Desorden neuromuscular degenerativo hereditario
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| Imagen de la proteína denominada Frataxina (Shutterstock) |
También llamada ataxia espinocerebelosa, Tabes de Friedreich y ataxia familiar. Es una de las conocidas como enfermedades raras y sus siglas son: FRDA. Es un desorden neuromuscular degenerativo y hereditario del sistema nervioso. Implica la destrucción de las células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios responsables de los movimientos musculares de brazos y piernas. Afecta por igual a hombres y mujeres y suele manifestarse entre los cinco y los quince años. Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma estos enfermos suelen necesitar una silla de ruedas.
Causas de la ataxia de Friedreich
Hereditarias
Se han identificado mutaciones identificables en el gen X25/FRDA (locus cromosomático 9q13) que información para la síntesis de una proteína, denominada frataxina. Esta actúa a nivel del sistema nervioso, corazón y páncreas jugando un papel importante en el metabolismo del hierro. Los enfermos con ataxia de Friedreich tienen disminuida la cantidad de esta proteína y las células que dependen de ella se ven seriamente afectadas.
La ataxia de Friedreixh tiene una prevalencia de 2-4 por 100.000. La frecuencia de portadores es de 1/60–1/100. Es una enfermedad autosómica recesiva por lo que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para desarrollar la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal es portador.
Síntomas de la ataxia de Friedreich
Primer síntoma: falta de coordinación al caminar
El primer síntoma suele ser la carencia de la coordinación de movimientos musculares como dificultad, inestabilidad y falta de coordinación al caminar que al principio solo afecta a la marcha pero más adelante incluye brazos, manos y tronco.
Otros síntomas son:
- Debilidad muscular.
- Pérdida de reflejos en rodillas, muñecas y tobillos.
- Pérdida de sensibilidad en las extremidades.
- Problemas para hablar (disartria).
- Deformidades en los pies.
- Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmus).
- Escolisis.
- Afecciones cardiacas (cardiomiopatía hipertrófica, miocarditis, taquicardia.
- Diabetes.
- Hipotiroidismo.
- Pérdidas auditivas o visuales.
- Incontinencia urinaria.
Diagnóstico de la ataxia de Friedreich
Múltiples pruebas
Las pruebas que podrían realizarse son:
- Electromiograma (EMG) para medir la actividad eléctrica de las células musculares.
- Estudios de conducción nerviosa para conocer la velocidad a la que los nervios trasmiten los impulsos.
- Electrocardiograma (ECG), que muestra el patrón de latidos del corazón.
- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco.
- Resonancia magnética (IRM) para tener imágenes del cerebro.
- Tomografía computarizada (CT) para tener imágenes de la médula espinal.
- Punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquídeo.
- Análisis de sangre y orina para verificar niveles de glucosa.
- Pruebas genéticas.
- Pruebas oftalmológicas y auditivas.
- Evaluación endocrina.
Tratamiento y medicación de la ataxia de Friedreich
Rehabilitación y ortopedia
Esta enfermedad no tiene un tratamiento específico para retrasarla, detenerla o revertirla. El objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo para mantener la calidad de vida del paciente. La rehabilitación es imprescindible para mejorar la movilidad de brazos, piernas y columna vertebral. También se recomienda acudir al logopeda, contar con apoyo psicológico y asesoramiento genético.
La medicación suele incluir dieta contra la diabetes y, cuando esta se desarrolla, antidiabéticos orales o insulina. También se controla y medica la patología cardiaca que se presente. Puede ser necesario realizar intervenciones ortopédicas para corregir deformidades en los pies o en la columna vertebral.
Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas y los casos severos requieren diagnóstico de discapacidad.
Prevención de la ataxia de Friedreich
Prueba genética
No existen medidas de prevención frente a la ataxia de Friedreich. Únicamente se puede recomendar realizar una prueba prenatal para saber si se es portador.
Fuente: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-raras/20190402/461421336104/ataxia-friedreich-neurodegenegativa-tabes-de-friedreich-ataxia-familiar.html
