Ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva a causa una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM

Sonia Emperador1,2,3,*, M. Pilar Bayona-Bafaluy1,3,*, Ana Fernández-Marmiesse2,4,*, Mercedes Pineda2,5, Blanca Felgueroso6, Ester López-Gallardo1,2,3, Rafael Artuch2,5, Iria Roca4, Eduardo Ruiz-Pesini1,2,3,7, María Luz Couce2,4, Julio Montoya1,2,3.

1Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular; 2Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); 3Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón). Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain. 4Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Santiago de Compostela, Spain. 5Hospital San Joan de Deu. Institut de Recerca Pediàtrica (IRP-HSJD). Barcelona, Spain. 6Hospital Materno Infantil Teresa Herrera. A Coruña, Spain. 7Fundación ARAID. Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain.



Las enfermedades mitocondriales o del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) constituyen un amplio grupo de patologías que generalmente presentan afectación multisistémica y una amplia variabilidad fenotípica. Tienen en común el estar producidos por una deficiencia en el funcionamiento del sistema OXPHOS que conduce a la biosíntesis de ATP, por lo que el fenotipo clínico se produce cuando no se pueden cubrir las necesidades energéticas.

El sistema OXPHOS está compuesto por 5 complejos multienzimáticos formados por unas 85 proteínas que están codificadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. Además, otras muchas proteínas, codificadas en el núcleo, participan directa o indirectamente en la formación y/o actividades de este sistema así como en la regulación del mantenimiento del DNA mitocondrial (mtDNA). Como la biogénesis de este sistema depende de dos genomas diferentes, mitocondrial y nuclear, estas enfermedades pueden estar causadas por mutaciones en ambos genomas y podrán ser trasmitidas con un modelo de herencia mendeliano o materno.

El diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales a nivel molecular es particularmente difícil debido a al gran número de genes nucleares potencialmente implicados y a genes que todavía no se han asociado a enfermedades humanas. Pero en los últimos años, la aplicación de las técnicas de NGS (técnicas de secuenciación de nueva generación) ha facilitado el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones causantes de enfermedades.

Un ejemplo de ello es el caso de uno de nuestros pacientes con fenotipo de ataxia progresiva de inicio infantil y cardiomiopatía hipertrófica. Tras muchos años sin un diagnóstico y gracias a la aplicación de las NGS, se le encontró una mutación en homocigosis en el gen que codifica para el factor de elongación de la traducción mitocondrial Ts (TSFM).

Para demostrar que esta mutación era la responsable de la patología del paciente se analizaron una serie de parámetros relacionados con la función mitocondrial en fibroblastos del paciente en cultivo. De este modo, se pudo observar que presentaban defectos a varios niveles, como deficiencia en la actividad de varios complejos de la cadena respiratoria con subunidades codificadas en el mtDNA, una síntesis de proteínas mitocondriales alterada y ausencia de la proteína EFTs. Estos hallazgos, unidos a la corrección de dichos defectos bioquímicos al sobreexpresar el gen normal en los fibroblastos del paciente, confirman que la mutación encontrada en TSFM es el factor etiológico para el fenotipo observado.

Recientemente se han descrito varios casos de diferentes mutaciones en este mismo gen, en pacientes con fenotipos similares, y hay un número creciente de publicaciones que describen mutaciones en genes nucleares relacionados con la maquinaria de traducción mitocondrial. Los análisis funcionales son necesarios para la determinación de la patogenicidad de mutaciones nuevas en el DNA nuclear. Estos análisis se realizan después de descartar alteraciones en el mtDNA.

Referencia: Emperador S, et al. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2016 Sep 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.124

Fuente: Revista Genética Médica

11 alimentos excelentes para fortalecer tu cerebro y mejorar tu concentración

Insertamos hoy un artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez de la cual podéis leer más información al final de este escrito, ella escribe habitualmente en:
Entrepreneur, MuyInteresante y EnFemenino

Seguramente has escuchado el dicho “somos lo que comemos”. Y es verdad, nuestra alimentación dice mucho de nosotros, es un pilar fundamental en nuestras vidas, ya que lo que consumimos no sólo tiene efectos en la salud sino también en las facultades mentales de cada uno.

Según la OMS – Organización Mundial de la Salud – el consumo de los alimentos adecuados puede aumentar la capacidad intelectual, la motivación y la productividad en hasta un 20%.

Estas opciones alimenticias que vamos a proponer a continuación son alternativas excelentes cuando necesitas energía extra en tu cuerpo, o cuando el cansancio ha hecho de las suyas en la concentración, la voluntad y la motivación:

1. Frutos Rojos
Investigación en el campo de la neurociencia afirman que estos frutos oscuros y rojizos (así como los vegetales) son uno de los mejores alimentos para la salud del cerebro y disminuir los efectos del envejecimiento, ayudando a mantener a tope este órgano y por ende a la productividad diaria.

2. Bananas/Plátanos
Los plátanos también son buenos para el cerebro, estos contienen toda la glucosa que este necesita para todo un día. Ya sabes, cómela en tu inicio de día y mantendrás tu cerebro en óptimo funcionamiento.

3. Huevos
Los huevos contienen colina, que es una vitamina V que está involucrada en muchas funciones, entre las que se encuentra mejorar los procesos de memoria y el tiempo de reacción.

4. Salmón
El salmón contiene uno de los mejores ácidos grasos, el DHS. Este está lleno de omega-3s, proteína, vitamina B y hierro, que ayudan a mantener tu memoria en forma, además ayuda a mantener la concentración y los procesos asociados con el raciocinio.

5. Nueces
Es verdad, las nueces tienen una apariencia similar al cerebro, pero esta no es su única característica resaltante. Estas contienen una cantidad importante de proteínas, así como omega-6 y omega-3, ácidos grasos, vitamina E y vitamina B6, que además de mantener una buena salud general, ayudan a controlar la concentración el humor y el apetito, entre otros aspectos.

6. Cafeína
Entre los beneficios de la cafeína se encuentra el aumento de la función de alerta, la mejora de la memoria e incluso la capacidad de mantener los ojos enfocados en la pantalla de un computador por un periodo de tiempo más prolongado. Se recomienda consumir hasta 90 minutos después de haber despertado.

7. Chocolate
Esta será una buena noticia para los amantes del chocolate: el chocolate negro contiene propiedades antioxidantes que ayudan con la concentración. Por otro lado, el chocolate con leche, ayuda a mejorar los tiempos de reacción y memoria. ¡Punto a favor del chocolate!

8. Té verde
El té verde es una bebida muy buena para la memoria y para la capacidad de dirigir la atención. Adicionalmente, ayuda a mantenerse mentalmente relajado sin perder la capacidad de atención, y contiene antioxidantes que influyen positivamente en la eficiencia y efectividad de las señales del cerebro.

9. Vegetales de hojas verdes oscuro
Estos contienen muchos nutrientes y hierro que ayudan a mejorar la circulación de sangre y el control cognitivo. ¡Pero no es lo único! También contienen vitamina K, que ayuda a disminuir el deterioro cerebral que ocurre con la edad.

10. Zanahorias crudas
Las zanahorias crudas contienen bajo índice glicémico que ayuda a que el cerebro se mantenga alimentado de forma constante todo el día, producto del lento desdoblamiento de glucosa en el organismo. Además evitar las fluctuaciones bruscas de azúcar y con ello cambios de humor, además de mantener la mente despejada, permitiendo enfocar la atención en los deberes por finalizar.

11. Naranjas
Cuando te tomas un zumo de naranja para empezar el día, esto te hará sentirte con más energía y con muy buen humor el resto del día. La naranja, además de ser una fruta beneficiosa para el aparato digestivo, el hígado, la diabetes o la hipertensión, entre otras, actúa como tratamiento de antienvejecimiento, ayudando a retrasar los efectos del paso de los años que afectan al organismo.

Estos 11 alimentos te ayudarán a mejorar tus capacidades cerebrales los cuales se reflejan en tu productividad, tanto a nivel profesional como a nivel personal. Lo recomendable es que su consumo sea regular para conseguir que el efecto se mantenga con el tiempo.
¡Es momento de estar saludable!

Descripción del autor:

Edith Gómez es editora en Gananci, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.

Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y, más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.

Twitter: @edigomben

Mi tratamiento para la "ataxia" (5)

Hoy, en un artículo de opinión, quiero contaros mi experiencia con las ayudas técnicas para los atáxicos.


Padezco una SCA 36, que la denominan como “ataxia da costa da morte”, es una ataxia de herencia autosómica dominante, hereditaria del adulto, y que en mi caso tuve los primeros síntomas a los 45 años.


Voy a hablaros de mi experiencia y mis sensaciones, por si estas resultasen de interés para alguien.

Como muchos sabéis, además de una sesión semanal de fisioterapia soy asiduo de un gimnasio con varias clases semanales de yoga, y también con mi entrenador personal con el que realizo tareas/actividades, orientadas a lo que en estos momentos son para mí, los cuatro pilares de la rehabilitación: 
La propiocepción, la coordinación, la flexibilidad y la fuerza. 
https://blog.ataxias-galicia.org/search/label/Mi%20tratamiento%20para%20la%20ataxia

Viendo que iba a pasar una temporada lejos de mi ciudad, mi entrenador me dice: "aprovecha para andar todos los días".

Observando la biomecánica de mi marcha, tendente a caerme hacia delante, fue mi "Terapeuta Ocupacional" la que me sugirió que no siguiera usando el bastón, mi estado actual lo desaconsejaba y tampoco muletas, pues no dejan de ser un apoyo lateral.

Su consejo, a la vista de mi estado actual, fue que usara "2 bastones de trekking", con ellos ando mucho mas erguido, es como si tuviese cuatro patas.

Ya sabemos que el problema de los atáxicos es el equilibrio y tener además dos puntos de apoyo delante del cuerpo, mejora nuestra estabilidad.

Mi consejo, basado en mi experiencia con esta enfermedad es que uséis las ayudas en el orden que al final de este artículo indico, y que mientras os sea posible,  no paséis a la siguiente ayuda técnica, pues es muy difícil dar marcha atrás:

1º Bastón, no usar muletas.

2º Bastones de trekking, su coste es similar al de las muletas.

3º Andador.

4º Silla de ruedas.

Boletín FEDAES 150

“No discutas nunca con un idiota, la gente podría no notar la diferencia"

Arthur Bloch, Escritor americano, (Los Ángeles, California, 1948)

Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

prensa@fedaes.org