Información sobre COVID-19 para pacientes con ataxia de Friedreich

Copiado de la revista  FRIEDREICH ATAXIA NEWS y traducido por Google

¿Qué es COVID-19?
El COVID-19 , abreviatura de enfermedad por coronavirus 2019, es una infección causada por el coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2) . El SARS-CoV-2 es un patógeno recientemente identificado que no se ha visto previamente en humanos y es altamente contagioso. Aunque pertenece a la misma categoría de virus que el coronavirus del SARS (SARS-CoV) y los virus de la influenza , el SARS-CoV-2 es una cepa diferente con sus propias características.

El COVID-19 se informó por primera vez en Wuhan, China, en diciembre de 2019, y el brote se ha extendido rápidamente por todo el mundo, lo que llevó a la Organización Mundial de la Salud (OMS) a declarar al COVID-19 una pandemia .

¿Cómo se propaga COVID-19?
Debido a que COVID-19  es un virus nuevo, nadie tiene inmunidad previa , lo que significa que toda la población humana es propensa a la infección.

COVID-19 se propaga principalmente a través de gotitas respiratorias cuando las personas tosen o estornudan. Los científicos aún no han entendido con qué facilidad y sostenibilidad la enfermedad puede propagarse entre las personas. Según la evidencia disponible, los investigadores no creen que la propagación en el aire sea una ruta de transmisión importante .

¿Cuáles son los síntomas de COVID-19?
Los síntomas comunes de COVID-19 comienzan de dos a 14 días después de la exposición. Incluyen fiebre, cansancio y tos seca. Otros síntomas incluyen producción de esputo, dificultad para respirar, dolor de garganta, dolor de cabeza, mialgia (dolor muscular) o artralgia (dolor en las articulaciones), escalofríos, vómitos y congestión nasal. Los síntomas menos frecuentes incluyen diarrea , hemoptisis (tos con sangre del tracto respiratorio) y congestión conjuntival .

La mayoría de estos síntomas suelen ser leves , y aproximadamente el 80% de las personas que contraen el virus generalmente se recuperan sin necesidad de ningún tratamiento especial. Sin embargo, aproximadamente 1 de cada 6 pacientes se enferman gravemente y desarrollan dificultades para respirar.

¿Qué medidas preventivas generales deben tomar las personas?
Las siguientes medidas preventivas simples pueden ayudar a minimizar la propagación de COVID-19:

• Lávese las manos a menudo con jabón, enjabonando tanto el frente como el dorso de las manos y los dedos durante al menos 15 a 20 segundos. Si no hay jabón disponible, use un desinfectante para manos que contenga al menos 60% de alcohol. El Centro Europeo para la Prevención y el Control de Enfermedades produjo un  póster que detalla el lavado efectivo de manos.
• Evite el contacto cercano con alguien que esté enfermo. (Mantenga una distancia de al menos 6 pies o 1.8 metros).
• Quédese en casa si está enfermo.
• Use un pañuelo para cubrirse la boca y la nariz si tose o estornuda y deséchelo adecuadamente después.
• Desinfecta superficies y objetos que tocas con frecuencia. 
• Evite tocarse los ojos, la nariz y la boca con las manos sin lavar.

¿Qué precauciones adicionales deben tomar los pacientes con ataxia de Friedreich?
Las personas con afecciones médicas crónicas, como trastornos neuromusculares, incluida la ataxia de Friedreich (FA), deben tomar precauciones adicionales para minimizar el riesgo de contraer COVID-19. Además de las medidas preventivas generales enumeradas anteriormente, los pacientes con estas afecciones deben:

• Abastecerse de los medicamentos y suministros necesarios que pueden durar unas pocas semanas.
• Evite las multitudes y los viajes no esenciales.
• Quédese en casa tanto como sea posible.

Los pacientes deben buscar atención médica inmediata si ellos o alguien en su familia muestran síntomas de COVID-19.

Los pacientes con FA pueden experimentar dificultad para respirar, y les puede llevar más tiempo recuperarse de enfermedades comunes como la gripe. Aunque no hay información disponible en este momento específicamente sobre las infecciones por COVID-19 y la FA, se recomienda a los pacientes neuromusculares que estén preparados para usar máquinas y esteroides para la tos en el hogar junto con un suministro adecuado de otros medicamentos recetados.

La Asociación de Distrofia Muscular ha proporcionado recomendaciones sobre COVID-19 que las personas con afecciones neuromusculares pueden encontrar útiles.

Consejos para familiares y cuidadores
Los familiares y cuidadores de personas con ataxia de Friedreich deben tomar las precauciones adecuadas y tener mucho cuidado para evitar llevar COVID-19 a casa. Deben monitorear constantemente a los pacientes y almacenar medicamentos y otros suministros necesarios que pueden durar varias semanas. El almacenamiento de alimentos adicionales no perecederos puede ayudar a minimizar los viajes al supermercado. 

Las personas que muestran síntomas de COVID-19 deben evitar visitar a sus familiares en hogares de ancianos u otros lugares hasta que se complete el período de autoaislamiento.

¿Qué deben hacer las personas enfermas?
Si hay síntomas y se confirma el diagnóstico de COVID-19, los pacientes deben seguir estos pasos para prevenir la propagación de la infección:

• Quédese en casa, preferiblemente en una habitación separada que no se comparta con otros, y aísle, con la excepción de recibir atención médica.
• Evite las áreas públicas y el transporte público.
• Limite el contacto con mascotas y animales.
• Evite compartir artículos personales.
• Cubra la tos y los estornudos con pañuelos desechables y deséchelos adecuadamente.
• Desinfecte las manos regularmente. 
• Desinfecte superficies como teléfonos, teclados, inodoros y mesas.

Las personas deben llamar con anticipación antes de visitar el hospital para hacer una cita. De esta manera, el hospital puede tomar las medidas necesarias para prevenir la propagación de la infección.

Los pacientes que han confirmado COVID-19 deben usar máscaras faciales al salir. Los profesionales de la salud y los cuidadores que trabajan con pacientes con COVID-19 también deben usar máscaras faciales. El sitio web de la OMS tiene un recurso que explica el uso adecuado de una máscara facial. Los Centros para el Control de Enfermedades de los EE. UU. (CDC) no recomiendan que las personas sanas usen una máscara facial.

¿Qué pruebas hay disponibles?  
Muchas pruebas para la detección de COVID-19 se han puesto a disposición bajo la autorización de uso de emergencia de la FDA, incluidas las pruebas rápidas que se están desarrollando para detectar la presencia del virus en cuestión de minutos.

La Foundation for Innovative New Diagnostics proporciona una lista actualizada de diferentes pruebas manuales y automatizadas que están disponibles o actualmente en desarrollo.

¿Hay algún tratamiento?
Actualmente no hay vacunas disponibles para coronavirus humanos, incluido COVID-19. Esto hace que la prevención y la contención del virus sean muy importantes.

La oxigenoterapia es la principal intervención de tratamiento para pacientes con enfermedad grave. La ventilación mecánica puede ser necesaria en casos de insuficiencia respiratoria.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/information-about-covid-19-for-friedreichs-ataxia-patients/

5 claves para identificar la ataraxia como enfermedad.

En el sentido en que los filósofos griegos lo explicaron, la ataraxia es una cualidad del ser humano o más bien de su alma. Imperturbable es la definición en filosofía de la ataraxia. 

De manera física y médica, los seres humanos pueden sufrir de ataraxia como consecuencia de un ictus o un fuerte golpe en la cabeza en la zona frontal. Por lo tanto, la ataraxia presenta en su definición una acusada dualidad que se recoge en estas 5 claves para identificar la ataraxia.

Es importante incidir en que se puede hablar de ataraxia desde el punto de vista estrictamente filosófico y espiritual, o desde el punto de vista físico o médico. Ambas se recogen en estas 5 claves para identificar la ataraxia:

1.- Imperturbabilidad. 

En el sentido griego, se trata de lograr un alma o psique totalmente serena, no por ausencia de sentimiento o padecimiento, sino por control total de las emociones perturbadoras como por ejemplo, la ira.

2.- No se conocen o no se aceptan límites.

Esta es una clave de la ataraxia médica o provocada, por ejemplo, por un ictus. Las personas que la padecen no entienden de límites en sus actos ni sentimientos, han perdido esta capacidad de asumir que existen limitaciones y normas.

3.- No tienen en cuenta las consecuencias que pueden acarrear sus actos.

Otra manifestación de la ataraxia como síntoma de problemas más graves médicos. Los afectados adolecen de sentimientos de culpa o responsabilidad por sus actos.

4.- Ausencia de frustración.

Las personas que sufren ataraxia por cualquiera de las causas físicas posibles, son ajenas a la frustración. Sin embargo, no se sienten contentas ni despreocupadas como cabría esperar, sino todo lo contrario son personas ansiosas y nerviosas, en general.

5. Apatía y pasividad.

En el sentido filosófico del término, los griegos ansiaban la ataraxia como meta espiritual para lograr estados de apatía y pasividad como forma de lograr la calma y el sosiego más absoluto. Evitando tanto la acción como el sentimiento.

La ataraxia como demuestran estas 5 claves para identificar la ataraxia se presenta como una cualidad ansiada o como un fatal síntoma de una grave enfermedad o padecimiento médico. En el caso del problema médico, es indispensable valorar este síntoma en su justa medida como sólo podrá hacer el médico especialista del seguro de salud pertinente.

Fuente: https://www.mapfre.es/seguros/particulares/salud/articulos/claves-identificar-ataraxia.jsp

Ataraxia

Se denomina ataraxia (del griego ἀταραξία, «ausencia de turbación») a la disposición del ánimo propuesta por los epicúreos, estoicos y escépticos, gracias a la cual un sujeto, mediante la disminución de la intensidad de pasiones y deseos que puedan alterar el equilibrio mental y corporal, y la fortaleza frente a la adversidad, alcanza dicho equilibrio y finalmente la felicidad, que es el fin de estas tres corrientes filosóficas.

La ataraxia es, por tanto, tranquilidad, serenidad e imperturbabilidad en relación con el alma, la razón y los sentimientos.

Fuente: https://ataraxiamagazine.com/2018/06/01/ataraxia/

“Para mí la cuarentena es un viaje para adentro, no es un castigo”

Jazmín Lago vive en modo feliz. Ha quitado de su vocabulario “dificultad” y “sacrificio”.

JAZMÍN LAGO:
“oro todos los días por las personas que sufren”.

“Yo no siento que tenga dificultades. La palabra la ponen los demás”, asegura Jazmín Lago, una joven de 23 años, que en Tucumán es la referente de una enfermedad rara, Ataxia de Friedreich. Una afección neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan todo el cuerpo, se van destruyendo, y van ocasionando distintos inconvenientes a medida que avanza la enfermedad.

Pero Jazmín ha decidido vivir en modo feliz. Para ella es una actitud de vida. Es una militante de la felicidad. “Tengo mis días. Pero trato de que lo malo no me afecte internamente. Hay dos palabras que no me gustan: dificultad y sacrificio. Me gusta pensar que tengo mis tiempos y mi forma de hacer las cosas. Porque si hablamos de dificultad, para mí es todo lo que te puedas imaginar. Por eso prefiero el término ‘esfuerzo’. Para mí vale más”, habla con su voz cantarina.

A causa de la cuarentena Jazmín ya no puede ir a su psicóloga ni hacer fisioterapia. Pero ella redobla la apuesta. “Antes entrenaba dos veces a la semana y ahora lo hago todos los días en mi casa. Ya conozco los ejercicios”, dice. “Para mí, la cuarentena es un viaje hacia adentro: no es un castigo. Es un tiempo que trato de aprovechar para que sea lo más productiva posible, que me sume algo a mi vida”, confiesa con frescura.

Jazmín no reniega de las cosas que ya no puede hacer o de las que le cuestan por su enfermedad, lucha en contra de las que dependen de ella exclusivamente. “soy demasiado dormilona: básicamente me duermo a la hora que me quiero levantar”, ríe con picardía. “Pero a veces logro levantarme a la mañana y me encanta. Disfruto mucho. Durante la semana estudio piano, que es la carrera que he elegido; pinto mandalas que es un arte curativo; medito, practico las cartas del Tarot, que es algo que siempre me llamó la atención. Además escucho música y veo películas, pero soy muy cuidadosa con la temática, porque algunas no dan buena energía”.

Las buenas energías es algo que Jaz se ocupa en generar: “hago gimnasia porque eso eleva las endorfinas. Es importante tener la energía elevada en estos tiempos de mucha tristeza y preocupación. Elevar la energía refuerza nuestro sistema inmunólogo - explica-. Por las noches, cuando ya estoy en cama, acostumbro a hacer un balance del día, como estuve hoy. Si percibo que hubo tristeza me pregunto qué la causó, y me enfoco inmediatamente en la alegría. Me concentro en cosas que me gustan: la música, algo rico... También pienso en los que ahora la están pasando mal, en las personas que duermen en la calle... Todos los días oro por ellos y les mando mis energías. Yo sé que las reciben”.

Fuente: https://www.lagaceta.com.ar/nota/839431/actualidad/para-mi-cuarentena-viaje-para-adentro-no-castigo.html

45 millones de dolares para avanzar en la terapia para Ataxia de Friedreich y otros trastornos, es la inversión prevista por Design Therapeutics

26 DE MARZO DE 2020 Marta Figueiredo 

Design Therapeutics se lanzó con $ 45 millones en fondos para avanzar a su candidato principal para el tratamiento de la ataxia de Friedreich en el desarrollo clínico, y programas de apoyo para otros trastornos de repetición de nucleótidos como el  síndrome X frágil o la distrofia miotónica y la SCA36 (la Ataxia da Costa da Morte).

Estas enfermedades genéticas están causadas por repeticiones excesivas de nucleótidos, los componentes básicos del ADN, en ciertos genes.

Dependiendo de dónde se encuentren, estas repeticiones pueden cambiar significativamente las instrucciones de un gen para producir una proteína específica. Esto puede afectar la producción de proteínas o dar como resultado un producto tóxico anormal, lo que contribuye al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares.

En la ataxia de Friedreich, las repeticiones excesivas de tres nucleótidos (llamados tripletes GAA - G para guanina y A para adenina) dentro del gen FXN disminuyen significativamente la producción de frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento normal de las mitocondrias, que son las potencias de las células. Esto conduce a la disfunción mitocondrial y a la producción de energía deteriorada en varios órganos.

"Los importantes avances de la industria han llevado a la comprensión de las causas de los trastornos de repetición de nucleótidos múltiples, sin embargo, quedan pocas o ninguna opción terapéutica que frene la progresión o revierta el curso de la enfermedad", dijo Pratik Shah, PhD, cofundador de Design Therapeutics, en un comunicado de prensa.

Aseem Ansari, PhD, otro cofundador de Design y también miembro de la junta directiva, dijo: “Nuestra compañía fue fundada con el objetivo de diseñar una nueva clase de terapias de moléculas pequeñas que aborden la etiología central de las enfermedades para generar un efecto biológico típicamente solo se ve con moléculas complejas".

Diseña con licencia su tecnología de la Wisconsin Alumni Research Foundation (WARF) y tiene la intención de adoptar un enfoque único de modificación de la enfermedad para tratar los trastornos por repetición de nucleótidos.

El principal candidato terapéutico de la compañía funciona desbloqueando la generación de ARN del gen FXN, que potencialmente podría restaurar los niveles de frataxina y prevenir un mayor daño en personas con ataxia de Friedreich.

Con estos fondos, Design planea realizar estudios que permitan el inicio de ensayos clínicos en su programa de ataxia de Friedreich.

"Design Therapeutics tiene la oportunidad de transformar verdaderamente la forma en que se manejan las enfermedades degenerativas severas con su tecnología patentada y su enfoque de tratamiento que modifica la enfermedad", dijo Simeon George, MD, principal inversionista de Design y miembro de la junta directiva y CEO de SR Uno .

“Estamos entusiasmados de tener la oportunidad de trabajar con Pratik y Aseem, dos desarrolladores experimentados [de terapia] que han ayudado a ofrecer nuevas terapias a los pacientes. Su canalización es convincente, con datos preclínicos alentadores en la ataxia de Friedreich ”, dijo George. "Creo que su enfoque terapéutico único para restaurar la expresión génica natural tiene un enorme potencial, y estamos entusiasmados de apoyar su futuro".

La financiación de la startup con sede en San Diego fue el resultado de una serie A financiada por SR One, con la participación de Cormorant Asset Management, Quan Capital y WestRiver Group.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/26/design-therapeutics-launches-with-45m-to-advance-therapy-candidates-for-fa-and-other-disorders/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

El proyecto de terapia génica del IGTP para tratar la ataxia de Friedreich

El Dr. Antoni Matilla dirige la Unidad de Neurogenética en el Instituto de Investigación Germans Trias en Can Ruti, Badalona, y junto a la Dra. Ivelisse Sánchez, el grupo de investigación que se dedica a desarrollar un tratamiento de terapia génica curativo para la ataxia de Friedreich.



P: En primer lugar, felicidades por los éxitos recientes a usted Dr. Matilla y al equipo que dirige.

R: Muchas gracias. La verdad es que estamos muy satisfechos con el éxito conseguido y sobre todo con la selección por la Fundación La Caixa de nuestro proyecto de terapia génica para la ataxia de Friedreich, ya no únicamente por los 300.000 euros concedidos sino también por saber que un comité científico de expertos internacionales siguiendo los estándares de la Fundación Europea para la Ciencia (European Science Foundation) avalan la calidad y excelencia científica y los resultados obtenidos, que facilitará enormemente poder avanzar a una fase clínica.



P: ¿Cuándo empezó el proyecto y qué resultados se han obtenido hasta la fecha?

R: El proyecto empezó en junio de 2014 y decir que hasta la fecha se ha realizado con los fondos obtenidos de las asociaciones de pacientes y familiares principalmente FEDAES y STOP-FA, pero también otras así como de muchas personas que creyeron en nuestro proyecto y aportaron su grano de arena. La evaluación pre-clínica en un modelo de ratón de la enfermedad (ataxia de Friedreich) se completó a finales de 2019.

Los resultados que hemos obtenidos son muy sólidos y consisten que con una única administración intratecal de nuestro vector vírico que lleva el gen de la frataxina el ratón enfermo es capaz de no desarrollar ataxia, ni ningún signo clínico neurológico, incluidos los parámetros neuroelectrofisiológicos, que son unos parámetros objetivos muy sensibles que reflejan la funcionalidad neuronal.

Además, comprobamos que el ratón tratado con nuestra terapia recupera el tamaño normal del corazón, es decir no desarrolla las típicas alteraciones cardíacas que se desarrollan durante la enfermedad.

Hemos visto que no observamos ataxia, ni neurodegeneración, ni acúmulo de hierro tóxico en las células afectadas incluidas neuronas y cardiomiocitos, y por último vemos que la mitocondria recupera su función.

En definitiva, después de 24 meses con una única administración, el ratón que mimetiza la enfermedad tratado se encuentra perfectamente. Quiero destacar que después de 24 meses somos capaces de detectar la proteína frataxina llevada por el vector vírico administrado en todos los órganos examinados, y el ratón está sano lo que demuestra que es un tratamiento seguro a largo plazo.

Los resultados del proyecto se presentaron en una conferencia destacada en el Congreso internacional de ataxia que tuvo lugar en Niza (Francia) el pasado mes de septiembre de 2019 y han sido seleccionados para presentarse en una conferencia oral en el próximo congreso internacional de la Asociación Europea de Genética Humana que esperemos, si no se retrasa por los acontecimientos actuales, tendrá lugar en Berlín en junio de 2020.

Estos datos tenemos previstos presentarlos también, en las jornadas científicas y de convivencia que organiza Fedaes cada año.



P: ¿habla de administración intratecal? ¿En qué consiste exactamente?

R: la administración intratecal del vector vírico de terapia génica la realizamos mediante una aguja para poder llegar al espacio donde se encuentra el líquido cefalorraquídeo, ese fluido que rodea todo el sistema nervioso. Esto lo hemos hecho cuando los ratones son jóvenes y han empezado a desarrollar justo la enfermedad. De esta manera conseguimos que nuestro tratamiento se distribuya por todo el organismo tanto en el sistema nervioso como a otros órganos como el corazón, el páncreas, el músculo, etc.



P: ¿entiendo que ha patentado su terapia? ¿Cuál es el motivo de patentarla?

R: Efectivamente, hemos obtenido una patente internacional para nuestro “fármaco” lo que demuestra que nuestro tratamiento es nuevo (no es una réplica exacta de ningún otro) lo que facilita que se pueda desarrollar para hacerlo llegar al paciente con ataxia de Friedreich.



P: ¿En qué fase se encuentran ahora y cuánto lejos están de probar la eficacia de su terapia en pacientes?

R: Con el apoyo económico que hemos conseguido de la Fundación La Caixa vamos a iniciar en breve el proceso de validación con la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de nuestra estrategia regulatoria pre-clínica y clínica con el objetivo que nos autorice la fase clínica. Preveo que esto lo presentaremos a finales del presente año.

También en breve durante 2020 evaluaremos nuestro fármaco en primates no humanos para conocer su biodistribución en un animal grande y demostrar su seguridad, y determinar qué dosis segura es la más eficaz.

Ya hemos iniciado un segundo ensayo pre-clínico con nuestro fármaco en otro modelo de ratón con ataxia de Friedreich en el que evaluaremos la eficacia de nuestra terapia en un modelo agudo de la enfermedad, es decir evaluar hasta qué punto somos capaces de revertir los síntomas una vez ya iniciados, en progreso y fases avanzadas.

Sabemos que restablecemos los parámetros neuroelectrofisiológicos alterados en una fase temprana. Ahora queremos evaluar si somos capaces de restablecerlos, así como los déficits neurológicos y cardíacos en fases avanzadas de la enfermedad.



P: ¿Para cuándo el ensayo clínico en pacientes?

R: Para llegar a la fase clínica tenemos que producir nuestro vector en unas condiciones de calidad excepcionales que se requieren, y que tienen unos costes de producción muy elevados.

Ya he contactado con varios proveedores internacionales que son capaces de proveernos el vector vírico FRATAXAV, como le hemos denominado, en estas condiciones que requiere la EMA.

Estamos haciendo los pasos necesarios para conseguirlos ya sea a través de fondos de financiación públicos y privados tanto europeos como nacionales. Si todo va según lo previsto nos gustaría poder iniciar el ensayo clínico hacia 2022, pero la fecha exacta dependerá de cuándo recibamos la inversión necesaria para el desarrollo.



P: ¿Quiere añadir alguna cosa más?

R: Indicar que estamos en una carrera para hacer llegar nuestra terapia al paciente con ataxia de Friedreich, y que es un proceso que, aunque cada día está más cerca, todavía requiere el apoyo, incluyendo el económico, de las asociaciones como FEDAES en la medida que sea posible.

P: Muchísimas gracias Dr. Matilla, por su dedicación, entrega y esfuerzo e intentar mejorar y también curar, la vida de las personas con ataxia de Friedreich y también otras ataxias, en las que usted y su equipo lleva muchos años trabajando. Supone un honor poder contar en nuestro país con investigadores como usted, que trabaja cada día por todos nosotros. Nuevamente  gracias.

Fuente: https://fedaes.org/el-proyecto-de-terapia-genica-del-igtp-para-tratar-la-ataxia-de-friedreich/?fbclid=IwAR3YJZYASrFDfUY7Yfhcrw_iHAprxtf-24tLJPXJ1ogMVW8Gx6Mli7_FPNA

Doble confinamiento

 
Belén Hueso
Desde hace años pienso y digo que tener Ataxia, o cualquier patología neurodegenerativa que te va privando de movimientos, pero que respeta tus capacidades cognoscitivas, es como vivir en una especie de cárcel, con ciertas limitaciones. 

Ese querer y no poder. Y no puedo evitar hacer una dolorosa comparación con el Covid-19 -salvando la distancia de 9.000 atáxicos en España frente a pandemia mundial-. Ese ser consciente de lo que pasa y no poder evitarlo. Ese “todo está bien”, pero durante una época la niña se tropieza mucho, la llevan al médico y... Bombazo de diagnóstico. Y el tiempo va en contra. Y no sabes qué será lo próximo. Y tienes miedo. Y sabes que no hay un “combate entre China y EE.UU. para conseguir una cura” para lo tuyo, y que los informativos no hablan de ello; y que desde el Estado no se hace nada.

No es tiempo de reproches ni de reclamos; ahora hay que centrar todos los recursos en encontrar una cura para el virus. Simplemente me gustaría que cuando eso ocurriera, también se parara el mundo para combatir contra la Ataxia.

He tenido distintas épocas en las que por lesiones, dolor o motivos varios he tenido que guardar reposo y aislarme en casa -diez días seguidos como mucho-, y eso de divertido tiene poco, porque estás mal y no sabes cuándo te pondrás bien. Pero los que estamos de cuarentena por precaución, que estamos bien, no deberíamos quejarnos de aburrimiento. Pensemos en quienes están ingresados o están infectados en casa, o quienes tienen que salir de su casa para darle la medicación a sus mayores; ellos sí tienen derecho a la queja, pero nosotros por aburrimiento no. Hay libros que leer, música que escuchar, películas que ver, llamadas que hacer, puzzles por montar, recetas que probar, cajones que limpiar, estiramientos que hacer, perros que achuchar o ideas que ordenar.

Yo no puedo salir al súper ni a pasear a la perra porque estoy dentro del grupo de riesgo, y la rehabilitación es un deber en mi rutina diaria. Ni los terapeutas pueden venir a mi casa, ni yo puedo ir a las clínicas. Consciente de que tantos días sin el tratamiento de un profesional va a hacerme empeorar por algún lado, pero también que las cosas vienen como vienen y no podemos elegirlas, he decidido marcarme un horario y unas pautas: andar, subir al bipedestador, hacer respiraciones diafragmáticas, y estiramientos de cuello y brazos (¡más de lo que hacía antes!). Tiempo para aburrirme no tengo.

Llevamos diez días así y parece todo tan surrealista... Miedo y preocupación. Por ti y por aquellos a quien quieres, que por muchas videollamadas que se hagan no puedes achuchar. La otra noche, mientras me comía un par de filetes de pechuga y unas verduras asadas, me empezaron a caer unas lágrimas silenciosas que terminaban en el cuello. No hubo detonante, fue un cúmulo de días recibiendo información, cada vez menos alentadora, y asimilándola. Igual que lágrimas, también hay ataques de risa escandalosos por tonterías. Dice el escritor Juan Gómez-Jurado que hay realidades tan duras, que necesitan de humor para poder sobrellevarlas. Creo que tiene razón.

Somos humanos, somos resilentes, somos plásticos, flexibles.

Fuente: https://www.lavanguardia.com/local/valencia/20200323/4845986773/doble-confinamiento-belen-hueso.html

Desesperada competencia por una vacuna contra el Covid-19

El Instituto Migal trabaja para llegar a la vacuna del coronavirus lo antes posible. /Foto:JALAA MAREY / AFP

Por Urgente24

Donald Trump dice que la FDA aprobó el uso de medicamentos antipalúdicos para tratar Covid-19 (SARS-CoV-2). Grupos farmacéuticos globales prometen cooperación en coronavirus. Solicitud de financiamiento del sistema médico a Trump de US$ 100.000 millones. 

Roche, Sanofi Pasteur y Johnson & Johnson dijeron que compartirían recursos y datos de ensayos clínicos con los gobiernos, horas después de la publicación de resultados decepcionantes del primer ensayo clínico que utilizó medicamentos antivirales existentes para tratar el coronavirus.


Hay varios participantes, y varios modelos de vacunas posibles contra el coronavirus Covid-19.

La diferencia básica, tal como explica Cristian Smerdou, investigador principal de Desarrollo de nuevos vectores de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), al diario madrileño El Mundo, "está en que la china y la estadounidense, debido a su desarrollo sofisticado, tienen unos costes de fabricación más elevados."

Pese a que estas vacunas se encuentran «en sus primeras fases, algunas están siendo bastante prometedoras», pero tienen que ser seguras, y con una capacidad de producción suficiente para abastecer las necesidades globales, "eso lleva un período mas largo".

China tiene, quizás, la fórmula más adelantada. 

En parte porque ha convertido su crisis epidemiológica en una auténtica oportunidad: muchos infectados significan grandes volúmenes de pacientes para llevar a cabo ensayos clínicos. La vacuna que ya tienen en marcha está en fase 1: se va a probar sólo para verificar que sea segura y no provoque efectos secundarios en las personas sanas en la que se va a inyectar.

Beijing ha acelerado el proyecto de CanSino Biologics, que cuenta con el apoyo del gobierno. De momento, «se trata de elegir otro virus como vector que lleva no el SARS-CoV-2 en sí, sino una parte del mismo». 

Lihua Hou, del Instituto de Biotecnología de la Academia de Ciencias Médicas Militares, espera que "podamos ver el buen perfil de seguridad e inmunogenicidad de esta vacuna en los 108 sujetos que hemos reclutado".

Hou añade que "esta fórmula se basa en el vector adenoviral de replicación y vamos a observar la estimulación de respuesta inmune en los voluntarios en los 14 días después de la inyección".

El ensayo será abierto y de escalado de dosis en 1 solo centro que la probará en adultos sanos de entre 18 y 60 años. Habrá 3 dosis diferentes,  para ver cuál es la que mayor inmunogenicidad produce.

«En los meses siguientes -un máximo de 6 según los investigadores chinos- recogerán datos que les pondrán en la pista definitiva para probar en humanos sanos a loa que se pueda exponer a la presencia del virus circulante», según Hou.

Del otro lado, USA ha dado luz verde a los primeros pasos de una molécula para inmunizarse contra el nuevo coronavirus, a través de la Agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos (NIH-NIAID, por sus siglas en inglés).

Es una fórmula sofisticada basada en ARN mensajero (ARNm), «que contiene el material genético que procede del ADN y que se encarga de la fabricación de las proteínas». 

La vacuna se llama mRNA-1273 y es obra de los científicos de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses y de la empresa de biotecnología Moderna Terapeutics, con sede en Cambridge (Massachusetts).


La fórmula de la vacuna consiste en «emplear los genes del propio virus dentro del organismo para que las células de las personas produzcan las proteínas del virus contra las que el cuerpo se defiende de forma natural».

El NIH confirmó que el lunes 16/03 había inoculado al primer voluntario.

Por su parte, Anthony Fauci, director del NIH-NIAID, ha manifestado que si se cumplen los plazos previstos, podría haber vacuna para finales de 2020.

El Gobierno español ha anunciado una inyección económica de 30 millones de euros para poner en marcha los ensayos clínicos de la fórmula atenuada que tienen el laboratorio CSIC.

«Es una estrategia bien distinta: se inocula el virus, pero no tal cuál, sino atenuado, sin fuerza, con el fin de generar que al entrar en contacto con el sistema inmune lo reconozca como un agresor y se defienda de él», es el fundamento.

La Unión Europea ha puesto 80 millones de euros al laboratorio alemán CureVac, tras hacerse público que USA estaba intentando hacerse con el derecho exclusivo de una potencial vacuna contra el coronavirus de esta empresa.

La biofarmacéutica luego lo desmintió, pero informó que también el mecanismo de acción de esta forma de inmunización frente al SARS-CoV-2 o Covid-19 se basa en su modo de acción en el ARN mensajero (ARNm).

Sin embargo, China afirma que su vacuna está preparada para llevar a cabo «una producción a gran escala, segura y efectiva», según la epidemióloga Chen Wei, líder del equipo de investigación de la Academia Militar de Investigación Médica, dependiente de la Academia Militar de Ciencias.

Trump

El presidente Donald Trump anunció que la Administración de Alimentos y Medicamentos de USA aprobó el uso de un medicamento contra la malaria para ayudar a los pacientes que contrajeron el coronavirus a recuperarse de la enfermedad (Urgente24 ya ha informado en el pasado sobre esta droga),

Trump dijo que la FDA había acelerado la aprobación de la cloroquina, uno de los muchos medicamentos en ensayos para tratar pacientes con el coronavirus. Trump también dijo que remdesivir, un medicamento antiviral desarrollado por Gilead, estaría disponible para los pacientes pronto. Sin embargo, a diferencia del medicamento antipalúdico, aún no se ha aprobado para otros fines.

Trump, en campaña electoral, dijo que la cloroquina había mostrado "resultados iniciales muy, muy alentadores" en el tratamiento del coronavirus. "Vamos a hacer que ese medicamento esté disponible casi de inmediato, y ahí es donde la FDA ha sido tan excelente".

"Hay una gran promesa basada en los resultados y otras pruebas", dijo Trump en una conferencia de prensa de la Casa Blanca.

Un pequeño estudio en Francia informó el miércoles que la cloroquina había acelerado las recuperaciones y reducido el tiempo que los pacientes eran contagiosos.

Pero el medicamento puede tener efectos secundarios graves, como envenenamiento agudo e incluso la muerte si un paciente toma una sobredosis.

Otra formulación del medicamento, la hidroxicloroquina, tiene menos efectos secundarios.

Remdesivir fue desarrollado para el Ébola, pero nunca pasó por la aprobación regulatoria. Los primeros resultados de los muchos ensayos que utilizan remdesivir para combatir el coronavirus no se publicarán durante al menos un par de semanas.

"Continuamos nuestro esfuerzo implacable para derrotar al virus chino", dijo Trump, en referencia al brote original en China.

Trump ha sido ampliamente criticado por referirse recientemente a la enfermedad como el "virus chino", en un lenguaje que algunos expertos políticos creen que es un esfuerzo para ayudarlo a resistir las críticas sobre su manejo de la pandemia de coronavirus a medida que intensifica su campaña de reelección antes de las elecciones generales de noviembre.

Grupos farmacéuticos globales

6 de las compañías farmacéuticas más grandes del mundo han dicho que trabajarán juntas para tratar de encontrar tratamientos y una vacuna para enfrentar la pandemia de coronavirus que está arrasando el mundo.

Los ejecutivos de compañías como Roche, Sanofi Pasteur y Johnson & Johnson dijeron que compartirían recursos y datos de ensayos clínicos con los gobiernos y entre ellos para ayudar a aumentar la capacidad de prueba y desarrollar tratamientos.

La conferencia tuvo lugar solo unas horas después de la publicación de resultados decepcionantes del primer ensayo clínico que utilizó medicamentos antivirales existentes para tratar el coronavirus y un día después de que la Organización Mundial de la Salud anunciara un ensayo de posibles tratamientos.

Solicitud de financiamiento del sistema médico a Trump de US$ 100.000 millones

Las principales asociaciones de atención médica de USA han aumentado su demanda de apoyo del Congreso para curar la pandemia de coronavirus de US$ 1.000 millones al comienzo de la semana a US$ 100.000 millones el jueves 19/03.

La Asociación Estadounidense de Hospitales, la Asociación Médica Estadounidense y la Asociación Estadounidense de Enfermeras dijeron que los hospitales estaban perdiendo hasta US$ 1 millón por día mientras luchaban por pagar el equipo y el personal por la crisis, y advirtieron que estas pérdidas podrían aumentar.

"Desde nuestra última solicitud de financiación, ha habido desarrollos críticos en varios estados que han revelado la gravedad de la necesidad de financiación", escribieron en una carta al liderazgo del Congreso.

“Hay esfuerzos extraordinarios para suministrar el equipo necesario. El personal de atención médica de primera línea no puede ir a trabajar debido a la falta de cuidado de niños y al cierre de las escuelas, lo que resulta en escasez de personal y gastos significativos para el personal de relleno, cuando eso es posible. Los hospitales necesitan ayuda para proporcionar cuidado infantil a los miembros de su personal para que puedan venir a trabajar", agregó.

Fuente: https://urgente24.com/medios/exclusivo-24/desesperada-competencia-por-una-vacuna-contra-el-covid-19

CaixaImpulse Consolidate acerca al mercado cuatro iniciativas biomédicas disruptivas, una de ellas la Ataxia de Friedreich

Seleccionados cuatro proyectos de la primera convocatoria del programa CaixaImpulse Consolidate 2019, una iniciativa cuyo objetivo es impulsar proyectos de innovación en estadios maduros

Una prueba de diagnóstico para contribuir a la medicina personalizada contra el cáncer, tecnologías de edición genética de precisión para terapias avanzadas, una alternativa innovadora a los antibióticos para curar enfermedades infecciosas bacterianas en cuidados intensivos, y terapia génica de primera clase con virus adeno-asociado para el tratamiento curativo de la ataxia de Friedreich son los temas de los cuatro proyectos seleccionados en la primera convocatoria de CaixaImpulse Consolidate.

En el año 2015, ”la Caixa” y Caixa Capital Risc pusieron en marcha el programa CaixaImpulse, con el objetivo de facilitar, a través de patentes, creación de empresas o acuerdos de transferencia, la traslación a la sociedad del conocimiento científico originado en centros de investigación, universidades y hospitales.

Los proyectos de investigación pueden tener acceso a fuentes de financiación que apoyen sus investigaciones. No obstante, en el momento de querer transferir los resultados al mercado, inician un itinerario repleto de dificultades de financiación para poder llegar hasta la comercialización. Es lo que se denomina Valle de la Muerte (Valley of Death), donde muchos fracasan antes de alcanzar sus objetivos comerciales.

La convocatoria Validate nació hace cinco años para apoyar proyectos incipientes en el proceso de transferencia tecnológica. Ahora, con el lanzamiento de la convocatoria Consolidate, se pretende ofrecer acompañamiento a proyectos en estadios posteriores de desarrollo, para contribuir así a superar el Valle de la Muerte, atraer financiación de inversores privados y, por último, llegar al mercado. De esta forma, el programa CaixaImpulse amplía el alcance de su influencia y acompaña a los proyectos de innovación durante más etapas en el proceso de transferencia al mercado.

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Terapia génica de primera clase con virus adeno-asociado para el tratamiento curativo de la ataxia de Friedreich

Líder del proyecto: Antoni Matilla Dueñas, Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol

Terapia génica para detener, prevenir y revertir la progresión de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que afecta a niños y adultos, causada por una alteración genética y que provoca neurodegeneración severa progresiva, afectación cardíaca y problemas de movimiento.

Para leer el artículo completo, pulsa sobre el siguiente enlace: https://www.corresponsables.com/actualidad/ods3-caixaimpulseconsolidate-acerca-mercado-cuatroiniciativas-biomedicas-disruptivas

Aumentan las terapias pediátricas de enfermedades raras, pero la mayoría las reutiliza, según un estudio publicado en la revista PEDIATRICS

La cantidad de tratamientos para niños con enfermedades raras ha aumentado en la última década, según un nuevo estudio. Sin embargo, a pesar del aumento, casi 7,000 enfermedades raras aún carecen de tratamiento.

Y los incentivos federales para impulsar el desarrollo del tratamiento para estas enfermedades raras se han centrado principalmente no en crear nuevas terapias, sino más bien en expandir el uso de las existentes, también mostraron los datos.

El estudio, titulado " Indicaciones de medicamentos huérfanos pediátricos: 2010–2018 " , se publicó en la revista Pediatrics .

Los niños comprenden la mitad de las personas afectadas por enfermedades raras, que se definen como aquellas que afectan a menos de 200,000 estadounidenses. Si bien la inversión en el desarrollo de tratamientos para niños con trastornos raros es crucial, la rareza de las enfermedades los hace menos atractivos para los productos farmacéuticos.

Para motivar la inversión de las compañías farmacéuticas en el desarrollo de terapias para enfermedades raras, llamadas medicamentos huérfanos , se han desarrollado varios incentivos federales a lo largo de los años. Estos incluyen exenciones de impuestos, subvenciones para acelerar y probar posibles terapias y un período de exclusividad de siete años para mejorar el marketing. Durante ese tiempo, los competidores no pueden comercializar una versión alternativa de la terapia para la misma enfermedad.

Ahora, los investigadores identificaron 402 medicamentos huérfanos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) entre 2010 y 2018.

Observando que "faltan datos sobre el número, la naturaleza y los beneficios de las indicaciones pediátricas huérfanas recientemente aprobadas", el equipo realizó un análisis.

Los resultados mostraron que un tercio de los 402 tratamientos, 136, que corresponden al 33.8%, fueron específicamente para niños (indicaciones pediátricas) y se dirigieron a 87 enfermedades únicas en total. Un total de 21 enfermedades fueron blanco de más de una terapia.

Una de las enfermedades raras más frecuentes entre los niños fue la fibrosis quística , con 12 indicaciones huérfanas pediátricas, junto con leucemia linfoblástica aguda, que también podría tratarse con 12 medicamentos huérfanos aprobados. Otro objetivo común de enfermedad rara entre los niños fue el trastorno inmunitario angioedema hereditario , caracterizado por hinchazón debajo de la piel, con seis indicaciones pediátricas huérfanas.

De las 136 aplicaciones aprobadas de medicamentos huérfanos pediátricos, la mayoría fueron para terapias existentes, algunas décadas. Algunas de las terapias fueron aprobadas para tratar enfermedades comunes.

En total, 45 (33.1%) eran tratamientos existentes aprobados para al menos una enfermedad común que fueron reutilizados, y 31 (22.8%) eran terapias existentes aprobadas solo para tratar enfermedades raras.

En contraste, 60 (44.1%) de las terapias pediátricas aprobadas fueron para nuevos medicamentos.

"Nuestro estudio revela razones para el optimismo y razones para preocuparse" , dijo en un comunicado de prensa Kao-Ping Chua, MD, PhD, pediatra e investigador del Hospital de Niños CS Mott de Michigan Medicine y autor principal del estudio  .

“Muchas indicaciones de niños huérfanos pueden haber representado avances para niños con enfermedades raras. Al mismo tiempo, la mayoría de las indicaciones no eran para nuevos medicamentos, y algunos representaron expansiones de uso relativamente menores ", dijo Chua.

"Los medicamentos huérfanos son costosos para la sociedad, y es importante asegurarse de que estos costos estén justificados por la cantidad de beneficio para los pacientes", agregó.

Según el equipo, "las enfermedades a las que se dirigen las 136 indicaciones huérfanas pediátricas se clasificaron con mayor frecuencia como genéticas y / o metabólicas (16.9%), hematológicas (16.9%), inmunológicas y / o reumatológicas (12.5%) y cáncer (11.8 %) ".

Entre los 97 tratamientos elegibles para la designación de terapia innovadora de la FDA, destinados a acelerar el desarrollo y la revisión de una terapia potencial para una enfermedad grave o potencialmente mortal, con evidencia clínica de una mejora sustancial sobre las opciones existentes, 20 (20.6%) recibieron la designación.

"Aunque la Ley de medicamentos huérfanos ha sido eficaz para incentivar el desarrollo de medicamentos, nuestros hallazgos sugieren que no todas las indicaciones pediátricas huérfanas tienen el mismo valor", dijo Lauren Kimmel, asistente de investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y el  Centro de Evaluación e Investigación de Salud Infantil.  (CHEAR), y el primer autor del estudio.

"Los encargados de formular políticas deben asegurarse de que los recursos se utilicen de manera eficiente y efectiva para estimular el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras que no tienen opciones de tratamiento", concluyó Kimmel.

FUENTE: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/12/pediatric-rare-disease-therapies-increase-but-mostly-repurposed-existing-treatments-study-finds/

El deterioro físico afecta a la calidad de vida de los que padecen ataxia, según un estudio publicado en la revista de ciencias neurológicas

Según un estudio reciente, los impedimentos físicos que empeoran con la progresión de la enfermedad son los principales contribuyentes a una mala calidad de vida relacionada con la salud entre las personas con ataxia de Friedreich (FA).

Los datos también mostraron que las medidas de calidad de vida reflejaban efectivamente la progresión de la enfermedad en pacientes con FA. Eso sugiere que podrían usarse para evaluar las respuestas al tratamiento en futuros ensayos clínicos, dijeron los investigadores.

El estudio, " Calidad de vida relacionada con la salud en la Ataxia de Friedreich en una gran cohorte heterogénea ", se publicó en el Journal of the Neurological Sciences.

La FA es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva de los nervios y los músculos que afecta la coordinación, la fuerza muscular, las habilidades para caminar, la visión, la audición y el habla de una persona. Dados sus síntomas, se considera que la FA tiene un impacto negativo importante en la calidad de vida relacionada con la salud, conocida como CVRS.

Las herramientas HRQOL incluyen medidas de aspectos generales comunes a muchas enfermedades, incluida la encuesta de salud de formulario corto de 36 ítems (SF-36) autoinformada, y cuestionarios de síntomas específicos de la enfermedad, como los que evalúan el control de la vejiga, la discapacidad visual, los efectos del dolor, y la fatiga.

Estas medidas pueden usarse no solo para evaluar el impacto natural de la enfermedad en la calidad de vida a lo largo del tiempo, sino también para ayudar a evaluar las respuestas al tratamiento a través de mejoras clínicamente significativas en la CVRS.

Hasta ahora, la mayoría de los estudios sobre la calidad de vida de las personas con FA han involucrado a un pequeño número de pacientes o los han seguido durante un corto período de tiempo. Dado que los ensayos clínicos en FA suelen ser globales y pueden incluir evaluaciones a largo plazo, el monitoreo de la CVRS en pacientes con FA puede requerir un grupo de pacientes de historia natural más grande y global con un período de seguimiento más largo, dicen los científicos.

Ahora, con el apoyo de Friedreich Ataxia Research Alliance, un grupo internacional de investigadores se propuso evaluar la CVRS en un gran grupo de pacientes con FA que fueron seguidos durante 15 años. El equipo también analizó los posibles vínculos entre la CVRS y las características de la enfermedad, incluida la edad de inicio, la duración y la gravedad.

Su trabajo fue parte del Estudio de Medida de Resultados Clínicos de Ataxia de Friedreich (FACOMS) ( NCT03090789 ), un estudio de historia natural multicéntrico destinado a proporcionar un marco para facilitar las intervenciones terapéuticas, incluido el desarrollo de medidas clínicas relevantes para pacientes con FA.

La calidad de vida entre los participantes se evaluó al ingresar al estudio y con el tiempo con el cuestionario genérico SF-36 y los síntomas específicos, incluyendo la Escala de efectos del dolor, la Escala de control de la vejiga, la Escala de deterioro de la fatiga modificada y el Impacto de Escala de discapacidad visual .

El SF-36 analiza ocho dominios, o áreas, que influyen en la CVRS, con puntuaciones más altas que reflejan una mejor calidad de vida. Estos dominios incluyen el funcionamiento físico, limitaciones de roles relacionadas con problemas físicos, limitaciones de roles relacionadas con problemas emocionales, dolor corporal, bienestar emocional, funcionamiento social, energía / fatiga y salud general.

Un total de 651 pacientes, 329 mujeres y 322 hombres, completaron el SF-36, mientras que 805, que comprenden 408 mujeres y 397 hombres, respondieron a escalas específicas de síntomas. Los participantes eran, en promedio, adultos jóvenes con una edad media de 32.4 años, que habían estado viviendo con la enfermedad durante aproximadamente 16 años.

Los resultados mostraron que entre los dominios SF-36, la función física tuvo los puntajes más bajos, unos muy inferiores en comparación con los reportados en otros estudios para personas sin AF, mientras que el bienestar emocional tuvo los puntajes más altos.

Los puntajes más bajos de la función física se asociaron con la edad avanzada y una enfermedad más grave, mientras que la edad y la duración de la enfermedad predijeron los puntajes de los otros dominios.

Las reducciones considerables a lo largo del tiempo en los dominios SF-36 solo se observaron en la función física y en las puntuaciones de limitación de roles relacionados con la física. Además, el patrón y la tasa de cambio en estos dominios fueron similares en todos los grupos con diferentes edades de inicio, destacando el impacto constante de la enfermedad, independientemente de cuándo se desarrolló por primera vez.

Se encontraron tendencias y asociaciones similares para escalas específicas de síntomas, con síntomas que empeoran con el tiempo, particularmente aquellos relacionados con la visión y el control de la vejiga. Los resultados también mostraron que los síntomas se asociaron con la duración de la enfermedad y se predijeron por la gravedad y la edad de la enfermedad.

"Las escalas SF-36 y síntomas específicos capturan la disfunción en [FA] de una manera que refleja el estado de la enfermedad", dijeron los investigadores.

El equipo observó que estos hallazgos sugieren que las escalas relacionadas con la física reflejan mejor la progresión de la FA, que depende tanto del tiempo como de la gravedad de la enfermedad.

"Con casi 10 veces más [pacientes] que los estudios anteriores y una duración de estudio en [pacientes] solos de hasta 15 años, los resultados proporcionan un mapa que puede ser útil en contextos fuera de los ensayos clínicos", dijeron. "Un análisis más detallado ... puede permitir la identificación de resultados que pueden ser útiles en los ensayos de intervención".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/12/worsening-physical-impairments-significantly-affect-quality-of-life-fa-study-shows/

La terapia con exenatida aumenta los niveles clave de proteína de frataxina, según un estudio que se publicó en la revista JCI Insight.

La exenatida, un medicamento que imita los efectos de la hormona intestinal GLP-1, aumentó los niveles de frataxina  , una proteína involucrada en el metabolismo del hierro, cuya deficiencia conduce a la ataxia (FA) de Friedreich, en un modelo de ratón de la enfermedad, según muestra un nuevo estudio .

El tratamiento con exenatida también mejoró la función tanto de las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células, y de insulina -producir las células beta , que desempeñan un papel importante en la regulación de metabolismo de la glucosa (azúcar) en el cuerpo.

El estudio, " Exenatida induce la expresión de frataxina y mejora la función mitocondrial en la ataxia de Friedreich ", se  publicó en la revista JCI Insight.

La ataxia de Friedreich está causada por una mutación en el gen de la frataxina ( FXN ). Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada frataxina, que es esencial para que las mitocondrias, los compartimentos celulares responsables de la producción de energía, funcionen correctamente.

La falta de frataxina en pacientes con FA interrumpe la producción de energía de las mitocondrias, lo que lleva a la acumulación de hierro libre y a la producción de grandes cantidades de moléculas dañinas llamadas especies reactivas de oxígeno. Estas especies reactivas de oxígeno dañan y matan las células, una condición conocida como estrés oxidativo.

Las células nerviosas en los músculos y el sistema nervioso central, compuestas por el cerebro y la médula espinal, se ven fácilmente afectadas por la falta de energía resultante, que es la razón detrás de muchas manifestaciones de FA, como la inestabilidad de la marcha, la falta de coordinación y los movimientos involuntarios.

Además, la mayoría de las personas con FA desarrollan diabetes o intolerancia a la glucosa (prediabetes) debido al deterioro de la función y la muerte de las células beta pancreáticas, células del páncreas responsables de la producción de la hormona insulina.

El péptido 1 similar al glucagón (GLP-1) es una hormona intestinal secretada en respuesta a la ingesta de alimentos, otras hormonas y neurotransmisores, que son moléculas involucradas en la comunicación de las células nerviosas.

Los análogos de GLP-1, que imitan los efectos de la hormona, se desarrollaron para tratar la diabetes. Incluyen exenatida, vendida como Byetta  por AstraZeneca para la diabetes tipo 2 en adultos, entre otros nombres comerciales. Estos análogos se unen a receptores en las células beta, estimulando la producción y liberación de insulina y evitando que estas células sean destruidas.

Estudios anteriores han demostrado que la exenatida puede reducir el estrés oxidativo, así como la muerte de las células beta productoras de insulina y las neuronas que carecen de frataxina cultivadas en una placa de laboratorio.

El objetivo de este estudio fue evaluar más a fondo los efectos de la exenatida en diferentes modelos animales de FA, así como en pacientes humanos con la enfermedad.

Para comenzar, los investigadores seleccionaron al azar ratones con FA y ratones sanos (de tipo salvaje, WT) para alimentarlos durante un período de 15 semanas con una dieta normal o alta en grasas. Las dietas altas en grasas inducen estrés metabólico y pueden causar intolerancia a la glucosa. Después de las primeras 15 semanas, los animales nuevamente fueron asignados aleatoriamente para recibir exenatida o una solución inocua (control) durante 12 semanas.

Los resultados mostraron que la exenatida no alteró la sensibilidad a la insulina, la sensibilidad de las células en respuesta a la insulina, en ninguno de los animales. Sin embargo, mejoró la tolerancia a la glucosa, o la capacidad de las células para absorber y procesar la glucosa (azúcar), tanto en ratones WT como FA.

Además, la exenatida mejoró la función de las células beta en ratones FA alimentados con ambas dietas, aunque esta mejora no se encontró en los animales WT. Las pruebas posteriores del páncreas de los animales confirmaron que la exenatida aumentó los niveles y la secreción (liberación) de insulina solo en animales enfermos.

Luego, los investigadores evaluaron los efectos de la exenatida en los niveles de frataxina en áreas clave del cerebro comúnmente afectadas en la FA, el cerebro y el cerebelo, así como en el corazón y el páncreas.

El tratamiento con exenatida aumentó los niveles de frataxina en el cerebro y el cerebelo de los ratones con FA, pero no en los animales WT, mostraron los resultados. Sin embargo, no tuvo ningún efecto en el páncreas ni en el corazón de ninguno de los animales.

Después de las pruebas en animales, los investigadores examinaron los efectos de la exenatida en las células humanas. Con ese fin, primero crearon células madre pluripotentes inducidas (iPSC), células completamente maduras que pueden reprogramarse de nuevo a un estado de células madre, donde pueden crecer en cualquier tipo de célula, utilizando células de la piel de 26 años, antiguo paciente con FA.

Las iPSC se diferenciaron en células beta y neuronas sensoriales. El tratamiento con exenatida durante 72 horas (tres días) condujo a un aumento leve, pero significativo, en los niveles de frataxina en las células beta.

La terapia con exenatida también redujo el estrés oxidativo y aumentó la producción de adenosina trifosfato (ATP), una pequeña molécula utilizada como "combustible" (energía) por todas las células del cuerpo, en las neuronas sensoriales derivadas del paciente. Esto respalda el efecto terapéutico de su exenatida en la función mitocondrial.

Luego, los investigadores probaron los efectos de la exenatida y la liraglutida, otro análogo de GLP-1, en un ensayo piloto abierto. El estudio incluyó a 16 pacientes con FA que no tenían diabetes. Los participantes recibieron tratamiento con liraglutida o exenatida durante cinco semanas, seguido de un período de lavado de cuatro semanas.

El objetivo principal era evaluar si los análogos de GLP-1 podrían elevar los niveles de frataxina en las células mononucleares de sangre periférica (PBMC) y las plaquetas de los participantes. Las PBMC son células sanguíneas inmunes, a saber, linfocitos, monocitos y células dendríticas.

El ensayo también probó la seguridad y tolerabilidad de los tratamientos. El objetivo secundario del estudio fue evaluar los cambios en las escalas de calificación clínica.

Como era de esperar, los niveles de frataxina, tanto en el ARN (que usan las células modelo para fabricar proteínas) como en el nivel de proteínas, se redujeron en PBMC y plaquetas de pacientes con FA en comparación con los individuos sanos (controles).

El tratamiento con exenatida dio como resultado un aumento modesto en los niveles de proteína frataxina en las plaquetas. Sin embargo, en PBMC, la exenatida no alteró los niveles de proteína. Sin embargo, sí aumentó significativamente los niveles de ARN de frataxina. Los problemas técnicos impidieron a los investigadores evaluar los niveles de frataxina en pacientes tratados con liraglutida.

No se observaron cambios en la escala para la evaluación y calificación de la ataxia, el inventario de síntomas no atáxicos y las puntuaciones de la escala de actividades de la vida diaria después del tratamiento con ninguno de los análogos de GLP-1.

No se identificaron efectos secundarios graves en el ensayo. Los efectos secundarios más frecuentes fueron náuseas y apetito reducido . Además, el tratamiento con los análogos de GLP-1 dio como resultado una pérdida de peso promedio de 1,5 kg (aproximadamente 3,3 libras), pero esto se recuperó después del período de lavado.

“Nuestros datos preclínicos y clínicos indican que los análogos de GLP-1 son beneficiosos para las células β y las neuronas con deficiencia de frataxina. Mejoran la función de las células β, reducen el estrés oxidativo y mejoran la función mitocondrial de las neuronas sensoriales del paciente FRDA [ataxia de Friedreich], posiblemente, pero no exclusivamente, a través de un efecto inductor de frataxina ”, dijeron los investigadores.

"Estos datos proporcionan una sólida justificación para el diseño de un ensayo clínico a largo plazo para evaluar el efecto modificador de la enfermedad de los análogos de GLP-1 en pacientes con FRDA", concluyeron.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/05/fa-exenatide-treatment-increases-key-frataxin-levels-improves-mitochondria-function-study-reports/

Pacientes, simpatizantes en todo el mundo reconocen el Día de las Enfermedades Raras 2020

Hay una gran cantidad de eventos en todo el mundo para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras 2020 el 29 de febrero. 

Las actividades se centran en aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y los cientos de millones de personas que se cree que afectan.

Los pacientes, cuidadores y defensores de todo el mundo lucirán cintas de mezclilla y rayas de cebra, se pintarán la cara, contactarán a legisladores, inundarán las plataformas de redes sociales, participarán en debates académicos y comunitarios, y realizarán eventos para recaudar fondos, todo en nombre de unos 7,000 trastornos raros . Se estima que hasta 400 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara.

Una enfermedad se define como rara en los Estados Unidos cuando afecta a menos de 200,000 residentes en un momento dado. El criterio en Europa es menos de uno en 2,000.

Observado todos los años el último día de febrero, el Día de las Enfermedades Raras busca sensibilizar al público en general, así como a los encargados de formular políticas, autoridades públicas, representantes de la industria, científicos y profesionales de la salud. Este año, el mensaje clave de la campaña es: "Raro es muchos en todo el mundo, raro es fuerte todos los días, y raro está orgulloso en todas partes".

El Día de las Enfermedades Raras comenzó en 2008 y está coordinado internacionalmente por Eurordis-Rare Diseases Europe , una alianza dirigida por pacientes de casi 900 organizaciones de pacientes en 72 países, y 60 alianzas nacionales de socios de organizaciones de enfermedades raras. El esfuerzo que comenzó como un evento europeo ha crecido constantemente a 104 países; Estados Unidos se unió en 2009.

El objetivo a largo plazo del Día de las Enfermedades Raras durante la próxima década es aumentar la equidad para los pacientes y sus familias en lo que respecta al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales. Las enfermedades raras van desde la ataxia, la fibrosis quística ,  la hipertensión pulmonar , la esclerodermia y la anemia falciforme , hasta el síndrome de Angelman , las enfermedades de Batten y Gaucher , la epidermólisis ampollosa , el síndrome de X frágil y la atrofia muscular espinal , entre muchas otras.

"La equidad en la práctica significa satisfacer las necesidades específicas de las personas y eliminar las barreras que impiden su plena participación en la sociedad", según una hoja informativa  sobre la campaña.

Para abogar por la equidad, la campaña sugiere escribir a los tomadores de decisiones clave de la comunidad sobre las necesidades de las personas con enfermedades raras e invitarlos a las actividades del Día de las Enfermedades Raras. También sugiere organizar un evento del Día de las Enfermedades Raras que destaque un importante tema de política local o nacional para la comunidad de enfermedades raras, y utilizar la atención de los medios de comunicación en el Día de las Enfermedades Raras para lanzar una nueva iniciativa.

El paquete de información oficial sobre el Día de las Enfermedades Raras incluye temas como la organización de eventos, cómo tomar medidas a nivel local y cómo contar historias.

La campaña está alentando una presencia sólida en las redes sociales, sugiriendo el uso del hashtag #RareDiseaseDay y la etiqueta @rarediseaseday. La campaña oficial también está en Facebook , Twitter y YouTube .

Debido a que la cebra es el símbolo oficial de enfermedades raras en los EE. UU., Sus marcas distintivas que simbolizan la singularidad individual y la comunidad común, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD) está promoviendo nuevamente formas en que los individuos y las organizaciones pueden "mostrar sus rayas" al tiempo que aumentan las enfermedades raras conciencia.

Como patrocinador oficial de los Estados Unidos del Día de las Enfermedades Raras, NORD ofrece un kit de prensa   y recursos descargables para ayudar con los medios locales, un conjunto de herramientas de redes sociales , carteles y logotipos , y consejos para organizar eventos .

"El propósito del Día de las Enfermedades Raras es aprovechar la energía creativa de millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras, y los millones que se preocupan por ellas, para crear conciencia y generar acción", afirma NORD en su página web .

Global Genes , una organización con sede en California que busca conectar, potenciar e inspirar a la comunidad de enfermedades raras, sugiere que los pacientes visiten su centro de eventos internacionales  y usen la cinta azul de genes de mezclilla , un símbolo global de esperanza para las comunidades de enfermedades raras, para Mostrar apoyo y crear conciencia.

Los lectores pueden seguir al equipo de Global Genes en Instagram , Facebook , LinkedIn y Twitter  este mes.

"Trabajamos para capacitar a los más de 400 millones de pacientes con enfermedades raras, así como a los cuidadores y todos los afectados", dijo Kimberly Haugstad, CEO de Global Genes, en un comunicado. “La visibilidad es un requisito. Hace que sea más fácil conectarse y colaborar con personas que pueden ayudar a desarrollar tratamientos y curas para las más de 7,000 enfermedades raras ".

'Lo que me hace raro'
Mientras tanto, BioNews Services, que publica este sitio web, celebra el Día de las Enfermedades Raras a través de una campaña en las redes sociales llamada "What Makes Me Rare". Hasta el 29 de febrero, está invitando a las personas a enviar historias y videos sobre sus experiencias utilizando el hashtag #whatmakesmerare. Algunos columnistas, incluida Jenny Livingston , también están promoviendo el esfuerzo en los foros de pacientes de BioNews.

"Es un día en que gritamos fuerte y orgullosos al mundo de que hemos forjado identidades únicas y poderosas a través de las odiseas de nuestras condiciones", escribió Livingston, quien tiene fibrosis quística. “Es el día que exigimos más conciencia, más acción, más compasión. ¡Inundamos Internet con nuestras voces para dar a conocer nuestra fuerza! ”

Aquellos que deseen enviar videos o historias sobre lo que los hace raros deben enviarlos por correo electrónico a socialmedia@bionewsservices.com con "What Makes Me Rare" en la línea de asunto. También se alienta a los participantes a publicar en su cuenta de Instagram y etiquetar BioNews utilizando un hashtag específico de la enfermedad. Por ejemplo, aquellos con fibrosis quística (FQ) usarían #whatmakesmerareCF.

Las contribuciones se publicarán en las plataformas de redes sociales específicas de la enfermedad de BioNews, incluidos Instagram y Facebook.

En otra parte, la serie de enfermedades raras " Detrás del misterio: enfermedades raras y genéticas " está lanzando una campaña educativa en las redes sociales para elevar las voces de la comunidad de enfermedades raras. Hasta febrero, los segmentos de video presentarán a pacientes que compartirán sus experiencias viviendo con una enfermedad rara, junto con familias y médicos.

La serie de enfermedades, que destaca los aspectos emocionales, científicos y médicos de vivir con una enfermedad rara, se transmite en el programa de televisión Lifetime, " The Balancing Act ". El esfuerzo educativo se está implementando en Twitter , LinkedIn , Instagram , Facebook y YouTube .

"Después de ocho años de crear conciencia sobre las enfermedades raras y genéticas, decidimos que era hora de decirle al mundo las razones detrás del trabajo que hacemos", dijo Carri Levy, creador de "Behind The Mystery", en un comunicado. “A través de esta campaña, destacamos a las personas que crean Behind The Mystery y compartimos nuestra motivación para trabajar tan duro para crear conciencia. La enfermedad rara es nuestra pasión porque la vivimos todos los días ".

En todo Estados Unidos, las actividades oficiales del Día de las Enfermedades Raras incluyen:

Una serie de altavoces raros de Nueva Inglaterra  para la comunidad médica hasta el 6 de marzo
Tercer concurso anual de arte raro de Perthes Kids hasta el 29 de febrero
Carrera virtual del Día de las Enfermedades Raras , organizada por Running On Air
Una presentación sobre la investigación de enfermedades raras en la Universidad de Yale , el 26 de febrero en el Hospital Yale New Haven
Exposición de arte Beyond the Diagnosis hasta el 30 de marzo en el Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts
$ 29 en la 29ª recaudación de fondos del Little Zebra Fund para apoyar las pruebas genéticas
Segundo Rally anual del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Charlotte , el 22 de febrero, organizado por la Red Rare & Undiagnosed de Charlotte en Carolina del Norte
Tercer simposio anual de pacientes / cuidadores de enfermedades raras de Alabama , 22 de febrero, organizado por Alabama Rare
Vea la tercera carrera virtual anual y la recaudación de fondos de Rare Run , el 23 de febrero, para beneficiar a NORD
Un suaves huesos del suroeste de presentación de hipofosfatasia pacientes, familiares y cuidadores, Feb. 27-29 de en Gilbert, Arizona
Segundo día anual de enfermedades raras en la sede de la policía , 28 de febrero, ciudad de Nueva York
Simposio del Día de las Enfermedades Raras , 28 de febrero, North Haven, Connecticut, organizado por la Universidad de Quinnipiac
Día de Enfermedades Raras 2020 , 28 de febrero, Chapel Hill, Carolina del Norte, organizado por el Catalizador de UNC para Enfermedades Raras
Enfoque en enfermedades raras: poner a los pacientes en el asiento del conductor , 28 de febrero, una presentación organizada por el Broad Institute of MIT y Harvard
Día de las Enfermedades Raras en los  Institutos Nacionales de Salud , el 28 de febrero en Bethesda, Maryland, con paneles de discusión y más
Celebración del Día de las Enfermedades Raras en Austin, Texas, el 28 de febrero, organizada por el Fondo Firefly
Carrera divertida del día de las enfermedades raras de la escuela secundaria Robius , 28 de febrero, en Midlothian, Virginia
Carrera por la recaudación de fondos de Ryland para NORD, organizada por Ryland Grace Memorial, el 29 de febrero, San Antonio, Texas
2020 Vegas se preocupa por Rare Kids 5K , 29 de febrero, Henderson, Nevada, organizado por la Fundación Little Miss Hannah
Simposio del Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero, Grand Rapids, Michigan, Universidad de Calvin .
Clippers de Los Ángeles para el Día de las Enfermedades Raras , 1 de marzo, Staples Center, Los Ángeles
Torneo de Topgolf para Myotonic , 1 de marzo, Columbus, Ohio, organizado por Myotonic
Otros listados incluyen:

Día de las Enfermedades Raras: evento familiar Misión 2020 , organizado por NORD, el 29 de febrero en el Museo Internacional del Espía en Washington, DC
Día de las Enfermedades Raras de Nevada 2020 , 21 de febrero, Las Vegas, Nevada
Tweetchat del Día de las Enfermedades Raras de la Red de Empoderamiento de Pacientes , 21 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva Jersey 2020 , 24 de febrero
Cuarto evento anual del Día de las Enfermedades Raras , organizado por  NYC Health + Hospitals , el 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Colorado 2020 , 27 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva York 2020 en el Capitolio , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Ohio 2020 , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Georgia 2020 , 28 de febrero
Run for the Rare , 29 de febrero, Salem, Oregon
Pop-Up de Genética , Aurora, Colorado, 29 de febrero
Tucson, Arizona Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Texas 2020 , 29 de febrero
Almuerzo del Día de Enfermedades Raras de New Hampshire , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Oklahoma 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Wisconsin 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Arkansas 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras San José, California, 29 de febrero.
Día de Enfermedades Raras Nueva York , 29 de febrero
Rock the Causebah Concert Fundraise r, Austin, Texas, 29 de febrero
Be Fierce Glow Gala , 29 de febrero, San Antonio
Oakland, California Día de las Enfermedades Raras 2020 , 1 de marzo
Día del Instituto Coriell de Enfermedades Raras , Camden, Nueva Jersey, 2 de marzo
Día de las Enfermedades Raras de Illinois 2020 , 4 de marzo
Evento comunitario del Día de las Enfermedades Raras de Massachusetts 2020 , 4 de marzo
Vaya aquí para enviar un evento en los Estados Unidos.

Tampoco hay escasez de eventos en todo el mundo.

En Montreal, Quebec, por ejemplo, el Consorcio de Investigación de Enfermedades Raras del Centro de Salud de la Universidad McGill organizará un evento el 28 de febrero para mostrar algunos de sus programas de enfermedades raras.

Reykjavik, Islandia, es el sitio de una conferencia del 28 de febrero sobre enfermedades raras en jóvenes , organizada por el grupo de apoyo Einstok Born.

En Ghana, la Iniciativa de Enfermedades Raras de Ghana organizará una exhibición de enfermedades raras del 27 al 29 de febrero.

Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2020/02/21/rare-disease-day-2020-recognized-around-the-world/

Ángel Carracedo, doctor honoris causa por la Universidade do Minho: «Si el mundo es justo, este hombre humilde recibirá el Premio Nobel»

La laudatio dedicada al catedrático de Genética con motivo de su homenaje lo sitúa entre los merecedores del galardón que concede la Academia Sueca

R. ROMAR

REDACCIÓN / LA VOZ  

 «Si el mundo es justo, este hombre humilde, en cualquier madrugada otoñal de Santiago, recibirá una llamada de Estocolmo». Más que un guiño al homenajeado, las palabras del catedrático de Psicología Óscar Gonçalvez sonaron como un sincero reconocimiento a los méritos del catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, que lo convierten, a su juicio, en un serio aspirante a ganar algún día el Premio Nobel de Medicina. Y, si esa llamada llegara, Gonçalvez también tiene claro cuál sería la reacción del genetista y médico forense: «Ángel se levantaría y, con su habitual sonrisa, le diría a su mujer y a sus hijos: ‘Vamos todos a dormir porque aún es muy pronto'».

Estas palabras, sentidas, fueron dirigidas por el neuropsicólogo y psicólogo clínico en la laudatio que realizó este lunes en la investidura de Ángel Carracedo como doctor honoris causa en Psicología por la Universidade do Minho, en Braga.

La institución académica destaca de Ángel Carracedo, al que sitúa en la antesala del Nobel, que se trata de una «personalidad esencial de la sociedad científica», ampliamente reconocido, no solo por su impacto en los campos de la genética forense, clínica y de poblaciones, sino también en la aplicación de sus estudios en beneficio de la sociedad, con importantes contribuciones en el campo de la farmacogenética.

Está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad», 
asegura la institución

También pone de manifiesto sus «enormes contribuciones a la cultura gallega, siendo un ferviente impulsor de la alfabetización científica en la difusión de los valores científicos y humanos». Pero quizás más sentida fue la laudatio de Óscar Gonçalvez, quien subrayó la sencillez y generosidad de Carracedo, «un hombre humilde, ADN de nuestra tierra, testigo de nuestro minifundio genético, que está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad». «Entiende la ciencia ----dijo- sobre todo como servicio», dijo del actual director de la Fundación Pública Galega de Xenómica, codirector de la Fundación Kaertor dedicada a la búsqueda de nuevos fármacos con sello made in Galicia e investigador principal en el CIMUS de la Universidade de Santiago.

Ángel Carracedo: «España es el único país de la UE donde la genética no es especialidad médica»
R. ROMAR Carracedo, acostumbrado a recibir multitud de premios y reconocimientos por su dilatada y exitosa trayectoria profesional, apenas pudo contener la emoción. Achacó, haciendo gala una vez más de su humildad, el honoris causa a la «esaxeración total dos meus méritos», producto de la «deformación da realidade polo afecto» de sus colegas portugueses. Y abogó por estrechar más aún las relaciones con Portugal, con quien la medicina legal gallega y española mantiene una deuda. «A medicina legal española mirou sempre cara Portugal, onde era moito máis recoñecida e mellor organizada. Por iso en Galicia sempre tratamos de implementar ese modelo, ou polo menos acercarnos a el». Dejó claro en este sentido que «non me gustan as fronteiras, e a que nos separa a Galicia de Portugal foi trazada precozmente nos tempos medievais, pero nunca foi totalmente impermeable», sin obviar que entre los dos pueblos existe «unha continuidade xenética».

¿Y si Carracedo nunca gana el Nobel? «Poco importará», admitió también Gonçalvez, porque Carracedo «consigue crear entre nosotros la ilusión y el deseo de ser algún día como él, un Ángel».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2020/02/18/mundo-justo-hombre-humilde-recibira-premio-nobel/0003_202002G18P25992.htm

Problemas topológicos en el ADN pueden provocar linfomas

Redacción
Viernes, 14 de Febrero de 2020
Medicina

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, en Sevilla, y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid (España), han publicado hoy un artículo en ‘Nature Communications’ que demuestra que los problemas topológicos en el ADN pueden dar lugar a roturas oncogénicas de forma endógena.

El artículo, titulado “Endogenous topoisomerase II-mediated DNA breaks drive thymic cancer predisposition linked to ATM deficiency” parte de la base de que durante la maduración de linfocitos hay una serie de regiones del genoma que tienen que encontrarse y reorganizarse para que tengan lugar los cambios de secuencia responsables de generar la variabilidad necesaria en la respuesta inmune. “En esta publicación demostramos que estos movimientos y cambios en la estructura tridimensional del material genético producen nudos y enredos en el ADN que, al resolverse, son una fuente de roturas cromosómicas”, afirma Felipe Cortés-Ledesma, investigador principal que trabaja en CNIO. “En condiciones en las que la respuesta a estas roturas no es la correcta, aparecen translocaciones cromosómicas que pueden disparar la aparición de linfomas. De hecho, éste es el caso de mutaciones en el gen ATM, que son muy frecuentes en tumores hematológicos y responsables del síndrome genético Ataxia Telangiectasia, que cursa con una elevada predisposición al desarrollo de cáncer de origen linfoide”, añade el investigador.

Este síndrome, la Ataxia Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva que está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11. De hecho, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha financiado parte de trabajo de investigación que hoy se publica y cuyos coautores, aparte de Cortés Ledesma, son entre otros Alejandro Álvarez-Quilón y José Terrón-Bautista, de Cabimer.

Interacciones entre ADN y el cáncer. (Foto: DICYT)

Según explica el abstract del artículo, la quinasa ATM es un regulador maestro de la respuesta a roturas de doble cadena en el ADN y un supresor tumoral bien establecido, cuya pérdida de función es la causa del síndrome neurodegenerativo y propenso al cáncer Ataxia-Telangiectasia. Los pacientes de esta patología están particularmente predispuestos a desarrollar cánceres linfoides. “Nuestros hallazgos demuestran una fuerte relación causal [de las roturas producidas por topología] con el desarrollo de cáncer (…), lo que confirma estas lesiones como los principales impulsores de las neoplasias linfoides (…) y potencialmente otras afecciones y tipos de cáncer”, reza en el artículo.

A partir de ahora, esta publicación en ‘Nature Communications’ abre nuevas vías de investigación relativas al cáncer. Una de ellas, según menciona Cortés-Ledesma, es la posibilidad de “profundizar en los mecanismos moleculares responsables de la aparición y reparación de estas roturas”, así como comprobar si estos descubrimientos son extensibles a otros tipos de tumores. En esta línea, el equipo de investigación apunta la posibilidad de estudios clínicos en pacientes de Ataxia Telangiectasia. (Fuente: CSIC/DICYT)

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/36731/problemas-topologicos-en-el-adn-pueden-provocar-linfomas

El atlas más completo del genoma del cáncer

CRISTINA G. LUCIO

Madrid

Han participado 1.300 investigadores de 37 países.

Un consorcio internacional ha secuenciado casi 2.700 genomas de 38 tumores diferentes. Los datos obtenidos aportan una pormenorizada panorámica de los procesos biológicos que conducen al desarrollo del cáncer y abren la puerta a su detección y tratamiento precoz.

El investigador Ivo Gut, en el superordenador Mare Nostrum de Barcelona. ANTONIO MORENO

Un completo mapa, con los hitos más importantes, las rutas más transitadas e incluso los atajos menos conocidos. Esa panorámica del cáncer es la que ha conseguido dibujar un consorcio internacional en el que han participado más de mil científicos de cuatro continentes. Después de analizar casi 2.700 muestras de 38 tipos de cáncer, este equipo ha logrado por fin 'fotografiar' la mayor parte de los procesos y cambios biológicos que conducen al desarrollo del cáncer. La nueva información, subrayan los investigadores, abre la puerta a la detección precoz y la optimización de los tratamientos.

En total, los científicos han manejado más de 800 terabytes de datos en el análisis genómico más completo realizado hasta la fecha. Los detalles se publican en 23 artículos publicados en distintas revistas, principalmente del grupo 'Nature'. "Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de una medicina personalizada", señala Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico, parte del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, que ha aportado al proyecto la secuenciación de 95 tumores de leucemia linfática crónica.

Este gran estudio, que ha analizado casi 3.000 tumores desde todos los puntos de vista posibles en lo que se refiere a genómica, continúa el investigador, ha permitido sacar a la luz aspectos novedosos sobre el comportamiento del cáncer que, sin duda, contribuirán a mejorar su abordaje.

Por ejemplo, los investigadores han podido determinar que en casi la totalidad de los cánceres analizados había, al menos, una mutación 'responsable' de que se desencadenara el proceso de malignización, con una media de casi cinco 'promotores' tumorales en cada cáncer estudiado. Sólo en un 5% de las muestras no pudo identificarse la 'huella' genética que encendía la mecha del cáncer.

Células de cáncer de pulmón.ANNE WESTON / FRANCIS CRICK INSTITUTE

Además, entre otros aspectos, han comprobado que es posible identificar mutaciones asociadas al desarrollo del cáncer años antes de que el tumor de la cara. Y, muy importante, también han demostrado que el erróneamente llamado durante años 'ADN basura' también cumple un papel en la activación de determinados tumores.

En ese sentido, es importante el trabajo realizado por Jose M.C. Tubío, director del grupo Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela, que ha participado en el proyecto desde sus inicios en 2013.

A través del análisis, este equipo ha conseguido descubrir un nuevo mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de distintos tumores localizado en el llamado ADN basura.

Según explica Tubío a través del teléfono, en el material genético se encuentran los llamados retrotransposones o 'genes saltarín', que son capaces de movilizarse en el genoma tumoral, desplazándose de un sitio a otro y promoviendo grandes reestructuraciones del genoma.

Su acción más frecuente, comenta Tubío, es provocar la pérdida de material genético en la zona donde se integran. "Esas pérdidas, por ejemplo, pueden suponer la desaparición de genes claves para el funcionamiento de la célula o genes supresores de tumores, lo que facilita la aparición del cáncer", señala el investigador.

Además, también pueden provocar otras restructuraciones, como traslocaciones cromosómicas. Según el estudio realizado por los investigadores gallegos, este tipo de mutación se da especialmente en cuatro tipos de tumores: el de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal. "Sabemos, por ejemplo, que algunos factores como el tabaco son capaces de activar la movilización de estos genes 'saltarín'", comenta Tubío.

Los investigadores, que han identificado más de 100 retrotransposones relacionados con el cáncer, han querido dar un paso más en la investigación y ahora mismo se encuentran tratando de desarrollar, por un lado, test diagnósticos que permitan identificar a los pacientes que tengan activado este tipo de mecanismos; y, por otro, tratamientos que puedan frenar su actividad.

"En el laboratorio ya estamos llevando a cabo pequeñas pruebas de concepto con diferentes tratamientos", expone.

Todo el trabajo enmarcado en el consorcio internacional Pan-Cancer, subraya el investigador, permitirá avanzar en la prevención y tratamientos del cáncer. "Es la primera vez que se analiza con tanto detalle genómico tantos tumores y eso dará resultados", comenta.

Çoincide con su punto de vista Ivo Gut: "Es importante tener en cuenta que se ha analizado el genoma completo de todos estos cánceres, no sólo los exomas, como es lo habitual, y eso nos ha permitido y permitirá conocer muchos puntos débiles en el genoma".

"Conociendo estos patrones, espero que en el futuro podamos hacer un análisis pormenorizado de cada paciente y usar todo este big data para tomar decisiones y optimizar los tratamientos", concluye. "Tenemos mucha información y una herramienta muy útil para seguir trabajando".

Fuente: https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2020/02/05/5e3ad6af21efa0597c8b45af.html