Células madre del propio paciente para curar la Ataxia de Machado-Joseph (SCA3)

La enfermedad de Machado-Joseph de Azores (MJD), también denominada como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), es una enfermedad hereditaria rara autosómica dominante, neurodegenerativa que causa ataxia cerebelosa progresiva, los síntomas son causados por una mutación genética que da lugar a una expansión de "CAG" repeticiones anormales de trinucleótidos en el gen ATXN3

Liliana Mendonça

Una investigadora de la Universidad de Coimbra (Portugal), Liliana Mendonça, desarrollará durante el próximo año un proyecto para frenar la enfermedad de Machado-Joseph mediante células madre del propio paciente, que serían tratadas antes de volver a implantárselas en su cerebelo.

Esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, que hasta el momento no tiene cura, provoca atrofias musculares y descoordinación motora, motivo por el que Mendonça desarrollará durante un año un proyecto piloto con ratones para intentar crear "neuroprotectores".

Según explicó a EFE la propia investigadora, natural de la localidad lusa de Caldas de Rainha (centro), la idea es "extraer células madre de la zona de la dermis del paciente para reprogramarlas y, posteriormente, trasplantarlas en el cerebelo del enfermo".

Si funciona en ratones, se habrán creado células madre que activarán mecanismos para reducir la pérdida neuronal que se desarrolla con esta patología degenerativa y que está catalogada como una de las denominadas "enfermedades raras".

Portugal es el país más afectado del mundo por este tipo de dolencia y el nombre de la patología, Machado-Joseph, proviene de las dos primeras familias oriundas de Azores - Portugal que fueron diagnosticadas con esta enfermedad en la década de 1970.

La prevalencia más alta del mundo de esta enfermedad, una persona por cada 140, se da en la pequeña isla de Flores, que forma parte del archipiélago portugués de Las Azores, en medio del Atlántico.

Esta enfermedad se puede presentar en tres períodos vitales: entre los 10 y los 30 años, con una evolución rápida y rigidez grave muscular; entre los 20 y los 50 años, con una evolución algo más lenta; y entre los 40 y 70 años, cuando el avance de la dolencia es más lento.

Células madre del propio paciente para curar
la Ataxia de Machado-Joseph  (SCA 3)

Liliana Mendonça explica a EFE que, si la prueba con los ratones resulta satisfactoria, en un plazo de unos diez años, "aunque es difícil calcular el tiempo" -precisó-, se podría aplicar en las personas enfermas.

Esta enfermedad también se denomina ataxia "espinocerebelosa", que significa falta de control de los músculos.

La torpeza y debilidad en los brazos y en las piernas, que provocan una marcha de tambaleo en el enfermo, son los síntomas que más la caracterizan.

Incluso, en algunos pacientes se han percibido síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, tics en la cara y en la lengua o contracciones musculares que provocan rigideces o posturas fuera de lo normal.

La investigadora ha logrado sufragar la investigación que iniciará próximamente a través de la Asociación Francesa contra las Miopatías, que aportará un total de 49.000 euros.

Según un comunicado emitido por la Universidad de Coimbra, con este proyecto se lograría, además, evitar un posible rechazo de las células madre por parte del paciente y también se eliminarían las diferencias deontológicas que pudieran suscitarse por el uso de células madre, ya que serían del propio afectado.

La Universidad de Coimbra también ha destacado el hecho de que esta iniciativa sea financiada por una agencia internacional, lo que prueba el "buen trabajo desarrollado en los últimos años en cuanto a calidad y relevancia científica".

Fuente: noticias.terra