Luz y terapia génica para descifrar el cerebro

La Fundación BBVA premia a los 'padres' de la optogenética, una técnica que servirá más para mejorar el conocimiento de la redes neuronales que para su aplicación directa en los pacientes.

"Si el cerebro fuera del tamaño de una gran ciudad, las conexiones neuronales serían como un grano de arena". Con esta analogía definía el catedrático de la Universidad de Oxford Gero Miesenböck la complejidad del estudio del cerebro. Una enorme tarea a la que puede contribuir la técnica que ideó a finales de la década de 1990, la optogenética, que le ha llevado hoy a ganar uno de los premios científicos más prestigiosos y mejor dotados -400.000 euros- del mundo, el Fronteras del Conocimiento de la Fundación BBVA en su categoría de Biomedicina. 

Miesenböck comparte galardón con otros dos padres de este procedimiento, que usa la luz para controlar la actividad de las neuronas de forma extremadamente precisa. En animales, y es importante resaltar que aún sólo en ellos, también ha servido para actuar sobre ellas y llegar a modificar su actividad. 

Los otros dos premiados son Edward Boyden, catedrático del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y Karl Deisseroth, también catedrático pero en la Universidad de Stanford. El perfil de este último es especialmente curioso, porque compagina su labor investigadora con la práctica clínica de su especialidad, la psiquiatría. 

CLAVE PARA ENTENDER

Para Jesús Ávila, investigador principal del Grupo de Neurobiología Molecular del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, el jovencísimo Boyden (nació en 1979) es quizás el personaje clave en el avance de esta técnica, aunque la idea original que dio lugar al procedimiento fue de Miesenböck, que recordaba así su particular ¡Eureka!: "Yo investigaba entonces cómo visualizar la actividad de las neuronas usando proteínas sensibles a la luz; una tarde de sábado de repente me vino la idea: ¿no sería increíble no sólo leer la actividad del cerebro, sino también poder controlar su actividad? En Biología, para entender un sistema necesitas poder controlarlo de forma precisa y eso habría sido imposible en Neurociencia".

Ávila subraya que una de las características más interesantes de la optogenética es que permite "utilizar la luz como neurotranmisor". "Es algo que ya sucede en la naturaleza; de hecho, es lo que nos permite ver", aclara. Y la vista y sus problemas es una de las aplicaciones prácticas que precisamente podría tener la técnica, según los premiados. La estimulación óptima y la recuperación visual, así como revertir la degeneración de la mácula, podrían ser quizás los primeros frutos que se vieran en humanos de este procedimiento. 

De hecho, el investigador de la Universidad de Alicante Nicolás Cuenca ha obtenido una ayuda de la Fundación Lucha Contra la Ceguera precisamente para estudiar el uso de la optogenética como opción terapeútica de la Retinosis Pigmentaria, informa José Pichel.

EL USO DE LA LUZ 

Pero ¿en qué consiste la optogenética? Se trata de un procedimiento que involucra también a la terapia génica porque, de hecho, consisten en introducir proteínas sensibles a la luz en las neuronas, de forma que cuando el sistema recibe la luz éstas se activan y revelan el interior de la neurona. "No sólo sirve para identificar la función de una neurona, sino incluso de una zona de la misma", comenta Ávila. Y señala como ejemplo el trabajo de Susumu Tonegawa en el MIT, que ha logrado -siempre en ratones- eliminar y fomentar la formación de espinas dendríticas, una pequeña parte de las células nerviosas. 

Ávila también resalta la parte menos bonita de este proceso. Para llevarlo a cabo en animales, se les abre el cráneo y se les colocan electrodos, "cables asociados a una fuente lumínica, para ver qué se activa y que no". 

APLICACIONES CLÍNICAS

Aunque no sea ésta la razón, todos los expertos insisten en que la optogenética no se utilizará como terapia en humanos, al menos en el corto plazo. Lo que todo parece indicar que hará es propiciar un avance en el conocimiento del cerebro, que posibilitaría a su vez el desarrollo de tratamientos específicos "más sencillos de aplicar". "Entender el cerebro es en sí mismo un avance", explicó este martes Boyden. 

Ávila coincide con esta idea y resalta que "a nivel terapéutico, no sería muy útil". "Pero cuando sepamos qué problema se produce en qué zona, se podrá buscar por otra vía cómo atajarlo", comenta.

El científico reconoce que España no es un país puntero en el uso de esta técnica, aunque diversos investigadores la están aprendiendo, incluido uno de su propio laboratorio. "Es muy tricky", comenta, utilizando un termino inglés que se podría traducir como necesitado de maña por parte de sus usuarios.  

Pulsa para leer el original en El Español

Carracedo: ‘A educación necesita unha revolución absoluta’

O científico galego, autoridade mundial en Xenómica, di que non deixaría Galicia 'nin por todos os cartos do mundo', aínda que recibe ofertas millonarias.

Dende Compostela, Ángel Carracedo (Santa Comba, 1955) dirixe o laboratorio de investigación número 1 do mundo en Medicina Legal.  Conta cun recoñecemento planetario como experto en xenómica, e segue a ser catedrático da Universidade de Santiago. Acumula premios internacionais e doutorados honoris causa. Pero case todas as semanas visita un instituto ou recibe a estudantes para achegarlles a súa paixón pola ciencia. É un científico e un home sinxelo, apaixonado da súa terra, que non abandonaría “por todos os cartos do mundo”, malia ter ofertas millonarias. E está preocupado co futuro da educación e coa divulgación. Así é Carracedo na nosa entrevista en profundidade.

–Non é habitual que un científico sexa coñecido polos cidadáns. Como leva ser un científico popular?

–Eu non vivo a popularidade. Vivo no meu mundo de familia e científico. Non fago moita vida social. Pero si me gusta interactuar moito coa xente. Decateime tarde, pero dinme conta da importancia da divulgación. Case todas as semanas do ano fago unha visita a algún instituto, mesmo nesta que cheguei esta mesma mañá de viaxe das illas Galápagos e ando co ‘jet lag’.

–Para un científico co seu alto nivel de traballo, será todo un sacrificio…

–Para nada. Adoito dar prioridade a comunicar as cousas que facemos e estimular aos mozos na investigación. Vou a Cee, a Verín e onde sexa a contar as cousas que facemos. Vivimos nun mundo só de noticias e a xente non coñece o mundo que lle rodea. Por iso é importante educar e divulgar.

–Moitos científicos din que o difícil é conseguir contar as súas investigacións nunha linguaxe sinxela…

–É verdade que hai esa desconexión e se debe romper. Eu teño concienciados a todos os investigadores do meu grupo na necesidade de comunicar á sociedade. Cando vén unha visita dun instituto todos participan. Estamos a rachar con esa separación entre dous mundos. E para min non é un sacrificio. É un agasallo cada semana. O único que poño como condición é que non me paguen nin a viaxe, porque é un regalo que queiran que acudas para contarlles o teu traballo.

 –Que se fai mal na educación para que os rapaces fuxan das materias científicas?
–Creo que o problema máis grande que temos hoxe é a educación. Creo que facemos unha educación decimonónica en contidos e en formas. E que necesita unha revolución absoluta. Porque non contamos o mundo que nos rodea. A xente non entende nada. Non sabe por que non cae o Sol. Proba a preguntarlle aos nenos por que sobe ou baixa a marea! Isto ten que cambiar de xeito radical. Matamos completamente a curiosidade e a creatividade. Só facemos contidos memorísticos absurdos e desconectados da realidade. Véxoo como o maior problema que hai. Cun agravante: co sistema educativo que temos, a xente non é libre. Isto hai que cambialo de xeito radical.

–Dicía Einstein que de verdade comprendía algo cando podía explicarllo á súa avoa… Como explicaría á súa avoa as súas investigacións?
–A xenética parece difícil, pero eu utilizo as mesmas diapositivas dun congreso ultraespecializado para contarllas a nenos de doce anos e eles poden entendelo todo perfectamente. É cuestión de como comuniques, das palabras que elixas. Non tes que dicir ‘xene’. Podes dicir ‘capítulo dun libro de instrucións’. Podes eludir calquera palabra técnica. E crear empatía, contar as cousas como unha historia.

–A xenética vive fitos revolucionarios. Primeiro foi a estrutura da dobre hélice, logo a secuenciación do xenoma humano… onde estamos agora mesmo? Cal é o reto do momento?
–Todos os momentos son bonitos. Pero os hai de maior impacto e ruptura, como o de agora. Pola secuenciación de nova xeración. Hai avances que cambian todo moito. O proxecto Xenoma Humano durou 12 anos e foi antonte, de 1990 a 2002. Traballaron miles de científicos e custou miles de millóns. E agora podes facer o mesmo aquí, no teu laboratorio, nun só día e que che custe mil euros todo o xenoma enteiro. Isto cambia moito as formulacións, a investigación… é unha revolución tecnolóxica dunha magnitude decisiva. Vivimos nun momento apaixonante que che permite retos máis audaces no coñecemento da enfermidade e da vida.

–Tamén cambia o xeito de pensar da sociedade… a xenética levou primeiro ao determinismo, todo estaba escrito… agora impera a epixenética, o ambiente é decisivo…
–No século XX vivimos por extremos. Todo era cultural ou todo era xenético, segundo a época. Agora as cousas están no seu sitio. E sabemos que a vida é unha combinación de xenes e ambiente. E, de feito, comezamos a ver como se relacionan e como inflúen as dúas variantes.

–Na súa faceta de medicina legal, o seu laboratorio resolveu casos de grande impacto mediático…
–Isto contribuíu a darnos popularidade, aínda que é unha parte pequena do grupo. De máis de cen persoas, só traballan nese eido unha ducia. Ten moito impacto mediático. É o tema co que empezamos e aínda hoxe lideramos o mundo en produción científica. Recordo crimes sen culpable en Holanda, en Colombia no Reino Unido que foron resoltos grazas ás nosas investigacións.

–Hai unha satisfacción especial en resolver un crime dende a ciencia?
–Por suposto. A nós non nos importa sen os casos que nos chegan son mediáticos ou non. Eu nunca entendín moi ben a dinámica do mediático. Gústanos cando son casos nos que podemos aplicar cousas que desenvolvemos de última xeración e que outros grupos non teñen. E sabes que axudaches a resolver un caso ou un diagnóstico médico. No último máis coñecido, puidemos dar datos de idade, da cor dos ollos e da orixe xeográfica dunha persoa por unha mostra biolóxica. Isto non o pode facer ninguén, só nós. Como no asasino do crime de Alxete. E iso te da satisfacción.

–Pero, cando fan a investigación, non coñecen o contexto do crime…
–Normalmente, non. Aquí decátanse antes os xornalistas que nós. Chámannos para preguntarnos de casos que nin coñecemos. Nós analizamos unha mostra, pero non sabemos que fixo o protagonista do caso.

–Vemos CSI, pero o primeiro laboratorio do mundo en medicina forense está en Compostela e o dirixe vostede…
–Nos laboratorios do mundo forense, o NIST, que é o de Estados Unidos, está de sexto. A ciencia forense é moi europea. Aquí se fixeron os grandes desenvolvementos. E dos 10 primeiros grupos do mundo, seis son europeos. E nós somos o primeiro. CSI é unha serie americana, pero a ciencia forense en América non está á altura de Europa.

–O seu grupo atrae científicos… Que opina da saída constante de investigadores ao extranxeiro?
–Saír é bo, pero tamén captar e reter talento. No meu grupo, temos a sorte de que exportamos, pero tamén importamos xente. Agora mesmo, teño quince nacionalidades. O éxito grande de Estados Unidos, que agora tamén aplican en Europa, é levar post-docs europeos. No seu mellor momento de produción científica aproveitan aos mellores. Aquí non se está facendo. Non hai ningún esforzo por captar ou reter o bo. Formas a xente e, no momento mellor, expúlsalos. Vaia negocio! Cando eu vou a América, eles me din: Envíanos post-docs. Si, pero, cantos post-doc me vas mandar ti? Porque isto ten que ser recíproco. Se non, é un desastre.

–O discurso político sempre aposta pola ciencia. Mesmo teñen falado de refundar a economía dende a investigación e o coñecemento. Que pensa cando escoita estas declaracións?
–Eu simplemente poño os datos sobre a mesa. En ciencia, hai pouca marxe para o debate nestes temas. Que porcentaxe gastamos do PIB en I+D? Non chegamos á media da OCDE. Estamos no 1,4 por cento e queremos chegar ao 2 por cento, que seguiría sendo baixo. E tampouco funciona o sector privado. Temos o que temos. Son datos do Instituto Nacional de Estatística. É a realidade.

–Que faría Carracedo se puidese decidir?
–Eu priorizaría a captación da xente. E non o fixo nunca ninguén. Se captas xente boa, van crear riqueza e recursos. Van traer fondos europeos, van crear spin-offs… tamén hai que reter o que hai aquí, porque temos bos investigadores que se teñen que ir fóra, porque aquí non hai traballo. Aquí é onde hai que facer o esforzo… Pero nestas cousas nunca me fixeron ningún caso. E non entendo por que non o ven, porque non hai que poñer cartos para investigar. Investígase con fondos europeos. E os fondos europeos van captalos os científicos. Se tes recursos humanos, chegarán os cartos.

–Supoño que moitas veces no mundo tentaron fichar a Carracedo…
–Moitas veces. Con ofertas moi boas.

–Como de boas?
–Tiven ofertas millonarias. Millonarias de euros por ano. Unha que me acaban de facer supera con moito gañar nun ano o que gañaría de aquí á miña xubilación, e aínda me quedan dez anos. Moitísimo máis. Un amigo aceptou hai pouco e marchou. E, ademais, dábanlle 20 millóns ao ano para investigar.

–E por que nunca aceptou?
–Por que nunca aceptei? Porque me sería moi difícil vivir fóra da miña contorna familiar. E gústame estar aquí. Gústame a miña terra. Gústame culturalmente, estou moi identificado con Galicia. Gústame. Non vou saltar do barco agora. Ningunha oferta por todo o diñeiro do mundo que me pagasen a aceptaría.

–Debe empregarse máis o galego en ciencia?
–Eu teño unha fortuna grandísima na miña vida que é que estudei por libre ata os 15 anos. En Santa Comba, só había ata ingreso, aos 10 anos. O resto o fixen pola miña conta, na casa. Examinábame por libre. Os exames eran en castelán. Pero a miña nai era de Valladolid e por iso teño un bilingüismo absoluto. Eu fago a miña divulgación en galego. O primeiro por chegar á xente. Un dos regalos mellores que me fixeron nunca foi un libro dos rapaces do instituto Alfredo Brañas de Carballo. Todos escribiron o que sentían. E cada frase era emocionante. E moitos dicían: “Sentímolo noso”. A única maneira de ter empatía e de emocionar é facelo na lingua na que eles sinten.

–Isto é totalmente compatible co que o estándar científico internacional sexa o inglés…
–Por suposto.Os artigos non teñen sentido en galego. Para que vas facer unha revista de xenética en galego? Para que a lean catro? Hai que publicar en inglés para que a lean todos. Tampouco podes publicar en Nature en castelán. Hai que publicar en Science e Nature. Ir a polas mellores revistas. Agora nós publicamos nelas regularmente, pero antes para Galicia iso era case unha milagre.

–Pero si aposta polo galego na educación e na divulgación…
–É importante o galego na divulgación. Porque tamén creas linguaxe. Tes que elaborar neoloxismos para os novos termos que van aparecendo. E isto fai lingua. Se non queda a linguaxe pobre. Penso que non temos que ser estremos. E facer as cousas con sentido común. Tampouco ten moito sentido que, nunha reunión na que hai un inglés, non poidamos falar en inglés. Neste sentido, os galegos, que somos unha terra emigrante, sempre fumos tolerantes e sempre quixemos falar no idioma do interlocutor.

–Onde está Galicia no panorama científico mundial?
–Para isto tamén hai datos. En España estamos moito menos ben do que a xente pensa. A produción científica non se mide por país, senón per cápita. E as cifras se dan de xeito absoluto para non dicir a verdade. Non estamos entre os vinte mellores países do mundo en investigación. Non estamos mellor que Portugal ou Grecia.

–Co cal, en Galicia…
–En Galicia, estamos igual. Non somos Oxford. Somos o que somos. Podemos facer ciencia de calidade a nivel mundial. É evidente. O primeiro artigo que se publicou en Science foi en 1978 por Josefina Méndez Felpeto, unha xenetista da Coruña. Logo tardamos oito anos en publicar outro. Pero un grupo como o noso nos últimos 6 anos igual leva 25. Dos trinta que publicou Galicia en Nature ou Science en toda a historia. Pero é que trinta é o que publica Oxford cada tres meses. A nosa realidade é a que temos, e hai que mellorala para facer un país mellor, máis rico e máis feliz.

Pulsa para leer la entrevista en GCIENCIA, su medio original

Carracedo desveló los secretos del genoma en el Eusebio da Guarda

El director de la Fundación Pública de Medicina Xenómica ofreció una charla a los estudiantes de bachillerato.

Por primera vez en su vida Ángel Carracedo ofreció ayer una charla sentado. La culpable fue una hernia de disco «por podar hortensias», confesó el director de la Fundación Pública de Medicina Xenómica ante los alumnos de segundo de bachillerato del instituto Eusebio da Guarda, a los que recordó que están en un curso muy complicado «onde hai que tomar moitas decisións, ademais de facer un gran esforzo intelectual. Calquera curso de Medicina é máis doado que segundo de bacharelato».

El científico quiso explicar a los jóvenes en qué consiste su trabajo, en el que cuenta con la colaboración de un grupo de 150 personas de 15 nacionalidades diferentes y que van desde biólogos a informáticos o farmacéuticos. Empezó hablando del principio de los tiempos y de cómo la aparición del ADN marcó el inicio de la vida, de que su mutación es responsable de la evolución y también de las enfermedades, y de que el descubrimiento del mapa genético supuso «unha revolución» científica.

Carracedo también explicó en qué centran sus esfuerzos en su laboratorio, donde además de realizar pruebas de paternidad, colaboran con las fuerzas del orden analizando pruebas biológicas de los distintos casos, y realizan la identificación ósea de víctimas de catástrofes o epidemias.

Pulsa sobre este enlace para leer el artículo original en La Voz de Galicia

Las enfermedades raras afectan a más de 200.000 personas en Galicia

Alrededor del 80 % de ellas son de origen genético //
Denuncian retrasos en el diagnóstico de 5 años de media, llegando en ocasiones a una década, y diferencias entre comunidades.

"La vida me va como a cualquier otro"

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Para la comunidad gallega no hay un estudio epidemiológico específico pero si en España se considera que existen alrededor de tres millones de personas afectadas por alguna enfermedad rara, en Galicia son algo más de 200.000.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Por esta razón, según afirman desde Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Alrededor del 80 % de ellas tienen un origen genético, auque los expertos también hablan de factores ambientales y víricos que podrían jugar algún papel en la ecuación.

En Galicia, una de las entidades que trabajan con los afectados es la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec). A punto de cumplir los seis años de vida, está compuesta por varias asociaciones de enfermedades raras y crónicas, afectados de enfermedades ultrarraras, familias y socios colaboradores. Surge cuando varias asociaciones de este tipo de trastornos ven la utilidad de trabajar en conjunto, al ver que a través de una entidad jurídica común tendrían más posibilidades de cubrir carencias, crecer y garantizar la sostenibilidad de los servicios que inicialmente son comunes a las patologías atendidas, si se hace de manera conjunta. La unión hizo la fuerza.

Reportaje copiado de El Correo Gallego

Boletín FEDAES 143

“Nunca des explicaciones. Tus amigos no las necesitan. Tus enemigos no las creen.”

 Oscar Wilde, escritor y dramaturgo irlandés (1854-1900)

Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: prensa@fedaes.org

Desde el 1 de enero, las pensiones no contributivas amplían su umbral de compatibilidad con el trabajo

Desde el pasado 1 de enero de 2016, las pensiones no contributivas de la Seguridad Social, en su modalidad de incapacidad, han elevado el umbral de condiciones de compatibilidad de la prestación con la realización de un trabajo.

Esta modificación legal, cuyos efectos prácticos de mejora de la compatibilidad entran en vigor en 2016, fue introducida en Ley de Presupuestos Generales del Estado para el año 2016 y afecta a la regulación de las pensiones no contributivas de la Seguridad Social, que son aquellas que reciben personas menores de 65 años y con un grado de discapacidad igual o superior al 65 % y que están en una situación de necesidad económica.

Desde primeros de año, pues, aumentan un 20 % los umbrales de ingresos compatibles, así como el número de pensionistas que podrán acogerse a esta medida, lo que favorecerá la activación laboral o la mejora de la formación de estas personas, que en muchas ocasiones no daban el paso hacia el mercado de trabajo por miedo a ver rebajada o suprimida su pensión.

Esta medida fue consecuencia de una demanda sostenida del movimiento social de la discapacidad representado por el CERMI, que fue asumida por el Parlamento en la Legislatura recién acabada.

Pulsa para ver el original en Discapnet

El «corta y pega» genético demuestra su potencial para curar males hereditarios

La técnica se usó con éxito en mamíferos para revertir el trastorno de Duchenne

Acaba de ser elegida como el gran descubrimiento científico del pasado año y ahora se empieza a vislumbrar su más que prometedor potencial, capaz de transformar la medicina. Es la herramienta de edición del genoma conocida como CRISPR, que permite cortar fragmentos de genes defectuosos y reparar las mutaciones, una técnica revolucionaria que ahora ha permitido, por primera vez, corregir parcialmente una enfermedad genética en un mamífero vivo. Es un primer paso, pero que abre la puerta para el tratamiento de trastornos hereditarios ahora incurables.

El potencial terapéutico del corta y pega genético, técnica que también le valió a sus descubridoras el premio Príncipe de Asturias del pasado año, quienes más pronto que tarde también acabarán ganando el Nobel, se presenta en tres artículos en la revista Science. El trabajo más importante, protagonizado por varios equipos estadounidenses liderados por la Universidad de Duke, probó con éxito en ratones la edición genética para curarlos de la disfrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa neuromuscular que provoca el debilitamiento de los huesos y que en el caso de los humanos afecta a uno de cada 5.000 varones. A los diez años acaban en silla de ruedas y su esperanza de vida no suele ir más allá de los 25 años.

«Todavía nos queda una gran cantidad de trabajo para traducir este avance en una terapia humana y demostrar su seguridad, pero los resultados que hemos obtenido son muy emocionantes», advierte Charles Gerbasch, de la Universidad de Duke y coautor del estudio. Lo más importante del trabajo es que el procedimiento utilizado no se ha realizado en embriones, lo que generaría una gran polémica, sino que la edición de los genes para corregir las mutaciones asociadas a la enfermedad se hizo en los propios tejidos afectados. El camino elegido permite sortear cualquier debate ético a la vez que se obtiene la misma efectividad.

No hay debate ético

«El uso de CRISPR para corregir las mutaciones genéticas en los tejidos afectados de los pacientes enfermos no es objeto de debate», subraya Gerbasch.

El tratamiento permitió aumentar la producción de la distrofina, la proteína que conecta la fibra muscular con el tejido circulante y cuya ausencia o escasez provoca la debilidad muscular. Este fallo se debe a una mutación en los exones que expresanla proteína, que se repararon mediante esta técnica.

Los investigadores inyectaron CRISPR directamente en los músculos de los ratones enfermos y luego en su flujo sanguíneo. Para ello se utilizó, mediante terapia génica, un virus no patógeno (AAV) para transporta el ADN modificado capaz de cortar el exon defectuoso y expresar la proteína.

Otros dos equipos, de las universidades de Texas y de Harvard, lograron resultados similares trabajando de forma independiente. En todos los casos el paso siguiente será probar la seguridad de la técnica antes de dar el paso a humanos.

Noticia original en La Voz de Galicia

La sonrisa de Valeria contra el 'monstruo ataxia'

El cuento infantil dedicado a Valeria.



Un grupo de profesionales ha realizado un cuento infantil en el que la pequeña verinense es la protagonista.


 Valeria de Dios es la 'caperucita' de un cuento infantil coordinado y editado por Jorge Godás, creativo de televisión, que pretende tocar la vena solidaria de los ourensanos. En el relato, la verinense busca defenderse de un 'monstruo' llamado ataxia.

La sonrisa de Valeria tocó el corazón del 'monstruo' ´que se fue ablandando y poco a poco ella fue recuperando sus 'poderes especiales'. En Facebook llevan más de 9.000 reproducciones en menos de 7 horas.

En un comentario en la página de Facebook "Tu Sonrisa Mueve el Mi Corazón", han querido agradecer la realización del video a Chus Tanoira, Maite Boza, Paula Asmussen, Feliciano Romero, María Palomares, Xoan Antón Montesinos, Emy y Lucía Atrio, Raquel Fernández y especialmente, a Suso y Jorge Godás, porque este proyecto no habría sido posible sin vuestra ayuda. Muchísimas Gracias por el trabajo y el tiempo que le habéis dedicado", terminaba el texto.

Texto original publicado en La Región

"Si tú sonríes, yo te curo"

Isabel le hizo una promesa a su hija cuando nadie sabía la causa de su retraso

Mencía junto a su madre Isabel, que ha creado una fundación que lleva su nombre para investigar enfermedades mitocondriales. FUNDACIÓN MENCÍA

La Fundación Mencía financia el estudio de enfermedades mitocondriales

Como todas las primerizas, Isabel Lavín tenía un montón de sueños para su hija Mencía. Imaginaba la ropa que le pondría, el colegio que elegirían para ella, pensaba incluso en que la llevaría a clases de chino desde pequeña. Ahora que sabe que Mencía tiene una rara y grave enfermedad genética, Isabel sólo sueña con que un día le diga mamá. Pero Isabel no es mujer de estarse quieta y mientras sueña ha decidido crear una fundación para investigar el uso de terapia génica en enfermedades raras como las que padece su hija.

Mencía tiene seis años, pero su organismo se comporta como el de un bebé. No sostiene la cabeza, no habla, ni siquiera gatea o puede sentarse sola. La culpa la tienen dos raras mutaciones en el gen GFM1; una de ellas, nunca antes descrita en la literatura científica. La otra, responsable de que todos los niños portadores hasta la fecha hayan fallecido.

Pero toda esa información sólo la tienen Isabel y su marido desde hace un par de años. Porque los primeros cuatro años de vida de Mencía sólo pueden resumirse como un peregrinaje de médico en médico en busca de una respuesta.

Primera sonrisa a los nueve meses

"Cuando nació Mencía, en febrero de 2009, yo estaba muy pendiente de su sonrisa", explica Isabel desde Barcelona, donde se acababan de mudar por el trabajo de su marido -él es de Cáceres; ella, de Santander-. Pero esa sonrisa no llegaba y pasaban los días, y la inquietud de Isabel crecía.

A los dos meses y medio de nacer, Mencía empezó a llorar con la comida, primero sólo un poco, después, hasta ocho horas seguidas sin parar. "La ingresaron en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y los médicos nos dijeron que se moría, que padecía algún síndrome raro y que probablemente no llegase a Navidad". Después de meses oyendo que Mencía no tenía nada, que lloraba por un simple reflujo... por fin alguien se tomaba en serio su caso. Sin embargo, las pruebas que le hicieron durante las seis semanas que estuvo ingresada no lograron poner un nombre a su enfermedad. "Para entonces yo le hice una promesa a mi hija y le dije que si ella sonreía yo la iba a intentar curar", recuerda Isabel durante su conversación con EL MUNDO.

Empeñada con todas sus fuerzas en cumplir esa promesa, Isabel y su marido llevaron a Mencía al Hospital Johns Hopkins de Baltimore (en EEUU), donde iniciaron un potente tratamiento con corticoides para intentar paliar aquel mal tan raro al que nadie aún sabía poner nombre. "Cuando volvimos a España, después de tres semanas, de repente, un día empezó a sonreír. Tenía ya nueve meses".

Isabel atribuye aquella ligera mejoría al tratamiento con corticoides que le prescribieron en EEUU, y que también hizo que dejase de llorar con la comida. A pesar de esa mejoría, la afectación cerebral y muscular de Mencía era evidente, pero ningún especialista sabía el origen de su neurodegeneración.

La respuesta les llegó finalmente hace dos años desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona donde identificaron las dos mutaciones que estaban causando la enfermedad de Mencía. "Son tan raras (una de ellas descrita por primera vez) que los médicos nos decían que era un milagro incluso que siguiese viva". Como les explicó el genetista Julio Montoya (catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza), las células de Mencía son como una ciudad, con un ayuntamiento (el núcleo) y una central eléctrica (la mitocondria). "Los fallos que causan dos jefazos del ayuntamiento impiden que las órdenes lleguen a la central", explica Isabel, convertida a la fuerza en toda una experta en terapia celular y enfermedades mitocondriales. "Pero creen que tiene que haber algo más, una especie de compensación genética para que Mencía siga con vida", explica.

Financiar la ciencia en España

Con ese diagnóstico, los padres de esta niña milagro se han recorrido medio mundo buscando un tratamiento, una esperanza a la que aferrarse. "Hasta la fecha ya están estudiando sus células en New Castle (Reino Unido), Colonia (Alemania), en el Hospital Infantil Necker de París (Francia) y en Nijmegen (Holanda)", enumera Isabel. En el centro holandés, han probado incluso una molécula experimental (KH167) en células de la piel de Mencía (en concreto, en fibroblastos) "y parece que están respondiendo".

 Mencía junto a sus padres (Foto: Álbum familiar)

Pero el interés no está sólo fuera del país. También en España, el doctor Miguel Ángel Martín, del Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha iniciado un estudio con fibroblastos (que obtienen tomando una pequeña biopsia de la piel de sus brazos). Como explica Isabel, el estudio consiste en reprogramar esas células para dar marcha atrás a su reloj biológico y reconvertirlas posteriormente en los dos tipos de células más afectadas en el organismo de Mencía, neuronas y tejido muscular.

Isabel es consciente de que los avances que se puedan producir en el terreno de la terapia génica o celular no lleguen a tiempo para curar a Mencía ("sé que toda esa investigación llevará tiempo"), pero aún así acaba de poner en marcha la Fundación Mencía destinada a financiar proyectos de investigación en España sobre enfermedades mitocondriales. "Sé que niños como Mencía se curarán en el futuro, pero yo no puedo esperar". 

Con la ayuda de un comité científico independiente, la fundación ha elegido al grupo del doctor Ramón Martí del Hospital Universitario Vall d'Hebron (Barcelona) para financiar su primer proyecto. Un ensayo de tres años de duración (con una financiación de unos 260.000 euros), liderado por el investigador Javier Torres, que intentará replicar en un modelo de ratón la enfermedad que sufre Mencía.

El doctor Martí (investigador del CIBERER y responsable del laboratorio de Patología Mitocondrial del Vall d'Hebrón) explica a EL MUNDO que la enfermedad de Mencía está causada por un gen del núcleo de la célula "que codifica proteínas que físicamente se desplazan a la mitocondria, por lo que se considera una enfermedad mitocondrial". Para su laboratorio, admite, esta financiación supone una oportunidad para abrir una nueva línea de investigación. "Isabel ya sabe que es difícil que pueda ayudar a su hija porque será difícil revertir la degeneración que ya ha causado el fallo en sus mitocondrias".

Aún así, esta madre coraje está convencida del proyecto, "porque no sólo podría beneficiar a mi hija, sino a muchos otros niños por el camino", explica. Como añade el doctor Martí, en una primera fase se creará un ratón trasgénico con las mismas mutaciones que Mencía y, sólo más adelante ("y compartiendo nuestros hallazgos con otros grupos") se podría empezar a explorar el uso de terapia génica en estos animales para corregir esos defectos.

Mientras su madre cuenta con detalle este largo periplo, Mencía duerme tranquila la siesta. Por la mañana ha tenido hora y media de fisioterapia, un ritual que repite todos los días por la mañana y por la tarde. Además, ha tenido tiempo también para ir a la piscina, una de sus pasiones junto a la música. Porque aunque Mencía es incapaz de hablar, su musicoterapeuta logra sacar de ella sonidos, movimientos y carcajadas, lo más valioso para su familia.

"Mencía cumple siete años en febrero y ni un solo médico se atreve a decirnos que estas terapias experimentales le van a llegar a tiempo», admite su madre, "pero quiero aportar mi granito de arena a la ciencia. Ayudar a buscar la solución de todas las enfermedades genéticas, con el sueño, sí, de poder llegar a curar a mi hija algún día". Porque como ella misma resume, sueña con que un día, en un futuro no muy lejano, "cuando unos padres lleguen a un hospital preocupados porque a su hijo le pasa algo... el médico les diga que sí hay tratamiento".

Mientras tanto, lo más determinante para Isabel es la sonrisa de su hija. "Le prometí a mi hija que si ella sonreía yo la curaría. Mencía ha cumplido la parte del trato. El 28 de octubre de 2009 empezó a sonreír para no parar. Eso es lo más importante para mí, es lo que me acompaña siempre", concluye esta madre coraje.

Mencía empezó a sonreír cuando tenía ya nueve meses (Foto: Álbum familiar).

Pulsa sobre este enlace para leer esta Noticia en el Mundo.es