Sanidad estudiará si exime a las enfermedades raras del copago farmacéutico

REDACCIÓN/BARCELONA

jueves, 26 de julio de 2012 / 17:42

Feder denuncia que el RDL 16/2012 supone un gasto "inasumible" y excluye a este colectivo del SNS

El Ministerio de Sanidad ha manifestado su compromiso de estudiar un informe que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado esta semana, durante su reunión con representantes ministeriales, y en el que solicitan eximir a las enfermedades raras del copago farmacéutico.

Según explica el presidente de la Federación, Juan Carrión, si la situación de estas personas "ya era de por sí extremadamente complicada", a partir de ahora "se va a encrudecer de manera sustancial, aumentando en gran medida las desigualdades y la inequidad de las familias". Por este motivo, Feder trasladó su informe '¿Cuál es el impacto de los recortes sociales en las familias con enfermedades raras?' al director general de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, Agustín Rivero Cuadrado; y al subdirector general de Calidad de Medicamentos y Productos Sanitarios, Carlos Lens.

A juicio de Carrión, si estas personas no quedan exentas del nuevo copago, "se va a poner en riesgo la salud de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes al suponer un coste inasumible y desorbitado para las familias". "Valoramos positivamente que el director general nos haya recibido nada más ponerse al frente de esta Cartera y en nombre de la justicia social esperamos que efectivamente se estudie el Informe que hemos presentado" ha señalado Carrión, añadiendo que "desde la Federación nos ponemos a disposición de los responsables del Ministerio de Sanidad para contribuir con propuestas que puedan arrojar más datos, información y claridad a la situación de las personas con enfermedades poco frecuentes en España".

El análisis denuncia, entre otras cuestiones, que en determinadas patologías las familias tienen que asumir hasta el 79 por ciento de los gastos farmacéuticos.

Así, Carrión asegura que el Real Decreto Ley 16/2012 supone un "coste inasumible" para las personas con enfermedades poco frecuentes. En su opinión, el texto "excluirá" a este colectivo del Sistema Nacional de Salud (SNS). El presidente explica además que "el 30 por ciento del coste anual de estos medicamentos no están cubiertos por la Seguridad Social". "Este dato es solo una media, ya que hay enfermedades en las que se llega a asumir el coste de hasta el 80 por ciento del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o Epidermólisis Bullosa, donde el porcentaje de medicamentos no cubiertos llega hasta el 64 por ciento", concluye.

Boletín nº 109 de FEDAES

"Caer está permitido. Levantarse es obligatorio."

Proverbio Ruso.

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XI XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2012

Os días 22, 23 e 24 de xuño celebráronse no Mosteiro de San Luis en Villagarcía de Campos    (Valladolid) as XI XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación de A Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

Ao premer neste enlace pode acceder ao programa
  

Una mutación genética vinculada a la enfermedad cerebral misterioso en los perros

Un subconjunto de cachorros de  Finnish hound ,  sufre de una enfermedad cerebral degenerativa que provoca movimientos incontrolados. 

Afortunadamente, los investigadores han identificado el gen que causa esta enfermedad, y ha desarrollado una prueba para detectar la misma.

La enfermedad del cerebro, conocida como ataxia cerebelosa, conduce a la pérdida progresiva de la masa cerebral en el cerebelo del perro, la región del cerebro responsable del control de los movimientos del cuerpo y algunas funciones cognitivas. 

Como esta región del cerebro degenera, la coordinación motora durante la marcha, el habla, la mirada y el equilibrio se va. Si el perro tiene el gen, los síntomas de esta enfermedad degenerativa comienzan a mostrar en torno a los 2 meses de edad. No hay tratamientos.

“El gen de la ataxia es identificar el primer gen de aparición temprana ataxia cerebelosa degenerativa que se ha identificado en los perros”, dijo el investigador del estudio Hannes Lohi, de la Universidad de Helsinki en Finlandia, en un comunicado. 

“El gen SEL1L no ha estado antes relacionado a las ataxias cerebelosas en ninguna de las especies, y esto representa un nuevo gen candidato para los humanos con inicios de ataques de ataxias.”

Mediante el análisis de los genomas de los Finnish hounds con y sin ataxia cerebelosa, los investigadores identificaron una mutación en el gen SEL1L que parecía ser la causa. No tenía un enlace anterior a la enfermedad.

La mutación cambia una parte evolutivamente importante del gen, que probablemente interrumpe la función normal de la proteína; esta proteína funciona en una parte de la célula llamado el retículo endoplasmático, una estructura en las células que hace que las proteínas estén libres de mutación, embalaje ​​correctamente y enviado al lugar correcto en el cuerpo para hacer su trabajo.Si este proceso de embalaje de proteínas falla, la célula se estresa, y finalmente muere. 

Los investigadores fueron capaces de medir el estrés en el cerebro de los ratones con el gen mutado, que también tienen esta enfermedad cerebral. Sus células cerebrales parecen ser especialmente sensibles a este tipo de estrés y son los primeros en morir, a pesar de que el gen SEL1L se expresa en muchos otros tejidos.

Con la información sobre esta mutación genética, los investigadores trabajaron con el ADN del Finnish hound, basado en el diagnóstico de la compañía animal Genoscoper, para desarrollar una prueba genética para ayudar a erradicar el gen de la población. 

Las parejas reproductoras de Finnish Hounds, podrían ser investigadas para determinar la probabilidad de que sus descendientes tienen la enfermedad antes de que fueran emparejados.

La mutación es recesiva, por lo que el perro tiene que tener dos copias de la mutación que tienen la enfermedad. Alrededor del 10 por ciento de los perros finlandeses son portadores de esta mutación, lo que significa que tienen una copia de la mutación genética.

El gen también puede desempeñar un papel en las enfermedades humanas degenerativas del cerebro. Cerca de 20 genes se han descubierto que producen diferentes tipos de ataxias en los seres humanos, pero ninguno explica la enfermedad del perro. Los investigadores están analizando muestras humanas para determinar si esta mutación SEL1L podría tener la culpa en cualquier ataxias cerebelosas en los humanos.

El estudio se detalló onlíne el 14 de junio en la revista PLoS Genetics.

Por; Jennifer Welsh

Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos 2012 Bruselas

La 6ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos fue un éxito rotundo que reunió acerca de 700 personas los días 24 y 25 de mayo en Bruselas, para seguir promoviendo las enfermedades raras en las agendas de las políticas sanitarias y de investigación  de la UE y los estados miembros.

El acto titulado, “Un mejor futuro para los pacientes: elaborando juntos la Agenda 2020” fue el mayor acontecimiento organizado hasta la fecha con delegados procedentes de 55 países de casi toda Europa, además de EEUU, Canadá e incluso lugares tan lejanos como Australia, Tailandia  y Venezuela. Casi la mitad de los asistentes eran representantes de pacientes. Un tercio lo representaban los profesionales sanitarios, académicos y diseñadores de política y los demás participantes pertenecían a la industria farmacéutica y biotecnológica.

La presencia del Comisario europeo de Salud, John Dalli, puso de manifiesto el compromiso de la Unión Europea en el campo de las enfermedades raras.  Abrió la Conferencia diciendo que "El objetivo de la Comisión Europea en los próximos años es mejorar las condiciones de los  pacientes para obtener diagnósticos apropiados y precisos, información y acceso a terapias innovadoras…confío en que la mayoría de los estados miembros adoptarán Planes Nacionales para las Enfermedades Raras a su debido tiempo, a pesar del actual clima de dificultad económica."

ECRD 2012 Bruselas estuvo organizada en torno a siete pilares temáticos de importancia estratégica para el colectivo de enfermedades raras europeo: Planes Nacionales para las Enfermedades Raras, Centros de Expertos y Redes Europeas de Referencia, Información y Salud  Pública, Investigación, Acceso y Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos y Terapias, y Empoderamiento de los pacientes.

En general, hubo 36 sesiones diferentes que implicaron a más de 100 ponentes. Tanto la sesión de Apertura como la Plenaria y otras contaron con traducción simultánea en inglés, francés, alemán, español, holandés y ruso. El programa incluyó presentaciones, debates, talleres satélites y tutorías, sesión de pósteres, tres recepciones y multitud de oportunidades para que los participantes pudieran crear redes en un agradable ambiente.

Más información y todo el programa en  rare-diseases.eu

Ver las presentaciones sobre el Primer Día y Segundo Día

Ver los discursos de apertura

Leer el discurso de John Dalli, Comisario europeo de Salud y Consumo,

Ver las fotos

Leer las Notas de Prensa

¡Comienza a planificar ECRD 2014 Berlín!

Logran reprogramar fibroblastos directamente en células neurales

Una nueva técnica, basada en el empleo de un único factor genético -el conocido Sox2-, ha permitido la reprogramación directa de fibroblastos en células madre neurales inducidas.

Un equipo de científicos estadounidenses coordinados por Yadong Huang, de los Institutos Gladstone de San Francisco, ha conseguido reprogramar directamente fibroblastos en células neurales con un único factor genético. Sus resultados se han publicado hoy en la edición on-line de Cell Stem Cell.

Los investigadores transfirieron el gen Sox2 a fibroblastos tanto humanos como murinos. Al cabo de unos días, los fibroblastos se diferenciaron en células madre neurales inducidas, empezaron a autorrenovarse y maduraron hasta convertirse en neuronas capaces de transmitir impulsos eléctricos. De hecho, al cabo de un mes se pudo comprobar que esas neuronas habían desarrollado redes neuronales.
Nuevo hito

Los autores del trabajo han señalado que la nueva técnica que han diseñado supone un paso más en el campo de las células madre. En 2007, el equipo de otro investigador de los Institutos Gladstone, Shinya Yamanaka, marcó un hito con la obtención de las denominadas células madre pluripotentes inducidas (iPS) gracias al empleo de cuatro factores genéticos.

El año pasado, otro investigador del mismo centro, Sheng Ding, anunció que había conseguido transformar fibroblastos directamente en células madre neurales utilizando una combinación de pequeñas moléculas y factores genéticos. Ahora, el equipo de Huang acaba de avanzar otro trecho con la consecución de la reprogramación empleando un único factor genético, Sox2.

El uso de estas células en terapias regenerativas frente a las enfermedades neurodegenerativas aún queda lejos, pero los científicos creen que servirán para probar la eficacia de los medicamentos en desarrollo. “Los modelos actuales no predicen con exactitud los efectos de los fármacos en el cerebro”, ha comentado Huang.

(Cell Stem Cell. DOI: 10. 1016/j.stem.2012.05.018).

Fuente: Diario Médico

Federación Española de Párkinson

Ratas parapléjicas andan, corren y suben escaleras

Utilizaron un arnés robótico y un tratamiento de estimulación eléctrico y químico.



Las ratas volvieron a aprender a caminar con la ayuda de un arnés de sujección.

Lograr recuperar la capacidad de caminar en personas con una lesión medular es uno de los retos más ansiados de los investigadores. Han sido muchas las investigaciones dirigidas a recuperar la movilidad en personas o animales afectados con una lesión medular. Hace poco, un equipo de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos logró, que una mujer con tetraplejia fuera capaz de dirigir un brazo robótico para alcanzar una bebida, y después tomársela sin ayuda alguna, solamente con el uso de su mente.

Ahora, investigadores de la Universidad de Zurich (Suiza) y de la Fundación Internacional de Parapléjicos, afirman haber desarrollado un sistema que permite volver a caminar a ratas paralizadas debido a que tienen la médula espinal cercenada. Los hallazgos, que se publican en la revista «Science», sugieren que un método similar podría algún día ser efectivo en humanos con daño severo de la médula espinal.

«Después de un par de semanas de neurorrehabilitación con una combinación de un arnés robótico diseñado especialmente para este estudio y una estimulación eléctrica y química, las ratas no sólo iniciaban voluntariamente la marcha, sino que podían incluso correr, subir escaleras y esquivar los obstáculos», explica Grégoire Courtine, de la Fundación Internacional de Parapléjico.

Daño irreversible
Se considera que el daño neuronal que se produce al partir una médula espinal es demasiado grave como para que pueda ser reparado, a pesar de que se sabe que el sistema nervioso posee una increíble capacidad para forjar nuevas conexiones alrededor de una lesión.

Sin embargo, esta investigación cuestiona esta teoría con evidencias científicas. Los investigadores analizaron un grupo de ratas con lesiones en la médula espinal similares a aquellas que causan una parálisis en la parte inferior del cuerpo en los humanos. Como primer paso, los investigadores excitaron las neuronas durmientes de los animales a través tanto de una estimulación eléctrica con el uso de inyecciones de sustancias químicas activadoras de neuronas. Con este proceso, los expertosreactivaron las neuronas que son responsables de controlar las extremidades traseras de las ratas; además, preparó a las neuronas para formar nuevas conexiones neuronales.

Un chaleco de sostén
A continuación, los investigadores «vistieron» a las ratas con chalecos especiales vinculados a un sistema robótico que servía de apoyo a los animales, al sostenerles sus patas traseras, y que les permitía moverse hacia adelante.

Con el tiempo, un grupo de estas ratas aprendió a caminar a través de suelo plano con el objetivo de alcanzar una golosina. Incluso, los animales lograron subir corriendo escaleras o esquivar un obstáculo para alcanzar a su recompensa. Las ratas se movieron voluntariamente, soportando todo su peso en sus patas traseras. Sin embargo, otras ratas entrenadas en una cinta que se movía debajo de sus pies, podían mover sus patas automáticamente, pero eran incapaces de tomar decisiones activas, como hizo el primer grupo, y de caminar.

Recuperación casi del cien por cien
El trabajo parece demostrar que sí es posible remodelar el sistema de circuitos neuronales desde la médula espinal hasta el cerebro. Courtine lo denomina «nueva ontogenia» , porque es una especie de duplicación de la fase de crecimiento de un bebé. «Nuestras ratas se han convertido en atletas cuando apenas unas semanas antes estaban paralizadas por completo. Estamos hablando de una recuperación del movimiento voluntario casi del 100%», añade.


Fuente: ABC

Boletín nº 108 de FEDAES

"Los que no hacen nada por los demás son los que tienen tiempo para condenar y criticar a los que hacen algo por la humanidad."

Rubén Cedeño. (1952-...).  

Músico, compositor, escritor, cantante lírico y pintor Venezolano

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FEGEREC «Nos está costando incrementar los servicios»

Destaca que se han visto obligados a buscar otras fuentes de financiación que no hubiera imaginado

MARÍA VIDAL

A Coruña / la voz  22 de mayo de 2012 08:49

A Coruña acoge este fin de semana el Primer Encuentro Noroeste sobre Enfermedades Raras, que organiza el Colegio Oficial de Farmacéuticos y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, con la colaboración de la Compañía de María Club de Hockey. Carmen López, la directora técnica de Fegerec, subraya la importancia de la cooperación interasociativa. «O lo hacemos todas juntas o nada».

-¿Con qué fin surge esta iniciativa?

-Para llamar la atención y hacernos muy visibles.

-¿Cada día llama más gente a su puerta?

Carmen López es la directora técnica de la Fegerec.

-Hay más gente que nunca. Hay que decir que somos pioneros, que es la primera federación que hay en Galicia, que aúna varias patologías raras. Hemos notado que cuanto más ruido hacemos a través de los medios de comunicación es más gente la que se decide a dar el paso y llamar. Aun así, hay familias afectadas directamente que nos llaman, otras que no llaman nunca, y otras que necesitan un tiempo. El perfil depende un poco de la patología. El 60 % de estas enfermedades son de origen genético, por lo que afectan a niños. Cabe recordar que nuestra federación es de carácter asistencial, por lo que la gente viene buscando información, especialistas o segundas opiniones.

-Con la que está cayendo, ¿es posible mantener los servicios?

-Nos está costando incrementarlos. Los servicios se sacan adelante gracias a un apoyo institucional importante, no tanto por cantidades de dinero, sino de recursos de espacio o formación. Además, la gente que trabaja con nosotros está comprometida con un proyecto común. Es una parte contrato y otra voluntariado, que es fundamental para sacar este proyecto adelante.

-¿Les están afectando los recortes?

-Aunque estamos manteniendo los servicios, si cada vez llama más gente, vamos a necesitar más. Hay que buscar otras alternativas de financiación, que antes no nos hubiésemos imaginado.

© Copyright LA VOZ DE GALICIA S.A.

Para visionar el programa de este viernes que modera Isabel Gemio pulsa sobre el siguiente enlace

I Encontro Noroeste "Todos con las Enfermedades Raras"

Jamie Leigh Hansen – Entrevista y revelaciones con la autora

Traducción para BabelFAmily: Enrique Francisco Granados González

 "Jamie: Padezco ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad neurológica recesiva hereditaria".

Publicado el 18 de mayo de 2012 por Sandy

The Reading Cafe desea presentarles a la autora de novelas sobre fenómenos paranormales Jamie Leigh Hansen.
“Me encantan las historias dramáticas y sinceras. Adoro mezclar la magia y la fantasía de un mundo del tipo “todo-puede-pasar” con la vida diaria a la que todos nos enfrentamos. Añade un sentido de esperanza y aventura a lo que sea que tengamos entre manos, ya sean problemas de salud, económicos o personales. Tomarse un respiro de la rutina diaria para pensar en positivo y ver las posibilidades de que algo bueno te pueda pasar pronto es lo que hace que la gente siga adelante incluso en tiempos de grandes dificultades”.

Sitio web de Jamie Leigh Hansen

Jamie Leigh Hansen

TRC:  Hola Jamie.  Bienvenida a The Reading Cafe. Nos gustaría agradecerte que hayas respondido a nuestra solicitud de una entrevista.  Siempre nos alegra saber sobre autores a los cuales hemos leído y saber qué están haciendo en la actualidad.
Jamie: Gracias por encontrarme en la web, Sandy. ¡The Reading Cafe se ve estupendo y hay tanto para leer y ver aquí!   Habéis creado un sitio increíble.
TRC: Gracias.  Nos gustaría empezar con una semblanza biográfica.  ¿Podrías contarnos algo acerca de ti?
Jamie: Me siento muy afortunada por haberme casado con mi novio del instituto y dentro de poco celebraremos 18 años juntos. Creo en el amor, el bueno, el malo y el feo, y espero mantener el realismo de mis novelas a la vez que muestro que el “fueron felices y comieron perdices” puede ocurrir de verdad.
TRC: ¿Cuándo comenzaste a escribir?  ¿Siempre te ha interesado la escritura?
Jamie: Siempre he sentido fascinación por la lectura y los libros, pero mi pasión por la escritura no se desarrolló hasta casi los veinte años. Echando la vista atrás a alguno de los trabajos que escribí para clase y alguna de las historias que escribí por mi cuenta, me doy cuenta de que siempre me han encantado las historias dramáticas y sinceras. Una de las más destacables podría ser una sobre una chica cuyo hermano se encontraba en coma y ella se encuentra cara a cara con el chico que lo llevó a esa situación. También está la del periodista que desaparece en una selva tropical y es capturado por caníbales. Mi imaginación me llevaba a algunos lugares delirantes (risas).
TRC: ¿Cuan involucrada está tu familia en el proceso literario?
Jamie: Mi marido e hijas leen lo que escribo y me ayudan en todas las etapas de la historia.  Mi hija pequeña, sin embargo, se sienta y analiza cada detalle de la historia y los personajes. Definitivamente tiene mente de escritora y una pasión por mis relatos que me mantiene animada incluso cuando estoy convencida de que toda la historia se desmorona.
TRC: Tienes interés en la recaudación de fondos e investigación de la ataxia. ¿Podrías hablarnos de la ataxia y como te involucraste en su causa?

Jamie: Padezco ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad neurológica recesiva hereditaria. Recesiva quiere decir que se mantiene oculta en los genes mientras hay un rasgo más dominante que es el que se muestra. Pero si se transmite de ambos, el padre y la madre, si un niño toma un gen de Friedreich recesivo de cada uno de ellos, entonces puede padecerla. Nadie en mi familia padecía o mostraba síntomas de ella. Pero cuando en mi adolescencia mi torpeza se convirtió en excesiva, varias visitas al médico y montones de pruebas descubrieron que padecía esta enfermedad de la que nadie en mi familia había siquiera oído hablar.
Lo que hace la AF es enmarañar el ADN de mis células nerviosas de manera que no pueden producir frataxina, una proteína que descompone el hierro en las mitocondrias de las células nerviosas. Cuanta menos frataxina produce mi cuerpo, más hierro se acumula y peor funcionan mis nervios. El resultado es la falta de coordinación, fatiga, problemas cardiacos potencialmente letales y una espiral descendente progresiva de las capacidades. Actualmente no existe una cura ni tratamiento para la deficiencia de frataxina, a pesar de que hay vitaminas, antioxidantes y fisioterapia para tratar los síntomas. Existen, además, como unos siete fármacos diferentes en fase II y III en ensayos clínicos en todo el mundo. Varios de ellos nos ofrecen algunas esperanzas en la lucha contra la AF.
Mientras leía una de mis listas de distribución de correo sobre la ataxia, supe de un proyecto que BabelFAmily estaba llevando a cabo para recaudar fondos para la investigación en estos y otros fármacos. El Proyecto internacional literario de lucha contra la ataxia de Friedreich es un proyecto de escritores, traductores y artistas de todo el mundo que trabajan en una novela que se venderá en múltiples lenguas y formatos. Nuestra novela de ficción se titula El legado y combina misterio, asesinato y amor con los últimos 160 años de descubrimientos sobre la ataxia de Friedreich.
Estamos todos muy emocionados y apasionados con este proyecto. Hay mucho en él con lo que apasionarse. Estamos cerca de acabar el primer borrador del texto y las traducciones a los principales idiomas de los escritores: ingles, español, portugués e italiano. Tan pronto como la edición este terminada, contamos con traductores listos para añadir el alemán, el francés y muchos más idiomas. 
Pedimos a cualquiera que esté interesado en apoyar este proyecto y esta causa que haga clic en ME GUSTA en la página de Facebook del proyecto. Contamos con un logo preparado y lo pasaremos a todo el que quiera incluirlo como banner en su página web. Todo de forma gratuita, solo queremos concienciar sobre esta causa. 
Muchas gracias Sandy por ofrecerme la oportunidad de hablar sobre el Proyecto internacional literario de lucha contra la ataxia de Friedreich. (...)

Fuente/leer más: The Reading Café

Ataxia homiléctica

Nota de este autor
Esta homilía atáxica está copiada del foro nosesimeexplico.com, y la reproducimos aquí por considerarla interesante.

Si lográis entender algo, por favor, me lo comentáis.

López   -Maitre-

No sé si les he dicho que la finura del estruendo es como servir el triciclo pero sin recoger. 
La estola siempre late en su verdor, pero cuando el segundo muestra su telón, los estantes del guardameta se intuyen más lógicos que nunca; ya, ya sé que llover no es urdir el tridente ni la melaza sabe rodar cuando los capotes amanecen sedados. 
Pero aquello que se ríe sin la desazón del escoplo puesto en hora es siempre más lúgubre que las espuelas nacidas o que un pretil.


A veces el tráfago ineluctable de la diáspora pone sus ónfalos en el alféizar. 
No siempre, pero si el bejuco resopla con la incertidumbre de la anosmia, los caracteres malogrados se erizan como cipayos mecidos en la urdimbre. 
Ya lo segó el témpano de la cimitarra, si apeas la baldosa no resumas el carenado. 
Claro que anquilosar un taranto tal vez ulule algún gaznápiro, pero es variopinto y no segrega más soliloquio que los macilentos.


Ustedes verán. Yo oreo ya el paralaje.

Los pasos marcados

15/05/2012 - María Piñeiro / El Progreso (Lugo)

Francisco Javier Castro, enfermo de ataxia de Machado-Joseph (SCA 3), tiene a sus espaldas una vida durísima y al frente un futuro cantado. En preparación, pide ayuda para hacerse con una silla de ruedas eléctrica.

Francisco Javier Castro, en su cocina adaptada.    sebas senande

HABLA DESPACIO, como si le cansase. Francisco Javier Castro cuenta su historia a trompicones y, en cada avance, descubre una nueva dificultad, una tragedia o una mala elección... No parece que la vida le haya dado mucha tregua, ni, a la recíproca, que él se la haya dado a ella. Se mueve en una silla de ruedas a causa de una enfermedad hereditaria muy rara, la ataxia Machado-Joseph (nombre que hace referencia a los apellidos de dos familias de ascendencia portuguesa que constituyen los primeros casos descritos de esa patología). Su madre falleció a consecuencia de esa misma dolencia cuando él tenía 13 años, su hermana mayor, que le llevaba tres años, murió con 35, por el mismo motivo.

Él tiene 39 y dice que está mucho mejor que su hermana pequeña, ahora con 35. Pone como ejemplo el hecho de que es capaz todavía de empujar, aunque sea con dificultad, su silla de ruedas. Su hermana ya utiliza una eléctrica. «Por eso yo sé cómo voy a acabar, estoy siguiendo los mismos pasos»

La ataxia Machado-Joseph es una enfermedad progresiva -con síntomas que empeoran con el tiempo- y cuyos pacientes padecen falta de control muscular. No tiene cura, aunque algunos de sus síntomas se pueden controlar con medicación. No es el caso de Francisco Javier, que no toma absolutamente nada para su patología. «Tomo tranquilizantes, pero eso es para otra cosa», dice.

Fuente

Pulsa sobre este enlace si deseas conocer algo mas sobre esta forma de ataxia denominada SCA 3 también conocida como ataxia de Machado-Joseph

Boletín nº 107 de FEDAES

"El futuro nos tortura, y el pasado nos encadena. 

He ahí por qué se nos escapa el presente."

Gustave Flaubert (1821-1880). 

Novelista francés

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La ataxia da Costa da Morte es la SCA 36

La ataxia ‘Costa da Morte’ es la ataxia espinocerebelosa 36: 
Caracterización genética y clínica  

Lista completa de autores

Una de las imágenes publicadas en este estudio

1. María García-Murias,
2. Beatriz Quintáns,
3. Manuel Arias,
4. Ana I. Seixas,
5. Pilar Cacheiro,
6. Rosa Tarrío,
7. Julio Pardo,
8. María J. Millán,
9. Susana Arias-Rivas,
10. Patricia Blanco-Arias,
11. Dolores Dapena,
12. Ramón Moreira,
13. Francisco Rodríguez-Trelles,
14. Jorge Sequeiros,
15. Ángel Carracedo,
16. Isabel Silveira,  y
17. María J. Sobrido.

El pasado día 3 de abril BRAIN el diario de neurología de la Universidad de Oxford publicó el estudio completo.

Pulsando sobre este enlace podéis ver en PDF un resumen en inglés de 13 páginas sobre esta publicación.

Hacia una posible cura del síndrome de Angelman

Fuente

• Candela tiene esta enfermedad rara
• Participará en un ensayo clínico en Florida
• Podría conseguirse un tratamiento definitivo

ESPAÑA DIRECTO / RNE - Madrid  26.04.2012

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 25.000 nacidos. Fue descubierta por el pediatra inglés Angelman hace poco más de 45 años. Aunque cada vez es más conocida, el diagnóstico se hace difícil, y puede retrasarse hasta entre los 2 y los 5 años. Los niños con este síndrome presentan un retraso severo, problemas de coordinación y equilibrio, ataxia, ataques epilépticos, falta de atención, problemas de sueño y un estadio de alegría y risa constante.

Grandes avances

En los últimos años un grupo de investigadores de la Universidad del Sur de Florida han avanzado mucho en su conocimiento –descubrieron que no implica daño cerebral- y en su tratamiento. El último logro se ha conseguido en ratones: la minociclina, un antibiótico usado para tratar el acné, funciona. Ahora se quiere comprobar si este tratamiento también tiene efectos beneficiosos en personas.

Una posible cura

Candela, de 9 años, será uno de los 24 niños de todo el mundo que participarán en este esperanzador ensayo clínico. Para ello sus padres y la niña se tienen que desplazar a Florida al menos en tres ocasiones este año. El coste total se acerca a 10.000 euros. De ahí que amigos y familiares de Candela hayan promovido una campaña con la que ayudar en este proyecto que podría suponer la cura de esta enfermedad. Si desean aportar alguna ayuda, pueden ponerse en contacto con Dolores, la madre de Candela: dolores.marta@gmail.com.

Mas información sobre Mitocondrias en la web

Ya no me importa cómo se llama mi enfermedad

Fuente

La viguesa Jessica Martínez, de 16 años, sufre desde los 5 una dolencia neurodegenerativa que los médicos no consiguen diagnosticar

Jessica tiene 16 años. Lleva más de diez peregrinando por las consultas de médicos de toda España en busca de un diagnóstico para la enfermedad neurodegenerativa que la ha dejado postrada en una silla de ruedas. Sin embargo, esta viguesa no pierde la sonrisa y es a diario un ejemplo de superación. Su padre plasma en un libro su historia.

AMAIA MAULEÓN - VIGO Jessica ha servido de modelo para sus compañeros en la clase de peluquería de su colegio, el Saladino Cortizo ubicado en Cabral, Vigo.
Aparece sonriente y luciendo sus trencitas y las uñas recién pintadas. Le brillan tanto los ojos que uno no se fija casi en que llega en silla de ruedas y que le cuesta erguir la cabeza.
Jessica Martínez tiene 16 años y sufre una enfermedad neurodegenerativa muscular desconocida desde los cinco. El peregrinaje desde los primeros síntomas por los mejores médicos de toda España no ha servido, diez años después, para que los médicos pongan nombre a su problema y el único tratamiento que pueden prescribirle es rehabilitación.
"A mí ya no me importa cómo se llama mi enfermedad", asegura Jessica que es todo un ejemplo de entereza y de superación. Su padre, Herminio Martínez Pedreira trabaja para plasmar en un libro su camino hasta aquí, plagado de dificultades, desilusiones y momentos de muchísima ansiedad así como la valentía de su pequeña, que es la que les anima a seguir luchando cada día por buscar una solución.
Hasta los cinco años, Jessica era una niña con un desarrollo completamente normal. Fue a partir de ese momento cuando sus familiares comenzaron a notar algo extraño. "Empezó a caminar con los pies metidos hacia dentro y la regañábamos para que dejara lo que creíamos que era una mala costumbre", recuerda su padre.
Los médicos dijeron que simplemente era un problema de pies planos y le mandaron unas plantillas. "Pero aquello iba a más y la niña se tropezaba y caía continuamente y, además, no crecía a un ritmo normal", relatan.
Comenzó entonces un verdadero peregrinaje en busca de algún médico que les pudiera ayudar. "Empezamos al mismo tiempo con la sanidad pública y la privada y fuimos visitando a los neurólogos que nos iban recomendando de Santiago, A Coruña, Madrid y Santander".
Algunos de ellos se atrevieron a dar un diagnóstico. "El médico de Santiago nos dijo que era Distonia de Segawa y que con una medicación adecuada en pocos días volvería a andar bien. Salimos de allí en una nube pero al cabo de un mes nos mandaron a otro médico de A Coruña en busca de otro diagnóstico", lamenta el padre.
El siguiente diagnóstico fue Ataxia de Freidreich, una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso y afecta a la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos musculares de los brazos y las piernas. "En la sanidad pública no estaban de acuerdo con este diagnóstico e ingresaron durante una semana a la niña para realizarle un montón de pruebas. Los resultados tampoco fueron nada claros", recuerda.
Lo único que saben seguro es que se trata de una enfermedad neurodegenerativa que va mermando su calidad de vida cada día más. "Para nosotros es muy duro ver que el verano pasado podía andar y que ahora casi no quiere bajar de la silla de ruedas. Hemos conocido a grandes personas, a buenos médicos y asociaciones, pero nos sentimos un poco abandonados y creemos que no se estudian lo suficiente estas enfermedades raras", reflexiona Herminio.
Un cuarto diagnóstico que le hicieron en Santander sentenció Paraparesia Espástica Familiar. "Aquí también nos hicimos ilusiones porque dijeron que los síntomas de esta enfermedad a veces se detienen en la pubertad". Pero de nuevo la desilusión. A este desgaste anímico se une también el económico, ya que la mayoría de los viajes, visitas y medicaciones las han tenido que pagar de su propio bolsillo. "Yo soy funcionario en el concello de Mos y mi mujer gana 900 euros, así que tampoco da para mucho", confiesa el padre.
De la boca de Jessica, sin embargo, no sale ni una sola queja acerca de la dura batalla que libra a diario. "Solo estoy un poco cansada", concede. Sus padres corroboran que nunca ha protestado por las innumerables pruebas que le han realizado. "Ha pasado más de una hora metida en un escáner y le han hecho punciones lumbares, que son dolorosas, y no se ha quejado", alaba su padre. "Es una niña asombrosamente feliz y llena de coraje y valentía; tenemos mucho que aprender de ella", añade.
Jessica se divierte a diario ante el ordenador y es toda una seguidora de las redes sociales como Tuenti y el Messenger de su Blackberry. "Si me dejan me puedo tirar horas", confiesa. Pero no tiene tantas horas libres ya que dos días a la semana acude a su rehabilitación y también sale a pasear y se entretiene con su hermana Nerea, de 9 años.
Para "sacar afuera todo esto que llevamos dentro escribo el libro", dice el padre, que ya tiene unas cuarenta páginas escritas. "Pero yo no soy escritor y no puedo darle forma solo", admite Herminio. Busca a alguien que pueda ayudarle en esta tarea para así acudir después a las editoriales y tratar de publicar el libro. "Creo que puede ayudar a otras familias que estén empezando en esta difícil travesía y no se encuentren tan solos", considera.