Tratamiento de enfermedades raras en la era genómica

TECH / 29 Ene 2018

En 17 años se han descrito 3 mil 831 genes cuyas mutaciones causan enfermedad, mismos que en un futuro darían luz al desarrollo de fármacos o terapias

El Proyecto del Genoma Humano reveló en el año 2000 que cada persona tiene contenidos en sus cromosomas, ubicados en el núcleo de las células, entre 20 mil y 30 mil genes, mismos que dotan a cada individuo de sus características particulares. Este avance, a pesar de haber sido un gran paso, dejó muchas incógnitas pues no se sabía qué funciones cumplía cada gen en los seres vivos.

A 17 años de esta aportación científica se sabe que en el genoma existen regiones de repetición de genes, áreas con cambios estructurales muy diferentes entre un individuo que en otro, pedazos de genes que faltan y otros que sobran. Estos cambios pueden ser inocuos, pueden ser benignos o ser causantes de una enfermedad.

“Todos portamos mutaciones para enfermedades muchas veces raras, solo que se mantienen como genes recesivos y no se expresan, a menos que dos personas con las mismas mutaciones tengan progenie y sus genes recesivos se expresen. Hoy en día conocemos el 19%, 3 mil 831, de estos genes, mientras que en el año 2000 se conocía el 1%”, comentó Carmen Alaez Verson, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

Las  enfermedades raras —cuyo nombre obedece a que son poco frecuentes en las poblaciones con un estimado estadístico de un individuo por cada dos mil personas— son muy difíciles de diagnosticar porque presentan síntomas similares, es por ello que se ha recurrido a la bioinformática para analizar regiones de genes o el genoma completo de los pacientes, pues si la persona no sabe cuál es su mutación no puede acceder ni a medicamento ni a un ensayo clínico que en un futuro diera lugar a la obtención del medicamento.

En México, el Inmegen realiza esos estudios en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico, el cual se encuentra a cargo de Alaez Verson, quien indicó que “es importante desarrollar el conocimiento local, si seguimos mandando muestras al extranjero nunca vamos a saber qué pasa con estas enfermedades raras en México y cuáles son las mutaciones que están circulando con mayor frecuencia en la población. Si no se tiene conocimiento de las mutaciones que están en el país va a ser difícil que se pueda interpretar con certeza”.

A lo largo de estos años se ha logrado reducir costos y aumentar la eficiencia del diagnóstico con la creación de bases de datos internacionales como el sitio web Human Gene Mutation Database en donde los especialistas consultan cuadros clínicos de pacientes de cualquier parte del mundo.

Estos repositorios contienen también datos de secuenciaciones de exomas que son la parte del genoma que al transcribirse da lugar a las proteínas, hay genomas completos que sirven como referencia y hay bases de datos fenotípicas (las características visibles de una persona como color de ojos o estatura) en las que se asigna un número a esos rasgos. Esto facilita el establecimiento de un cuadro clínico a quienes padecen una determinada patología.

Aún así, una persona puede tardar años en tener su diagnóstico por la complejidad del análisis y esto se debe a que es muy complicado hacer diagnósticos; hay 15 o más genes que pueden dar un diagnóstico similar, además de que las mutaciones que causan enfermedades raras no son todas iguales ni tienen el mismo efecto sobre la proteína que codifica a determinado gen, por eso la terapia a los pacientes tampoco es exactamente igual.

La investigadora en ciencias médicas añadió que hay mutaciones que eliminan totalmente la función de una proteína, hay otras mutaciones donde la proteína existe pero no funciona tan bien como debería, hay medicamentos que utilizan a ciertas moléculas para hacer que esa proteína que no funciona tan bien funcione un poco mejor.

Ante este escenario, las bases de datos sirven para tener una estadística mundial de las enfermedades raras en las que se evidencia que entre las raras hay unas con mayor tasa de incidencia que otras. Esto sirve para identificar enfermedades y evitar procesos clínicos innecesarios, así como para hacer presión en las farmacéuticas y hacerles ver que vale la pena invertir en la creación de los fármacos.

“El desarrollo de medicamentos huérfanos  —que están destinados a un grupo muy reducido de pacientes— no le ha importado a la industria porque es un mercado pequeño y hay poco retorno de inversión para la industria. Solo hay 400 fármacos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, de los cuales el 5% son eficaces para tratar enfermedades raras; el resto de los pacientes recibe cuidados paliativos”, señaló Alaez Verson.

Existe, igualmente, la terapia génica en la que se utiliza a un vector, como un virus que no haga daño al ser humano, al que se le coloca un gen sano, el vector funge como transportador que lleva al gen al tejido donde debería estar funcionando; el problema es que son tratamientos muy costosos por ser personalizados y los vectores suelen ocasionar efectos adversos en el paciente.

La terapia de reemplazo enzimático es otra alternativa en la que se le proporciona al organismo la enzima que no está funcionando bien porque su gen está dañado, ya sea por transfusión sanguínea o vía oral. La enzima suele ser un clon obtenido de una bacteria, es recombinante y es producida de manera sintética. El problema con esta terapia es que también es cara y el paciente la toma de por vida.

El desarrollo de medicamentos huérfanos, destinados a un grupo muy reducido de pacientes que presentan enfermedades raras —que suelen ser crónicas, degenerativas, muy graves y potencialmente mortales— , no son de interés central  para la industria porque es un mercado pequeño y con poco retorno de inversión. Solo hay 400 fármacos aprobados por la FDA de Estados Unidos, de los cuales el 5% son eficaces para tratar enfermedades raras; el resto de los pacientes recibe cuidados paliativos.

Fuente: https://www.vanguardia.com.mx/articulo/tratamiento-de-enfermedades-raras-en-la-era-genomica

Los beneficios de dormir una siesta de 20 minutos

• Descansar un rato después de comer ayuda a prevenir el riesgo de sufrir un infarto

El término siesta proviene del siglo XI. Ya en ese entonces, San Benito obligaba a todos los religiosos a acostarse en total silencio para descansar y coger energía para el resto del día en la hora sexta (tramo comprendido entre las 12h y las 15h aproximadamente). Esta costumbre se fue extendiendo a otros monasterios y entre la población, hasta llamarse ‘siesta’, término que hoy conocemos.

Según una investigación publicada en la revista ‘Neuron’, las neuronas que nos mantienen despiertos acaban “desconectadas” tras la comida, de ahí ese aturdimiento que nos coge en la sobremesa. Se trata de las neuronas que producen una proteína llamada orexina, responsable del sueño y la vigilia. Así, la siesta es una respuesta natural del organismo para recobrar energías.

Dormir la siesta además potencia la memoria y el aprendizaje. Según otro estudio publicado por la revista ‘Neurobiology of Learning and Memory’, el sueño nos ayuda a concentrarnos, a rendir más y por tanto a mejorar nuestro aprendizaje en general. Pero no sólo esto. Descansar un rato después de comer restaura nuestro sistema inmune y devuelve los marcadores inmunológicos y neuroendocrinos a sus niveles normales.

La siesta se exporta a otros países

La siesta tiene el sello ‘Made in Spain’. Sin embargo, se ha exportado a otros países que han querido aprovechar sus múltiples beneficios. En Estados Unidos, un 34% de la población, según un estudio Centro de Investigaciones Pew de Washington, se toma un descanso reparador después del almuerzo.

De hecho, durante la dura campaña presidencial de 2016, Donald Trumpse burló del republicano Jeb Bush y de la demócrata Hillary Clinton, porque se tomaban su tiempo para la siesta. “¡No duermo la siesta! No tenemos tiempo para eso”, aseguraba Trump durante un acto de campaña. Sin embargo, conocidos líderes como Winston Churchill o John F. Kennedy acostumbraban a tomarse un rato de descanso al mediodía.

También en Oriente Medio, Latinoamérica o Filipinas han adoptado esta costumbre dadas las altas temperaturas en las horas centrales del día.

Fuente: http://www.mundodeportivo.com/elotromundo/bienestar/20180128/4460485244/beneficios-dormir-siesta-20-minutos-previene-riesgo-infanto-exporta-estados-unidos.html

DESCUBREN LAS CÉLULAS MADRE QUE DESARROLLAN EL CEREBRO

El avance permitiría ayudar a estimularlas para casos de lesiones

Células gliales coloreadas de forma aleatoria en el cerebro de una mosca.
Crédito imagen: Enriquez/Mann Lab/Columbia's Zuckerman Institute

Juan Scaliter - 25/01/2018

Un grupo de científicos del Instituto Zuckerman de Columbia, liderados por Richard Mann, ha descubierto nuevas claves sobre cómo las células madre se transforman en células neuronales que controlan los movimientos de las extremidades de estos insectos. Los sorprendentes detalles de este proceso, podrían ayudar a comprender cómo se desarrolla el cerebro humano, y qué sucede cuando surgen problemas. Los resultados de este estudio se han publicado en Neuron.

“Para que un animal se desarrolle desde el óvulo fecundado – explica Mann en un comunicado –, todo debe producirse en el lugar y en el momento correcto. Los increíble es cómo un sistema exhibe la precisión y flexibilidad necesarias para lograrlo, particularmente frente a los desafíos ambientales y del desarrollo. Y eso es algo que aún sigue sin estar claro”.
Para entender el desarrollo del cerebro humano, el equipo de Mann estudió la mosca de la fruta, un modelo que pueden controlar y en el que es posible observar las células con mayor facilidad. Mann comenzó con las células madre, a las que rastrearon a medida que maduran en neuronas motoras, las células nerviosas que controlan el movimiento muscular.

Mientras estudiaban este proceso, descubrieron que a mitad de camino algunas de estas células madre se desviaban: en lugar de desarrollarse en neuronas motoras como las otras, se convertían en células gliales. Estas son componentes críticos del sistema nervioso, que actúan para guiar su crecimiento y la conectividad con otras neuronas. Además, son las responsable sde construir el andamiaje para sus “hermanas”, las neuronas motoras.
Por si fuera poco, los científicos descubrieron que, cuando células gliales y motoras se separan, sus propiedades varían de forma dramática, pese a que tenían el mismo origen. Las células motoras, por ejemplo, nacen en el mismo orden y tienen idéntica forma.

El desarrollo glial, por otro lado, es más plástico. La cantidad de células gliales producidas por cada célula madre podía variar. Además, no había un orden de nacimiento, ni una única forma. Y, sin embargo, de alguna manera, el número total siempre era el mismo: 280.

Comprender el desarrollo coordinado de las neuronas motoras y las glíales puede ayudar a estimular las células madre para que generen más de estas últimas después de que alguien sufra una lesión.

Fuente: http://www.quo.es/ciencia/descubren-las-celulas-madre-que-desarrollan-el-cerebro

Ataxia de Friedreich.- La terapia de hipertensión muestra el potencial de revertir los síntomas de la ataxia de Friedreich en un estudio con ratones

Los investigadores encontraron que una terapia de hipertensión de 50 años de edad puede mejorar la cantidad de proteína frataxina en las células de pacientes con ataxia de Friedreich y modelos de la enfermedad en ratones.

El hallazgo se informó en el estudio, " Efecto del diazóxido en los modelos de ataxia de Friedreich " , publicado en la revista Human Molecular Genetics.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen FXN. Las mutaciones conducen a una producción reducida de su proteína codificada, la frataxina, que es esencial para el correcto funcionamiento de las células nerviosas y los músculos.

Sin terapias efectivas disponibles, los científicos se centran en desarrollar nuevas estrategias para mejorar la producción de frataxina y superar los efectos de las mutaciones de FXN .

Un grupo de investigadores italianos probó si el diazóxido de drogas existente podría tener potencial terapéutico para los pacientes de ataxia de Friedreich al aumentar los niveles de frataxina y mejorar las características funcionales y bioquímicas de la enfermedad.

El diazóxido, que se vende con el nombre comercial de Proglycem, es un fármaco vasodilatador bien conocido, lo que significa que ayuda a relajar los vasos sanguíneos, que se ha utilizado para el tratamiento de la hipertensión aguda durante más de cinco décadas.

Los investigadores comenzaron probando los efectos del diazóxido en tres líneas celulares derivadas de pacientes con ataxia de Friedreich. Cada línea celular representaba una presentación clínica diferente de la enfermedad, un caso leve de inicio tardío; una presentación más común; y un caso grave de inicio temprano.

Después de cuatro días de tratamiento con diazóxido, todas las líneas celulares mostraron cambios significativos en los niveles de frataxina, con incrementos que van del 80% al 300%.

Luego, el equipo evaluó la actividad de la droga en un modelo de ratón de la ataxia de Friedreich. Los animales recibieron 3 mg / kg de diazóxido oral o placebo diariamente durante hasta tres meses. El tratamiento fue bien tolerado por los animales y no se informaron efectos adversos significativos.

Los animales tratados tuvieron un aumento significativo en los niveles de frataxina en comparación con los ratones tratados con placebo, con un aumento de 2,6 veces y 1,6 veces en el cerebelo (una región del cerebro que controla el movimiento) y el corazón, respectivamente.

El análisis adicional reveló que los ratones tratados con diazóxido tenían niveles significativamente más bajos de oxidación proteica dañina en el cerebro, el páncreas y los tejidos del hígado, con tendencia a disminuir en otros tejidos.

También se encontró que el tratamiento mejoraba significativamente la coordinación y el paso de la huella en comparación con el placebo, pero los ratones todavía mostraban una actividad locomotora generalmente reducida.

Los investigadores creen que estos resultados sugieren que "el diazóxido es capaz de inducir la expresión de FXN en células humanas" con potencial terapéutico. Se necesitan más estudios para "aclarar los efectos variables concernientes a los estudios funcionales" antes de considerar el fármaco para ensayos clínicos, afirmaron los investigadores.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/01/18/diazoxide-shows-potential-in-friedreichs-ataxia-mice-to-reverse-effects-of-fxn-mutation/?utm_content=buffer9d1bf&utm_medium=social&utm_source=facebook.com&utm_campaign=buffer

Ramón y Cajal triunfa como artista en Nueva York

El padre de la neurociencia descubrió el funcionamiento del sistema neuronal entre el microscopio y sus dibujos, que ahora forman parte de una exposición fascinante en la Gran Manzana

JAVIER ANSORENA
Corresponsal en Nueva York

Santiago Ramón y Cajal (Petilla de Aragón, Navarra, 1852) era un apasionado de la fotografía. Entre los muchos «selfies» que disparó el padre de la neurociencia, hay uno de 1885 en su laboratorio de Valencia, donde estudió la epidemia del cólera en aquella ciudad. Si no fuera por los cuatro microscopios que se amontonan en una mesa, parecería el retrato de un artista. La bata manchada tatuada de manchas, los bocetos, la tinta desparramada, la expresión intensa en sus ojos.

El científico murió en 1934 sin que su teoría revolucionaria sobre el sistema neuronal fuera probada con certeza absoluta, algo que ocurrió en los años 50 con la aparición de microscopios más potentes que los de su época. También sin sospechar que un día sería celebrado por el que fue su amor primero: el arte.

La Grey Gallery de la Universidad de Nueva York acoge hasta el próximo 31 de marzo la exposición «La belleza del cerebro: los dibujos de Santiago Ramón y Cajal». Son 80 de los mejores dibujos que el científico español realizó de neuronas y sistemas nerviosos durante sus investigaciones. La muestra se ha convertido en una sensación en la Gran Manzana. La principal crítica de arte de «The New York Times», Roberta Smith, la ha calificado como «una de las exposiciones más inusuales y cautivadoras de esta temporada».

Arte y ciencia
En un momento en el que la relación y las intersecciones entre arte y ciencia se han convertido en un asunto muy explorado por artistas, comisarios e investigadoras, Ramón y Cajal aparece como precursor e icono. Su obra científica se movió entre el microscopio y la tinta de sus dibujos. Fue un artista prematuro, al que su padre encaminó hacia la medicina. Pero sin sus facultades artísticas, quizá sus descubrimientos hubieran tenido menos impacto: sus dibujos todavía aparecen hoy en los libros de texto y en las presentaciones científicas en congresos de neurociencia.

Ramón y Cajal trasladaba con detalle -y, como se ve en las paredes de la galería neoyorquina, con gran belleza- las intrincadas construcciones neuronales, las células cerebrales en forma de árbol y los conjuntos abigarrados de terminaciones nerviosas. Sus teorías sobre cómo las neuronas reciben y transmiten información y su conjetura sobre su disposición en células individuales separadas por enlaces microscópicos llamados sinapsis dieron un vuelco a la neurociencia y le valieron un premio Nobel en 1906.

Los dibujos son recreaciones fascinantes de algunas de las creaciones más complejas de la naturaleza, una maravilla gráfica que sería «la envidia de cualquier artista moderno», asegura Smith. Sus imágenes conectan con el surrealismo, con la abstracción biomórfica.

Parecen paisajes imposibles, jardines soñados, profundidades marinas inventadas. Algunos los han relacionado con el expresionismo de Vincent van Gogh y Edvard Munch. Pero solo reflejan la realidad física de la parte humana más desconocida, la que todavía es un gran misterio para los investigadores, a pesar de que ahora, al contrario que en la era de Ramón y Cajal, saben con exactitud cómo es lo que el padre de la neurociencia llamó «la noble y enigmática célula del pensamiento».

Fuente: http://www.abc.es/cultura/abci-ramon-y-cajal-triunfa-como-artista-nueva-york-201801200124_noticia.html

6 enfermedades comunes de la piel

Encargada de proteger al cuerpo de bacterias, traumatismos, penetración de factores ambientales, previniendo la salida de líquidos y ayudando a vigilar las condiciones del entorno, a través de la sensación de dolor, tacto y presión, la piel es el órgano más extenso de nuestro organismo y el menos valorado.

Además de lo antes mencionado, nos ayuda a mantener la temperatura del cuerpo, en aumento o disminución, actúa como una barrera a todo tipo de infecciones aislándonos del medio externo.

Existen enfermedades que la afectan que, al igual que a cualquier órgano, y según Nutrición Sin Más, algunos alimentos o procesos a la hora de prepararlos, nos pueden ayudar a evitar algunas de estas enfermedades.

El acné
A menudo provocado por los cambios hormonales, es causado por folículos pilosos bloqueados por el aceite de las glándulas sebáceas de la piel. Además de granitos en la cara, se manifiesta con espinillas, pequeños quistes y nódulos que pueden aparecer en la espalda y el pecho. Para esta enfermedad es necesario lavarse bien la zona afectada constantemente de manera que evitemos la acumulación de grasa en nuestros poros y seguir el tratamiento recetado por un dermatólogo para controlarlo.

Eccema
Se caracteriza por la aparición de parches rojos y secos que provocan comezón en la piel, pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero lo más común es que ocurran en los codos, las manos y los pliegues cutáneos. Es una enfermedad muy común en los adultos, manifestándose en un 1% a 3% de los mismos. Muchos la desarrollan en la niñez o adolescencia y persiste una vez llegada la adultez. 

Urticaria
Aparece como ronchas un poco inflamadas y rojizas que provocan comezón. Mayormente ocurre como reacción a medicamentos, alimentos o picaduras de insectos e incluso a momentos de estrés y suele desaparecer de dos a cuatro horas después. En algunas personas puede persistir durante meses o años, esto se conoce como urticaria crónica. Al presentar urticaria debes evitar rascarte ya que esa es la mejor manera de que se alivie. Para prevenir debes mantenerte tú y tu piel hidratada y evitar momentos de estrés.

Cáncer de piel
Se manifiesta cuando las células cancerígenas se integran a los tejidos debido a que estas se multiplican en muy poco tiempo y los invadan, comenzando en la epidermis, la capa superior de la piel. Si bien es importante la vitamina D que nos da el sol, te queremos enseñar algunas otras fuentes de vitamina D, ya que principal factor de riesgo son los rayos ultravioleta, provenientes de la luz solar. Puede ser tratada mediante la cirugía, quimioterapia y radioterapia. Es recomendable no estar mucho tiempo expuesto a altas densidades de sol, en caso de que la situación no sea electiva, tratar de mantener cubiertas las zonas más vulnerables con protector solar.

Escabiosis
Esta enfermedad es causada por ácaros aradores que se encuentran debajo de la piel y depositan sus huevos en los poros. Es altamente contagiosa, transmitiéndose a través del contacto prolongado de persona a persona. Su principal característica es la picazón, sobre todo en la noche y la erupción cutánea. Como recomendación se propone lavar toda la ropa y sábanas con agua caliente de manera que se eliminen los ácaros y huevos que puedan estar presentes ahí, así como seguir el tratamiento recetado por el médico. Alternativo a esto puedes combinar remedios naturales como bañarte con jabón de azufre y agua caliente. Es importante que todas las personas que convivan con la persona contagiada también se apliquen el tratamiento ya que es muy probable que se contagien.

Dermatitis de contacto
Es una reacción de la piel frente a agresiones del medio. Esta reacción alérgica suele ser ocasionada por agentes irritantes fácilmente identificables, por ejemplo, detergentes, plantas, químicos, entre otros. Conocer que agentes ocasionan esa reacción en tu piel y evitar el contacto con esos agentes evita el problema.

La piel es nuestra barrera de protección ante cualquier cantidad de agentes externos, por esto es necesario cuidarla y estar alerta ante las distintas señales que nos pueda enviar para asegurarnos de que está sana y de que cumpla bien sus funciones. Es fundamental conocer nuestra piel y sus diferentes reacciones a diferentes agentes, cambios de clima, lunares existentes, entre otros, para de esta manera consultar de manera inmediata a un dermatólogo al momento de observar alguna alteración, cambio de color, comezón, o cualquier otra situación extraña en nuestra piel para lograr evitar consecuencias a largo plazo.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

Reunión de la Junta Directiva de AGA

En la tarde de hoy la Junta Directiva de esta Asociación hemos tenido una comida de trabajo, seguida de una Reunión de dicha J. D. en donde se trataron los siguientes temas:

ORDEN DEL DÍA:
1. Lectura y aprobación, si procede, del acta de la J.D. anterior, de fecha 10/06/2017.
2. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, de las cuentas del ejercicio 2017 y que se presentarán en la Asamblea de AGA de Abril de 2018, para su aprobación definitiva.
3. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, del presupuesto de ingresos y gastos para el ejercicio actual de 2018 y que se presentarán en la Asamblea de Abril, para su aprobación definitiva.
4. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, de la MEMORIA AGA 2017 Y PROYECTO 2018, que se subirá a nuestra WEB, al Rexistro Único de Entidades Prestadoras de Servizos Sociáis y que luego se presentará a la Asamblea de AGA de Abril de 2018, para su aprobación definitiva.
Este es el enlace a las 26 páginas de la Memoria de Actividades del 2017 de AGA y al Proyecto para el 2018 
5. Propuestas para la ubicación de la Asamblea de AGA del mes de Abril.
6. Información sobre las subvenciones, justificación de la Diputación del 2017 y petición de subvenciones para el 2018.
7. Información sobre la petición de subvenciones a los Bancos.
8. Tenemos adjudicadas fechas en abril para Cuntis, discusión sobre la posibilidad de temas o talleres a tratar y cuanto se va a cobrar a los socios que asistan.
9. Colaboración con el Segundo Simposio Internacional sobre la ataxia SCA36 (“Ataxia da Costa da Morte"), los días 28, 29 y 30 de junio, en el auditorio municipal de Cabana de Bergantiños.
10. Ruegos y preguntas.

Edición genética: Aprendiendo a usar las tijeras moleculares

Experimentos recientes en células y animales permiten augurar esperanzas de que las herramientas CRISPR pueden jugar un papel importante a la hora de imaginar la próxima generación de métodos de terapia génica

Lluís Montoliu   - Investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)
14/01/2018 - 19:42h

Imaginemos una proteína que fuera capaz de identificar un fragmento concreto de ADN y cortarlo, propiciando con ello que la maquinaria de reparación de daños genéticos que tenemos en todas nuestras células se encargara de restaurar la continuidad del cromosoma y, con ello, indujera la aparición de mutaciones específicas en ese mismo lugar del genoma.

No hace falta imaginarlo, esa proteína ya existe en la actualidad, la conocemos como la endonucleasa Cas9. Esta proteína es el elemento fundamental de un sistema que utilizan las bacterias para defenderse del ataque de los virus que les acechan, conocido como CRISPR-Cas o, simplemente, CRISPR, descubierto por el microbiólogo español Francisco JM Mojica, de la Universidad de Alicante, hace 25 años. En breve se cumplirán apenas cinco años desde que las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier sugirieran que el sistema CRISPR podría utilizarse para editar genes con eficacia y precisión.

Las CRISPR no son las únicas herramientas de edición genética que conocemos, pero sí son las más simples, eficaces, asequibles y versátiles. Todas ellas cortan el ADN en lugares precisos y, con ello, promueven cambios específicos, mutaciones, en el genoma. Son como el ratón del ordenador con el que llevamos el cursor a la palabra que tenemos que corregir. Borramos las letras erróneas e introducimos las correctas. Esta es la relevancia de la tecnología de edición genética, capaz de localizar y promover el cambio en secuencias determinadas del genoma.


La edición genética mediada por CRISPR, las tijeras moleculares por excelencia, ha sido una verdadera revolución en biología. Son numerosas las aplicaciones de la edición genética en biomedicina, en biotecnología, en agricultura (plantas con nuevas características o mejor adaptadas), en ganadería (animales resistentes a enfermedades), en diagnóstico, en el control de enfermedades infecciosas diseminadas por insectos… Por lo tanto, es lícito decir que el futuro de la edición genética ya lo tenemos aquí, y sus consecuencias estamos empezando a constatarlas. Ahora bien, podemos preguntarnos si hemos conseguido ya todos los beneficios que cabría esperar del uso de estas herramientas. Evidentemente la respuesta es no. A continuación describo lo que podrán ser algunos aspectos del futuro de la edición genética y sus consecuencias.

Existen millones de bacterias. Muchas de ellas poseen sistemas de defensa CRISPR, potencialmente distintos. Sin embargo, prácticamente todas las aplicaciones conocidas de las herramientas CRISPR en animales provienen del sistema que posee una sola bacteria: Streptococcus pyogenes, que utiliza la proteína Cas9. Para la edición genética de plantas, por el contrario, ha hecho fortuna otro sistema CRISPR parecido, que usa la proteína Cpf1, derivada de las bacterias Prevotella y Francisella. Apenas unas pocas bacterias están aportando las herramientas para todos los experimentos de edición genética. Es lógico pensar que en los próximos años los microbiólogos aíslen y caractericen otros sistemas CRISPR de otras bacterias, con características distintas, más adecuadas, menos propensas a detectar secuencias parecidas en el genoma, con un menor riesgo de ediciones inesperadas y con mayor seguridad para su uso. Las bacterias han tenido miles de millones de años para evolucionar, inventando innumerables soluciones que apenas ahora empezamos a descubrir.

Es en el campo biomédico donde las herramientas CRISPR han suscitado las mayores expectativas. Si podemos usar estos sencillos experimentos de edición genética para reproducir, en modelos celulares y animales, las mismas mutaciones que diagnosticamos en pacientes con alguna enfermedad congénita, entonces seremos capaces de investigar mejor el origen de estas patologías y de explorar posibles tratamientos que les curen o alivien. De nuevo, esto ya es una realidad. Los ratones avatar, que portan exactamente la misma mutación genética diagnosticada en una persona, se han convertido en una de nuestras grandes esperanzas en la investigación, por ejemplo, en enfermedades raras, que globalmente impactan en millones de personas.

Si podemos reproducir mutaciones en modelos experimentales, ¿por qué no aplicar el procedimiento inverso, por qué no corregirlas en las personas afectadas? El uso de las herramientas de edición genética en procedimientos de terapia génica somática (en personas nacidas ya con una determinada enfermedad congénita) es la siguiente aplicación de las CRISPR que se espera llegue pronto a la clínica. Hace casi 30 años que la terapia génica viene prometiendo ser la solución para muchas patologías causadas por alteraciones genéticas. Pero muy pocos han sido los resultados conseguidos. El problema principal ha sido cómo conseguir llevar a la célula adecuada el cambio genético necesario para restaurar la función génica perdida o alterada.

Experimentos recientes en células y animales permiten augurar esperanzas de que las herramientas CRISPR pueden jugar un papel importante a la hora de imaginar la próxima generación de métodos de terapia génica.

Incorporando estas herramientas CRISPR en partículas virales que sean capaces de llevar su carga hasta diferentes partes del cuerpo podemos fomentar la edición genética en las células diana deseadas. Pero todavía no controlamos estas herramientas CRISPR como quisiéramos. Son demasiado eficientes, promueven demasiados cortes y reparaciones del gen a corregir, generando múltiples correcciones del mismo, no todas beneficiosas. Y pueden cortar también en secuencias genéticas relativamente parecidas, algo no deseable. Si lográramos reducir, controlar la actividad CRISPR aumentaríamos la seguridad y eficacia de estos experimentos que podrían ser la solución para múltiples patologías.

Finalmente, aunque hoy por hoy sea ilegal en muchos países, como el nuestro, habrá quien se plantee usar la edición genética no para corregir mutaciones en personas afectadas sino para modificar características genéticas en embriones humanos, para generar personas con genes modificados a voluntad. Hoy por hoy se me ocurren muy pocos casos en los que la edición genética de embriones pudiera estar justificada (por ejemplo, en parejas afectadas por una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen en las que todos sus hijos estuvieran predestinados a desarrollar la misma enfermedad), que no pudieran abordarse con sistemas de diagnóstico genético preimplantacional. Acabamos de conocer un primer experimento de edición genética, realizado en embriones humanos en EEUU, en los que se ha corregido una mutación que causa muerte súbita en deportistas jóvenes. Este ensayo, pionero, se ha hecho de forma experimental. Ningún embrión editado ha sido implantado para su desarrollo, la siguiente línea roja que algún día se cruzará. Sin embargo, si progresamos en nuestra capacidad de controlar las herramientas de edición genética, en seguridad y eficacia, y si fuera posible, con ellas, impedir el desarrollo de determinados tipos de cáncer o de enfermedades neurodegenerativas con base genética conocida, ¿por qué deberíamos prohibir su uso? 

Se abre un debate que supera la realidad científica y requerirá incorporar en la discusión diferentes grupos de la sociedad, desde médicos, filósofos, bioeticistas o políticos, para acordar hasta dónde queremos llevar las posibilidades, y también las consecuencias, de la edición genética de nuestro genoma.

Fuente:  http://www.eldiario.es/sociedad/Edicion-genetica-Aprendiendo-tijeras-moleculares_0_728977310.html

El doctor Ángel Carracedo, caballero de honor de María Pita

12-01-2018 / 20:19 h EFE

El Doctor Carracedo en el centro de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo
y al Alcalde D. Xulio Ferreiro

El doctor Ángel Carracedo es desde ayer caballero de honor 2017 de la Real Orden de los Caballeros de María Pita, por ser el científico de mayor proyección internacional que trabaja en Galicia, hasta convertirse en líder mundial en genética forense y de referencia en genómica comparada y de poblaciones.

"Es el Leonardo da Vinci de la genética", asegura la Orden de los Caballeros de María Pita, que distingue con este nombramiento anual a aquellas personas que han destacado en su trabajo, tanto en su vertiente política, empresarial, social o científica.

Es el caso este año del científico Ángel Carracedo, natural del municipio coruñés de Santa Comba, catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

El acto de investidura como caballero de honor se celebra en el Salón de Sesiones del Palacio Municipal de María Pita en presencia de caballeros de la Real Orden, familiares y amigos, presidido por el alcalde de A Coruña, Xulio Ferreiro.

Durante su intervención, Ferreiro ha destacado la figura del doctor, que ha considerado una eminencia a nivel internacional, lo que en su opinión "da muestra de lo necesario que es que las instituciones apoyen e inviertan en educación pública de calidad, así como en investigación e innovación".

Fuente: http://agencias.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=2710465

Ángel Carracedo ingresa en la Orden de Caballeros de María Pita

El Doctor Carracedo en el centro de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo
y al Alcalde D. Xulio Ferreiro

La Real Orden de Caballeros de María Pita admite desde ayer como Caballero de Honor al científico Ángel Carracedo Álvarez, especialista mundial en genética forense y referente en genómica comparada y de poblaciones.

Natural de Santa Comba, Carracedo es catedrático de Medicina Legal de la Universidade de Santiago y director del grupo de Medicina Genómica.

La real orden honra cada año a una personalidad destacada de los ámbitos político, social, empresarial o científico.

El acto de investidura de Carracedo como Caballero de Honor se celebró ayer en el salón de plenos del Palacio de María Pita.

Fuente: http://www.laopinioncoruna.es/coruna/2018/01/13/angel-carracedo-ingresa-orden-caballeros/1253060.html



Ángel Carracedo, caballero de honor de la Orden de María Pita

De su carrera destaca la esperanza de la genética en la curación de las enfermedades

El médico, catedrático, investigador y experto internacional en genética, Ángel Carracedo, fue investido caballero de honor de la Real Orden de Caballeros de María Pita.

Carracedo ha estado en Hoy por Hoy A Coruña. De su carrera destaca la esperanza de la genética en la curación de las enfermedades.

La orden de caballeros de María Pita es una entidad con arraigo en la ciudad que se creó en los 90 para rendir homenaje y difundir la historia de la heroína coruñesa.

Fuente: http://cadenaser.com/emisora/2018/01/12/radio_coruna/1515771219_126312.html


Caballero Carracedo

El Doctor Carracedo a la derecha de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo 

El año 2017 terminó ayer para la Real Orden de los Caballeros de María Pita. Se prolongó 12 días.

En el salón de sesiones del palacio municipal tuvo lugar la investidura de Ángel Carracedo Álvarez como caballero de honor.

Fue designado el año pasado, pero fue imposible encontrar una fecha que le viniese bien tanto al alcalde como al científico hasta ya iniciado el 2018.

«Nuestra idea es seguir dinamizando la orden y por eso apostamos por abrir este tipo de nombramientos a otros campos como el científico. Carracedo, probablemente, es el profesional gallego de mayor proyección internacional y una referencia en genética», resalta José Duarte, maestre del colectivo.

El nuevo caballero, muy vinculado a nuestra ciudad, fue el gran protagonista anoche en el Ayuntamiento.

Dentro de dos meses la orden celebrará su capítulo ordinario y se decidirá el nombre del siguiente caballero de honor.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2018/01/12/caballero-carracedo/00031515776788542842559.htm#

Cómo cuidar tus articulaciones (8 consejos)

Las articulaciones son el punto de contacto donde se unen dos o más huesos, como la rodilla, la cadera, el codo o el hombro. Según Nutrición Sin Más, permiten que el esqueleto sea flexible; sin ellas, el movimiento sería imposible. Por ello, es importante protegerlas para prevenir el dolor articular o posibles lesiones.

Son múltiples las causas que pueden dañar nuestras articulaciones: el estilo de vida, el deporte intenso, la edad avanzada, la obesidad, traumatismo y caídas, el clima, una lesión, un proceso inflamatorio. Igualmente, las articulaciones pueden verse afectadas por enfermedades, la mayoría de ellas de carácter crónico. Destacan: la artritis y la artrosis.

Si la articulación se daña comienza a aparecer dolor que aumenta de intensidad con el tiempo, primeramente asociado al movimiento y posteriormente puede aparecer incluso en reposo. Al dolor se le asocian otros síntomas como rigidez y por último limitación funcional de la articulación.

Prepara menús saludables
A partir de una dieta sana, variada y equilibrada. No te olvides de los grandes beneficios que tienen los lácteos para cuidar tus huesos. Del mismo modo, incluye alimentos ricos en vitaminas D, A y C. Algunas frutas son ricas en vitamina C, por ejemplo, las naranjas, las mandarinas, los fresones y los kiwis. Te mostramos una guía detallada para tener una dieta sana.

Actividad física
El ejercicio físico regular es una buena forma de reforzar y mantener en buen estado nuestras articulaciones. La actividad física potencia la musculatura a la vez que protege las articulaciones y evita el desgaste prematuro. Pero debemos tener presente una serie de recomendaciones pues es posible que de no seguirlas obtengamos el efecto contrario.

Intenta minimizar los movimientos repetitivos, ya que aumentan la presión y el roce de las articulaciones acelerando su desgaste. Realiza ejercicios de calentamiento antes de cualquier actividad física deportiva. Detente si comienzas a notar dolor, y alterna periodos de descanso entre actividades. Las articulaciones necesitan de un tiempo de recuperación después de realizar esfuerzos importantes.

Perder peso
No solo te verás mejor, sino que te sentirás mejor. Cada libra extra que obtienes pone cuatro veces más estrés en tus rodillas. Incluso una pequeña cantidad de pérdida de peso le dará alivio a tus rodillas. Diversas investigaciones han demostrado que perder 11 libras puede mejorar la salud de las articulaciones y reducir el riesgo de osteoartritis de rodilla en un 50 por ciento.

Cuidado con las cargas pesadas
Para que las cargas pesadas sean más fáciles de manejar, utiliza las articulaciones y los músculos más grandes y fuertes para quitar el estrés de las articulaciones más pequeñas y distribuir la carga en áreas de gran superficie. Mantén los objetos cerca de tu cuerpo y para mayor seguridad, desliza los objetos siempre que sea posible en lugar de levantarlos.

Cuídate hasta cuando despiertas
Es muy recomendable que te levantes con pausa y tranquilidad de la cama para evitar los cambios de postura bruscos. Además, durante tu horario de oficina, levántate de la silla cada hora para dar unos pasos. Si la mayor parte del tiempo trabajas de pie, al llegar a casa, siéntate en el sofá y pon las piernas en alto.

Presta atención a las lesiones
Visita al médico y atiende al pie de la letra todas las restricciones. Recuerda que guardar reposo por un tiempo también es considerado parte de un buen entrenamiento para lograr la salud física.

Tener en cuenta la herencia
Es fundamental tener claro cualquier problema genético que haya afectado a algún miembro de la familia. Es necesario investigar acerca de los antecedentes familiares de artrosis, artritis, pie zambo, displasia de cadera, entre otros. Esto permitirá tener claro si existe propensión o no a los problemas articulares.

Dejar de fumar
Las personas que fuman tienen un mayor riesgo de fractura que los no fumadores. De hecho, fumar puede reducir la masa ósea, lo que puede provocar osteoporosis. Deja de fumar para mantener tu cuerpo fuerte y saludable.

Los médicos especialistas encargados de atender los problemas articulares son el traumatólogo y el reumatólogo. El primero es encargado de atender los caso de distensiones o golpes en las articulaciones, mientras el primero en casos de artritis reumatoidea u otro tipo de enfermedades. Ante cualquier problema o dolor es importante la consulta con especialista.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

Boletín FEDAES Nº 163

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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

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Revierten la ataxia de Friedreich en ratones

Un nuevo estudio arroja nueva luz acerca de los procesos patofisiológicos de la fase temprana de la enfermedad.

La ataxia de Friedreich es una compleja enfermedad neurológica hereditaria, caracterizada por una pérdida de coordinación al inicio y una progresiva debilidad muscular en el transcurso de los años.

Aunque hasta ahora había sido difícil mimetizar sus síntomas en modelos animales, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles han descubierto que las manifestaciones tempranas pueden ser revertidas corrigiendo el defecto genético vinculado.

Daniel Geschwind, director del estudio, afirma que la reversión tiene lugar incluso cuando la disfunción neurológica es sustancial.

En los experimentos los investigadores utilizaron un ARN de interferencia que modula de manera controlada la producción de frataxina por el gen FXN, el cual está alterado en la enfermedad. Mediante el uso de un antibiótico los científicos pueden controlar el grado de bloqueo de FXN y, por tanto, los niveles de frataxina.

Los niveles bajos de ésta durante 12 semanas dieron lugar a síntomas similares a los observados en humanos, mientras que el restablecimiento de los niveles normales resultó en la desaparición de los mismos.

Los investigadores concluyen que la sintomatología observada en la fase temprana de la enfermedad humana es un reflejo de una disfunción neuronal reversible y no de muerte celular y pérdida de neuronas, como se creía hasta ahora.

Fuente:http://www.immedicohospitalario.es/noticia/13094/revierten-la-ataxia-de-friedreich-en-ratones