Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento

Pensamos que es una muy buena noticia y que abre la puerta a investigaciones futuras en ataxias.

Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento, mediante una técnica conocida como programación directa.

Esa técnica eventualmente podría ser usada para regenerar células dañadas o para convertir cierto tipo de célula en otro que al cuerpo le haga falta.

Los resultados, que aparecieron publicados en el Journal Cell Stem Cell, demuestran que las células madre en ratones pudieron ser modificadas para producir neuronas de movimiento.

“Tomamos células madre embriónicas de ratón, que se pueden convertir en cualquier cosa; y nosotros las estamos convirtiendo en neuronas motrices espinales, al aplicar tres genes particulares”, explicó en entrevista telefónica Shaun Mahony, uno de los autores del estudio.

Las células que los investigadores trabajan en los laboratorios se encuentran en la médula espinal y funcionan de manera anormal en enfermedades como la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica.

En caso de que los científicos logren obtener células neuromotoras humanas in vitro, se pueden estudiar sus propiedades, así como la manera en la que las drogas o tratamientos las afectan.

El equipo, indicó Mahony, pretende llegar a descubrir cómo funciona el fenómeno de convertir un tipo de célula adulta específico, no necesariamente una célula madre, en otro completamente distinto.
Esto supone ventajas sobre otras técnicas, pues al programar células propias, se reducen las posibilidades de rechazo del mismo cuerpo.

“Justo como cuando trasplantas un órgano en un paciente, puede ser rechazado si no tienes un buen empate. Lo mismo sucede con las células madre, especialmente si tomas esas células de un banco donde son de una persona distinta con un genoma distinto”, explicó Mahony.

“Eso motiva nuestro trabajo para tratar de obtener células directamente del paciente y convertirlas en otro tipo”.

El investigador de Penn State espera que algún día se puedan tomar células de la piel, por ejemplo, y convertirlas en aquellas que el cuerpo tenga dañadas: “así no tendríamos la necesidad de usar células madre”, aventuró.

El científico se muestra precavido, pues sabe que la investigación aún se encuentra en fase de experimentación en laboratorio, una etapa todavía temprana.

“Esperamos empezar a enfocarnos en hacer la misma clase de estudios en humanos y hacer diferentes tipos de células útiles en diferentes contextos”, expresó Mahony.

Fuente: Reforma.com

La investigación genética que marcará el futuro cercano

El diagnóstico de diversas enfermedades pasa ya por conocer mejor nuestros genes para seleccionar tratamientos con un criterio más personalizado y revolucionar el diagnóstico.

Dr. Luis Paz-Ares Rodríguez 

El futuro ya está aquí. Puede que los coches aún no vuelen y que no hayamos conquistado el espacio, pero está claro que las nuevas tecnologías han cambiado nuestra forma de entender el mundo. También la forma de entender la Medicina, porque es mirando hacia lo más pequeño, hacia nuestros genes, donde estamos empezando a encontrar nuevas respuestas.

Juan Bueren

Los estudios genéticos han revolucionado la forma de investigar no sólo las enfermedades, sino también los tratamientos. Además en diferentes áreas. Tal y como relata Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, por una parte estarían "los estudios genómicos de los tratamientos, que permiten darnos una idea, por ejemplo, de qué pacientes pueden metabolizar muy rápidamente determinado fármaco", gracias a lo cual se administra en dosis más eficaces y más seguras. Otra cuestión sería la propia terapia génica que, según Bueren, en determinadas enfermedades hereditarias tiene como objetivo "meter en el paciente la versión correcta del gen que está mutado y que es responsable de la enfermedad", para lo que obviamente "es necesario saber previamente cuál es el gen que está afectado".

AVANZA ESPECIALMENTE LA INVESTIGACIÓN EN HEMOFILIA O TALASEMIA, PATOLOGÍAS MONOGÉNICAS
Es por ello que uno de los retos de la investigación médica pasa, según Bueren, por "conocer la base genética de todas las enfermedades hereditarias, para poder desarrollar aproximaciones de terapias génicas de todas esas enfermedades". Añade que "si nos ceñimos al campo de la terapia genética, las anemias congénitas como la anemia de Fanconi, la talasemia o la hemofilia son enfermedades monogénicas en las que se está avanzando mucho en ensayos clínicos con buenos resultados".

Aunque sin duda, uno de los campos de investigación en el que hay grandes resultados es en el cáncer. Sobre este tema, Luis Paz-Ares, jefe de Oncología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, aclara que lo primero que hay que entender es que "los tumores son diferentes entre sí" y no solo por su localización o porque se perciban morfológicamente diferentes en un microscopio, sino que, pese a estar en un mismo órgano y parecer similares, "pueden ser enfermedades muy diferentes, según las alternaciones moleculares que subyacen en el mismo". Este conocimiento ha permitido que hoy en día se conozcan "muchas de las alteraciones moleculares relevantes en la génesis y la progresión de muchos tumores", lo cual sirve "no solo para clasificar mejor a los mismos, sino que además estas alteraciones tumorales nos valen como dianas terapéuticas, por lo que el tratamiento que indicamos es diferente y específico para cada tumor".

Lo augura que "los avances que se esperan son precisamente aumentar la fiabilidad y especificidad de los tests de análisis, disminuyendo sus costes, para que cada vez sean más asequibles y competitivos". Dando un paso más allá, el experto augura que también "tendremos más conocimientos sobre la forma en que interaccionan los genes con el entorno".

Fuente: Diario de Sevilla

Cuatro neurólogos gallegos, designados coordinadores de la Sociedad Española de Neurología

Los cuatro neurólogos gallegos Francisco Javier López, Santiago Trillo, María Jesús Sobrido y Manuel Arias han sido designados nuevos coordinadores de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Según ha informado la SEN, el neurólogo Francisco Javier López González ha sido elegido como el nuevo coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsia y el neurólogo Santiago Trillo Senin, coordinador del Grupo de Estudio de Neurología Crítica e Intensivista, cargo que desarrollarán durante los próximos dos años.

Además, la neuróloga María Jesús Sobrido Gómez ha sido reelegida como coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas, y Manuel Arias Gómez también ha sido reelegido como coordinador del Grupo de Estudio de Humanidades e Historia de la SEN.

Los grupos y comisiones de Estudio de la SEN tienen el objetivo, según ha señalado la sociedad científica, "de aunar a los miembros de la sociedad científica, dependiendo de su grado de especialidad en las diferentes patologías neurológicas o en el interés mostrado por temas relacionados con otros aspectos de la especialidad". Así, son los encargados de "potenciar y desarrollar la investigación y la formación continuada de cada área", según añade.

Las juntas de los grupos y comisiones de la SEN han sido elegidas tras un periodo electoral que finalizó el 21 de noviembre, último día de la Reunión Anual de la SEN. Los nombramientos se han hecho efectivos una vez que ha concluido el periodo de alegaciones.

CURRÍCULOS

El doctor Francisco Javier López es el coordinador de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Servicio de Neurología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), donde también ha sido facultativo especialista de Área de Neurología, así como en el Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF).

Actualmente, la doctora María Jesús Sobrido dirige el grupo de investigación de neurogenética en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Sus líneas de investigación se centran en el conocimiento de las bases moleculares y los métodos diagnósticos de enfermedades neurodegenerativas de base genética. Desarrolla actividad asistencial como neuróloga en el Hospital San Rafael de A Coruña y asesoramiento genético en Telegenomics.

Natural de Pontevedra, el doctor Santiago Trillo es facultativo especialista adjunto de Neurología de la Unidad de Ictus en el Hospital Universitario La Princesa de Madrid, donde es responsable de los ensayos clínicos de la Unidad de Ictus, así como del seguimiento de la Unidad de Cuidados Intensivos.

Por su parte, el doctor Manuel Arias es jefe de Sección de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago y profesor asociado de Neurología. Anteriormente ejerció tanto como médico especialista de Neurología en el Hospital Provincial de Santiago como coordinador de la Unidad de Neurología de dicho centro, así como jefe de la Sección de Neurología del Hospital de Conxo.

Fuente: El Correo Gallego

El ejercicio físico combate la depresión

La depresión es un trastorno mental muy frecuente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo. Aunque los tratamientos psicológicos y farmacológicos son eficaces en muchos casos, la alta prevalencia de este trastorno y los efectos adversos de algunos antidepresivos hacen necesario implementar terapias complementarias.

El  ejercicio físico ha demostrado ser un complemento eficaz a la hora de prevenir y tratar la depresión. Entre otros efectos el ejercicio físico estimula la producción de proteínas que reparan las neuronas y aumentan su proliferación, regula los niveles de serotonina y otros neurotransmisores, aumenta el flujo sanguíneo cerebral y estimula la liberación de endorfinas.

La depresión, un mal muy común

Se estima que una de cada seis mujeres y uno de cada diez hombres sufre o sufrirá  depresión a lo largo de su vida. En la actualidad la padecen 350 millones de personas, cifras posiblemente infraestimadas dado que la depresión se considera a día de hoy tabú en muchas sociedades.

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Luces y sombras de la terapia génica en uno de sus años más prometedores

El año que termina deja algunos de los avances y pruebas con humanos más interesantes en el campo de la terapia génica, pero también constata que quedan muchos obstáculos por superar

Para un puñado de pacientes afortunados, el 2016 ha sido el año en que la terapia génica ha pasado de promesa a solución tangible. La tecnología, que durante mucho tiempo se ha visto como una forma de acabar con la enfermedad a partir del estudio del ADN del paciente, ha avanzado mucho y ha empezado a tomar forma de verdadero negocio con algunos de los medicamentos más caros y revolucionarios del mundo.

Pero, antes de nada, ¿qué es la terapia génica? La Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) la define como cualquier tratamiento en el que un gen de reemplazo se añada al cuerpo de un ser humano, o en el que se desactive aquel que cause una enfermedad. Normalmente, esto se consigue dando nuevas instrucciones a las células a través de miles de millones de virus repletos de cadenas de ADN correctas.

Suena complicado porque lo es. La terapia génica se probó por primera vez en un ser humano en 1990, pero una serie de efectos secundarios inquietantes relegaron la idea de reparar los genes a una especie de limbo científico. Además, el campo no ha superado todavía todos los escollos a los que se enfrenta. Empezábamos el año con la historia de Glybera, que se anunciaba como el primer tratamiento jamás aprobado capaz de corregir un error génico hereditario. Pero el medicamento venía con la apabullante etiqueta de un millón de dólares (unos 900.000 euros) puesta, y su anuncio se vio ensombrecido por las dudas que generó en torno a su eficacia. Finalmente, resultó ser un fiasco tanto médico como comercial.

Sin embargo, los científicos no se rinden, como tampoco lo han hecho los emprendedores en el ámbito de la biotecnología. Cada vez les queda menos para demostrar que la terapia génica va en serio. He aquí todo sucedido en 2016.

- La primera cura total y de raíz: El sueño de la terapia génica es reparar el ADN para que las personas no enfermen. Es decir, "curar" una persona por completo. En 2016, un equipo de investigadores del Instituto para Terapias Génicas San Raffaele Telethon de Milán (Italia) informó de que había curado a 18 niños de una enfermedad inmunodeficiente rara pero terrible, la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa. Los investigadores extrajeron la médula ósea de los niños, le añadieron un gen para que fabricara la enzima adenosina desaminasa que faltaba en sus organismos, y la volvieron a introducir en el paciente. MIT Technology Review en español ya explicó que el tratamiento, que ahora se llama Strimvelis y es propiedad de Glaxo, había tardado 14 años en ser desarrollado. En Europa se aprobó en mayo del año pasado.

- Reembolso del dinero garantizado: ¿Cuánto van a costar las terapias génicas? Esa pregunta desconcierta a los economistas del ámbito sanitario y a las empresas en sí mismas. Si los fabricantes van a extraer beneficios del tratamiento de enfermedades extremadamente raras con medicinas personalizadas de un solo uso, los precios de las terapias génicas serán estratosféricos a la fuerza. Ello podría poner a prueba la voluntad de invertir en este campo de gobiernos y compañías de seguros. No obstante, la industria ya está diseñando soluciones creativas. Glaxo, por ejemplo, anunció que cobraría 665.000 dólares (unos 632.400 euros) por Strimvelis, pero ese altísimo precio venía acompañado por la primera garantía en la historia de la terapia génica. Esta es la extraordinaria promesa de Glaxo en Europa: si el paciente no se cura, le devuelven el dinero.

- La siguiente enfermedad en tratarse podría ser la hemofilia: La terapia génica revolucionará de verdad el panorama médico cuando se empiece a utilizar para tratar enfermedades hereditarias más comunes. Para hacerse una idea del tipo de impacto social y económico que podría tener, pensemos sin ir más lejos en la hemofilia, la enfermedad de la sangre. La enfermedad afecta a uno de cada 5.000 hombres y es increíblemente cara de tratar. A menudo, los pacientes utilizan proteínas de sustitución para lograr que la sangre coagule con un coste que va desde los 200.000 dólares (unos 190.150 euros) al millón de dolares (unos 900.000 euros) al año, lo que convierte a la hemofilia en la gallina de los huevos de oro para empresas farmacéuticas como Bayer, la cual factura aproximadamente 10.000 millones de dólares (unos nueve millones de euros) al año aproximadamente con la venta de estos productos. Puede estar seguro de que Bayer y sus amigos ya siguen muy de cerca los históricos experimentos que este año han llevado a cabo empresas como Spark Therapeutics en Filadelfia (EEUU) y que demuestran que una única dosis de terapia génica puede detener el sangrado para siempre. Preste atención a esta historia sobre uno de los pacientes de Spark, quien asegura que se curó de la noche a la mañana y por completo.

- Reprogramar el ojo: Está claro que esta es una de las historias más bonitas del año. En febrero, unos médicos de Texas (EEUU) estaban planeando inyectar genes de algas fotosensibles en los ojos de una persona ciega, lo que en principio podría devolverle la vista. La prueba, que se llevó a cabo un mes después, supuso la primera ocasión en la que se utilizó un gen completo de otra especie en un ser humano. También se trataba de la primera prueba de optogenética en humanos. Optogenética es el nombre que se le ha dado a la técnica que pretende controlar las células nerviosas mediante la luz y la terapia génica. Retrosense, la empresa que creó el tratamiento, pronto fue adquirida por Allergan, lo que sirvió para demostrar que las grandes empresas farmacéuticas seguían con interés este proceso.

- Edición genética: La terapia génica de hoy en día consiste en añadir genes para, por ejemplo, reemplazar con ellos otros que están en el organismo y que no funcionan. Pero, ¿qué pasa cuando lo que se necesita es borrar uno que no hace lo que debiera, o cuando se quiere reescribir por completo? Para hacerlo, se necesita edición genética. Los científicos están alucinando con CRISPR, un método poco costoso y revolucionario para alterar el ADN en células vivas que probablemente sostenga la próxima oleada de innovaciones en el campo de la terapia génica. He aquí nuestro exhaustivo estudio de los esfuerzos por combatir la distrofia muscular con CRISPR y salvar a un joven llamado Ben Dupree.

- La revolución en el tratamiento contra el cáncer: Aunque no siempre se ha considerado una forma de terapia génica, eso es exactamente lo que es este revolucionario tipo de tratamiento contra el cáncer. Los médicos están utilizando la edición genética para reprogramar unas células inmunes llamadas linfocitos T con el fin de erradicar ciertos tipos de cáncer. Los tratamientos se están introduciendo rápidamente en el mercado y están resultando tan arriesgados como eficaces. Esta apuesta también se está beneficiando de los nuevos métodos de edición genética. En 2016 descubrimos que un equipo estadounidense planea utilizar CRISPR para redoblar la potencia de tratamientos con células T, un plan que ha recibido el apoyo del multimillonario de internet Sean Parker, quien asegura querer "hackear el cáncer". (Eso sí, poco tardó un grupo de científicos de China en superarlos y ser los primeros en conseguirlo).

- Lo que EEUU aprobará el año que viene: Con tantos y tan prometedores resultados en pruebas con personas, 2017 será el año en que varias terapias génicas terminen enfrentándose a la Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por su siglas en inglés). Entre ellas, un tratamiento de Spark contra la ceguera hereditaria, el Strimvelis de Glaxo y algunos tratamientos contra el cáncer de Novartis y Kite Pharma. La aprobación en EEUU constituirá un momento revolucionario para el sector de la biotecnología.

- Angustia y esperanza: La razón de ser de la medicina son los pacientes, sus esperanzas, sus historias y, a menudo, sus tragedias. La irrupción repentina de la terapia génica, con su promesa de eliminar para siempre algunas enfermedades devastadoras, ha puesto todavía más en juego. Este año descubrimos la historia de un adolescente y su decisión de participar en un ensayo de terapia génica experimental antes de quedarse ciego. Desde Italia llegó la conmovedora historia de familias truncadas porque un reemplazo genético radical había llegado a tiempo de salvar a algunos hermanos de una enfermedad cerebral, pero no a todos.

Fuente: http://www.technologyreview.es 

Boletín FEDAES 153

EDITORIAL

"Distinto formato pero el mismo espíritu"

Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”.

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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

prensa@fedaes.org

El estudio ENSERio de enfermedades raras se culminará a mediados de año

El Creer, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras  que aglutina a asociaciones de afectados y familias, y Feder, la Federación Nacional de Enfermedades Raras, presentarán a mediados de 2017 la actualización del estudio sobre necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras, Estudio Enserio.

La reina Letizia durante su intervención en un encuentro de la Feder en el año que acabó. ZIPI -

En declaraciones a Efe, el director del Creer, Aitor Aparicio, explicó que actualmente se están realizando las 1.503 entrevistas requeridas para que el muestreo sea significativo.

Son encuestas de unos treinta minutos de duración y que tratan de ser lo más completas posible, para que el análisis sobre necesidades sociosanitarias sea también muy preciso.

Las preguntas planteadas analizan diferentes aspectos de la vida de una persona con una enfermedad rara, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos.

La realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales o los problemas educativos son cuestiones de gran interés en esta evaluación de necesidades, ha asegurado Aparicio.

Por el momento disponen de 1.077 entrevistas, diferenciadas por patologías y comunidades autónomas, y una vez realizadas las 1.503 se remitirán a los expertos en estadística.

Del mismo modo, en el presente mes de enero comenzarán los grupos de discusión y con la información conseguida entre entrevistas y reuniones se conformará el nuevo Estudio Enserio.

Supondrá una actualización de las necesidades de las personas con enfermedades raras detectadas en 2009, año del que data el anterior Enserio, y se presentará posiblemente en junio o julio de este 2017.

Aitor Aparicio ha insistido en la importancia de contar con esta revisión, puesto que las necesidades del colectivo han cambiado de manera considerable en estos ocho últimos años.

Esta actualización permitirá mejorar la atención sociosanitaria en casos de enfermedades raras, adecuándola a sus actuales y reales necesidades y problemas.

El Estudio Enserio es uno de los retos a los que se enfrenta el Creer en 2017 junto con el proyecto europeo Innove Care, ha afirmado Aitor Aparicio.

La iniciativa une a centros de referencia en atención a personas con enfermedades raras de varios países europeos, precisamente para analizar estas patologías desde una perspectiva sociosanitaria más global.

Está subvencionada por la Unión Europea, con el 80 por ciento de los 2 millones de euros de presupuesto, y por primera vez se analiza la enfermedad rara desde varios aspectos y no sólo desde una visión exclusivamente investigadora.

Fuente: diariodeleon.es