Tipificada nueva ataxia espinocerbelar (SCA36)

Copiado del blog "Ataxia y atáxicos"

Copiado (excepto fotografía) de: "NEURODEGNET". Fecha, 24/06/2011.
Autor: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Original en Facebook en: Identificado el gen de...

Nota previa del administrador del blog: Se inserta un artículo del Dr. Antoni Matilla, extraído del grupo "NEURODEGNET", de la red social "Facebook"

Identificado el gen de una forma de ataxia con ALS

Se identifica un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) con afectación de la motora neurona motora.

Investigadores Japoneses encontraron varias familias con una forma de ataxia combinada con degeneración de neurona motora, en la región de Chugoku, en el Oeste de Japón. Los pacientes presentaban unos síntomas clínicos parecidos a aquellos con atrofia lateral amiotrófica (ALS, también conocida como enfermedad de la neurona motora). Los síntomas aparecen en la cuarta o quinta décadas. A este subtipo se le ha dado el nombre de SCA36.

Con esta forma, ya son 36 subtipos de ataxia de herencia autosómica dominante identificados hasta la fecha. La causa molecular en SCA36 es una expansión de una repetición del hexanucleótido GGCCTG en el genoma, en concreto en el gen NOP56, en el cromosoma 20. Los Investigadores proponen que la patología celular aparece por un efecto tóxico dominante de ganancia de función del ARN correspondiente que presenta la expansión, que afectaría a la transcripción de otros genes.

Comentaros que conocer el gen, o la causa molecular, que afecta una enfermedad neurodegenerativa, en este caso un subtipo de ataxia espinocerebelosa con afectación de neurona motora, es el primer paso para conocer los mecanismos subyacentes que han de permitir al diseño y establecimiento de estrategias terapéuticas.

Finalmente añadir que los Investigadores Japoneses citan en este estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics el trabajo que publicamos por mi Unidad en la revista The Cerebellum en 2010.

Fuente: Antoni Matilla Dueñas, NEURODEGNET.

Kobayashi et al., Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes SCA36, a Type of Spinocerebellar Ataxia Accompanied by Mot..., The American Journal of Human Genetics (2011), doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.015

Diez ilusiones visuales explicadas y una sin explicación

El neurocientífico Luis Miguel Martínez Otero nos ayuda a desentrañar la manera en que nuestro cerebro reinterpreta la realidad y nos explica algunas de las “ilusiones visuales” más conocidas.

“Si tuviéramos un cerebro que utilizase otra estrategia para entender el mundo, podríamos ver de forma muy diferente. Otros animales, por ejemplo, no caen en las mismas ilusiones que nosotros”. El neurocientífico Luis Miguel Martínez Otero, del Laboratorio Visual del Instituto de Neurociencias de Alicante, trabaja con ilusiones visuales para estudiar nuestra percepción. “Investigando estas ilusiones”, asegura, “comprendemos cuál es el mecanismo que el cerebro utiliza para interpretar el mundo”.

Objetos que flotan, imágenes estáticas que parecen moverse, líneas que desaparecen. Estos pequeños trucos son capaces de confundir a nuestro cerebro y hacernos percibir la realidad de una manera distorsionada. En el laboratorio de Martínez Otero estudian cómo funcionan estos trucos, escrutan los circuitos que van desde la retina hasta la corteza cerebral y trabajan con pintores y magos para analizar la manera en que ellos han aprendido a engañar al cerebro.
Fuente: lainformación.com

Generación de un modelo de célula para el estudio de la Ataxia de Friedreich

Dr. Michele Lufino

Resumen del proyecto en términos sencillos.

Cortesía del Dr. Michele Lufino para BabelFAmily

Traducido por: Silvana Mellino

Oxford, 15 de Junio de 2011

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad causada por una reducción en los niveles de una proteína denominada frataxina. Lo que se sabe acerca de la causa de AF es que los bajos niveles de frataxina se deben a una mutación en el gen que codifica para la frataxina (FRDA), en particular una secuencia de 3 pares de bases (GAA) repetida hasta 1700 veces en el gen mutado FRDA. La forma en que esta mutación afecta los niveles de frataxina no es del todo clara aunque varias hipótesis hayan sido descriptas. A pesar de que varias estrategias terapéuticas se encuentran en proceso de desarrollo, no existe actualmente tratamiento alguno para la ataxia de Friedreich.

Con el fin de identificar posibles fármacos para esta enfermedad, es importante desarrollar un modelo celular humano de AF, células que puedan crecer in vitro y que resuman el efecto de la mutación GAA sobre los niveles de la proteína frataxina. En nuestro laboratorio, hemos generado células humanas que llevan la mutación GAA en el gen de FRDA y hemos demostrado que esta mutación causa la misma reducción en niveles de frataxina que se ha observado en la ataxia de Friedreich. Mientras muchos grupos de investigación usan versiones artificiales y cortas del gen de la frataxina, nosotros hemos usado el gen de FRDA completo igual al que ocurre naturalmente en los cromosomas humanos, pues esto permitirá una comprensión más profunda de los mecanismos que causan AF, asemejándose estrechamente a lo que ocurre en las células mutadas. Además, estas células han sido modificadas con un gen indicador, el cual destella una luz cada vez que se activa el gen de FRDA. Cuando el gen está activo, simplemente grabamos los destellos de luz para monitorear cómo la mutación afecta los niveles de frataxina, haciendo que la cuantificación de los niveles de frataxina sea rápida y fácil. Esto es particularmente importante para el descubrimiento de nuevos tratamientos para la AF ya que nos permite probar muchas moléculas diferentes en un tiempo razonable de una manera cuantitativa, precisa.
El modelo celular humano desarrollado en nuestro laboratorio representa una herramienta novedosa que nos ayudará a lograr una mayor comprensión acerca del mecanismo por el cual la mutación GAA afecta los niveles de la proteína frataxina, que causa AF. Nuestro objetivo es usar esas células como una plataforma para la exploración e identificación de terapias novedosas para la ataxia de Friedreich, concretamente, moléculas que puedan aumentar los niveles celulares de frataxina. En nuestras exploraciones preliminares hemos encontrado dos compuestos que elevan la frataxina en nuestro modelo celular y ahora, seguiremos estos primeros hallazgos así como también buscaremos más compuestos que aumenten la frataxina.

Michele Lufino y Richard Wade-Martins

Fuentes: Babel Family
Esta entrada la hemos visto en el blog de nuestro amigo Miguel Ángel ataxia-y-ataxicos.blogspot.com y la publicamos también en nuestro blog

Boletín nº 98 de FEDAES

EDITORIAL
... ... ... Pues nada, que mil y pico euros que te ahorras de pagar...tiri, tiri, tiri… Y como no es moco de pavo lo contamos aquí ... ... ...

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