La
Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los
afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional
de la Ataxia,
mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una
campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como
la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a
la investigación de las ataxias.
Día 25 de septiembre:
En A Coruña:
-
Cantón Pequeño (Delante del BBVA), de 10:00 a 14:00 horas.
Día 3 de octubre:
En Ferrol: C/ Dolores (delante de
SUPERCOR), de 10:00 a 20:00 horas
En Malpica: En la puerta mercado
municipal, de 10:00 a 14:00 horas
DEFINICIÓN
DE ATAXIA: La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la
disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.
Esta descoordinación puede
afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los
movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como
temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios,
como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para
mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta palabra se emplea
también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por
inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.
La mayoría de las ataxias
son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de
equilibrio al caminar “marcha ebria” y
acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión,
aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros
factores, genéticos, ambientales y personales.
El término ataxia, no
define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino
al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los
movimientos. Ataxia
= sin orden.
La ATAXIA
es un síntoma
característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de
ataxia, cursan con otros muchos síntomas.
Se puede hablar de ATAXIA
como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que
tienen un denominador común.
La palabra ataxia puede
emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación
defectuosa de los movimientos musculares,
o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica
y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique
el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1,
SCA2 … SCA36, esta última también llamada
“Ataxia Costa da Morte”, etc.)
CLASIFICACIÓN
DE LAS ATAXIAS
1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA
DOMINANTE, actualmente conocidas como SCA's
(iniciales de la terminología inglesa "Spino
Cerebellar Ataxia”).
Los síntomas para las
ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo,
la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano,
durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.
La Ataxia Espinocerebelar
mas frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da
Costa da Morte"
2.- DE TRANSMISIÓN
AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés,
"Autosomal Recessive
Cerebellar Ataxia").
Suelen comenzar antes de los 30 años.
Este tipo de ataxia se
produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de
uno de los progenitores.
Esto implica que padre y
madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.
3.- ATAXIAS DE HERENCIA
MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso
significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse
bajo línea de herencia materna.
4.- ATAXIAS HEREDITARIAS
LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata de desórdenes
genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X
5.- NO HEREDITARIAS.-
Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.
SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades
conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el
más evidente en el comienzo de la progresión.
Además del desorden de
coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de
ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial,
deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías,
diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.
INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA
en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es. Es una enfermedad poco frecuente, por su baja prevalencia.
La denominación de "enfermedad
rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare
diseases".
TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no
tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar: La rehabilitación
en sus facetas: fisioterápica,
logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad
de vida de los pacientes. El futuro quizás
esté en la Terapia Genética, que es una
técnica experimental que utiliza los genes para tratar las enfermedades.
La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una
Entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F.: G 36506046, y Nº de Registro:
2004/007742-(SC1), que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia,
familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito
territorial de Galicia.
Es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),
de la Federación de Ataxias de España
(FEDAES) y
socia fundadora de la Federación Gallega
de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC),
que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
-
Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
-
Rehabitilación Fisioterápica
-
Intervención Social
-
Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica
Las
personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor
que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web www.ataxias–galicia.org,
981 234 651 - 629 178 566, o bien en persona, en
FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís, s/n – 15009 A Coruña.
Les agradeceríamos que en el 2015, al igual que
en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta
noticia.
