jueves, 8 de septiembre de 2016

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE DE 2016: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebramos oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 24 de septiembre en Porto do Son:
-        Sábado          de 10:00  a 14:00 horas.
Día 25 y 26 de septiembre en A Coruña:
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 10:00  a 14:00 horas.           
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 16:30  a 20:00 horas.
-        Lunes             Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
-        Lunes            Plaza de Lugo, de 10:00  a 14:00 horas.
Día 01 de octubre en Ferrol:
-        Sábado          delante de Hipercor, de 10:00  a 14:00 y de 16:30  a 20:00 horas.
 Día 01 de octubre en Malpica:
-        Sábado          en la puerta mercado municipal, de 10:00 h a 14:00 h.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. 
Ataxia = sin orden 

La ATAXIA es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.). La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante-42 (SCA42) está publicado su hallazgo el 05/02/2016.

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS

1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,  actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

La Ataxia Espinocerebelar más frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" 

2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia"). Suelen comenzar antes de los 30 años.

La ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.

Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.

3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.

4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

5.- NO HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.
Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.   La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".  Es una enfermedad poco frecuente,  por su baja prevalencia.

TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.   
El futuro creemos, está en las Terapias Genéticas.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F: G36506046, fecha de constitución: 12 de julio de 2004,  nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº 559 de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales, que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia, es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
             - Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
             - Rehabitilación Fisioterápica
             - Intervención  Social
             - Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web  www.ataxias–galicia.org, solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org, dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 -  660 25 79 49, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís,  s/n – 15009 A Coruña.


Les agradeceríamos que en el 2016, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia. 

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