Ángel Carracedo: "Los investigadores deben tener estabilidad, el decreto es claramente mejorable"

► El director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica confía en la "buena voluntad" de la Xunta de Galicia
► Advierte de que la carrera profesional de los científicos "no puede quedar en el limbo"

Carracedo: "Los investigadores deben tener estabilidad,
el decreto es claramente mejorable"

El director ejecutivo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y una de las mayores eminencias científicas de Galicia, el profesor Ángel Carracedo, advierte que el borrador de decreto de la Xunta que regula la contratación de investigadores en la administración pública es "claramente mejorable". Y recalcó que "es importante que los científicos tengan estabilidad y unas condiciones dignas para que además se pueda atraer talento a Galicia".

Carracedo fue uno de los 57 firmantes de la carta remitida la semana pasada al presidente de la Xunta, Alberto Núñez Feijóo, en la que un nutrido grupo de científicos y académicos reclamaba al Gobierno gallego que retirase el actual borrador de decreto sobre investigación porque "obstaculizará captar nuevos recursos y personal y frenará la capacidad innovadora" de la comunidad autónoma.

"Los apoyé porque los investigadores tienen derecho a una carrera profesional", explica Carracedo. En todo caso, el experto genetista se muestra confiado en la "buena disposición" de la Xunta para cambiar el borrador de decreto. En su opinión, era "necesaria" una regulación sobre el estatus de los investigadores públicos puesto que hasta ahora no existía. "Ésta es una oportunidad única que los científicos no deben dejar pasar", señaló Carracedo.

El rechazo que el decreto de la Xunta generó en el colectivo ha obligado a la Consellería de Facenda a reabrir el plazo de alegaciones. Y, de hecho, desde el departamento que dirige Valeriano Martínez se han mostrado dispuestos a analizar las demandas de los investigadores.

Apoyo
Científicos y académicos han formado un frente común para defender la investigación en Galicia. Se han implicado los investigadores de tres institutos (el Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur), además de la práctica totalidad de los colegios profesionales de la comunidad gallega. En la Fundación Biomédica de Galicia Sur solo tres investigadores tienen contrato y lo han logrado tras una Inspección de Trabajo.

Se quejan de que su inestabilidad laboral les impide acceder a ayudas y financiación de la UE y del Gobierno puesto que en las convocatorias se exige que al frente del proyecto haya un investigador con un contrato estable. "Es un contrasentido, y es una de las cosas que hay que cambiar en el decreto", explica Ángel Carracedo.

Este catedrático de Medicina Legal reconoce que "algunos investigadores no se pudieron financiar", aunque asegura que siempre se buscaron "fórmulas o subterfugios" para no poder la financiación.

Fuente: http://www.farodevigo.es/galicia/2017/05/08/carracedolos-investigadores-deben-estabilidad/1675220.html

Ángel Carracedo, Casanueva y Loza apoyan a investigadores en su lucha laboral

Científicos de máximo nivel, académicos y colegios profesionales rechazan el futuro decreto, “que excluye la estabilidad”  

Piden a Feijóo que paralice una norma que no retiene al talento

Desde el decano de Medicina de la Universidade de Santiago, Juan Gestal, al de Ciencias de la Universidad de A Coruña, Moisés Canle, pasando por científicos de primer nivel como el catedrático de Medicina Legal, Ángel Carracedo; el director del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus), Carlos Diéguez; el director científico del Ciqus, José Luis Mascareñas; el jefe del servicio de Endocrinología y Nutrición del CHUS, Felipe Casanueva, o la coordinadora de Biofarma, Mabel Loza, entre otros, han firmado una carta en la que solicitan al presidente Núñez Feijóo que “paralice” el proyecto del decreto que regula la contratación del personal investigador.

Este escrito sale a la luz el mismo día en que este periódico publicaba las denuncias de un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) calificaban la norma como un “agravio” que “perpetúa la temporalidad que sufrimos desde hace años –algunos desde hace ya casi dos décadas– con contratos encadenados e inestables”.

En la carta, que todavía no ha recibido respuesta por parte de Núñez Feijóo, más de cuarenta científicos, además de colegios profesionales como el de Biólogos, Psicología, Enxeñeiros Técnicos Forestais de Galicia o el de Odontólogos e Estomatólogos, junto a la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio, muestran su rechazo al proyecto de decreto.

Fuente: http://www.elcorreogallego.es/santiago/ecg/carracedo-casanueva-loza-apoyan-investigadores-lucha-laboral/idEdicion-2017-05-06/idNoticia-1053982/

Boletín FEDAES Nº 157

EDITORIAL

"No podemos permitirnos estar tristes"

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A ritmo de gimnasia contra las enfermedades raras

Más de 600 deportistas participaron en el trofeo solidario celebrado en el Palacio de Riazor

MARUJA CAMPOVIEJO
02/05/2017 05:00

Solidaridad y gimnasia rítmica sobre el tapiz del Palacio de Riazor.

Es lo que pudo verse durante buena parte de la tarde de ayer, cuando más de 600 gimnastas de diversos clubes de toda Galicia participaron en la sexta edición del trofeo solidario organizado por la delegación coruñesa de la Federación Gallega de Gimnasia, los clubes Acordes, María Barbeito y La Dulce Comarca y el Ayuntamiento coruñés.

El objetivo era visibilizar las enfermedades raras y recaudar fondos para la labor social de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas.

Al igual que había ocurrido en las ediciones anteriores, el público respondió a la llamada de un espectáculo con el que no solo se disfruta, sino que también se contribuyese a una buena causa social.

Fuente: http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/2017/05/02/ritmo-gimnasia-contra-enfermedades-raras/0003_201705H2C12993.htm

A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Esteiro do río Anllóns, na ría de Corme e Laxe. Á esquerda, varias aldeas de Cabana, onde naceu a SCA36.

Unha doenza neurodexenerativa que afecta á fala e ao aparello locomotor hérdase desde o século XIII en varias familias do litoral de Bergantiños

Por Manuel Rey | 27/04/2017

Un día, hai case vinte anos, un veciño díxolle ao irmán de Ramón Moreira algo semellante a isto: “Oíches, acabo de ver a teu irmán e parece que ía borracho de todo”. Se non foron esas palabras exactas, o que quería dicir, dun ou doutro xeito, era que a Ramón lle estaba pasando algo. A aquel home estrañáballe o seu xeito de camiñar e moverse, “porque eu non bebía nin bebo nin gota de alcol”, conta hoxe Ramón, que naquel momento tiña 45 anos. Por aquelas datas, este home, natural de Cabana de Bergantiños e residente na Coruña, traballaba como director comercial dunha multinacional. Pouco despois sufriu unha caída nunha rúa recta, lisa, sen fochancas nin pendentes, e rachou o pantalón. Algo pasaba. Era un dos portadores da SCA36, a ataxia da Costa da Morte, pero aínda non o sabía.

Hoxe, con 63 anos, a Ramón cústalle camiñar, moverse e vocalizar, e fala moi paseniño. Tivo que pedir a incapacidade e xubilarse con 53, porque aqueles primeiros problemas foron agravándose. Asume que antes dos 70 anos vai ter que empregar unha cadeira de rodas. Con todo, segue tendo un vocabulario amplo, constrúe perfectamente as frases e atopa as palabras precisas para contar con detalle a súa historia, mais algo ocorre no seu cerebro que desordena os seus movementos e provoca que a súa fala vaia a ralentí.

Algúns síntomas son a perda de equilibrio e audición e as dificultades na fala

A perda de equilibrio e audición e a dificultade para falar son algúns dos síntomas da SCA 36, a variante de ataxia que varios investigadores galegos descubriron hai menos de dez anos. Coñécese como “ataxia da Costa da Morte” debido a que gran parte dos enfermos e portadores son orixinarios dos concellos de Malpica, Ponteceso, Cabana ou Laxe, nesta zona do litoral galego onde o río Anllóns desemboca no mar debuxando unha fermosa enseada.

Ramón Moreira,
afectado pola SCA36.

“Nin mata nin doe“, di Ramón. De feito, as persoas que levan nos seus xenes a mutación “adoitan ser bastante lonxevos e ‘sanotes'”, segundo explica María Jesús Sobrido, científica da Fundación Pública de Medicina Xenómica e unha das principais investigadoras desta doenza. É o caso de José Moreira, o pai de Ramón, que faleceu o pasado marzo aos 95 anos de idade.

Dos cinco fillos que tivo José Moreira, dous deles (Daniel e o propio Ramón) herdaron a enfermidade. E igual ca eles, decenas de veciños e veciñas da volta padeceron e padecen estes mesmos síntomas.

A tardía aparición da SCA36 (a partir dos 40 anos), é outra das razóns que pode explicar que a doenza permanecera case agochada ata hai só uns anos. “Antes, a esperanza de vida era menor, e a calidade de vida era peor, así que esta ataxia quedaba ‘camuflada‘ por outros achaques propios da vellez”, conta Sobrido. Probablemente, moitos dos portadores desta enfermidade ao longo dos séculos morrían antes de que chegaran a manifestarse os seus síntomas.

Os primeiros casos estudados

A mediados dos anos 90 comezaron a chegar ao hospital de Santiago de Compostela pacientes da Costa da Morte con eses síntomas en común. Atendeunos o doutor Manuel Arias, xefe de Neuroloxía do CHUS. “Había detalles que nos levaron a pensar que aquela tiña que ser unha enfermidade nova, non rexistrada ata o momento. Fun arquivando os casos e acabei contactando con María Jesús Sobrido“, lembra o doutor Arias. A investigadora, que estaba a piques de marcharse aos Estados Unidos a completar a súa formación, comprometeuse a involucrarse no asunto cando volvera a Galicia.

Neses anos xa se coñecían os estudos xenéticos dalgunhas ataxias espinocerebelosas (SCA), unha serie de trastornos dexenerativos que afectan tanto a homes como a mulleres e se herdan a través dos xenes dominantes. É dicir, abonda con que haxa unha soa copia da mutación, procedente do pai ou da nai, para que se manifeste a doenza, a diferenza da información situada nos xenes recesivos, onde se precisa que esa mutación se reciba dos dous proxenitores. A probabilidade de herdar a SCA36 é, por tanto, do cincuenta por cento. Os médicos comprobaron, non en tanto, que aqueles pacientes da Costa da Morte non eran portadores das mutacións xenéticas que se describían naquelas ataxias xa coñecidas nese momento en diferentes zonas do planeta.

En 2009, científicos galegos confirmaron a existencia da doenza; tres anos despois, atoparon a mutación

En 2005, ante a evidencia de que aquela enfermidade era relativamente homoxénea e estaba concentrada nunha mesma zona xeográfica, Arias e Sobrido, coa colaboración da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que dirixe Ángel Carracedo, puxeron en marcha un estudo sobre o terreo coas persoas afectadas e o seu entorno familiar e veciñal. “Nese momento non podiamos aplicar aínda as técnicas de secuenciación masiva que utilizamos hoxe, polo que a análise dos xenes foi máis lenta. Había que facer un estudo de ligamentos, así que precisabamos recoller o maior número posible de xenomas das familias afectadas e do seu entorno”, lembra Sobrido. Case como buscar unha agulla nun palleiro.

Foi unha investigación “amateur“, conta Manuel Arias botando a vista atrás. “Iamos á Costa da Morte os sábados, por conta propia, quitándolle tempo ao noso tempo libre e con poucos recursos”, lamenta. “Por desgraza, como moitas das cousas que se fan a nivel científico neste país”. María Jesús Sobrido lembra que puideron botar a andar co traballo grazas ás axudas á investigación que naquel momento (agora xa non) convocaba a Consellería de Sanidade.

Mentres os científicos avanzaban coa súa parte do traballo, Ramón Moreira comezou unha carreira contra o reloxo e contra o avance da ataxia que o ía ensumindo. Quería axudar a botar luz sobre a doenza. Percorreu numerosos arquivos parroquiais e encheu a súa casa de copias de documentos históricos para acabar compoñendo unha gran árbore xenealóxica das familias afectadas, o que lle facilitou moito o traballo aos investigadores. Así descubriu, por exemplo, un testamento de mediados do século XIX no que se indicaba que un antepasado seu estaba enfermo, cuns síntomas moi semellantes aos da ataxia da Costa da Morte.

Testamento do século XIX no que se 

describen síntomas semellantes aos da SCA36. 

Arquivo de Ramón Moreira.

Con estes achados, en 2009, os científicos conseguiron confirmar a existencia da SCA36. E tres anos despois, no 2012, publicouse na revista Brain o descubrimento da mutación causante da enfermidade. “Fíxose un estudo de ligamento e fomos vendo que trazos eran os que compartían os afectados. Fomos achegándonos ata que o localizamos no xen NOP56, situado no brazo curto do cromosoma 20“, explica o doutor Arias.

Entre os asinantes, ao lado de Ángel Carracedo, Manuel Arias, María Jesús Sobrido e outros investigadores como María García Murias, autora dunha tese sobre a SCA36, figuraba tamén o nome de Ramón Moreira, en agradecemento ao seu denodado esforzo na procura da documentación histórica.

Analizando a expansión da mutación, pódese determinar o número de xeracións que transcorreron desde o primeiro antepasado común. No traballo estimábase que a orixe da alteración que causa a ataxia da Costa da Morte ocorrera, como mínimo, no século XIII, xa que o antepasado en común máis recente existiu hai 25 xeracións.

Situación do xen NOP56
no cromosoma 20 e detalle da mutación da SCA36.

Grazas ao traballo dos investigadores, hoxe xa é posible facer un diagnóstico precoz nos portadores e, deste modo, poder dar consello xenético con vistas á posible reprodución. Así, evitarase que os descendentes puideran herdar a ataxia.

Agora, os investigadores da ataxia da Costa da Morte, atópanse inmersos nunha nova fase do estudo, na que analizan como se empeza a manifestar a enfermidade no cerebro, para detectar se nalgúns casos aparece algunha disfunción cognitiva ou emocional. Con todo, polo de agora non ten cura nin tratamento médico.
O único que se pode facer contra ela, amais do traballo investigador, son sesións de rehabilitación con exercicio físico, fisioterapia e logopedia.

Di a doutora Sobrido: “Temos por diante a parte máis complexa. Xa sabemos onde está a avaría, pero non sabemos por que produce esta doenza. Debemos comprender por que se atrofian as células do cerebelo. Hai indicios e hipóteses, pero queda moito por andar para comprender os mecanismos celulares”.

Traballan en varias hipóteses, ou nunha combinación destas posibilidades. Unha delas é a idea de que a expansión do xen NOP56 xera substancias compostas por aminoácidos, denominados oligopéptidos, que son tóxicas, pero que só afectan ás neuronas, e producen síntomas que padecen os pacientes de SCA36. Por outra banda, existe a opción de que a mutación teña ‘secuestrados‘ algúns xenes encargados da actividade cerebral e que, por tanto, os seus nucleótidos non se estean xerando correctamente; de aí o dano cerebral.

De cara ao futuro, e mentres non se consiga bloquear a expansión da mutación, o obxectivo e facer un ensaio clínico con medicamentos neuroprotectores para intentar frear a enfermidade. “Nas doenzas neurodexenerativas é básico retrasar a súa aparición, e imos intentar frear o avance da SCA36 na xente que aínda non ten moitos síntomas”, explica o doutor Arias.

Pola súa banda, o equipo de María Jesús Sobrido tamén traballa coa grupo da xenetista Laura Sánchez Piñón para desenvolver un modelo experimental con peixes cebra que poida afondar no coñecemento da SCA36.

Para os científicos, os enfermos e as súas familias, o 2018 está marcado en vermello. No mes de xuño do ano que vén, Cabana de Bergantiños, o lugar de orixe da meirande parte dos pacientes, acollerá o segundo congreso mundial sobre a SCA36. Os ollos de moitos expertos, dos medios de comunicación e das institucións encargadas de financiar as investigacións estarán postos na Costa da Morte. “Precisamos apoio”, resume Manuel Arias.

A incógnita do vínculo con Xapón

O congreso de Cabana será o segundo, porque o primeiro foi en Xapón. Naquela illa, na zona do río Asida, preto de Hiroshima, atópase unha incógnita que os investigadores galegos e nipóns procuran despexar. Hai unha enfermidade moi semellante, que de feito recibe o mesmo código científico. A mutación é a mesma, como noutros casos de SCA36 rexistrados en lugares tan dispares como o norte de Italia, Polonia ou a provincia de Albacete.

Os enfermos xaponeses -tamén hai casos rexistrados en Taiwan, antigamente Formosa, cun importante pasado colonial español e portugués- teñen máis afectada a facultade motora, posiblemente pola súa diferente constitución física, cun corpo máis delgado e fibroso. Aínda está por confirmar cal é a mutación que xurdiu antes. A teoría de Ramón Moreira é que, nalgún momento, un mariño ou pasaxeiro galego portador da ataxia da Costa da Morte se enrolou nun barco con destino a Oriente e levou consigo a mutación a esta zona do planeta.

Nesta liña, María Jesús Sobrido tamén ve dúas posibilidades. Sábese que foi unha única mutación, pois é idéntica en todos os casos, pero hai dous camiños. Un é o que propón Ramón Moreira, a viaxe dun portador da SCA36. Publicado aquí: http://blog.ataxias-galicia.org/2012/04/la-sca-36-de-chugoku-es-de-origen.html
E, por outra parte, segundo apunta Sobrido, é posible que a mutación xurdira en varios lugares de xeito independente e en distintos momentos da Historia, sen ter orixe nun único individuo.

Fuente: http://www.gciencia.com/saude/sca36-ataxia-da-costa-da-morte/

Crean una neurona artificial que podría ayudar a caminar tras una lesión de médula espinal

Las interneuronas V2a transmiten señales del cerebro a la médula espinal, donde finalmente se conectan con las neuronas motoras que se proyectan hacia los brazos y las piernas. Las interneuronas cubren largas distancias, se proyectan hacia arriba y hacia abajo de la médula espinal para iniciar y coordinar el movimiento muscular, así como la respiración. El daño a las interneuronas V2a puede cortar las conexiones entre el cerebro y las extremidades, lo que contribuye a la parálisis después de las lesiones de la médula espinal.
Científicos de los Institutos Gladstone, en San Francisco, California, Estados Unidos, crearon un tipo especial de neuronas a partir de células madre humanas que podrían potencialmente reparar lesiones de la médula espinal. Estas células, llamadas interneuronas V2a, transmiten señales en la médula espinal para ayudar a controlar el movimiento y cuando los investigadores las trasplantaron en las médulas espinales de los ratones, las interneuronas germinaron y se integraron con las células existentes.

"Las interneuronas pueden reorientarse después de lesiones de la médula espinal, lo que las convierte en un prometedor objetivo terapéutico", dice el autor principal Todd McDevitt, investigador senior en Gladstone. "Nuestro objetivo es volver a conectar los circuitos dañados mediante la sustitución de interneuronas dañadas para crear nuevos caminos para la transmisión de señales en todo el sitio de la lesión", adelanta.

Varios ensayos clínicos están probando terapias de reemplazo celular para tratar lesiones de la médula espinal. La mayoría de estos ensayos implican células progenitoras neurales derivadas de células madre, que pueden convertirse en varios tipos diferentes de células del cerebro o de la médula espinal, u oligodendrocitos, que crean las vainas de mielina que aíslan y protegen las células nerviosas. Sin embargo, estos enfoques tampoco intentan o no pueden producir de manera fiable los tipos específicos de neuronas adultas de la médula espinal, como las interneuronas V2a, que transmiten a largas distancias y reconstruyen la médula espinal.

En el estudio actual, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, los investigadores produjeron interneuronas V2a de células madre humanas por primera vez. Identificaron un cóctel de sustancias químicas que poco a poco persuadieron a las células madre a desarrollarse desde células progenitoras de la médula espinal a las interneuronas V2a deseadas. Al ajustar las cantidades de tres de los productos químicos y cuándo se añadió cada uno, los científicos refinaron su receta para crear grandes cantidades de interneuronas V2a a partir de células madre. "Nuestro reto principal fue encontrar el momento y la concentración correctos de las moléculas de señalización que producirían interneuronas V2a en lugar de otros tipos de células neuronales, como las neuronas motoras", afirma la primera autora, Jessica Butts, estudiante de posgrado en el laboratorio McDevitt.

"Utilizamos nuestro conocimiento de cómo se desarrolla la médula espinal para identificar la combinación correcta de productos químicos y mejorar nuestro procedimiento para darnos la mayor concentración de interneuronas V2a", agrega.

Trabajando en colaboración con Linda Noblede la Universidad de California, San Francisco (UCSF), los científicos trasplantaron las interneuronas V2a en las médulas espinales de ratones sanos. En su nuevo entorno, las células maduraron apropiadamente y se integraron con las células existentes de la médula espinal. Es importante destacar que los animales se movieron normalmente después de que se trasplantaron las interneuronas y no mostraron signos de deterioro.

Los investigadores dicen que su siguiente paso es trasplantar las células en ratones con lesiones de la médula espinal para ver si las interneuronas V2a pueden ayudar a restaurar el movimiento después de que se haya producido el daño. También están interesados en explorar el papel potencial de estas células en modelos de trastornos neurodegenerativos del movimiento como la esclerosis lateral amiloide.

Fuente: http://ecodiario.eleconomista.es/ciencia/noticias/8314112/04/17/Crean-una-neurona-artificial-que-podria-ayudar-a-caminar-tras-una-lesion-de-medula-espinal.html

Proteínas como polizones al cerebro para tratar la ataxia de Friedreich

Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez, investigadoras del Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona. 

Mala noticia. En España hay unas 2.200 personas con ataxia de Friedreich.

Buena noticia. Es una enfermedad rara cada vez más conocida.

Mala noticia. Se trata de una afección neurodegenerativa que causa un deterioro progresivo del cerebelo y los ganglios espinales dorsales. Los enfermos pierden autonomía, viven en una silla de ruedas y pueden perder la sensibilidad, así como padecer de descoordinación en sus movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, etcétera.

Buena noticia, un equipo de investigadores del IRB (Institut de Recerca Biomèdica) acaba de empezar un nuevo frente de ataque en la investigación de la ataxia de Friedreich.

Más buenas noticias: si sus pruebas triunfaran podrían valer para otras enfermedades.

«Nosotros somos un grupo de diseño y síntesis de proteínas y péptidos [proteínas pequeñas]» explican las investigadoras Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez. «Lo que hacemos son péptidos que saben pasar muy bien de la sangre al cerebro, cruzar la barrera que lo protege, que es la barrera hematoencefálica y arrastrar cosas que por sí solas no pueden ir». En otras palabras, «péptidos que hacen de polizón, se cuelan por las puertas [de las que dispone la barrera hematoencefálica para que los nutrientes lleguen al cerebro] y llevan, cual remolque, lo que no puede entrar solo», detalla Teixidó. En el caso de la ataxia de Friedreich, subir los niveles de frataxina de las células.

La investigación general, que empezó hace unos cinco años, tiene dos líneas básicas: ayudar a que llegue ADN de las células al cerebro para que se produzca la frataxina o llevarla allí directamente. Ahora, de hecho, dan el tiro de salida a una nueva fase dentro de este último enfoque de investigación gracias a 80.000 euros de los fondos de donaciones de las asociaciones Babel Family y ASOGAF. El objetivo final del IRB es disponer de un preparado de frataxina -al estilo de la inyección de insulina para los diabéticos- que llegue al cerebro. «Sería transformarla en una enfermedad crónica, con su tratamiento crónico» detallan las investigadoras. «El sueño sería frenarla completamente o, por lo menos, que degenere de forma mucho más lenta», añaden.

El IRB no es el único que intenta encontrar una cura a la ataxia de Friedreich. Tampoco el único que hace péptidos lanzadera, aunque los suyos tienen algunas particularidades: son resistentes a las proteasas y aguantan en el torrente sanguíneo entre 12 y 24 horas, mientras que los demás lo hacen unos 10 minutos. «Sabemos que es algo a largo plazo y que a lo mejor no llega a curar a las personas que ahora están luchando por ello», opina Mari Luz Sánchez, portavoz de la asociación Babel Family. «Pero cuando tenemos un catarro, una infección o un problema como una operación de escoliosis, estamos agradecidos a todos los avances médicos y esos están ahí porque otras personas se han movido por nosotros antes».

La suya es una asociación dedicada a conseguir fondos para la investigación de la enfermedad. Lo hace con iniciativas, por ejemplo, como que 17 pacientes con ataxia de Friedreich de ocho países distintos escriban un libro -El legado de Maria Schlau- cuyos beneficios se destinen a la investigación. Mari Luz, que conoce de cerca a los «luchadores natos» que lo escribieron no logra entender lo que ocurre con la investigación científica. Y termina compartiendo su queja: «Si tuviéramos más luces no investigaríamos en cosmética, que es en lo que más se investiga». Mala noticia.

Fuente:http://www.elmundo.es/cataluna/2017/04/24/58fdd03dca47413e548b4589.html

Rendirse no es una opción

Ramón Arroyo, enfermo con Esclerosis Múltiple nos habló de motivación y esfuerzo basándose en su propia experiencia.

Los dos Ramón en el centro junto al Director y uno de los Gerentes de la Casa del Agua

Mas abajo podéis ver en la TVG estractos de la charla que el triatleta Ramón Arroyo impartió este sábado, 22 de abril, en Termaria - Casa del Agua: Rendirse no es una opción.

Arroyo padece esclerosis múltiple desde 2004.
En 2013 compitió en la prueba Ironman, la más exigente del mundo del triatlón (3,800m a nado, 180km en bici y 42km de carrera a pie).
Su vida ha inspirado la película 100 metros, estrenada en 2016, (por la que Karra Elejalde fue nominado al Goya).

Con la directiva de ACEM, la Asociación Coruñesa de Esclerósis Múltiple

A las 18.30, Ramón Arroyo explicó, desde su propia perspectiva, los conceptos de motivación, esfuerzo, equipo, resistencia y serendipia, que le han ayudado a salir adelante.
Gracias a su tesón y a la práctica del deporte, continúa a tratamiento, pero está libre de brotes de esclerosis desde 2011.

Cerca de doscientas personas le escucharon el sábado en la conferencia que inauguró el ciclo de Charlas con Energía Positiva con el que Termaria (Casa del Agua) celebra su 10º aniversario

Con Juliana la Presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, AGA y el Director del Club Hércules-Termaria

Presentó al conferenciante Ramón Moreira, vocal de la Asociación Galega de Ataxias, al mismo tiempo que habló de lo importante que es para los que padecemos una enfermedad neuronal degenerativa el hacer ejercicio.

Telexornal Serán FDS

Ramón Arroyo charla sobre deporte e esclerose múltiple nunha charla na Coruña
Publicado o 22/04/2017 21:22

Pulsa sobre el enlace que está mas abajo para ver esta noticia en la TVG.
http://www.crtvg.es/informativos/ramon-arroyo-charla-sobre-deporte-e-esclerose-multiple-nunha-charla-na-coruna-2893258

Sistema capaz de suministrar fármacos a neuronas específicas

Una gran noticia para nosotros, los que padecemos de ataxia.

Unos ingenieros biomédicos han desarrollado una forma de suministrar fármacos a tipos específicos de neuronas en el cerebro, proporcionando así una capacidad sin precedentes de estudiar las reacciones de dichas células en el marco de la investigación de enfermedades neurológicas y con miras a lograr tratamientos médicos más eficaces contra esas dolencias.

El trabajo es obra del equipo de Michael Tadross, de la Universidad Duke, en Durham, Carolina del Norte, Estados Unidos.

Los fármacos son la herramienta elegida para estudiar las conexiones entre neuronas, y continúan siendo el principal tratamiento para las enfermedades neurológicas. Pero un gran inconveniente en ambos apartados es que dichos fármacos afectan a todos los tipos de neuronas, complicando el estudio de cómo funcionan los receptores celulares en las sinapsis (esencialmente el espacio entre neuronas) en un cerebro intacto, y de cómo su manipulación podría llevar a beneficios para la salud y a efectos secundarios nocivos.

El nuevo método, llamado DART (Drugs Acutely Restricted by Tethering) podría superar estas limitaciones. Desarrollado por investigadores de la Universidad Duke y del Instituto Médico Howard Hughes, ambas entidades en Estados Unidos, DART ofrece la primera oportunidad de ensayar qué ocurre cuando un fármaco actúa exclusivamente en un tipo de célula.

Ilustración artística sobre cómo funciona el nuevo sistema DART en un receptor sináptico neural. Los postes rojizos son las balizas que atraen a los "dispositivos mensajeros" blancos. El sistema atrapa a los fármacos (representados como hexágonos) mediante las "correas". (Imagen: Julia Kuhl)

En el primer estudio usando DART, esta técnica ha revelado cómo las dificultades de movimiento en un ratón que sirve como modelo del Mal de Alzheimer están marcadas por el receptor AMPA (AMPAR), una proteína sináptica que permite a las neuronas recibir señales rápidas procedentes de otras neuronas en el cerebro. Los resultados revelan por qué fracasó un ensayo clínico reciente con un fármaco bloqueador del AMPAR, y ofrecen así la oportunidad de aplicar el fármaco de un modo mucho más eficaz.

Fuente:http://noticiasdelaciencia.com/not/23854/sistema-capaz-de-suministrar-farmacos-a-neuronas-especificas/

La Asociación Galega de Ataxias busca mejoras para los pacientes en unas jornadas en el CREER

Un alto en el camino de ida, con una parada para comer en Vega de Valcarce

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 3 al 7 de abril el VI Encuentro de afectados y familias de la Asociación Galega de Ataxias (AGA).

Durante estos días, profesionales del CREER impartirán talleres teórico-prácticos como “Disartria”, “Deglución, masticación y alimentación”, “Transferencias”, “Equilibrio”, “Nutrición y disfagia” y “Resiliencia” con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología.

La Asociación celebrará también su Asamblea General Ordinaria del invierno-primavera.

Completan el programa, actividades de ocio y tiempo libre.

La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales que puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución.
Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

También se emplea la palabra ataxia para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia, etc.)

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

Fuente:http://www.canal54.es/la-asociacion-galega-ataxias-busca-mejoras-los-pacientes-unas-jornadas-creer/

Boletín FEDAES 156

EDITORIAL

"Nunca es demasiado tarde, aunque muchos ojos no lo verán…"

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Objetivo, reducir a un año el tiempo del diagnóstico de las enfermedades raras

Expertos y pacientes critican en Santiago la desigualdad en el acceso a los tratamientos para estas dolencias

Las estimaciones, ya que no hay registros que lo confirmen, reflejan que en España hay tres millones de personas con una enfermedad catalogada como rara, y de ellas unas doscientas mil son gallegas. Son patologías que apenas tienen tratamientos específicos, y uno de los principales problemas está ya en el propio diagnóstico. Porque se calcula que la media en España es de unos cinco años, y algunos enfermos padecen un peregrinaje de hasta diez años hasta que se pone nombre y apellidos a su mal.

Evitarlo es uno de los objetivos que se ha propuesto el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que persigue que en el año 2027 el 90 % de estas patologías -hay unas siete mil- puedan diagnosticarse en un año desde la aparición de los síntomas. La importancia de acelerar este proceso es una de las conclusiones a las que llegaron ayer científicos, responsables sanitarios y asociaciones de pacientes en la masterclass sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras que se celebró en Santiago. El catedrático de Medicina Legal y experto en genética, Ángel Carracedo, aseguraba que la realidad está muy lejos de este plazo de un año, «los pacientes dan tumbos muchas veces», indica, y aunque la investigación es esencial, en ocasiones ni siquiera es un problema de inversión en ciencia, sino de organización, aclara el catedrático. «A veces los problemas estructurales son más complicados que los económicos, y eso que Galicia no es ni mucho menos de las comunidades menos organizadas. Debemos involucrar a la atención primaria, ya que muchas veces son los que detectan los casos, pero en ocasiones ni siquiera pueden pedir pruebas diagnósticas», insiste.

Más del 80 % de las patologías raras tienen un origen genético, de ahí la importancia de realizar análisis de este tipo, «que ya orientan el diagnóstico», apunta Carracedo. Desde el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer) se ha presentado un proyecto liderado por el propio científico para investigar en trastornos raros presumiblemente genéticos del movimiento. Se trata de una propuesta que aspira a obtener quince millones de euros de financiación europea en caso de ser elegida, y que abordará trastornos del movimiento como las ataxias, que afectan a un elevado número de pacientes en global.

Los expertos que participaron en esta jornada, organizada por BioMarin y la Federación Española de Enfermedades Raras, coincidieron en la importancia de trabajar en red a nivel internacional, compartir conocimiento y hacer investigación básica; y en que todos los pacientes tengan acceso a los mismos tratamientos y especialistas.

En este sentido, en España hay centros y unidades de referencia (CSUR) que abordan enfermedades que por su escasa frecuencia impiden que haya especialistas en todos los hospitales o incluso comunidades. Lo que ocurre es que, aunque en teoría los otros centros pueden derivar a sus pacientes allí, a veces surgen problemas en este proceso.

Fuente:
http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2017/03/31/objetivo-reducir-ano-tiempo-diagnostico-enfermedades-raras/0003_201703G31P26997.htm

Que tu corazón te cure

Este es un artículo que aconsejo que lean todos los atáxicos, para que puedan mejorar su calidad de vida.

Acaban de demostrar en laboratorio, lo que algunos ya sabíamos por experiencia propia, que al hacer ejercicio mejoramos.

 http://blog.ataxias-galicia.org/search/label/Mi tratamiento para la ataxia

Hace muy poco tiempo un grupo de investigadores canadienses, liderado por un joven de cuyos orígenes no pueden cabernos muchas dudas a la vista de sus apellidos -Matías Álvarez Saavedra, se llama-, hizo un descubrimiento que me parece fascinante.

Estaban estudiando ratones que padecen una enfermedad cerebelosa, una ataxia, que hace que no sean capaces de mantener el equilibrio.

Pues en esos ratones, la terapia más simple que nos podamos imaginar logró lo que la medicina más sofisticada no ha conseguido hasta ahora: el ejercicio físico habitual inducía efectos que modificaban la expresión genética de su enfermedad, revirtiendo los síntomas.

Estos ratones tienen una expectativa de vida de alrededor de un mes, se caen al intentar caminar, tienen dificultades para alcanzar la comida… En fin, un drama.

Pero si se los ponía a correr de manera habitual en una rueda, sus síntomas mejoraban de manera que su expectativa de vida pasaba a ser de casi un año (vale, no es mucho, pero es lo normal en esa raza de ratones), su peso se normalizaba y su marcha mejoraba radicalmente. No se curaban, pero la diferencia era pasmosa.

Dr. Matías Álvarez Saavedra
Ottawa Hospital Research Institute

Desde Aristóteles sabemos que el ejercicio físico es una herramienta terapéutica muy valiosa incluso para enfermedades mentales, pero nos faltaba saber el proceso íntimo por el que actúa, y eso es una de las cosas que este grupo ha logrado desentrañar.

El ejercicio debía de producir alguna sustancia que alcanzaba a las neuronas y las estimulaba para repararlas, pero había que encontrarla. Y lo hicieron.

Hallaron una proteína (un tipo de factor de crecimiento) llamada VGF, que es capaz de hacer que las neuronas dañadas se reparen parcialmente, mejorando su función y cambiando radicalmente los síntomas de su enfermedad.

Faltaba saber de dónde viene, claro. Aunque al principio buscaron el origen en el músculo esquelético de los ratones, la naturaleza les tenía reservada una sorpresa: allí no había nada.

Siguieron buscando y -fantástica alegoría- lo encontraron en el corazón de los ratones: su músculo cardíaco producía el VGF que luego llegaba hasta el cerebelo y lograba que las neuronas se reparasen.

La mala noticia es que el efecto del ejercicio desaparece al dejar de practicarlo.

Pero la buena noticia es que a cualquier edad podemos entrenar y mejorar.

Por supuesto, ya hay una empresa farmacéutica preparando el fármaco sintético que logra ese efecto, pero es posible que no esté al alcance de todo el mundo, mientras que hacer ejercicio diariamente, sí.

Como siempre, el problema es que muchas veces es más fácil tomarse una pastilla o recibir una inyección que hacer dos horas diarias de ejercicio.

Pero ¿no es más bonito hacer que nuestro corazón logre que nuestro cerebro mejore? En todos los aspectos, me parece que a nuestra sociedad le iría mejor si lo hiciéramos.

DR. RAFAEL ARRIAZA 

17/03/2017

Fuente:http://www.lavozdegalicia.es/noticia/opinion/2017/03/17/tu-corazon-cure/0003_201703G17P17994.htm

Impulsan un proyecto para inyectar fármacos en el cerebro de enfermos Ataxia de Friedreich

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha iniciado un proyecto, financiado por los propios pacientes, para desarrollar un tratamiento inyectable para administrar frataxina al cerebro de los enfermos de Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara y neurodegenerativa sin cura.

Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50 % cada una) el nuevo proyecto del IRB, que durará 18 meses.

El proyecto va en el camino de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daños.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt, con una larga experiencia en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento.

Esquema del concepto terapéutico diseñado por el IRB Barcelona. 

Unión de la proteína frataxina y el péptido lanzadera (línea azul) para hacer llegar la proteína al cerebro, cruzando la barrera hematoencefálica (IRB Barcelona)

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso que afectan a la coordinación de movimientos, genera debilidad muscular, problemas de habla y cardiopatías y se manifiesta entre los 5 y los 25 años.

"Desgraciadamente no hay tratamientos eficaces para enfermedades del sistema nervioso central como esta o como Alzheimer y Parkinson. Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en una cura en un futuro", han explicado Mari Luz González, portavoz de Babel Family, y Teresa Gilabert, de ASOGAF.

"Creemos -han añadido- que los péptidos lanzadera de los investigadores del IRB Barcelona tienen mucho potencial y, aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo".

Dos de cada 100.000 personas está afectada por Ataxia de Friedreich y son únicamente de origen europeo (caucasianos), aunque en España la incidencia es mayor, ya que se estima que hay 4,6 casos por cada 100.000 personas.

La enfermedad está causada por la deficiencia de un único gen, el de la frataxina, que está en niveles reducidos en el organismo y que afecta especialmente a cerebro, médula espinal y músculos.

El proyecto a largo plazo es disponer de un preparado de frataxina -como la inyección de insulina para diabéticos-, que llegue al cerebro, según Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez, investigadoras del proyecto.

"Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central y no son tóxicas según los datos preliminares que tenemos. El reto en próximos meses es adaptarlas a la proteína frataxina para que franquee la barrera hematoencefálica y comprobarlo en modelos celulares", ha avanzado Teixidó.

Gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015, los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias.

"Se trataba de un primer paso necesario para plantearnos este otro proyecto, tras el cual quedarán luego dos etapas más para hablar de éxito", ha dicho Ernest Giralt.

Y es que la frataxina no solo ha de cruzar la barrera hematoencefálica, sino que también debe superar la membrana plasmática de las células y luego entrar en las mitocondrias, que son los orgánulos celulares donde ejerce la función.

"Estas dos etapas no las abordaremos ahora", ha apuntado Giralt, que ve factible "conseguir una terapia a largo plazo porque además no estamos solos investigando. Aunque pocos, hay otros grupos en el mundo interesados y todos aportamos conocimiento, trasvasamos información y este esfuerzo colectivo será bueno para esta terapia u otras opciones terapéuticas. No sabemos de dónde llegará el tratamiento pero soy optimista", ha dicho. EFE

Fuente: http://www.lavanguardia.com/vida/20170314/42873911729/impulsan-un-proyecto-para-inyectar-farmacos-en-el-cerebro-de-enfermos-ataxia.html
Mas información: https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich

La importancia de la vitamina D

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez

Las vitaminas son sustancias orgánicas presentes en los alimentos naturales que no pueden ser sintetizadas por el organismo y que se requieren, en pequeñas cantidades, para el mantenimiento de las funciones metabólicas de la mayoría de las células animales. Y en esta oportunidad vamos a estar hablando de la vitamina D.

La vitamina D es una prohormonaque se produce a partir del colesterol y juega un papel importante en nuestro organismo como, por ejemplo, la adecuada mantención de la estructura ósea.

La vitamina D es esencial para el mantenimiento de la mineralización ósea a través de la regulación de calcio y homeostasis del fósforo, aumentando la absorción de estos minerales de los alimentos y reduciendo la pérdida de calcio en la orina.

El organismo tiene que regular constantemente la concentración de calcio y evitar la hiper o hipocalcemia. Y al ser esta hipercalcemiente, aumenta la concentración plasmática de calcio.

En ese sentido, es importante que se tomen en cuenta tanto los niveles de calcio como los de vitamina D en los análisis de control, así como también la hormona paratiroidea la cual cumple un papel importante en este ciclo.

La vitamina D tiene 2 formas que son importantes para los humanos, la vitamina D2 y vitamina D3.La vitamina D2, o ergocalciferol, es un esterol soluble en grasa, que es una molécula orgánica que se encuentra en plantas y levaduras. Es de color blanco y no es soluble en agua sino en disolventes orgánicos y aceites vegetales. Por otro lado, la vitamina D3 (colecalciferol) es la forma más activa de vitamina D en los humanos, y es de origen animal: se encuentra en el hígado, en la yema del huevo, en la grasa de la leche de vaca.

¡Listo! La vitamina D es importante pero, ¿Cuál es la dosis recomendad de vitamina D?
Tomar a diario la siguiente dosis de vitamina D en forma de suplementos dietéticos:

- Bebés, de hasta 1 año de edad-------400 UI
- Niños, de 1 año de edad--------------1000 UI
- Adolescentes----------------------------1000 UI por cada 12kg de peso corporal
- Adultos----------------------------------- 5000 UI (Con una media de peso corporal de 70kg)
- Embarazadas---------------------------4000 UI a 6000 UI

Esta es la cantidad de vitamina D que los de expertos recomiendan para lograr un nivel óptimo de 25 (OH) D de 60 ng/ml, y para mantener este nivel a largo plazo.

Esta dosis recomendada es plenamente segura y no produce ningún tipo de efectos secundarios, por lo que puede tomarse sin necesidad de realizar ningún análisis de sangre.

Consecuencias del déficit de vitamina D

La deficiencia de vitamina D es más común de lo que piensas. De hecho, es tan común que The American Journal of Clinical Nutrition  lo calificó como un problema a escala mundial que es reconocida como una pandemia.

La principal característica del raquitismo y de la osteomalacia es la falta de calcio en los huesos; el raquitismo ataca a los niños cuyos huesos todavía están en crecimiento, y la osteomalacia a los adultos que tienen los huesos formados. Ambos trastornos son producidos principalmente por una carencia de vitamina D.

¿Por qué es tan importante esta vitamina?

La vitamina D ha demostrado beneficios de prevención de muchas enfermedades, incluyendo enfermedades del corazón y diabetes, y puede incluso reducir el dolor crónico.

Por otro lado, cuando se trata de cáncer, la vitamina D es el peor enemigo.  Las teorías que vinculan la deficiencia de vitamina D con el cáncer han sido probadas y confirmadas en más de 200 estudios epidemiológicos, y la comprensión de su base fisiológica se deriva en más de 2.500 estudios en laboratorio.


Descripción del autor: Edith Gómez es editora en Gananci, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online. Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo. Le inquietan las ideas de negocio y, más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

Boletín FEDAES 155

EDITORIAL

"Ataduras físicas y económicas"

Una vez más las circunstancias nos obligan a tratar en este apartado el tema de la “Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia” ....

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“La sanidad pública se niega a cubrir parte de mi terapia”

Todo empezó con pequeñas caídas, con pérdidas de equilibrio que la convertían en la “torpe” de la familia. Belén creció desde pequeña con esa sensación, como si aquellos tropiezos fuesen lo más normal del mundo. Poco a poco, la historia de la pequeña Belén comienza a acumular situaciones que, a veces, entraban dentro de lo anecdótico: desde no poder saltar del trampolín de la piscina, a perder el equilibrio cuando cerraba los ojos en la ducha. Hoy Belén tiene veintidós años. Es una joven muy activa. Desde que consiguió su silla de ruedas es más autónoma y no para en casa porque, de lo contrario, “me hundiría”. Y eso, Belén, que siempre tiene una sonrisa en su rostro, no piensa dejar que ocurra.

Belén, afectada por ataxia: “La sanidad pública se niega a cubrir parte de mi terapia”.

La primera gran caída

Su vida transcurre desde pequeña con la conciencia de que no era una niña como el resto de sus amigas del colegio. Poco a poco, aquellos síntomas que quedaban en anécdotas se acentuaron. El primer punto de partida llegó a los cinco años. “En el patio del colegio, mientras jugaba con las amigas, me tropecé y caí.” Se hizo un esguince. Un esguince que costaba mucho curar. Pronto empezó el dolor de pies al caminar, y ahí dieron comienzo cuatro años de traumatólogos, placas y pruebas… sólo centradas en los pies. “Recuerdo que cuando subía a una tarima de cristal en el traumatólogo, me tenían que sujetar entre varias personas o me caía. Y siempre se decía… ‘es que Belén es así’”.

Nadie sospechaba de aquellas pérdidas de equilibrio. El único diagnóstico fue que su talón de Aquiles era más corto de lo normal. Belén, mientras, intentaba retomar su rutina. “Un día salimos de campamento por la mañana, para regresar por la tarde. Caminábamos muchísimo, y hubo un momento en el que no podía andar más. Un monitor la llevó durante dos horas montada a ‘caballito’”, rememora entre risas. Las compañeras y monitorias del campamento la llaman “la borrachita”. Y, por entonces admite que no se lo tomaba a mal, porque desde pequeña había asumido ser así.

Cuando regresó de aquel campamento y narró lo ocurrido, el traumatólogo dio en la clave: el problema estaba en el sistema nervioso central. La pequeña Belén fue derivada a neurología y allí pusieron nombre a lo que, hasta entonces, habían sido “las cosas normales de Belén”. Se debía a la ataxia. Hay muchos tipos. La suya, en concreto, es la ataxia de Friedreich. Una enfermedad de las calificadas como “raras”, neurodegenerativa, que por el momento no tiene cura, y que se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular y de equilibrio.

Vivir con la ataxia sin saberlo

Los padres se vuelven locos buscando por Internet aquella nueva palabra que iba a estar para siempre en sus vidas. La pequeña Belén, por entonces con diez años, sigue pensando que sus mareos se deben a que ella es así; pero le chocan demasiados cambios. “¿Qué pintaba una neuróloga en el proceso? ¿Por qué me inflan a medicamentos? ¿Por qué me han prohibido hacer gimnasia? Todas esas eran mis dudas. La silla de ruedas se incorporó a mi vida. Y, como no sabía que tenía la enfermedad, desconocía que mi ataxia llevaba emparejada una cardiopatía, una hipertrofia ventricular, de ahí que no pudiese hacer deporte”, recuerda Belén.

“Si no fuese por estas terapias estaría en una cama sin moverme”

La sanidad pública sólo le ofreció como tratamiento unas sesiones de rehabilitación que se reducían a lo mínimo. “Imagina, media hora en un mes era la única sesión que tenía… Parecía una burla. Empeoré. La enfermedad avanzó más rápido y fue entonces cuando mis padres asumieron afrontar el coste de las terapias privadas”, afirma. Con ellas pretenden poner la zancadilla a la enfermedad e intentar frenarla, que no avance tan rápido. Y, por ahora, lo está consiguiendo. “Si no fuese por estas terapias, y todo el esfuerzo que implican, estaría en una cama sin moverme, o no podría ponerme de pie si estoy sentada en una silla. A día de hoy puedo andar con mucha ayuda y un andador, y mis piernas aún tienen la iniciativa de dar pasos. Eso no se podía conseguir con una rehabilitación de media hora al mes. Es imposible. Ningún enfermo puede conseguirlo. Yo, gracias a mis padres, me considero una afortunada, aunque no nos sobra el dinero ni de lejos”, asume la joven.

Todo empezó con pequeñas caídas, con pérdidas de equilibrio que la convertían en la “torpe” de la familia. Belén creció desde pequeña con esa sensación, como si aquellos tropiezos fuesen lo más normal del mundo. Poco a poco, la historia de la pequeña Belén comienza a acumular situaciones que, a veces, entraban dentro de lo anecdótico: desde no poder saltar del trampolín de la piscina, a perder el equilibrio cuando cerraba los ojos en la ducha. Hoy Belén tiene veintidós años. Es una joven muy activa. Desde que consiguió su silla de ruedas es más autónoma y no para en casa porque, de lo contrario, “me hundiría”. Y eso, Belén, que siempre tiene una sonrisa en su rostro, no piensa dejar que ocurra.

Cuando descubre la enfermedad

Llegó la hora de saber la verdad. El momento en el que Belén, con diecisiete años, descubre que ni es patosa ni torpe. Y ocurrió de la forma más inoportuna. Era el mes de diciembre cuando a casa llegó un calendario en el que aparecían unos amigos. Belén lo cogió y leyó en una de las esquinas la siguiente frase: calendario benéfico para la ataxia.

“Como yo soy curiosa y decidida, busqué en Internet. Aparecían cosas con las que me identificaba demasiado. Fui a mi madre y no sabía muy bien cómo reaccionar, tenía algo de miedo”, recuerda. Días después tuvo cita con la neuróloga y allí pudo hacerle todas las preguntas. Luego vinieron las respuestas que nunca olvidará: que padecía una enfermedad degenerativa y que aquellos síntomas no tendrían vuelta atrás. Lloró mucho en la consulta y a su mente viene ahora una frase que la doctora le dijo: “Belén, imagina que cuando naciste había una bolsa llena de canicas de colores. Tú, con los ojos cerrados, cogiste la negra”.

Belén, afectada por ataxia: “La sanidad pública se niega a cubrir parte de mi terapia”

Admite que en los días sucesivos se hundió, que no iba a clases, y que no quería saber nada de nadie. No quería creer todo aquello que leía. Le costó asumir que, por más fisioterapia que hiciese, la enfermedad nunca se iría. Tres meses después acudió a una psicóloga y ahí empezó su cambio. Decidió que quería disfrutar de la vida a pesar de la enfermedad. Habló con otros pacientes. Compartió experiencias. Puso todo el esfuerzo por su parte y retomó su día a día.

Si hacer frente a una enfermedad rara es duro y costoso, donde casi el único apoyo de estas familias son las asociaciones dedicadas a la enfermedad, la llegada de la crisis tampoco lo puso fácil. Aparecieron los recortes en las ayudas de dependencia, el copago farmacéutico, denegaron la ayuda para el ascensor que la vivienda no tenía, o tuvieron que pagar de su bolsillo la reforma del cuarto de baño para adaptarla a las necesidades de la joven. Nada es fácil en una enfermedad para la que hay pocos recursos y para la que, por su escasa incidencia, las familias se encuentran con un sistema que no cubre sus necesidades.

El ‘no’ de la sanidad pública a cubrir una parte de sus terapias

Belén afronta cada día sus pequeños-grandes retos diarios, como desplazarse, levantarse, vestirse, ducharse… Ahora es ella la que estudia psicología para ayudar a otros afectados en un futuro y confiesa que tiene, como “terapia alternativa”, escribir en su blog, donde se desahoga cuando casi todo le desborda.

Eso fue justo lo que le ocurrió la semana pasada. En la clínica privada donde recibe una de las terapias le comentaron que se estaba gastando un “dineral” en sus sesiones y que ellos admitían pacientes de la sanidad pública. En su última consulta en el hospital Clínico de Valencia, le cambiaron de doctora, quien le preguntó por su estado y evolución desde el principio. “Le comenté que esta última terapia me va muy bien. Nunca les pido nada, porque me gasto unos 500 euros de media cada mes en mis terapias. Así que pedí, por favor, si por una vez en los doce años que llevo pagando de mi bolsillo la fisioterapia, me podría cubrir algo la seguridad social. Me respondió con un ‘no’ rotundo”.

“Al final la culpa es mía por esforzarme y pagar terapias de mi bolsillo”

Lo que escuchó después de aquella negativa le dolió más: que estaba mejor, que aquellas sesiones eran sólo de mantenimiento, no para enfermedades crónicas, y que su enfermedad avanza muy lentamente. “Me enfadé muchísimo porque ella no sabe cómo estaba yo hace un año. Es la primera vez que me veía, así que no puede decir si estaba mejor o peor. Al final resulta que la culpa es mía por esforzarme tanto, y por pagar terapias de mi bolsillo. Y, segundo, nunca pueden dudar de las opciones de recuperación o mejora de un paciente. Hay que intentar todas las vías. Un médico rehabilitador debe dar un abanico de opciones para mejorar la calidad de vida, y no impedirla”, denuncia.

El mes que viene, en su próxima cita, solicitará de nuevo que la sanidad pública le cubra una de sus terapias, por la que ella paga unos 150 euros mensuales. No se va a cansar de solicitarlo hasta que lo consiga. Y, todo ello, lo hará mientras afronta su enfermedad con decisión. Porque sabe que tiene la fortuna de vivir, que puede afrontar la ataxia con mayor calidad de vida, que tiene fuerza para pelear por sus derechos, que puede animar a otros pacientes… Y sobre todo, porque quiere seguir compartiendo momentos con sus padres y sus amigas, a las que aún mantiene desde que tenía tres años. Las mismas que sonríen cuando recuerdan juntas tiempos pasados. Las mismas que sonríen cuando recuerdan juntas “aquellas cosas normales de la pequeña Belén”.

Fuente: http://www.publico.es/sociedad/dia-enfermedades-raras-sanidad-publica.html

Terapia génica: más cerca de curar enfermedades raras originadas por un solo gen

Las ataxias se beneficiarán de esta investigación

Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología, asegura la investigadora de la Universidad de Navarra Gloria González Aseguinolaza cuando se celebra, mañana, el Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicado este año a la investigación

La terapia génica introduce el material genético (obtenido en laboratorio mediante técnicas de biología molecular) en el interior de las células, utilizando como vehículo un vector, con el objetivo de sustituir o reparar el gen dañado.

Se trata de una estrategia terapéutica en proceso de investigación que ya empieza a dar sus primeros pasos en la práctica clínica.

Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Foto: Universidad de Navarra

González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, considera que el panorama es “muy esperanzador” ya que un alto porcentaje de enfermedades raras de origen genético responden, en muchos casos, al fallo de un solo gen (monogénicas) por lo que, una vez identificado, “es relativamente sencillo cambiarlo”.

La experta cita las inmunodeficiencias severas por fallos genéticos (el caso de los niños burbuja); algunos tipos de hemofilias poco frecuentes o las cegueras debidas a deficiencias genéticas como tres ejemplos de patologías raras que podrían contar con la terapia génica como tratamiento estándar.

“En todas las enfermedades -indica- es importante ir al origen. Por eso, en una enfermedad rara de origen genético, la introducción del gen correcto es el único tratamiento curativo”.

Estrategias terapéuticas de terapia génica

Las estrategias de terapia génica exploradas hasta ahora son dos:

La complementación génica: Introduce el gen que falta o sustituye el gen defectuoso por otro correcto.
La edición o corrección genética: Corrige la mutación del gen que provoca la enfermedad.
La complementación génica es la opción terapéutica más avanzada y ya existe un fármaco comercializado (Glybera, de la compañía holandesa Uniquere) para una enfermedad ultrarrara, la deficiencia en lipoproteína lipasa, que en los casos más graves provoca numerosos episodios de pancreatitis lo que puede conllevar riesgo de muerte.

Este medicamento, el primero comercializado en el mundo para una enfermedad rara y primero de terapia génica en Europa, “no corrige completamente la enfermedad pero la reduce de forma significativa y mejora la calidad de vida del paciente”, apunta la científica quien señala que serán necesarios unos años más “para optimizar el vector que se utiliza como transportador del material genético”, aunque queda demostrado que se ha conseguido introducir el gen correcto.

Por otra parte, la estrategia basada en la edición o corrección del gen todavía está en fase preclínica, se ha ensayado con animales, pero todavía no se ha probado en humanos con enfermedades raras.

TERAPIA GÉNICA

Imagen de células infectadas por un vector viral. Foto: CIMA/Universidad de Navarra
Para la investigadora, el escenario más positivo para la terapia génica hoy por hoy es en aquella enfermedad que afecta a un solo órgano y su origen está en un solo gen. En esos casos es donde “vamos ver los grandes avances”, asegura.

Además, otra de las ventajas de las enfermedades monogénicas radica en que un mismo vector podrá servir para varias patologías y tan solo se cambiaría el gen que debe transportar hasta la célula.

Pero la ciencia también avanzará en la investigación de patologías más complejas: “Cuando el origen de la enfermedad rara es desconocido no sabemos qué material genético utilizar. Por eso en las enfermedades que están afectadas por deleciones cromosómicas (trozos muy grandes de ADN) no tenemos la capacidad de meter esas cantidades tan grandes de ADN correcto en la célula y, además, cada paciente tiene mutaciones diferentes. En estos casos pienso que no estamos para prometer nada todavía”, asegura la doctora.

Imagen de células infectadas por un vector viral. Foto: CIMA/Universidad de Navarra

Los vectores, el principal escollo

Los vectores virales (vehículos utilizados para transportar el material genético a las células) más utilizados en enfermedades raras son los retrovirus-lentivirus y los virus adenoasociados, que han mostrado mejor perfil de seguridad, además de los adenovirus.

Es precisamente en la producción de esos vectores donde la investigación encuentra uno de los obstáculos.

“El problema -señala González Aseguinolaza- es que un ratón pesa 20 gramos y un niño varios kilos, por lo que estamos multiplicando la cantidad del vector. Ahora no hay muchas compañías que tengan la capacidad de producir esos vectores a gran escala y apropiado para su uso en ensayos clínicos. Hay tanta demanda de vectores en grado clínico que hoy tienes que reservar hueco para dentro de dos años”.

Los efectos secundarios

Precisamente los vectores que se utilizaron en los inicios de la investigación de la terapia génica en los años 90 provocaron efectos secundarios pocos esperanzadores para la investigación.

Los retrovirus causaron cáncer en un número muy pequeño de niños con inmunodeficiencias severas, mientras que los adenovirus y adenoasociados indujeron una respuesta inmune que eliminó el efecto terapéutico del vector.

“A pesar de los inicios tan duros, hemos ido aprendiendo a mejorar y optimizar el vector. Con las nuevas versiones de los lentivirus no se ha detectado cáncer en los pacientes tratados, aunque es cierto que estamos todavía en etapas tempranas”, apunta.

En el caso de los virus adenoasociados, “sabemos cómo controlar una respuesta inmune mediante corticoides, si bien es cierto que en los últimos ensayos clínicos realizados ni siquiera se ha producido respuesta inmune”.

Laboratorio de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Foto: Universidad de Navarra

La apuesta por la terapia génica

El grupo de investigación que dirige Gloria González Aseguinolaza en la Universidad de Navarra trabaja en terapia génica para enfermedades raras que afectan al hígado y al cerebro.

En el caso de la enfermedad de Wilson, causada por el fallo de un gen que hace que el cobre se acumule en el hígado, ya han conseguido el logro de revertir la enfermedad en ratones al reparar el daño genético. El siguiente paso es comenzar el ensayo clínico con pacientes.

También investigan la aplicación de terapia génica en enfermedades del ciclo de la urea, cirrosis colestática primaria de origen familiar, la porfiria o la hiperoxaluria primaria.

Recientemente han iniciado una nueva línea de investigación, liderada por el doctor Rubén Hernández Alcoceba, para el tratamiento de enfermedades hereditarias neurológicas como el síndrome de Dravet.

“Lo importante es que las estrategias de las primeras enfermedades se puedan utilizar para poder poder curar otras”, manifiesta la investigadora.

Fuente: http://www.efesalud.com/noticias/terapia-genica-mas-cerca-curar-enfermedades-raras-originadas-solo-gen/

María Jesús Sobrido y Manuel Arias, coordinadores del SEM

Cuatro neurólogos gallegos, nuevos coordinadores de la Sociedad Española de Neurología

Manuel Arias y María Jesús Sobrido.

Pulsa sobre este enlace para ver la noticia en la TVG

Durante los próximos dos años la Sociedad Española de Neurología estará coordinada por cuatro doctores gallegos.

Se trata de un organismo que reúne los distintos miembros de la sociedad científica, e a través de lo que se potencian la investigación y la formación continuada de cada una de las áreas de la medicina neurológica.