ATAXIA "DA COSTA DA MORTE" (SCA36), presentación de la 2ª fase de la Investigación

XORNADA  ABERTA  AO  PÚBLICO

ATAXIA DA COSTA DA MORTE (SCA36)

PRESENTACIÓN DA SEGUNDA FASE DA INVESTIGACIÓN  

Sábado 6 de Abril ás 16:15 horas

Auditorio Municipal – As Revoltas 

Cabana de Bergantiños

Teléfonos de información:  

981 95 14 90 – 981 95 14 91

Un motor de búsqueda de Enfermedades Raras que supera a Google

Un nuevo y poderoso motor de búsqueda, diseñado para ayudar a diagnosticar enfermedades raras, podrían ser de gran ayuda tanto para los médicos como para el público

A fines de 1940, un profesor de la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland acuñó una frase inusual para describir los diagnósticos insospechados. "Cuando tú oyes ruido de cascos detrás de ti, no esperes a ver una cebra", dijo. La frase impactó y hoy en día, los médicos suelen utilizar el término "cebra" para describir una enfermedad rara, generalmente se define como aquella que sucede en menos de 1 por 2000 de la población. Las enfermedades raras son de por sí difíciles de diagnosticar. De acuerdo con la Organización Europea para las Enfermedades Raras, el 25 por ciento de los diagnósticos se retrasaron entre 5 y 30 años.

Así que no es ninguna sorpresa que los médicos estén buscando formas más eficaces para hacer ese trabajo. Una ayuda cada vez más común en este proceso es el motor de búsqueda, típico de Google. Esto forma parte de un proceso iterativo en el que un médico introduce los síntomas en un motor de búsqueda, se examinan las listas de enfermedades potenciales y luego se busca una prueba que evidencie los síntomas en el paciente.

El problema, por supuesto, es que los motores comunes de búsqueda no están optimizados para este proceso. Google, por ejemplo, sólo considera las páginas importantes si están vinculadas a otras páginas importantes, basado en su famoso algoritmo PageRank . Sin embargo, las enfermedades raras, por definición, no es probable que tengan un alto perfil en la web. Es más, las búsquedas suelen estar plagadas de respuestas de todo tipo de fuentes irrelevantes.

Hoy en día, Radu Dragusin, de la Universidad Técnica de Dinamarca, y unos cuantos colegas, han revelado una alternativa. Estos chicos han diseñado un motor de búsqueda a medida dedicado al diagnóstico de enfermedades raras, llamado FindZebra , un nombre basado en la jerga médica común para las enfermedades raras. Después de comparar los resultados de este motor frente a las mismas búsquedas en Google, ellos muestran que es significativamente mejor en aquellos resultados relevantes.

La magia de FindZebra es el índice que utiliza para capturar los resultados. Estos chicos han creado este índice por rastrear una selección especial ajustada de las bases de datos de enfermedades raras. Estos incluyen la base de datos Online Mendelian Inheritance in Man , el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras y Orphanet .

A continuación, ellos utilizan una herramienta Indri de código abierto para recuperar la información y buscar este índice en un sitio web, ya con la interfaz de búsqueda de un motor convencional. El resultado es FindZebra.

Cualquier medida para mejorar la calidad de esta información puede sin duda ser de gran valor

Por último, también compararon los resultados de las búsquedas en FindZebra contra las mismas búsquedas en Google, esta vez aplicadas al mismo conjunto limitado de datos, una característica que es posible hacer con las búsquedas avanzadas de Google. Dragusin y compañía, afirman que los resultados de Google son mucho peores que los suyos.

Por ejemplo, en FindZebra la consulta de búsqueda "Muchacho, parto normal, deformidad de ambos dedos gordos (faltan articulaciones), rápido desarrollo de tumor en hueso cerca de columna vertebral y osteogénesis en biopsia", devuelve el diagnóstico correcto, "Fibrodisplasia osificante progresiva", como primer resultado. Sin embargo, este diagnóstico no aparece en absoluto en los resultados de búsqueda de Google.

Esto indica que el algoritmo PageRank, o al menos la forma en que Google lo ha configurado, no es adecuado para este tipo de búsqueda. "Nuestro hallazgo de que FindZebra supera a Google en general, para esta tarea, y sobre todo cuando está restringido a los sitios web de nuestra colección (Google restringido), sugiere que el algoritmo de ranking de Google no es lo más óptimo para esta tarea", concluyen.

Aunque todavía es un proyecto en investigación, Dragusin y compañía han hecho disponible al público su motor de búsqueda de enfermedades raras en www.findzebra.com . Evidentemente, esto podría convertirse en una muy valiosa herramienta para la comunidad médica.

Lo que no queda tan claro, sin embargo, es cómo será utilizada esta herramienta por el público en general. El sitio web viene con el mensaje desesperado: "¡Advertencia! FindZebra es un proyecto de investigación y debe ser usado solamente por profesionales de la medicina".

FindZebra, obviamente, podría ser una carta de preocupación para un hipocondríaco. Pero eso, por otro lado, también es cierto para cualquier diccionario médico.

El público informado está incrementando las visitas a sus médicos armados con información detallada descargada de Internet.

Pulsa sobre este enlace para ver el artículo original

Encuentro de AGA en el CREER

A la espera de que este año, como los dos anteriores, se nos conceda una Subvención para pagar una parte del transporte adaptado de Coruña>Burgos>Coruña por parte de la Concejalía de Servicios Sociales del Ayuntamiento de A Coruña, la semana pasada del 4 al 8 de marzo, hemos estado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Allí hemos asistido a los siguientes “talleres” impartidos por las profesionales del centro a las que agradecemos su dedicación e interés:
· La alteración del habla y la comunicación.
· Como nos afectan las nuevas medidas en materia de Dependencia.
· Visita a la Exposición de Productos de Apoyo para personas con discapacidad.
· Técnicas de control del estrés.
· Ejercicios de Frenkel, en el taller de fisioterapia.
· Otro taller ha sido “El sentido del humor”.
· Y para finalizar el “Manejo de la Ataxia desde Terapia Ocupacional”

También hemos tenido momentos de ocio con visitas a:

· A la Catedral y al Centro histórico de Burgos.

· Al Museo de la Evolución Humana.

· Al Monasterio de las Huelgas


Aprovechando que estábamos presentes parte de los socios de Asociación Gallega de Ataxias, entre los cuales había 4  miembros de la JD,  celebramos también una Asamblea General.

Mafefa ya tiene el reconocimiento institucional de "Coruñesa Solidaria"

"Los países más felices son aquellos donde la mujer ocupa un papel igualitario y clave en la sociedad", destaca Negreira

El alcalde y el concejal de Servicios Sociales, con las 22 homenajeadas en el Día Internacional de la Mujer

El alcalde de A Coruña, Carlos Negreira, acompañado del concejal de Servicios Sociales, Miguel Lorenzo, presidió el acto central del Día Internacional de la Mujer, que tuvo lugar en el Salón de Plenos del Palacio Municipal de María Pita y en el que se homenajea a 22 mujeres solidarias.

"Todos los coruñeses estamos agradecidos por tener mujeres con este perfil y esta entrega. Con vuestra capacidad de entrega conducís a una sociedad mejor", destacó el alcalde.

Carlos Negreira se refirió a Rosalía de Castro, Emilia Pardo Bazán, María Pita y Concepción Arenal como mujeres que fueren "ejemplo para toda España en el siglo XIX", y destacó que las 22 mujeres homenajeadas hoy son "herederas de ese mismo espíritu coruñés" que tanto ha dado y que tanto ha ayudado a que valores tan importantes sean hoy "colectivos".

El alcalde animó a seguir trabajando por una igualdad real y por una sociedad más feliz: "Tenemos que romper los diques del egoísmo. Aún queda mucho por hacer. No podemos dar nada por consolidado, porque las conquistas pueden volver atrás. Los países más felices son aquellos en los que la mujer ocupa un papel igualitario y clave en la sociedad".

Descargar documentos

Listado de mujeres homenajeadas

Mafefa García de Dios Domínguez es una de la 22 “coruñesas solidarias” homenajeadas. 

Por todo lo que ha hecho, hace y seguirá haciendo, ya gozaba de todos los reconocimientos en los ámbitos de la  Ataxia, familia, amigos y conocidos, por lo que desde la Asociación Galega de Ataxias – AGA, la hemos presentado como candidata  merecedora del Reconocimiento Institucional que el Ayuntamiento de La Coruña otorga a las mujeres que destacan por su labor solidaria y altruista.

¡FELICIDADES, MAFEFA!  ¡GRACIAS POR SER COMO ERES!

Boletín nº 115 de FEDAES

"Si dos individuos están siempre de acuerdo en todo, puedo asegurar que

uno de los dos piensa por ambos."
Sigmund Freud (1856-1939). Fundador del Psicoanálisis

Si deseas leer este boletín, pincha encima de su imagen

Este boletín es la voz de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org

28 de febrero de 2013 día mundial de las Enfermedades raras

Con motivo del día mundial de las enfermedades raras el pasado día 28/02, nos hicieron un entrevista para la revista de la televisión gallega, pulsando sobre el enlace que está al final, podéis ver   lo que emitieron de la entrevista realizada al Secretario de la Asociación Gallega de Ataxias y a Eva, fisioterapeuta de FEGEREC

Moviendo el dial hasta el minuto 44:30 veréis  6 minutos de ésta entrevista, emitida en la TVG

A Revista da tarde  28/02/2013 - 18:55 h