sábado, 28 de abril de 2012

Hacia una posible cura del síndrome de Angelman

Fuente

  • Candela tiene esta enfermedad rara
  • Participará en un ensayo clínico en Florida
  • Podría conseguirse un tratamiento definitivo

ESPAÑA DIRECTO / RNE - Madrid  26.04.2012


El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 25.000 nacidos. Fue descubierta por el pediatra inglés Angelman hace poco más de 45 años. Aunque cada vez es más conocida, el diagnóstico se hace difícil, y puede retrasarse hasta entre los 2 y los 5 años. Los niños con este síndrome presentan un retraso severo, problemas de coordinación y equilibrio, ataxia, ataques epilépticos, falta de atención, problemas de sueño y un estadio de alegría y risa constante.


Grandes avances

En los últimos años un grupo de investigadores de la Universidad del Sur de Florida han avanzado mucho en su conocimiento –descubrieron que no implica daño cerebral- y en su tratamiento. El último logro se ha conseguido en ratones: la minociclina, un antibiótico usado para tratar el acné, funciona. Ahora se quiere comprobar si este tratamiento también tiene efectos beneficiosos en personas.


Una posible cura

Candela, de 9 años, será uno de los 24 niños de todo el mundo que participarán en este esperanzador ensayo clínico. Para ello sus padres y la niña se tienen que desplazar a Florida al menos en tres ocasiones este año. El coste total se acerca a 10.000 euros. De ahí que amigos y familiares de Candela hayan promovido una campaña con la que ayudar en este proyecto que podría suponer la cura de esta enfermedad. Si desean aportar alguna ayuda, pueden ponerse en contacto con Dolores, la madre de Candela: dolores.marta@gmail.com.

Mas información sobre Mitocondrias en la web

viernes, 27 de abril de 2012

Ya no me importa cómo se llama mi enfermedad

Fuente

La viguesa Jessica Martínez, de 16 años, sufre desde los 5 una dolencia neurodegenerativa que los médicos no consiguen diagnosticar

Jessica tiene 16 años. Lleva más de diez peregrinando por las consultas de médicos de toda España en busca de un diagnóstico para la enfermedad neurodegenerativa que la ha dejado postrada en una silla de ruedas. Sin embargo, esta viguesa no pierde la sonrisa y es a diario un ejemplo de superación. Su padre plasma en un libro su historia.

AMAIA MAULEÓN - VIGO Jessica ha servido de modelo para sus compañeros en la clase de peluquería de su colegio, el Saladino Cortizo ubicado en Cabral, Vigo.
Aparece sonriente y luciendo sus trencitas y las uñas recién pintadas. Le brillan tanto los ojos que uno no se fija casi en que llega en silla de ruedas y que le cuesta erguir la cabeza.
Jessica Martínez tiene 16 años y sufre una enfermedad neurodegenerativa muscular desconocida desde los cinco. El peregrinaje desde los primeros síntomas por los mejores médicos de toda España no ha servido, diez años después, para que los médicos pongan nombre a su problema y el único tratamiento que pueden prescribirle es rehabilitación.
"A mí ya no me importa cómo se llama mi enfermedad", asegura Jessica que es todo un ejemplo de entereza y de superación. Su padre, Herminio Martínez Pedreira trabaja para plasmar en un libro su camino hasta aquí, plagado de dificultades, desilusiones y momentos de muchísima ansiedad así como la valentía de su pequeña, que es la que les anima a seguir luchando cada día por buscar una solución.
Hasta los cinco años, Jessica era una niña con un desarrollo completamente normal. Fue a partir de ese momento cuando sus familiares comenzaron a notar algo extraño. "Empezó a caminar con los pies metidos hacia dentro y la regañábamos para que dejara lo que creíamos que era una mala costumbre", recuerda su padre.
Los médicos dijeron que simplemente era un problema de pies planos y le mandaron unas plantillas. "Pero aquello iba a más y la niña se tropezaba y caía continuamente y, además, no crecía a un ritmo normal", relatan.
Comenzó entonces un verdadero peregrinaje en busca de algún médico que les pudiera ayudar. "Empezamos al mismo tiempo con la sanidad pública y la privada y fuimos visitando a los neurólogos que nos iban recomendando de Santiago, A Coruña, Madrid y Santander".
Algunos de ellos se atrevieron a dar un diagnóstico. "El médico de Santiago nos dijo que era Distonia de Segawa y que con una medicación adecuada en pocos días volvería a andar bien. Salimos de allí en una nube pero al cabo de un mes nos mandaron a otro médico de A Coruña en busca de otro diagnóstico", lamenta el padre.
El siguiente diagnóstico fue Ataxia de Freidreich, una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso y afecta a la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos musculares de los brazos y las piernas. "En la sanidad pública no estaban de acuerdo con este diagnóstico e ingresaron durante una semana a la niña para realizarle un montón de pruebas. Los resultados tampoco fueron nada claros", recuerda.
Lo único que saben seguro es que se trata de una enfermedad neurodegenerativa que va mermando su calidad de vida cada día más. "Para nosotros es muy duro ver que el verano pasado podía andar y que ahora casi no quiere bajar de la silla de ruedas. Hemos conocido a grandes personas, a buenos médicos y asociaciones, pero nos sentimos un poco abandonados y creemos que no se estudian lo suficiente estas enfermedades raras", reflexiona Herminio.
Un cuarto diagnóstico que le hicieron en Santander sentenció Paraparesia Espástica Familiar. "Aquí también nos hicimos ilusiones porque dijeron que los síntomas de esta enfermedad a veces se detienen en la pubertad". Pero de nuevo la desilusión. A este desgaste anímico se une también el económico, ya que la mayoría de los viajes, visitas y medicaciones las han tenido que pagar de su propio bolsillo. "Yo soy funcionario en el concello de Mos y mi mujer gana 900 euros, así que tampoco da para mucho", confiesa el padre.
De la boca de Jessica, sin embargo, no sale ni una sola queja acerca de la dura batalla que libra a diario. "Solo estoy un poco cansada", concede. Sus padres corroboran que nunca ha protestado por las innumerables pruebas que le han realizado. "Ha pasado más de una hora metida en un escáner y le han hecho punciones lumbares, que son dolorosas, y no se ha quejado", alaba su padre. "Es una niña asombrosamente feliz y llena de coraje y valentía; tenemos mucho que aprender de ella", añade.
Jessica se divierte a diario ante el ordenador y es toda una seguidora de las redes sociales como Tuenti y el Messenger de su Blackberry. "Si me dejan me puedo tirar horas", confiesa. Pero no tiene tantas horas libres ya que dos días a la semana acude a su rehabilitación y también sale a pasear y se entretiene con su hermana Nerea, de 9 años.
Para "sacar afuera todo esto que llevamos dentro escribo el libro", dice el padre, que ya tiene unas cuarenta páginas escritas. "Pero yo no soy escritor y no puedo darle forma solo", admite Herminio. Busca a alguien que pueda ayudarle en esta tarea para así acudir después a las editoriales y tratar de publicar el libro. "Creo que puede ayudar a otras familias que estén empezando en esta difícil travesía y no se encuentren tan solos", considera.

martes, 24 de abril de 2012

Málaga acoge una jornada médica divulgativa sobre la enfermedad rara ataxia

Se abordarán experiencias novedosas como la delfinoterapia o los perros de servicio para personas con movilidad reducida


Fuente
José A. López Trigo, Raúl López y Mª José Durán
El concejal de Movilidad y Accesibilidad, Raúl López, y la presidenta de la Asociación Malagueña de Ataxias (AMADA), María José Durán y el médico José Antonio López Trigo, han informado esta mañana de que el próximo sábado, 28 de abril, se desarrollará la I Jornada Médica Divulgativa sobre esta enfermedad incluida dentro de las denominadas “enfermedades raras”

Organizada por dicha asociación y con la colaboración del Ayuntamiento junto con otras entidades, tendrá lugar a partir de las 10:30 horas, en la sede de AMADA, en la C/ Víctor Hugo, Nº 5, en Puerto de la Torre.

Con esta primera edición se pretende impulsar el conocimiento de los distintos tipos de terapias y medicamentos; dar apoyo a las familias con personas enfermas tratando de potenciar la ayuda mutua y las relaciones afectivas entre enfermos y familiares; promover la importancia de los beneficios de una rehabilitación continuada para personas con movilidad reducida; dar a conocer la reproducción asistida en personas con enfermedades genéticas; y mostrar ayudas para personas con movilidad reducida.

A lo largo de esta jornada se desarrollarán distintas ponencias sobre: las ataxias hereditarias, a cargo de Eduardo López Laso, neuropediatra en el

Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba; inducción miofasciales impartida por el especialista en estas terapias y diplomado en fisioterapia osteopata, Moisés Pedrosa y la fisioterapeuta, Beatriz García Fernández; en torno a la reproducción asistida, por Enrique Pérez de la Blanca, jefe de servicio de reproducción asistida de Hospital Quirón de Málaga; también se abordarán los cuidados del cuidador por la enfermera de la Federación de Ataxia en Sevilla, Betty Ele-Bengono; así como la efectividad de la delfinoterapia en la discapacidad, a cargo del fisioterapeuta especializado en pediatría y delfinoterapia, José Belmonte Parralo.

Por la tarde, el vicepresidente de la Fundación Aguacán, Francisco José Galán, abordará el papel del perro como recurso terapéutico y asistencial. Posteriormente habrá una exhibición de perros de servicio para personas con movilidad reducida.

También se va dar a conocer la iniciativa que les propuso el área de Accesibilidad de realizar un convenio con CEPER.

La inscripción es de 10€, en la que se incluye un almuerzo. Está prevista la presencia de otras asociaciones de Ataxia de Andalucía.


ATAXIA

La ataxia es una enfermedad degenerativa que afecta a la coordinación de movimientos y a toda la musculatura del cuerpo (piernas, brazos, habla, etc) y al corazón, entre otros, con la que los afectados poco a poco van perdiendo toda la movilidad. Hoy por hoy no hay cura, pero sí algunos medicamentos y rehabilitación que pueden frenar y retardar esta enfermedad, según indican desde AMADA.

Este colectivo se fundó en el año 2002. Estuvo presidida hasta 2011 por Javier Rubia Gallardo y, actualmente, por María José Durán.
AMADA es una asociación sin ánimo de lucro que persigue el bienestar y la mejora de los asociados con diferentes terapias como la rehabilitación, logopedia y psicología.

Hoy en día, como señalan desde este colectivo, “estamos intentando centralizar la ataxia en un solo hospital, ya que al tratarse de una enfermedad de las denominadas como raras se sabe poco de ella y todos los enfermos están muy desconcertados sobre las cuestiones médicas”.

Asimismo, quieren innovar y sumarse a las nuevas terapias que están resultando beneficiosas para la enfermedad, como es el caso de la delfinoterapia, que estimula el sistema nervioso central a través de la eco-localización (sonar) de los delfines, entre otros. Además se puede aplicar a otras enfermedades, explican desde la asociación.

lunes, 23 de abril de 2012

El III Curso de RIBERMOV tendrá lugar los días 19-20 Septiembre 2012 en Lima, Perú.

Fuente

III CURSO IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PARKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN:
Fecha de realización: Miércoles 19 y Jueves 20 Septiembre 2012. 
Lugar:  Sala de Conferencias, Hotel José Antonio, Miraflores, Lima, Perú 
OBJETIVOS:
El curso va dirigido a estudiantes Investigadores jóvenes en formación, Médicos y Neurólogos Residentes y Estudiantes de Doctorado (Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Farmacia, Genética, etc.), en Investigación Clínica, Genética, Epidemiológica, Básica, Traslacional en Neurociencias de los grupos participantes en la Red Temática de RIBERMOV.
El objetivo es actualizar los conocimientos de investigación clínica, genética, básica, traslacional y terapéuticos de dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas.
Se proporcionará un Certificado de Asistencia.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD:
Directores del Curso:
DrCarlos Cosentino Esquerre, Jefe de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), Lima, Perú.
Dr. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, España.
Dra. Pilar Mazzetti Soler, Jefa del Centro de Investigación en Neurogenética del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), Lima, Perú.
PATROCINADORES:
Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED). 

domingo, 22 de abril de 2012

Ataxia SCA2

Fuente

Investigadores del Centro de Ataxia, del Instituto “Pedro Kourí”, del Hospital Clínico-Qirúrgico “Ernesto Guevara de las Tunas” y del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología todos de Cuba junto a miembros del RIKEN Brain Science Institute de Japón y de la de la University of British Columbia en Vancouver en Canadá, se reunieron para evaluar si las reiteraciones del triplete de CAG por encima de ciertos umbrales en el gen de la ataxina-2 son las mutaciones causantes de la SCA2. Además, si también contribuyen a la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica y la degeneración frontotemporal.
La epigenética, estudia la herencia no determinada por las bases del ADN, pero determinadas por los niveles de expresión génica. Las modificaciones epigenéticas tales como la metilación del ADN, las cromatineanas y los micro-ARN son los ejecutores de esta herencia que refleja la acción del medio ambiente sobre el genoma.
Este trabajo identifica por primera vez un mecanismo epigenético que regula la expresión del gen de la ataxia SCA2. Este mecanismo de metilación del ADN del promotor del gen influenye en la gravedad y el debut de la SCA2 así como en la enfermedad de Machado Joseph (SCA3). La metilación del promotor de este gen puede servir como diana terapéutica para estas neurodegeneraciones u otros fenotipos vinculados con el gen SCA2.
Esta investigación es la primera contribución cubana que aborda la epigenética como modulador del fenotipo de una enfermedad.
Tags: ataxia SCA2, epigenética, expresión génica, gen ataxina-2, genetica, metilación de ADN, mutaciones.

Epigenetics DNA-Methylation in the core ataxin-2 gene promoter: Novel physiological and pathological implications.Laffita-Mesa JM, Bauer PO, Kourí V, Peña Serrano L, Roskams J, Almaguer Gotay D, Montes Brown JC, Martínez Rodríguez PA, González-Zaldívar Y, Almaguer Mederos L, Cuello-Almarales D, Aguiar Santiago J. Hum Genet. 2012;131:625–638. DOI 10.1007/s00439-011-1101-y

viernes, 20 de abril de 2012

Investigaciones han encontrado una mutación clave en la ataxia recesiva

Extraido de "Tribune". Fecha 11/04/2012.
Autor: Victor Lam.
Traductor, desde el inglés: Miguel-A. Cibrián.
Original en: Investigaciones han encontrado una mutación... ... 

El descubrimiento de una mutación causante de trastornos neurodegenerativos en moscas de la fruta y en un conjunto de enfermedades conocidas, como ataxia recesiva, en seres humanos, ha sido publicado recientemente por investigadores del Instituto Neurológico de Montreal, en colaboración con el Baylor College of Medicine. La forma normal del gen codifica una parte vital de la mitocondria celular. 

La Dra. Isabelle Thiffault, que actualmente trabaja a tiempo completo en un proyecto de investigación con células madre en el Hospital Neurológico de Montreal, se ha sentado con la revista 'Tribune' para hablar del trabajo.


Le Pont Laviolette à Trois-Rivières
Thiffault comenzó a trabajar en el proyecto en el año 2004, en un pequeño condado entre Trois-Rivères y la ciudad de Quebec. Se sabía que había un fallo genético en la población humana de esa región, y el defecto se observó de tendencia común en todo Quebec.

Su equipo comenzó varios tipos diferentes de análisis, con una muestra de 17 familias. 

"Hemos rastreado uno de los cromosomas que tenía más de 200 genes, y se empezó a buscar el gen que con más probabilidad estuviera asociado con las enfermedades neuronales", ha dicho Thiffault. "Comenzamos la secuenciación de los genes, pero, en un principio, no encontramos nada".

Con posterioridad al análisis del 2006, Thiffault y su equipo, descubrieron y secuenciaron los seis genes que expresan la mutación. La gran sorpresa vino desde los investigadores del Baylor College of Medicine: "Recibimos una llamada telefónica, y nos dijeron que ellos hicieron el mismo tipo de análisis, pero en la Drosophila", dijo Thiffault. 

Las mutaciones descubiertas en moscas de la fruta codifican la síntesis mitocondrial metionil-ARNt (AAT-Met). Esta mutación de la mosca de la fruta condujo a la degeneración progresiva de los fotorreceptores oculares, lapso de vida más corta, y proliferación celular reducida. 

Los investigadores del Baylor College of Medicine han consultado la bibliografía, y encontrado que el fenotipo asociado con las enfermedades neurodegenerativas en moscas de la fruta es equiparable a laa región del genoma humano donde se encuentra la versión humana del gen de la AAT-met, MARS2.

"Realmente fue el momento perfecto, porque secuenciamos genes análogos, al mismo tiempo", dijo Thiffault. 

De acuerdo con el artículo publicado, MARS2 es un gen homólogo humano responsable de un tipo de enfermedad, llamada ataxia, que provoca la pérdida de control de los movimientos corporales. Este gen se puede encontrar en algunas familias canadienses de origen francés. 

En la actualidad, Thiffault está trabajando en la producción de cultivos neuronales de piel de pacientes, intentando encontrar una explicación de por qué estos genes, que generalmente se expresan en los tejidos, tienen un impacto sobre ciertos tipos de neuronas.

"No entiendo por qué este gen es tan importante en la mitocondria, y sólo tiene un impacto en el cerebro, especialmente cuando se requiere mucha energía", dijo Thiaffault. "Por lo tanto, en la producción de estos cultivos celulares, podríamos, directamente, poner a prueba si tienen un impacto positivo en el fenotipo"


Copiado del blog Ataxia y Atáxicos
Para saber mas de Mitocondrias pulsar sobre este enlace de donde fueron sacadas estas imágenes

viernes, 13 de abril de 2012

Ataxia de Friedrich: nuevas opciones terapéuticas paliativas. Descripción de un caso clínico

Fuente

Neurología Argentina
www.elsevier.es/neurolarg

María Florencia Domínguez, Carolina Gásperi y Mónica Taborda*
Extensión Cátedra de Neurología Hospital Eva Perón de Granadero Baigorria, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Rosario, Argentina

INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
Historia del artículo:
Recibido el 22 de octubre de 2009
Aceptado el 2 de febrero de 2010
Palabras clave:
Ataxia hereditaria Frataxina-deferiprona Idebenona

RESUMEN
La ataxia de Friedrich es la forma más frecuente de ataxia hereditaria, con una prevalenciade 4,7 casos cada 100.000 habitantes y transmisión autosómica recesiva.
El defecto genético altera el procesamiento del ARN mensajero de la frataxina, proteína implicada en el transporte del hierro mitocondrial, cuya disfunción provoca una acumulación de hierro en las mitocondrias y relativa reducción en el citosol.
Las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos son las más afectadas.

Presentamos un caso tratado con deferiprona e idebenona, que demostró mejoría sintomática del déficit motor y la miocardiopatía hipertrófica en respuesta al tratamiento mencionado.

*Autor para correspondencia.
Correo electrónico: monitaborda@arnetbiz.com.ar (M. Taborda)

1853-0028/$ - see front matter © 2009 Sociedad Neurológica Argentina.
Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

Pulsa sobre este enlace para ver el TEXTO COMPLETO


jueves, 12 de abril de 2012

Miles de personas pagan en China curas ‘milagro’ con células madre


La revista ‘Nature’ denuncia los tratamientos no probados que pueden ser peligrosos

La oferta atrae a miles de ‘turistas sanitarios’ a clínicas privadas

Muestras de células madre donadas por
voluntarios en China. / 
EYEPRESS NEWS (AFP)
Párkinson, alzhéimer, diabetes o esclerosis múltiple son algunas de las enfermedades que tal vez puedan ser tratadas mediante células madre. Pero las investigaciones siguen en fase experimental y, en todo caso, antes de ensayarlas en pacientes, las terapias deben pasar duros escrutinios para garantizar que son efectivas y que no son perjudiciales. Algunos van más rápido: un centenar de clínicas en China ofrecen terapias de células madre no autorizadas y no ensayadas a pacientes que pagan miles de dólares para acceder a una supuesta recuperación de un amplio abanico de trastornos, incluido el autismo. La oferta atrae a miles de turistas sanitarios de todo el mundo. La revista científica Nature lo denuncia, tras una investigación que ha hecho en ese país, donde “las clínicas operan abiertamente, con páginas web de promoción de los tratamientos para enfermedades graves”.
El Gobierno chino, ya en 2009, clasificó los tratamientos con células madre como de “alto riesgo”, exigiendo la aprobación de una evaluación técnica antes de su uso. Entonces se calculó que había un centenar. Pero nada ha cambiado y esta dudosa industria de la salud sigue creciendo en el país, mientras brillan por su ausencia las pruebas clínicas de las terapias que ofrecen.
La situación ha llegado a tal punto que, el pasado enero, el Ministerio de Salud chino anunció un paquete de medidas para regularizar estas actividades, incluyendo la obligación de las organizaciones y clínicas que aplican estas terapias de inscribir en un registro sus investigaciones y actividades, indicando la fuente de las células madre y los procedimientos éticos seguidos, explica David Cyranski, autor de la investigación de Nature. “Pero ha resultado todo inefectivo, ni una clínica se ha registrado debidamente y se siguen ofreciendo las terapias”, añade. Hay un vacío legal y muchos lo están aprovechando.

Las inyecciones para tratar el alzhéimer cuestan entre 3.600 y 6.000 euros
Los responsables de las clínicas, que inyectan células madre derivadas de cordón umbilical, de tejido adiposo o de fetos de abortos, consideran que sus tratamientos pueden ser efectivos, aunque no lo garantizan, y argumentan que si no lo son, tampoco hacen daño. Los expertos, sin embargo, alertan de los riesgos: con estas terapias incontroladas los pacientes pueden sufrir complicaciones como cáncer o enferemdades autoinmunes.
Nature dedica un editorial al problema. “Cuanto más dispuestos a creer están los pacientes y los médicos, menos se buscan datos clínicos reales y menos doctores están forzados a generarlos”, afirma el artículo, que incluso llega a comparar la situación con la práctica de la lobotomía hace casi un siglo, cuando quienes defendían aquel tratamiento lo consideraban tan urgente como para evitar el requisito de las pruebas clínicas sobre su utilidad y efectos.
En uno de los barrios más ricos del Shanghái tiene sus oficinas la WA Optimum. Ofrece un tratamiento de entre cuatro y ocho inyecciones de células madre (el precio va de 3.600 y 6.000 euros cada una) para tratar el alzhéimer. La terapia del autismo es más cara aún, relata Cyranoski. Otra clínica asegura haber tratado a más de 10.000 pacientes de distintas dolencias, y su terapia para el autismo, que dura un año, se basa en cuatro inyecciones de células madre de fetos abortados. Hay compañías similares en Pekin y otras ciudades chinas.

Pekín clasificó estas prácticas como de
“alto riesgo” y exige sin éxito un registro
“Esas clínicas afirman tener éxito con sus tratamientos en pacientes, pero ninguna ha publicado datos de ensayos de control”, recalca Cyranoski, aunque los médicos de tales centros afirman que muchos de los enfermos han mejorado de sus dolencias incluso en un par de semanas.
Los expertos internacionales advierten que no hay datos ni científicos ni clínicos que apoyen el supuesto efecto beneficioso de las células madre, por ejemplo para el párkinson, y consideran que los tratamientos ofrecidos en estas clínicas (sin control), como mucho pueden proporcionar alivio transitorio en algún caso. Y no hay pruebas de que sean válidos para trastornos como el autismo.
La publicidad es esencial para estos negocios e Internet, el territorio apropiado. WA Optimum ofrece las terapias con células madre, peor también cirugía estética y tratamientos antiedad. Su página web indica que “las células madre han demostrado ser efectivas en”.... la lista que sigue es impresionante: lesión cerebral traumática, infarto, autismo, alzhéimer, parkinson, lesión de la espina dorsal, esclerosis múltiple, parálisis cerebral, degeneración macular, retinitis pigmentosa, retinopatía diabética, degeneración de córnea, heridas, quemaduras, cicatrices, cardiopatías, diabetes, cirrosis, distrofia muscular, enfermedades autoinmunes, lesiones óseas y rejuvenecimento total del cuerpo. En un apartado, varios pacientes dan testimonio de su entera satisfacción con los tratamientos recibidos.
Otra empresa, Tong Yuan, no se queda atrás en su oferta, y añade dolencias susceptibles de mejorar con células madre como paraplejia, fallo renal, prostatitis o tumores. La publicidad de estas clínicas incluye, en algunos casos, colaboración y acuerdos con centros científicos en EE UU, como la Universidad de Harvard o la de California en Irving, que niegan rotundamente tales relaciones.
Nature contactó con el Colegio Médico de Pekín, donde una experta se sorprendió de que siguieran operando esas clínicas y recalcó que la regulación es “absolutamente clara”: no deben administrar tratamientos no aprobados de células madre. En cuanto al Ministerio de Salud, un representante reconoció el problema y aseguró que se harían más esfuerzos para limpiar ese negocio.
Esta noticia la hemos visto en Facebook publicada por el investigador Dr. Antoni Matilla Dueñas en NEURODEGNET

viernes, 6 de abril de 2012

La ataxia SCA 36 de Chūgoku - 中国地方 es de origen gallego


Esta idea, muy probablemente cierta, es una elucubración propia que a continuación explico.

Basándonos en la obra de 1859, El origen de las especies de Charles Robert Darwin,  sería totalmente justificable la diferencia genética entre ambas ataxias después de 20 generaciones de atáxicos.

Los investigadores opinan, que es posible, pero que se tiene que poder demostrar genéticamente. Esperemos que si, se pueda demostrar mi teoría.

La idea de investigar me la dio Estrella Pita, diciéndome que  había visto un programa en televisión sobre los portugueses en Japón en el siglo XVII.

Buscando en internet he visto varios escritos de portugueses y españoles en Japón en los siglos XVI y XVII

También he visto que en el siglo XVII vinieron a Europa varias delegaciones de Japoneses a visitar al rey de las Españas, al Papa y al rey de Francia.

Respecto a que se dé la ataxia SCA 36 en A Costa da Morte, Galicia y en el río Asida, Chūgoku, yo veo sólo 3 posibilidades.
  1. Que en 2 lugares del mundo se haya producido la mutación por expansión en el mismo gen NOP56.   Teniendo en cuenta que los humanos tenemos mas de 20.000 genes.  Esto genéticamente es posible pero por cálculo de posibilidades muy improbable. 
  2. Que en una de las vistas, un japonés afectado de ataxia, haya dejado sus genes  en Galicia.   Esta posibilidad es muy improbable, han sido muy pocas las visitas de japoneses a Europa, y todas las que he visto han desembarcado en Andalucía o en Lisboa. <En España (Coria del Río), el apellido Japón está vinculado a los expedicionarios japoneses del siglo XVII.>
  3. Que un gallego haya dejado sus genes atáxicos en Chūgoku, Japón.  Para mi esta posibilidad es la más plausible y la desarrollo a continuación.
a.       Durante 69 años en los siglos XVI y XVII, mercantes españoles han estado haciendo la Ruta, Acapulco (México), isla de Guam, Manila (Filipinas), Formosa (actualmente Taiwan), sur de Japón (Chūgoku), Acapulco.
b.      Partiendo de la base de lo viajeros que somos los gallegos,   de hecho tengo parientes en 12º grado viviendo con esta enfermedad en Buenos Aires y Nueva York.
d.      Que los mercantes españoles de esa época recalaban y hacían intercambios comerciales en la región de  Chūgoku.
e.      Que esta enfermedad da los primeros síntomas en la década de los 50 años, la cual era la esperanza de vida en esa época, yo no veo para nada extraño que un antepasado mío haya estado en Japón y les haya dejado este legado, la Ataxia da Costa da Morte SCA 36. Conocida allí como Asidan river spinocerebellar ataxia .

El 1 y 2 de Julio de 2016 se celebró en el Hotel Ofutei, 136 Tomonoura, Fucuyama, Japón,  el primer congreso mundial sobre la SCA36(1st international symposium on Asidan disease) y en el mismo el doctor Arias habló sobre la caracterización clínica de las familias de ataxia SCA36-Costa da Morte en Galicia y la doctora Sobrido sobre Estudios genéticos de la SCA36 Costa da Morte.

Bing-Wen Soong anunció que existían enfermos de SCA 36 en la isla de Taiwan (antigua Formosa).  Al tiempo que habló sobre "la caracterización clínica y molecular de Asidan / SCA36 en Taiwán".

Taiwan está, viajando en avión, a 1.600 Km de distancia del río Asida, Chūgoku, lo que equivale a mas de mil millas marinas, navegando a rumbo directo por mar
Esto ayuda a confirmar esta teoría. 

Para mi no sería para nada extraño confirmar que un gallego en el siglo XVI ó XVII estuvo a 20.000 Km de donde había nacido.

Estoy convencido además, de que mas pronto que tarde, aparecerán también pacientes con SCA36 en Filipinas.   Aquí os dejo la letra de las Sevillanas: UN AMOR EN CADA PUERTO.

Este documento en PDF de 24 páginas que os adjunto, nos confirma con bibliografía, nuestra estancia en tierras niponas. Los primeros contactos entre el Japón y los españoles: 1543-1612



Podéis leer aquí el informe científico completo de la investigación sobre la "The Costa da Morte ataxia" SCA36,  publicado en BRAIN, una de las más prestigiosas revistas de neurología a nivel internacional.
Pulsando sobre este enlace y en PDF veréis un resumen en inglés de 13 páginas sobre esta publicación.

martes, 3 de abril de 2012

Boletín nº 106 de FEDAES

"No nos atrevemos a muchas cosas porque son difíciles, pero son difíciles porque no nos atrevemos a hacerlas." 
Lucio Anneo Séneca (4 a.C. - 65 d.C) Filósofo hispanorromano.


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org



Los días 22, 23 y 24 de junio se celebrarán en Villagarcía de Campos (Valladolid) las Jornadas de FEDAES de Convivencia e Intercambio de 2012.
Pulsando sobre este enlace puedes ver en un archivo pdf  las 4 páginas del programa de actividades.

Si lo deseáis aquí tenéis el enlace para descargaros el impreso de inscripción.


lunes, 2 de abril de 2012

Carballiño acoge una gala contra el cáncer y la ataxia


La asociación 'Solidarios toda la vida' organiza en Carballiño para el próximo 21 de este mes de abril una gala benéfica destinada a recaudar fondos para la asociación de lucha contra el cáncer y la asociación de familias de ataxia telangiectasia. 
Está prevista para las 20,00 horas, en la discoteca Isis Pharia. La organización dispondrá de autobuses, a partir de las 19.00 horas, con salida desde la iglesia de A Veracruz.

La presentación correrá a cargo de María Mera y Rubén Riós, actores de las series Matalobos y Libro de Familia. Dentro de la programación figuran las actuaciones de Xaquín Domínguez, el protagonista de Padre Casares en la TVG, y las cantantes Tamara y Manet, ésta última también presentadora del programa Luar.

En el transcurso de la gala está prevista la presentación de la película Vilamor, contando con la presencia de su director, Ignacio Vilar, y de los actores Xoel Yáñez y Sabela Arán.

La entrada para asistir a esta gala benéfica es de cinco euros y la entidad organizadora espera una importante asistencia de público, teniendo en cuenta el destino de la recaudación.

domingo, 1 de abril de 2012

¡Adelante! - ¡Aitzina!


Aitzina lan-taldea nace en Vitoria-Gasteiz en octubre de 2010, con la idea de apoyar a los enfermos de ataxia-telangiectasia (en su mayoría niñas y niños) y a sus familias desde una perspectiva local.
El grupo de trabajo lo formamos tanto padres, madres y familiares de afectados por AT, como voluntarios que nos quieren echar un cable. Todos vivimos en Vitoria, la mayoría somos socios de AEFAT y trabajamos desde y para esta asociación.
“…en Enero de 2009, después de estar un par de años a vueltas con los diagnósticos, nos dijeron que nuestro hijo tenia una enfermedad rara: ataxia-telangiectasia. Tras los primeros meses de angustia, y después de recomponer nuestros esquemas, decidimos que no podíamos pasarnos el resto de nuestra vida lamentándonos y esperando de brazos cruzados a la espera de un salvavidas…”
Nuestros objetivos son hacer visible la problemática de los enfermos de ataxia-telangiectasia, y a su vez recaudar fondos para investigación de la enfermedad. Pero todo esto a nivel local, sin movernos de casa. Queremos desarrollar estos objetivos mediante acciones directas como son la organización de eventos deportivos o culturales (música, teatro…).
La idea de crear un grupo de trabajo aquí en Vitoria surgió como respuesta a un problema común a muchas enfermedades raras, la dispersión geográfica. En AEFAT éramos a principios de 2010 tan solo 8 familias en toda España y aquí en Euskadi solo una. Esta situación no permitía la realización de actividades conjuntas de sensibilización por parte de la asociación y entonces vimos la necesidad de crear grupos de trabajo locales apoyados por voluntarios. A partir de estas reflexiones nace Aitzina!!!, que traducido del euskera significa:
adelante!!!
Y esto precisamente es lo que queremos transmitir a nuestros niñ@s y a nuestros jóvenes afectados por AT, ánimo y a pelear a pesar de las limitaciones de la enfermedad. También es un revulsivo para las madres, padres y familiares: no podemos quedarnos de brazos cruzados; si no nos movemos nosotros, ¿quién lo va a hacer?


Recogida de tapones de plástico contra la ataxia

Mariví Vázquez, Rubén Riós, Marnotes, María Mera,
Martín Nogueira, María Puga y Estrella Pita.
El Concello de Carballiño se convierte en el mayor divulgador en la provincia de Ourense de una campaña solidaria en favor de una niña de 10 años de Ferrol, que padece una rara enfermedad: la ataxia telangiectasia.
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