28 de febrero.- Día de las Enfermedades Raras 2011

Les informamos que con motivo de la celebración del DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS tenemos el honor de contar con la presencia de la Conselleira de Sanidade Doña Pilar Farjas, el día 28 de febrero a las 10:00 de la mañana en el hall del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago -CHUS- en la mesa informativa que instalará allí FEGEREC.

Agradeceríamos su colaboración difundiendo la noticia.

Un saludo

FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES RARAS E CRÓNICAS

FEGEREC  Tfno: 981 234 651

28 de febrero.- El Día de las Enfermedades Raras 2011

Aunque a mi me gusta mucho más el término de enfermedades poco frecuentes.

Adjunto un Vídeo colgado en You Tube y realizado por FEDER

Estudios Genéticos Grauitos que ofrece RIBERMOV

Diagnosticos genéticos-Moleculares en Iberoamérica.

Estoy recibiendo mensajes de personas interesados en el programa de Estudios Genéticos Grauitos que ofrece RIBERMOV a los miembros de países participantes en IberoAmérica: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, y Perú.

Hay dos cosas que os quiero recordar. Los estudios genéticos han de ser dirigidos a través del Neurólogo Especialista. Podéis contactarme a:

amatilla@neurodeg.net

y os daré los detalles de contacto del Neurólogo especialista en vuestra región.

Saludos,

Antoni Matilla
Coordinador RIBERMOV
Coordinador NEURODEGNET

Fuente Facebook

IV Simposio Internacional de Ataxias Hereditarias.

Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias

En el marco del evento Inmunofarmacología 2011 se desarrollará el Cuarto Simposio Internacional de Ataxias Hereditarias.

En el mes de Junio, del 26 al 30 desarrollarán en Varadero, Cuba el IV Simposium Internacional sobre ataxias hereditarias y otras enfermedades degenerativas. En el evento discutiremos los principales avances en los ensayos clínicos y terapias que se investigan para estas patologías a partir de la experiencia de mas de 10 años de nuestro grupo de trabajo, los aspectos fisiopatológicos, moleculares, rehabilitación, marcadores electrofisiologicos, diagnostico presintomatico y prenatal. También se desarrollara un taller de rehabilitación con la participación de pacientes y se debatirá sobre la experiencia de los pacientes y sus familiares.

Investigadores y pacientes de todo el mundo serán bienvenidos a esta cita donde se abordará la experiencia del grupo cubano en las investigaciones y el desarrollo de alternativas terapéuticas para la SCA2 y otras enfermedades neurodegenerativas.

Organizadores:
Dra. Tania Cruz Mariño, MD. (taniacmarin@infomed.sld.cu)
Dr. Luis Velázquez Pérez, MD, PhD. (ataxiacubana@ataxia.hlg.sld.cu)

IV International Symposium on Hereditary Ataxias

EJEMPLO DE SUPERACIÓN. Marguerite Black enfrentandose a la Ataxia

Hoy, emitimos en este blog un vídeo sobre una paciente de Ataxia de Friedreich, Marguerite Black, que acaba de publicar un libro que lleva por título “el difícil arte de caminar”. Título en ingles The Dandelion Diary : the tricky art of walking.

Este libro escrito con un gusto exquisito es como un paseo por un viejo jardín de la Provincia Oriental de El Cabo (Sudáfrica), rebosante de sonidos y aromas, colores y texturas, descriptos con el detalle dulce y bello de un paisaje en miniatura.

El vídeo que insertamos a continuación es de 4:41 de duración, y está alojado en "Youtube", montado sin voz pero con una música preciosa.

Los científicos descubren riesgos inesperados en las nuevas células madre

Gracias a la aportación de un socio de AGA -Pako- nos hemos enterado de la noticia que a continuación publicamos.

Las células reprogramadas conservan cierta memoria de su origen en el cuerpo

JAVIER SAMPEDRO 02/02/2011

Las nuevas estrellas de la investigación en medicina regenerativa, las células madre iPS o de la tercera vía, acaban de sufrir su primer tropezón serio. El proceso de reprogramación que se usa para obtenerlas a partir de simples células de la piel no es perfecto: las células madre iPS preservan en su genoma cierta memoria de su origen adulto, y esas marcas persisten en cualquier órgano o tejido que se derive de ellas. El problema tendrá que ser resuelto antes de poder usar esos tejidos para trasplantes, que es la gran esperanza que suponen estas técnicas para el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas y autoinmunes, la diabetes y otras dolencias hoy incurables.

·         Células madre sin embriones

·         "No todo son ventajas con las células madre embrionarias"

La noticia en otros webs

·         webs en español

·         en otros idiomas

Desde su descubrimiento hace cuatro años por el investigador japonés Shinya Yamanaka, de la Universidad de Kyoto, las células iPS (induced pluripotent stem cells, o células madre de pluripotencia inducida) han revolucionado la investigación en medicina regenerativa. Se obtienen retrasando el reloj (reprogramando) a simples células de la piel o el pelo de un paciente, pero son tan versátiles como las células madre embrionarias.

Tras unos años de avances prometedores sobre las células iPS, un equipo dirigido por Joseph Ecker, del Instituto Salk de California, ha descubierto ahora un problema inesperado. El proceso de reprogramación que transforma las células de la piel en células madre no borra por completo el programa genético de las primeras. Algunos puntos calientes (hotspots) del genoma persisten en su estado de piel adulta, y siguen así incluso después de que los científicos conviertan las células iPS en otros tipos de tejidos aptos para trasplantes.

El trabajo se presenta en Nature, y uno de sus autores es James Thomson, el embriólogo de la Universidad de Wisconsin que obtuvo en 1998 las primeras células madre de embriones humanos y abrió así un nuevo continente a la medicina regenerativa.

Pese a la gran promesa de las células iPS, las líneas de investigación que ahora mismo están más cerca de una aplicación clínica se basan en células madre embrionarias. Y también son estas las que se han visto afectadas por un parón judicial en Estados Unidos. El conservadurismo religioso se opone a estas células porque implican la destrucción de embriones humanos de dos semanas congelados en las clínicas de fertilidad. Las células iPS no requieren ese paso.

Los problemas de reprogramación detectados por Ecker tienen relación con una de las áreas de investigación más activas de la biomedicina actual: la epigenética. Durante el desarrollo embrionario, las células son asignadas a un destino según su posición, pero luego deben recordarlo mientras se mueven y proliferan.

Esa memoria no está escrita en la secuencia de ADN (ccatatgg...), sino en otras moléculas que se le pegan encima, y por eso se llama epigenética (encima de los genes, literalmente). Las principales entre esas moléculas son unas proteínas llamadas histonas y el radical más simple de la química orgánica: el metilo (-CH3), que se puede pegar tanto a las histonas como al propio ADN. Por lo común, la metilación de un gen en una célula conduce a su inactivación en todas las células que descienden de ella: de ahí la memoria.

Ecker y sus colegas han examinado por primera vez los metilomas, o perfiles de metilación del genoma, de cinco líneas células iPS humanas mantenidas en cultivo, y los han comparado con los de células madre embrionarias, células madre adultas (las que renuevan ciertos órganos del adulto, como la piel) y otros tipos celulares diferenciados (especializados) a partir de los anteriores.

Los resultados muestran que la mayor parte del metiloma de las células iPS es idéntico al de las células madre embrionarias, como cabía esperar dado el idéntico potencial de desarrollo de ambas. Pero no del todo: por un lado, el metiloma difiere un poco entre unas líneas iPS y otras. Y todas ellas difieren de las células embrionarias en varias zonas del genoma. Sobre todo cerca de las puntas de los cromosomas (telómeros) y de otras zonas (centrómeros) esenciales para el reparto equitativo del material genético entre las dos células hijas.

El método de reprogramación descubierto por Yamanaka es muy simple: consiste en añadir a las células de la piel tan solo cuatro genes, o bien las cinco proteínas que esos genes fabrican. Esta simplicidad es muy deseable si estas técnicas están llamadas a llegar algún día a la práctica clínica.

Pero algunas de las imperfecciones que muestran las iPS en sus perfiles de metilación -o en el estado epigenético del genoma- se deben a que ese proceso de reprogramación es imperfecto. Es decir, que algunas de las zonas del genoma que están metiladas en las células originales de la piel siguen estándolo en las células iPS reprogramadas a partir de ellas. Pero no lo están en las células madre embrionarias. Es la primera diferencia importante hallada entre estos dos tipos de células, y supone una llamada a la precaución para los científicos del sector.

 Fuente: ELPAIS.com  >

Otro golpe para las células madre de origen adulto.

Investigadores europeos descubren que al obtenerlas se multiplican los genes cancerígenos. El País, 15.02.2011

Las células madre pluripotenciales inducidas a partir de la piel o el pelo (las llamadas iPS por sus siglas en inglés) tienen, por su propio proceso de obtención, mutaciones de genes relacionados con procesos tumorales, según ha descubierto un equipo internacional dirigido por Thanos Halazonetis, de la Universidad de Ginebra.

El estudio, que publica la revista especializada Cell death and differentiation, es el segundo contratiempo en un par de semanas para este material biológico, que se considera un potencial sustituto de las células madre de origen embrionario. El anterior, publicado por Nature, fue que estas células conservaban genes activos que no se corresponden con el estado embrionario, sino heredado de las adultas de las que se obtenían.

Publicado en Facebook por el doctor

Toni Matilla Dueñas

 el 15 de febrero a las 7:23

Boletín nº 94 de FEDAES

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EDITORIAL
Sea paciente nuestro sufrido lector y permita que abordemos nuevamente el asunto tratado en el editorial del mes pasado, la rehabilitación ... ... ...

"Supernecesaria" sí, pero no...