Por Stump, Elizabeth / Neurology Now - Enero/Febrero 2010 - Volumen 6 - Número 1 - p 12-13
Resumen para BabelFAmily: Claudia Parada
Hay noticias alentadoras en el horizonte para las personas con ataxia de Friedreich. El descubrimiento del mecanismo para un posible tratamiento médico fue publicado el 25 de Septiembre de 2009 en la revista médica Chemistry & Biology.
Un equipo de investigadores dirigido por el Ph.D. Joel Gottesfeld, profesor de biología molecular en el Scripps Research Institute en La Jolla, California, descubrieron el propósito de una enzima específica en un compuesto llamado 4b que detiene la progresión de la enfermedad en ratones. El equipo del Dr. Gottesfeld descubrió el compuesto hace tres años pero no sabían cómo trabajaba. Ahora, tras haber identificado la enzima específica que bloquea el 4b, ellos están identificando dianas para el tratamiento.
La causa de la ataxia de Friedreich es un defecto en un gen, localizado en el cromosoma 9, el cual reduce en los pacientes la cantidad de una proteína llamada frataxina.
Los investigadores creen que el defecto genético atrae a un grupo de enzimas conocidas como histonas deacetilasas, las cuales inactivan la expresión del gen de la frataxina. En el 2006 el equipo del Dr. Gottesfeld reportó que la 4b bloqueaba la actividad de estas enzimas, reactivando la producción de la frataxina en los glóbulos blancos tomados de pacientes de ataxia de Friedreich. Un trabajo posterior mostró que un derivado cercano del 4b aumentó la producción de frataxina en un modelo de ratón para ataxia de Friedreich. El trabajo más reciente ha identificado la enzima histona deacetilasa específica que es bloqueada por el 4b.
El Dr. Gottesfeld continuará estudiando cómo la enzima bloqueada por el 4b controla la producción de frataxina y su relación para inactivar el gen de la frataxina. Repligen Corporation, la cual estuvo implicada en el estudio del Dr. Gottesfeld, está haciendo todas las pruebas preclínicas necesarias para iniciar un ensayo en humanos.
Acto de la firma del cheque por parte de Don Ramón Moreira Secretario de AGA en presencia de nuestra Presidenta Doña María Estrella Pita, de la Investigadora Doctora Doña María Jesús Sobrido y del Director de la Fundación el Profesor Doctor Don Angel Carracedo. 
Entrega del cheque bancario por parte de nuestra Presidenta al Director de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
La Doctora Sobrido con dos personas de su equipo en compañía de nuestra Presidenta.
La Confederación Gallega COGAMI está interesada en la participación de las entidades en la siguiente iniciativa. La Asociación Universitaria ELGA se puso en contacto con COGAMI dado que está comenzando un proyecto de sensibilización y concienciación en los campus universitarios de Galicia, en el que pondrá en marcha una web con la finalidad de que los/as estudiantes puedan denunciar a través de la misma los problemas de accesibilidad que vayan detectando, y para ello quieren dotar de contenidos audiovisuales (reportajes en TV, piezas documentales de entidades...), sonoros (entrevistas en la radio,..) y visuales (fotos, reportajes, análisis,...) la página web, tanto buenas como malas prácticas en relación a la accesibilidad en general con la finalidad de poder educar a los/as estudiantes y a cualquier persona que visite su web en este ámbito.
EURORDIS es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa.
