CIBERER presenta un proyecto que usa la tecnología genética CRISPR-Cas9 en enfermedades raras

DURANTE LA IX REUNIÓN ANUAL EN BARCELONA

La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que tiene lugar en Casteldefels (Barcelona), ha acogido la presentación de diversos proyectos que utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras.

El investigador del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC, Lluís Montoliu, presenta un proyecto colaborativo, de siete grupos de investigación del CIBERER, que utiliza las herramientas CRISPR-Cas9 “para generar modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que producen alteraciones en la visión o la audición”, con el objetivo de “comprender los mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias”.

“La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en enfermedades raras. La versatilidad, facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos celulares y animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en la población humana, deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de dichas patologías”, explicó el doctor Montoliu.

Secuenciación genética estandarizada y rentable

Grupos de investigación del CIBERER se encargan de presentar ejemplos de utilización de esta tecnología “para la investigación de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos genes en la retinitis pigmentosa, el restablecimiento del defecto genético en la aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una variante suya, la disostosis acrofacial de Weyer”.

En esta reunión se presenta también otro proyecto colaborativo del CIBERER, en el que participan ocho grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. “Queremos desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la practica clínica con el diagnóstico de patologías raras mediante secuenciación de nueva generación de forma estandarizada y rentable”, explica el investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER que coordina este proyecto, Joaquín Dopazo.

Avances en terapia génica

En este encuentro, se presentan otros proyectos colaborativos de diversos grupos de investigación del CIBERER, como, por ejemplo, el de utilización de la secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos y el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.

De igual manera, diversos grupos del CIBERER expondrán también proyectos de terapia génica en enfermedades como la hiperoxaluria primaria, lipodistrofia congénita generalizada, deficiencia de piruvato quinasa y diversas enfermedades hepáticas metabólicas hereditarias.

Fuente: acta sanitaria