Viviendo con una enfermedad rara.

Hoy en la TVG

Contraportada

30/03/2019 3:15 p.m.

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Minoryx recibe la aprobación de la Agencia Reguladora Española para iniciar el estudio de fase 2 en la ataxia de Friedreich

Mataró (Barcelona)-Charleroi (Bélgica), 27 de febrero de 2019. 

MIN-102. Ha completado con éxito los ensayos clínicos de la fase 1 y ahora está en la fase 2/3.

Minoryx Therapeutics, compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades huérfanas, anuncia hoy que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha aprobado el lanzamiento de un ensayo clínico de fase II para el tratamiento de la ataxia de Friedreich (FRDA) con su fármaco candidato MIN-102.

El ensayo clínico, denominado FRAMES, iniciará el reclutamiento de pacientes en las próximas semanas en el Hospital Universitario La Paz (Madrid), bajo la dirección del Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera. La compañía también trabaja en la apertura del ensayo en más centros en Bélgica, Alemania y Francia.

El ensayo será doble ciego y controlado con placebo, con el objetivo de evaluar la eficacia y seguridad del MIN-102 en los pacientes con ataxia de Friedreich. Participarán 36 pacientes mayores de 12 años.

MIN-102 es un novedoso agonista selectivo de PPAR gamma, biodisponible por vía oral, que ha mostrado un perfil superior en cuanto a penetración cerebral y seguridad. En modelos preclínicos de neurodegeneración el fármaco ha mostrado la capacidad de modular las vías que generan disfunción mitocondrial, estrés oxidativo, neuroinflamación, desmielinización y degeneración axonal. También se ha completado con éxito un estudio clínico de fase I que confirma que MIN-102 es bien tolerado y capaz de cruzar la barrera hematoencefálica a un nivel equivalente al de los estudios preclínicos. Actualmente, se encuentra en ensayo clínico de fase II/III para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (AMN) en Europa y Estados Unidos.

Como parte de la expansión de la compañía en nuevas indicaciones, se unen al consejo asesor científico dos líderes clave en neurología clínica: el Dr. Massimo Pandolfo, director del Laboratorio de Neurología Experimental en la Université Libre de Bruxelles que dirigió el equipo que identificó el gen de la ataxia de Friedreich en 1996, y la Dra. Fanny Mochel, líder de grupo en el Brain and Spine Institute (ICM) del hospital universitario Pitié-Salpêtrière en París y experta en resonancia magnética aplicada en neurología clínica. 

Fuente: https://friedreichscientificnews.blogspot.com/2019/02/minoryx-recibe-la-aprobacion-de-la.html

Terapia génica: la tormenta perfecta

Varios elementos configuran la tormenta perfecta para que el control de técnicas como el CRISPR en España vaya a rebufo del consenso internacional.

Carmen Fernández. Directora
16 marzo, 2019

La terapia génica es una realidad (en leucemia linfoblástica aguda, linfoma de células B grandes, betatalasemia…) y va a ir a más de la mano de las técnicas CRISPR y el uso de vectores virales y no virales. “¿Cómo vive eso la sociedad?”, se preguntó la bioeticista Nuria Terribas la semana pasada en un debate de la Fundación Privada Vila Casas, en Barcelona. A su juicio, esos avances “cogen a contrapié a la sociedad”.

Efectivamente, ni la sociedad ni los políticos de nuestro país están preparados para hacer frente a los dilemas que plantean esas técnicas; y tampoco parece que estén interesados en ellos. Recordó Terribas que en España la ley sobre técnicas de reproducción humana asistida, una de las más avanzadas del mundo, tiene una rendija por la que pueden pasar con facilidad muchas prácticas que a día de hoy platean dudas éticas razonables. Y que el funcionamiento de los comités éticos de investigación clínica, a menudo desbordados y no profesionalizados, no actúan con la excelencia debida, incluyendo el control de la ejecución de los proyectos que visan. Eduardo Fidel Tizzano, jefe de Medicina Genética del Instituto de Investigación Valle de Hebrón, de Barcelona, añadió en el mismo foro otro hándicap: la falta de la especialidad de genética, que supone un problema importante “en el manejo de la información” relacionada con esas técnicas; en estos momentos, en nuestro país, “todo el mundo piensa que puede hacer cosas con la genética”.

Por otro lado, en la ley figura que la realización de estas prácticas “requerirá de la autorización de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida”. Como publicamos recientemente, las resoluciones de ese comité no se hacen públicas y algunos de sus miembros plantean dudas sobre su debida imparcialidad. Tampoco hay que perder de vista que España es una potencia en reproducción asistida; un mercado que, por su aportación al PIB, no va a resultar perturbado así como así. En paralelo, al Comité de Bioética de España no se le consulta todo lo que se debería y la mayoría de sus informes son por iniciativa propia; en enero emitió un comunicado de reacción al “presunto” nacimiento de dos gemelas en China tras una edición genómica embrionaria practicada por He Jiankui.

Esos elementos, y alguno más, configuran la tormenta perfecta para que el control en el uso de esas técnicas en España vaya a rebufo de lo que dicte el consenso internacional, en lugar de optar por un planteamiento proactivo y racional como el que, por la trascendencia del asunto, correspondería. Nuestro país ya suscribió el Convenio de Asturias (1997), que determina que la modificación heredable del genoma humano es ilegal. Y la semana pasada, sin ir más lejos, una veintena de científicos y bioéticos (entre ellos, ningún español) pidió una moratoria mundial y un marco de regulación internacional para el uso clínico de la edición de la línea germinal humana en un artículo en Nature. “Plantea profundos aspectos filosóficos, éticos y de seguridad”, recuerdan. Argumentan que ha habido varios sucesos en los últimos tres años, incluido el chino, que refuerzan la necesidad de una moratoria global inmediata que no afecte a la edición de la línea germinal para I+D o a la edición de células somáticas para terapia.

Fuente: https://www.diariomedico.com/opiniones/direccion/terapia-genica-la-tormenta-perfecta.html

Cómo me mantengo activa en cada estación del año

POR CHRISTINA CORDARO

El horario de invierno pasó el fin de semana pasado, y el cambio de los relojes anunció días más largos y un clima más cálido. Estoy anticipando ansiosamente el primer día de la primavera el 20 de marzo, y la nueva temporada no puede llegar lo suficientemente pronto para mí.

Aunque mi ciudad natal de Filadelfia no se vio afectada por importantes tormentas de nieve este invierno, el clima era muy frío. En algunos días, las temperaturas eran bajas, y las pequeñas tormentas de nieve hacían que las aceras resbalaran con aguanieve. Al vivir con la ataxia de Friedreich (FA), el clima frío es cada vez más difícil de soportar.  

Espero días más cálidos en los que pueda salir en mi triciclo reclinado. Tengo el modelo Villager de Catrike . No puedes dejar de verme cuando estoy en él, ya que es de color naranja brillante. He llamado a mi triciclo "Nemo", por el personaje homónimo de la película de Disney Pixar, " Buscando a Nemo ", por el color.  Nemo es un pez payaso cuyas dificultades para nadar me recuerdan a FA.

Estoy agradecida por mi triciclo. No hay mejor sensación que andar con el viento en la cara y tener la sensación de estar en completo control. Caminar se está convirtiendo en un desafío debido a problemas de equilibrio a medida que avanza mi FA. Pero cuando estoy en mi triciclo, puedo sentarme y relajarme mientras mis piernas hacen el trabajo sin preocuparme por caerme. Creo que puedo conquistar cualquier cosa que me proponga.

Durante el invierno, hago ejercicio en una bicicleta estática reclinada en mi apartamento de una habitación. Este equipo me permite mantenerme activa y entrenar a mi conveniencia sin salir de la puerta de mi casa.

Ser capaz de hacer ejercicio a pesar de mis limitaciones significa mucho para mí. Por eso les dije a mis padres que quería una nueva herramienta de entrenamiento para mi último cumpleaños. Mi bicicleta estacionaria anterior estaba en sus últimas, así que mis padres me regalaron una Fitnation Flex Bike como regalo.

Este modelo es una bicicleta vertical reclinada que proporciona una experiencia de entrenamiento total. Me encanta que tiene múltiples niveles de resistencia magnética que me permiten personalizar mi rutina. Los pedales tienen correas unidas para que mis pies se sientan seguros, y una ventaja son las bandas de resistencia de la parte superior del cuerpo. La bicicleta se pliega, lo que ahorra espacio en mi pequeño apartamento de la ciudad.

Mi bicicleta estacionaria reclinada y mi triciclo me ayudan a aumentar mi fuerza mientras lucho contra esta enfermedad. Estas sesiones de ejercicio complementan mi fisioterapia. Sin ellos, temo que mi cuerpo comience a deteriorarse. Utilizo mi bicicleta estática reclinada cinco o seis días a la semana durante al menos una hora a la vez. Mi marido a veces piensa que soy un poco obsesiva al respecto. Pero la razón por la que me esfuerzo para mantenerme activa es para mantener mi salud y fortaleza física a pesar de mi discapacidad.

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Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/03/15/staying-active-recumbent-trike-seasons-winter-spring/

Inauguran primera clínica de Ataxia en Coatepec y donde se ofrecerá clases de Taichi a pacientes

El pasado jueves 28 de febrero se inauguró la Unidad Médica de Ataxia en la ciudad de Coatepec, con la presencia de su fundador presidente de Clínicas Ataxias en México el Sr. Cory Mathew Hannan, quien fundara hace 4 años la Unidad Médica de Ataxia en Tlaltetela, principal foco de ataxia en la región.

Kenia Muñiz Cabrera, presidenta de la Asociación Recapacidad y Libertad, A.C cortó el listón inaugural junto con el primer paciente de esta Unidad Médica, el joven Antonio.

También estuvo también presente el Sr. Máximo Arcos, enviado como representante de Seguridad Pública en el Estado, quien demostró con ejemplos entre la audiencia lo frágil y vulnerable que es la niñez y juventud ante la ola de violencia que azota la región. Estuvieron presentes también  personal que colabora en la Clínica de Tlaltetela y personal que estará a cargo en la Clínica de Coatepec.

Esta Unidad Médica está ubicada en el centro de Coatepec, Ver., en la calle 5 de mayo 48. Contará con especialistas para apoyar a pacientes con ataxia y parkinson, entre ellos, fisioterapeutas, nutriólogos, médicos, instructores de yoga, taijiquan y aikido, con el fin de ayudar a los pacientes en  su rehabilitación e incorporación a la vida social, ya que la ataxia es una enfermedad que afecta el control muscular o la coordinación de movimientos voluntarios.

Entre las instructoras del arte marcial Tai Chi Chuan se encuentra Adelina Wong quien ofrecerá clases gratuitas a los pacientes que lleguen a esta clínica.

La ataxia puede afectar varias articulaciones y provocar dificultad para hablar o tragar, mover los ojos o el caminar.  La clínica contará con un espacio donde los pacientes aprendan a ser independientes dentro de su propio hogar, donde recrearán las actividades cotidianas en una casa para que ellos resuelvan por sí mismos sencillas actividades que les permitan ser autosuficientes.

Cabe mencionar que los servicios que se prestan en esta Unidad Médica son donaciones en tiempo por parte de los prestadores de servicios y completamente gratuitos para los pacientes de Ataxia y Parkinson que requieran los servicios mencionados.

Esta Unidad Médica recibe también donaciones en efectivo o en despensa, ya que se pretende que a los pacientes que asistan se les proporcione despensa para apoyarse en su hogar. Las donaciones que se den en efectivo serán retribuidas con bolsitas de café, desde los 50 gramos, café de la región, proporcionado también como donación.

https://plumaslibres.com.mx/2019/03/05/inauguran-primera-clinica-de-ataxia-en-coatepec-y-donde-se-ofrecera-clases-de-taichi-a-pacientes/

250 científicos de quince países llevan a cabo alta investigación en el CiMUS

Es uno de los tres centros singulares de la USC 
Cuenta con especialistas de talla internacional como Ángel Carracedo, María José Alonso o Mabel Loza

Imagen de una investigadora en uno de los 22 laboratorios que tiene este puntero centro de investigación, un orgullo de la USC. 
FOTO: FERNANDO BLANCO

CHARO BARBA.    SANTIAGO

La investigación de vanguardia que se desarrolla en la Universidade de Santiago de Compostela (USC) tiene en el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) uno de sus referentes. Es hermano del CiQUS y del CiTIUS, pero este focaliza sus trabajos para que los resultados sean fácilmente trasladables al paciente, es decir hacia la salud de las personas.

Dirigido por el catedrático de Fisiología Carlos Diéguez, 250 personas de entre quince y veinte países buscan avanzar en la prevención, comprensión y tratamiento de los males crónicos de la gente a través de más de 30 grupos cuyos jefes fueron seleccionados por un comité externo -nadie de Galicia- en base a su trayectoria científica.

Desde entonces continúan captando nuevos talentos de distintas formas, a través de los programas Parga Pondal o Ramón y Cajal, becarios predoctorales o postdoctorales y otros, que garantizarán el recambio generacional en su momento.

El último objetivo es siempre la búsqueda de calidad que genere nuevos conocimientos y que se pueda transferir a los enfermos o a la industria. Mirar su directorio de profesionales es casi un sueño. Allí figuran sabios mundiales como Ángel Carracedo, María José Alonso o Mabel Loza, que trabajan en genómica, nanovehiculización de fármacos y descubrimiento de otros, respectivamente.

En el edificio, de 12.945 metros cuadrados de superficie y 22 laboratorios, se trabaja fundamentalmente en cuatro grandes áreas: neurociencia -estudian enfermedades neurodegenerativas mayoritariamente-, cardiovascular, endocrinología -obesidad y nutrición- y cáncer. La ventaja es que los estudiosos pueden interaccionar entre ellos, lo que facilita una eficiencia y eficacia mucho mayor, porque además de equipos y recursos comparten conocimientos.

La tan necesaria financiación para sus experimentos tiene en buena parte origen internacional, lo que les permitió mantener el nivel en medio de la crisis económica. Los recursos del exterior llegan desde el European Re- search Council (los famosos ERC), organismo que financia determinados proyectos sólo de muy alto nivel -el CiMUS cuenta con 4-, de la Unión Europea, a través del programa Horizonte 2020 o de distintas fundaciones como la Bill Gates o el Consejo de Investigación Británico.

También se nutren de contratos con grandes compañías que piden un trabajo puntual, como valorar una diana terapeútica -farmacéuticas como Janssen, GSK o Lilly-, o de pequeñas empresas biotecnológicas, propietarias de un potencial nuevo medicamento que necesitan demostrar que es eficaz en modelos preclínicos -las gallegas Nanogap o GalChimia-.

Otras subvenciones se buscan en planes nacionales como el Instituto de Salud Carlos III o a través del Ministerio de Economía, ahora de Ciencia y Universidades, y también de origen autonómico como es el caso de los grupos de referencia competitiva y para jóvenes investigadores.

El CiMUS tiene también una Unidad Mixta con los laboratorios Esteve, la única externa que la compañía financia fuera de Cataluña. Lleva años asociada al grupo de Biopharma, que dirige Mabel Loza.

Su coordinador pone énfasis en la captación de subvenciones porque la USC mantiene el edificio y paga el salario de los que también son profesores -entre 40 y 50-; el resto del personal cobra de ellas o de sus propias becas. Y considera que esta es la mejor forma de hacerlo para una universidad como la de Santiago, la de tener a todos los estudiosos de la biomédica juntos.

El director científico pone un ejemplo práctico para entender el nivel del centro: "La Complutense de Madrid, que es dos o tres veces mayor que la nuestra, cuenta con 8 o 9 ERCs. La USC tiene aquí 4 y en el CiQUS, 5, sólo en estos dos centros hay tantos como la madrileña". Y también insiste en que la organización académica compostelana fue pionera en este tipo de templos del saber. "Hay grandes como el CNIO, el CNIC o el CRG de Barcelona, pero no están ligados a una universidad pública", añade.

¿En qué sentido beneficia a la institución cinco veces centenaria el trabajo del CiMUS? Aparte de la importancia para la organización académica, se traduce en publicaciones de alto nivel, captación de recursos a todos los niveles, atracción de talentos, lo que redunda en mejor posición en los ránquines, mejor financiación... Aún así, el fin es "simplemente hacer investigación de alta calidad, y trasladarla bien a la industria biotecnológica o farmacéutica o bien al paciente".

Fuente: https://www.elcorreogallego.es/galicia/ecg/250-cientificos-quince-paises-llevan-cabo-alta-investigacion-cimus/idEdicion-2019-03-10/idNoticia-1170392/

Boletín FEDAES Nº 174

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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

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La ATAXIA SCA-36, el mal sin cura de la " Costa da Morte"

El pasado día 07/03/2019 en el programa 120 "Fun polo aire-Vin polo vento" de la TVG emitieron los dos reportajes cuyos enlaces pongo a continuación

Belén Xestal,  Alicia Iaderosa,  Ramón Moreira,  Daniel Moreira y Lola Castro

Estamos buscando respuestas sobre la ataxia, una enfermedad rara que afecta a la Costa da Morte

Moviendo el dial al minuto 10:10  vemos el primer reportaje.
http://www.crtvg.es/tvg/a-carta/programa-120-4055585?t=610

En el minuto  24:59 vemos el 2º reportaje
http://www.crtvg.es/tvg/a-carta/programa-120-4055585?t=1499