Una ferrolana impulsa la investigación de la AT, la enfermedad rara de su hija

Mariví Vázquez es la secretaria de una entidad que ha creado dos becas para estudiar la ataxia telangiectasia (AT)

BEA ABELAIRAS 

Sonia Orjales caminaba distinto cuando tenía tres o cuatro años; a sus caídas se fueron sumando infecciones y otros problemas médicos hasta que con nueve años le llegó el diagnóstico: AT, ataxia telangiectasia. Ahora tiene 17 años y es la única con esta enfermedad de Ferrol.

En el resto de España hay 29 niños y adolescentes más con su misma dolencia. Sonia los conoce a todos, ya que son compañeros de aventuras en los maratones que organiza la asociación que han creado sus padres. Una entidad que se llama Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat) y de la que es secretaria su madre, Mariví Vázquez.

Sin apenas patrocinadores estas treinta familias reunieron 400 toneladas de tapones de plástico para lograr los 120.000 euros con los que dotaron la primera beca para saber más de una enfermedad que hasta hace nada se consideraba solo pediátrica. «La ganó la investigadora Almudena Serrano y gracias a ella pudo descubrir algo en el ADN que supone un gran avance», explica Mariví en uno de los pocos momentos libres de su día a día.

«Sonia es una niña feliz, alegre a la que le gusta la moda y la música, pero me necesita mucho», cuenta antes de mencionar, casi de pasada, que ahora lleva una silla más grande que complica los traslados o que no tiene un especialista único, debe peregrinar por muchas consultas con cuidado para no correr el riesgo de contagiarse porque su sistema inmunológico es delicado: «Estos niños tienen que visitar al médico rehabilitador, al neumólogo, al de trauma, al inmunólogo, al neurólogo, al de gastro, al endocrino, al dermatólogo, internista, etc. Por eso nos gustaría que hubiera un comité de médicos expertos a donde poder acudir y que pasen consulten en el mismo día y en la misma sala para evitar nuevas infecciones».

El día a día de Mariví parece heroico, pero ella y su hija lo afrontan con la gasolina que da la ilusión de que se avance en la cura de esta desconocida enfermedad. La segunda beca de esta entidad está adjudicada al investigador Borja Sáez: «El objetivo del trabajo que está llevando a cabo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas.

Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos», cuenta sobre un trabajo que se está llevando a cabo en la Clínica de Navarra.

Es su gran esperanza, pero ellos no se quedan parados: siguen adelante con acciones para conseguir más fondos y trabajan en la creación de guías (traducidas de otros idiomas) para que profesores y especialistas sepan cómo tratar mejor a sus hijos, aunque en muchos casos se topan con la falta de personal básico, como los profesores de apoyo en los centros educativos y que los contenidos se adapten a sus circunstancias.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/ferrol/2019/02/02/ferrolana-impulsa-investigacion-at-enfermedad-rara-hija/0003_201902F2C5994.htm