan tomar células de la piel, por ejemplo, y convertirlas en aquellas que el cuerpo tenga dañadas: “así no tendríamos la necesidad de usar células madre”, aventuró.
El científico se muestra precavido, pues sabe que la investigación aún se encuentra en fase de experimentación en laboratorio, una etapa todavía temprana.
“Esperamos empezar a enfocarnos en hacer la misma clase de estudios en humanos y hacer diferentes tipos de células útiles en diferentes contextos”, expresó Mahony.
El diagnóstico de diversas enfermedades pasa ya por conocer mejor nuestros genes para seleccionar tratamientos con un criterio más personalizado y revolucionar el diagnóstico.
Dr. Luis Paz-Ares Rodríguez
El futuro ya está aquí. Puede que los coches aún no vuelen y que no hayamos conquistado el espacio, pero está claro que las nuevas tecnologías han cambiado nuestra forma de entender el mundo. También la forma de entender la Medicina, porque es mirando hacia lo más pequeño, hacia nuestros genes, donde estamos empezando a encontrar nuevas respuestas.
Juan Bueren
Los estudios genéticos han revolucionado la forma de investigar no sólo las enfermedades, sino también los tratamientos. Además en diferentes áreas. Tal y como relata Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, por una parte estarían "los estudios genómicos de los tratamientos, que permiten darnos una idea, por ejemplo, de qué pacientes pueden metabolizar muy rápidamente determinado fármaco", gracias a lo cual se administra en dosis más eficaces y más seguras. Otra cuestión sería la propia terapia génica que, según Bueren, en determinadas enfermedades hereditarias tiene como objetivo "meter en el paciente la versión correcta del gen que está mutado y que es responsable de la enfermedad", para lo que obviamente "es necesario saber previamente cuál es el gen que está afectado".
AVANZA ESPECIALMENTE LA INVESTIGACIÓN EN HEMOFILIA O TALASEMIA, PATOLOGÍAS MONOGÉNICAS
Es por ello que uno de los retos de la investigación médica pasa, según Bueren, por "conocer la base genética de todas las enfermedades hereditarias, para poder desarrollar aproximaciones de terapias génicas de todas esas enfermedades". Añade que "si nos ceñimos al campo de la terapia genética, las anemias congénitas como la anemia de Fanconi, la talasemia o la hemofilia son enfermedades monogénicas en las que se está avanzando mucho en ensayos clínicos con buenos resultados".
Aunque sin duda, uno de los campos de investigación en el que hay grandes resultados es en el cáncer. Sobre este tema, Luis Paz-Ares, jefe de Oncología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, aclara que lo primero que hay que entender es que "los tumores son diferentes entre sí" y no solo por su localización o porque se perciban morfológicamente diferentes en un microscopio, sino que, pese a estar en un mismo órgano y parecer similares, "pueden ser enfermedades muy diferentes, según las alternaciones moleculares que subyacen en el mismo". Este conocimiento ha permitido que hoy en día se conozcan "muchas de las alteraciones moleculares relevantes en la génesis y la progresión de muchos tumores", lo cual sirve "no solo para clasificar mejor a los mismos, sino que además estas alteraciones tumorales nos valen como dianas terapéuticas, por lo que el tratamiento que indicamos es diferente y específico para cada tumor".
Lo augura que "los avances que se esperan son precisamente aumentar la fiabilidad y especificidad de los tests de análisis, disminuyendo sus costes, para que cada vez sean más asequibles y competitivos". Dando un paso más allá, el experto augura que también "tendremos más conocimientos sobre la forma en que interaccionan los genes con el entorno".
Los cuatro neurólogos gallegos Francisco Javier López, Santiago Trillo, María Jesús Sobrido y Manuel Arias han sido designados nuevos coordinadores de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Según ha informado la SEN, el neurólogo Francisco Javier López González ha sido elegido como el nuevo coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsia y el neurólogo Santiago Trillo Senin, coordinador del Grupo de Estudio de Neurología Crítica e Intensivista, cargo que desarrollarán durante los próximos dos años.
Además, la neuróloga María Jesús Sobrido Gómez ha sido reelegida como coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas, y Manuel Arias Gómez también ha sido reelegido como coordinador del Grupo de Estudio de Humanidades e Historia de la SEN.
Los grupos y comisiones de Estudio de la SEN tienen el objetivo, según ha señalado la sociedad científica, "de aunar a los miembros de la sociedad científica, dependiendo de su grado de especialidad en las diferentes patologías neurológicas o en el interés mostrado por temas relacionados con otros aspectos de la especialidad". Así, son los encargados de "potenciar y desarrollar la investigación y la formación continuada de cada área", según añade.
Las juntas de los grupos y comisiones de la SEN han sido elegidas tras un periodo electoral que finalizó el 21 de noviembre, último día de la Reunión Anual de la SEN. Los nombramientos se han hecho efectivos una vez que ha concluido el periodo de alegaciones.
CURRÍCULOS
El doctor Francisco Javier López es el coordinador de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Servicio de Neurología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), donde también ha sido facultativo especialista de Área de Neurología, así como en el Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF).
Actualmente, la doctora María Jesús Sobrido dirige el grupo de investigación de neurogenética en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Sus líneas de investigación se centran en el conocimiento de las bases moleculares y los métodos diagnósticos de enfermedades neurodegenerativas de base genética. Desarrolla actividad asistencial como neuróloga en el Hospital San Rafael de A Coruña y asesoramiento genético en Telegenomics.
Natural de Pontevedra, el doctor Santiago Trillo es facultativo especialista adjunto de Neurología de la Unidad de Ictus en el Hospital Universitario La Princesa de Madrid, donde es responsable de los ensayos clínicos de la Unidad de Ictus, así como del seguimiento de la Unidad de Cuidados Intensivos.
Por su parte, el doctor Manuel Arias es jefe de Sección de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago y profesor asociado de Neurología. Anteriormente ejerció tanto como médico especialista de Neurología en el Hospital Provincial de Santiago como coordinador de la Unidad de Neurología de dicho centro, así como jefe de la Sección de Neurología del Hospital de Conxo.
La depresión es un trastorno mental muy frecuente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo. Aunque los tratamientos psicológicos y farmacológicos son eficaces en muchos casos, la alta prevalencia de este trastorno y los efectos adversos de algunos antidepresivos hacen necesario implementar terapias complementarias.
El ejercicio físico ha demostrado ser un complemento eficaz a la hora de prevenir y tratar la depresión. Entre otros efectosel ejercicio físico estimula la producción de proteínas que reparan las neuronas y aumentan su proliferación, regula los niveles de serotonina y otros neurotransmisores, aumenta el flujo sanguíneo cerebral y estimula la liberación de endorfinas.
La depresión, un mal muy común
Se estima que una de cada seis mujeres y uno de cada diez hombres sufre o sufrirá depresión a lo largo de su vida. En la actualidad la padecen 350 millones de personas, cifras posiblemente infraestimadas dado que la depresión se considera a día de hoy tabú en muchas sociedades.
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El año que termina deja algunos de los avances y pruebas con humanos más interesantes en el campo de la terapia génica, pero también constata que quedan muchos obstáculos por superar
Para un puñado de pacientes afortunados, el 2016 ha sido el año en que la terapia génica ha pasado de promesa a solución tangible. La tecnología, que durante mucho tiempo se ha visto como una forma de acabar con la enfermedad a partir del estudio del ADN del paciente, ha avanzado mucho y ha empezado a tomar forma de verdadero negocio con algunos de los medicamentos más caros y revolucionarios del mundo.
Pero, antes de nada, ¿qué es la terapia génica? La Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) la define como cualquier tratamiento en el que un gen de reemplazo se añada al cuerpo de un ser humano, o en el que se desactive aquel que cause una enfermedad. Normalmente, esto se consigue dando nuevas instrucciones a las células a través de miles de millones de virus repletos de cadenas de ADN correctas.
Suena complicado porque lo es. La terapia génica se probó por primera vez en un ser humano en 1990, pero una serie de efectos secundarios inquietantes relegaron la idea de reparar los genes a una especie de limbo científico. Además, el campo no ha superado todavía todos los escollos a los que se enfrenta. Empezábamos el año con la historia de Glybera, que se anunciaba como el primer tratamiento jamás aprobado capaz de corregir un error génico hereditario. Pero el medicamento venía con la apabullante etiqueta de un millón de dólares (unos 900.000 euros) puesta, y su anuncio se vio ensombrecido por las dudas que generó en torno a su eficacia. Finalmente, resultó ser un fiasco tanto médico como comercial.
Sin embargo, los científicos no se rinden, como tampoco lo han hecho los emprendedores en el ámbito de la biotecnología. Cada vez les queda menos para demostrar que la terapia génica va en serio. He aquí todo sucedido en 2016.
- La primera cura total y de raíz: El sueño de la terapia génica es reparar el ADN para que las personas no enfermen. Es decir, "curar" una persona por completo. En 2016, un equipo de investigadores del Instituto para Terapias Génicas San Raffaele Telethon de Milán (Italia) informó de que había curado a 18 niños de una enfermedad inmunodeficiente rara pero terrible, la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa. Los investigadores extrajeron la médula ósea de los niños, le añadieron un gen para que fabricara la enzima adenosina desaminasa que faltaba en sus organismos, y la volvieron a introducir en el paciente. MIT Technology Review en español ya explicó que el tratamiento, que ahora se llama Strimvelis y es propiedad de Glaxo, había tardado 14 años en ser desarrollado. En Europa se aprobó en mayo del año pasado.
- Reembolso del dinero garantizado: ¿Cuánto van a costar las terapias génicas? Esa pregunta desconcierta a los economistas del ámbito sanitario y a las empresas en sí mismas. Si los fabricantes van a extraer beneficios del tratamiento de enfermedades extremadamente raras con medicinas personalizadas de un solo uso, los precios de las terapias génicas serán estratosféricos a la fuerza. Ello podría poner a prueba la voluntad de invertir en este campo de gobiernos y compañías de seguros. No obstante, la industria ya está diseñando soluciones creativas. Glaxo, por ejemplo, anunció que cobraría 665.000 dólares (unos 632.400 euros) por Strimvelis, pero ese altísimo precio venía acompañado por la primera garantía en la historia de la terapia génica. Esta es la extraordinaria promesa de Glaxo en Europa: si el paciente no se cura, le devuelven el dinero.
- La siguiente enfermedad en tratarse podría ser la hemofilia: La terapia génica revolucionará de verdad el panorama médico cuando se empiece a utilizar para tratar enfermedades hereditarias más comunes. Para hacerse una idea del tipo de impacto social y económico que podría tener, pensemos sin ir más lejos en la hemofilia, la enfermedad de la sangre. La enfermedad afecta a uno de cada 5.000 hombres y es increíblemente cara de tratar. A menudo, los pacientes utilizan proteínas de sustitución para lograr que la sangre coagule con un coste que va desde los 200.000 dólares (unos 190.150 euros) al millón de dolares (unos 900.000 euros) al año, lo que convierte a la hemofilia en la gallina de los huevos de oro para empresas farmacéuticas como Bayer, la cual factura aproximadamente 10.000 millones de dólares (unos nueve millones de euros) al año aproximadamente con la venta de estos productos. Puede estar seguro de que Bayer y sus amigos ya siguen muy de cerca los históricos experimentos que este año han llevado a cabo empresas como Spark Therapeutics en Filadelfia (EEUU) y que demuestran que una única dosis de terapia génica puede detener el sangrado para siempre. Preste atención a esta historia sobre uno de los pacientes de Spark, quien asegura que se curó de la noche a la mañana y por completo.
- Reprogramar el ojo: Está claro que esta es una de las historias más bonitas del año. En febrero, unos médicos de Texas (EEUU) estaban planeando inyectar genes de algas fotosensibles en los ojos de una persona ciega, lo que en principio podría devolverle la vista. La prueba, que se llevó a cabo un mes después, supuso la primera ocasión en la que se utilizó un gen completo de otra especie en un ser humano. También se trataba de la primera prueba de optogenética en humanos. Optogenética es el nombre que se le ha dado a la técnica que pretende controlar las células nerviosas mediante la luz y la terapia génica. Retrosense, la empresa que creó el tratamiento, pronto fue adquirida por Allergan, lo que sirvió para demostrar que las grandes empresas farmacéuticas seguían con interés este proceso.
- Edición genética: La terapia génica de hoy en día consiste en añadir genes para, por ejemplo, reemplazar con ellos otros que están en el organismo y que no funcionan. Pero, ¿qué pasa cuando lo que se necesita es borrar uno que no hace lo que debiera, o cuando se quiere reescribir por completo? Para hacerlo, se necesita edición genética. Los científicos están alucinando con CRISPR, un método poco costoso y revolucionario para alterar el ADN en células vivas que probablemente sostenga la próxima oleada de innovaciones en el campo de la terapia génica. He aquí nuestro exhaustivo estudio de los esfuerzos por combatir la distrofia muscular con CRISPR y salvar a un joven llamado Ben Dupree.
- La revolución en el tratamiento contra el cáncer: Aunque no siempre se ha considerado una forma de terapia génica, eso es exactamente lo que es este revolucionario tipo de tratamiento contra el cáncer. Los médicos están utilizando la edición genética para reprogramar unas células inmunes llamadas linfocitos T con el fin de erradicar ciertos tipos de cáncer. Los tratamientos se están introduciendo rápidamente en el mercado y están resultando tan arriesgados como eficaces. Esta apuesta también se está beneficiando de los nuevos métodos de edición genética. En 2016 descubrimos que un equipo estadounidense planea utilizar CRISPR para redoblar la potencia de tratamientos con células T, un plan que ha recibido el apoyo del multimillonario de internet Sean Parker, quien asegura querer "hackear el cáncer". (Eso sí, poco tardó un grupo de científicos de China en superarlos y ser los primeros en conseguirlo).
- Lo que EEUU aprobará el año que viene: Con tantos y tan prometedores resultados en pruebas con personas, 2017 será el año en que varias terapias génicas terminen enfrentándose a la Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por su siglas en inglés). Entre ellas, un tratamiento de Spark contra la ceguera hereditaria, el Strimvelis de Glaxo y algunos tratamientos contra el cáncer de Novartis y Kite Pharma. La aprobación en EEUU constituirá un momento revolucionario para el sector de la biotecnología.
- Angustia y esperanza: La razón de ser de la medicina son los pacientes, sus esperanzas, sus historias y, a menudo, sus tragedias. La irrupción repentina de la terapia génica, con su promesa de eliminar para siempre algunas enfermedades devastadoras, ha puesto todavía más en juego. Este año descubrimos la historia de un adolescente y su decisión de participar en un ensayo de terapia génica experimental antes de quedarse ciego. Desde Italia llegó la conmovedora historia de familias truncadas porque un reemplazo genético radical había llegado a tiempo de salvar a algunos hermanos de una enfermedad cerebral, pero no a todos.
Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”.
Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a:
El Creer, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras que aglutina a asociaciones de afectados y familias, y Feder, la Federación Nacional de Enfermedades Raras, presentarán a mediados de 2017 la actualización del estudio sobre necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras, Estudio Enserio.
La reina Letizia durante su intervención en un encuentro de la Feder en el año que acabó. ZIPI -
En declaraciones a Efe, el director del Creer, Aitor Aparicio, explicó que actualmente se están realizando las 1.503 entrevistas requeridas para que el muestreo sea significativo.
Son encuestas de unos treinta minutos de duración y que tratan de ser lo más completas posible, para que el análisis sobre necesidades sociosanitarias sea también muy preciso.
Las preguntas planteadas analizan diferentes aspectos de la vida de una persona con una enfermedad rara, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos.
La realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales o los problemas educativos son cuestiones de gran interés en esta evaluación de necesidades, ha asegurado Aparicio.
Por el momento disponen de 1.077 entrevistas, diferenciadas por patologías y comunidades autónomas, y una vez realizadas las 1.503 se remitirán a los expertos en estadística.
Del mismo modo, en el presente mes de enero comenzarán los grupos de discusión y con la información conseguida entre entrevistas y reuniones se conformará el nuevo Estudio Enserio.
Supondrá una actualización de las necesidades de las personas con enfermedades raras detectadas en 2009, año del que data el anterior Enserio, y se presentará posiblemente en junio o julio de este 2017.
Aitor Aparicio ha insistido en la importancia de contar con esta revisión, puesto que las necesidades del colectivo han cambiado de manera considerable en estos ocho últimos años.
Esta actualización permitirá mejorar la atención sociosanitaria en casos de enfermedades raras, adecuándola a sus actuales y reales necesidades y problemas.
El Estudio Enserio es uno de los retos a los que se enfrenta el Creer en 2017 junto con el proyecto europeo Innove Care, ha afirmado Aitor Aparicio.
La iniciativa une a centros de referencia en atención a personas con enfermedades raras de varios países europeos, precisamente para analizar estas patologías desde una perspectiva sociosanitaria más global.
Está subvencionada por la Unión Europea, con el 80 por ciento de los 2 millones de euros de presupuesto, y por primera vez se analiza la enfermedad rara desde varios aspectos y no sólo desde una visión exclusivamente investigadora.
Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal, evitando así la muerte celular.
Steven Finkbeiner y Gaia Skibinski [Foto: Chris Goodfellow, Institutos Gladstone]
Nuevos detalles hallados sobre una proteína celular clave podrían conducir a tratamientos para trastornos neurodegenerativos. En su raíz, todas estas patologías se desencadenan por el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas, infligiendo daño y finalmente matando las células.
En un nuevo estudio, investigadores del laboratorio de Steven Finkbeiner, en los Institutos Gladstone, en San Francisco, Estados Unidos, utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal y saludable, evitando así la muerte celular.
Los investigadores probaron Nrf2 en dos modelos de la enfermedad de Parkinson: células con mutaciones en las proteínas LRRK2 y alfa-sinucleína. Al activar Nrf2, los científicos encendieron varios mecanismos de "limpieza doméstica" en la célula para eliminar el exceso de LRRK2 y afla-sinucleína.
"Nrf2 coordina todo un programa de expresión génica, pero no sabíamos lo importante que era para regular los niveles de proteína hasta ahora --explica el primer autor Gaia Skibinski, investigador en Gladstone--. Sobreexpresar Nrf2 en los modelos celulares de la enfermedad de Parkinson dio lugar a un efecto enorme, de hecho, protegió las células contra la enfermedad mejor que cualquier otra cosa que hemos encontrado".
En el estudio, publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', los científicos usaron neuronas de rata y neuronas humanas creadas a partir de células madre pluripotentes inducidas. A continuación, programaron las neuronas para expresar Nrf2 y LRRK2 mutante o alfta-sinucleína.
Funciona de varias maneras para eliminar proteínas tóxicas
Utilizando un microscopio robótico único desarrollado por el laboratorio de Finkbeiner, los investigadores etiquetaron y rastrearon neuronas individuales a lo largo del tiempo para monitorear sus niveles de proteína y su salud en general. Tomaron miles de imágenes de las células a lo largo de una semana, midiendo el desarrollo y la desaparición de cada una.
Los científicos descubrieron que Nrf2 trabajó de diferentes maneras para ayudar a eliminar LRRK2 mutante o alfa-sinucleína de las células. Para LRRK2 mutante, Nrf2 hizo que la proteína se reuniera en grupos fortuitos que pueden permanecer en la célula sin dañarla. En el caso de la alfa-sinucleína, Nrf2 aceleró su descomposición y eliminación, reduciendo sus niveles en la célula.
"Estoy muy entusiasmado con esta estrategia para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas", afirma Finkbeiner, investigador principal en Gladstone y autor principal en el documento. "Hemos probado Nrf2 en los modelos de la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y ELA, y es la cosa más protectora que hemos encontrado nunca. En base a la magnitud y la amplitud del efecto, realmente queremos entender mejor Nrf2 y su papel en la regulación de proteínas", añade.
Los científicos dicen que puede ser difícil dirigirse a Nrf2 con un fármaco porque está implicada en tan muchos procesos celulares, así que ahora están centrándose en algunos de sus efectos descendentes. Esperan identificar otros actores en la ruta de regulación de proteínas que interactúan con Nrf2 para mejorar la salud celular y que pueda ser más fácil de tratar con medicamentos.
Saludigital charla con el investigador Lluis Montoliu acerca del estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado.
Igual que el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo; de hecho, nuestro genoma posee cerca de 3.000 millones de letras. Y con inacabables, y hasta hace muy poco impensables, posibilidades médicas para enfermedades raras (la mayoría tienen origen génico), que siempre han tenido asociado ese calificativo de “incurables”. Hablamos de las herramientas CRISPR (“repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”, traducidas sus siglas del inglés), popularizadas como “corta y pega genético”, ilusionante y novedoso avance que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).
Los estudios que emplean esta novedosa técnica se circunscriben todos ellos al ámbito preclínico.
Las herramientas CRISPR han tenido una evolución vertiginosa: de la pizarra al laboratorio en tiempo récord, apenas tres años. Actualmente, todas las investigaciones en las que se emplea esta novedosa técnica se circunscriben al ámbito preclínico. Sin embargo, el caso, hecho público durante el pasado mes de octubre en China, de un enfermo de cáncer casi desahuciado, resistente a todo tratamiento, al que en laboratorio desactivaron y modificaron el gen responsable de la respuesta inmune para que su organismo atacara las células tumorales, ha puesto de relieve la posible aplicación, quizá dentro de no mucho, de estas herramientas en personas.
“Si hablamos de terapias, de momento no hay ninguna disponible; esto ha de quedar claro”, explica a Saludigital el investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Lluis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR. “No podemos crear falsas expectativas”, añade al tiempo que insiste en que esta tecnología aún no tiene aplicación médica en pacientes, “pero tampoco debemos ser negativos”.
RATONES AVATAR
Y es que Montoliu se considera optimista respecto al futuro de estas “herramientas fascinantes”: “Con ellas conseguiremos hacer cosas que ni siquiera podíamos soñar”. Porque las CRISPR abren la puerta a un instrumento terapéutico de tratamiento de enfermedades raras que ya ha probado su éxito en modelos celulares y animales. Concretamente, con roedores. Los llamados “ratones avatar”, posibles gracias a esta nueva técnica, permiten “modelizar una mutación genética de forma específica, individualizada”; antiguo talón de Aquiles y lastre hasta la fecha del resto de terapias génicas, demasiado genéricas.
Las CRISPR permiten editar el genoma de cualquier organismo de forma fácil, eficaz y accesible
¿Pero qué son las CRISPR? Montoliu las califica como un compendio de herramientas que permiten editar (reescribir) el genoma de cualquier organismo. “Y, además, de manera fácil, eficaz y accesible”, enumera el investigador. ¿Cómo? “Encapsulándolas dentro de unas partículas virales llamadas virus adenoasociados”; una especie de “autobús o lanzadera”… El investigador lo ilustra mediante un ejemplo: “Imaginemos un paciente que sufre distrofia muscular”, comienza Montoliu. “Por desgracia a día de hoy”, prosigue, “carecemos de la posibilidad médica de sustituir la musculatura del cuerpo, es algo que sencillamente no nos resulta factible; pero, sí podríamos, en cambio, depositar estas herramientas CRISPR en la cápside de una partícula viral y hacerlas llegar, a través del torrente sanguíneo, hasta las células destino, donde liberarán su carga”.
Antes de explicar la acción de las herramientas CRISPR una vez “liberadas”, el experto aclara que las partículas adenoasociadas viajan libres de “carga infectiva”. “Son únicamente el medio de transporte”. Portan las CRISPR para que alcancen su objetivo: “Entonces cortan la doble hélice de código genético y reescriben la secuencia errónea del gen responsable de esa enfermedad que sufre el paciente”. Montoliu lo sabe: “Suena a ciencia ficción; pero es muy real”. Ya se está haciendo en ratones. Y a la velocidad a la que avanza esta tecnología (“hace doce meses no podría habértelo contado, porque nada de esto se había logrado aún”) todo parece indicar que dentro de unos años las CRISPR ayudarán a tratar enfermedades raras en personas. RETOS FUTUROS
La tirosinemia hereditaria tipo 1, una enfermedad hepática, también ha sido modelada en ratones. En personas se trata de una dolencia que, el propio Montoliu lo detalla, “condiciona a una mortalidad posnatal prácticamente inmediata”, porque supone la acumulación de una serie de compuestos neurotóxicos que vuelven prácticamente inviable la supervivencia del sujeto afectado, “a no ser que se diagnostique a tiempo y se aplique al paciente una dieta muy específica o un tratamiento proteico”. Según afirma el investigador, los trabajos con roedores están siendo muy esperanzadores: “Si dirigimos las herramientas CRISPR hasta los hepatocitos para que corrijan el código genético de estas células, conseguimos restaurar la función de casi el 15% de ellas”. De esta forma, el hígado se pone de nuevo en marcha y “comienza a desintoxicar los compuestos neurotóxicos acumulados”. Existe todavía cierta indeterminación respecto a los mecanismos de reparación de la doble hélice genética, labor que realiza la célula.
“Obviamente, el 100% de las células nunca podrá corregirse”, indica Montoliu, “pero trabajamos para obtener una proporción cada vez más elevada”, añade. Aparte, hay dos principales problemas o, si se quiere, retos a los que las CRISPR deben hacer frente. Por un lado, el científico del CSIC menciona la similitud de ciertos genes: “Es decir, estas herramientas son muy eficaces, pero no se descarta la posibilidad de que accidentalmente acaben modificando otro gen próximo y similar al que se quiere alterar” (efecto “off-target”). Para disminuir esta tara, los científicos intentan mejorar la tecnología CRISPR, persiguiendo una precisión superior a la hora de seleccionar y aislar la zona de ADN que será reparada.
CIERTA INDETERMINACIÓN
Por otro lado, como segundo inconveniente, Montoliu menciona “cierta indeterminación” respecto a los mecanismos de reparación, los encargados de actuar después de haber reemplazado la mutación. Esta reconstrucción de la doble hélice genética corresponde a la célula, ella la realiza. El problema surge cuando esa reparación implica (debido a unas “malas instrucciones” en nuestro genoma) implantar de nuevo el error dentro de la cadena: “Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”.
“Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”
La ciencia se esfuerza en paliar este par de riesgos que en el instante presente afectan a las herramientas CRISPR: “De todos modos, no se debe olvidar que el riesgo médico cero no existe; someterse a una intervención o tratamiento clínico siempre implica algún tipo de peligro, aunque procuramos que sea lo más pequeño posible”. De esta forma Montoliu pone el foco y el esfuerzo en la resolución de estos inconvenientes; porque “sabemos de las dificultades, pero las posibilidades de esta tecnología son tan grandes y pueden generar tanto beneficio a largo plazo que, siempre intentando minimizar el riesgo de lo que no controlamos, no debemos renunciar a seguir investigando”, concluye.
Cuando se trata de herramientas CRISPR, todo parece ocurrir muy deprisa. Nadie sabe con seguridad hasta dónde llegará esta revolucionaria innovación tecnológica que reportó a sus descubridoras el premio Princesa de Asturias y que ahora mismo alberga la gran esperanza de la comunidad biomédica: editar las mutaciones del genoma. Tal vez en menos tiempo del que nos atrevemos a imaginar logren evitarse (“borrarse”) enfermedades raras y hasta el momento incurables; que viajan con nosotros, tatuadas en nuestro código genético, a la espera de ser reescritas. Algo que aparentemente podría acabar resultando tan sencillo como el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo.
La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la quinta edición de su campaña navideña ‘Puede ser mágico gracias a ti’, iniciativa solidara consistente en la venta de bastones de caramelo para recaudar fondos para sus programas de atención y cuidado a los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familiares.
Como explica FEGEREC, “se trata de una campaña de sensibilización y captación de fondos asociada a la adquisición de un caramelo en forma de bastón, que conecta con la misión de nuestra Federación: apoyar al colectivo de personas que padecen una enfermedad rara y crónica. Así, se realizará durante todo el mes de diciembre, coincidiendo con fechas navideñas, época en la que es tradicional este producto”.
Por solo un euro
La campaña se desarrollará hasta el próximo 5 de enero. Y como destaca la Federación, “con el apoyo de todos estaremos más cerca del objetivo de dar una mayor visibilidad a las enfermedades raras y poder cofinanciar el Programa de Atención Sociosanitaria que ofrecemos a todas las personas y familias que, año a año, llaman a nuestra puerta para mejorar su salud”.
Para colaborar con la iniciativa, que cuenta con la colaboración de numerosos famosos, tan solo tienes que adquirir tu bastón de caramelo sin gluten y sin lactosa a un precio de tan solo 1 euro en las farmacias y otros puntos de venta repartidos por toda Galicia.
Es más; los bastones también se pueden adquirir a través de Internet tanto de forma individual como en packs de cinco y 10 unidades. Para comprar tu bastón de caramelo mágico, clica aquí. Como concluye la Federación, “decimos que es mágico porque cada ciudadano que lo adquiera un bastón, aportando un euro, lo transformaremos en acciones que mejoraran la calidad de vida de bebés, niños, jóvenes, adultos y ancianos que padecen una enfermedad rara en Galicia”.
El 80 % de estos trastornos tienen un origen genético, explica la especialista María Luz Couce
Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad.
La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. Eso implica tener que buscar antecedentes familiares, para definir el patrón de herencia e identificar otros posibles familiares, también afectados. Muchos resultados de pruebas genéticas no se pueden interpretar adecuadamente si no se relacionan con el estado de salud de los diferentes miembros de la familia, sostiene.
En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce.
Nadia Nerea y sus padres con Ana Rosa Quintana, el pasado noviembre.
Soy madre de una niña con una enfermedad rara: microsomía hemifacial. No tengo espacio para extenderme sobre el tema, solo me dan 3.000 caracteres. Si quien saber más, 'googleen'.
Mi hija tiene doble nacionalidad, canadiense y española. Y tengo familia en Estados Unidos. Si mi hija hubiera podido tratarse mejor, en cualquiera de esos dos países, yo habría viajado allí. No sé cómo hubiera podido pagar el tratamiento. Pero además se precisaba una técnica de reconstrucción muy novedosa, cuyos pioneros están… en la sanidad pública española. En el equipo de la doctora Romance. LAS CADENAS DEL ENGAÑO
Llevo años diciendo que cada vez que te envían una cadena de "el niño Menganito necesita dinero para curarse en Chipiflistán o en Houston" se trata de una estafa. El mismo tratamiento que te den en Houston te lo ofrece la sanidad pública aquí. O mejor. Desde luego, no te van a dar tratamientos experimentales. Pero es que los tratamientos experimentales son eso: experimentales. Y un médico con ética no debería cobrar por usar a un paciente como cobaya. En general, al contrario, a quien se somete a esos tratamientos se le paga.
Cada vez que advertía de que estas cadenas eran estafas, me montaban la de padre y muy señor mío por ser una desalmada que no tenía compasión por un niño enfermo. Yo sé que Nadia no es la única. Si nos pusiéramos a investigar cada caso de padres de niños y niñas que han pasado por platós a recaudar dinero para las enfermedades raras de sus hijos, comprobaríamos que en la mayoría el tratamiento lo cubría la sanidad pública. En la mayoría de casos de padres que desfilan por los platós, el tratamiento para sus hijos enfermos lo cubre la sanidad pública española.
¿Recuerdan a Anna Allen? Esa actriz que se paseó por los platós diciendo que había estado en los Oscar y había aparecido en un capítulo de 'The Big Bang Theory', y era todo mentira. Ningún periodista comprobó la información. Ningún periodista comprobó que la sanidad pública española cubre el tratamiento de tricotiodistrofia, la enfermedad que afecta a Nadia. Los periodistas no verificaron otros muchos casos de estafa que van salpicando redes sociales y medios de comunicación.
Cuando te piden dinero para un niño con cáncer, o con cualquier otra enfermedad "que no se puede tratar en España", no solo, en la mayoría de los casos, te están estafando, sino que además se desacredita a la sanidad pública de este país. Que puede tratar un cáncer o una enfermedad rara tan bien como cualquier hospital extranjero. O mejor. Mi hija ha sido operada con éxito gracias a la Seguridad Social. Gracias al hospital Doce de Octubre y al hospital Niño Jesús. NOS VA LA VIDA EN ELLO
La próxima vez que le envíen a usted una de estas cadenas, piense que el próximo niño enfermo puede ser el suyo. Y entonces piense que si quiere ayudar no a un solo niño
sino a muchos niños, no apoye a cadenas de Facebook o WhatsApp. Ni a fundaciones de nombre opaco "contra el cáncer" (o lo que sea) que se promocionan a través de anuncios de marcas comerciales (tipo: "Si compras el producto o viralizas nuestro anuncio destinamos un euro a la fundación X"). Apoye a la Marea Blanca y defienda una sanidad pública.
La sanidad pública es un bien que no debemos perder y que tenemos que seguir reivindicando. Porque nos va la vida en ello.
Hace falta sensibilizar a la opinión pública en favor de estas investigaciones y de las familias afectadas.
Hay un tipo de enfermedades a las que llamamos “raras”, por darse no más de 5 casos por cada 10.000 personas, que nos conmueven especialmente cuando vemos como millones de familias en el mundo sufren por sus seres queridos, en la mayoría de los casos, sin poder hacer nada por ellos.
España, que tiene uno de los mejores sistemas de salud pública del mundo creó en el año 2006 el CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red), por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el fin de coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en nuestro país. Gracias a ello, hoy trabajan en España 62 grupos de investigación, que se agrupan en siete Programas de Investigación ligados a 29 instituciones consorciadas.
Fuente: Actuall
En la noche de ayer sábado día 3 de diciembre, celebramos en el Restaurante Aldeola de Malpica la tercera cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36
Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del primer año y los 280 del segundo, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos llegar este año a los 319 comensales.
Estuvieron presentes, Neurólogos de Coruña y Santiago, Investigadores en Ataxias de la FPGMX, directivas de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas FEGEREC, el Alcalde y un Concejal del Ayuntamiento de Malpica, toda la Junta Directiva de la Asociación, socios de la misma, afectados, simpatizantes y vecinos de la zona, mas de 20 comensales vinieron desde Arteixo, etc.
Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a:
