El conselleiro de Sanidade, uno de los 500 asistentes a la cena de la Ataxia esta noche

Será en el restaurante Punta del Este, a partir de las 9:30 de la noche

30/11/2019 05:00 H

Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, no daba crédito ayer a la enorme cantidad de reservas que recibieron para la VI Cea Solidaria que celebrarán esta noche en el restaurante carballés Punta del Este.

Tienen anotadas a 500 personas, y alrededor de otro centenar en lista de espera: «Este ano foi algo fóra de serie, unha loucura», incidía ayer Moscoso, que tuvo que cerrar reservas hace más de una semana porque ya no podían acoger a más.

Además de la gente de a pie que ha querido aportar a la causa, acudirá un destacado número de médicos a la cena, así como el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña, el diputado autonómico Aurelio Núñez Centeno,  el doctor Ángel Carracedo o los alcaldes de Cabana y Malpica. Tampoco podría faltar el periodista Manuel Rey, que lanzó recientemente su libro sobre "El mal si cura de la Costa da Morte"; o los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, gracias a cuyos estudios se pudieron hacer grandes avances en la investigación de esta rara dolencia que afecta a pacientes de la comarca.

La organización recuerda que se fletará un autobús -tanto para la ida como para la vuelta- que saldrá a las 21.00 de Malpica y a las 21.15 de Buño.

Fuenta: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/malpica-de-bergantinos/2019/11/30/conselleiro-sanidade-500-asistentes-cena-ataxia-noche/0003_201911C30C10997.htm

Era el momento adecuado para mi propia silla de ruedas

 Christina Cordaro 

"Es la hora", pensé para mí misma.

Varios seres queridos habían presentado la idea de pasar de un andador a una silla de ruedas por preocupación por mi seguridad. Pero creo que es una decisión que debe tomar el paciente. Recientemente, llegué a un acuerdo con la idea.

A mi familia y a mí nos encanta explorar y experimentar nuestra ciudad. Asistimos a juegos de béisbol, exhibiciones de arte, conciertos, juegos de fútbol y atracciones históricas. La mayoría de estas actividades requieren estar de pie y caminar mucho. La fatiga es un síntoma importante de la ataxia de Friedreich, y puede dificultar el disfrute de estas salidas.

El fin de semana pasado, mis primos visitaron desde Staten Island, Nueva York. Planeamos llevarlos a la histórica Penitenciaría del Estado del Este , un hito de Filadelfia. Ahora, un museo de historia, la prisión fue construida en 1829 y funcionó hasta 1971. Dentro de sus bloques de celdas abandonadas hace mucho tiempo hay un legado de la reforma de justicia penal estadounidense.

Pero la accesibilidad del antiguo edificio daría una pausa a cualquiera.

Mi familia y yo habíamos estado antes, así que sabíamos que necesitábamos al menos dos horas para verlo todo. Pero con mis síntomas de FA desacelerándome en estos días, nos dimos tiempo adicional.

Antes de la visita, me sentí ansiosa sobre cómo iba a manejarlo físicamente. Me preocupaba usar mi andador y frenar nuestro grupo de nueve.

Mi esposo, Justin, sugirió que compráramos una silla de ruedas. Señaló que ya alquilamos uno cuando vamos a diferentes establecimientos, y nos ayudaría a tranquilizarnos. Habíamos estado hablando de esto por un tiempo, y sabía que era un buen momento para invertir en esta ayuda para la movilidad.

Cuatro escenarios me persuadieron para agregar una silla de ruedas a la mezcla:

1. Mis caídas se hicieron cada vez más frecuentes: en las últimas semanas, me he caído en casa y en público. Podría haberme lastimado y preocupaba a mi familia y amigos.
2. Necesito conservar energía: caminar con un bastón o andador es agotador porque estoy trabajando mi cuerpo y mis músculos el doble de duro para mantener el equilibrio. Que alguien me empuje en una silla de ruedas evita que me canse y reduce mis posibilidades de caerme y lastimarme.
3. Quiero recuperar mi independencia: cuando uso una silla de ruedas, puedo hacer lo que amo. Puedo lograr la mayoría, si no todo, de lo que quiero durante todo el día.
4. El público me ve de manera diferente: siento que la sociedad es más comprensiva y compasiva cuando uso una silla de ruedas.

¡Usar mi silla de ruedas por primera vez en la prisión fue genial! Tanto mi salud mental como física se beneficiaron. Disfruté el día con las personas que amo y no me cansé demasiado. Conservé energía y descansé bien para la semana siguiente.

El tiempo era el correcto. Estoy en paz con la decisión de conseguir mi propia silla de ruedas.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/11/22/wheelchair-rollator-balance/

Patricia, una valiente con ataxia

La lalinense participa junto con una joven de Narón el día 1 en la carrera Memorial Adolfo Ros - Volta á Ría

ROCÍO RAMOS

LALÍN / LA VOZ 20/11/2019 05:00 H

La lalinense Patricia junto con Sonia de Ferrol, participarán el 1 de diciembre en el medio maratón Memorial Ros-Volta á Ría. Ambas tienen en común que padecen ataxia telangiectasia, una enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura.

Más de 30 corredores solidarios gallegos empujarán las sillas especiales de Patricia y de Sonia en esta iniciativa solidaria que se organiza a beneficio de AEFAT, la asociación que agrupa a las familias con afectados en España y que financia un proyecto de investigación en Navarra.

La carrera saldrá de Narón. Patricia y Sonia son las dos únicas afectadas por esta enfermedad genética en Galicia. Patricia tiene 29 años y Sonia 18. Son dos de los 30 casos por lo que lucha la asociación que participa desde el 2017 en cuatro grandes maratones: los de Sevilla, Barcelona, Málaga y Donostia como equipo Zurich Aefat con el apoyo de la compañía aseguradora y la ayuda de corredores solidarios de toda España.

Ambas ya había formado parte del equipo en alguna otra experiencia. Desde la agrupación explican que a ambas chicas les hace especial ilusión participar en esta carrera en Galicia. Hernán García y Vanesa Insaurralde se ofrecieron a organizar un equipo de corredores solidarios para que Patricia y Sonia puedan participar. Ambos son participantes asiduos delas actividades inclusivas que se organizan en Lalín y conocen a la familia de Patricia.

En la carrera lucirán una camiseta con el lema #CorreFrenalaAT. Para los que quieran colaborar con la investigación, la agrupación mantiene un reto abierto en la plataforma Migranodearena donde puede colaborar cualquiera o a través de la cuenta de Aefat ES39 2100 5866 5502 0004 1666. Para los afectados de la ataxia y para las familias, la investigación es la única esperanza. De ahí que Aefat financie un proyecto en la Clínica Universidad de Navarra a fin de intentar dar con una terapia génica que frene algunos de los efectos más duros de la enfermedad como son las complicaciones respiratorias y la tendencia a los tumores.

Ésta se manifiesta habitualmente antes de los dos años. Es multisistémica y discapacitante y afecta a las funciones de diferentes órganos, provoca incapacidad para coordinar movimientos, pérdida progresiva de la movilidad que hace que los enfermos en torno a los 9 años necesiten ya una silla de ruedas, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento y dificultades para comer, entre otras.

Pese a su enfermedad, Patricia disfruta de la vida, y su familia intenta ofrecerle el mayor número de experiencias. Para ella la participación en un maratón (y ya lleva algunos), comentaba alguna vez su hermana, es como un chute de energía, un impulso vital.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/naron/2019/11/20/patricia-valiente-ataxia/0003_201911D20C3991.htm#

En uno de cada dos casos de ataxia aún no se ha logrado identificar el gen causante

El 60% de las ataxias son hereditarias. Según la Sociedad Española de Neurología, en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

Son datos de un informe elaborado por esta institución de la ataxia, un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del  cerebelo.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en nuestro país, se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas; esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.


Nota aclaratoria del autor de este blog
Según el Prof. Dr. Don José Ángel Berciano, el neurocientífico experto en ataxias, catedrático y ex-jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander),  la Ataxia de Friedreich  es en España la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos cada 100.000 habitantes.

Luego de los 13.000 atáxicos, sólo alrededor 2.200 padecen la ataxia de Friedreich

La ataxia telangiectasia, es una enfermedad que afecta alrededor de 30 niños en España

Sólo en Galicia mas de 150 personas estamos afectados por la SCA36, (Ataxia da Costa da Morte)

Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este último grupo de ataxias.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, aún hoy hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, según la SEN, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas, los síntomas son achacados a trastornos emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas.

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.

Diagnóstico temprano

“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes. Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN con el proyecto del MAPA y cuyos resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año”,  señala la doctora Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Asimismo,  y exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento. Sin embargo es relevante señalar que algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con fisioterapia, órtesis, ayudas  externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia.

Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

Impacto social

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos.

“Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas”, destaca esta especialista.

“Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan”, añade.

Fuente: https://www.que.es/que-social/en-uno-de-cada-dos-casos-de-ataxia-aun-no-se-ha-logrado-identificar-el-gen-causante.html#

La FDA y la EMA designan medicamento huérfano a leriglitazona, de Minoryx

La compañía farmacéutica Minoryx Therapeutics ha recibido la designación de medicamento huérfano de su principal candidato a fármaco, leriglitazona (MIN-102), para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, por la Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

En 2016, la recibió este laboratorio para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD). La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa genética grave, rara y que se caracteriza por la pérdida de coordinación y fuerza muscular. Dicha patología es el resultado de la deficiencia de frataxina, que conduce a la disfunción mitocondrial y acaba siendo mortal, normalmente, a causa de una insuficiencia cardíaca.

La ataxia de Friedreich afecta a una de cada 40.000 personas en todo el mundo y, a menudo, empieza entre los cinco y 18 años de edad. Los pacientes solo disponen de tratamientos sintomáticos para controlarla. Sobre la leriglitazona, dicha entidad farmacéutica señala que se tata de «un novedoso agonista selectivo de PPARγ que penetra en el cerebro y biodisponible por vía oral. El potencial modificador de la enfermedad se ha demostrado en múltiples modelos preclínicos: leriglitazona tiene un efecto antioxidante, antiinflamatorio y neuroprotector».

Minoryx Therapeutics indica que este fármaco se encuentra en desarrollo clínico avanzado tanto para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (Fase II/III)) como la ataxia de Friedreich (Fase II). «Estamos muy contentos por estas designaciones porque muestran aún más el potencial de este candidato a medicamento y nuestro compromiso de mejorar la vida de los pacientes que sufren enfermedades huérfanas graves», comenta el CEO de Minoryx, Marc Martinell, que destaca que «leriglitazona es nuestro principal fármaco y esperamos presentar los resultados clínicos de los estudios en marcha a finales de 2020».

Fuente: https://www.actasanitaria.com/la-fda-y-la-ema-designan-medicamento-huerfano-a-leriglitazona-de-minoryx/

La misma noticia en otro medio: https://friedreichsataxianews.com/2019/11/14/leriglitazone-earns-european-commissions-orphan-drug-designation-for-fa/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

La banda sonora de Dimas

El extremeño Duende Josele compone ‘Sentirás’, un tema sobre el cacereño y su lucha contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara.

El clip está signado para personas sordas y el proyecto cuenta con la colaboración del tenista Rafa Nadal.

Canción 8 Duende Josele, Dimas Viudas, el protagonista, y la intérprete Míriam Gallardo, en el videoclip. -
VIDEOCLIP ‘DI+ PARA SEGUIR ADELANTE

Dimas Viudas ya tiene banda sonora. El cacereño presentó el documental sobre su vida en primicia en el Gran Teatro hace meses y ahora ya tiene canción oficial. El encargado de componerla ha sido el extremeño José Manuel Díez Duende Josele. «Se empieza caminando por el lodo / y se termina haciendo una casa de barro / se empieza bailando / despacio». Así arranca ‘Sentirás’, el tema que ha compuesto el poeta y cantante para ilustrar la cinta que aborda la experiencia de Dimas y su lucha contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara, a la que ha hace frente desde hace años.

El tema vio la luz esta pasada semana con un videoclip en el que aparecen el cantante y el protagonista de la historia. También está presente la intérprete de lengua de signos Miriam Gallardo, que se ha encargado de signar la canción y adaptarla para personas sordas. A lo largo del clip, de algo más de cuatro minutos, se representa la evolución del cacereño, desde su infancia hasta que le diagnosticaron la enfermedad, con planos que combinan imágenes de archivo en las que aparecen seres queridos y amigos de Dimas e imágenes actuales. La producción audiovisual corre a cargo de Elías Miñana, el director del documental. En cuanto a lo musical, Diego Pozo se encarga de las guitarras y el bajo, Lele Leiva, de la batería y la pandereta, David Strike de la trompeta, Pepe Torres del saxo tenor, Miguel Barrones del trombón y de los teclados Pedro Calero.

Según relata el propio cantante, para componer el tema se inspiró en «los años de vivencias y superaciones» de Dimas. De hecho, con esta canción abrirá su discolibro ‘Desnudos integrales’. En tres días el vídeo, que está alojado en Youtube, ha superado las mil visitas. El proyecto está coordinado por la Asociación de personas sordas de Cáceres, la Asociación Para seguir adelante y el tenista Rafa Nadal. Cabe recordar que el documental, una pieza de 70 minutos, se puso en marcha para ayudarle a mantener las ganas de vivir y, de paso, dar visibilidad a las barreras que personas como él se encuentran día a día. «El amor de los que dan la luz / pa’ seguir siempre adelante como tú», repite la canción en su última estrofa. Un empujón más, esta vez cantado, para que Dimas siga adelante.

Fuente: https://www.elperiodicoextremadura.com/noticias/caceres/banda-sonora-dimas_1199060.html

La Ataxia da Costa da Morte protagonista en el programa LUAR, de la TVG

Rogelio Antelo Amigo

//Manuel Sambade//

Tres afectados por la Ataxia de la Costa da Morte, que acompañados de Manuel Rey, autor del libro “El mal sin cura de la Costa da Morte”, fueron protagonistas del programa LUAR, de la TVG, a partir de las 23:30 horas.

El corcubionés Rogelio Antelo Amigo, 55 años y vecino de Corcubión afectado por la Ataxia SCA36, la conocida como “maldición de la Costa da Morte”, fue uno de los protagonistas de la gala de LUAR, el afamado espacio de entretenimiento de la TVG que, dentro de sus cuatro horas de emisión en directo, dedicó uno de sus espacios a entrevistar a los integrantes de una representación de afectados por la enfermedad, para darle más visibilidad y ayudar a tomar conciencia de la realidad que padecen más de 200 personas en España, de los cuales, más de 150 afectados viven en Galicia y con más de 400 personas con el riesgo de padecer esta enfermedad en el futuro.

Ataxia, cuando el cuerpo ya no obedece al cerebro 
La palabra ataxia, procedente del vocablo griego “α-ταξια”, equivale a sin orden y causa en los afectados,  disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para realizar movimientos precisos, y es a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos.

Se evidencia a partir de los 40 años, en la quinta década de la vida.
Quien la padece, como señala el propio Manuel Rey, sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos con un 50% de probabilidades.

Gen NOP56, el culpable
El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética. La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

Fuente: https://www.adiantegalicia.es/costa-da-morte/2019/11/08/la-ataxia-da-costa-da-morte-protagonizara-hoy-el-programa-luar-de-la-tvg.html

Aquí podréis ver el vídeo completo 01:29:46   
de la entrevista en LUAR

Pulsa sobre el enlace siguiente para ver la entrevista

Profundicemos en la ataxia que afecta a las personas en la Costa da Morte